第一篇：造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告模式專家共識

造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告模式專家共識

2016-05-20 09:00來源：中華醫(yī)學(xué)雜志作者：中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會造血與淋巴組織腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專家委員會

引用文本：中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會造血與淋巴組織腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專家委員會.造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告模式專家共識【J】.中華醫(yī)學(xué)雜志，2016，96（12）：918-929.DOI ：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.12.003

作者：中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會造血與淋巴組織腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專家委員會 本共識全文免費下載，請點此進入 中華醫(yī)學(xué)雜志

2008 年，世界衛(wèi)生組織（WHO）發(fā)布了第四版造血與淋巴組織腫瘤的分類方案，已在世界范圍內(nèi)廣泛應(yīng)用。隨著流式細(xì)胞術(shù)、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展與應(yīng)用，對造血與淋巴組織腫瘤的精確診斷、分型等具有十分重要的作用，并有力地促進了造血與淋巴組織腫瘤的臨床治療和預(yù)后判斷。

目前，形態(tài)學(xué)檢驗，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活組織檢查是造血與淋巴組織腫瘤檢驗必不可少的手段；幾乎所有的造血與淋巴組織腫瘤病例均采用流式細(xì)胞術(shù)分析免疫表型；細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，包括染色體核型分析和熒光原位雜交技術(shù)等廣泛用于患者染色體畸變和融合基因等的檢測。

分子遺傳學(xué)技術(shù)，包括基因擴增和測序技術(shù)等用于融合基因、突變基因等的檢測，已成為造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷的發(fā)展趨勢。上述方法和技術(shù)的臨床應(yīng)用也已逐漸發(fā)展為專業(yè)性很強的高度復(fù)雜的檢驗項目，對造血與淋巴組織腫瘤的診斷與治療等具有重要價值，有時甚至有決定性意義。檢驗診斷報告的目的

造血與淋巴組織腫瘤的檢驗診斷報告一直備受關(guān)注。但是，目前各臨床實驗室的報告模式，包括報告格式、信息、結(jié)果和檢驗診斷（或結(jié)論）等的書寫差異較大，降低了其診斷性報告的價值。如何為臨床提供及時、準(zhǔn)確、完善的診斷性報告，協(xié)助、指導(dǎo)臨床診治和預(yù)后判斷等成為亟待解決的問題。

為了規(guī)范和完善造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告模式，進一步提高我國臨床實驗室的檢驗診斷報告水平，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會和造血與淋巴組織腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專家委員會組織專家在參考、借鑒國內(nèi)外 診斷性報告的基礎(chǔ)上，結(jié)合我國實際情況，經(jīng)多次討論和修改，初步達成診斷報告模式的專家共識，對提高我國造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告的水平。促進檢驗診斷報告的逐步標(biāo)準(zhǔn)化、增強檢驗與臨床的緊密結(jié)合有重要意義，可供臨床實驗室從事造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷的專業(yè)人員參考與應(yīng)用。檢驗診斷報告的類型

造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告不同于僅僅提供實驗數(shù)據(jù)的檢測報告，它對臨床診療決策具有重要的指導(dǎo)意義，可為臨床提供重要的診療依據(jù)。本專家共識提出的診斷報告包括分項報告和整合報告兩類。分項報告包括外周血細(xì)胞檢驗、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗、流式細(xì)胞免疫表型檢驗、染色體核型檢驗、熒光原位雜交檢驗、融合基因與基因突變檢驗診斷報告。有關(guān)組織活檢的報告，包括骨髓、淋巴結(jié)等組織切片的病理學(xué)檢驗和免疫組化染色等檢驗診斷報告可參見臨床病理學(xué)檢查相關(guān)的報告模式。整合報告一般是由資深的檢驗醫(yī)師結(jié)合造血與淋巴組織腫瘤各分項報告的內(nèi)容、患者的病情和自己的臨床經(jīng)驗做出的綜合判斷和最后檢驗診斷。

檢驗診斷報告的模式 完整的檢驗診斷報告內(nèi)容主要包括檢驗信息、檢測結(jié)果和檢驗診斷 3 個部分。一些特殊的報告，例如某些基因檢驗診斷報告，可能還需要提供對檢測結(jié)果和診斷解釋相關(guān)的說明、文獻等，便于臨床醫(yī)師的理解和應(yīng)用。

本共識中根據(jù)報告模式提供了造血與淋巴組織腫瘤的各種檢驗診斷報告模板供參考，臨床應(yīng)用時可根據(jù)各實驗室實際情況書寫報告，只要包含 3 個部分的主要內(nèi)容即可。

（一）檢驗信息 1.醫(yī)囑信息

（1）患者信息：姓名、性別、年齡、病歷號、病房、病床號等；

（2）樣本類型：例如靜脈血、骨髓等；樣本采集部位：例如髂前上棘等；（3）申請醫(yī)師、申請科室；

（4）臨床診斷： 例如急性白血病待查等。

（5）申請檢驗項目： 例如白血病免疫表型檢驗等。2.檢測信息

（1）樣本：編號、采樣時間、接收時間、檢測時間；

（2）檢測方法：例如 4直接熒光染色流式細(xì)胞免疫表型分析、反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)（RT-PCR）和瓊脂糖電泳等；（3）檢驗者、報告（審核）者、報告時間；（4）檢測實驗室的名稱、地址和聯(lián)系電話等。

3.技術(shù)要求：部分檢驗項目的技術(shù)要求，例如染色體條帶分辨率、檢測細(xì)胞數(shù)量、檢測儀器的型號、數(shù)據(jù)分析軟件等。

（二）檢測結(jié)果

1.檢測數(shù)據(jù)：可以表格形式列出數(shù)據(jù)，至少應(yīng)包括序號、檢測項目、結(jié)果、參考區(qū)間及異常提示（一般以上下箭頭表示）和報告單位等。

2.文字表述：不能簡單以數(shù)據(jù)表達的檢測結(jié)果，例如形態(tài)學(xué)特點、流式細(xì)胞免疫表型分析等，可以文字表達，但不做結(jié)果評價。

3.檢測圖表：一些對診斷有影響的關(guān)鍵檢測圖表應(yīng)列出，例如血細(xì)胞形態(tài)、流式細(xì)胞分析散點圖、染色體核型、熒光原位雜交（FISH）檢測圖等，作為檢驗診斷的重要依據(jù)。

（三）檢驗診斷 / 結(jié)論

一般是基于檢驗信息、檢測結(jié)果等做出的診斷、解釋和建議等，必要時還需要與臨床溝通后才能做出結(jié)論。

1.診斷 / 結(jié)論的類型：對初診患者可以出具肯定性、符合性、疑似性和排除性檢驗診斷報告。對不確定性檢驗診斷，主要是指根據(jù)目前檢測結(jié)果還不能做出檢驗診斷，但可以描述結(jié)果，并結(jié)合臨床進一檢查，定期觀察或復(fù)查等。

2.診斷 / 結(jié)論的內(nèi)容：包括診斷的疾病名稱、類型或亞型，或提供對臨床診治有價值的其它信息，例如進一步檢查的項目等。

3.診斷 / 結(jié)論的討論：即從實驗室角度，對檢驗診斷報告提出的診斷 / 結(jié)論的評價，尤其是對于少見、疑難或不典型病例的檢驗診斷 / 結(jié)論的支持點、不支持點以及建議等。4.報告簽發(fā)資質(zhì)：由于造血與淋巴組織腫瘤的檢驗診斷為專業(yè)性很強的、高度復(fù)雜的檢驗項目，報告簽發(fā)者應(yīng)具有一定資質(zhì)，例如崗位資質(zhì)培訓(xùn)合格者、執(zhí)業(yè)醫(yī)師（執(zhí)業(yè)范圍為檢驗或病理專業(yè)）的檢驗者和報告（審核）者共同簽名。檢驗診斷分項報告

（一）外周血細(xì)胞檢驗診斷報告

外周血細(xì)胞檢驗包括全血細(xì)胞計數(shù)（CBC）和血涂片形態(tài)學(xué)檢驗兩部分。需要發(fā)出檢驗診斷報告的主要是在 CBC 有異常，或觸發(fā)血細(xì)胞分析復(fù)檢規(guī)則，或疑為血液腫瘤、貧血、感染性疾病等。血涂片形態(tài)學(xué)檢驗有明顯異常，例如出現(xiàn)原始細(xì)胞、幼稚細(xì)胞或成熟細(xì)胞異常，或發(fā)現(xiàn)血液寄生蟲感染等，應(yīng)結(jié)合 CBC、形態(tài)學(xué)和檢驗信息等，發(fā)出檢驗診斷報告。1.技術(shù)要求：樣本可采用乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝靜脈血或末梢血，但 EDTA 抗凝血用于血涂片形態(tài)學(xué)檢驗放置的時間不宜太長（<4 h）；必要時可采集不抗凝血涂片檢查血細(xì)胞。對疑為造血與淋巴組織腫瘤的樣本，血涂片分類計數(shù)白細(xì)胞一般應(yīng) ≥ 200 個；但對少數(shù)白細(xì)胞計數(shù)過低樣本，分類計數(shù)白細(xì)胞可 < 200 個。其他技術(shù)要求可參考相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)。2.檢測結(jié)果：包括 CBC 和血涂片形態(tài)學(xué)檢驗結(jié)果。原始細(xì)胞 / 幼稚細(xì)胞 / 異常細(xì)胞的百分?jǐn)?shù)或異常細(xì)胞的形態(tài)學(xué)描述可參照相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)或指南。同時提供顯微鏡形態(tài)學(xué)典型視野圖片 2～4 張，或一定數(shù)量的數(shù)字圖像分析的血細(xì)胞形態(tài)學(xué)圖片。

3.檢驗診斷 / 結(jié)論：如果能根據(jù)檢測結(jié)果和患者的臨床表現(xiàn)等做出診斷或提示某種造血與淋巴組織腫瘤、某些類型貧血、感染性疾?。ɡ绡懠玻┑龋勺龀鲈\斷結(jié)果；如不能明確診斷，可做描述性結(jié)論或提出出進一步檢查的建議。4.報告模板：見附件 1。

（二）骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗診斷報告

骨髓涂片細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗在造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷中是必不可少的檢測項目，主要包括骨髓有核細(xì)胞分類計數(shù)和形態(tài)學(xué)檢查，并常輔以細(xì)胞化學(xué)染色作為鑒別診斷等。每例患者的骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗均需要出具檢驗診斷報告。1.技術(shù)要求

（1）骨髓取材、涂片、染色均應(yīng)達到相關(guān)技術(shù)要求。

（2）低倍鏡下判斷骨髓有核細(xì)胞增生程度、計數(shù)巨核細(xì)胞數(shù)（必要時）、瀏覽全片觀察有無巨大異常細(xì)胞等；有核細(xì)胞增生程度判斷：根據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)判斷，按增生重度減低、增生減低、增生活躍、增生明顯活躍、增生極度活躍 5 個水平報告。

（3）有核細(xì)胞分類計數(shù)：選擇合適的區(qū)域分類計數(shù) 500 個以上有核細(xì)胞，并計算粒紅比值。

（4）需要細(xì)胞化學(xué)染色的按相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)操作程序完成。2.檢測結(jié)果

（1）分類計數(shù)數(shù)據(jù)： 以表格形式報告，至少應(yīng)包括分類計數(shù)結(jié)果、參考區(qū)間。

（2）文字表達：應(yīng)包括取材、涂片和染色的描述，以及骨髓小粒和脂肪滴的描述；骨髓有核細(xì)胞增生程度。

（3）各系列細(xì)胞比例及形態(tài)描述：根據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，可按照紅系、粒系、單核系、巨核系、淋巴系、漿細(xì)胞系和其它非造血細(xì)胞的順序，對各類細(xì)胞所占百分比和觀察到的主要細(xì)胞形態(tài)有無異常做出量和形態(tài)學(xué)的描述。對見到的任何非上述系列的異常細(xì)胞，例如轉(zhuǎn)移瘤細(xì)胞、寄生蟲、細(xì)菌等應(yīng)加以描述；如果涂抹細(xì)胞顯著增多也應(yīng)描述。

（4）若同時進行了外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗，可單獨出具外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗診斷報告，或與骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)一并報告。

（5）若同時進行了細(xì)胞化學(xué)染色，應(yīng)按相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)報告陽性率或陽性程度（+-+ + +）等。（6）附圖：骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)典型顯微鏡視野圖片 2～4 張，每種細(xì)胞化學(xué)染色 1 ～2 張。3.檢驗診斷 / 結(jié)論（1）若依據(jù)形態(tài)學(xué)或結(jié)合細(xì)胞化學(xué)染色等可做出明確診斷，則在報告結(jié)論中做出檢驗診斷；若不能做出明確診斷的，則應(yīng)對主要病做出描述，或提出進一步檢查的建議等。

（2）如果此次骨髓穿刺是復(fù)查，或?qū)膊∵M行監(jiān)測且此前做過骨髓穿刺，則此次檢驗結(jié)果應(yīng)與前次比較，對變化做出描述。4.報告模板: 見附件 2。

（三）流式細(xì)胞免疫表型檢驗診斷報告 流式細(xì)胞免疫表型分析對絕大部分造血與淋巴組織腫瘤的檢驗診斷起著中心作用，尤其是對白血病和淋巴瘤的診斷、分類、分型和微小殘留病的監(jiān)測等具有獨特的意義，每例患者的血液、骨髓或其它樣本的免疫表型分析均需要出具檢驗診斷報告。1.技術(shù)要求

（1）樣本：血液骨髓可用 EDTA-K2 或肝素抗凝，按照相應(yīng)抗凝樣本要求儲存或者運輸；其它樣本應(yīng)注明添加的抗凝劑。（2）樣本制備方法：應(yīng)使用推薦的方法，例如全血 / 溶解紅細(xì)胞法、免疫熒光染色法（4 色或 8 色直接熒光染色）等，應(yīng)注明溶血素、固定劑的種類和來源等。（3）所選抗體（胞漿抗體前加注 c, 例如 cCD3）來源及抗體組合等。（4）流式細(xì)胞儀：型號、數(shù)據(jù)分析軟件。

（5）數(shù)據(jù)分析：設(shè)門方法、收集的細(xì)胞總數(shù)，分析的細(xì)胞總數(shù)。

（6）抗原表達水平描述：一般分為表達、部分表達、不表達（陰性）。表達強度異常一般可描述為弱表達（dim）和強表達（bri）等。2.檢測結(jié)果

（1）檢測數(shù)據(jù)：報告所分析細(xì)胞群或異常細(xì)胞群占全部有核細(xì)胞的百分比，并列出各種抗原及其水平或強度等。

（2）文字表述：通過數(shù)據(jù)或散點圖分析后，說明有無檢測到異常細(xì)胞群；若有異常細(xì)胞群，可依據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，判斷異常細(xì)胞的性質(zhì)，例如符合何種細(xì)胞系列、分化階段（原始、幼稚或者成熟）；抗原標(biāo)志的異常表達，如不規(guī)則表達等。

（3）流式散點圖（圖 1，2）：提供檢測的主要免疫標(biāo)志的二維散點圖，一般顯示 2 種散點圖。第一種為顯示門內(nèi)所有細(xì)胞群或者異常細(xì)胞與內(nèi)對照細(xì)胞的免疫表型特征；第二種為顯示所分析細(xì)胞門內(nèi)的異常細(xì)胞群的免疫表型特征，作為檢測和判斷依據(jù)。提供的散點圖數(shù)量依據(jù)診斷需求而定，至少應(yīng)包含主要免疫標(biāo)志的散點圖。

3.檢驗診斷 / 結(jié)論：造血與淋巴組織腫瘤的流式細(xì)胞免疫表型檢驗主要根據(jù)散點圖上是否出現(xiàn)免疫表型異常的細(xì)胞群等特征進行分析。如果能根據(jù)免疫表型特征做出診斷或提示某種血液腫瘤的診斷應(yīng)做出明確的結(jié)論；如不能，可做描述性結(jié)論；或提出是否需要進一步檢查的建議。

4.報告模板：見附件 3。

為患者免疫表型分析所有細(xì)胞散點圖

圖

圖 2 為患者免疫表型分析異常細(xì)胞散點圖

（四）染色體核型檢驗診斷報告

參見染色體核型檢驗診斷報告模式專家共識。

（五）熒光原位雜交檢驗診斷報告 1.技術(shù)要求

（1）樣本類型應(yīng)注明，如骨髓、血液、腦脊液、漿膜腔積液、淋巴結(jié)穿刺液。（2）樣本制備方法：應(yīng)注明。

（3）試劑：應(yīng)明生產(chǎn)廠家、類型等。

（4）注明分析一定數(shù)量的細(xì)胞（例如，間期細(xì)胞需要報告分類 200 個細(xì)胞的結(jié)果）。2.檢測結(jié)果

（1）結(jié)果描述遵循人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制（ISCN）要求。（2）注明是間期細(xì)胞，或中期分裂象細(xì)胞。根據(jù)相關(guān)文獻，在描述 染色體核型的同時，用「ish」表示中期分裂象的熒光原位雜交（FISH）結(jié)果，同時必須注明探針?biāo)谌旧w區(qū)帶的位置。用「nuc ish」 表示間期分裂象的 FISH 結(jié)果。

（3）圖形：分別提供間期細(xì)胞或染色體的 FISH 圖片（包括陰性結(jié)果和陽性結(jié)果圖），尤其是異常圖片。

3.檢驗診斷 / 結(jié)論：如果能根據(jù) FISH 結(jié)果做出診斷或提供某種造血與淋巴組織腫瘤的診斷應(yīng)做出明確的結(jié)論；例如

（1）此類異常常見于何種白血病亞型，預(yù)后意義或可能對哪些靶向藥物治療有效。

（2）結(jié)果在閾值范圍內(nèi)，但異常信號類型典型，有臨床意義的可能性大等。如不能，可做描述性結(jié)論，或提出是否需要進一步檢查的建議，例如進一步加做其他探針檢測，或結(jié)合染色體核型結(jié)果分析等。

4.檢驗報告模板：見附件 4。

（六）融合基因檢驗診斷報告 1.技術(shù)要求

（1）除了常規(guī)的醫(yī)囑信息外，必要時留取患者的病情、治療相關(guān)信息。

（2）報告中應(yīng)根據(jù)檢測項目的情況，提供對應(yīng)的主要性能參數(shù)（如檢測靈敏度）和（或）項目的主要適用情況等信息。

（3）使用購買的商品化試劑盒的，應(yīng)注明試劑生產(chǎn)廠家（包括貨號等唯一性標(biāo)識信息）、所用的主要技術(shù)原理；若對購買的商品化試劑盒進行更改使用的（如替換試劑盒中的擴增酶），應(yīng)對關(guān)鍵的更改予以簡要說明。

（4）對于購買不到合適的成品試劑盒，但因臨床需要、確需開展，使用實驗室自建方案（LDT）的檢測項目，應(yīng)對自建方案做系統(tǒng)的性能評價方可應(yīng)用。

（5）若使用的實驗室自建方案來源文獻報道的，應(yīng)列出參考文獻。使用他人報道的檢測方案時，應(yīng)注意知識產(chǎn)權(quán)的問題。（6）基因名的使用：應(yīng)盡量使用國際人類基因命名委員會最新核定的基因名稱（如用 ABL1，而盡量不用 ABL、c-ABL）；對于新的正式基因名和習(xí)慣用名差別較大，并且使用習(xí)慣用名并不易導(dǎo)致歧義的（如 RUDX1 基因的習(xí)慣用名為 AML1)，可以使用習(xí)慣用名，或同時標(biāo)明新名稱和習(xí)慣用名。2.檢測結(jié)果

（1）實驗數(shù)據(jù)：大多數(shù)情況下，定性檢測給出陰性 / 陽性的結(jié)果；定量檢測給出陰性或陽性的定量結(jié)果，視實驗方案的具體情況而定；對于數(shù)十種融合基因篩查等復(fù)雜的項目，可以只給出有臨床意義的陽性檢測結(jié)果，但應(yīng)該提供有概括性的總體檢測質(zhì)控相關(guān)的結(jié)果信息。（2）附圖：根據(jù)項目情況，提供有意義的檢測結(jié)果圖像；展示可反映檢檢質(zhì)量及關(guān)鍵檢測結(jié)果的圖片；對于復(fù)雜的項目，可以只給出有臨床意義的陽性結(jié)果圖像（如陽性結(jié)果對應(yīng)的電泳條帶圖）。

3.檢驗診斷 / 結(jié)論：對于檢測內(nèi)容較為簡單、臨床意義較為明確的結(jié)果，可不予過多的分析；對于較為復(fù)雜的檢測項目，根據(jù)對患者臨床及其他檢測結(jié)果了解的情況，對檢測結(jié)果進行分析和解釋，或給出進一步的檢查或診治建議。4.報告模板：見附件 5。

（七）基因突變檢驗診斷報告

1.技術(shù)要求：同「 融合基因檢驗診斷報告」。

2.檢測結(jié)果：基因變異 / 突變的描述應(yīng)遵循人類基因組變異學(xué)會建議的命名規(guī)則。其他同 「融合基因檢驗診斷報告」。3.檢驗診斷 / 結(jié)論：結(jié)合患者表型特征和相關(guān)數(shù)據(jù)庫信息，對檢測結(jié)果給予解讀或評價。如果能根據(jù)結(jié)果做出診斷或提示某種造血與淋巴組織腫瘤的診斷或預(yù)后判斷等，應(yīng)做出明確的結(jié)論；如不能，可做描述性結(jié)論，或可提出是否需要進一步檢查的建議。4.報告模板：見附件 6，其中具體各基因所用的檢測方法、分析范圍見表 1。

注：由于篇幅所限，其他各基因的分析范圍未列出，但在臨床報告時應(yīng)全部列出；「√」示采用該方法；「－」示未采用該方法 檢驗診斷整合報告

根據(jù)各分項報告的數(shù)據(jù)或檢驗診斷，結(jié)合患者的病史、家族史、臨床表現(xiàn)或其他檢查結(jié)果，做出綜合判斷，并將患者信息和各分項報告的主要內(nèi)容整合，做出檢驗診斷整合報告。模版見附件 7。

附件 1：外周血細(xì)胞檢驗診斷報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 2：骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗診斷報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 3：流式細(xì)胞免疫表形檢驗診斷報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 4：熒光原位雜交檢驗診斷報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 5：融合基因檢驗診斷報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 6：DNA 序列檢驗診斷報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 7：血液病檢驗診斷整合報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 項目主持者：張曼，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會會長 分項目主持者：王建中，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會造血與淋巴組織腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專家委員會主任委員 執(zhí)筆者：屈晨雪

中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會造血與淋巴組織腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專家委員會：主任委員：王建中；副主任委員（按姓氏漢語拼音排列）：童春容、劉貴建；委員（按姓氏漢語拼音排列）：崔巍、范光、高子芬、李綿洋、劉紅星，門劍龍、彭明婷、屈晨雪、汝昆、孫芾、史敏、司維柯、王彤、王卉、王悅、伍平、吳麗娟、張炳昌、鄭磊、朱平、朱明清。本共識由中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會全體委員審閱

第二篇：臨床基因檢驗診斷報告模式專家共識

臨床基因檢驗診斷報告模式專家共識

臨床基因檢驗已覆蓋了腫瘤、遺傳病、血液病、感染性疾病、神經(jīng)精神性疾病、器官移植、出生缺陷、個體化藥物治療等多個領(lǐng)域[1,2,3,4,5,6,7,8]，臨床基因檢驗診斷報告對機體易感性評估、疾病診斷、預(yù)后、治療監(jiān)測、遺傳咨詢、健康管理以及家庭生育計劃制定等均具有重要的參考價值。因此，臨床基因檢驗診斷報告應(yīng)該明確、簡潔、準(zhǔn)確可靠，并具有充分的解釋、可信性和權(quán)威性。中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會分子診斷專家委員會組織相關(guān)專家對臨床基因檢驗診斷報告模式進行了研討并達成以下共識。

一、基本要素

1．題目與格式：

臨床基因檢驗診斷報告應(yīng)具有醒目的題目，明確標(biāo)示出檢驗的靶標(biāo)。2．患者信息：

報告中明確包含患者姓名、性別、出生日期，必要時注明種族、籍貫或地域來源。當(dāng)家族成員多人同時送檢時，應(yīng)有足夠信息區(qū)分家庭成員身份，需要時包含家族或譜系信息等。對于家系的說明，表格或譜系所提供的信息更適合連鎖分析。

3．臨床信息：

臨床醫(yī)師應(yīng)在申請檢驗時提供簡要的臨床信息，應(yīng)至少包含疾病的診斷或初步診斷、申請檢驗?zāi)康?指需要明確疾病發(fā)病狀態(tài)或攜帶者狀態(tài)等)、家族史或既往史。實驗室人員往往需要結(jié)合臨床信息對檢驗結(jié)果進行綜合分析，必要時根據(jù)檢驗結(jié)果提出其他的相關(guān)建議。如果未提供任何臨床信息，實驗室人員應(yīng)主動向臨床咨詢[9]。4．樣本信息：

每份樣本應(yīng)當(dāng)有唯一標(biāo)識，注明樣本類型、樣本采集時間、樣本接受時間、報告時間、需要時注明樣本狀態(tài)(如：已分離的DNA或已裂解白細(xì)胞等)。胎兒標(biāo)本(如羊膜穿刺標(biāo)本、絨毛膜標(biāo)本等)應(yīng)與其母親標(biāo)本清晰分開，且不可以使用母親姓名。

5．醫(yī)師和實驗室信息：

包括申請醫(yī)師的姓名、實驗室名稱、實驗室地址和聯(lián)系電話。6．頁碼： 報告單中每頁均應(yīng)包含頁碼，頁碼采用“當(dāng)前頁碼/總頁碼”的格式注明，即使報告單僅有1頁，也應(yīng)當(dāng)采用此種方式進行標(biāo)注。報告為多頁時，每頁均應(yīng)注明患者基本信息和樣本唯一標(biāo)識(如ID號)[10]。

二、特定要素

1．注明方法學(xué)：

報告中應(yīng)簡單注明所采用的方法學(xué)[11]，尤其是針對某一檢驗項目具有多種檢驗方法時。這對分子檢驗項目非常重要，因為該患者的家屬可能在其他實驗室進行了檢驗，或者該患者(尤其是陰性結(jié)果)會在今后進行隨訪檢驗。2．注明檢驗程度的詳細(xì)信息：

應(yīng)明確說明所檢驗的基因座位或突變位點，這一點在報告陰性結(jié)果時至關(guān)重要。

3．分子遺傳檢驗項目：

應(yīng)提供基因參考序列。4．質(zhì)量控制信息[12]：

需要時應(yīng)注明，如涉及腫瘤病理標(biāo)本應(yīng)說明腫瘤細(xì)胞的百分比等信息。

三、結(jié)果報告

1．結(jié)果報告方式：

臨床基因檢驗診斷報告應(yīng)采用簡潔清晰的報告方式，包含所采用的分析過程及對實驗結(jié)果的解釋，使得檢驗結(jié)果和所包含的信息能有效地傳達給臨床醫(yī)師。應(yīng)準(zhǔn)確客觀地描述所檢驗的結(jié)果，避免引起歧義[13,14]。定性試驗不應(yīng)簡單地報告為“陰性”、“陽性”或“不確定”，結(jié)果報告中應(yīng)至少包括檢驗?zāi)繕?biāo)，如：“HCV RNA檢驗”、“沙眼衣原體DNA檢驗”，陰性結(jié)果應(yīng)描述為“未檢出”、“低于檢驗下限”或“未檢驗到突變”。定量試驗的檢驗結(jié)果需提供具體測定數(shù)值及參考范圍。基因型或基因變異的檢驗結(jié)果需明確描述所檢驗的基因位點或變異位點。必要時，在報告解釋中進行詳細(xì)說明。2．術(shù)語規(guī)范描述：

檢驗結(jié)果中的術(shù)語應(yīng)使用國際權(quán)威組織或數(shù)據(jù)庫發(fā)布的最新標(biāo)準(zhǔn)命名，并在報告解釋中注明出處。當(dāng)某個非正式命名被廣泛使用時，也可包含此名稱，可以用括號將非正式命名放于標(biāo)準(zhǔn)命名的后面；或者將通用的非正式命名放在結(jié)果部分，而將標(biāo)準(zhǔn)命名放在報告解釋的方法學(xué)部分；或者在報告解釋中單獨加以說明。對于分子遺傳檢驗，參考序列和命名應(yīng)當(dāng)使用當(dāng)前的人類基因組變異協(xié)會(HGVS)的標(biāo)準(zhǔn)命名；對于細(xì)胞遺傳和微陣列芯片，應(yīng)當(dāng)采用最新版本的人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制(ISCN)的標(biāo)準(zhǔn)命名[2]。3．注明所采用的數(shù)據(jù)庫： 需要注意不同的數(shù)據(jù)庫版本中，基因堿基號碼或者密碼子的號碼可能不同，此時應(yīng)根據(jù)最新的數(shù)據(jù)庫進行標(biāo)注[15,16,17,18]。4．結(jié)果報告內(nèi)容：

不應(yīng)使用含義模糊的詞匯，不可使用“＋”或“-”符號，因為陰性結(jié)果容易被非專業(yè)人士誤解為“已排除”。如：對于初診白血病患者微小殘留監(jiān)測分子標(biāo)志物篩查，如未檢出融合基因和抗原受體基因單克隆重排，應(yīng)描述為“未篩查到合適的微小殘留監(jiān)測分子標(biāo)志物”。如篩查到合適的微小殘留監(jiān)測指標(biāo)，應(yīng)描述為“篩查到xx融合基因和xx抗原受體基因重排(如TCR基因Vδ2-Dδ3重排)，可作為微小殘留監(jiān)測的分子標(biāo)志物”，基因重排分子標(biāo)志物應(yīng)進一步注明個體特異性的結(jié)合部序列，以供患者轉(zhuǎn)至其他醫(yī)療機構(gòu)治療和監(jiān)測時參考。對于誘導(dǎo)緩解治療后及持續(xù)治療中的白血病患者進行微小殘留監(jiān)測時，監(jiān)測結(jié)果以百分比(白血病細(xì)胞占單個核細(xì)胞的比例)形式報告監(jiān)測結(jié)果。5．多項檢驗結(jié)果報告：

多種可能的病理性變異被檢出時，應(yīng)對該變異進行說明。多項檢驗的結(jié)果應(yīng)該分開報告。

6．藥物治療相關(guān)的報告：

應(yīng)結(jié)合患者的臨床資料以及比較全面的藥物相關(guān)基因信息等給予用藥的建議。

7．檢驗結(jié)果與其他結(jié)果不符時的報告要求：

檢驗結(jié)果與其他實驗結(jié)果或臨床資料不符時，應(yīng)進行調(diào)查并將資料備案，必要時進行驗證。8．結(jié)果錄入要求：

為避免錯誤，不支持手寫報告，應(yīng)使用計算機錄入結(jié)果。9．報告中實驗室自建方法信息：

采用實驗室自建方法時應(yīng)注明“該實驗性能特性由xx實驗室確認(rèn)，未經(jīng)過國家食品藥品監(jiān)督管理總局的批準(zhǔn)”[19]。

四、報告解釋

針對實驗結(jié)果的解釋，是指將定性或定量的原始實驗數(shù)據(jù)歸納為結(jié)論，參考患者其他臨床相關(guān)信息以及家屬相關(guān)資料，將實驗結(jié)果歸納為一個清晰和全面的解釋[20,21]。1．連鎖分析：

進行連鎖分析時，分子遺傳疾病的檢驗報告應(yīng)包含對假陰性和假陽性的評價和原因分析。

2．復(fù)雜遺傳疾病的基因檢驗： 涉及多種突變的檢驗報告，應(yīng)說明突變檢出率以及某些突變未包含在檢驗范圍內(nèi)可能導(dǎo)致的潛在風(fēng)險。如：家族性乳腺癌的致病基因變異在分子水平上具有很強的異質(zhì)性，可能在不同患者或家族中存在多種突變，常規(guī)分子檢驗技術(shù)很難達到100%的檢出率。3．陰性結(jié)果：

陰性并不能完全排除患者存在基因突變。檢驗報告應(yīng)當(dāng)采用醫(yī)師可以理解的方式對此進行說明，推薦說明基于該種族的已知人群等位基因頻率所得的殘余風(fēng)險值。4．陽性結(jié)果：

由于某些遺傳疾病的基因型和表型間的關(guān)系較復(fù)雜，某種突變位點陽性的報告，可能不能提供該結(jié)果所產(chǎn)生臨床影響的信息，而臨床需要根據(jù)這些結(jié)果做出是否干預(yù)決定。因此，對于這種檢驗，報告中應(yīng)該包含針對實驗結(jié)果局限性的討論，以及所檢出的結(jié)果的臨床意義，如顯性或隱性遺傳的情況、復(fù)發(fā)的風(fēng)險、外顯率、嚴(yán)重性和其他基因型和表型間的相關(guān)性。對報告的解釋至少要包含相關(guān)信息，使醫(yī)師能夠利用現(xiàn)有的文獻資源來進行臨床判斷。實驗室應(yīng)說明目前的解釋只是基于現(xiàn)有的知識，將來可能隨著研究的發(fā)展會有所變化。5．咨詢建議：

適用時報告應(yīng)包含患者進行咨詢的建議，由專業(yè)人士為其解釋檢驗結(jié)果的影響、潛在風(fēng)險和不確定性，由此衍生的對生育或者其他醫(yī)學(xué)干預(yù)措施的選擇。這主要是因為某些分子基因檢驗結(jié)果較為復(fù)雜，有些結(jié)果可能僅僅與疾病發(fā)病風(fēng)險有關(guān)，而不具有明確的診斷依據(jù)。6．結(jié)果整合分析：

如果同一份標(biāo)本進行了多個項目檢驗，報告解釋時應(yīng)對結(jié)果進行整合分析，為臨床提供清晰和簡明的解釋。

五、備注說明

備注中應(yīng)說明檢驗方法的局限性、檢驗靈敏度和特異性[22]。如測序方法并不能檢驗到大的基因缺失和重復(fù)等。如果標(biāo)本的某些特征會影響檢驗結(jié)果的質(zhì)量，應(yīng)予以說明。例如，腫瘤組織基因突變的檢驗受到腫瘤細(xì)胞與正常細(xì)胞比例的影響，或組織活檢的結(jié)果受到取材部位的影響等。如果分析前的樣本質(zhì)量不能受到實驗室的保證和確認(rèn)，報告單中應(yīng)說明該實驗結(jié)果僅針對所接收到的樣本。如果部分檢驗在其他實驗室進行，報告單中應(yīng)明確說明哪些結(jié)果出自哪些實驗室，例如本實驗室經(jīng)過相關(guān)認(rèn)證/認(rèn)可，參與檢驗的其他實驗室未經(jīng)認(rèn)證/認(rèn)可，這一點也需要說明。建議參與檢驗的其他實驗室提供原始報告。個別檢驗項目的報告單中可能包含多人結(jié)果，如同一家庭的多個成員，此時需注明成員之間的血緣或譜系。建議每個個體分開檢驗，以保證檢驗結(jié)果的機密性。應(yīng)注明報告結(jié)果的咨詢方式。

六、報告審核/簽發(fā)

最終報告應(yīng)由具備資質(zhì)的醫(yī)師或者授權(quán)簽字人審核后簽發(fā)(如：產(chǎn)前篩查報告須經(jīng)具備產(chǎn)前診斷臨床資質(zhì)的副高級職稱以上醫(yī)務(wù)人員審核簽發(fā))。如果采用電子簽名，簽字人的原始簽字可以不出現(xiàn)在報告中，但實驗室必須有適當(dāng)?shù)墓芾項l例和程序來確保報告在發(fā)送前已被審核和認(rèn)可[23]。

七、報告單保存

腫瘤相關(guān)的基因檢驗報告應(yīng)按相關(guān)規(guī)定時限保存。遺傳學(xué)相關(guān)的基因檢驗結(jié)果對其親屬也有重要參考價值，建議診斷報告應(yīng)至少保存20年。報告可以采用電子版格式進行保存。

臨床基因檢驗診斷報告模板見附件1。

項目主持者：張曼，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會會長

分項目主持者：王華梁，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會分子診斷專家委員會主任委員

執(zhí)筆者(按姓氏漢語拼音排列)：崔巍、肖艷群、楊卓

中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會分子診斷專家委員會委員

中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會分子診斷專家委員會委員：主任委員：王華梁；副主任委員(按姓氏漢語拼音排列)：崔巍、關(guān)明、潘世楊；委員(按姓氏漢語拼音排列)：陳鳴、陳晉、陳國千、鄧芳、傅啟華、李伯安、李敏、劉維薇、婁加陶、邱廣斌、尚世強、陶志華、王華梁、王偉靈、肖艷群、應(yīng)斌武、袁宏、張曼、鄭磊、鄒琳

特邀專家(按姓氏漢語拼音排列)：柏乾明、鮑蕓、蔡貞、蔡楓、丁春明、方園、蔣玲麗、酈衛(wèi)星、林勇、林萍、馬展、陶炯、譚龍益、王鶴堯、王蕾、王皓、王雪亮、王慧君、吳冰冰、徐翀、徐晨明、楊莉萍、應(yīng)春妹、楊卓、鄭江花、趙虎、周小燕

本共識由中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會全體委員審閱

第三篇：慢性心力衰竭合并心房顫動診斷與治療中國專家共識

[CHFS2010]慢性心力衰竭合并心房顫動診斷與治療中國專家共識

作者:國際循環(huán)網(wǎng)日期:2010-9-9 9:46:00

國際循環(huán)網(wǎng)版權(quán)所有，謝絕任何形式轉(zhuǎn)載，侵犯版權(quán)者必予法律追究。

（一）定義和分類

心房顫動（房顫）是慢性心衰患者最常見的房性心律失常，以心房活動不協(xié)調(diào)，繼而心房功能惡化、喪失為特點。心電圖表現(xiàn)為正常P波消失，代之以大小、形態(tài)及時限不等的快速震蕩波或顫動波。如果房室傳導(dǎo)正常，常出現(xiàn)不規(guī)則的快速心室反應(yīng)，加重心衰。房顫可以單獨出現(xiàn)或與其他心律失常合并出現(xiàn)，如心房撲動。

房顫分為以下4類：

陣發(fā)性房顫：房顫發(fā)作2次以上，持續(xù)時間<7天，一般<24h，多為自限性，可自行終止。持續(xù)性房顫：持續(xù)時間>7天的房產(chǎn)，一般不能自行轉(zhuǎn)律?？梢允欠款澋氖装l(fā)的表現(xiàn)，也可以是陣發(fā)性房顫反復(fù)發(fā)作的結(jié)果。藥物或/和電轉(zhuǎn)復(fù)能終止房顫。

永久性房顫：即使復(fù)律治療也不能終止房顫的發(fā)作或復(fù)律后24h內(nèi)復(fù)發(fā)，或未曾復(fù)律。初發(fā)房顫：首次發(fā)現(xiàn)房顫，既往沒有房顫病史，沒有癥狀或癥狀輕微。

慢性心衰常合并持續(xù)性房顫或永久性房顫。

（二）流行病學(xué)

臨床上10%—35%慢性心衰患者伴有房顫，是充血性心力衰竭最常見的心律失常之一，隨著心臟疾病嚴(yán)重程度和心功能惡化，房顫發(fā)病率也不斷增加。國外研究顯示心功能I級房顫發(fā)病率約為4%，心功能II—III級房顫發(fā)病率為10—26%，III—IV級20—29%，而心功能IV級患者房顫發(fā)病率增加到50%。

我國流行病學(xué)研究顯示，房顫患病率約為0.77%，標(biāo)準(zhǔn)化率為0.61%。按此計算，我國目前房顫患者超過800萬。其中1/3為陣發(fā)性房顫，2/3為持續(xù)或永久性房顫。部分地區(qū)房顫住院病例調(diào)查發(fā)現(xiàn)，在房顫相關(guān)因素中，老年為58.1%，高血壓病40.3％、冠心病34.8 %、心力衰竭33.1%、風(fēng)濕性瓣膜病23.9％。心衰合并房顫占有相當(dāng)大比例，按此比例，我國目前心衰合并房顫患者超過264萬。

國內(nèi)外流行病學(xué)調(diào)查均顯示房顫患病率有隨年齡增加的趨勢，隨著人口老齡化，房顫、冠心病等心血管疾病發(fā)病逐年增加，而各種心血管疾病最終進展為心力衰竭，心衰合并房顫患者將進一步增加。

（三）發(fā)生機制

臨床觀察發(fā)現(xiàn)心肌肥厚、心臟擴大的患者容易發(fā)生心律失常，而且心臟射血分?jǐn)?shù)的高低影響著抗心律失常藥物的療效，表明心臟存在機械-電反饋作用。慢性心衰時心臟泵血功能下降，左室舒張末期容積增加，心房內(nèi)血流淤積，壓力升高，心房逐漸擴大，心房不應(yīng)期縮短，傳導(dǎo)

減慢，增加觸發(fā)活動。心房纖維化，心房傳導(dǎo)性和興奮性不均一，增大除極和復(fù)極離散，容易產(chǎn)生折返。促使房顫發(fā)生和維持。

心衰過程中過度激活的神經(jīng)內(nèi)分泌變化也在房顫發(fā)生中起重要作用，如腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)激活，增加血管緊張素II，促進細(xì)胞外基質(zhì)纖維化，導(dǎo)致緩慢傳導(dǎo)，心房復(fù)極不均一；動物實驗顯示心衰還可導(dǎo)致離子通道重構(gòu)，其中最有意義的是Na+-Ca2+交換增加，導(dǎo)致延遲后除極和觸發(fā)活動。此外，L-Ca2+電流、瞬時外向鉀電流Ito、延遲整流鉀通道電流Iks減少，都可引起心房傳導(dǎo)速度和不應(yīng)期改變，從而誘發(fā)房顫發(fā)生。

房顫第一天就存在電重構(gòu)情況，電重構(gòu)使得房顫易于持續(xù)存在，并使房顫轉(zhuǎn)復(fù)后竇性心律較難維持，即房顫致房顫作用，這種加重的過程與心房結(jié)構(gòu)和功能的改變有關(guān)。

合并房顫的慢性心衰患者每搏量、心輸出量、峰值耗氧量均較竇律時進一步下降。房顫導(dǎo)致的快速、不規(guī)則心室率使心肌缺血，心肌頓抑，基質(zhì)重構(gòu)、心肌溶解進一步降低心肌功能，可引起心動過速性心肌病。因此，慢性心衰和房顫之間互為促進，形成惡性循環(huán)。

（四）臨床癥狀和危害

1．臨床癥狀

房顫的臨床表現(xiàn)多樣。多數(shù)患者出現(xiàn)心悸、氣短，出現(xiàn)和加重呼吸困難、不能平臥、端坐呼吸、乏力、頭暈和黑矇、浮腫、咳嗽、咳痰、咳血、少尿等癥狀。冠心病患者還可能出現(xiàn)胸痛。部分房顫患者也可無任何癥狀，僅在發(fā)生房顫嚴(yán)重并發(fā)癥如卒中、栓塞或嚴(yán)重心力衰竭時才被發(fā)現(xiàn)。房顫患者的癥狀與發(fā)作時心室率、心功能、基礎(chǔ)心臟病、房顫持續(xù)時間以及患者感知癥狀的敏感性等多種因素有關(guān)。

2．危害

慢性心衰合并房顫，特別是快速性房顫，使得心房喪失有效收縮功能，可使心排血量減少達25%左右，使得原已存在的心房血流淤滯更加明顯，心房內(nèi)壓力進一步升高，心房逐漸擴大，心肌收縮力減弱。心房輔助泵功能喪失使心室充盈減少，使心室排血量進一步減少，心功能進一步惡化，影響工作和生活質(zhì)量。房顫也是因心衰再次住院和死亡的重要獨立危險因素，發(fā)生房顫的心衰患者死亡率明顯高于竇性心律患者。

房顫如果伴快速心室率時可引起心腔擴大、心功能惡化等，引發(fā)心動過速性心肌病，這種心動過速誘導(dǎo)的結(jié)構(gòu)重塑可在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)發(fā)生。在心動過速得以控制后，原來擴大的心臟和心功能可部分或完全恢復(fù)正常。

房顫更為嚴(yán)重的危害是栓塞。慢性或持續(xù)性房顫的每年腦卒中的發(fā)生率為3.3%。我國的兩項大規(guī)?；仡櫺匝芯恐?，住院房顫患者的腦卒中患病率分別高達24.81%和17.5%，80歲以上人群的患病率高達32.86%，與Framingham研究的結(jié)果相似。慢性心衰合并房顫，進一步促進左心房血栓形成和腦栓塞的發(fā)生；同時房顫使左心室收縮功能進一步減退，腦血流量減低，也會促進非栓塞性卒中的發(fā)生。在房顫中風(fēng)預(yù)防研究中，房顫病人發(fā)生中風(fēng)的危險在明確心衰病人中為10.3％，在近期發(fā)生心衰病人中為17.7％，明顯高于無房顫心衰患者。

（五）診斷與評估

1．診斷

充分了解包括基礎(chǔ)心臟病、心衰和房顫病史，詳細(xì)進行體格檢查。需要至少一張單導(dǎo)心電

圖或Holter記錄證實房顫。特別是對于無癥狀或陣發(fā)性房顫，心電圖和動態(tài)心電圖檢查更為重要。一旦明確房顫診斷，應(yīng)尋找與房顫有關(guān)的心臟和心臟以外因素，是否存在高血壓、冠心病、瓣膜病等心臟病和甲狀腺疾病。進行X線胸片、心臟彩超檢查，明確心臟大小、結(jié)構(gòu)和功能。

2．評估

對慢性心衰合并房顫的評估包括房顫類型、持續(xù)時間、心室率、有無長間歇、對血流動力學(xué)影響，是否有明確原因，既往診治情況，基礎(chǔ)心臟病和心衰的分期分級。所有患者需要接受心臟超聲檢查，評價左房和左室內(nèi)徑以及室壁厚度，評估左室收縮和舒張功能，明確有無心腔內(nèi)血栓，指導(dǎo)抗心律失常和抗凝治療方案。

（六）治療

1．一般原則

尋找和祛除各種引起心律失常的原因，重視病因治療，如治療基本疾病、控制心衰、改善心功能。如無禁忌癥，應(yīng)用β受體阻滯劑和ACEI/ARB、醛固酮受體拮抗劑糾正神經(jīng)-內(nèi)分泌過度激活。注意尋求和糾正心衰的可能誘發(fā)因素，如感染、電解質(zhì)紊亂（低血鉀、低血鎂、高血鉀）、心肌缺血、高血壓、甲狀腺功能亢進癥、藥物的致心律失常作用等。合理應(yīng)用利尿劑、血管活性藥物改善心衰癥狀。

2．控制節(jié)律

節(jié)律控制也一直是人類追求的目標(biāo)。理論上講，節(jié)律控制優(yōu)于室率控制。

雖然大多數(shù)研究顯示節(jié)律控制在改善生存率方面并不優(yōu)于室率控制，但節(jié)律控制可恢復(fù)房室同步，提高心衰患者射血分?jǐn)?shù)、運動耐量、生活質(zhì)量，并可能逆轉(zhuǎn)房顫所致的心動過速性心肌病和改善心功能。小樣本研究顯示節(jié)律控制可改善左室功能，并有降低住院率和死亡率，提示節(jié)律控制潛在的可能獲益。

如果患者癥狀明顯，基礎(chǔ)心臟病較輕，左房擴大不顯著，房顫持續(xù)時間相對較短，預(yù)計轉(zhuǎn)律和竇律維持成功率較高，應(yīng)至少給予一次轉(zhuǎn)律機會。

目前轉(zhuǎn)律方法有以下三種：藥物轉(zhuǎn)律；電復(fù)律；導(dǎo)管消融。慢性心衰多合并持續(xù)性房顫，轉(zhuǎn)律后在一定時間口服藥物可提高竇律維持成功率。

（1）藥物轉(zhuǎn)律和維持竇律

對于持續(xù)時間短于7天房顫患者，應(yīng)用藥物轉(zhuǎn)律效果最佳。對心功能相對穩(wěn)定的房顫患者，可首先選擇藥物復(fù)律。

I類抗心律失常藥物雖對房顫轉(zhuǎn)律有效，但CAST研究顯示可增加死亡率，故已不用于轉(zhuǎn)律治療。鈣離子拮抗劑因其負(fù)性肌力作用也不適用于慢性心衰合并房顫的轉(zhuǎn)律治療。

多個臨床研究（RACE，CHF-STAT研究）顯示慢性心衰合并房顫患者，應(yīng)用胺碘酮轉(zhuǎn)律和維持竇律安全有效。新一代III類抗心律失常藥物決奈達隆轉(zhuǎn)復(fù)房顫成功率較高，但

ANDROMEDA研究顯示NYHA II—IV級的慢性心衰患者應(yīng)用決奈達隆會增加因心衰惡化住院率和死亡率。因此不推薦用于慢性心衰合并房顫患者的治療。索他洛爾可增加心衰患者死亡率，不宜用于心衰患者治療。多菲利特雖可有效轉(zhuǎn)復(fù)心衰患者房顫，但可增加發(fā)生尖端扭轉(zhuǎn)性室性心動過速（TdP）風(fēng)險。故不再推薦多菲利特轉(zhuǎn)律和維持竇律治療。

因此，對于慢性心衰合并房顫患者轉(zhuǎn)律和維持竇律的藥物治療，目前僅推薦胺碘酮；對于

合并反復(fù)發(fā)作、癥狀明顯的陣發(fā)性房顫的慢性心衰患者，可應(yīng)用胺碘酮維持竇律。但需注意監(jiān)測胺碘酮對器官的毒性作用。

一些非傳統(tǒng)抗心律失常藥物可通過抗炎、改善心房電重構(gòu)和機械重構(gòu)，提高心衰患者房顫轉(zhuǎn)律和竇律維持成功率。薈萃分析顯示依那普利、群多普利、厄貝沙坦、洛沙坦可明顯提高合并慢性心衰的房顫患者藥物和電復(fù)律成功率，這可能與ACEI/ARB降低心臟后負(fù)荷，降低左房壓力，室壁壓力，改善心肌重塑和電重構(gòu)有關(guān)。

第四篇：[COOC2014]弱視定義“專家共識”科學(xué)辨析與弱視診斷金標(biāo)準(zhǔn)

[COOC2014]弱視定義“專家共識”科學(xué)辨析與弱視診斷金標(biāo)準(zhǔn) 2014-05-04 國際眼科時訊

邵立功、郭永勝、侯前芳 中優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會眼病防治技術(shù)專業(yè)委員會

目的 2011年中華醫(yī)學(xué)會眼科學(xué)術(shù)年會小兒眼科學(xué)組關(guān)于弱視定義的專家“共識”：視覺發(fā)育期由于單眼斜視、屈光參差、高度屈光不正及形覺剝奪引起的單眼或雙眼最佳矯正視力低于同齡的視力為弱視；或雙眼視力相差2行及以上，視力較低眼為弱視。

弱視定義“專家共識”存在原則問題，異議的提出：①最佳矯正視力低于同齡人者就都是弱視嗎？弱視定義要以臨床和基礎(chǔ)科學(xué)研究科學(xué)依據(jù)為基礎(chǔ)，要有具體科學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)；②受檢者視力低于同齡視力且有雙眼視覺，有遠(yuǎn)/近立體視覺我們也能稱之為弱視嗎？③例如：6歲兒童最佳矯正雙眼視力為0.6并且具有遠(yuǎn)/近立體視（雙眼視覺）我們是否可以診斷為弱視?是否存在視覺功能發(fā)育遲緩情況？④若以此 “專家共識”來定義弱視，要有多少無辜的孩子被戴上弱視的大帽子接受所謂弱視治療？⑥本人多年來一直從事弱視發(fā)病機理的臨床和基礎(chǔ)研究并獲得具體科學(xué)數(shù)據(jù)和成果，本人認(rèn)為弱視科學(xué)定義不能拋開科學(xué)依據(jù)人為認(rèn)定，更不能以想象、意念或教條的和形而上學(xué)的去偽定義，因此，建議我們一定要科學(xué)、審慎、嚴(yán)謹(jǐn)和完整的去定義弱視概念。

方法 弱視的原始定義：兒童弱視(Amblyopia)，是指眼球無器質(zhì)性病變，最佳矯正視力≤0.8，該定義至今一直沿用。（問題：若雙眼視發(fā)育平衡？5-6歲矯正視力雙眼為0.5-0.8，并具有立體視，是否可以診斷弱視？）

弱視的現(xiàn)代定義（邵立功，中華眼科雜志1993，等）：兒童弱視是指在小兒出生后的視覺發(fā)育關(guān)鍵和敏感期內(nèi)，視覺神經(jīng)系統(tǒng)因各種影響視覺發(fā)育的眼病和/或視覺環(huán)境的不良(形覺剝奪、斜視和屈光不正等等)，使雙眼視長期紊亂、視覺系統(tǒng)神經(jīng)元功能、亞細(xì)胞及軸樹突形態(tài)、數(shù)量發(fā)生變化出現(xiàn)分子神經(jīng)生物學(xué)發(fā)育模式的異常，臨床檢查為外眼及眼底無特殊變化，最佳矯正視力≤0.8，同時喪失立體視覺感知者稱為弱視（本人提出：弱視確診的雙相評定標(biāo)準(zhǔn)，即立體視應(yīng)該作為弱視診斷金標(biāo)準(zhǔn)）。

弱視發(fā)病基礎(chǔ)：兒童視覺發(fā)育關(guān)鍵期（crucial period）是指小兒從出生到3歲，敏感期(critical period)最遲平均到8.5歲。此期間，由于各種影響視覺系統(tǒng)發(fā)育的眼病和/或注視環(huán)境的不良，如生后出現(xiàn)的各種類型斜視、屈光不正、角膜病、先天性白內(nèi)障、先天性上瞼下垂等眼疾，致使視覺系統(tǒng)長期功能紊亂或抑制或廢用，喪失三級視覺功能產(chǎn)生弱視。弱視產(chǎn)生的化和以弱視研究數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，弱視發(fā)病機理研究則需要多學(xué)科化和規(guī)范化管理實施，弱視研究要健康發(fā)展的關(guān)鍵是弱視發(fā)病機理的綜合性研究和依據(jù)弱視科學(xué)定義來科學(xué)合理使用弱視治療儀器綜合性矯治各種類型弱視，而絕不是盲人摸象，單

一、片面和形而上學(xué)。實質(zhì)是指從視網(wǎng)膜、外側(cè)膝狀體到視皮質(zhì)整個視路的可逆性微病理生理及分子神經(jīng)生物學(xué)的模式變化，相關(guān)科學(xué)儀器檢查，如：PVEP，PERG，MVEP，MERG，fMRI，DTT等研究也以證實，臨床表現(xiàn)為外眼及眼底無特殊變化，最佳矯正視力≤0.8，同時喪失立體視覺感知者稱為弱視，弱視類型不同發(fā)生機制不同，本科學(xué)辨析強調(diào)以立體視有或無作為弱視診斷金標(biāo)準(zhǔn)這一絕不容忽略的弱視定義科學(xué)原則。

弱視的廣義概念：①如交替性斜視其視力為OD:1.0；OS:1.0，即右眼和左眼視力相等，但喪失了三級視覺功能，如按“專家共識定義”是否可以認(rèn)為不診斷為弱視？②間歇性外斜視，近立體視(動態(tài)立體視)存在，遠(yuǎn)立體視(靜態(tài)立體視)消失，因此弱視診斷不能單純以視敏度高低來評價或定義，要強調(diào)視覺功能的完整性和橫向性，而兩者絕不可相互代替和或缺！因此人類三級視功能缺陷更應(yīng)屬于弱視范疇。

弱視的狹義概念：①雙眼視覺協(xié)同配合機制缺陷；從視網(wǎng)膜三級神經(jīng)元到外側(cè)膝狀體及視皮質(zhì)視覺中樞整合加工和分析視覺信息的機制缺陷；②對外界視覺環(huán)境感知的視覺認(rèn)知缺陷及視覺謬誤；③對空間頻率和對比敏感度分辨力的減弱（視敏度）和三級視覺功能（同時、融合和立體視）不同程度喪失和缺陷。

結(jié)果 弱視的宏觀和微觀概念：弱視臨床定義在宏觀層面上，強調(diào)以機能為主。弱視的基礎(chǔ)研究則確定了弱視發(fā)病的微觀概念：如亞細(xì)胞病理生理（視覺神

經(jīng)系統(tǒng)及通路細(xì)胞形態(tài)軸樹突觸數(shù)目變化等等），以及分子神經(jīng)生物學(xué)研究相關(guān)受體和蛋白基因表達及興奮和抑制性神經(jīng)遞質(zhì)的量子釋放變化和視覺電生理學(xué)、微電極技術(shù)、腦電和核磁變化等等。

結(jié)論 在這里我們更要強調(diào)的是弱視定義的科學(xué)化、規(guī)范。