出生缺陷(遺傳代謝病)救助項(xiàng)目個(gè)人申請表

第一篇：出生缺陷(遺傳代謝病)救助項(xiàng)目個(gè)人申請表

出生缺陷(遺傳代謝病)救助項(xiàng)目

個(gè)人申請表

申請人近期照片：

申請人姓名：_________ 性別：_________ 出生年月日：___________ 監(jiān)護(hù)人姓名：____________ 與申請人關(guān)系：_____________________ 監(jiān)護(hù)人身份證號(hào)碼：__________________________________________ 是否為第二次補(bǔ)助：□是 □否

家庭電話：_________________ 手機(jī)：__________________________ 戶籍所在地：____?。ㄊ?、區(qū)）____市___ 縣___鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）___村通訊地址：_____ ?。ㄊ小^(qū)）____市 ___縣___鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）___村郵政編碼：_________ 申報(bào)日期：____ 年 ____月 ____日

申報(bào) 須知

本申請表由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)（以下簡稱基金會(huì)）印制并負(fù)責(zé)解釋。

項(xiàng)目申請對象為18 周歲以下（含）、家庭經(jīng)濟(jì)困難、臨床確診為遺傳代謝性疾病的患兒。

本項(xiàng)目僅針對患兒在2015年1月1日（含）至今產(chǎn)生的醫(yī)療費(fèi)用進(jìn)行資助。獲得第一次補(bǔ)助后，可申請第二次補(bǔ)助。

本申請表由申請人法定監(jiān)護(hù)人負(fù)責(zé)填報(bào)，并保證所有資料的真實(shí)性和完整性。

申請人申報(bào)資料須經(jīng)項(xiàng)目實(shí)施單位審核后報(bào)項(xiàng)目管理單位復(fù)審，由項(xiàng)目管理單位組織專家評審后將救助名單經(jīng)省衛(wèi)計(jì)委報(bào)至中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)。

本申請表的遞交并不代表可以獲得救助，申請資料一經(jīng)遞交不予退回。

通過審批確定的救助對象名單在中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)官方網(wǎng)站上公示無異議后，由項(xiàng)目管理單位向申請人監(jiān)護(hù) 人寄發(fā)《出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎?xiàng)目受助對象回執(zhí)單》。請申請人監(jiān)護(hù)人注意查收、領(lǐng)取。

對申報(bào)資料中出現(xiàn)的虛假、偽造或隱瞞等行為，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，將不予救助；如已獲救助，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)保留依法追索救助款的權(quán)利?！?17 — 申請人在醫(yī)療過程中可能出現(xiàn)的醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)，由醫(yī)患雙方自行處理，基金會(huì)不承擔(dān)任何責(zé)任。

獲得救助的申請人監(jiān)護(hù)人有責(zé)任和義務(wù)為配合基金宣傳提供必要的文字、照片、影像等資料，并同意使用申請人照片、影像等資料。

我確認(rèn)已經(jīng)閱讀和知悉了以上全部條款，并同意所有申請規(guī)定。

申請人或/并其監(jiān)護(hù)人（簽名或按手?。?/p>

****年**月**日

第二篇：出生缺陷防治項(xiàng)目工作匯報(bào)

出生缺陷防治項(xiàng)目工作匯報(bào)

為貫徹落實(shí)《省人民政府關(guān)于 2020 年 33 項(xiàng)民生工程的通知》精神，全面推進(jìn)全區(qū)出生缺陷防治項(xiàng)目，有效降低出生缺陷發(fā)生，提高人口素質(zhì)，區(qū)衛(wèi)健委多措并舉、強(qiáng)力推進(jìn)，取得階段性成效。現(xiàn)將 2020 年 1-6 月工作完成情況總結(jié)如下：

一、加強(qiáng)領(lǐng)導(dǎo)，建立健全工作制度

為確保項(xiàng)目順利實(shí)施，一是成立項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組和技術(shù)指導(dǎo)組，加強(qiáng)項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)和業(yè)務(wù)指導(dǎo)。二是研究制定了《區(qū)出生缺陷綜合防治實(shí)施方案》、《產(chǎn)前篩查實(shí)施方案》等文件，明確工作任務(wù)，工作流程等，全面落實(shí)出生缺陷綜合防治措施。

二、加強(qiáng)業(yè)務(wù)培訓(xùn)，提升工作質(zhì)量

為全面推進(jìn)全區(qū)出生缺陷防治項(xiàng)目進(jìn)展，5 月 20 日下午，舉行區(qū)出生缺陷防治（產(chǎn)前篩查）項(xiàng)目啟動(dòng)培訓(xùn)會(huì)，會(huì)議邀請煤電集團(tuán)總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任就產(chǎn)前篩查的規(guī)范化管理、標(biāo)本采集、儲(chǔ)存、運(yùn)送及咨詢指導(dǎo)等相關(guān)知識(shí)進(jìn)行培訓(xùn)。并對產(chǎn)前篩查報(bào)表統(tǒng)計(jì)口徑進(jìn)行培訓(xùn)。

三、廣泛開展宣傳，不斷提高主動(dòng)參與意識(shí)

我區(qū)始終要把出生缺陷干預(yù)工程作為為民辦實(shí)事的民心工程來抓。廣泛宣傳，充分調(diào)動(dòng)群眾自覺參與的積極性，營造有利于開展出生缺陷干預(yù)工程的良好環(huán)境。各衛(wèi)生計(jì)生單位通過制作宣傳海報(bào)、印制宣傳折頁、設(shè)立宣傳咨詢臺(tái)、開展集中宣傳、舉辦知識(shí)講座、微信微博平臺(tái)等新媒體，廣泛經(jīng)開展形式多樣的出生缺陷防治社會(huì)宣傳。營造良好的社會(huì)氛圍。

四、構(gòu)建篩查防治網(wǎng)絡(luò)，完善篩查流程

建立以鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、衛(wèi)計(jì)辦、各社會(huì)辦民營醫(yī)療助產(chǎn)機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，婦幼保健院為骨干，市立醫(yī)院、煤電集團(tuán)總醫(yī)院為技術(shù)支撐的出生缺陷防治三級(jí)篩查網(wǎng)絡(luò)。強(qiáng)化基層衛(wèi)生計(jì)生單位在宣傳動(dòng)員和健康教育中的網(wǎng)底作用。在區(qū)婦計(jì)中心建立出生缺陷防治管理中心，協(xié)助衛(wèi)健委組織開展相關(guān)人員培訓(xùn)、業(yè)務(wù)指導(dǎo)、信息報(bào)送及項(xiàng)目管理等。各機(jī)構(gòu)相互配合、密切協(xié)作完成各項(xiàng)目實(shí)施。

1-6 月全區(qū)建孕產(chǎn)婦保健手冊：7269 人，宣教人數(shù)：6103 人，產(chǎn)前篩查人數(shù)：6103 人，咨詢隨訪 5838 人，產(chǎn)前篩查任務(wù)完成 49.8%，產(chǎn)前篩查率 97%，咨詢指導(dǎo)率 95.65%。

第三篇：茅蘭溝鄉(xiāng)2009年出生缺陷防治項(xiàng)目工作安排

茅蘭溝鄉(xiāng)2009年出生缺陷防治項(xiàng)目工作安排

為了進(jìn)一步貫徹落實(shí)《中華人民共和**嬰保健法》，實(shí)現(xiàn)《中國婦女、兒童發(fā)展綱要》（2001---2010年）目標(biāo)，提高出生人口素質(zhì)，降低、減少出生缺陷和殘疾。，我鄉(xiāng)就2008年有關(guān)項(xiàng)目工作安排如下：

一、按照上級(jí)要求和出生缺陷防治項(xiàng)目實(shí)施方案要求，在年內(nèi)完成下列工作目標(biāo)

1.我鄉(xiāng)要成立出生缺陷防治項(xiàng)目組織領(lǐng)導(dǎo)機(jī)構(gòu)，召開項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)，布置工作任務(wù)。

2.開展深入有效的群眾動(dòng)員和健康教育活動(dòng)，要結(jié)合當(dāng)?shù)貙?shí)際制定育齡婦女生殖健康教育和普及出生缺陷防治基本知識(shí)活動(dòng)計(jì)劃，開展1次大型宣傳活動(dòng)。

3.開展相關(guān)人員的培訓(xùn)工作我鄉(xiāng)計(jì)生工作人員和衛(wèi)生院人員及各村計(jì)生骨干培訓(xùn)率達(dá)80%以上。

4.制定待孕婦女和孕婦葉酸的投服計(jì)劃、葉酸投服工作流程、管理制度。

5.常住人口受孕婦女葉酸投服率達(dá)90%以上，隨訪率達(dá)80%以上。6.及時(shí)完成項(xiàng)目信息、工作總結(jié)的上報(bào)工作。8.按時(shí)完成出生缺陷防治項(xiàng)目基線調(diào)查。

二、采取有效措施開展出生缺陷防治工作

（一）加強(qiáng)出生缺陷防治的健康教育與健康促進(jìn)。出生缺陷防治的健康教育是一項(xiàng)投入少效益好的一級(jí)干預(yù)措施，也是本項(xiàng)目的重要活動(dòng)內(nèi)容。加強(qiáng)出生缺陷防治健康教育，使育齡婦女和公眾了解出生缺陷發(fā)病原因，防治措施，對于提高廣大育齡婦女和群眾自我保護(hù)意識(shí)，自覺形成良好的生活習(xí)慣和健康行為，提高干預(yù)效果具有重要作用。1.要充分調(diào)動(dòng)醫(yī)院、計(jì)生等社會(huì)各方力量，多種形式開展出生缺陷防治的健康教育活動(dòng)，提高全社會(huì)對出生缺陷防治的認(rèn)識(shí)和重視。要組織開展1次大型的宣傳活動(dòng)。

2.圍繞出生缺陷法治健康教育的核心信息，制作、開發(fā)針對不同目標(biāo)人群的出生缺陷防治健康教育傳播教材，提高健康教育的有效性。3.針對家庭、育齡婦女，充分利用當(dāng)?shù)孛襟w、結(jié)婚登記、婚前檢查、孕期檢查等途徑開展多種形式的健康教育活動(dòng)，提高健康教育的覆蓋率。

（二）加強(qiáng)出生缺陷防治項(xiàng)目的培訓(xùn)工作。為了使本項(xiàng)目順利實(shí)施，加強(qiáng)項(xiàng)目我鄉(xiāng)管理人員和專業(yè)技術(shù)人員的培訓(xùn)，對于提高項(xiàng)目實(shí)施能力、完成項(xiàng)目工作至關(guān)重要。

1.各項(xiàng)目地區(qū)要協(xié)調(diào)組織有關(guān)部門（包括計(jì)生、衛(wèi)生、民政等部門）主要領(lǐng)導(dǎo)和項(xiàng)目管理人員、各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)相關(guān)技術(shù)人員（包括鄉(xiāng)村社區(qū)婦幼人員、醫(yī)生、婦女干部等），進(jìn)行關(guān)于出生缺陷防治項(xiàng)目管理、實(shí)施要求等培訓(xùn)。

2.要制定培訓(xùn)計(jì)劃，開展針對性的逐級(jí)培訓(xùn)工作，在八月底按項(xiàng)目進(jìn)度完成培訓(xùn)工作。

（三）完成出生缺陷項(xiàng)目前期的基線調(diào)查。為了解和掌握本地區(qū)衛(wèi)生保健人員、育齡婦女出生缺陷（神經(jīng)管缺陷）防治知識(shí)、神經(jīng)管缺陷發(fā)生現(xiàn)狀、為項(xiàng)目的有效干預(yù)提供依據(jù)。完成調(diào)查工作。

四、完成孕前及孕早期婦女增補(bǔ)葉酸工作。孕婦在妊娠前三個(gè)月和孕早期增補(bǔ)葉酸是預(yù)防神經(jīng)管缺陷重要措施，也是本項(xiàng)目的主要工作內(nèi)

容。

1.各項(xiàng)我鄉(xiāng)根據(jù)本地的實(shí)際情況，制定適合當(dāng)?shù)厝~酸組織發(fā)放工作計(jì)劃、管理發(fā)放工作流程。應(yīng)結(jié)合婚前保健、孕前保健、孕期保健等多種途徑探索最佳的葉酸組織發(fā)放管理模式。

2.組織懷孕和孕早期的育齡婦女免費(fèi)增補(bǔ)葉酸工作，使90%的育齡婦女在孕前三個(gè)月至懷孕后前三個(gè)月，連續(xù)6個(gè)月投服葉酸，至少也在孕前三個(gè)月或孕早期3個(gè)月投服葉酸。

3.我鄉(xiāng)調(diào)查、收集和掌握各村育齡婦女的孕育狀況、待孕婦女的信息。以便完成待孕婦女葉酸的發(fā)放和隨訪管理工作。

五、加強(qiáng)出生缺陷防治項(xiàng)目的監(jiān)督指導(dǎo)和信息管理。為了及時(shí)發(fā)現(xiàn)和解決項(xiàng)目實(shí)施過程中存在的問題和困難，確保項(xiàng)目的順利實(shí)施，各地要加強(qiáng)項(xiàng)目的監(jiān)管和指導(dǎo)工作。

1我鄉(xiāng)要逐級(jí)開展監(jiān)督指導(dǎo)，重點(diǎn)對人員培訓(xùn)，葉酸投服、隨訪，健康教育活動(dòng)，基線調(diào)查完成情況、項(xiàng)目信息收集等工作的監(jiān)督指導(dǎo)和質(zhì)量控制。同時(shí)要接受上級(jí)的監(jiān)督、評估工作。

2.建立項(xiàng)目信息管理制度，指定專人負(fù)責(zé)信息管理，收集項(xiàng)目開展過程中有關(guān)數(shù)據(jù)、掌握項(xiàng)目目標(biāo)的變化和完成情況，為有效評估項(xiàng)目的實(shí)施效果提供依據(jù)。

二○○九年三月十三日

第四篇：“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點(diǎn)專項(xiàng)2017項(xiàng)目(編制大綱)

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”

重點(diǎn)專項(xiàng)2016申報(bào)指南

項(xiàng)目申報(bào)全流程指導(dǎo)單位：北京智博睿投資咨詢有限公司

我國是人口大國，生殖健康事關(guān)國計(jì)民生。目前，我國育齡婦女因避孕失敗或未避孕意外妊娠所導(dǎo)致的人工流產(chǎn)數(shù)占全球年人工流產(chǎn)數(shù)的近50%；10～15%的育齡夫婦遭受不孕不育之痛；復(fù)發(fā)流產(chǎn)和多種妊娠并發(fā)癥危害30～40%育齡女性及其后代的健康；我國出生缺陷率依然呈上升趨勢，每年新增約90萬例，給社會(huì)和家庭帶來巨大負(fù)擔(dān)。另外，全面二胎生育政策實(shí)施后，對高齡婦女妊娠期并發(fā)癥預(yù)防管理、孕產(chǎn)婦與新生兒危急重癥救治、出生缺陷預(yù)防等提出了新挑戰(zhàn)。

為全面落實(shí)《國家中長期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006-2020年）》和貫徹國務(wù)院《改革完善計(jì)劃生育服務(wù)管理決定（2015年12月31日）》，進(jìn)一步加強(qiáng)婦幼健康生育服務(wù)，加強(qiáng)基礎(chǔ)研究和科技創(chuàng)新，開發(fā)推廣避孕節(jié)育、優(yōu)生優(yōu)育、生殖保健的新技術(shù)新產(chǎn)品，經(jīng)國家科技計(jì)劃（專項(xiàng)、基金等）戰(zhàn)略咨詢與綜合評審特邀委員會(huì)、部際聯(lián)席會(huì)議審議，“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”列為2016年優(yōu)先啟動(dòng)的重點(diǎn)專項(xiàng)之一并正式進(jìn)入實(shí)施階段。

本專項(xiàng)聚焦我國生殖健康領(lǐng)域的突出問題，建立覆蓋全國的育齡人口和出生人口隊(duì)列，重點(diǎn)監(jiān)控生殖健康相關(guān)疾病、出生缺陷和輔助生殖技術(shù)；建立國家級(jí)戰(zhàn)略性的生殖健康和重大出生缺陷生物樣本資源庫和數(shù)據(jù)信息庫；開展以揭示影響人類生殖、生命早期發(fā)育、妊娠結(jié)局主要因素為目的科學(xué)研究。實(shí)現(xiàn)遺傳疾病 — 2 —

著床前遺傳學(xué)診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、胎兒宮內(nèi)治療、線粒體病等遺傳缺陷性疾病阻斷等一批重點(diǎn)技術(shù)突破，開發(fā)出生缺陷和遺傳病治療新技術(shù)和產(chǎn)品；建立我國重大出生缺陷疾病防治的全鏈條研發(fā)體系，實(shí)現(xiàn)人口大省的示范和推廣。研發(fā)不孕不育防治適宜技術(shù)和避孕節(jié)育新產(chǎn)品；建立適宜中國人群且經(jīng)濟(jì)有效的生殖健康相關(guān)疾病預(yù)警、早期篩查、診斷、治療的綜合防治示范應(yīng)用平臺(tái)。爭取全面提升我國生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，為保障婦女健康生育、提高出生人口素質(zhì)提供科技支撐。

專項(xiàng)按照全鏈條部署、一體化實(shí)施的原則，設(shè)臵了人群和臨床隊(duì)列研究、重大疾病基礎(chǔ)研究、前沿技術(shù)和產(chǎn)品創(chuàng)新、研發(fā)轉(zhuǎn)化體系建立、應(yīng)用示范和評價(jià)研究5個(gè)方面主要任務(wù)。

1.建立和完善中國人群育齡人口隊(duì)列和出生人口隊(duì)列 1.1 建立出生人口隊(duì)列開展重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)研究研究內(nèi)容：整合已有隊(duì)列和相關(guān)資源，完善基于出生人口的重大出生缺陷登記系統(tǒng)，建立我國大規(guī)模孕前-孕早期出生人口隊(duì)列，并進(jìn)行隨訪；開展前瞻性致畸風(fēng)險(xiǎn)調(diào)查，分析導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生的多種危險(xiǎn)因素，研究高危因子致畸的風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)，建立致畸風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)庫，探索適合中國人群的孕前-孕早期致畸風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)控方案，為出生缺陷的預(yù)防控制提供科學(xué)依據(jù)。

考核指標(biāo)：建立覆蓋全國的以孕前-孕期登記系統(tǒng)為基礎(chǔ)的不少于50萬出生人口隊(duì)列，對于其中發(fā)生重大出生缺陷的研究對象

及其匹配的對照收取生物樣本；闡明致畸因子、風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)并建立致畸風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)庫，基于出生隊(duì)列明確提出適合中國人群的孕前-孕早期致畸風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)控方案和實(shí)施路徑。

支持年限：2016-2020年擬支持項(xiàng)目：1項(xiàng)。

1.2 輔助生殖人口及子代隊(duì)列研究

研究內(nèi)容：對比中國正常妊娠人群和自然出生隊(duì)列，基于多中心、有區(qū)域代表性的大型輔助生殖技術(shù)實(shí)施中心，建立生殖障礙性疾病和輔助生殖出生子代隊(duì)列，覆蓋孕早期到兒童期多時(shí)點(diǎn)采集信息和生物樣本，并進(jìn)行長期隨訪，針對生育調(diào)節(jié)與不孕不育、胚胎發(fā)育障礙與胎源性疾病、嬰兒及兒童期疾病、生長發(fā)育等開展研究，在生殖健康的基礎(chǔ)理論研究方面獲得重大突破，并為提高輔助生殖技術(shù)安全性提供依據(jù)。

考核指標(biāo)：建立基于多中心、有區(qū)域代表性的大型輔助生殖技術(shù)實(shí)施中心的輔助生殖人口（包括不同技術(shù)方法）與正常對照人群及子代隊(duì)列不少于10萬人；明確中國人群不孕不育發(fā)病特征和遺傳、環(huán)境、內(nèi)分泌、代謝等影響因素；提供現(xiàn)有輔助生殖技術(shù)、父源與母源因素對孕婦妊娠期、圍產(chǎn)期并發(fā)癥及出生子代發(fā)育、行為等影響的科學(xué)數(shù)據(jù)。

支持年限：2016-2020年擬支持項(xiàng)目：1項(xiàng)。

1.3 生殖遺傳資源和生殖健康大數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)與應(yīng)用示范研究內(nèi)容：制訂生殖遺傳資源與生殖健康大數(shù)據(jù)系列標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范，研制分子診斷標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，開發(fā)定值基準(zhǔn)等共性技術(shù)；收集、整理和整合嚴(yán)重生殖疾病、妊娠期母胎疾病、不良妊娠結(jié)局、新生兒先天疾病及圍產(chǎn)期干細(xì)胞遺傳資源，建立統(tǒng)一管理的生殖遺傳資源庫；收集、整理和整合多維度大規(guī)模生殖健康數(shù)據(jù)，構(gòu)建大型數(shù)據(jù)倉庫云平臺(tái)，建立人口和生殖健康數(shù)據(jù)庫；研制孕前-孕期協(xié)同信息系統(tǒng)，開發(fā)大數(shù)據(jù)挖掘工具，建立國家級(jí)資源共享平臺(tái)，開展“產(chǎn)學(xué)研醫(yī)”應(yīng)用示范。

考核指標(biāo)：整理、整合、儲(chǔ)存生殖遺傳資源200萬份以上，生殖健康數(shù)據(jù)4000萬人以上,制訂30項(xiàng)生殖遺傳資源與生殖健康大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范，研制30種遺傳病和生殖疾病分子診斷標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)及配套的定值基準(zhǔn)等共性技術(shù)，其中至少8項(xiàng)申報(bào)國家或行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)；依托獨(dú)立專業(yè)機(jī)構(gòu)探索建立第三方運(yùn)營模式，面向科研、轉(zhuǎn)化與臨床開展應(yīng)用示范。

支持年限：2016-2020年。擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)。

有關(guān)說明：申報(bào)單位應(yīng)具備大規(guī)模采集、整理和保存生殖遺傳資源和生殖健康數(shù)據(jù)資源的工作基礎(chǔ)和軟硬件條件，具有資源開放共享機(jī)制，要求與相應(yīng)的國家基礎(chǔ)條件共享平臺(tái)對接；申報(bào)單位需要明確在本項(xiàng)目結(jié)束后可持續(xù)性運(yùn)行機(jī)制，建立企業(yè)參與

— 5 — 的資源開放共享和創(chuàng)新轉(zhuǎn)化機(jī)制。

1.4 高齡產(chǎn)婦妊娠期并發(fā)癥防治策略研究

研究內(nèi)容：篩選與高齡產(chǎn)婦妊娠結(jié)局相關(guān)的高危因素，研究適宜普遍推廣的預(yù)測及預(yù)警系統(tǒng)；利用樣本庫資源和隊(duì)列研究，研究高齡產(chǎn)婦妊娠期并發(fā)癥的臨床預(yù)測指標(biāo)；系統(tǒng)評價(jià)不同服務(wù)模式管理妊娠期并發(fā)癥的效果，為制定適合我國國情的妊娠期并發(fā)癥管理方式提供依據(jù)。

考核指標(biāo)：挖掘臨床預(yù)測指標(biāo)及其可能的分子標(biāo)志物；建立高齡產(chǎn)婦妊娠期并發(fā)癥的適宜篩查和評估方法；建立妊娠期并發(fā)癥的優(yōu)化管理體系。

支持年限：2016-2020年擬支持項(xiàng)目：1-2項(xiàng)。

1.5 常見重大出生缺陷病因?qū)W及早期預(yù)防策略研究研究內(nèi)容：針對先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、神經(jīng)管缺陷和智力缺陷等我國常見重大胎兒發(fā)育畸形和出生缺陷，利用流行病學(xué)結(jié)合實(shí)驗(yàn)室手段，從環(huán)境、遺傳學(xué)、表觀遺傳學(xué)以及營養(yǎng)、行為、母體內(nèi)分泌和代謝等多角度研究常見畸形的病因機(jī)制，篩選鑒定具有早期預(yù)測作用的臨床指標(biāo)、生物標(biāo)志物和基因位點(diǎn)，闡明環(huán)境暴露、分泌物或代謝物等臨床應(yīng)用型生物標(biāo)記物與缺陷個(gè)體遺傳和表觀遺傳特異性的內(nèi)在關(guān)聯(lián)；開展孕前-圍受孕期常見出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)評價(jià)、預(yù)警和出生早期的干預(yù)研究，提出適合中 — 6 —

國人群的孕前-圍受孕期以及新生兒的出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)防控路徑、治療和干預(yù)策略，為常見出生缺陷預(yù)防關(guān)口前移提供科學(xué)依據(jù)。

考核指標(biāo)：闡明以上常見重大出生缺陷的主要致畸因素和致畸機(jī)制，篩選與以上先天畸形和出生缺陷發(fā)生相關(guān)的基因或重要分子，鑒定具有早期預(yù)測作用的多種臨床指標(biāo)以及生物標(biāo)志物；提出經(jīng)過人群驗(yàn)證的孕前-圍受孕期常見重大出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)評價(jià)指標(biāo)、預(yù)警模型、防控路徑和干預(yù)策略。

支持年限：2016-2020年擬支持項(xiàng)目：1-2項(xiàng)。

2.開展生殖健康與出生缺陷相關(guān)疾病發(fā)病機(jī)制研究 2.1 人類配子發(fā)生、成熟障礙與胚胎停育的分子機(jī)制研究內(nèi)容：針對我國高發(fā)的影響育齡男女生殖腺功能的疾病，探索人類配子（包括卵子和精子）發(fā)生及成熟障礙的分子基礎(chǔ)，闡明其致病機(jī)制；探索和建立保護(hù)卵巢功能、維持卵母細(xì)胞發(fā)育潛能的關(guān)鍵策略，以及卵母細(xì)胞基因損傷與維護(hù)的分子機(jī)制；揭示人類受精過程中精卵識(shí)別和激活關(guān)鍵調(diào)控基因的分子互作網(wǎng)絡(luò)；探索人類早期胚胎發(fā)育的分子機(jī)制及調(diào)控的核心因子，為改善受精卵質(zhì)量提供理論基礎(chǔ)和技術(shù)保障，為相關(guān)生殖疾病的分子診斷、輔助生殖技術(shù)中高質(zhì)量卵子和胚胎的精確篩選，提供候選標(biāo)記物，在根本上解決精子、卵子和早期胚胎發(fā)育異常所導(dǎo)致的不育、自發(fā)流產(chǎn)和先天出生缺陷等問題。

考核指標(biāo)：發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致人類配子發(fā)生障礙和胚胎停育的關(guān)鍵因子，揭示其致病機(jī)制；闡明人卵母細(xì)胞在器質(zhì)性病變卵巢組織中的功能變化，闡明至少一條調(diào)控信號(hào)通路；建立保護(hù)器質(zhì)性病變性腺中生殖細(xì)胞功能的可行策略，并完成臨床前瞻性研究。

支持年限：2016-2020年擬支持項(xiàng)目：1-2項(xiàng)。

3.出生缺陷出生前阻斷前沿技術(shù)突破，建立避孕藥具研發(fā)和不孕不育防治技術(shù)平臺(tái)

3.1 出生缺陷無創(chuàng)產(chǎn)前篩查診斷新技術(shù)新產(chǎn)品研發(fā) 研究內(nèi)容：研發(fā)具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的高精度、無創(chuàng)單基因病和基因組病產(chǎn)前遺傳學(xué)篩查和診斷新技術(shù)，開發(fā)準(zhǔn)確、廉價(jià)的國產(chǎn)集成化設(shè)備、配套試劑及分析軟件和數(shù)據(jù)庫，實(shí)現(xiàn)母血胎兒細(xì)胞和游離核酸快速識(shí)別分離、單基因病和基因組病高靈敏度檢測以及數(shù)字化分析，建立集母血胎兒細(xì)胞和游離核酸快速識(shí)別分離、制備擴(kuò)增和單細(xì)胞檢測為一體的高通量遺傳病產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)平臺(tái)及其臨床應(yīng)用規(guī)范體系。

考核指標(biāo)：建立集母體外周血胎兒細(xì)胞和游離核酸快速識(shí)別分離與高精度低成本快速檢測分析為一體的國產(chǎn)化無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)平臺(tái)，至少有2項(xiàng)新產(chǎn)品獲得國家食品藥品監(jiān)督管理總局產(chǎn)品注冊認(rèn)證，進(jìn)行臨床應(yīng)用評價(jià)，實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化；制定臨床篩查診斷指南；實(shí)現(xiàn)單基因病和基因組病的高精度無創(chuàng)篩查和 — 8 —

診斷。

支持年限：2016-2020年擬支持項(xiàng)目：1-2項(xiàng)。

有關(guān)說明：要求產(chǎn)、學(xué)、研、用聯(lián)合申報(bào)，要取得無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和診斷底層核心技術(shù)的自主創(chuàng)新，并取得自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)，突破國外底層核心技術(shù)壁壘；項(xiàng)目申報(bào)單位和牽頭人要求具備研發(fā)底層核心技術(shù)并實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)化的能力和經(jīng)驗(yàn)；企業(yè)提供的其他經(jīng)費(fèi)（包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會(huì)渠道資金等）與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1:2，要求形成自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的技術(shù)和國產(chǎn)化設(shè)備，并實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化；要求在國家批準(zhǔn)的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心開展新技術(shù)、新設(shè)備平臺(tái)的應(yīng)用示范。

3.2 出生缺陷治療新產(chǎn)品研發(fā)

研究內(nèi)容：針對唇腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等我國常見重大出生缺陷，研制一批具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)和良好組織相容性及安全性的功能性生物產(chǎn)品，誘導(dǎo)患兒自身缺陷組織器官的再生，修復(fù)出生缺陷導(dǎo)致的不同組織器官缺損；結(jié)合3D生物打印技術(shù)開發(fā)個(gè)性化再生修復(fù)生物產(chǎn)品，制訂產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)，完成產(chǎn)品型式檢驗(yàn)和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，組織多中心臨床試驗(yàn)。

考核指標(biāo)：至少3種重大出生缺陷獲得臨床試驗(yàn)批件；獲得至少3個(gè)三類醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊證；實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)化。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1-2項(xiàng)。

有關(guān)說明：該項(xiàng)目要求科研單位與企業(yè)聯(lián)合申報(bào)，企業(yè)提供的其他經(jīng)費(fèi)（包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會(huì)渠道資金等）與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1:2；項(xiàng)目在5年期限內(nèi)要完成一批產(chǎn)品的臨床前研究，組織3-5個(gè)產(chǎn)品的多中心臨床試驗(yàn)，要求至少有3個(gè)產(chǎn)品獲得國家三類醫(yī)療產(chǎn)品注冊證；合作企業(yè)有相關(guān)支架材料的GMP（產(chǎn)品生產(chǎn)質(zhì)量管理規(guī)范）生產(chǎn)場地和產(chǎn)品注冊經(jīng)驗(yàn)。

3.3 避孕節(jié)育新藥具研發(fā)

研究內(nèi)容：以長效、自主使用和兼顧其它健康益處為重點(diǎn)，利用高效新型晶型藥物篩選平臺(tái)開發(fā)優(yōu)勢晶型避孕藥，研發(fā)可降解及緩控釋給藥的新型避孕藥，開發(fā)安全高效的新型宮內(nèi)節(jié)育器、陰道環(huán)等避孕節(jié)育新器具，開展非甾體類避孕節(jié)育新藥與抗病原微生物中藥提取物的早期成藥性研究。

考核指標(biāo)：實(shí)現(xiàn)1種產(chǎn)品的醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊證或新藥證書申報(bào)，1種產(chǎn)品的新藥或器具臨床批件，2種產(chǎn)品的新藥或器具臨床受理通知，3-5種產(chǎn)品的成藥性研究結(jié)果；申請發(fā)明專利5項(xiàng)，獲專利授權(quán)1件。

支持年限：2016-2020年。擬支持項(xiàng)目數(shù)：1-2項(xiàng)。

有關(guān)說明：該項(xiàng)目要求產(chǎn)、學(xué)、研聯(lián)合申報(bào)，企業(yè)提供的其他經(jīng)費(fèi)（包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會(huì)渠道資金等）與中 — 10 —

央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1:2；項(xiàng)目在5年期限內(nèi)要完成一批成藥性或臨床前研究，組建成2個(gè)產(chǎn)品工程研發(fā)中心，要求至少1個(gè)新產(chǎn)品申報(bào)臨床并獲得批件，要求至少1種產(chǎn)品獲得國家三類醫(yī)療產(chǎn)品注冊證或申報(bào)新藥證書；合作企業(yè)具備避孕藥GMP（產(chǎn)品生產(chǎn)質(zhì)量管理規(guī)范）生產(chǎn)場地和產(chǎn)品注冊經(jīng)驗(yàn)。

申報(bào)要求

1.本專項(xiàng)所有項(xiàng)目均應(yīng)整體申報(bào)，須覆蓋全部考核指標(biāo)。每個(gè)項(xiàng)目下設(shè)課題不超過10個(gè)，每個(gè)項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過20家。

2.申報(bào)單位和個(gè)人必須簽署具有法律約束力的協(xié)議，承諾各領(lǐng)域項(xiàng)目產(chǎn)生的所有科學(xué)數(shù)據(jù)無條件、按期遞交到科技部指定的平臺(tái)，在專項(xiàng)約定的條件下對專項(xiàng)各承擔(dān)單位，乃至今后面向所有的科技工作者和公眾開放共享。如不簽署數(shù)據(jù)遞交協(xié)議，則不具備承擔(dān)專項(xiàng)項(xiàng)目的資格；簽署數(shù)據(jù)遞交協(xié)議后而不在商定的；期限內(nèi)履行數(shù)據(jù)遞交責(zé)任的，則由專項(xiàng)責(zé)令整改；拒絕整改者，則由專項(xiàng)追回項(xiàng)目資金，并予以通報(bào)。

3.本專項(xiàng)研究涉及人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境等須遵照《人類遺傳資源管理暫行辦法》相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。涉及實(shí)驗(yàn)動(dòng)物和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，要遵守國家實(shí)驗(yàn)動(dòng)物管理的法律、法規(guī)、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)及有關(guān)規(guī)定，使用合格實(shí)驗(yàn)動(dòng)物，在合格設(shè)施內(nèi)進(jìn)行動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，保證實(shí)驗(yàn)過程合法，實(shí)驗(yàn)結(jié)果真實(shí)、有效，并通過實(shí)驗(yàn)動(dòng)物福利和倫理審查。