第一篇：生物信息學

淺談對生物信息學的認識

摘要生物信息學是采用計算機技術(shù)和信息論方法研究蛋白質(zhì)及核酸序列等各種生物信息的采集、儲存、傳遞、檢索、分析和解讀的科學, 是現(xiàn)代生命科學與信息科學、計算機科學、數(shù)學、統(tǒng)計學、物理學和化學等學科相互滲透而形成的交叉學科。經(jīng)過一學期的學習，我學到了很多很有用的知識，給我印象最深的有序列比對、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)分析、核酸序列分析、數(shù)據(jù)庫及數(shù)據(jù)庫檢索等內(nèi)容。關(guān)鍵字：生物信息學認識基因組學數(shù)據(jù)庫

時光飛逝，一學期馬上就要結(jié)束了，本學期的專業(yè)選修課也即將結(jié)束。在上課之前，我一直認為生物信息學就是在講關(guān)于人類及動物的基因，以及基因之間的差別。但是，剛上了幾節(jié)課，我就發(fā)現(xiàn)生物信息學根本不是我想象的那么簡單，就這樣我懷著對自己的懷疑和對這門課的好奇走進了這門課。

生物信息學是一門新興的、正在迅速發(fā)展的交叉學科,美國國家基因組研究中心認為, 生物信息學是一個代表生物學、數(shù)學和計算機的綜合力量的新興學(Bioinformatics is an emerging scientific discipline representing the combined power of biology,mathematics, and computers)。

現(xiàn)代生物信息學是采用計算機技術(shù)和信息論方法研究蛋白質(zhì)及核酸序列等各種生物信息的采集、儲存、傳遞、檢索、分析和解讀的科學, 是現(xiàn)代生命科學與信息科學、計算機科學、數(shù)學、統(tǒng)計學、物理學和化學等學科相互滲透而形成的交叉學科。

在這短短的一學期課中，在老師的帶領(lǐng)下，我們學到了很多關(guān)

于生物信息學的知識，其中給我印象最深的有序列比對、蛋白質(zhì)結(jié)

構(gòu)分析、核酸序列分析、數(shù)據(jù)庫及數(shù)據(jù)庫檢索等內(nèi)容。

比如，序列比對，它的基本問題是比較兩個或兩個以上符號序列的相似性或不相似性。從生物學角度來看，它包含很多意義；如從

相互重疊的序列片段中重構(gòu)DNA的完整序列等。老師主要給我們介

紹了blast比對。

再如，對蛋白質(zhì)的分析。比如我們實驗測定了一條蛋白質(zhì)序列

或者從DNA序列翻譯得來一條蛋白質(zhì)序列，我們要借助生物信息學

方法來對它進行基本性質(zhì)及結(jié)構(gòu)分析。其中基本性質(zhì)包括它的分子

量、氨基酸數(shù)目、排列順序、等電點分析等。結(jié)構(gòu)分析包括跨膜螺

旋分析等。要運用的工具是protparam tool 和TMHMM。對于這兩

個工具我都進行了實際操作練習，我覺得這對我們以后的理論學習

和實驗分析都非常重要?，F(xiàn)代生物信息學的主要研究領(lǐng)域及其進展

1、基因組學和蛋白組學研究

基因組和蛋白組研究是生物信息學的主要內(nèi)容.同樣, 生物信息

學是基因組和蛋白組研究中必不可少的工具。

基因組學(Genomics)和蛋白組學(Proteomics)的實質(zhì)就是分析和解讀核酸和蛋白質(zhì)序列中所表達的結(jié)構(gòu)與功能的生物信息.這方面的研究已成為生物信息學的主要研究內(nèi)容之一.一種生物的全部遺傳構(gòu)成被稱為該種生物的基因組.有關(guān)基因組的研究稱為基因組學.其中, 序列基因組學(Sequence genomics)主要研究測序和核苷酸序列;結(jié)構(gòu)基因組學(Structural genomics)著重于遺傳圖譜、物理圖譜和測序等方面的研究;功能基因組學

(Functional genomics)則研究以轉(zhuǎn)錄圖為基礎(chǔ)的基因組表達圖譜;比較基因組學(Comparative ge2nomics)的研究內(nèi)容包括對不同進化階段基因組的比較和不同種群和群體基因組的比較。

蛋白組和蛋白組學的概念是隨基因組和基因組學的出現(xiàn)而出現(xiàn)的.蛋白組(proteme)的概念是由于基因表達水平并不能代表細胞中活性蛋白質(zhì)的數(shù)量, 基因組序列并不能描述活性蛋白質(zhì)所必需的翻譯后修飾和反映蛋白質(zhì)種類和含量的動態(tài)變化過程而提出的.在一定條件下某一基因組蛋白質(zhì)表達的數(shù)量類型稱為蛋白組, 代表這一有機體全部蛋白質(zhì)組成及其作用方式.有關(guān)蛋白組的研究稱為蛋白組學.其中, 蛋白組的研究技術(shù)與方法、雙向凝膠電泳圖譜以及對不同條件下蛋白組變化的比較分析是蛋白組學的主要研究內(nèi)容。生物信息學在基因組和蛋白組研究中所起的作用主要有:（1)基因組信息結(jié)構(gòu)的計算分析.即對基因組數(shù)據(jù)進行大規(guī)模并行計算并預測各種新基因和功能位點, 研究大量非編碼區(qū)序列的信息結(jié)構(gòu)和可能的生物學意義。(2)模式生物全基因組信息結(jié)構(gòu)的比較研究.即

對已完成全基因組測序的各種模式生物的基因組信息結(jié)構(gòu)進行比較分析, 包括同源序列的搜索比較和指導基因克隆.(3)功能基因組的相關(guān)信息分析, 包括對基因表達圖譜及其相關(guān)算法和軟件的研究, 與功能基因組信息相關(guān)的核酸、蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)的預測模擬以及蛋白質(zhì)的功能預測。

2、生物信息數(shù)據(jù)庫

復雜的生物和生物界和日新月異的生命科學研究產(chǎn)出的大量的生物學信息，對這些信息的儲存、檢索、比較分析必須借助于計算機數(shù)據(jù)庫技術(shù), 包括各類生物學信息數(shù)據(jù)庫的建立與維護、數(shù)據(jù)的添加與注釋、更新與查詢、數(shù)據(jù)庫資料的網(wǎng)絡(luò)化等研究內(nèi)容?，F(xiàn)有的數(shù)據(jù)庫有：核酸序列數(shù)據(jù)庫（GenBank、EMBL、DDBJ）、基因組數(shù)據(jù)庫、基因圖譜數(shù)據(jù)庫、蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫（SWTSS-

PROT、PIR）和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫（Interpro）等。隨著生命科學的不斷發(fā)展，數(shù)據(jù)庫種類不斷增加、結(jié)構(gòu)日益復雜、使用也越來越方便。

生物信息學作為一門新興學科已經(jīng)成為生命科學研究中必不可少的研究手段 本文對數(shù)據(jù)庫與數(shù)據(jù)庫搜索序列比對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預測藥物設(shè)計基因芯片技術(shù)幾個方面做了介紹較為系統(tǒng)地闡述了生物信息學在這些領(lǐng)域的應(yīng)用 當然它所涉及的內(nèi)容與方法遠遠不只上面提到的那些 新基因和 的發(fā)現(xiàn)與鑒定非編碼區(qū)信息結(jié)構(gòu)分析遺傳密碼的起源和生物進化完整基因組的比較

研究 大規(guī)?；蚬δ鼙磉_譜的分析等都是生物信息學研究的對象 相信不久的將來生物信息學會在生命

科學領(lǐng)域扮演越來越重要的角色。

參考文獻：

1、現(xiàn)代生物信息學及其主要研究領(lǐng)域 蕭浪濤(湖南農(nóng)業(yè)大學理學院, 湖南長沙 410128)

2、生物信息學技術(shù)進展 郭志云 張懷渝 梁龍 軍事醫(yī)學科學院 生物工程研究所,北京100071;四川農(nóng)業(yè)大學生命科學及理學院,雅安 6250143、利用生物信息學技術(shù)研究蛋白功能的幾種方法 王劍利 楊章民綜述 王一理審閱 西安交通大學醫(yī)學院免疫病理學研究室(西安, 710061)

第二篇：生物信息學

生物信息學是上世紀90年代初人類基因組計劃(HGP)依賴，隨著基因組學、蛋白組學等新興學科的建立，逐漸發(fā)展起來的生物學、數(shù)學和計算機信息科學的一門交叉應(yīng)用學科。目前生物信息學的研究領(lǐng)域主要包括基于生物序列數(shù)據(jù)的整理和注釋、生物信息挖掘工具開發(fā)及利用這些工具揭示生物學基礎(chǔ)理論知識等領(lǐng)域。生物信息學作為新型交叉應(yīng)用學科，可以依托本校已有的計算機科學、信息學、生物學和數(shù)學等學科優(yōu)勢，充分展現(xiàn)投入少、見效快、起點高的特色，推動學校學科建設(shè)和本科教學水平。

本實驗指導書中的8個實驗均設(shè)計為綜合性開發(fā)實驗，面向生物信息學院全體本科學生和研究生，以及全校對生物信息學感興趣的其他專業(yè)學生開放。生物信息學實驗室將提供系統(tǒng)的保障，包括采用mail服務(wù)器和linux帳號管理等進行實驗過程管理和支持。限選《生物信息學及實驗》的生物技術(shù)專業(yè)本科生至少選擇其中5個實驗，并不少于8個學時，即為課程要求的0.5個學分。其他選修者按照課時和學校相關(guān)規(guī)定計算創(chuàng)新學分。實驗一 熟悉生物信息學網(wǎng)站及其數(shù)據(jù)的生物學意義

實驗目的：

培養(yǎng)學生利用互聯(lián)網(wǎng)資源獲取生物信息學研究前沿和相關(guān)數(shù)據(jù)的能力，熟悉生物信息學相關(guān)的一些重要國內(nèi)外網(wǎng)站，及其核酸序列、蛋白質(zhì)序列及代謝途徑等功能相關(guān)數(shù)據(jù)庫，學會下載生物相關(guān)的信息數(shù)據(jù)，了解不同的數(shù)據(jù)文件格式和其中重要的生物學意義。

實驗原理：

利用互聯(lián)網(wǎng)資源檢索相關(guān)的國內(nèi)外生物信息學相關(guān)網(wǎng)站，如：NCBI、SANGER、TIGR、KEGG、SWISSPORT、Ensemble、中科院北京基因組研究所、北大生物信息

學中心等，下載其中相關(guān)的數(shù)據(jù)，如fasta、genbank格式的核算和蛋白質(zhì)序列、pathway等數(shù)據(jù)，理解其重要的生物學意義。

實驗內(nèi)容：

1.瀏覽和搜索至少10個國外和至少5個國內(nèi)生物信息學相關(guān)網(wǎng)站，并描

述網(wǎng)站特征；

2.下載各網(wǎng)站的代表性數(shù)據(jù)各10條（組）以上，并說明其生物學意義；

3.討論各網(wǎng)站適合做何種生物信息學研究的平臺，并設(shè)計一個研究設(shè)想。實驗報告：

1.各網(wǎng)站網(wǎng)址及特征描述；

2.代表性數(shù)據(jù)的下載和生物學意義的描述；

3.討論：這些生物信息學相關(guān)網(wǎng)站的信息資源，可以被那些生物信息學

研究所利用。

參考書目：

《生物信息學概論》 羅靜初 等譯，北京大學出版社，2002；《生物信息學手冊》 郝柏林 等著，上?？萍汲霭嫔?，2004；

《生物信息學實驗指導》 胡松年 等著，浙江大學出版社，2003。實驗二 利用BLAST進行序列比對

實驗目的：

了解BLAST及其子程序的原理和基本參數(shù)，熟練地應(yīng)用網(wǎng)絡(luò)平臺和Linux計算平臺進行本地BLAST序列比對，熟悉BLAST結(jié)果的格式和內(nèi)容并能描述其主要意義，同時比較網(wǎng)上平臺和本地平臺的優(yōu)缺點。

實驗原理：

利用實驗一下載的核算和蛋白質(zhì)序列，提交到NCBI或者其他擁有BLAST運算平臺的網(wǎng)頁上，觀察其基本參數(shù)設(shè)定庫文件類型，并得到計算結(jié)果；同時在本地服務(wù)器上學會用formatdb格式化庫文件，并輸入BLAST命令進行計算，獲得結(jié)果文件。

實驗內(nèi)容：

1.向網(wǎng)上BLAST服務(wù)器提交序列，得到匹配結(jié)果；

2.本地使用BLAST，格式化庫文件，輸入命令行得到匹配結(jié)果；

3.對結(jié)果文件進行簡要描述，闡述生物學意義。

實驗報告：

1.闡述BLAST原理和比對步驟；

2.不同類型BLAST的結(jié)果及其說明；

3.討論：不同平臺運行BLAST的需求比較。

參考書目：

《生物信息學概論》 羅靜初 等譯，北京大學出版社，2002；

《生物信息學實驗指導》 胡松年 等著，浙江大學出版社，2003。

實驗三 利用ClustalX(W)進行

多序列聯(lián)配

實驗目的：

掌握用Clustal X(W)工具及其基本參數(shù)，對具有一定同源性和相似性的核酸與蛋白質(zhì)序列進行聯(lián)配和聚類分析，由此對這些物種的親緣關(guān)系進行判斷，并且對這些序列在分子進化過程中的保守性做出估計。

實驗原理：

首先對于輸入的每一條序列，兩兩之間進行聯(lián)配，總共進行n*（n-1）/2次聯(lián)配，這一步通過一種快速的近似算法實現(xiàn)，其得分用來計算指導樹，系統(tǒng)樹圖能用于指導后面進行的多序列聯(lián)配的過程。系統(tǒng)樹圖是通過UPGMA方法計算的。在系統(tǒng)樹圖繪制完以后，輸入的所有序列按照得分高低被分成n-1個組，然后再對組與組之間進行聯(lián)配，這一步用Myers和Miller算法實現(xiàn)。

實驗內(nèi)容：

1.明確軟件所支持的輸入文件格式，搜集整理出合適的數(shù)據(jù)；

2.在Windows環(huán)境運行Clustal X，在Linux環(huán)境運行Clustal W；

3.實驗結(jié)果及分析，用TREEV32或Njplotwin95生成NJ聚類圖。

實驗報告：

1.整理好的符合Clustal的序列數(shù)據(jù)；

2.提交數(shù)據(jù)網(wǎng)頁記錄和各步驟記錄；

3.提供聚類圖和多序列聯(lián)配圖，并說明意義。

參考書目：

《生物信息學概論》 羅靜初 等譯，北京大學出版社，2002；

《生物信息學實驗指導》 胡松年 等著，浙江大學出版社，2003。實驗四 ESTS分析

實驗目的：

熟悉使用一系列生物信息學分析工具對測序得到ESTs序列數(shù)據(jù)進行聚類處理，由此對獲得表達基因的豐度等相關(guān)信息，并且對這些表達基因進行功能的初步詮釋，為后續(xù)實驗通過設(shè)計RACE引物獲得全長基因，以及進一步的功能注

釋和代謝途徑分析做好準備。

實驗原理：

首先用crossmatch程序去除ESTs原始序列中的載體成分和引物成分，然后用phrap生成congtig和singlet，用blast程序進一步將有同源性的contig和singlet進行功能聚類，最后通過blast對聚類獲得的cluster進行功能注釋。在實驗過程中將用到一些本實驗室寫好的perl程序用于連接各數(shù)據(jù)庫和工具軟件。

實驗內(nèi)容：

1.運行CodonCode Aligner程序，并用它建立工程文件，導入例子文件

夾里面的數(shù)據(jù)；練習對序列的各種查看方式。

2.使用CodonCode Aligner程序里的Clip Ends, Trim Vector, Assemble

等功能，完成序列的剪切、去雜質(zhì)、組裝工作。

實驗報告：

1.實驗各步驟記錄和中間結(jié)果文件；

2.舉例簡要說明結(jié)果文件中數(shù)據(jù)的生物學意義。

參考書目：

《生物信息學概論》 羅靜初 等譯，北京大學出版社，2002；

《基因表達序列標簽（EST）數(shù)據(jù)分析手冊》 胡松年 等著，浙江大學出版社，2005。

實驗五 利用Primer Premier5.0設(shè)計

RACE引物

實驗目的：

熟悉PCR引物設(shè)計工具Primer Premier5.0的一些基本功能，能夠根據(jù)實驗需要選擇相應(yīng)的引物設(shè)計方法設(shè)計PCR引物。

實驗原理：

PCR實驗是當代分子生物學的基本實驗之一，由于目標序列和實驗目的的不同，相應(yīng)設(shè)計引物的要求也不一樣。本實驗延續(xù)ESTs分析結(jié)果，對于其中需要獲得全長的基因進行RACE引物的設(shè)計，及5’和3’RACE引物，配合接頭序列設(shè)計單向引物，并模擬練習通過連接獲得全長的基因CDS序列。最后設(shè)計已知全長基因序列的PCR擴增引物。

實驗內(nèi)容：

1.從網(wǎng)站下載并安裝Primer Premier5.0；

2.從 GenBank 中任意獲取一個 DNA 序列，設(shè)計出該序列的合適引物； 實驗報告：

1.實驗各步驟使用的數(shù)據(jù)、運算平臺、結(jié)果文件記錄；

2.比較不同引物設(shè)計平臺和不同PCR實驗的差別；

參考書目：

《生物信息學概論》 羅靜初 等譯，北京大學出版社，2002；《生物信息學實驗指導》 胡松年 等著，浙江大學出版社，2003。

實驗八 perl程序的安裝、編寫、調(diào)試 實驗目的：

培養(yǎng)學生能在windows和Linux兩種平臺安裝perl解釋器、編寫perl程序以及debug和運行的能力，熟悉perl語言基本語法，學會熟練編寫和運用perl程序進行基礎(chǔ)生物信息學研究。

實驗原理：

Perl語言是一門通用的腳本語言，具有強大的字符串處理功能，是生物信息學研究的強大幫手，學會了perl語言，就能方便地處理生物信息學研究中遇到的各種字符串文本，促進研究的快速進行。

實驗內(nèi)容：

1.下載perl程序在Windows和Linux下的安裝包并進行安裝；

2.編寫簡單的perl程序，并學會debug；

3.編寫具有簡單功能的堿基處理perl程序。

實驗報告：

1.perl解釋器安裝方法；

2.perl解釋器debug方法；

3.討論：perl語言在生物信息學研究中所起到的積極作用。

參考書目：

《PERL 編程24學時教程》（美）皮爾斯著 王建華等譯，機械工業(yè)出版社，2000；

《生物信息學手冊》 郝柏林 等著，上海科技出版社，2004；《生物信息學實驗指導》 胡松年 等著，浙江大學出版社，2003

第三篇：生物信息學論文

生物信息學的進展綜述

韓雪晴

（生物工程1201班，學號：201224340124）

摘要：生物信息學是一門研究生物和生物相關(guān)系統(tǒng)中信息內(nèi)容和信息流向的綜合性系統(tǒng)科學。80年代以來新興的一門邊緣學科，信息在其中具有廣闊的前景。伴隨著人類基因組計劃的勝利完成與生物信息學的發(fā)展有著密不可分的聯(lián)系，生物信息學的發(fā)展為生命科學的發(fā)展為生命科學的研究帶來了諸多的便利，對此作了簡單的分析。

關(guān)鍵詞：生物信息學；進展；序列比對；生物芯片

A review of the advances in Bioinformatics

Han Xueqing（Bioengineering, Class1201，Student ID：201224340124）

Abstract: Bioinformatics is the science of comprehensive system of information content and information flows to a study on the biological and bio related in the system.The edge of an emerging discipline since 80, has broad prospects in which information.With the human genome project was completed and the development of bioinformatics are inextricably linked, for the life science research development of bioinformatics for the development of life science has also brought a lot of convenience, has made the simple analysis.Keywords:

bioinformatics；progress；Sequence alignment；biochip

1、生物信息學的產(chǎn)生背景

生物信息學是20世紀80年代末開始，隨著基因組測序數(shù)據(jù)迅猛增加而逐漸興起的一門學科[1]。應(yīng)用系統(tǒng)生物學的方法認識生物體代謝、發(fā)育、分化、進化以及疾患發(fā)生規(guī)律的不可或缺的工具[2]。及時、充分、有效地利用網(wǎng)絡(luò)上不斷增長的生物信息數(shù)據(jù)庫資源，已經(jīng)成為生命科學和生物技術(shù)研究開發(fā)的必要手段，從而誕生了生物信息學。

2、生物信息學研究內(nèi)容

主要是利用計算機存儲核酸和蛋白質(zhì)序列，通過研究科學的算法，編制相應(yīng)的軟件對序列進行分析、比較與預測，從中發(fā)現(xiàn)規(guī)律。白細胞介素-6(IL-6)是機體重要的免疫因子,但在兩棲類中未見報道。采用生物信息學方法對兩棲類模式動物非洲爪蟾IL-6進行分析[3]。以人IL-6基因?qū)Ψ侵拮笖?shù)據(jù)庫進行搜索、分析,并采用RT-PCR方法對所得序列進行驗證。結(jié)果表明,非洲爪蟾IL-6基因位于scaffold_52基因架上,具有保守的IL-6家族基序[4]。采用生物信息新方法進行不同物種的免疫基因挖掘、克隆,是一種有效的方法[5]。

2.1序列比對

比較兩個或兩個以上符號序列的相似性或不相似性。序列比對是生物信息學的基礎(chǔ)。兩個序列的比對現(xiàn)在已有較成熟的動態(tài)規(guī)劃算法，以及在此基礎(chǔ)上編寫的比對軟件包BLAST和FASTA[6]。序列數(shù)據(jù)庫搜索最著名且最常用的工具之一便是BLAST算法。FASTA算法是另一族常用的序列比對及搜索工具[7]。

2.2結(jié)構(gòu)比對

比較兩個或兩個以上蛋白質(zhì)分子空間結(jié)構(gòu)的相似性或不相似性。

2.3蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預測

從方法上來看有演繹法和歸納法兩種途徑。前者主要是從一些基本原理或假設(shè)出發(fā)來預測和研究蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和折疊過程。分子力學和分子動力學屬這一范疇。后者主要是從觀察和總結(jié)已知結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)規(guī)律出發(fā)來預測未知蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)[8]。

3、生物信息學的新技術(shù) 3.1 Lipshutz(Affymetrix,Santa clara,CA,USA)

描述了一種利用DNA探針陣列進行基因組研究的方法，其原理是通過更有效有作圖、表達檢測和多態(tài)性篩選方法，可以實現(xiàn)對人類基因組的測序[9]。光介導的化學合成法被應(yīng)用于制造小型化的高密度寡核苷酸探針的陣列，這種通過軟件包件設(shè)計的寡核苷酸探針陣列可用于多態(tài)性篩查、基因分型和表達檢測[10]。

3.2基因的功能分析

Overton(University of Pennsylvania School of Medicine,Philadelphia,PA,USA)論述了人類基因組計劃的下一階段的任務(wù)基因組水平的基因功能分析。

4生物信息學前沿

4.1生物芯片技術(shù)

4.1.1生物芯片的簡介

生物芯片技術(shù)是通過縮微技術(shù)，根據(jù)分子間特異性地相互作用的原理，按照芯片上固化的生物材料的不同，可以將生物芯片劃分為基因芯片、蛋白質(zhì)芯片、細胞芯片和組織芯片。4.1.2生物芯片的基本內(nèi)容

生物芯片技術(shù)通過微加工工藝在厘米見方的芯片上集成有成千上萬個與生命相關(guān)的信息分子，它可以對生命科學與醫(yī)學中的各種生物化學反應(yīng)過程進行集成，從而實現(xiàn)對基因、配體、抗原等生物活性物質(zhì)進行高效快捷的測試和分析。4.1.3生物芯片的發(fā)展

生物芯片將會給21世紀整個人類生活帶來一場“革命”。生物芯片產(chǎn)業(yè)也有望與“微電子芯片”并列成為21世紀最大的產(chǎn)業(yè)之一。4.1.4與生物芯片相關(guān)的技術(shù)

平面微加工技術(shù)、微機械技術(shù)、CCD成像技術(shù)、基因芯片技術(shù)等。

4.2藥物設(shè)計與生物信息學

藥物基因組學可以說是基因功能學與分子藥理學的有機結(jié)合，在很多方面這種結(jié)合是非常必要的。藥物基因組學以藥物效應(yīng)及安全性為目標，研究各種基因突變與藥效及安全性的關(guān)系。

4.3基因治療

基因治療（gene therapy）是指將外源正?；?qū)氚屑毎约m正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，達到治療目的[11]。也就是將外源基因通過基因轉(zhuǎn)移技術(shù)將其插入病人的適當?shù)氖荏w細胞中，使外源基因制造的產(chǎn)物能治療某種疾病[12]。通過對miR-29a進行靶基因預測及相關(guān)生物信息學分析,為miR-29a靶基因的實驗驗證提供數(shù)據(jù)支持,以期為深入研究miR-29a的生物學功能和調(diào)控機制提供理論指導[13]。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術(shù)。在基因治療中迄今所應(yīng)用的目的基因轉(zhuǎn)移方法可分為兩大類：病毒方法和非病毒方法[14]。

4.4虛擬細胞--人工生命的模型

虛擬細胞是應(yīng)用信息科學的原理和技術(shù)，通過數(shù)學的計算和分析，對細胞的結(jié)構(gòu)和功能進行分析、整合和應(yīng)用，以模擬和再現(xiàn)細胞和生命的現(xiàn)象的一門新興學科。虛擬細胞亦稱人工細胞或人工生命[15]。目前，國際上已有兩個虛擬細胞問世，一個是日本的原核虛擬細胞模型，一個是美國的真核虛擬細胞模型。

參考文獻

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第四篇：生物信息學論文

淺談生物信息學的發(fā)展和前景

摘 要：本文闡述了生物信息學產(chǎn)生的背景，生物學數(shù)據(jù)庫，生物信息學的主要研究內(nèi)容，與生物信息學關(guān)系密切的數(shù)學和計算機科學技術(shù)領(lǐng)域，生物信息學產(chǎn)業(yè)等內(nèi)容，展望了其未來并提出了若干在我國發(fā)展生物信息學的建議。著重指出，理解大量生物學數(shù)據(jù)所包括的生物學意義已成為后基因組時代極其重要的課題。生物信息學的作用將日益重要。有理由認為，今日生物學數(shù)據(jù)的巨大積累將導致重大生物學規(guī)律的發(fā)現(xiàn)。生物信息學的發(fā)展在國內(nèi)、外基本上都處在起步階段。因此，這是我國生物學趕超世界先進水平的一個百年一遇的極好機會。關(guān)鍵字：生物信息學產(chǎn)生背景發(fā)展現(xiàn)狀前景

隨著生物科學技術(shù)的迅猛發(fā)展，生物信息數(shù)據(jù)資源的增長呈現(xiàn)爆炸之勢，同時計算機運 算能力的提高和國際互聯(lián)網(wǎng)絡(luò)的發(fā)展使得對大規(guī)模數(shù)據(jù)的貯存、處理和傳輸成為可能，為了 快捷方便地對已知生物學信息進行科學的組織、有效的管理和進一步分析利用，一門由生命 科學和信息科學等多學科相結(jié)合特別是由分子生物學與計算機信息處理技術(shù)緊密結(jié)合而形 成的交叉學科——生物信息學(Bioinformatics)應(yīng)運而生,并大大推動了相關(guān)研究的開展,被譽為“解讀生命天書的慧眼”。

一、生物信息學產(chǎn)生的背景

生物信息學是80年代未隨著人類基因組計劃（Human genome project)的啟動而興起的一門新的交叉學科。它通過對生物學實驗數(shù)據(jù)的獲取、加工、存儲、檢索與分析，進而達到揭示數(shù)據(jù)所蘊含的生物學意義的目的。由于當前生物信息學發(fā)展的主要推動力來自分子生物學，生物信息學的研究主要集中于核苷酸和氨基酸序列的存儲、分類、檢索和分析等方面，所以目前生物信息學可以狹義地定義為：將計算機科學和數(shù)學應(yīng)用于生物大分子信息的獲取、加工、存儲、分類、檢索與分析，以達到理解這些生物大分子信息的生物學意義的交叉學科。事實上，它是一門理論概念與實踐應(yīng)用并重的學科。

生物信息學的產(chǎn)生發(fā)展僅有10年左右的時間---bioinformatics這一名詞在1991年左右才在文獻中出現(xiàn)，還只是出現(xiàn)在電子出版物的文本中。事實上，生物信息學的存在已有30多年，只不過最初常被稱為基因組信息學。美國人類基因組計劃中給基因組信息學的定義：它是一個學科領(lǐng)域，包含著基因組信息的獲取、處理、存儲、分配、分析和解釋的所有方面。

自1990年美國啟動人類基因組計劃以來，人與模式生物基因組的測序工作進展極為迅速。迄今已完成了約40多種生物的全基因組測序工作，人基因組約3x109堿基對的測序工作也接近完成。至2000年6月26日，被譽為生命“阿波羅計劃”的人類基因組計劃終于完成了工作草圖，預示著完成人類基因組計劃已經(jīng)指日可待。截止目前為止，僅登錄在美國GenBank數(shù)據(jù)庫中的DNA序列總量已超過70億堿基對。此外，迄今為止，已有一萬多種蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)以不同的分辨率被測定?；赾DNA序列測序所建立起來的EST數(shù)據(jù)庫其紀錄已達數(shù)百萬條。在這些數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上派生、整理出來的數(shù)據(jù)庫已達500余個。這一切構(gòu)成了一個生物學數(shù)據(jù)的海洋。這種科學數(shù)據(jù)的急速和海量積累，在人類的科學研究歷史中是空前的。

數(shù)據(jù)并不等于信息和知識，但卻是信息和知識的源泉，關(guān)鍵在于如何從中挖掘它們。與

正在以指數(shù)方式增長的生物學數(shù)據(jù)相比，人類相關(guān)知識的增長（粗略地用每年發(fā)表的生物、醫(yī)學論文數(shù)來代表）卻十分緩慢。一方面是巨量的數(shù)據(jù)；另一方面是我們在醫(yī)學、藥物、農(nóng)業(yè)和環(huán)保等方面對新知識的渴求，這些新知識將幫助人們改善其生存環(huán)境和提高生活質(zhì)量。這就構(gòu)成了一個極大的矛盾。這個矛盾就催生了一門新興的交叉科學，這就是生物信息學。

二、生物信息學研究的發(fā)展現(xiàn)狀

資金和實力非常重要，生物信息的研究投入短期不算大，但是結(jié)合成果，其投入相當?shù)拇蟆Ｒ驗槟壳吧镄畔⒅饕谟诮虒W和和研究，商業(yè)領(lǐng)域的應(yīng)用不算很廣。如一套LIMS加上軟件就要花上數(shù)千萬。加上相關(guān)項目的研究開發(fā)，不是國內(nèi)相關(guān)的機構(gòu)所能承受的。所以需要得到政府的支持和幫助。以及有識之士的投入。否則我們又將遠遠落后國外。國內(nèi)的制藥行業(yè)將永不得翻身！基因的流失(國外一些國家打著給國內(nèi)免費治療，分析疾病的考旗幟，暗中收集了國內(nèi)不同省份，地區(qū)的遺傳類疾病和特性。這些資源，我們國家忽略，應(yīng)當說目前還沒有這樣的實力進行研究）。落后就要挨打，21世紀是生物的世紀?；虼髴?zhàn)不可避免。基因和疾病的研究很大程度就是數(shù)據(jù)的分析。里面的領(lǐng)頭羊就是生物信息。國內(nèi)應(yīng)當在基礎(chǔ)教學，基礎(chǔ)研究并結(jié)合應(yīng)用力度。

當然國內(nèi)的人才濟濟，如有更多計算機領(lǐng)域和數(shù)學（統(tǒng)計方面的）人才參與到生物信息，將如虎添翼。目前我國生物信息學發(fā)展面臨著如下幾方面的困境：

⒈政府投資不足

雖然國際上生物信息學研究在各發(fā)達國家中比較受重視，但仍有不少研究機構(gòu)抱怨政府資金投入不夠。最近美國許多研究院紛紛申請要求政府加大生物信息學工具與數(shù)據(jù)庫方面的投入，而且歐洲、日本、澳大利亞在這些領(lǐng)域也存在著資金困擾問題，歐洲生物信息學研究所（EBI）和歐洲基金會生命科學中心去年都遇到了麻煩。目前雖然危機已經(jīng)暫時渡過，但未來幾年EBI數(shù)據(jù)庫和其它基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)仍將受到資金短缺的困擾，一致有人發(fā)出了“免費數(shù)據(jù)服務(wù)還能維持多久”的疑問。

2.來自商業(yè)機構(gòu)的競爭

基因組研究潛在的巨大商業(yè)利潤使得國際上一批大型制藥公司和化學公司向該領(lǐng)域大規(guī)模的進軍。世界最大制藥集團之一的Giba Geigy和Sandoz合資建立的Novartis公司投資2.5億美元建立基因組研究所；Glaxo-Wellcome在基因組研究領(lǐng)域投入4700萬美元，將研究人員增加一倍;Smith Kline公司花125億美元擴展人基因組的順序，將生物信息學的研究人員從2人增加至70人，并將該公司藥物開發(fā)項目中的25%建立在基因組學之上。這一方面給生物信息學發(fā)展注入了生機，另一方面對那些政府支持的不以贏利為目的的研究機構(gòu)造成了巨大的壓力，學術(shù)部門的資金投入遠遠不及工業(yè)部門，其負面沖擊力不可忽視。畢竟經(jīng)濟利益的盲目追求會導致基因組研究的片面性，生物信息學長路漫漫，保護這些學術(shù)部門的良好發(fā)展非常有必要。

3.專業(yè)人才匱乏

目前該領(lǐng)域缺乏懂得如何利用計算機技術(shù)處理大量生物數(shù)據(jù)的生物學家，不少生物學家只是將計算機用來打字或作為圖紙的替代品。甚至出現(xiàn)了這樣有趣的現(xiàn)象：制藥業(yè)、工業(yè)、農(nóng)業(yè)、生物技術(shù)研究團體經(jīng)常在學術(shù)機構(gòu)大肆搜查那些“可疑人”，更有甚者他們彼此間互挖“墻角”。雖然對于人才的渴求與日俱增，但全世界也僅有20多個專業(yè)人才培訓中心，而且這些中心本身也處在惡性循環(huán)中，那些經(jīng)培訓后的人才往往由于高薪誘惑而投身應(yīng)用工業(yè)部門，導致培訓教育人員越來越少，出現(xiàn)“斷層”現(xiàn)象。

綜上所述，不難看出，生物信息學并不是一個足以樂觀的領(lǐng)域，究竟原因，是由于其是基于分子生物學與多種學科交叉而成的新學科，現(xiàn)有的形勢仍表現(xiàn)為各種學科的簡單堆砌，相互之間的聯(lián)系并不是特別的緊密。在處理大規(guī)模數(shù)據(jù)方面，沒有行之有效的一般性方法；而對于大規(guī)模數(shù)據(jù)內(nèi)在的生成機制也沒有完全明了，這使得生物信息學的研究短期內(nèi)很難有突破性的結(jié)果。那么，要得到真正的解決，最終不能從計算機科學得到，真正地解決可能還是得從生物學自身，從數(shù)學上的新思路來獲得本質(zhì)性的動力。毫無疑問，正如Dulbecco1986年所說：“人類的DNA序列是人類的真諦，這個世界上發(fā)生的一切事情，都與這一序列息息相關(guān)”。但要完全破譯這一序列以及相關(guān)的內(nèi)容，我們還有相當長的路要走。

三、生物信息學的發(fā)展前景

《第三次技術(shù)革命》里有這樣描述：“一場與工業(yè)革命和以計算機為基礎(chǔ)的革命有相同影響力的變化正在開始。下一個偉大時代將是基因組革命時代，它現(xiàn)在處于初期階段。”基因組學的發(fā)展已經(jīng)進入后基因組研究階段,致力于蛋白質(zhì)功能研究的蛋白質(zhì)組學和功能蛋白質(zhì)組學正在蓬勃發(fā)展,在生物信息學發(fā)展的帶動下,我們必定能夠揭示各種生命現(xiàn)象的奧秘,并帶動多個學科的跨越式發(fā)展。生物信息學的發(fā)展將對分子生物學、藥物設(shè)計、工作流管理和醫(yī)療成像等領(lǐng)域產(chǎn)生巨大的影響,極有可能引發(fā)新的產(chǎn)業(yè)革命。此外,生物信息學所倡導的全球范圍的資源共享也將對整個自然科學乃至人類社會的發(fā)展產(chǎn)生深遠的影響。有理由相信，今日生物學數(shù)據(jù)的巨大積累將導致重大生物學規(guī)律的發(fā)現(xiàn)，生物信息學的發(fā)展在國內(nèi)、外基本上都處在起步階段，因此，這是我國生物學趕超世界先進水平的一個百年一遇的極好機會。

生物學是生物信息學的核心和靈魂，數(shù)學與計算機技術(shù)則是它的基本工具。這一點必須著重指出。預測生物信息學的未來主要就是要預測他對生物學的發(fā)展將帶來什么樣的根本性的突破。這種預測是十分困難的，甚至幾乎不可能。但機不可失，時不再來，鑒于生物信息學在我國生物信息學和經(jīng)濟發(fā)展中的重要意義和其發(fā)展的緊迫性，因此，由國家出面組織全國的力量，搞個類似“兩彈一星”那樣的，但是，規(guī)模要小的多，花錢也少的多的生物信息學發(fā)展計劃，不是不可以考慮的。要充分發(fā)揮中央與地方，生物學科研究人員等方方面面的積極性。生物信息學研究投資少，見效快，可充分發(fā)揮我國智力資源豐富的長處，是特別適合我國國情的一項研究領(lǐng)域。要在大學里建立生物信息學專業(yè)，設(shè)立碩士點和博士點，培養(yǎng)專門人才。可以組織一大批數(shù)學、物理、化學和計算機科技工作者，在自愿的基礎(chǔ)上，學習有關(guān)的生物學知識，開展多方面的生物信息學研究。

經(jīng)過十幾年或更長的時間的努力，逐漸使我國成為生物信息學研究強國，是完全有可能的。信息學的商業(yè)價值十分顯著。國外很多大學，研究機構(gòu)，軟件公司甚至政府機構(gòu)紛紛成立各種生物信息機構(gòu)，建立自立的生物信息集成系統(tǒng)，研制這方面的軟件，重金招聘人才，期望從中獲取更多的生物信息和數(shù)據(jù)加以研究和利用，縮短藥物開發(fā)周期，搶注基因?qū)＠?，獲取更大利潤。我國如不加大資金投入力度，將來可能會花更多的錢去購買別人的軟件，使用專利基因或購買新的藥物。所幸，我國也開始重視這一學科：南、北方人類基因組中心的相繼建成，北大生物城的破土動工等，標志著我國對生物信息學的重視。我們有理由相信，我國的生物信息學在21世紀會有巨大的飛躍。

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