第一篇：沒(méi)有“準(zhǔn)生證”的產(chǎn)前檢測(cè)術(shù)

沒(méi)有“準(zhǔn)生證”的產(chǎn)前檢測(cè)術(shù)

編者按：只需孕婦的一滴血便可測(cè)出其胎兒有無(wú)出生缺陷之虞，一項(xiàng)名為“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”的產(chǎn)前篩查技術(shù)風(fēng)頭正健。這樣一項(xiàng)近似孕婦福音的技術(shù)，究竟隱含著怎樣的技術(shù)真相？為何在中國(guó)難以拿到主管部門(mén)的“準(zhǔn)生證”？為何企業(yè)和地方政府又如此熱衷推廣？

國(guó)家藥監(jiān)局稱，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是一個(gè)理論性技術(shù)，該局目前沒(méi)有介入，系由衛(wèi)生部科教司牽頭組織。衛(wèi)生部科教司稱，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的評(píng)估論證并未做過(guò)。如果要應(yīng)用于臨床，要由衛(wèi)生部醫(yī)療處來(lái)負(fù)責(zé)。衛(wèi)生部醫(yī)療處稱，醫(yī)療技術(shù)應(yīng)用于臨床遵循屬地管理原則，只能咨詢各省衛(wèi)生廳。

1/80329479，為得到這個(gè)微小到可以忽略不計(jì)的數(shù)字，36歲的北京孕婦孔寅在301醫(yī)院被抽了5毫升靜脈血，花了上千元。

這個(gè)數(shù)字代表她腹中胎兒可能罹患唐氏綜合征（又稱“胎兒21-三體綜合征”或先天愚型）——一種最為常見(jiàn)的由常染色體畸變所導(dǎo)致的出生缺陷疾病——的風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)，若指數(shù)大于1/20，則為高風(fēng)險(xiǎn)。

孔寅所接受的是一項(xiàng)名為“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”的產(chǎn)前篩查。只需孕婦的一滴血便可測(cè)出其胎兒有無(wú)出生缺陷之虞。

近年來(lái)，這項(xiàng)新興技術(shù)風(fēng)靡中國(guó)。南方周末記者綜合市場(chǎng)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，在過(guò)去近三年時(shí)間里，如孔寅般接受這項(xiàng)檢測(cè)的中國(guó)孕婦已逾15萬(wàn)。

然而，當(dāng)手捧檢測(cè)結(jié)果或喜悅或糾結(jié)之際，15萬(wàn)名孕婦中鮮有人知，自己已然卷入一項(xiàng)處在監(jiān)管灰色地帶的基因生意。被舉報(bào)的明星

更是少有人知，就在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)風(fēng)頭正健之際，其行業(yè)老大卻被人舉報(bào)了，而且案件至今未結(jié)。2012年4月，孕婦孔寅接受“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”前三個(gè)月，一封舉報(bào)信經(jīng)原國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局（現(xiàn)已并入新的國(guó)家食藥總局，下稱國(guó)家藥監(jiān)局）層層批轉(zhuǎn)至深圳市藥監(jiān)局。

舉報(bào)信直指為孔寅血液樣本進(jìn)行測(cè)序分析的華大基因臨床檢驗(yàn)中心（以下簡(jiǎn)稱華大基因）。舉報(bào)信稱，華大基因進(jìn)口未經(jīng)注冊(cè)的基因測(cè)序儀及其配套試劑，在深圳部分醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育篩查服務(wù)。在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)中，基因測(cè)序儀及其配套試劑是必備硬件。

成立于1999年的華大基因是國(guó)內(nèi)整個(gè)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)市場(chǎng)的龍頭老大。該機(jī)構(gòu)曾參與國(guó)際人類基因組計(jì)劃“中國(guó)部分”等多項(xiàng)國(guó)際科研任務(wù)，多位國(guó)家領(lǐng)導(dǎo)及部委一把手到訪?！霸谌祟愔?，我們的檢測(cè)樣本所占的比例應(yīng)該是最大?！比A大基因首席運(yùn)營(yíng)官尹燁對(duì)南方周末記者說(shuō)，2012年華大基因的樣本數(shù)量占全球檢測(cè)總數(shù)的比例最高時(shí)可達(dá)50%，“全球兩個(gè)做過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的人中，就有一個(gè)是在華大做的”。

被舉報(bào)之時(shí)，華大基因開(kāi)展此項(xiàng)服務(wù)已近兩年。位于深圳鹽田區(qū)北山道的華大基因總部辦公大樓展廳，一塊專設(shè)的電子顯示屏實(shí)時(shí)更新著業(yè)績(jī)。109582，是其從2010年5月至2013年4月2日中午已經(jīng)完成的檢測(cè)樣本數(shù)目。

深圳藥監(jiān)局調(diào)查發(fā)現(xiàn)，華大基因使用的是美國(guó)Illumina公司生產(chǎn)的Hiseq2000基因測(cè)序儀及其配套試劑，華大未能提供該設(shè)備及試劑的相關(guān)醫(yī)療器械或藥品注冊(cè)證明文件。

國(guó)家藥監(jiān)局醫(yī)療器械審評(píng)中心副主任曹國(guó)芳告訴南方周末記者，凡是用于人體診斷的儀器和試劑都要報(bào)該局批準(zhǔn)，產(chǎn)前篩查也不例外，“進(jìn)口的也要審批，除非不用于臨床，只用于科學(xué)研究”。

“臨床研究應(yīng)該是無(wú)償?shù)?，不但免費(fèi)，而且應(yīng)該給予補(bǔ)償，必須充分告知受試者風(fēng)險(xiǎn)。”一位不愿透露姓名的廣東省醫(yī)藥監(jiān)管官員說(shuō)，“法律是硬杠杠，沒(méi)有注冊(cè)就絕對(duì)不能用于臨床診斷治療?！?華大基因與深圳三家醫(yī)院的合作收費(fèi)檢測(cè)顯然已非科研。

深圳藥監(jiān)局隨即下達(dá)了責(zé)令改正通知書(shū)，要求華大基因立即停止使用無(wú)產(chǎn)品注冊(cè)證書(shū)的醫(yī)療器械，依法向國(guó)家藥監(jiān)局申報(bào)注冊(cè)，并提交書(shū)面報(bào)告。

然而，通知書(shū)下發(fā)已近一年，一切照舊。上述不愿透露姓名的廣東省醫(yī)藥監(jiān)管官員透露，深圳市藥監(jiān)局曾向華大基因表示可以協(xié)助其與國(guó)家藥監(jiān)局溝通，走審批程序，“但他們根本不理，因?yàn)樗麄冎雷?cè)不下來(lái)。” 不可能拿到的“準(zhǔn)生證”

一項(xiàng)已然如此風(fēng)靡的技術(shù)，緣何在審批上卡了殼？

不惟華大基因，南方周末記者從國(guó)家藥監(jiān)局獲悉，目前，該局沒(méi)有接到任何關(guān)于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的儀器和試劑報(bào)批申請(qǐng)。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)未批先行，已是行業(yè)公開(kāi)秘密。國(guó)內(nèi)從事該檢測(cè)的另一主要機(jī)構(gòu)——北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司（下稱貝瑞和康）總經(jīng)理周代星亦向南方周末記者坦承，該技術(shù)目前處于“灰色地帶”。

“如果政府部門(mén)不管，做了也就做了，如果決心要管，那就是個(gè)問(wèn)題，這主要取決于政府相關(guān)部門(mén)的看法?！蓖瑵?jì)大學(xué)附屬上海市第一婦嬰保健院院長(zhǎng)、全國(guó)產(chǎn)前診斷委員會(huì)專家組成員段濤說(shuō)。不過(guò)，要讓這一“灰色地帶”洗白，短期來(lái)看，是一個(gè)幾乎不可能完成的任務(wù)。

國(guó)家藥監(jiān)局醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心審評(píng)三處處長(zhǎng)安娟娟告訴南方周末記者，如果進(jìn)口醫(yī)療器械在國(guó)內(nèi)應(yīng)用于臨床，在原產(chǎn)國(guó)必須上市，在美國(guó)需要通過(guò)FDA的510（k）認(rèn)證。所謂510（k），是向FDA遞交的上市前申請(qǐng)文件，目的是證明申請(qǐng)上市的醫(yī)療器械安全有效。

“申請(qǐng)國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)的前提是必須拿到原產(chǎn)國(guó)的認(rèn)證，否則連申請(qǐng)的資格都沒(méi)有?！盜llumina（中國(guó)）區(qū)域銷售經(jīng)理趙云平告訴南方周末記者，目前中國(guó)做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的三家最大機(jī)構(gòu)——華大基因、貝瑞和康、湘雅醫(yī)院的中南大學(xué)產(chǎn)前診斷中心均系采用Illumina的Hiseq基因測(cè)序儀，而該測(cè)序儀及其配套試劑尚未獲得FDA的510（k）認(rèn)證。

美國(guó)阿拉巴馬州哈森阿爾法生物技術(shù)研究院研究員韓健介紹，美國(guó)FDA一般規(guī)定每個(gè)體外診斷項(xiàng)目的臨床試驗(yàn)至少是檢測(cè)100例陽(yáng)性標(biāo)本，這意味著，如果一個(gè)公司想要做針對(duì)唐氏綜合征的產(chǎn)前診斷，就需要在孕婦群體中檢測(cè)到100個(gè)唐氏胎兒。然而，唐氏綜合征的發(fā)病率平均值為1/1000，檢測(cè)到100個(gè)陽(yáng)性標(biāo)本就至少要做10萬(wàn)例臨床。

目前，全美所有機(jī)構(gòu)的臨床檢測(cè)樣本也僅在10萬(wàn)例左右。此外，進(jìn)行臨床驗(yàn)證的試劑也需要預(yù)先生產(chǎn)試用以驗(yàn)證其重復(fù)性、穩(wěn)定性等質(zhì)量問(wèn)題。

“對(duì)廠家來(lái)說(shuō)，報(bào)批是花錢費(fèi)時(shí)的麻煩事，可是不經(jīng)過(guò)這個(gè)過(guò)程，消費(fèi)者的切身利益誰(shuí)來(lái)保證？診斷錯(cuò)誤誰(shuí)負(fù)責(zé)任？”韓健說(shuō)。

但這并不妨礙該項(xiàng)技術(shù)在美國(guó)應(yīng)用于臨床?！拔覀兪峭ㄟ^(guò)參比實(shí)驗(yàn)室（CLIA）途徑進(jìn)入臨床的，這不受FDA限制。”美國(guó)Sequenom公司投資者關(guān)系部高級(jí)總監(jiān)Marcy告訴南方周末記者。

在CLIA政策之下，政府對(duì)這些認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室有嚴(yán)格的質(zhì)量控制，而且實(shí)驗(yàn)室管理人員有相應(yīng)的執(zhí)照。“如果這兩項(xiàng)合格，實(shí)驗(yàn)室就可以合法收費(fèi)并提供自己驗(yàn)證過(guò)的臨床服務(wù)?！表n健說(shuō)。但“我們國(guó)家就是產(chǎn)品注冊(cè)，沒(méi)有像美國(guó)那樣的參比實(shí)驗(yàn)室政策。”安娟娟說(shuō)。正是得益于參比實(shí)驗(yàn)室政策，Sequenom公司2011年底率先在美國(guó)將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)商業(yè)化，一年內(nèi)完成了六萬(wàn)余例檢測(cè)。目前，全美共有四家機(jī)構(gòu)可提供這項(xiàng)檢測(cè)。福音背后的技術(shù)真相

對(duì)于孔寅這樣的孕婦而言，這一在中國(guó)未獲“準(zhǔn)生證”的產(chǎn)前篩查技術(shù)卻近似福音。

原衛(wèi)生部統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，以全國(guó)年出生數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例。其中，胎兒染色體異常是臨床最常見(jiàn)的出生缺陷類型之一，約占全部活產(chǎn)胎兒的1／500。傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查技術(shù)如血清學(xué)篩查和超聲檢查，雖無(wú)風(fēng)險(xiǎn)，但檢出率不高，“一般能做到80%就已經(jīng)很不錯(cuò)了?！倍螡f(shuō)，且存在5％以上的假陽(yáng)性率的問(wèn)題。

臨床研究表明，大于35歲的產(chǎn)婦生出唐氏綜合征嬰兒（又稱“唐寶寶”）的風(fēng)險(xiǎn)率為1/260，因而不適宜接受唐篩及超聲檢查，而是直接要求接受羊水穿刺這類產(chǎn)前診斷。然而，這一用一根長(zhǎng)長(zhǎng)的針扎破羊膜的檢查雖可100%確診，卻有0.5%左右的流產(chǎn)率。

在1/260的“唐寶寶”風(fēng)險(xiǎn)和0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)之間抉擇是一件痛苦的事情，只需一滴血的無(wú)創(chuàng)檢測(cè)無(wú)疑令這種抉擇的痛苦減輕。

孕婦懷孕的時(shí)候，胎兒的DNA會(huì)進(jìn)入孕婦的血漿里。1997年，香港中文大學(xué)化學(xué)病理系教授盧煜明將上述發(fā)現(xiàn)發(fā)表于《柳葉刀》雜志，開(kāi)啟了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的序幕。2008年，盧和他的團(tuán)隊(duì)又發(fā)布了該技術(shù)的詳細(xì)方法，結(jié)果顯示，檢出唐氏綜合征的準(zhǔn)確度在99%以上，這令其實(shí)際應(yīng)用成為可能。

此后，包括華大基因在內(nèi)的全球多家機(jī)構(gòu)陸續(xù)開(kāi)始這項(xiàng)檢測(cè)?！艾F(xiàn)在所有發(fā)表于權(quán)威醫(yī)學(xué)雜志里的樣本數(shù)據(jù)加在一起，應(yīng)該有兩萬(wàn)多個(gè)，檢測(cè)唐氏綜合征的準(zhǔn)確度都在99%左右?！北R煜明對(duì)南方周末記者說(shuō)。

盧煜明稱，香港中文大學(xué)申請(qǐng)了此技術(shù)專利，并授權(quán)給了美國(guó)Sequenom公司。對(duì)于知識(shí)產(chǎn)權(quán)問(wèn)題，盧煜明以敏感為由不愿詳述，但他強(qiáng)調(diào)，“我們現(xiàn)在與華大基因和貝瑞和康還沒(méi)有達(dá)成任何授權(quán)的協(xié)議。” 南方周末記者獲得的一份華大基因提交給深圳市藥監(jiān)局的說(shuō)明顯示，華大基因的檢測(cè)儀器和試劑均進(jìn)口自美國(guó)，只有數(shù)據(jù)分析軟件系由華大自主研發(fā)。華大基因同時(shí)在該說(shuō)明中引用了盧煜明的研究論文以證該方法“適合在臨床應(yīng)用”，并附了文章簡(jiǎn)介。

盧煜明告訴南方周末記者，該技術(shù)已經(jīng)在美、英等15個(gè)國(guó)家和地區(qū)應(yīng)用。然而，各個(gè)國(guó)家及地區(qū)對(duì)之非?！吧髦亍?。

2012年12月，針對(duì)該技術(shù)在美國(guó)日漸商業(yè)化的現(xiàn)狀，美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)和母胎醫(yī)學(xué)聯(lián)合會(huì)發(fā)布意見(jiàn)稱，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)不應(yīng)作為例行的實(shí)驗(yàn)室產(chǎn)前評(píng)估的一部分，產(chǎn)前咨詢時(shí)應(yīng)該告知孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)不是一種可作為診斷結(jié)果的檢測(cè)。

該意見(jiàn)稱，染色體非整倍體的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦可接受這項(xiàng)檢測(cè)，比如大于35歲的高齡孕婦。但同時(shí)指出，該檢測(cè)不應(yīng)用于低風(fēng)險(xiǎn)或者雙胞胎孕婦，因?yàn)獒槍?duì)這些人群的檢測(cè)樣本量尚不夠充分，同時(shí)該檢測(cè)也尚不能代替?zhèn)鹘y(tǒng)的羊水穿刺等產(chǎn)前診斷方法。

英國(guó)國(guó)立健康生殖研究所主席Andy Shennan稱，目前該技術(shù)在英國(guó)亦尚未成為一種例行檢測(cè)項(xiàng)目，生物技術(shù)公司需要等待英國(guó)國(guó)家臨床優(yōu)化研究所等專家委員會(huì)的意見(jiàn)，“我們需要很好的管理以確保檢測(cè)結(jié)果將來(lái)不會(huì)被濫用?！?/p>

目前，該技術(shù)在其誕生地——香港，臨床應(yīng)用尚未獲批，“我們接到的樣本仍需寄到美國(guó)Sequenom的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)”。

該技術(shù)的鼻祖盧煜明亦承認(rèn)，該技術(shù)仍有其力所不逮之處。比如，孕婦血液中的胎兒DNA濃度并不一致，一般會(huì)在3%-13%之間，“我們的數(shù)據(jù)是2%以下的孕婦其血液中胎兒的DNA濃度低于5%，如果濃度低于5%，準(zhǔn)確度就有問(wèn)題，分析數(shù)據(jù)就需要特別小心?！?“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)對(duì)于產(chǎn)前篩查而言是很好的技術(shù)了，但是對(duì)于產(chǎn)前診斷而言還不夠完美?！倍螡嘈牛斑@個(gè)技術(shù)稍微完善一點(diǎn)應(yīng)該是一個(gè)革命性的技術(shù)。” 為人民服務(wù)，為人民幣服務(wù)

不過(guò)，中國(guó)的醫(yī)院和機(jī)構(gòu)卻等不及這項(xiàng)“革命性技術(shù)”的完善。“現(xiàn)在華大基因的合作醫(yī)院已有五六百家?！比A大基因首席運(yùn)營(yíng)官尹燁說(shuō)。貝瑞和康總經(jīng)理周代星亦稱，截至2013年1月，與其合作的醫(yī)院已有三百余家，貝瑞和康與湘雅醫(yī)院聯(lián)合完成的樣本量約5萬(wàn)份。而2012年7月“剛剛攻克”該技術(shù)的安諾優(yōu)達(dá)基因科技（北京）有限公司亦自稱，目前該公司的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)已在京、穗等多家醫(yī)院臨床應(yīng)用中成功落地。

段濤告訴南方周末記者，目前國(guó)內(nèi)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)有兩種模式，一種是檢測(cè)機(jī)構(gòu)與醫(yī)院談妥，由醫(yī)生推薦孕婦自己到公司做檢測(cè)；一種是孕婦直接在醫(yī)院抽血，將樣本送至檢測(cè)機(jī)構(gòu)，雙方在利潤(rùn)上分成。對(duì)于具體的分成比例，華大基因首席運(yùn)營(yíng)官尹燁以商業(yè)機(jī)密為由不便多談?！拔覀冎皇潜３至艘粋€(gè)合理的利潤(rùn)率，肯定不暴利。”尹燁說(shuō)。

目前，華大基因無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)每月的銷售額仍在以20%到25%的速度遞增，2013年華大基因健康類服務(wù)的銷售目標(biāo)是5-10個(gè)億，其中無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)占到一半。南方周末記者調(diào)查華大基因的合作醫(yī)院發(fā)現(xiàn)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的價(jià)格在1000元到3700元左右不等?！拔覀儸F(xiàn)在更愿意把它作為一個(gè)很好的臨床實(shí)踐，讓更多百姓盡可能享受到?！币鼰钫f(shuō)，“先為人民服務(wù)，有一天人民幣就會(huì)為你服務(wù)?！?/p>

而在整個(gè)產(chǎn)前診斷市場(chǎng)上，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)所占的份額尚不過(guò)九牛一毛。國(guó)海證券的分析報(bào)告稱，每年產(chǎn)前診斷市場(chǎng)容量超過(guò)500億。

產(chǎn)前診斷是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應(yīng)篩查。目前，華大基因的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)還只是作為一種篩查手段。

全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組組長(zhǎng)邊旭明稱，2012年，該專家組曾對(duì)這一技術(shù)進(jìn)行論證，認(rèn)為其是一種近似于診斷水平的產(chǎn)前篩查技術(shù)。該技術(shù)被寄望于解決現(xiàn)行的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷體系之不足。

“該技術(shù)迄今尚未取得臨床體外診斷應(yīng)用許可，是目前該項(xiàng)技術(shù)用于臨床的最大障礙?！边呅衩鞣Q。地方熱衷，誰(shuí)來(lái)監(jiān)管？

“這是人類基因組工程在實(shí)踐應(yīng)用上的第一個(gè)范例?！敝艽钦f(shuō)。然而，當(dāng)這第一只螃蟹已然擺在面前之時(shí)，中國(guó)的監(jiān)管部門(mén)卻并未想好如何下口。

南方周末記者就此致函國(guó)家藥監(jiān)局，該局官方回復(fù)稱，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是一個(gè)理論性技術(shù)，該局目前沒(méi)有介入，系由衛(wèi)生部科教司牽頭組織。

衛(wèi)生部科教司一位技術(shù)處官員稱，高新醫(yī)療技術(shù)一般都會(huì)經(jīng)過(guò)該處評(píng)估、論證，但無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的評(píng)估論證并未做過(guò)。如果要應(yīng)用于臨床，要由醫(yī)療處來(lái)負(fù)責(zé)。

衛(wèi)生部醫(yī)療處稱，醫(yī)療技術(shù)應(yīng)用于臨床遵循屬地管理原則，只能咨詢各省衛(wèi)生廳。

與國(guó)家主管部門(mén)的監(jiān)管空白相比，地方胎動(dòng)則劇烈非凡。南方周末記者獲悉，2013年1月，華大基因獲得由廣東省衛(wèi)生廳發(fā)布的同意其胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)的批復(fù)，此前的2011年底，該廳會(huì)同廣東省物價(jià)局同意將該21-三體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)納入省醫(yī)療服務(wù)價(jià)格項(xiàng)目。

湖南則走得更遠(yuǎn)。2011年，湖南省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院將該技術(shù)作為產(chǎn)前診斷技術(shù)?！斑@是國(guó)內(nèi)唯一一家可以出診斷報(bào)告而不是篩查報(bào)告的?！币晃毁Y深基因測(cè)序界人士說(shuō)。

而在更多省市，即便沒(méi)有省級(jí)衛(wèi)生部門(mén)“保駕護(hù)航”，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)也已被各大醫(yī)院甚至地方政府列為產(chǎn)前篩查項(xiàng)目。山東省濟(jì)寧市甚至已與華大基因簽約，將該檢測(cè)列入“濟(jì)寧市2013年政府十件實(shí)事工程”，并由市級(jí)財(cái)政進(jìn)行經(jīng)費(fèi)補(bǔ)助。

一項(xiàng)未經(jīng)國(guó)家主管部門(mén)批準(zhǔn)的技術(shù)，何以地方政府如此熱衷？“一拍即合。”華大基因首席運(yùn)營(yíng)官尹燁如是形容與地方政府的合作，“有較好的社會(huì)效益和公共效益?！?/p>

地方熱衷背后，是對(duì)降低出生缺陷的渴求。衛(wèi)生部《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》稱，僅唐氏綜合征一項(xiàng)，我國(guó)每年新出生的唐氏綜合征嬰兒生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)100億元。

而各地產(chǎn)前診斷的機(jī)構(gòu)不足、診斷量不足的問(wèn)題仍未緩解。即便以醫(yī)療資源最為集中的北京為例，據(jù)周代星介紹，可做產(chǎn)前診斷的醫(yī)院共有六家，一年的診斷量在9000到10000例。而北京市一年即有20萬(wàn)臨產(chǎn)孕婦，按照10%為35歲以上高齡記，需要做診斷的也有兩萬(wàn)例。問(wèn)題是，罩在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)頭頂?shù)幕夷蝗晕闯啡?。廣東省衛(wèi)生廳稱，“21-三體綜合征”等基因檢測(cè)項(xiàng)目，屬于臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)的一種，依據(jù)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》、《臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》等相關(guān)規(guī)定，由省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)審核同意后可以開(kāi)展。

而根據(jù)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》，使用未經(jīng)國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)的臨床檢驗(yàn)試劑開(kāi)展臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)的，由省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)責(zé)令其停止開(kāi)展臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)項(xiàng)目。遺憾的是，這種沖突并非地方政府所樂(lè)見(jiàn)。

2013年1月28日，深圳市政府專門(mén)召開(kāi)研究支持華大基因該檢測(cè)的會(huì)議。南方周末記者獲得的會(huì)議紀(jì)要顯示，以促進(jìn)生物科學(xué)前沿技術(shù)產(chǎn)業(yè)化之名，該會(huì)議決定從2013年到2015年，深圳市產(chǎn)業(yè)發(fā)展專項(xiàng)資金對(duì)華大基因無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)給予為期三年的支持，三年累計(jì)資助華大基因不超過(guò)3000萬(wàn)元，并請(qǐng)深圳市衛(wèi)生人口計(jì)生委選擇若干規(guī)模較大、流程管理完善的市屬公立醫(yī)院做好技術(shù)準(zhǔn)備、醫(yī)保報(bào)銷流程確認(rèn)等工作。

知情人士告訴南方周末記者，深圳市藥監(jiān)局曾以該技術(shù)未獲國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)為由表達(dá)過(guò)反對(duì)意見(jiàn)，但反對(duì)意見(jiàn)未被列入會(huì)議紀(jì)要。

“大家都在打擦邊球，問(wèn)題是，在技術(shù)平臺(tái)沒(méi)有報(bào)批之前，質(zhì)量誰(shuí)來(lái)管呢？”韓健憂慮地說(shuō)。

第二篇：基因檢測(cè)推話術(shù)總結(jié)

關(guān)于基因基礎(chǔ)項(xiàng)目的推動(dòng)話術(shù): 背景:這項(xiàng)技術(shù)來(lái)源于美國(guó),是受國(guó)家中科院支持, 獲得中國(guó)科學(xué)技術(shù)部鑒定報(bào)告的,國(guó)家未來(lái)重點(diǎn)發(fā)展項(xiàng)目.這塊技術(shù)全球美國(guó)占比99%,中國(guó)1%都不到!整個(gè)領(lǐng)域都是美國(guó)壟斷,所以我們引進(jìn)的設(shè)備均勢(shì)美國(guó)權(quán)威機(jī)構(gòu)的設(shè)備,精確度高達(dá)99.8% 1990年 人類基因組計(jì)劃在美國(guó)正式啟動(dòng)

1991年 美國(guó)成立第一批人類基因研究中心

1993年 桑格人類基因研究所在英國(guó)劍橋附近成立

1997年 法國(guó)國(guó)家基因測(cè)序中心成立

1998年 中國(guó)在北京和上海設(shè)立國(guó)家基因組中心

1999年 中國(guó)獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃成為加入該計(jì)劃的第一個(gè)發(fā)展中國(guó)家

2000年6月26日 中、日、法、美、英、德六個(gè)科學(xué)家首次宣布繪成人類基因組“工作框架圖”

2003年4月14日 由6個(gè)國(guó)家經(jīng)過(guò)13年的共同努力，人類基因組序列圖繪制成功，人類基因組計(jì)劃實(shí)現(xiàn)既定目標(biāo)

2007年5月30日 世界首份個(gè)人DNA圖譜出爐

總結(jié):DNA基因檢測(cè)技術(shù)非常可貴,非常珍惜.這次基因檢測(cè)商業(yè)化是行業(yè)首創(chuàng)，什么是基因?

基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。

第三篇：產(chǎn)前艾滋病、梅毒、乙肝檢測(cè)的保密制度

產(chǎn)前艾滋病、梅毒、乙肝檢測(cè)的保密制度

開(kāi)展預(yù)防艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播綜合干預(yù)服務(wù),可以早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早隨訪,使更多育齡婦女、孕產(chǎn)婦及其家庭受益。為了促進(jìn)預(yù)防艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播工作的開(kāi)展,減少監(jiān)測(cè)者的心理負(fù)擔(dān),使這一工作常規(guī)化并持續(xù)開(kāi)展,特制定我院艾滋病、梅毒、乙肝檢測(cè)保密制度。

1、與艾滋病、梅毒、乙肝檢測(cè)有關(guān)的所有資料均應(yīng)嚴(yán)格保密，包括產(chǎn)前咨詢、門(mén)診登記、送檢單、檢測(cè)記錄的保管，報(bào)告單的發(fā)放等。

2、產(chǎn)科接診醫(yī)師要樹(shù)立嚴(yán)格的保密醫(yī)師，認(rèn)真做好預(yù)防艾滋病、梅毒和乙肝感染及母嬰傳播服務(wù)的咨詢和宣傳。

3、實(shí)驗(yàn)室所有人員必須具有高度的保密意識(shí)，在整個(gè)檢測(cè)過(guò)程中嚴(yán)格遵守保密制度。

4、工作人員不得向無(wú)關(guān)人員提供檢測(cè)結(jié)果，要妥善保存各種實(shí)驗(yàn)記錄。

5、對(duì)初篩疑似陽(yáng)性感染者不能直接告訴受檢者本人，實(shí)驗(yàn)室工作人員要以保密方式將檢驗(yàn)報(bào)告單送交送檢醫(yī)師，需要復(fù)檢的及時(shí)與送檢醫(yī)師聯(lián)系。

6、對(duì)已證實(shí)的陽(yáng)性結(jié)果，實(shí)驗(yàn)室工作人員要以保密方式將檢驗(yàn)報(bào)告單送交檢驗(yàn)師。

7、實(shí)驗(yàn)室的有關(guān)檢驗(yàn)資料，不得隨意修改和銷毀，實(shí)驗(yàn)室意外的人員不得翻錄查閱。

8、當(dāng)接到實(shí)驗(yàn)室疑似陽(yáng)性感染者報(bào)告時(shí)，送檢醫(yī)師不得直接告訴受

檢者，要及時(shí)與孕婦溝通，做好復(fù)檢及證實(shí)實(shí)驗(yàn)的準(zhǔn)備工作。

9、當(dāng)接到實(shí)驗(yàn)室已證實(shí)的陽(yáng)性感染者報(bào)告時(shí)，送檢醫(yī)師應(yīng)采用合適的方法，回避受檢者以外的其他人員，認(rèn)真填寫(xiě)傳染病報(bào)告卡，及時(shí)上報(bào)，并征求受檢者意見(jiàn)，做好干預(yù)措施。在門(mén)診檢查、住院生產(chǎn)、出院隨訪等流程中，注意做好保密工作。

10、保密制度納入考核，對(duì)違反保密制度，造成不良后果者，醫(yī)院將追究當(dāng)事者責(zé)任。

第四篇：準(zhǔn)生證辦理流程

二、準(zhǔn)生證辦理流程 是

詳細(xì)辦理流程（度娘版）——點(diǎn)擊圍觀

1、辦證需準(zhǔn)備的文件

男女雙方婚育證明（雙方所在單位或社區(qū)開(kāi)具），由夫妻雙方單位人事干部（兼管計(jì)劃生育）簽字、蓋單位公章；夫妻雙方戶口簿；結(jié)婚證原件；免冠照片各一張。

2、辦證流程（小魚(yú)網(wǎng)友體驗(yàn)分享：糖糖寶貝）

辦理準(zhǔn)生證的流程我不知道其他新娘辦證的經(jīng)過(guò)是怎么樣的，反正我是很糾結(jié)，歷經(jīng)了2個(gè)多月，今天終于搞定了。我不知道別人的街道是怎么樣的，聽(tīng)說(shuō)男方街道是要求懷孕前要辦理好準(zhǔn)生證，否則會(huì)罰款。但是我也聽(tīng)說(shuō)別的街道可以懷孕后在辦

1。先到女方的街道去登記，開(kāi)一張申請(qǐng)第一胎的證明。然后街道開(kāi)了一張計(jì)生信息轉(zhuǎn)移的單，讓我拿到男方的街道蓋章再帶回去交。但是男方街道不給我蓋，因?yàn)樗f(shuō)整個(gè)薌城區(qū)都亂了，都不給蓋，我不知道為什么，反正沒(méi)蓋成，也不知道做什么用 2。到男方街道，男方給我開(kāi)了一張去計(jì)生辦免費(fèi)做優(yōu)生優(yōu)育的檢查單。

3。到計(jì)生辦做兩個(gè)檢查。抽血和B超，抽血是檢查巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)，還有一個(gè)什么就是。報(bào)告要3個(gè)星期才能拿到 說(shuō)到做B超，這個(gè)是自費(fèi)的，10元。我以為是檢查子宮是否正常，原來(lái)是檢查有沒(méi)有bb了，氣死我了！！一共花費(fèi)10.8元。抽血時(shí)免費(fèi)的，但是要先掛號(hào)8毛。然后，檢查完成醫(yī)生會(huì)開(kāi)出證明，就可以了，三星期后記得去拿抽血報(bào)告

4。帶上女方開(kāi)具的證明，醫(yī)生開(kāi)的證明，一張雙人照，女方照片一張，雙方戶口復(fù)印件，結(jié)婚證復(fù)印件，身份證復(fù)印件各一張，男方街道收了一份復(fù)印件資料和醫(yī)生開(kāi)的證明后就開(kāi)了一張男方未生育的證明，拿上男方證明還要去街道辦事處辦理準(zhǔn)生證

5。這是最后一站，拿上女方證明，男方證明，雙方戶口復(fù)印件，結(jié)婚證復(fù)印件，身份證復(fù)印，雙人照一張到辦事處辦理，一定要男女雙方都去才可以辦理哦。填寫(xiě)表格后，女方還要拍照，按指紋，終于拿到證書(shū)

總之需要準(zhǔn)備的東西：兩張雙人照，女方照片一張，(雙方戶口復(fù)印件，結(jié)婚證復(fù)印件(其中一本就可以了)，身份證復(fù)印件各兩張)。其他的邊辦邊出的證明了 還有就是XX街道居委會(huì)的態(tài)度真的很差，辦事處的工作人員就很好，下班了加班幫我們辦了

很重要,辦證的時(shí)間有規(guī)定只有周二周四才可以辦哦

第五篇：產(chǎn)前門(mén)診管理暫行規(guī)定

產(chǎn)前門(mén)診管理暫行規(guī)定

一、堅(jiān)守工作崗位，嚴(yán)禁打堆、擺閑話，違者扣獎(jiǎng)金100元／次。

二、禁止在上班時(shí)間做與工作無(wú)關(guān)的事，談?wù)撆c工作無(wú)關(guān)的話題，違者扣獎(jiǎng)金100元／次。

三、熱情接待孕婦及家屬，做到進(jìn)門(mén)就有應(yīng)聲。

四、及時(shí)完成本職工作及臨時(shí)性工作任務(wù)，不能以做不來(lái)或不會(huì)做為拒絕工作的理由，違者扣獎(jiǎng)金200元／次。

五、加強(qiáng)學(xué)習(xí)，提高技術(shù)和服務(wù)水平，規(guī)范病歷書(shū)寫(xiě)，發(fā)現(xiàn)缺項(xiàng)等情況，違者扣獎(jiǎng)金50／次。

六、上班時(shí)間不得擅自離崗，半小時(shí)內(nèi)向產(chǎn)前門(mén)診主任請(qǐng)假，半小時(shí)以上向科長(zhǎng)請(qǐng)假，違者扣獎(jiǎng)金200元／次。

七、任何人不得私自免單、免費(fèi)，特殊情況向主任提出申請(qǐng)，由主任決定，違者扣除獎(jiǎng)金200元／次。

八、按照成都市孕期保健技術(shù)規(guī)范，合理應(yīng)用各種檢查手段。

九、加強(qiáng)高危孕婦管理，護(hù)士長(zhǎng)要及時(shí)安排人員追蹤高危孕婦，了解情況，向科主任匯報(bào)，由科主任作出處理意見(jiàn)。

備注：違規(guī)違紀(jì)所扣罰的現(xiàn)金，由醫(yī)生記賬，護(hù)士長(zhǎng)管錢。