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      廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定參考標(biāo)準(zhǔn)

      時間:2019-05-14 09:07:59下載本文作者:會員上傳
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      第一篇:廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定參考標(biāo)準(zhǔn)

      廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定參考標(biāo)準(zhǔn)

      本參考標(biāo)準(zhǔn)所指的“病殘兒”是指先天(包括遺傳和非遺傳疾病)或后天傷病致殘,包括精神方面及生理方面、功能性及器質(zhì)性的異常,同時這些異常可能導(dǎo)致生活、工作和社會活動能力的不同程度喪失,缺乏正常的勞動力?!罢趧恿Α笔侵競€人的智力、體力能承擔(dān)國家、社會分配的不同性質(zhì)、不同層次的一般腦力和體力勞動。雖不能承擔(dān)一些特殊的專業(yè),但可以承擔(dān)一般的專業(yè),這種情況不應(yīng)視為不能成長為正常勞動力。

      為了方便病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定,把病殘程度分為四個等級:

      一級:生活完全不能自理、全部喪失勞動能力,一般指身體發(fā)育有重大生理缺陷,或智商在25以下者。

      二級:生活部分自理,僅能從事簡單性、機械性勞動,一般身體或精神有嚴(yán)重缺陷,或智商在25~55之間。

      三級:身體或智力發(fā)育有輕度的缺陷,成長后在其工作或?qū)I(yè)上可能受到一定的限制,但能參加一定的勞動。

      四級:可以恢復(fù)健康的疾病,如營養(yǎng)不良、高熱驚厥、輕度腦震蕩、功能性心律失常、輕度哮喘等。

      以上一、二級明顯影響勞動和生活以及社會適應(yīng),能定為病殘兒;三級的病殘應(yīng)具體問題具體分析;四級不能定為病殘兒。

      一、非遺傳性疾病

      因患非遺傳性疾病致殘,其父母再生育一般不會發(fā)生相同疾病。

      (一)呼吸系統(tǒng)疾病

      1、支氣管擴張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫,嚴(yán)重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全,經(jīng)胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實,不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)正常功能者。

      2、特發(fā)性含鐵血黃素沉著癥,經(jīng)胸部X線片和實驗室檢查證實,并出現(xiàn)肺功能不全者。

      3、嚴(yán)重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病,有典型臨床表現(xiàn),反復(fù)發(fā)作,經(jīng)胸部X線、心電圖、血氣分析等檢查證實伴肺氣腫和肺、心功能不全者。

      4、鼻、咽、喉呼吸道嚴(yán)重畸形,嚴(yán)重影響生理功 能,手術(shù)治療不能矯正者。

      5、嚴(yán)重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術(shù)或手術(shù)后兩年仍影響肺功能者。

      6、凡彌漫性肺部疾患、呼吸道及胸廓畸形(含外傷性)、胸膜病變,經(jīng)治療兩年無效,影響到肺功能或?qū)е路卧孕墓δ懿蝗?,屬病殘兒,可允許再生育。

      (二)消化系統(tǒng)疾病

      1、先天性消化道畸形及各種原因引起的消化系統(tǒng)損傷(如食管燒傷、肝損傷),經(jīng)X線檢查證實,不能手術(shù)或手術(shù)后仍嚴(yán)重影響正常生長發(fā)育,不能成為正常勞動力者。

      2、肝硬變,經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實,經(jīng)過兩年以上系統(tǒng)治療,肝功能仍有嚴(yán)重障礙者。

      3、慢性活動性肝炎經(jīng)三年以上系統(tǒng)治療未愈,肝功能損害嚴(yán)重,并有如下征狀之一者:轉(zhuǎn)氨酶三年內(nèi)持續(xù)呈4倍升高;B超提示肝臟密度影增強,有早期肝硬化征象;出現(xiàn)明顯的肝脾腫大。

      4、先天性食管瘺、唇裂合并嚴(yán)重腭裂、先天性肥厚性幽門狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性肛門直腸畸形及消化道的其他嚴(yán)重畸形,經(jīng)手術(shù)矯治后仍影響正常的生長發(fā)育和器官功能者。

      (三)心血管系統(tǒng)疾病

      1、復(fù)雜的心血管畸形,如:法洛氏四聯(lián)癥、室間隔缺損、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、主、肺動脈縮窄及各種瓣膜病變等,有青紫、缺氧等到典型臨床表現(xiàn),經(jīng)心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導(dǎo)管、心血管造影等檢查證實者。

      房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉不能手術(shù)或手術(shù)后治療效果不佳,并出現(xiàn)心功能不全者。

      2、風(fēng)濕性心臟病,已形成瓣膜性心臟病,有典型癥狀和體征,經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實確診,不能手術(shù)或手術(shù)治療后一年效果不佳,并出現(xiàn)心功能不全者。

      3、感染性心肌炎,有典型癥狀和體征,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療,仍遺留重度心律失常(Ⅱ度以上房室、竇房傳導(dǎo)阻滯,完全性左、右束支傳導(dǎo)阻滯,頻發(fā)陣發(fā)性室性心動過速或特發(fā)性室性心動過速,預(yù)激綜合征合并頻發(fā)室上性心動過速,病態(tài)竇房結(jié)綜合征),并出現(xiàn)心功能不全者。

      4、原發(fā)性心肌病,有臨床癥狀和體征,并有心衰,經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。

      5、其它心臟疾病,已出現(xiàn)心功能不全,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未愈者。

      6、廣泛性毛細血管病,在排除顯性遺傳病后,總面積超過體表的15%或占臉部的1/4者。

      (四)泌尿生殖系統(tǒng)疾病

      1、嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全(如尿道上、下裂,雙側(cè)隱睪),影響生理功能(生育能力),不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功能者。

      2、各種病因所致的慢性腎功能障礙,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無效者。

      3、腎病綜合癥,有典型臨床表現(xiàn),并經(jīng)化驗檢查證實,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。

      4、腎血管性高血壓,有高血壓為主的癥狀和體征,經(jīng)核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實,手術(shù)治療無效者。

      5、外生殖器呈兩性畸形者,通過嚴(yán)格的遺傳咨詢和診斷,已排除由遺傳因素引起者。

      6、單側(cè)性或雙側(cè)先天性腎動脈狹窄伴腎發(fā)育不良者。

      7、單側(cè)腎臟缺如,或腎臟疾患引起一側(cè)腎臟無功能(腎臟不能顯影)。

      8、慢性腎炎。無家族史,不合并神經(jīng)性耳聾,眼部異常如白內(nèi)障、屈光不正、眼球振顫、角膜、晶體、視網(wǎng)膜缺陷等,通過嚴(yán)格的遺傳學(xué)咨詢和診斷,排除了遺傳性腎炎者。

      (五)血液系統(tǒng)疾病

      1、再生障礙性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等,有典型臨床表現(xiàn),并有周圍血象和骨髓象檢查證實,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。

      2、各種白血病,有典型臨床表現(xiàn),經(jīng)周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。

      3、自身免疫性溶血性貧血已確診者。

      4、惡性淋巴瘤、惡性組織細胞增生癥已確診者。

      (六)結(jié)締組織疾病

      結(jié)締組織疾病,如:皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動脈炎、風(fēng)濕熱、幼年型類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性硬化癥、變應(yīng)性亞敗血癥等,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效,并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。

      (七)神經(jīng)系統(tǒng)及精神性疾病

      1、凡神經(jīng)系統(tǒng)感染、外傷、核黃疸、新生兒缺血缺氧性腦病、中毒、腫瘤、腦血管病(包括腦血管畸形、動脈瘤)、變性脫髓鞘病、腦積水等,有確切的病史、癥狀和體征,經(jīng)其它輔助檢查證實,并造成嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙,如智力低下(在4歲后經(jīng)兩家指定醫(yī)院智商測定,韋氏法智商指數(shù)低于55分)、腦性癱瘓、癲癇、運動功能和感覺功能障礙、顱神經(jīng)麻痹。

      2、大腦發(fā)育不全,原因不明的中度以上智力低下(在4歲后經(jīng)兩家指定醫(yī)院智商測定,韋氏法智商指數(shù)低于55分),不能成為正常勞動力者。

      3、繼發(fā)性癲癇,有明顯病因和兩年以上詳細病史,經(jīng)系統(tǒng)治療兩年以上,仍然發(fā)作頻繁(縣級以上醫(yī)院住院觀察一個月,仍有發(fā)作或經(jīng)其他途徑證實每月發(fā)作一次以上者),經(jīng)腦電圖及其它檢查證實者。

      4、行為或人格以及精神障礙,經(jīng)兩年的治療沒有明顯效果,由三級甲等醫(yī)院或精神??漆t(yī)院兩個以上副高職稱的精神心理專業(yè)人員作出鑒定者。

      (八)內(nèi)分泌疾病

      1、非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、兒童期甲狀腺功能低下(無家族史)、兒童型糖尿病(無家族史)等,有典型癥狀和體征,經(jīng)實驗室檢查證實,已嚴(yán)重影響發(fā)育或伴有中度以上智力障礙者,不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。

      2、地方性克汀病,母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效者。

      (九)運動系統(tǒng)疾病

      1、先天性(非遺傳性)或后天性疾病引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾(一側(cè)拇指或任何三指缺失,掌以上肢體缺失;肢體完整但已喪失功能;三個以上的椎關(guān)節(jié)、單側(cè)髖、膝、肩、肘、腕等關(guān)節(jié)功能障礙,或長骨骨折造成肢體嚴(yán)重畸形)等,直接影響生活、生長發(fā)育和勞動力,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術(shù)矯正者。

      2、后天疾病或外傷引起的重要肌肉肌群嚴(yán)重功能喪失,影響生活和勞動能力者。

      (十)眼、耳、鼻疾病

      1、各種原因造成的盲(含單盲)、聾、啞者。

      2、外傷或其它眼疾所致的視力障礙,經(jīng)治療,雙眼矯正視力仍低于0.3;或一眼矯正視力低于0.2,另一眼矯正視力在0.5以下,生活難以自理者。

      3、鼻缺損、外耳缺損,明顯影響容貌者。

      (十一)其它疾病

      1、經(jīng)各種檢查證實,目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病,并嚴(yán)重影響生理功能,不能成為正常勞動力者。

      2、各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生癥等,有典型臨床表現(xiàn),經(jīng)各種檢查證實者。

      3、大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等,嚴(yán)重影響容貌及功能,不能手術(shù)矯正治療或治療效果不佳者。(頭面部:單塊面積大于1/4臉部,或有明顯的條狀疤痕,致使眼瞼、鼻、口唇、面頰等部位容貌嚴(yán)重毀損或者功能障礙。)

      二、遺傳性疾病

      子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者,根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素,按指導(dǎo)原則,綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病,如隱性性連鎖遺傳,隔代才能完全表現(xiàn)出來。故家族史不能只看父母兄弟姐妹,還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于發(fā)病率較高,雖然血緣關(guān)系很遠,有時也會偶合而使子女致病,必須了解雙方家族史。

      (一)常染色體顯性遺傳病

      1、常見病種:如軟骨發(fā)育不全、缺指、多指癥、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎(成年型)、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、魚鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎、神經(jīng)母細胞瘤等。

      2、指導(dǎo)原則

      (1)病殘兒的父母之一患病者,其再發(fā)風(fēng)險率很高(50%)。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者,不宜再生育。

      (2)病殘兒父母正常,家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致,再發(fā)風(fēng)險率較低,可考慮再生育。

      3、可以行產(chǎn)前診斷的有:軟骨發(fā)育不全、缺指、下頜面骨發(fā)育不全。因此,該類病殘兒的父母在嚴(yán)格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以考慮再生育。

      (二)常染色體隱性遺傳病

      1、常見病種:如地中海貧血、白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元累積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲積癥、粘多糖?。á蛐鸵酝獾母餍停?、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型)、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養(yǎng)不良(肢帶型)、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血(先天型)、遺傳性小腦性共濟失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病、腎母細胞瘤等。

      2、指導(dǎo)原則

      (1)病殘兒的父母外表雖然正常,但都是致病基因攜帶者,所生子女每胎都有25%的發(fā)病機會,50%為攜帶者,再發(fā)風(fēng)險率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者,不宜再生育。

      (2)對新生兒期可以防治的病種,如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等,如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等,有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的,可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒,應(yīng)及時用藥或飲食治療;無早期篩查和診斷治療條件的,不宜再生育。

      3、可以進行產(chǎn)前診斷的有:中間型α地中海貧血(血紅蛋白H?。?、重型β地中海貧血、肝豆?fàn)詈俗冃?、小頭畸形、進行性肌營養(yǎng)不良(肢帶型)、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥。因此,該類病殘兒的父母在嚴(yán)格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以允許再生育。

      (三)Χ連銷隱性遺傳病

      1、常見病種:如進行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖?。á蛐停⒆詺菝簿C合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。

      2、指導(dǎo)原則

      (1)Ⅹ連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險率很高,每胎男性有50%機會發(fā)病,女性有50%機會為攜帶者,不宜再生育。

      (2)對于 Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良,甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病,依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。

      (3)母系家族(外公、舅、外甥、姨表兄弟)無發(fā)病者,病兒可能是基因突變所致,可考慮再生育。

      3、可以進行產(chǎn)前診斷的有:進行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)、血友?。住⒁倚停?。因此,該類病殘兒的父母在嚴(yán)格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以考慮再生育。其他一些X連鎖隱性遺傳病如能進行產(chǎn)前診斷,選擇生女孩,也可考慮再生育。

      (四)X連鎖顯性遺傳病

      1、常見病種:如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、不完全顯性的葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥等。

      2、指導(dǎo)原則

      (1)病殘兒的一級和二級親屬均無病時,可能是基因突變所致,再發(fā)風(fēng)險率比較低,可考慮再生育。

      (2)病殘兒的母親患病時,每胎子女各有50%機會患病,再發(fā)風(fēng)險率高,不宜再生育。

      (3)病殘兒的父親患病時,每胎女性均患病,男性則全部正常,經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。

      (4)葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD缺乏癥),新生兒期沒有因急性血管內(nèi)溶血導(dǎo)致新生兒核黃疸造成后遺癥的患者,不屬于病殘兒。

      (五)多基因遺傳病

      1、常見病種:如先天性心臟病、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、少年型糖尿病、重度肌無力、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。

      2、指導(dǎo)原則

      (1)對脊柱裂等可做產(chǎn)前診斷的病種,原則上可考慮再生育,但須行產(chǎn)前診斷監(jiān)測。

      (2)不能做產(chǎn)前診斷的病種,做家系調(diào)查。

      一、二級親屬無發(fā)病者,再發(fā)風(fēng)險率低于5%,可考慮再生育;

      一、二級親屬中有相同疾病的患者,再發(fā)風(fēng)險高于10%,不宜再生育。

      (六)染色體病

      1、常見病種:如21—三體綜合征、13—三體綜合

      征、18—三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、部分單體或部分三體綜合征及脆性X綜合征等。

      2、指導(dǎo)原則

      (1)染色體病的病兒,應(yīng)同時進行父母染色體檢查,正常時可考慮再生育,但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。

      (2)染色體病的病兒,若其父母之一為同源染色體羅式易位攜帶者,再發(fā)率為100%,不宜再生育;若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者,可考慮再生育,但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。

      三、其它

      1、上述以外的其他遺傳病或遺傳方式難以確定的疾病,應(yīng)組織會診,將初診意見、全部檢查資料與家系調(diào)查資料一起上報省級病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組進一步確診。

      2、病殘兒父母患有嚴(yán)重疾病,如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性病、艾滋病(AIDS)、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等,從指導(dǎo)原則考慮,在治愈前不宜再生育。批準(zhǔn)再生育指標(biāo)后,應(yīng)在計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)、醫(yī)療保健機構(gòu)指導(dǎo)下生育,進行咨詢和孕前、孕期檢查。

      第二篇:病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定標(biāo)準(zhǔn)

      病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定標(biāo)準(zhǔn)

      一、非遺傳性疾病

      因患非遺傳性疾病致殘,其父母再生育一般不會發(fā)生相同疾玻

      (一)呼吸系統(tǒng)疾病

      1.支氣管擴張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫,嚴(yán)重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全,經(jīng)胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實,不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)正常功能者,病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定標(biāo)準(zhǔn)。

      2.特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥,經(jīng)胸部X線片和實驗室檢查證實,并出現(xiàn)肺功能不全者。

      3.嚴(yán)重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病,有典型臨床表現(xiàn),反復(fù)發(fā)作,經(jīng)胸部X線、心電圖、血氣分析等檢查證實伴肺氣腫和肺、心功能不全者。

      4.鼻、咽、喉呼吸道嚴(yán)重畸形,嚴(yán)重影響生理功能,手術(shù)治療不能矯正者。

      5.嚴(yán)重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術(shù)或手術(shù)后兩年仍影響肺功能者。

      (二)消化系統(tǒng)疾病

      1.先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷,經(jīng)X線檢查證實,不能手術(shù)或手術(shù)后仍嚴(yán)重影響正常發(fā)育,不能成為正常勞動力者。

      2.肝硬變,經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實,經(jīng)過兩年以上系統(tǒng)治療,肝功能仍有嚴(yán)重障礙者。

      (三)心血管系統(tǒng)疾病

      1.非遺傳性心血管畸形,如:嚴(yán)重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉(zhuǎn)位等,有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。經(jīng)心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導(dǎo)管、心血管造影等檢查證實,不能手術(shù)或手術(shù)效果不佳者。

      2.風(fēng)濕性心臟病,有典型癥狀和體征,經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。

      3.感染性心肌炎,有典型癥狀和體征,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療,仍遺留重度心律失常及心功能不全者。

      4.原發(fā)性心肌病,有臨床癥狀和體征,并有心衰,經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。

      5.其它心臟疾病,已出現(xiàn)心功能不全,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未愈者。

      (四)泌尿生殖系統(tǒng)疾病

      1.嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全,影響生理功能,不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功能者。

      2.各種病因所致的慢性腎功能障礙,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無效者。

      3.腎病綜合征,有典型臨床表現(xiàn),并經(jīng)化驗檢查證實,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。

      4.腎血管性高血壓,有高血壓為主的癥狀和體征,經(jīng)核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實,手術(shù)治療無效者。

      (五)血液系統(tǒng)疾病

      1.再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等,有典型臨床表現(xiàn),并有周圍血象和骨髓象檢查證實,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。

      2.各種白血病,有典型臨床表現(xiàn),經(jīng)周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。

      (六)結(jié)締組織疾病

      結(jié)締組織疾病,如:皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動脈炎、風(fēng)濕熱等,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效,并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。

      (七)神經(jīng)系統(tǒng)疾病

      1.各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病造成的殘疾,伴有嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙及中度以上智力低下,經(jīng)智商測定,智商指數(shù)低于55分者。

      2.腦炎、腦膜炎、脊髓灰質(zhì)炎、脊髓炎等疾患造成嚴(yán)重后遺癥和神經(jīng)功能障礙,有確切的病史、癥狀和體征,經(jīng)其它輔助檢查證實者。

      3.大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓,有典型的癥狀和體征,經(jīng)檢查證實,不能成為正常勞動力者。

      4.腦、脊髓血管畸形,有癥狀和體征,經(jīng)輔助檢查證實,不能手術(shù)或手術(shù)后效果不佳者。

      5.繼發(fā)性癲癇,有明顯病因和兩年以上詳細病史,經(jīng)系統(tǒng)治療無效,發(fā)作頻繁,經(jīng)腦電圖及其它檢查證實者。

      (八)內(nèi)分泌疾病

      1.非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發(fā)性克汀并兒童期甲狀腺功能低下等,有典型癥狀和體征,經(jīng)實驗室檢查證實,已嚴(yán)重影響發(fā)育,不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。

      2.地方性克汀病其疾病嚴(yán)重程度同散發(fā)性克汀病,但再現(xiàn)率高,一般不宜再生育。其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后,可考慮再生育。

      (九)運動系統(tǒng)疾病

      各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾等,不能正?;顒?,嚴(yán)重影響生長發(fā)育,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術(shù)矯正,不能成為正常勞動力者。

      (十)后天性眼、耳疾病

      1.各種后天性原因造成的盲(含單盲)、聾、啞者。

      2.外傷或其它眼疾所致的視力障礙,經(jīng)治療,雙眼矯正視力仍低于0.3,或一眼視力低于0.2,另一眼視力在0.5以下,生活難以自理者。

      (十一)其它疾病

      1.經(jīng)各種檢查證實,目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病,并嚴(yán)重影響生理功能,不能成為正常勞動力者。

      2.各種惡性腫瘤、惡性組織細胞并組織細胞增生癥等,有典型臨床表現(xiàn),經(jīng)各種檢查證實者。

      3.大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等,嚴(yán)重影響功能,不能手術(shù)矯正治療或治療效果不佳者。

      二、遺傳性疾病

      子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者,根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素,按指導(dǎo)原則,綜合判斷確定是否適宜再生育,鑒定材料《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定標(biāo)準(zhǔn)》。無家族史者不一定不是遺傳病,如隱性性連鎖遺傳,隔代才能完全表現(xiàn)出來,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高,雖然血緣關(guān)系很遠,有時也會偶合而使子女致病,必須了解雙方家族史。

      (一)常染色體顯性遺傳病

      1.常見病種:如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎(成年型)、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿并結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、地中海貧血、魚鱗并遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈并毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。

      2.指導(dǎo)原則

      (1)病殘兒的父母之一患病者,其再發(fā)風(fēng)險率很高(50%)。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者,不宜再生育。

      (2)病殘兒父母正常,家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致,再發(fā)風(fēng)險率較低,可考慮再生育。

      (二)常染色體隱性遺傳病

      l.常見病種:如白化并苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型)、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養(yǎng)不良(臍帶型)、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血(先天型)、遺傳性小腦性共濟失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮并垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。

      2.指導(dǎo)原則

      (1)病殘兒的父母外表雖然正常,但都是致病基因攜帶者,所生子女每胎都有25%的發(fā)病機會,50%為攜帶者,再發(fā)風(fēng)險率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者,不宜再生育。

      (2)對新生兒期可以防治的病種,如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等,如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等,有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的,可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒,應(yīng)及時用藥或飲食治療;無早期篩查和診斷治療條件的,不宜再生育。

      (三)X連鎖隱性遺傳病

      1.常見病種:如進行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲積癥(Ⅱ型)、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。

      2.指導(dǎo)原則

      (1)X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險率很高,每胎男性有50%機會發(fā)病,女性有50%機會為攜帶者,不宜再生育。

      (2)對于Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良,甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病,依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。

      (3)母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)無發(fā)病者,病兒可能是基因突變所致,可考慮再生育。

      (四)X連鎖顯性遺傳病

      1.常見病種:如抗維生素D佝僂并遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。

      2.指導(dǎo)原則

      (1)病殘兒的一級和二級親屬均無病時,可能是基因突變所致,再發(fā)風(fēng)險率比較低,可考慮再生育。

      (2)病殘兒母親患病時,每胎子女各有 50%機會患病,再發(fā)風(fēng)險率高,不宜再生育。

      (3)病殘兒的父親患病時,每胎女性均患病,男性則全部正常,經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。

      (五)多基因遺傳病

      1.常見病種:如先天性心臟并小兒精神分-裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型*25120*、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神并尿道下裂、先天性哮喘、睪-丸下降不全、腦積水等。

      2.指導(dǎo)原則

      (1)動脈導(dǎo)管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等,手術(shù)效果較好,不宜再生育。

      (2)對脊柱裂、無腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種,原則上可考慮再生育,但須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測下。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。

      (3)不能做產(chǎn)前診斷的病種,做家系調(diào)查。

      一、二級親屬無發(fā)病者,再發(fā)風(fēng)險率低于5%,可考慮再生育;

      一、二級親屬為相同疾病的患者,再發(fā)風(fēng)險高于10%,不宜再生育。

      (六)染色體病

      1.常見病種:如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。

      2.指導(dǎo)原則

      (1)染色體病的病兒,應(yīng)同時進行父母染色體檢查,正常時可考慮再生育,但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。

      (2)染色體病的病兒,若其父母之一為同源染色體易位攜帶者,再發(fā)率為100%,不宜再生育;若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者,可考慮再生育,但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。

      三、其他

      1.上述以外的其他遺傳病或遺傳性質(zhì)難以確定的疾病,應(yīng)組織會診,將初診意見、全部檢查資料與家系調(diào)查資料一起上報省級病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組進一步確診。

      2.病殘兒父母患有嚴(yán)重疾病,如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性并愛滋病(AIDS)、心臟并原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿并甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等,從指導(dǎo)原則考慮,在治愈前不宜再生育。批準(zhǔn)再生育指標(biāo)后,應(yīng)在計劃生育技術(shù)服務(wù)、醫(yī)療保健部門指導(dǎo)下生育,進行咨詢和孕前、孕期檢查。

      第三篇:病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)

      病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)

      非遺傳性疾病

      一、呼吸系統(tǒng)疾病

      (一)支氣管擴張并發(fā)肺氣腫,嚴(yán)重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全,經(jīng)胸部 X 線或支氣管造影以及肺功能檢查證實,不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)正常功能者。

      說明:肺功能檢查顯示中度以上減退(FEV160%、FEV1FVC60%。FEV1:第一秒用力肺活量

      FVC:用力肺活量)。

      (二)特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥,經(jīng)胸部 X 線片和實驗室檢查證實,并出現(xiàn)肺功能不全者。

      說明:肺功能檢查顯示中度以上減退(FEV160%、FEV1FVC60%)。

      (三)嚴(yán)重支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病,有典型臨床表現(xiàn),反復(fù)發(fā)作,經(jīng)胸部 X 線、心電圖、血氣分析、肺功能等檢查證實伴有肺氣腫和肺、心功能不全者。

      說明:肺功能檢查顯示中度以上減退(FEV160%、FEV1 FVC60%,肺動脈高壓、右心肥大等改變)。

      (四)嚴(yán)重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術(shù)或手術(shù)后兩年仍影響肺功能者。

      說明:肺功能檢查顯示中度以上減退者(FEV160%、FEV1 FVC60%)。

      -1-

      二、消化系統(tǒng)疾病

      (一)先天性消化道畸形

      先天性巨結(jié)腸癥、先天性腸旋轉(zhuǎn)不良、先天性高位直腸閉鎖或狹窄、先天性食管氣管瘺、先天性膽道閉鎖等嚴(yán)重先天性消化道畸形患兒。說明:

      1、經(jīng)X 線造影檢查確診;

      2、嚴(yán)重影響小兒消化功能及營養(yǎng)吸收功能和生長發(fā)育,身高、體重低于同齡兒正常值第3 個百位數(shù)并伴有營養(yǎng)性貧血;

      3、經(jīng)小兒外科專家會診認為不宜施行手術(shù)或經(jīng)手術(shù)治療2年后上述狀況仍無好轉(zhuǎn)。

      (二)各種原因引起的消化道損傷。說明:

      1、有消化道損傷史,如物理性(車禍、暴力等)、化學(xué)性(誤服強酸、強堿等);

      2、經(jīng)治療2年后仍遺留嚴(yán)重消化道后遺癥,存在消化吸收功能明顯障礙,身高、體重仍低于同齡兒正常值第 3 個百位數(shù)并伴有營養(yǎng)性貧血者。

      (三)肝硬變 說明:

      1、無論何種原因所致的小兒肝硬變,須提供 2 年以上的系統(tǒng)治療和定期檢查的病史資料及一個月以上的住院治療病歷;

      -2-

      2、肝臟超聲檢查提示有肝硬變存在;

      3、經(jīng)過2年以上系統(tǒng)治療,主要臨床表現(xiàn)及實驗室檢查仍有嚴(yán)重異常;

      4、存在明顯的貧血、消化營養(yǎng)障礙或水腫;

      5、體檢存在肝腫大、質(zhì)硬,脾腫大,有腹水征和門脈高壓;實驗室檢查明顯異常;

      6、面色黝黑或有肝掌,可出現(xiàn)黃疸或出血傾向;

      7、肝功能受損害,AG比值倒置,血清肝纖維化指標(biāo)放免測定高于正常值(Ⅲ型前膠原、透明質(zhì)酸、層粘蛋白);(第1、2、3條為必備,第4、5、6、7各條中有1~2項不正常)臨床表現(xiàn)不明顯的早期肝硬化患兒,如肝穿活體組織學(xué)檢查陽性即可確診;

      三、心血管系統(tǒng)疾病

      (一)非遺傳性心血管畸形,如:嚴(yán)重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉(zhuǎn)位等,有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。經(jīng)心臟檢查和 X 線、心電圖、超聲心動圖、心導(dǎo)管、心血管造影等檢查證實,不能手術(shù)或手術(shù)效果不佳者。

      說明:

      1、心衰指心功能分級(NYHA 分級)≥Ⅱ級;

      2、不能手術(shù)者指嚴(yán)重的心血管畸形存在手術(shù)難度較大,預(yù)計術(shù)后仍存有臨床癥狀者或左向右分流先天心出現(xiàn)紫紺、雙向分流者。

      -3-

      (二)風(fēng)濕性心臟病,有典型癥狀和體征,經(jīng) X 線、心電圖、超聲心動圖等檢查證實可以確診者。

      說明:心肌瓣膜已受損害。

      (三)感染性心肌炎,有典型癥狀和體征,經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療,仍遺留重度心律失常及心功能不全者。

      說明:

      1、須提供2年以上系統(tǒng)治療的病史資料及有關(guān)輔助檢查(心肌酶、心電圖、X 線、超聲心動圖等)的結(jié)果資料。必要時提供病毒學(xué)檢查及心內(nèi)膜、心肌活檢結(jié)果資料;

      2、重度心律失常指陣發(fā)性室性心動過速、急性房顫、房室傳導(dǎo)阻滯Ⅱ度Ⅱ型以上、病竇綜合征;

      3、心功能不全指心功能分級(NYHA 分級)≥Ⅱ級。

      (四)原發(fā)性心肌病,有臨床癥狀和體征,并有心衰,經(jīng) X 線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。

      說明:

      1、心衰指心功能分級(NYHA 分級)≥Ⅱ分級;

      2、必要時提供心肌活檢結(jié)果資料。

      (五)其它心臟疾病,已出現(xiàn)心功能不全,經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療未愈者。

      說明:

      1、心功能不全指心功能分級(NYHA 分級)≥Ⅱ級;

      2、經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療未愈者指具有2年以上系統(tǒng)治療病史資料及有關(guān)輔助檢查結(jié)果資料證實未愈者。

      -4-

      四、泌尿生殖系統(tǒng)疾病

      (一)嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全,影響生理功能,不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功能者。

      (二)各種病因所致的慢性腎功能障礙,經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療仍無效者。

      說明:

      1、須提供2年以上系統(tǒng)治療的病史資料,包括門診病歷和至少一次以上不少于1個月的住院治療病歷;

      2、有明顯的臨床表現(xiàn),如浮腫、中度以上貧血、高血壓(眼底有相應(yīng)改變)和腎功能不全持續(xù)存在??捎醒?、蛋白尿、血尿素氮和血肌酐明顯增高,血肌酐檢查要達到正常值高限的 1.5 倍以上,血清補體降低,有條件的可做 ECT 檢查證實腎功能有明顯障礙者。

      (三)腎病綜合征,有典型臨床表現(xiàn),經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療未緩解,診斷為難治性腎病或發(fā)展成為慢性腎衰者。

      說明:

      1、須經(jīng)化驗檢查證實;

      2、腎病綜合征確診后,須采用強的松足量治療8周,并采用中長程療法,正規(guī)治療1年。未緩解者需堅持治療2年。須提供該治療期間的系統(tǒng)病歷資料,以及各項化驗檢查結(jié)果;

      3、難治性腎病是指對強的松足量治療8周無效應(yīng)或部分效應(yīng),治療期間勤反復(fù)或勤復(fù)發(fā)(半年內(nèi)≥ 2 次,一年內(nèi)≥ 3 次),激素依賴;

      -5-

      4、出現(xiàn)慢性腎衰者,參照

      (二)項。

      (四)腎血管性高血壓,有高血壓為主的癥狀和體征,經(jīng)核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實,手術(shù)治療無效者。

      五、血液系統(tǒng)疾病

      (一)再生障礙性貧血、溶血性貧血(遺傳性溶血性疾病參照遺傳性疾病標(biāo)準(zhǔn))、特發(fā)性血小板減少性紫癜有典型臨床表現(xiàn),并有周圍血象和骨髓象檢查證實,經(jīng)2年以上治療無效者。

      說明:

      1、須提供首診住院病歷及2年以上系統(tǒng)治療病歷資料;

      2、治療無效指仍有典型臨床表現(xiàn)及相應(yīng)周圍血象和骨髓象檢查證實;

      3、此標(biāo)準(zhǔn)適用于骨髓增生異常綜合征。

      (二)各種白血病,有典型臨床表現(xiàn),經(jīng)周圍血象和骨髓象或其他檢查證實者。

      六、結(jié)締組織疾病

      結(jié)締組織疾病,如皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動脈炎、風(fēng)濕熱等,有典型臨床表現(xiàn),并經(jīng)相應(yīng)實驗室檢查確診者,經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療無效,并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。

      說明:須提供首診住院病歷及2年以上系統(tǒng)治療病歷資料。

      七、神經(jīng)系統(tǒng)疾病

      (一)各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病造成殘疾,伴有嚴(yán)重的神經(jīng)功能

      -6- 障礙及中度以上智力低下,經(jīng)智商測定,智商指數(shù)低于55分者。

      說明:

      1、神經(jīng)功能障礙主要指:12對顱神經(jīng)功能障礙,感覺神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙,運動神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙,腦高級功能障礙(包括失語癥、失用癥、失認癥)。

      2、智力低下包括認識、記憶、理解、想象、思考和判斷能力低下,智能低于同年齡組平均發(fā)育狀態(tài),采用智力量表(6–16歲用修正韋氏兒童智力量表)測定,凡智商在55分以下為中度智力低下。

      (二)腦炎、腦膜炎、脊髓灰質(zhì)炎、脊髓炎等疾患造成嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙,留有后遺癥持續(xù)2年以上。

      說明:

      1、須提供確切的病史資料;

      2、有典型的癥狀和體征,經(jīng)其他輔助檢查證實者。輔助檢查包括:腦脊液異常、腦電圖異常、病原學(xué)檢查陽性、影像學(xué)檢查異常、電生理檢查異常。

      (三)大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓有典型的癥狀和體征。

      說明:大腦發(fā)育不全須具備頭小及智力發(fā)育障礙,CT、MRI提示腦小、側(cè)腦室擴大,腦回、皮質(zhì)的各種發(fā)育異常。

      (四)腦、脊髓血管畸形,有癥狀和體征,經(jīng)輔助檢查證實,不能手術(shù)或手術(shù)后效果不佳者。

      說明:輔助檢查包括:腦脊髓血管造影,CT增強掃描、MRI

      -7- 檢查陽性。

      (五)繼發(fā)性癲癇,有明顯病因和3年以上病史,系統(tǒng)治療無效,發(fā)作頻繁,經(jīng)腦電圖及其他檢查證實者。

      說明:

      1、須提供 3年以上系統(tǒng)治療及定期檢查的病史記錄和1個月以上的住院治療病歷資料。

      2、臨床檢查包括:

      (1)精神檢查(精神方面、智力、人格變化);(2)身體檢查(與發(fā)作有關(guān)的后遺癥體征,必要的內(nèi)科檢查,神經(jīng)系統(tǒng)檢查);

      (3)癲癇的腦電圖和放射學(xué)及有關(guān)心理學(xué)測試。

      3、住??漆t(yī)院系統(tǒng)治療和觀察1個月,住院期間有一次以上發(fā)作,伴腦電圖異常。

      4、經(jīng)社會調(diào)查,有典型的發(fā)病史。

      八、精神疾病

      凡器質(zhì)性精神障礙、精神分裂癥、情感性精神障礙(心境障礙)、中度以上精神發(fā)育遲滯及其他精神障礙,經(jīng)2年以上治療無效者。

      判定標(biāo)準(zhǔn)

      (一)器質(zhì)性精神障礙根據(jù)下列情況:

      1、有引起精神障礙的腦部疾病、腦損傷或腦功能不全的病史;

      2、精神狀況應(yīng)具備意識、智力、注意力及行為等方面的障

      -8- 礙,精神障礙可因原發(fā)性腦部疾病變化而發(fā)生相應(yīng)的變化;

      3、實驗室檢查,心理測驗可作為判斷有無腦部損害的輔助檢查。

      (二)精神分裂癥

      1、癥狀學(xué)標(biāo)準(zhǔn):確定無疑至少具有下述癥狀中兩項。(1)思維聯(lián)想和邏輯障礙:思維松馳,或破裂性思維,或邏輯倒錯思維,或病理性象征思維,或思維內(nèi)容貧乏;

      (2)妄想:原發(fā)性妄想,或妄想知覺,或妄想具有荒謬、離奇、脫離現(xiàn)實、不系統(tǒng)不固定的性質(zhì);

      (3)情感障礙:情感淡漠,情感倒錯或癡笑;

      (4)幻聽:評論性幻聽或爭論性幻聽,或命令性幻聽或思維鳴響;

      (5)行為障礙:緊張癥候群或幼稚愚蠢行為;(6)被控制體驗;

      (7)內(nèi)心被揭露(被洞悉)強思維廣播;(8)思維插入或思維被奪、思維中斷。

      2、嚴(yán)重程度標(biāo)準(zhǔn):因精神障礙使社會功能減退至少一周,至少有以下一條。

      (1)與現(xiàn)實不能保持恰當(dāng)?shù)慕佑|,或不能客觀地評價環(huán)境事物,不能與人進行有效的交談;

      (2)社會適應(yīng)能力下降(包括社交、日常生活、工作和學(xué)習(xí));

      (3)自知力不全或喪失;

      -9-

      3、病程標(biāo)準(zhǔn):至少3個月以上。

      (三)心境障礙(情感性精神障礙)

      1、躁狂癥診斷標(biāo)準(zhǔn)

      (1)癥狀學(xué)標(biāo)準(zhǔn):癥狀以情緒高漲和或易激惹為主要特征,至少已持續(xù)1周,且至少有下列癥狀中的三項。

      ①言語比平時增多或滔滔不絕; ②聯(lián)想加快,意念飄浮,思維奔逸; ③注意不集中,隨境轉(zhuǎn)移;

      ④自負,自我評價過高,可達妄想程度;

      ⑤自我感覺良好,感到頭腦靈活,身體特別強壯或精力充沛;

      ⑥對睡眠需要減少,且無疲乏感;

      ⑦活動增多(包括工作、日?;顒印⑸缃唬┗蚓襁\動性興奮;

      ⑧輕率任性,不顧后果。

      (2)嚴(yán)重程度標(biāo)準(zhǔn):

      必須達到下列嚴(yán)重程度之一者。

      ①社會能力(指工作、學(xué)習(xí)或家務(wù)能力)明顯受損; ②社交受損,無法進行有效交談; ③給別人造成困境或麻煩; ④給本人造成危險或不良后果。

      2、抑郁癥診斷標(biāo)準(zhǔn)

      (1)癥狀學(xué)標(biāo)準(zhǔn):癥狀以心境抑郁為主要特征,且相對持久至少二周。但在一日內(nèi)有晨重晚輕的節(jié)律變化。

      -10-(2)首次發(fā)作者情緒障礙至少具有下列癥狀中的四項。①對日常活動喪失興趣或無愉快感;

      ②精力明顯減退,無原因的疲倦,軟弱無力; ③反復(fù)出現(xiàn)死亡念頭或有自殺企圖或行為; ④自我評價過低,自責(zé)或內(nèi)疚感,可達妄想程度; ⑤聯(lián)想困難或自覺思考能力或注意力減退; ⑥精神運動遲鈍或激越; ⑦失眠、早醒或睡眠過多; ⑧食欲不振,體重明顯減輕。

      (3)嚴(yán)重程度標(biāo)準(zhǔn):

      必須達到以下條目之一。①社會能力明顯受損;

      ②本人感到很痛苦而無法解脫。

      (四)精神發(fā)育遲滯

      1、中度精神發(fā)育遲滯

      (1)智商在41~55之間,心理年齡約6~9歲;(2)不能適應(yīng)普通學(xué)校學(xué)習(xí),可進行個位數(shù)的加、減法計算??蓮氖潞唵蝿趧樱|(zhì)量低,效率差;

      (3)可學(xué)會處理簡單生活,但需督促、幫助;(4)可掌握簡單生活用語,但詞匯貧乏。

      2、重度精神發(fā)育遲滯

      (1)智商在26~40之間,心理年齡約3~6歲;(2)表現(xiàn)顯著的運動損害或其他相關(guān)的缺陷,不能學(xué)習(xí)和勞動;

      -11-(3)生活不能自理;

      (4)言語功能嚴(yán)重受損,不能進行有效的言語交流。

      3、極重度精神發(fā)育遲滯

      (1)智商在25以下,心理年齡約在3歲以下;

      (2)社會功能完全喪失,不會逃避危險;(3)生活完全不能自理,大小便失禁;(4)言語功能喪失。

      九、內(nèi)分泌疾病

      (一)非遺傳性的垂體性侏儒,垂體性巨大畸形,散發(fā)性克汀病,兒童期甲狀腺功能低下等,有典型癥狀和體征,經(jīng)實驗室檢查證實,已嚴(yán)重影響生長發(fā)育(見消化系統(tǒng)疾病說明),不能治療或經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療無效者。

      (二)地方性克汀病其疾病嚴(yán)重程度同散發(fā)性克汀病,但再現(xiàn)率高,一般不宜再生育,其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后,可考慮再生育。

      十、運動系統(tǒng)疾病

      各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾等,不能正?;顒樱瑖?yán)重影響生長發(fā)育,經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術(shù)矯正者。具體如下:

      (一)骨損傷。上、下肢骨折所致嚴(yán)重的肌肉損傷或缺血性肌攣縮和各類神經(jīng)的損傷,造成肢體運動障礙,關(guān)節(jié)活動范圍不及正常的12以上,經(jīng)2年以上治療無效。

      -12-

      (二)手外傷。一手或雙手外傷,致一拇指或一食指、中指或三指以上完全殘缺,或有手神經(jīng)損傷、手功能的嚴(yán)重障礙。

      (三)雙下肢不等長。各種原因引起的骨髓損傷、骨干損傷所致的生長發(fā)育障礙,不能手術(shù)或手術(shù)效果差,下肢不等長超過2cm。

      (四)關(guān)節(jié)運動障礙。各種大關(guān)節(jié)疾病,經(jīng)3年以上治療,該關(guān)節(jié)仍運動障礙,關(guān)節(jié)活動范圍不及正常12,或關(guān)節(jié)完全強直,造成四肢或軀干畸形。

      (五)關(guān)節(jié)先天性畸形。先天性大關(guān)節(jié)脫位,手術(shù)治療后效果不佳,觀察3年以上,仍存在關(guān)節(jié)活動范圍不及正常的12,關(guān)節(jié)強直。

      (六)骨性斜頸。先天性的頸椎疾患,頸椎損傷、頸椎腫瘤、頸椎結(jié)核、頸椎骨炎等原因所致的骨性斜頸,治療2年以上效果不佳或伴有神經(jīng)并發(fā)癥。

      (七)脊椎骨疾病。脊椎骨腫瘤、結(jié)核、骨折引起脊柱后突或側(cè)彎畸形,并有脊髓壓迫癥狀。

      (八)小兒癱后遺癥。出現(xiàn)肌肉癱瘓、肌肉萎縮、肌力達不到4級,關(guān)節(jié)穩(wěn)定無法維持。

      (九)脊椎裂伴有下肢肌力異常,膀胱、肛門括約肌功能障礙。

      (十)骨的腫瘤、瘤樣病變,治療及觀察2年療效不佳。

      十一、后天性眼、耳鼻咽喉科疾病

      (一)各種原因造成雙側(cè)耳聾(不含遺傳性)無殘余聽力

      -13- 或殘余聽力為80分貝以上,伴中度以上語言障礙者(無完整語言表達能力)。

      (二)各種原因造成的后天性聾啞兒童,通過腦干誘發(fā)電位或聲阻抗檢查顯示異常者。

      (三)燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等,使耳、鼻缺失,不能手術(shù)矯正治療或治療效果欠佳者

      (四)鼻、咽、喉嚴(yán)重畸形,嚴(yán)重影響生理功能,手術(shù)治療不能矯正或治療效果欠佳者。

      (五)各種后天性原因造成的盲(視力0.05以下,含單盲)。

      (六)外傷或其它眼疾所致的視力障礙,經(jīng)治療,雙眼矯正視力仍低于0.3,或一眼視力低于0.2,另一眼視力在0.5以下,生活難以自理者。

      說明:

      1、須提供二級以上醫(yī)院診斷和系統(tǒng)治療2年的病歷資料;

      2、經(jīng)臨床檢查證實有眼外傷或其它眼病的病史,并足以表明該眼病可導(dǎo)致嚴(yán)重視力損害者;

      3、相關(guān)眼病所致雙眼視野同心性縮小至30°以下者;

      4、年齡在5歲以上,經(jīng)充分睫狀肌麻痹后電腦驗光或檢影驗光查:單純性近視超于-6.00DS,單純性遠視超于+6.00DS,近視散光超于-4.00DC,遠視散光超于+5.00DC。并有上述視力損害者;

      5、凡眼?。ú话ㄟz傳性)經(jīng)治療后雖雙眼最佳矯正視力在0.3以上(年齡在5歲以上),但某些疾病如炎癥后的視神經(jīng)

      -14- 萎縮或其它眼病術(shù)后預(yù)后較差者。

      十二、其它疾病

      (一)經(jīng)各種檢查證實,目前無法治療或系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病,并嚴(yán)重影響生理功能,不能成為正常勞動力者。

      (二)各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生癥等,有典型臨床表現(xiàn),經(jīng)各種檢查證實者。

      (三)大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等,嚴(yán)重影響功能,不能手術(shù)矯正治療或治療后效果不佳者。

      遺傳性疾病

      遺傳性疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)及病殘兒父母的再生育指導(dǎo)原則,按照國家人口計生委的規(guī)定執(zhí)行。

      -15-

      第四篇:病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定

      病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定

      一條 為加強病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理工作,落實計劃生育政策,提高出生人口素質(zhì),根據(jù)《計劃生育技術(shù)服務(wù)管理條例》及國家其他有關(guān)法律、法規(guī),制定本辦法,病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定。

      第二條 凡居住在中華人民共和國境內(nèi)的中華人民共和國公民,其生育的子女因各種原因致并致殘,要求再生育而申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的,均適用本辦法。

      第三條 本辦法中的病殘兒是指因先天(包括遺傳性和非遺傳性疾病)或后天患并意外傷害而致殘,目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療仍不能成長為正常勞動力的。

      第四條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定是指病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的專門組織,運用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)知識、技術(shù)和手段,對被鑒定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結(jié)論,并根據(jù)《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》提出相應(yīng)的指導(dǎo)意見。

      第五條 國家計劃生育委員會負責(zé)全國病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理工作。盛設(shè)區(qū)的市級計劃生育行政部門負責(zé)轄區(qū)內(nèi)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的組織實施、管理和監(jiān)督工作。

      第二章 鑒定組織

      第六條 省級和設(shè)區(qū)的市級計劃生育行政部門建立病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家?guī)?。專家?guī)斐蓡T由計劃生育行政部門聘請認真負責(zé)、秉公辦事、技術(shù)水平高、臨床經(jīng)驗豐富、熱心計劃生育事業(yè),具有副高級以上醫(yī)學(xué)專業(yè)技術(shù)職稱的相關(guān)專業(yè)人員組成。每次鑒定前根據(jù)申請鑒定的數(shù)量和病種的分類,從專家?guī)熘谐槿<以O(shè)若干鑒定組,每個鑒定組由5名以上專家組成。每個鑒定組設(shè)組長1名,副組長1-2 名。

      第七條 鑒定組在計劃生育行政部門領(lǐng)導(dǎo)下,履行以下職責(zé):

      (一)審查申報病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的材料是否完備、真實可靠,提出需要補充的有關(guān)材料;

      (二)進行病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定,現(xiàn)場實施體格檢查并確定相關(guān)的輔助檢查項目,提出疾病診斷(包括病名、病因、遺傳方式)、病殘程度、再生育子女出生缺陷再發(fā)風(fēng)險分析,并根據(jù)指導(dǎo)原則,提出是否可以再生育及產(chǎn)前診斷的建議;

      (三)對暫時難以明確診斷和需要治療觀察的病例,提出處理意見和再次鑒定的時間;

      (四)為被鑒定者的父母、親屬做好醫(yī)學(xué)咨詢服務(wù);

      (五)總結(jié)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定工作情況,提出改進鑒定工作的建議;

      (六)對本級計劃生育行政部門委托的本次病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定負責(zé),鑒定材料《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定》。

      病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家在鑒定期間履行職責(zé)。非鑒定期間,任何機構(gòu)和個人的意見不作為病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的依據(jù)。

      第八條 鑒定組確定的有關(guān)輔助檢查項目,應(yīng)在計劃生育行政部門指定的計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)或醫(yī)療機構(gòu)進行。

      第九條 鑒定工作由組長或副組長主持。鑒定診斷、鑒定結(jié)論必須由鑒定組集體討論作出。不同意見應(yīng)當(dāng)如實記錄。參加鑒定的成員應(yīng)當(dāng)在鑒定結(jié)論上署名,并加蓋鑒定專用章。

      第三章 鑒定申請與審批

      第十條 凡認為其子女有明顯傷殘或患有嚴(yán)重疾病,符合法律、法規(guī)規(guī)定條件,要求安排再生育的,均可申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定。

      第十一條 申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定原則上應(yīng)向女方單位或女方戶籍所在地的村(居)委會提出書面申請,并提交戶口簿、有關(guān)病史資料及縣級以上地方人民政府計劃生育行政部門規(guī)定的其它資料。

      第十二條 單位或村(居)委會對申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進行初步審核,出具書面意見,加蓋公章,在接到申請材料之日起20個工作日內(nèi)報女方戶籍所在地的鄉(xiāng)(鎮(zhèn)、街道)計劃生育管理部門。

      第十三條 鄉(xiāng)(鎮(zhèn)、街道)計劃生育管理部門應(yīng)對申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進行再次核實并進行必要的社會和家系調(diào)查后,在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請表上簽署意見,加蓋公章,并在接到申報材料之日起20個工作日內(nèi)報縣級計劃生育行政部門。

      第十四條 縣級計劃生育行政部門負責(zé)審查申請鑒定的材料是否完備和真實可靠,并簽署意見,加蓋公章,于鑒定日前30個工作日將所有材料上報設(shè)區(qū)的市級計劃生育行政部門。

      第十五條 設(shè)區(qū)的市級計劃生育行政部門根據(jù)情況半年或一年組織一次鑒定。

      第十六條 受當(dāng)?shù)蒯t(yī)療技術(shù)條件限制不能作出鑒定結(jié)論的,由設(shè)區(qū)的市級鑒定組提出進行省級病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的書面意見,經(jīng)同級計劃生育行政部門核準(zhǔn)后,申請省級鑒定。

      第十七條 當(dāng)事人對設(shè)區(qū)的市級鑒定組所作的鑒定結(jié)論有異議的,在接到鑒定結(jié)論通知書之日起1個月內(nèi),可向設(shè)區(qū)的市級計劃生育行政部門申請省級鑒定。

      設(shè)區(qū)的市級計劃生育行政部門應(yīng)在收到當(dāng)事人提交的省級鑒定申請后30個工作日內(nèi)將有關(guān)材料上報省級計劃生育行政部門。

      第十八條 省級計劃生育行政部門根據(jù)情況定期對申請再鑒定者組織鑒定。

      第五篇:廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法實施細則

      廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法實施細則 粵人口計生委〔2005〕37號

      第一條 為了全面貫徹落實人口與計劃生育政策,提高出生人口素質(zhì),科學(xué)指導(dǎo)優(yōu)生工作,根據(jù)《計劃生育技術(shù)服務(wù)管理條例》、《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法》、《廣東省人口與計劃生育條例》和其他有關(guān)法律、法規(guī),結(jié)合本省的實際,制定本實施細則。

      第二條 凡戶籍在廣東省的中華人民共和國公民,生育的子女由于各種原因致病、致殘,符合法律、法規(guī)規(guī)定條件,要求再生育而申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的,適用本實施細則。第三條 本實施細則中的“申請人”是指申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的夫妻;“被鑒定者”是指申請做病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的小孩。

      第四條各級病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組織進行病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定,以《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》為依據(jù),以《廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷參考標(biāo)準(zhǔn)》(以下簡稱《標(biāo)準(zhǔn)》)為參考,對被鑒定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結(jié)論,并提出相應(yīng)的指導(dǎo)意見。第五條 縣級以上(含縣、區(qū)級)人口和計劃生育行政部門負責(zé)實施病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的管理工作。中央和省、市駐地方機關(guān)、企業(yè)、事業(yè)單位和部隊的病殘醫(yī)學(xué)鑒定工作,原則上由夫妻中女方戶籍所在地人口和計劃生育行政部門統(tǒng)一管理。

      第六條 省、地級市兩級設(shè)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家組(以下簡稱鑒定組),成員由同級人口和計劃生育行政部門聘請認真負責(zé)、秉公辦事、熱愛人口和計劃生育事業(yè)、具有豐富臨床經(jīng)驗的副高以上醫(yī)學(xué)專業(yè)技術(shù)職稱的專業(yè)人員,以及人口和計劃生育管理人員組成。鑒定組在同級人口和計劃生育行政部門領(lǐng)導(dǎo)下履行職責(zé)。每次鑒定前根據(jù)申請鑒定的數(shù)量和病種分類,從病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家組或醫(yī)學(xué)專家?guī)熘谐槿?名以上的專家組成鑒定小組。第七條 鑒定工作實行分級負責(zé)并接受上級鑒定組業(yè)務(wù)指導(dǎo)。各級人口和計劃生育行政部門和鑒定組都要保證鑒定程序的合法和鑒定結(jié)果的客觀、公正和科學(xué)。

      第八條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定實行省、市兩級鑒定制,省級鑒定組的鑒定為終局鑒定。地級市鑒定組對難于作出鑒定結(jié)論的疑難病例,可報省級鑒定,或根據(jù)實際情況申請省級鑒定組指派專家協(xié)助鑒定。鄉(xiāng)鎮(zhèn)(街道)人口和計劃生育行政部門審批病殘兒的夫妻申請再生育指標(biāo)時,必須以已生效的鑒定結(jié)論為依據(jù)。

      第九條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定實行集體討論、會議表決、出具書面鑒定結(jié)論。鑒定工作不受任何公民、法人和其他組織的干涉。如鑒定組成員與申請人有親屬關(guān)系或其他利害關(guān)系時,應(yīng)實行回避制度。

      第十條 縣(市、區(qū))人口和計劃生育行政部門負責(zé)本轄區(qū)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的組織和管理工作:

      1、成立縣(市、區(qū))人口和計劃生育技術(shù)小組(以下簡稱技術(shù)小組),負責(zé)受理病殘兒鑒定申請。公開辦事程序和規(guī)定。

      2、組織技術(shù)小組實施對申請鑒定的初審工作。初審包括申請資料是否齊全、真實,是否基本符合申請條件。

      3、對被鑒定者的病殘、家族史進行核實和其他必要的社會調(diào)查。

      4、對初審后認為明顯不符合《標(biāo)準(zhǔn)》的發(fā)給“不符合條件通知書”。對符合條件或申請人對“不符合條件通知書”提出書面異議的,應(yīng)將有關(guān)資料匯總報送地級市鑒定組。

      5、收到上級《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定結(jié)論通知書》(以下簡稱《鑒定結(jié)論》)后,及時通知申請人,并做好鑒定后的有關(guān)工作。

      6、負責(zé)鑒定申報材料、鑒定文書以及調(diào)查資料的檔案管理工作。第十一條 地級市鑒定組的工作職責(zé):

      1、受理本市范圍的病殘兒鑒定申請。公開辦事程序和規(guī)定,做到客觀、公正、公開。

      2、對所轄縣(市、區(qū))技術(shù)小組的初審工作進行業(yè)務(wù)指導(dǎo)。

      3、負責(zé)對縣(市、區(qū))送來的申請鑒定材料進行審核,必要時可索取補充材料或直接進行社會調(diào)查。

      4、組織鑒定,出具書面鑒定結(jié)論。

      5、對本級鑒定中的疑難病例負責(zé)報省級鑒定組請求鑒定。

      6、對不服本級鑒定結(jié)論,在規(guī)定期限內(nèi)申請省級鑒定的,及時將有關(guān)資料匯總報送省鑒定組。

      7、負責(zé)鑒定申報材料(原始材料)、鑒定文書以及相關(guān)資料的檔案管理工作。第十二條 省級鑒定組的工作職責(zé):

      1、負責(zé)對地級市鑒定組上報的疑難病例進行鑒定。

      2、受理不服地級市鑒定結(jié)論,在規(guī)定期限內(nèi)提出重新鑒定的申請。

      3、組織省級鑒定,做出終局鑒定結(jié)論。

      4、負責(zé)對市鑒定組的鑒定工作進行業(yè)務(wù)指導(dǎo)。第十三條 申請程序:

      1、申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定原則上應(yīng)向女方單位或女方戶籍所在地的村(居)委會提出書面申請,填寫《廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請表》一式三份,并提交戶口簿、有關(guān)病史資料及縣級以上地方人民政府人口和計劃生育行政部門規(guī)定的其它資料。

      2、單位或村(居)委會對申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進行初步審核,出具書面意見,加蓋公章,在接到申請材料之日起20個工作日內(nèi)報女方戶籍所在地的鄉(xiāng)(鎮(zhèn)、街道)人口和計劃生育管理部門。

      3、鄉(xiāng)(鎮(zhèn)、街道)人口計生管理部門應(yīng)對申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進行再次核實并進行必要的社會和家系調(diào)查后,在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請表上簽署意見,加蓋公章,并在接到申報材料之日起20個工作日內(nèi)報縣級人口和計劃生育行政部門。

      4、縣級技術(shù)小組應(yīng)在收到鑒定申請后組織對申請鑒定的初審,必要時可要求補充有關(guān)檢查和進行社會調(diào)查。申請人要按規(guī)定時間、地點攜帶被鑒定者接受縣級技術(shù)小組的初審。

      5、縣級技術(shù)小組對明顯達不到鑒定《標(biāo)準(zhǔn)》的被鑒定者,發(fā)給“不符合鑒定條件通知書”;對基本符合鑒定標(biāo)準(zhǔn)的,通知申請人等候地級市鑒定組的鑒定通知,同時將所有案卷材料按規(guī)定格式裝訂成冊后移送地級市鑒定組。

      6、申請人對“不符合鑒定條件通知書”不服的,可在收到通知書之日起15日內(nèi),向縣(市、區(qū))人口和計劃生育行政部門提出書面異議,縣(市、區(qū))人口和計劃生育行政部門應(yīng)將申請人書面異議和案卷報送地級市鑒定組。第十四條 鑒定準(zhǔn)備

      1、鑒定組的日常管理工作由同級人口和計劃生育行政部門科技處(科)實施。

      2、鑒定組收到下級上送的鑒定申請及案卷材料后,應(yīng)及時審查。對資料不全需補充有關(guān)證明材料的,應(yīng)及時通知案卷上送部門或申請人限期補送。

      3、鑒定受理后,應(yīng)提前通知申請人繳納鑒定費和通知鑒定時間、地點以及注意事項。第十五條鑒定會議

      1、鑒定會議原則上市級每年召開2-4次,具體時間由各市鑒定組確定。省級鑒定會議定期于每年4月份召開1次,還可根據(jù)實際需要不定期召開。

      2、由鑒定組組長(或委托副組長)召集。鑒定會議由鑒定專家5人以上參加方為有效。鑒定會議必要時可邀請有關(guān)專業(yè)的專家參加。

      3、被鑒定者的所有鑒定材料、檢查記錄、病歷、觀察報告等均提供給參加會議的專家審閱。

      4、鑒定時應(yīng)組織對被鑒定者進行有針對性的全面檢查,必要時可組織系統(tǒng)的治療觀察,也可以進行直接的調(diào)查核實。無特殊情況被鑒定者應(yīng)到場接受檢查。

      5、鑒定會議的決議采用表決制,參加會議的成員具有同等表決權(quán)。鑒定結(jié)論應(yīng)獲參加鑒定成員三分之二以上通過方能生效,由會議主持人宣布結(jié)果并記錄。

      6、鑒定會議表決生效后應(yīng)及時填寫鑒定意見,并經(jīng)所有參加鑒定專家簽名。鑒定會議認為材料不全的病例,可要求申請人補充檢查,待下次再進行表決。

      7、參加鑒定會議的成員名單和會議記錄應(yīng)嚴(yán)格保密,會議發(fā)言受法律保護。第十六條 鑒定結(jié)果

      1、鑒定結(jié)果應(yīng)作《鑒定結(jié)論》,由申請人所在縣(市、區(qū))人口和計劃生育行政部門轉(zhuǎn)交申請人。省級《鑒定結(jié)論》還應(yīng)抄送地級市人口和計劃生育行政部門。

      2、《鑒定結(jié)論》應(yīng)明確是否符合允許再生育標(biāo)準(zhǔn),以及對鑒定結(jié)論不服時的處理辦法。省級《鑒定結(jié)論》應(yīng)寫明本結(jié)論為終局鑒定結(jié)果。

      3、鑒定工作完畢后,鑒定組應(yīng)將會議記錄、鑒定材料歸檔登記。返回申請人所在縣(市、區(qū))人口和計劃生育行政部門存檔的鑒定材料,應(yīng)與《鑒定結(jié)論》一起返回。

      第十七條 申請人對地級市鑒定結(jié)論有異議的,在接到《鑒定結(jié)論》之日起一個月內(nèi),可向市級計劃生育行政部門申請省級鑒定。市級人口計生行政部門應(yīng)在收到申請人提交的省級鑒定申請后及時將有關(guān)材料上報到省人口和計劃生育委員會科技處。

      第十八條鑒定結(jié)論是符合允許再生育標(biāo)準(zhǔn)的,縣(市、區(qū))人口和計劃生育行政部門應(yīng)在申請人夫妻雙方的村(居)委或工作單位張榜公布一個月。如群眾有異議的,縣(市、區(qū))人口和計劃生育行政部門負責(zé)調(diào)查復(fù)核,并將調(diào)查結(jié)果抄報市級鑒定組。

      第十九條鑒定結(jié)論是符合允許再生育標(biāo)準(zhǔn)的,鄉(xiāng)鎮(zhèn)(街道)計生行政部門按《廣東省生育服務(wù)證管理辦法》辦理該對象再生育手續(xù)。對有再發(fā)生育病殘兒風(fēng)險的婦女,再懷孕后要進行必要的產(chǎn)前檢查,按照優(yōu)生指導(dǎo)原則進行及時處理。

      第二十條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的費用(包括鑒定費和輔助檢查費)由申請人自理。鑒定費必須以省物價局批準(zhǔn)的收費標(biāo)準(zhǔn)由組織鑒定單位收取,開具票據(jù),并做到專款專用。第二十一條 本實施細則由廣東省人口和計劃生育委員會負責(zé)解釋 第二十二條 本實施細則自下發(fā)之日起施行。

      附:廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定參考標(biāo)準(zhǔn)

      廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定參考標(biāo)準(zhǔn)

      本參考標(biāo)準(zhǔn)所指的“病殘兒”是指先天(包括遺傳和非遺傳疾?。┗蚝筇靷≈職?,包括精神方面及生理方面、功能性及器質(zhì)性的異常,同時這些異??赡軐?dǎo)致生活、工作和社會活動能力的不同程度喪失,缺乏正常的勞動力。“正常勞動力”是指個人的智力、體力能承擔(dān)國家、社會分配的不同性質(zhì)、不同層次的一般腦力和體力勞動。雖不能承擔(dān)一些特殊的專業(yè),但可以承擔(dān)一般的專業(yè),這種情況不應(yīng)視為不能成長為正常勞動力。

      為了方便病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定,把病殘程度分為四個等級:

      一級:生活完全不能自理、全部喪失勞動能力,一般指身體發(fā)育有重大生理缺陷,或智商在25以下者。

      二級:生活部分自理,僅能從事簡單性、機械性勞動,一般身體或精神有嚴(yán)重缺陷,或智商在25~55之間。

      三級:身體或智力發(fā)育有輕度的缺陷,成長后在其工作或?qū)I(yè)上可能受到一定的限制,但能參加一定的勞動。

      四級:可以恢復(fù)健康的疾病,如營養(yǎng)不良、高熱驚厥、輕度腦震蕩、功能性心律失常、輕度哮喘等。

      以上一、二級明顯影響勞動和生活以及社會適應(yīng),能定為病殘兒;三級的病殘應(yīng)具體問題具體分析;四級不能定為病殘兒。

      一、非遺傳性疾病

      因患非遺傳性疾病致殘,其父母再生育一般不會發(fā)生相同疾病。

      (一)呼吸系統(tǒng)疾病

      1、支氣管擴張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫,嚴(yán)重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全,經(jīng)胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實,不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)正常功能者。

      2、特發(fā)性含鐵血黃素沉著癥,經(jīng)胸部X線片和實驗室檢查證實,并出現(xiàn)肺功能不全者。

      3、嚴(yán)重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病,有典型臨床表現(xiàn),反復(fù)發(fā)作,經(jīng)胸部X線、心電圖、血氣分析等檢查證實伴肺氣腫和肺、心功能不全者。

      4、鼻、咽、喉呼吸道嚴(yán)重畸形,嚴(yán)重影響生理功 能,手術(shù)治療不能矯正者。

      5、嚴(yán)重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術(shù)或手術(shù)后兩年仍影響肺功能者。

      6、凡彌漫性肺部疾患、呼吸道及胸廓畸形(含外傷性)、胸膜病變,經(jīng)治療兩年無效,影響到肺功能或?qū)е路卧孕墓δ懿蝗?,屬病殘兒,可允許再生育。

      (二)消化系統(tǒng)疾病

      1、先天性消化道畸形及各種原因引起的消化系統(tǒng)損傷(如食管燒傷、肝損傷),經(jīng)X線檢查證實,不能手術(shù)或手術(shù)后仍嚴(yán)重影響正常生長發(fā)育,不能成為正常勞動力者。

      2、肝硬變,經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實,經(jīng)過兩年以上系統(tǒng)治療,肝功能仍有嚴(yán)重障礙者。

      3、慢性活動性肝炎經(jīng)三年以上系統(tǒng)治療未愈,肝功能損害嚴(yán)重,并有如下征狀之一者:轉(zhuǎn)氨酶三年內(nèi)持續(xù)呈4倍升高;B超提示肝臟密度影增強,有早期肝硬化征象;出現(xiàn)明顯的肝脾腫大。

      4、先天性食管瘺、唇裂合并嚴(yán)重腭裂、先天性肥厚性幽門狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性肛門直腸畸形及消化道的其他嚴(yán)重畸形,經(jīng)手術(shù)矯治后仍影響正常的生長發(fā)育和器官功能者。

      (三)心血管系統(tǒng)疾病

      1、復(fù)雜的心血管畸形,如:法洛氏四聯(lián)癥、室間隔缺損、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、主、肺動脈縮窄及各種瓣膜病變等,有青紫、缺氧等到典型臨床表現(xiàn),經(jīng)心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導(dǎo)管、心血管造影等檢查證實者。

      房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉不能手術(shù)或手術(shù)后治療效果不佳,并出現(xiàn)心功能不全者。

      2、風(fēng)濕性心臟病,已形成瓣膜性心臟病,有典型癥狀和體征,經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實確診,不能手術(shù)或手術(shù)治療后一年效果不佳,并出現(xiàn)心功能不全者。

      3、感染性心肌炎,有典型癥狀和體征,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療,仍遺留重度心律失常(Ⅱ度以上房室、竇房傳導(dǎo)阻滯,完全性左、右束支傳導(dǎo)阻滯,頻發(fā)陣發(fā)性室性心動過速或特發(fā)性室性心動過速,預(yù)激綜合征合并頻發(fā)室上性心動過速,病態(tài)竇房結(jié)綜合征),并出現(xiàn)心功能不全者。

      4、原發(fā)性心肌病,有臨床癥狀和體征,并有心衰,經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。

      5、其它心臟疾病,已出現(xiàn)心功能不全,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未愈者。

      6、廣泛性毛細血管病,在排除顯性遺傳病后,總面積超過體表的15%或占臉部的1/4者。

      (四)泌尿生殖系統(tǒng)疾病

      1、嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全(如尿道上、下裂,雙側(cè)隱睪),影響生理功能(生育能力),不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功能者。

      2、各種病因所致的慢性腎功能障礙,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無效者。

      3、腎病綜合癥,有典型臨床表現(xiàn),并經(jīng)化驗檢查證實,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。

      4、腎血管性高血壓,有高血壓為主的癥狀和體征,經(jīng)核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實,手術(shù)治療無效者。

      5、外生殖器呈兩性畸形者,通過嚴(yán)格的遺傳咨詢和診斷,已排除由遺傳因素引起者。

      6、單側(cè)性或雙側(cè)先天性腎動脈狹窄伴腎發(fā)育不良者。

      7、單側(cè)腎臟缺如,或腎臟疾患引起一側(cè)腎臟無功能(腎臟不能顯影)。

      8、慢性腎炎。無家族史,不合并神經(jīng)性耳聾,眼部異常如白內(nèi)障、屈光不正、眼球振顫、角膜、晶體、視網(wǎng)膜缺陷等,通過嚴(yán)格的遺傳學(xué)咨詢和診斷,排除了遺傳性腎炎者。

      (五)血液系統(tǒng)疾病

      1、再生障礙性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等,有典型臨床表現(xiàn),并有周圍血象和骨髓象檢查證實,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。

      2、各種白血病,有典型臨床表現(xiàn),經(jīng)周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。

      3、自身免疫性溶血性貧血已確診者。

      4、惡性淋巴瘤、惡性組織細胞增生癥已確診者。

      (六)結(jié)締組織疾病

      結(jié)締組織疾病,如:皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動脈炎、風(fēng)濕熱、幼年型類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性硬化癥、變應(yīng)性亞敗血癥等,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效,并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。

      (七)神經(jīng)系統(tǒng)及精神性疾病

      1、凡神經(jīng)系統(tǒng)感染、外傷、核黃疸、新生兒缺血缺氧性腦病、中毒、腫瘤、腦血管?。òX血管畸形、動脈瘤)、變性脫髓鞘病、腦積水等,有確切的病史、癥狀和體征,經(jīng)其它輔助檢查證實,并造成嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙,如智力低下(在4歲后經(jīng)兩家指定醫(yī)院智商測定,韋氏法智商指數(shù)低于55分)、腦性癱瘓、癲癇、運動功能和感覺功能障礙、顱神經(jīng)麻痹。

      2、大腦發(fā)育不全,原因不明的中度以上智力低下(在4歲后經(jīng)兩家指定醫(yī)院智商測定,韋氏法智商指數(shù)低于55分),不能成為正常勞動力者。

      3、繼發(fā)性癲癇,有明顯病因和兩年以上詳細病史,經(jīng)系統(tǒng)治療兩年以上,仍然發(fā)作頻繁(縣級以上醫(yī)院住院觀察一個月,仍有發(fā)作或經(jīng)其他途徑證實每月發(fā)作一次以上者),經(jīng)腦電圖及其它檢查證實者。

      4、行為或人格以及精神障礙,經(jīng)兩年的治療沒有明顯效果,由三級甲等醫(yī)院或精神??漆t(yī)院兩個以上副高職稱的精神心理專業(yè)人員作出鑒定者。

      (八)內(nèi)分泌疾病

      1、非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、兒童期甲狀腺功能低下(無家族史)、兒童型糖尿?。o家族史)等,有典型癥狀和體征,經(jīng)實驗室檢查證實,已嚴(yán)重影響發(fā)育或伴有中度以上智力障礙者,不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。

      2、地方性克汀病,母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效者。

      (九)運動系統(tǒng)疾病

      1、先天性(非遺傳性)或后天性疾病引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾(一側(cè)拇指或任何三指缺失,掌以上肢體缺失;肢體完整但已喪失功能;三個以上的椎關(guān)節(jié)、單側(cè)髖、膝、肩、肘、腕等關(guān)節(jié)功能障礙,或長骨骨折造成肢體嚴(yán)重畸形)等,直接影響生活、生長發(fā)育和勞動力,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術(shù)矯正者。

      2、后天疾病或外傷引起的重要肌肉肌群嚴(yán)重功能喪失,影響生活和勞動能力者。

      (十)眼、耳、鼻疾病

      1、各種原因造成的盲(含單盲)、聾、啞者。

      2、外傷或其它眼疾所致的視力障礙,經(jīng)治療,雙眼矯正視力仍低于0.3;或一眼矯正視力低于0.2,另一眼矯正視力在0.5以下,生活難以自理者。

      3、鼻缺損、外耳缺損,明顯影響容貌者。

      (十一)其它疾病

      1、經(jīng)各種檢查證實,目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病,并嚴(yán)重影響生理功能,不能成為正常勞動力者。

      2、各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生癥等,有典型臨床表現(xiàn),經(jīng)各種檢查證實者。

      3、大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等,嚴(yán)重影響容貌及功能,不能手術(shù)矯正治療或治療效果不佳者。(頭面部:單塊面積大于1/4臉部,或有明顯的條狀疤痕,致使眼瞼、鼻、口唇、面頰等部位容貌嚴(yán)重毀損或者功能障礙。)

      二、遺傳性疾病

      子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者,根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素,按指導(dǎo)原則,綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病,如隱性性連鎖遺傳,隔代才能完全表現(xiàn)出來。故家族史不能只看父母兄弟姐妹,還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于發(fā)病率較高,雖然血緣關(guān)系很遠,有時也會偶合而使子女致病,必須了解雙方家族史。

      (一)常染色體顯性遺傳病

      1、常見病種:如軟骨發(fā)育不全、缺指、多指癥、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎(成年型)、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、魚鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎、神經(jīng)母細胞瘤等。

      2、指導(dǎo)原則

      (1)病殘兒的父母之一患病者,其再發(fā)風(fēng)險率很高(50%)。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者,不宜再生育。

      (2)病殘兒父母正常,家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致,再發(fā)風(fēng)險率較低,可考慮再生育。

      3、可以行產(chǎn)前診斷的有:軟骨發(fā)育不全、缺指、下頜面骨發(fā)育不全。因此,該類病殘兒的父母在嚴(yán)格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以考慮再生育。

      (二)常染色體隱性遺傳病

      1、常見病種:如地中海貧血、白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元累積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲積癥、粘多糖?。á蛐鸵酝獾母餍停?、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型)、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養(yǎng)不良(肢帶型)、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血(先天型)、遺傳性小腦性共濟失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病、腎母細胞瘤等。

      2、指導(dǎo)原則

      (1)病殘兒的父母外表雖然正常,但都是致病基因攜帶者,所生子女每胎都有25%的發(fā)病機會,50%為攜帶者,再發(fā)風(fēng)險率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者,不宜再生育。

      (2)對新生兒期可以防治的病種,如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等,如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等,有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的,可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒,應(yīng)及時用藥或飲食治療;無早期篩查和診斷治療條件的,不宜再生育。

      3、可以進行產(chǎn)前診斷的有:中間型α地中海貧血(血紅蛋白H病)、重型β地中海貧血、肝豆?fàn)詈俗冃?、小頭畸形、進行性肌營養(yǎng)不良(肢帶型)、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥。因此,該類病殘兒的父母在嚴(yán)格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以允許再生育。

      (三)Χ連銷隱性遺傳病

      1、常見病種:如進行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)、血友?。?、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖?。á蛐停⒆詺菝簿C合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。

      2、指導(dǎo)原則

      (1)Ⅹ連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險率很高,每胎男性有50%機會發(fā)病,女性有50%機會為攜帶者,不宜再生育。

      (2)對于 Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良,甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病,依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。

      (3)母系家族(外公、舅、外甥、姨表兄弟)無發(fā)病者,病兒可能是基因突變所致,可考慮再生育。

      3、可以進行產(chǎn)前診斷的有:進行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)、血友?。住⒁倚停?。因此,該類病殘兒的父母在嚴(yán)格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以考慮再生育。其他一些X連鎖隱性遺傳病如能進行產(chǎn)前診斷,選擇生女孩,也可考慮再生育。

      (四)X連鎖顯性遺傳病

      1、常見病種:如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、不完全顯性的葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥等。

      2、指導(dǎo)原則

      (1)病殘兒的一級和二級親屬均無病時,可能是基因突變所致,再發(fā)風(fēng)險率比較低,可考慮再生育。

      (2)病殘兒的母親患病時,每胎子女各有50%機會患病,再發(fā)風(fēng)險率高,不宜再生育。

      (3)病殘兒的父親患病時,每胎女性均患病,男性則全部正常,經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。

      (4)葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD缺乏癥),新生兒期沒有因急性血管內(nèi)溶血導(dǎo)致新生兒核黃疸造成后遺癥的患者,不屬于病殘兒。

      (五)多基因遺傳病

      1、常見病種:如先天性心臟病、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、少年型糖尿病、重度肌無力、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。

      2、指導(dǎo)原則

      (1)對脊柱裂等可做產(chǎn)前診斷的病種,原則上可考慮再生育,但須行產(chǎn)前診斷監(jiān)測。

      (2)不能做產(chǎn)前診斷的病種,做家系調(diào)查。

      一、二級親屬無發(fā)病者,再發(fā)風(fēng)險率低于5%,可考慮再生育;

      一、二級親屬中有相同疾病的患者,再發(fā)風(fēng)險高于10%,不宜再生育。

      (六)染色體病

      1、常見病種:如21—三體綜合征、13—三體綜合

      征、18—三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、部分單體或部分三體綜合征及脆性X綜合征等。

      2、指導(dǎo)原則

      (1)染色體病的病兒,應(yīng)同時進行父母染色體檢查,正常時可考慮再生育,但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。

      (2)染色體病的病兒,若其父母之一為同源染色體羅式易位攜帶者,再發(fā)率為100%,不宜再生育;若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者,可考慮再生育,但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。

      三、其它

      1、上述以外的其他遺傳病或遺傳方式難以確定的疾病,應(yīng)組織會診,將初診意見、全部檢查資料與家系調(diào)查資料一起上報省級病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組進一步確診。

      2、病殘兒父母患有嚴(yán)重疾病,如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性病、艾滋病(AIDS)、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等,從指導(dǎo)原則考慮,在治愈前不宜再生育。批準(zhǔn)再生育指標(biāo)后,應(yīng)在計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)、醫(yī)療保健機構(gòu)指導(dǎo)下生育,進行咨詢和孕前、孕期檢查。

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