第一篇：2011年XX鎮(zhèn)地中海貧血防治半年工作總結(jié)

2011年XX鎮(zhèn)地中海貧血防治

項(xiàng)目半年工作總結(jié)

為了提高我鎮(zhèn)出生人口素質(zhì)，我鎮(zhèn)開展了地中海防治項(xiàng)目工作，具體總結(jié)如下：

一、領(lǐng)導(dǎo)重視，組織管理

制定了本鎮(zhèn)《地中海防治作實(shí)施方案》，成立了項(xiàng)目領(lǐng)導(dǎo)機(jī)構(gòu)，以政府分管領(lǐng)導(dǎo)為組長、院長為副組長的《XX鎮(zhèn)地中海防治工作領(lǐng)導(dǎo)小組》，設(shè)立項(xiàng)目辦公室，落實(shí)了該項(xiàng)目的第一責(zé)任人和該項(xiàng)目的主管負(fù)責(zé)人。

二、工作實(shí)施

（一）人員培訓(xùn)

為提高我鎮(zhèn)工作人員預(yù)防地中海防治知識(shí)，我鎮(zhèn)積極派人參加上級(jí)舉辦的預(yù)防地中海防治知識(shí)培訓(xùn)班，并組織本院全員職工及村保健員進(jìn)行培訓(xùn)一次。

（二）開展地中海防治知識(shí)

做好地中海貧血的宣教工作，營造有利于地中海防治工作的社會(huì)氛圍，是地中海防治工作的基礎(chǔ)。我鎮(zhèn)利用節(jié)日、圩日，開展地中海貧血活動(dòng)，發(fā)放宣傳資料，及面對(duì)面宣傳。

（三）1-6月在我院建卡產(chǎn)檢95 人，予地貧篩查63人，地貧篩查率66.15%，未達(dá)標(biāo)（縣項(xiàng)目下達(dá)指標(biāo)100%以），陽性轉(zhuǎn)診率100%，陽性隨訪率100%。

（四）、加強(qiáng)信息管理

我院有專人負(fù)責(zé)信息管理，每月按項(xiàng)目辦的要求負(fù)責(zé)把本院地貧篩查月報(bào)及相關(guān)資料上報(bào)到縣婦幼保健院保健部，并進(jìn)行資料歸檔。

（五）、健全制度

為加強(qiáng)管理，衛(wèi)生院制定了《地中海貧血臨床診療規(guī)章制度》及《中海貧血防治人員職責(zé)》，《中海貧血防治臨床診療技術(shù)規(guī)范》。(七)、存在問題

1、宣傳力度不夠，群眾對(duì)地中海貧血防治知識(shí)知曉率不夠高。

2、工作人員不足，婦幼及管理人員都是兼職的，在一定程度上影響了項(xiàng)目工作的進(jìn)展。

XX衛(wèi)生院 2011-7-15

第二篇：梅州市地中海貧血防治方案2012-4-3

梅州市地中海貧血防治方案

地中海貧血（以下簡稱“地貧”）是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病, 是我國華南地區(qū)發(fā)病率最高的一種單基因遺傳病，梅州市地貧發(fā)生率約13.4%，高于全省平均水平。中重度地貧患兒的出生會(huì)給家庭和社會(huì)造成巨大疾病和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，輕型地貧容易造成兒童貧血，輕型地貧基因攜帶者之間的婚配生育是造成重型地貧兒發(fā)生的原因。一直以來，地貧也是導(dǎo)致我市出生缺陷高發(fā)、以及圍產(chǎn)兒和嬰兒死亡的主要原因之一。國內(nèi)外實(shí)踐表明，通過采取婚前檢查、孕前檢查、產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查等防控措施，可有效防治地貧，減少地貧對(duì)身體的危害，避免重癥地貧病例的出生。

按照《廣東省地中海貧血干預(yù)項(xiàng)目管理方案（試行）》要求，為進(jìn)一步加強(qiáng)我市地貧綜合防治工作，特制定本方案。

一、宗旨與目標(biāo)

（一）宗旨

建立有效的地貧綜合防治機(jī)制，避免或減少地貧對(duì)梅州人民身體健康的影響，逐漸減少并最終實(shí)現(xiàn)重癥地貧患兒零出生，降低新生兒出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。

(二)總目標(biāo)

到2016年，地貧篩查和診斷技術(shù)得到普及，全市產(chǎn)檢對(duì)象及新生兒地貧篩查率和遺傳咨詢率達(dá)95%以上，廣大群眾地貧防治知識(shí)知曉率明顯提高，80%以上的重型地貧胎兒在產(chǎn)前得到干預(yù)，90%的地貧新生兒得到及時(shí)有效的干預(yù)。

在20年內(nèi)實(shí)現(xiàn)以上各項(xiàng)指標(biāo)達(dá)99%以上，實(shí)現(xiàn)重型地貧零出生。

（三）具體指標(biāo)。

在三年內(nèi)全市建立多部門合作的，集宣傳教育、監(jiān)督管理、技術(shù)服務(wù)和質(zhì)量控制的梅州市地貧綜合防治網(wǎng)絡(luò)；制訂并推廣適合本地區(qū)的地貧防治管理模式和技術(shù)規(guī)范。

到2016年：

1.地貧篩查和診斷適宜技術(shù)得到普及。孕產(chǎn)婦產(chǎn)前地貧初篩率（MCV、MCH和/或紅細(xì)胞脆性）達(dá)95%，95%以上的初篩陽性者能得到確診和有效的遺傳咨詢，攜帶相同類型地貧基因的夫婦生育時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前地貧基因診斷比例達(dá)85%；重癥地貧胎兒產(chǎn)前干預(yù)率達(dá)80%；孕28周前干預(yù)率達(dá)55%；中重度地貧患兒90%得到及時(shí)干預(yù)。

2.醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)服務(wù)能力得到顯著提高。各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)開展地貧產(chǎn)前篩查服務(wù)的比例達(dá)95%，開展新生兒地貧篩查服務(wù)的比例達(dá)98%，使用地貧網(wǎng)絡(luò)信息管理系統(tǒng)和新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)信息管理系統(tǒng)的的比例達(dá)90%；每3年接受項(xiàng)目技能培訓(xùn)覆蓋率達(dá)85%。

3．建立全市地貧篩查質(zhì)量控制體系，各篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量評(píng)價(jià)合格率達(dá)95%以上。

4.建立常規(guī)化的地貧防治知識(shí)宣傳機(jī)制，地貧防治知識(shí)在群眾中得到普及。接受婚檢、孕前、孕期保健和新生兒疾病篩查服務(wù)的人群接受醫(yī)護(hù)人員地貧干預(yù)服務(wù)咨詢率達(dá)90%以上，育齡人群地貧干預(yù)知識(shí)知曉率達(dá)80%以上，地貧新生兒家長地貧干預(yù)知識(shí)知曉率達(dá)90%以上。

二、工作內(nèi)容

（一）加強(qiáng)地貧防治知識(shí)的宣傳教育工作。

大力向宣傳地貧干預(yù)工作的重要意義，普及地貧防治知識(shí)，廣泛宣傳我市地貧防治相關(guān)政策和提供地貧干預(yù)服務(wù)的程序、方法等，將地貧干預(yù)宣教工作與常規(guī)婚前、孕前、孕期、優(yōu)生優(yōu)育和新生兒疾病篩查等保健宣教相結(jié)合，以及通過中小學(xué)課程、講座等，通過各種方式，建立長期有效的宣傳機(jī)制，提高宣教工作效率和可及性，提升群眾自覺接受地貧干預(yù)服務(wù)的意識(shí)。

市婦幼保健院負(fù)責(zé)編制地貧干預(yù)健康教育課件、宣傳小冊(cè)子、光碟和網(wǎng)站，并免費(fèi)發(fā)放至各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)。各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)是開展地中海貧血干預(yù)知識(shí)的宣教主體,負(fù)責(zé)組織轄區(qū)有關(guān)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)開展地貧干預(yù)的健康教育活動(dòng)，并在孕婦學(xué)校、新婚學(xué)校和新生兒疾病篩查健康教育講座等常規(guī)婦幼保健健康教育課程中，積極宣傳地貧干預(yù)知識(shí)。各地要以育齡人群、婚前、孕前、孕期保健和新生兒疾病篩查人群為重點(diǎn)人群，以醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)、學(xué)校、公共場(chǎng)所、電視廣播和互聯(lián)網(wǎng)等公共視聽信息平臺(tái)為主要媒介，組織多種專題宣傳活動(dòng)，開展形式多樣的、群眾喜聞樂見、深入基層的地貧干預(yù)健康教育和健康促進(jìn)活動(dòng)。

（二）加強(qiáng)地貧干預(yù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。

1.市衛(wèi)生行政主管部門組建以市、縣（市、區(qū)）和鎮(zhèn)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)為主體的梅州市地貧綜合防治三級(jí)網(wǎng)絡(luò)，推行有效的地貧篩查、診斷、治療和遺傳咨詢技術(shù)，建立和建全有效的防治服務(wù)流程。各級(jí)衛(wèi)生行政主管部門進(jìn)行日常監(jiān)管。

2、市級(jí)建立地貧診斷中心。指定梅州市婦幼保健院為市級(jí)地貧診斷中心，負(fù)責(zé)制定全市地貧篩查與診斷技術(shù)規(guī)范，制定全市地貧防治網(wǎng)絡(luò)工作流程，負(fù)責(zé)全市篩查實(shí)驗(yàn)室的業(yè)務(wù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制，推廣應(yīng)用經(jīng)濟(jì)、高效、準(zhǔn)確和適宜的地貧篩查檢測(cè)技術(shù)。梅州市新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)全市新生兒地貧篩查。

3.以縣為單位建立地貧篩查管理中心?？h級(jí)衛(wèi)生行政部門要指定婦幼保健

機(jī)構(gòu)為縣級(jí)地貧篩查管理中心，負(fù)責(zé)對(duì)轄區(qū)婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)、助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)開展的地貧初篩、確診和接受遺傳咨詢等情況進(jìn)行信息統(tǒng)計(jì)、報(bào)告和分析。同時(shí)，要做好轄區(qū)地貧篩查陽性孕婦、兒童的轉(zhuǎn)診和隨訪工作。各縣級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)開展地貧篩查，指導(dǎo)下級(jí)醫(yī)院開展地貧篩查工作，或接受下級(jí)醫(yī)院轉(zhuǎn)診的地貧篩查。

4、以鎮(zhèn)為單位建立基層地貧篩查機(jī)構(gòu)，開展地貧初篩或建立地貧篩查轉(zhuǎn)診通道，做好地貧初篩、確診和接受遺傳咨詢等情況信息統(tǒng)計(jì)，定期上報(bào)縣（市、區(qū)）級(jí)地貧篩查管理中心，并做好轄區(qū)地貧篩查陽性孕婦、兒童的轉(zhuǎn)診和隨訪工作。

5.將地貧干預(yù)情況和成效納入產(chǎn)科質(zhì)量考核內(nèi)容。

（三）逐步完善地貧干預(yù)工作機(jī)制。

以婦幼保健機(jī)構(gòu)為主體，以基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，以綜合性醫(yī)院為補(bǔ)充，建立地貧干預(yù)服務(wù)工作機(jī)制。

1.建立地貧篩查機(jī)制。以基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目為依托，各基層衛(wèi)生機(jī)構(gòu)以建立居民健康檔案和開展預(yù)防保健服務(wù)為契機(jī)，在群眾中普及地貧初篩。各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要將地貧篩查工作納入婦幼保健服務(wù)內(nèi)容，在提供婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查和診斷服務(wù)、新生兒疾病篩查和兒科醫(yī)療保健服務(wù)時(shí)，要開展地貧篩查，并將地貧篩查陽性的信息報(bào)送轄區(qū)縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)，匯總后報(bào)送梅州市婦幼保健院。

2.建立地貧確診機(jī)制。醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)地貧初篩陽性者，要將其轉(zhuǎn)診到市地貧診斷中心進(jìn)行基因診斷、接受治療或者遺傳咨詢，有需要的孕婦要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，同時(shí)將有關(guān)信息報(bào)送轄區(qū)縣(市)級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)。

3.建立以醫(yī)學(xué)、社會(huì)學(xué)、倫理學(xué)和法學(xué)等專家組成的地貧防治倫理委員會(huì)，以解決在地貧防治過程中碰到的各種倫理學(xué)問題。

4.完善地貧信息管理機(jī)制。

（1）、按照《廣東省婦幼衛(wèi)生信息管理系統(tǒng)建設(shè)方案》（粵衛(wèi)辦函〔2011〕68號(hào)）要求，完善地貧干預(yù)項(xiàng)目信息管理機(jī)制。一是基層醫(yī)療衛(wèi)生保健機(jī)構(gòu)要建立居民地貧篩查健康檔案，定期統(tǒng)計(jì)并向縣（市、區(qū)）級(jí)地貧篩查管理中心上報(bào)。二是縣(市、區(qū))級(jí)及縣級(jí)以上醫(yī)療衛(wèi)生保健機(jī)構(gòu)為婚前檢查、育齡夫婦、孕產(chǎn)婦、胎兒及嬰幼兒等提供婦幼保健服務(wù)的同時(shí)，要跟蹤記錄其接受地貧干預(yù)服務(wù)的情況，包括健康檔案建立、地貧篩查、診斷和轉(zhuǎn)診、標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)、遠(yuǎn)程會(huì)診、質(zhì)量控制等，建立信息資源共享的動(dòng)態(tài)電子健康檔案，定期向市地貧診斷中心上報(bào)。三是梅州市地貧診斷中心要按省地貧干預(yù)項(xiàng)目管理中心要求，定期收集市直、各縣（市、區(qū)）醫(yī)療衛(wèi)生保健機(jī)構(gòu)開展地貧干預(yù)情況信息，進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，定期向市衛(wèi)生局和省衛(wèi)生廳上報(bào)。

（2）、研發(fā)地中海貧血綜合防治信息管理系統(tǒng)，系統(tǒng)的權(quán)限包括政府、衛(wèi)生主管部門、各參與部門、各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和接受服務(wù)的百姓，實(shí)現(xiàn)以下功能的電子化管理：包括健康檔案建立、地貧篩查、診斷和轉(zhuǎn)診、標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)、遠(yuǎn)程會(huì)診、質(zhì)量控制、統(tǒng)計(jì)報(bào)表、信息反饋、自助查詢、主動(dòng)保健與干預(yù)提醒服務(wù)等，建立信息資源共享的動(dòng)態(tài)電子健康檔案，完善信息管理機(jī)制。（說明：如果以后有專項(xiàng)研發(fā)資金，大約20-30萬，市衛(wèi)生局能夠?qū)θ薪y(tǒng)一策劃，此條一定可成，若無資金無計(jì)劃，此條則照抄省項(xiàng)目內(nèi)容即可。此條若成功實(shí)施，我市必定能成為全國地貧防治信息管理的龍頭，成為全省的模范，實(shí)踐證明，信息系統(tǒng)能夠推動(dòng)工作迅速發(fā)展，方便政府和百姓，值得實(shí)施?。?/p>

（四）加強(qiáng)質(zhì)量控制，嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范和流程開展工作。

1、市直及各縣（市、區(qū)）醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要嚴(yán)格按照梅州市地貧篩查、診斷及治療技術(shù)規(guī)范、流程開展地貧干預(yù)工作（見附件2、3）。

2、市地貧診斷中心要定期對(duì)地貧防治網(wǎng)絡(luò)各流程和各篩查實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量進(jìn)行定期檢查，開展地貧篩查實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)。

（四）加強(qiáng)地貧干預(yù)隊(duì)伍建設(shè)。

1.培訓(xùn)人員:重點(diǎn)面向基層助產(chǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)，人員包括婦產(chǎn)科、兒科、新生兒疾病篩查、產(chǎn)前診斷、檢驗(yàn)科、超聲科等專業(yè)衛(wèi)生人員，在全市建立一支覆蓋全市城鄉(xiāng)的地貧干預(yù)服務(wù)隊(duì)伍，為群眾提供規(guī)范、優(yōu)質(zhì)、及時(shí)有效的地貧干預(yù)服務(wù)。

2.培訓(xùn)方式: 由市衛(wèi)生局和市婦幼保健院負(fù)責(zé)組織地貧綜合防治專家，統(tǒng)一編寫全市地貧干預(yù)培訓(xùn)教材,采取培訓(xùn)班、進(jìn)修、短期輪訓(xùn)、現(xiàn)場(chǎng)指導(dǎo)等方式，分級(jí)組織培訓(xùn)。

3.培訓(xùn)內(nèi)容：包括地貧防治知識(shí)、管理要求、服務(wù)流程和業(yè)務(wù)技能等內(nèi)容。業(yè)務(wù)技能培訓(xùn)包含遺傳咨詢、地貧篩查、地貧診斷、產(chǎn)前診斷、實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控、雙向轉(zhuǎn)診、健康檔案管理、健康教育方法等內(nèi)容。

（五）加強(qiáng)地貧干預(yù)新技術(shù)的研發(fā)與應(yīng)用。

針對(duì)重點(diǎn)人群開展全市地貧基因攜帶、發(fā)病和干預(yù)服務(wù)現(xiàn)狀流行病學(xué)基線調(diào)查，及時(shí)掌握胎兒、新生兒地貧基因攜帶和發(fā)病的變化趨勢(shì)，綜合分析和評(píng)價(jià)項(xiàng)目實(shí)施效果，為全市地貧干預(yù)策略、政策的制定提供及時(shí)、科學(xué)的依據(jù)。

通過合作與聯(lián)合的方式，加強(qiáng)地貧干預(yù)適宜新技術(shù)的研發(fā)、轉(zhuǎn)化和推廣，如地貧基因檢測(cè)芯片的應(yīng)用、地貧基因診斷熒光PCR快速診斷技術(shù)的應(yīng)用，出

生缺陷綜合檢測(cè)芯片研發(fā)和推廣應(yīng)用、地貧基因缺失與突變生物樣品庫的建立等；通過地貧干預(yù)技術(shù)研究工作的進(jìn)展，提升全市出生缺陷干預(yù)能力和服務(wù)水平，減少出生缺陷和殘疾，提高出生人口素質(zhì)。

三、實(shí)施時(shí)間

本方案從2012年6月1日起正式實(shí)施。

四、組織實(shí)施

（一）組織領(lǐng)導(dǎo)。

成立市地中海貧血綜合防治領(lǐng)導(dǎo)小組（見附件1），負(fù)責(zé)項(xiàng)目重大決策、組織協(xié)調(diào)和監(jiān)督管理等。領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室，設(shè)在市衛(wèi)生局婦幼科，具體負(fù)責(zé)日常管理工作。

（二）職責(zé)分工。

市衛(wèi)生局負(fù)責(zé)制定地貧綜合防治方案，以及全市地貧綜合防治工作的組織實(shí)施和管理。民政局負(fù)責(zé)婚姻登記和婚姻學(xué)校的宣教，與衛(wèi)生部門聯(lián)合設(shè)立便民婚檢處；教育局負(fù)責(zé)在全市中小學(xué)增開地貧防治講座或課程。

市婦幼保健院為全市地貧防治工作牽頭單位，成立地貧綜合防治管理辦公室，具體負(fù)責(zé)各項(xiàng)實(shí)際工作，包括負(fù)責(zé)地貧基線調(diào)查、制定項(xiàng)目技術(shù)規(guī)范、組織開展健康教育、建立地貧干預(yù)網(wǎng)絡(luò)、提供地貧基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷、人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、地貧篩查和診斷質(zhì)量控制、信息報(bào)告管理、防治成效評(píng)估等。

各縣（市、區(qū)）衛(wèi)生行政部門要成立相應(yīng)領(lǐng)導(dǎo)組織，負(fù)責(zé)本地本項(xiàng)工作的組織實(shí)施工作，并協(xié)調(diào)當(dāng)?shù)刎?cái)政部門，加大投入，保障本地干預(yù)工作的落實(shí)。

各縣（市、區(qū)）級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)為本地地貧干預(yù)工作牽頭單位，負(fù)責(zé)本地本項(xiàng)工作的具體實(shí)施，包括：組織落實(shí)上級(jí)相關(guān)要求、人員培訓(xùn)、業(yè)務(wù)和信息

管理、成效評(píng)估和指導(dǎo)、質(zhì)量控制、提供地貧干預(yù)服務(wù)、轉(zhuǎn)診等。

各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)地貧干預(yù)工作的健康教育、咨詢、篩查、診斷、轉(zhuǎn)診、干預(yù)等，以及地貧健康檔案建立、接受培訓(xùn)、配合基線調(diào)查工作等。

四、資金安排與管理

1、地貧干預(yù)項(xiàng)目實(shí)施相關(guān)設(shè)備、設(shè)施、試劑、耗材、信息系統(tǒng)、培訓(xùn)、項(xiàng)目督導(dǎo)評(píng)估和管理等經(jīng)費(fèi)，按市財(cái)政專項(xiàng)資金管理。項(xiàng)目補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)要?？顚Ｓ茫魏螁挝缓蛡€(gè)人不得以任何方式截留、擠占和挪用專項(xiàng)補(bǔ)助資金。有條件的縣（市、區(qū)）可根據(jù)本地情況，加大項(xiàng)目干預(yù)內(nèi)容和力度，與已開展的惠民婦幼保健服務(wù)相結(jié)合。

2、新生兒地貧篩查、診斷收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)按梅州市物價(jià)局相關(guān)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)執(zhí)行。

六、監(jiān)督與評(píng)估

（一）項(xiàng)目實(shí)行分級(jí)督導(dǎo)與評(píng)估。市衛(wèi)生局、財(cái)政局每年對(duì)地貧干預(yù)執(zhí)行情況進(jìn)行抽查、督導(dǎo)和評(píng)估，具體督導(dǎo)評(píng)估工作由市地貧綜合防治領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室負(fù)責(zé)落實(shí)。各縣級(jí)衛(wèi)生行政部門會(huì)同財(cái)政部門，每年對(duì)本地項(xiàng)目執(zhí)行情況進(jìn)行督導(dǎo)評(píng)估。重點(diǎn)對(duì)地貧干預(yù)宣傳教育、技術(shù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、婚前保健咨詢、地貧篩查和診斷質(zhì)量控制、地貧篩查陽性對(duì)象跟蹤隨訪、遺傳咨詢指導(dǎo)等工作開展聯(lián)合督導(dǎo)評(píng)估，確保地貧干預(yù)項(xiàng)目目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)。

（二）各級(jí)衛(wèi)生行政部門、醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要利用信息化技術(shù)，逐步建立起地貧干預(yù)項(xiàng)目實(shí)施的常規(guī)監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)采集和分析體系統(tǒng)，及時(shí)、科學(xué)地監(jiān)測(cè)、分析和評(píng)估項(xiàng)目實(shí)施效果。

附件：

1、廣東省地中海貧血綜合防治領(lǐng)導(dǎo)小組成員名單

2、梅州市地中海貧血綜合防治技術(shù)規(guī)范

3、梅州市地中海貧血綜合防治服務(wù)流程

附件：1

梅州市地中海貧血綜合防治領(lǐng)導(dǎo)小組成員名單

組

長：

市衛(wèi)生局局長

張奕明

副組長：

市衛(wèi)生局副局長

李利平

市財(cái)政局領(lǐng)導(dǎo) 市民政局領(lǐng)導(dǎo) 市教育局領(lǐng)導(dǎo)

成員：

市婦幼保健院院長

吳德永

市衛(wèi)生局婦幼科科長

何 虹

市衛(wèi)生局婦幼科副科長

藍(lán)美霞

市民政局

市教育局

市新生兒疾病篩查中心

黃爍丹

梅州市人民醫(yī)院兒科

藍(lán) 鋒

梅州市人民醫(yī)院婦產(chǎn)科

梅州市婦幼保健院兒科

丁后昌

梅州市婦幼保健院婦產(chǎn)科

羅奕巾

領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室設(shè)在市衛(wèi)生局婦幼科，具體負(fù)責(zé)日常管理工作。

第三篇：廣西地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心 - 廣西科技廳

廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院

廣西地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心

2017年工作匯報(bào)

廣西地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心于2016年12月獲科技廳批準(zhǔn)設(shè)立。本中心自獲批以來按計(jì)劃實(shí)施建設(shè)，具體如下：

一、建設(shè)目標(biāo)與計(jì)劃

1、項(xiàng)目總體目標(biāo)

建設(shè)有區(qū)域優(yōu)勢(shì)和特色，集臨床服務(wù)、科研、教學(xué)、人才培養(yǎng)等為一體的高水平地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心，圍繞地中海貧血防治開展協(xié)同創(chuàng)新研究，研發(fā)新技術(shù)和新方法，推廣應(yīng)用創(chuàng)新成果和適宜技術(shù)，培養(yǎng)地中海貧血防治人才，降低區(qū)域內(nèi)重型地中海貧血患兒出生率，減少出生缺陷，提高重型地中海貧血患者生存質(zhì)量和治愈率。2、2017年目標(biāo)：

開展地中海貧血分子流行病學(xué)研究，明確基因突變類型及其地理、民族分布，及其致病機(jī)制。研發(fā)新的簡便、準(zhǔn)確、快速、低成本的基因診斷和產(chǎn)前診斷新技術(shù)和方法，開展鐵負(fù)荷及去鐵治療研究，開展干細(xì)胞移植治療。舉辦學(xué)習(xí)班和講座，接受進(jìn)修，培養(yǎng)基層醫(yī)技人員。

二、項(xiàng)目建設(shè)情況:

2017年1月至今，本中心項(xiàng)目按計(jì)劃實(shí)施。已完成大部分預(yù)定目標(biāo)。具體如下： 1.科學(xué)研究：

（1）地中海貧血分子流行病學(xué)研究：

實(shí)施11919例地中海貧血基因分析，明確了基因突變類型及其地理、民族分布，及其臨床特征，發(fā)現(xiàn)4種新的基因突變類型，為地中海貧血臨床診療、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)和實(shí)施方法。（2）產(chǎn)前診斷新技術(shù)研究：

已開展無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷新技術(shù)研發(fā)，包括宮頸取樣，孕婦外周血等，應(yīng)用二代測(cè)序等方法，實(shí)施產(chǎn)前診斷。目前已獲得初步結(jié)果。（3）鐵負(fù)荷及去鐵治療研究：

應(yīng)用MRI進(jìn)行無創(chuàng)性肝臟鐵和心臟鐵的檢測(cè)，評(píng)價(jià)去鐵酮治療的療效，研究低齡患者使用去鐵劑的療效和不良反應(yīng)發(fā)生率，制定中國低齡患者使用去鐵酮的有效和安全的臨床方案，并已向基層醫(yī)院推廣應(yīng)用。

（4）新藥臨床藥物試驗(yàn)：

聯(lián)合英國倫敦國王學(xué)院，浙江大學(xué)等，共同研發(fā)的去鐵新藥CN128于今年5月獲得國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品評(píng)審中心批準(zhǔn)進(jìn)入臨床試驗(yàn)。

本中心牽頭組織該藥物的臨床藥物試驗(yàn)。2017年7月11日在柳州召開第一次“CN128臨床試驗(yàn)項(xiàng)目研討會(huì)”，討論臨床試驗(yàn)方案。參會(huì)人員包括廣西醫(yī)科大學(xué)，浙江醫(yī)科大學(xué)，英國倫敦國王學(xué)院，右江民族醫(yī)學(xué)院，柳州市工人醫(yī)院，桂林市第二醫(yī)院等專家和相關(guān)人員。2017年9月，已正式招募病人，進(jìn)入一期臨床藥物試驗(yàn)。（5）干細(xì)胞移植治療：

本中心廣西首個(gè)兒童干細(xì)胞移植病房于9月2日正式開啟應(yīng)用，為地中海貧血患兒實(shí)施干細(xì)胞移植治療。將為廣西，以及中國南方地區(qū)，乃至東盟國家的患兒提供更好的服務(wù)。

深入開展國內(nèi)外首創(chuàng)的臍血加新生兒骨髓造血干細(xì)胞混合移植治療重型地中海貧血的研究，完善新生兒或小月齡嬰兒供者骨髓干細(xì)胞采集的技術(shù)和方法，有效提高干細(xì)胞移植治療重型地中海貧血的治愈率。目前已實(shí)施干細(xì)胞移植治療20多例，移植治愈率達(dá)93%。（6）課題與論文：

2017年承擔(dān)國家自然科學(xué)基金會(huì)項(xiàng)目、廣西科技廳項(xiàng)目等共14項(xiàng)，課題研究進(jìn)展順利。已發(fā)表論文14篇。其中SCI收錄5篇。

2.創(chuàng)新性技術(shù)平臺(tái)建設(shè)：

獲科技廳經(jīng)費(fèi)支持，已完成1300萬儀器設(shè)備購置，建設(shè)“生物醫(yī)學(xué)光學(xué)”創(chuàng)新技術(shù)平臺(tái)。新的1300m2實(shí)驗(yàn)室正在裝修。

3.基層督導(dǎo)與培訓(xùn)：

（1）對(duì)全區(qū)地中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)實(shí)施專項(xiàng)督導(dǎo)： 2017年6月至9月，受廣西衛(wèi)計(jì)委委托，本中心牽頭對(duì)全區(qū)地 中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)實(shí)施專項(xiàng)督導(dǎo)。實(shí)地檢查和督導(dǎo)各機(jī)構(gòu)是否規(guī)范實(shí)施地中海貧血防治，及其能力建設(shè)。促進(jìn)地中海貧血防控工作有序開展，為迎接國家衛(wèi)生計(jì)生委項(xiàng)目督導(dǎo)做準(zhǔn)備。

共對(duì)10余家開展地中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展督導(dǎo)工作，包括梧州市婦幼保健院，柳州市婦幼保健院，柳州市婦幼保健院，柳州市人民醫(yī)院，柳州市工人醫(yī)院，玉林市婦幼保健院，貴港市婦幼保健院，貴港市人民醫(yī)院，北海市婦幼保健院，南寧市婦幼保健院和南寧市第二人民醫(yī)院。

在督導(dǎo)當(dāng)中發(fā)現(xiàn)問題，予以糾正，指導(dǎo)和培訓(xùn)，特別是機(jī)構(gòu)能力建設(shè)，人員資質(zhì)和技術(shù)方法等方面，使各基層產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)地中海貧血防治能力得到提升。（2）人員培訓(xùn)：

共接收各級(jí)醫(yī)院進(jìn)修人員25人，進(jìn)行4個(gè)月至1年的進(jìn)修培訓(xùn)。培訓(xùn)內(nèi)容包括地中海貧血臨床診療，遺傳咨詢，地中海貧血篩查，基因診斷和產(chǎn)前診斷技術(shù)等。學(xué)員來全區(qū)各地的各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。其中包括“全區(qū)婦幼衛(wèi)生緊缺人才培訓(xùn)項(xiàng)目”。

4.人才培養(yǎng)：

研究生培養(yǎng)：2017年共培養(yǎng)研究生60人，已畢業(yè)研究生14人，目前在讀研究生46人。

青年學(xué)術(shù)骨干培養(yǎng)：培養(yǎng)青年學(xué)術(shù)骨干6人，其中2人獲博士學(xué)位。2人攻讀博士學(xué)位。1人出國進(jìn)修。5.推進(jìn)“一帶一路”地中海貧血防治戰(zhàn)略合作：

（1）全國人大副委員長陳主持“一帶一路”地中海貧血專題討論會(huì)：

全國人大副委員長陳竺于2017年1月18日到廣西視察，主持地中海貧血專題討論會(huì)。本中心做了“廣西醫(yī)科大學(xué)地中海貧血一帶一路戰(zhàn)略合作”專題匯報(bào)，總結(jié)既往與東盟國家、歐洲等地中海貧血高發(fā)國家合作的成績和進(jìn)展，提出未來“一帶一路”沿線國家的地中海貧血防治合作計(jì)劃，及廣西醫(yī)科大學(xué)地中海貧血防治的成就，匯報(bào)陳竺副委員長，獲得高度評(píng)價(jià)。陳竺表示，廣西經(jīng)過6年多的努力工作，實(shí)現(xiàn)地中海貧血防治全面覆蓋，取得顯著效果。希望有關(guān)部門認(rèn)真總結(jié)和推廣廣西防治地中海貧血工作的成功經(jīng)驗(yàn)和先進(jìn)做法，造福廣大地中海貧血患者及家庭。東盟國家是地中海貧血高發(fā)區(qū)，我們的成功和先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)也要推向這些國家和地區(qū)，如柬埔寨，老撾等。要加強(qiáng)合作，實(shí)現(xiàn)一帶一路民心相通，打造和推進(jìn)健康絲綢之路。（2）向廣西衛(wèi)生計(jì)生委提交“一帶一路”沿線國家未來計(jì)劃： 2017年4月，本中心應(yīng)廣西衛(wèi)生計(jì)生委要求提交與“一帶一路”沿線國家的合作成就及未來計(jì)劃，以便國家衛(wèi)生計(jì)生委國際司調(diào)研“一帶一路”合作情況，制定未來合作計(jì)劃。

（3）自治區(qū)政府主席院士顧問劉德培院士推進(jìn)“一帶一路”戰(zhàn)略合作：

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)原院院長，依托廣西醫(yī)科大學(xué)的自治區(qū)政府主席院士顧問劉德培院士，于2017年5月到訪我校，作“推進(jìn)大健康時(shí)代”專題學(xué)術(shù)報(bào)告，并到我校和中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院共建的“地中海貧血聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”商討合作事宜。指出今年中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院的重要工作之一是大力推進(jìn)與我校的地中海貧血防治協(xié)同創(chuàng)新研究，及推進(jìn)“一帶一路” 地中海貧血高發(fā)國家的合作。

（4）“Asia Net Work for Thalassemia Control”（亞洲地中海貧血防治協(xié)作網(wǎng)）的合作：

作為發(fā)起人和常委單位，本中心與“Asia Net Work for Thalassemia Control”一起，籌備在南寧主辦2018年5月會(huì)員大會(huì)及國際學(xué)術(shù)研討會(huì)，探討合作事宜，交流地中海貧血防治新進(jìn)展，并開設(shè)培訓(xùn)課程，培訓(xùn)東盟國家醫(yī)技人員。

6.國際地中海貧血防治培訓(xùn)中心建設(shè)情況：

泰國Mahidol大學(xué)Suthat Fucharoen教授8月到訪我中心，商討聯(lián)合建立國際地中海貧血防治培訓(xùn)中心事宜。本中心將聯(lián)合泰國Mahidol大學(xué)，英國King's College London，意大利巴勒莫大學(xué)，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所，廈門大學(xué)，浙江大學(xué)等共同組建國際地中海貧血防治培訓(xùn)中心，為東盟等地中海貧血高發(fā)國家提供人才培養(yǎng)，技術(shù)支持和開展合作交流等。目前該項(xiàng)工作正在籌備中。

廣西地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心

2017, 9, 18 6

第四篇：鎮(zhèn)半年工作總結(jié)

2011鎮(zhèn)半年工作總結(jié)

2011年是實(shí)現(xiàn)“十二五”計(jì)劃的重要一年，也是我鎮(zhèn)經(jīng)濟(jì)社會(huì)大跨越、大發(fā)展的關(guān)鍵一年，鎮(zhèn)半年工作總結(jié)。半年來，我們?cè)诳h委、縣政府的正確領(lǐng)導(dǎo)和廣大干部群眾的共同努力下，按照年初確定的奮斗目標(biāo)，以鄧小平理論和“三個(gè)代表”重要思想為指導(dǎo)，深入貫徹黨的十六大和十六屆三中、四中全會(huì)精神，抓住重要戰(zhàn)略機(jī)遇期，真抓實(shí)干，各項(xiàng)工作取得了可喜成績。1-6月份，全鎮(zhèn)實(shí)現(xiàn)社會(huì)總產(chǎn)值億元，同比增長％，其中，企業(yè)總產(chǎn)值億元，同比增長％；實(shí)現(xiàn)利稅億元，同比增長％；實(shí)現(xiàn)企業(yè)增加值億元，同比增長％，出xx創(chuàng)匯萬美元，企業(yè)固定資產(chǎn)投入億元，引進(jìn)縣域外資金萬元，實(shí)現(xiàn)鎮(zhèn)級(jí)財(cái)政收入萬元。

一、工業(yè)經(jīng)濟(jì)健康快速發(fā)展繼續(xù)以“解放思想，跨越發(fā)展，建設(shè)現(xiàn)代化強(qiáng)鎮(zhèn)”為指導(dǎo)，落實(shí)“工業(yè)強(qiáng)鎮(zhèn)”和“大開放、大招商、大發(fā)展”戰(zhàn)略，緊緊圍繞“工業(yè)強(qiáng)鎮(zhèn)、商貿(mào)活鎮(zhèn)”的工作思路，突出個(gè)體私營經(jīng)濟(jì)、外經(jīng)外貿(mào)和科技型產(chǎn)業(yè)三個(gè)重點(diǎn)，不斷優(yōu)化經(jīng)濟(jì)發(fā)展環(huán)境，膨脹經(jīng)濟(jì)總量，提高經(jīng)濟(jì)運(yùn)行質(zhì)量。

（一）加大業(yè)投入和技改力度，促產(chǎn)品結(jié)構(gòu)優(yōu)化升級(jí)。今年，全鎮(zhèn)各集團(tuán)叫出“調(diào)控也是發(fā)展機(jī)遇”的xx號(hào)，多方協(xié)調(diào)資金，緊緊抓住重點(diǎn)項(xiàng)目不放松，全鎮(zhèn)已開工建設(shè)的較大工業(yè)性投資項(xiàng)目17項(xiàng)，實(shí)現(xiàn)了企業(yè)集團(tuán)經(jīng)濟(jì)總量的迅速膨脹。盛泰集團(tuán)全鋼載重xx胎二期項(xiàng)目，總投資1.5億元，新增生產(chǎn)能力30萬套全鋼載重xx胎，目前設(shè)備已安裝完成，預(yù)計(jì)7月份投資完成。興源集團(tuán)全鋼載重xx胎二期項(xiàng)目，總投資1.5億元，新增生產(chǎn)能力30萬套全鋼載重xx胎，目前設(shè)備已購進(jìn)，正在安裝，預(yù)計(jì)7月份投資完成。xx集團(tuán)永一橡膠公司輪胎膠囊項(xiàng)目，總投資1億元，新增生產(chǎn)能力30萬套輪胎膠囊，設(shè)備已訂購，基礎(chǔ)土建工程已完成。xx驁集團(tuán)7萬噸／年低溫脫酚棉蛋白項(xiàng)目，總投資4900萬元，已于6月28日試車成功投產(chǎn)。萬通模具公司的xx胎活絡(luò)模具項(xiàng)目，土建工程已基本完工，開始試生產(chǎn)。xx安化工有限公司高分子材料項(xiàng)目，總投資5000萬元，設(shè)備已購進(jìn)，土建工程已完成60％，半年工作總結(jié)《鎮(zhèn)半年工作總結(jié)》。重點(diǎn)工業(yè)項(xiàng)目的順利進(jìn)展，進(jìn)一步優(yōu)化了企業(yè)產(chǎn)業(yè)的結(jié)構(gòu)，提高了企業(yè)產(chǎn)品的競(jìng)爭(zhēng)實(shí)力，促進(jìn)了企業(yè)規(guī)模的膨脹壯大，增強(qiáng)了我鎮(zhèn)企業(yè)抵御市場(chǎng)風(fēng)險(xiǎn)的能力。1－6月份實(shí)現(xiàn)固定資產(chǎn)投入10.53億元，同比增長208.6％。

（二）加大招商引資廣度，促引入項(xiàng)目推進(jìn)升級(jí)。今年以來，全鎮(zhèn)上下按照縣委、縣政府關(guān)于招商引資工作的總體部署，實(shí)施“工業(yè)優(yōu)先”戰(zhàn)略，把招商引資作為經(jīng)濟(jì)發(fā)展的重中之重來抓，全鎮(zhèn)招商引資工作取得了可喜成績。截止6月份，全鎮(zhèn)共引進(jìn)正式注冊(cè)并已投產(chǎn)的項(xiàng)目9個(gè)，簽訂合同、協(xié)議項(xiàng)目12個(gè)，在談項(xiàng)目4個(gè)，計(jì)劃利用外資7087萬元，實(shí)際到位固定資產(chǎn)投資4614萬元。山xxxx驁集團(tuán)與濟(jì)南客商共同投資5000萬元新上的xx營市xx英棉籽造粒有限公司，現(xiàn)土建工程已完成46％，部分設(shè)備已購進(jìn)，正在安裝過程中，預(yù)計(jì)11月份可正式投產(chǎn)。xx營市蒙德金馬有限公司與山xxxx日車業(yè)有限公司共同投資1200萬元的廣饒縣海通全鋼車棚廠，現(xiàn)已正式投產(chǎn)。山xxxx集團(tuán)xx安化工有限公司與江蘇客商共同投資3200萬元的高科技化裝品添加劑項(xiàng)目，現(xiàn)土建工程已完成72％，設(shè)備已訂購?fù)瓿?，正在運(yùn)進(jìn)過程中，預(yù)計(jì)10月可正式投產(chǎn)。山xxxx集團(tuán)永一橡膠公司與馬來xx亞客商共同投資XX萬元的農(nóng)用機(jī)械項(xiàng)目，現(xiàn)協(xié)議已基本達(dá)成，正在進(jìn)一步的洽談過程中。大海集團(tuán)與意大利歐紗纖維公司共同合資的歐紗二期項(xiàng)目，設(shè)備已在訂購過程中。這些項(xiàng)目投產(chǎn)運(yùn)行后，新增產(chǎn)值1億元，利稅2340萬元。

（三）加大出xx創(chuàng)匯深度，促國際市場(chǎng)開拓升級(jí)。全鎮(zhèn)各重點(diǎn)骨干企業(yè)，充分發(fā)揮自營進(jìn)出xx優(yōu)勢(shì)，采取有力措施，千方百計(jì)擴(kuò)大出xx。加強(qiáng)產(chǎn)學(xué)研結(jié)合，努力提高產(chǎn)品質(zhì)量和科技含量，增強(qiáng)企業(yè)產(chǎn)品的市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)力。充分發(fā)揮駐外辦事處的作用。把國外辦事處作為企業(yè)的窗xx，全方位了解國際市場(chǎng)動(dòng)態(tài)，掌握外商對(duì)企業(yè)產(chǎn)品品種、質(zhì)量、價(jià)格等方面的要求，指導(dǎo)企業(yè)不斷調(diào)整生產(chǎn)計(jì)劃和方向，擴(kuò)大出xx。大海集團(tuán)的印花布、xx集團(tuán)的汽車輪胎、xx驁集團(tuán)的油酸、聚酰胺樹脂、豆臍、棉蛋白等產(chǎn)品已遠(yuǎn)銷到美國、韓國、日本、阿聯(lián)酋、臺(tái)灣、香港等二十多個(gè)國家和地區(qū)。今年1－6月份，全鎮(zhèn)企業(yè)實(shí)現(xiàn)出xx創(chuàng)匯萬美元，同比增長％。

（四）加大工業(yè)規(guī)劃高度，促園區(qū)規(guī)模建設(shè)升級(jí)。在廣饒縣高新技術(shù)開發(fā)區(qū)規(guī)劃建設(shè)的基礎(chǔ)上，xx鎮(zhèn)圍繞三大骨干企業(yè)，制定出臺(tái)了xx鎮(zhèn)加工制造業(yè)基地規(guī)劃。規(guī)劃建設(shè)了大海紡織工業(yè)園區(qū)、xx橡膠工業(yè)園區(qū)、xx驁植化工業(yè)園區(qū)3大工業(yè)園區(qū)。為鼓勵(lì)民營企業(yè)向園區(qū)集中，形成資源的“集聚效應(yīng)”和間接的“基礎(chǔ)效應(yīng)”，制定出臺(tái)了優(yōu)惠政策，鼓勵(lì)新上、搬遷、技改項(xiàng)目到園區(qū)建設(shè)經(jīng)營，以實(shí)現(xiàn)資源信息共享。目前，xx工業(yè)園已形成規(guī)模，繼去年兩個(gè)xx胎落戶xx工業(yè)園，今年又有鋼絲簾線、汽車配件、xx胎二期項(xiàng)目落戶并投產(chǎn)。目前，xx工業(yè)園入園工業(yè)企業(yè)達(dá)到21家，年產(chǎn)xx胎120萬套，斜交胎1000萬套，簾布8000噸，鋼絲簾布1萬噸。

二、農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì)穩(wěn)步協(xié)調(diào)發(fā)展進(jìn)一步鞏固農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì)的基礎(chǔ)地位，圍繞農(nóng)民增收，進(jìn)一步加大財(cái)政支農(nóng)力度，加快產(chǎn)業(yè)結(jié)構(gòu)調(diào)整，積極發(fā)展高效優(yōu)質(zhì)農(nóng)業(yè)，有力地促進(jìn)了糧菜畜禽等產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，取得良好的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益。1-6月份，全鎮(zhèn)實(shí)現(xiàn)農(nóng)業(yè)總產(chǎn)值億元。

（一）是糧食生產(chǎn)穩(wěn)中有增。全鎮(zhèn)3.19萬畝小麥實(shí)現(xiàn)了豐產(chǎn)豐收，單產(chǎn)達(dá)到了471.8公斤，總產(chǎn)達(dá)到了1505萬公斤，比去年增產(chǎn)105萬公斤。完成玉米套播面積2.9萬畝，為實(shí)現(xiàn)全年糧食豐收奠定了基礎(chǔ)。

第五篇：大坡鎮(zhèn)“人口學(xué)校”授課教案(地中海貧血)

大坡鎮(zhèn)“人口學(xué)?！笔谡n教案

授課題目：對(duì)地中海貧血的認(rèn)識(shí) 地 點(diǎn)：鎮(zhèn)人口學(xué)校教室 時(shí) 間：9月20日 授課形式：講座

參加人員：新婚育齡婦女、計(jì)生員

一、什么是地中海貧血(thalassemia，簡稱地貧)？

地中海貧血是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。在廣東、廣西、海南有著較高的發(fā)病率，是我國南方重點(diǎn)防治的遺傳性溶血性疾病，臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。

二、地中海貧血癥狀

地中海貧血大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源?！靶褐畡冢糜谀柑ァ?。可見‘"童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育，久則血?dú)鈮臄?。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。

專家提醒，地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。

三、地中海貧血的遺傳幾率有多大?

輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有 50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有 1 /4機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧。

產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

四、如何知道孕媽是否有地中海貧血？

現(xiàn)在的孕婦在做第一次產(chǎn)前檢查時(shí)，醫(yī)師都會(huì)要求檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV)，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細(xì)胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時(shí)接受檢查。如果不幸夫妻同時(shí)帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗(yàn)，來分析胎兒的基因。

產(chǎn)檢孕婦進(jìn)行必要的、系統(tǒng)的血液學(xué)篩查是監(jiān)控同型地貧夫婦孕育、杜絕重癥地貧兒的首要措施。

血常規(guī)：低MCV(60-78fl)，MCHC，MCH。

紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)(一管法)：陽性或弱陽性。

五、地中海貧血能治愈嗎？

地中海貧是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。

地中海貧血主要以預(yù)防為主.輕型無癥狀可不用治療，重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會(huì)越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無需特殊治療 中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時(shí)的生活中注意休息和營養(yǎng) 積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

六、查出胎寶寶有地中海貧血怎么辦？

孕婦經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。因?yàn)檫@種孩子可能胎死腹中，也可能到懷孕末期發(fā)生胎兒水腫，出生不久即死亡，即使能勉強(qiáng)存活下來，將來也會(huì)需要長期輸血或接受骨髓移植。反之，如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。