第一篇：唐篩的相關(guān)知識(shí)

唐篩的相關(guān)知識(shí)

(1)AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達(dá)高峰，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢(shì)與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢(shì)并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰，以后又下降。

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。(2)Free-hCG β(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free-hCG β水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。

其實(shí)free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

關(guān)于：hCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測(cè)定的特異分子。HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。而MOM值是一個(gè)比值，即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測(cè)值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值，該值即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(MOM)表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于臨床判斷。

例如：孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml，孕周為14周+0天的中位數(shù)為：14400mIU/ml，此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項(xiàng)指標(biāo)有波動(dòng)，也不要太在意，它也可能由于懷孕的時(shí)間計(jì)算不準(zhǔn)引起的，實(shí)在沒必要讓自己陷入恐慌。(3)關(guān)于21、18、13三體的問題

正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而25歲時(shí)則高達(dá)1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒

2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒。

3、當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270

4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時(shí)吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

(3)要確定胎兒是否為唐氏兒現(xiàn)在醫(yī)學(xué)手段只有做羊水穿術(shù)

羊水穿刺術(shù)：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞,檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。

抽取羊水：取20ml羊水，風(fēng)險(xiǎn)是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)的可能性(概率1/1000)

培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，成功率98/100。

檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。準(zhǔn)確率100/100。

唐篩是根據(jù)一個(gè)經(jīng)驗(yàn)公式計(jì)算出來的，是基于對(duì)海量樣本的統(tǒng)計(jì)、歸納，沒有太嚴(yán)密的理論支撐，具體如下：

唐氏綜合征（Down syndrome，DS）的篩查方法很多，根據(jù)檢查方法分為孕婦血清學(xué)檢查和超聲檢查，根據(jù)篩查時(shí)間分為孕早期篩查和孕中期篩查。

1.妊娠早期篩查

妊娠早期行唐氏綜合征篩查有很多優(yōu)勢(shì)，如陽性結(jié)果孕婦有更長時(shí)間進(jìn)行進(jìn)一步確診和處理。妊娠早期篩查方法包括孕婦血清學(xué)檢查、超聲檢查，或兩者結(jié)合。常用血清學(xué)檢查指標(biāo)有β-HCG和妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A），超聲檢查的指標(biāo)有胎兒頸項(xiàng)后透明帶寬度（NT），于孕11～13+6周，在胎兒正中矢狀面下可見胎兒頸后呈現(xiàn)一處透明區(qū)域，即為NT，正常為0～3 mm，染色體異常胎兒由于常出現(xiàn)淋巴回流障礙導(dǎo)致NT增厚。研究表明，母親年齡、孕早期母體血清篩查β-HCG和妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A）聯(lián)合應(yīng)用，檢出率達(dá)70%以上，再與NT聯(lián)合篩查的敏感性為85%～90%，5%的假陽性率。當(dāng)聯(lián)合生化結(jié)果和母親年齡時(shí)，即使NT的輕度增厚也可能有臨床意義。

2.妊娠中期篩查

妊娠中期血清學(xué)篩查通常采用三聯(lián)法，即甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺素（HCG）和游離雌三醇（uE3）。唐氏綜合征患兒AFP降低、HCG升高、uE3降低，根據(jù)三者的變化，結(jié)合孕婦年齡、孕齡等情況，計(jì)算出唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)度。當(dāng)風(fēng)險(xiǎn)閾值設(shè)定為35歲孕婦的風(fēng)險(xiǎn)度（妊娠中期為1:280）時(shí)，陽性率約5%，能檢出60%～75%唐氏綜合征和部分其他非整倍體染色體畸形。母血清可以在15～20孕周進(jìn)行，但在16～18孕周更準(zhǔn)確。抑制素A，來源于胎盤的合體滋養(yǎng)層，聯(lián)合應(yīng)用可提高DS檢出率，但其單獨(dú)應(yīng)用價(jià)值尚存在爭(zhēng)議。根據(jù)我國具體國情，現(xiàn)階段中孕期二聯(lián)篩查（AFP和HCG或游離β-HCG）是有效的DS產(chǎn)前篩查方案。

目前唐篩檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險(xiǎn)性。

甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素(β-hCG)越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。另外，醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，不同醫(yī)院使用的標(biāo)準(zhǔn)不一樣，如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明的幾率（如1/100)大于正常參考值幾率（如1/275），則結(jié)果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

Ⅰ期: 妊娠早期（孕7-13周）

采用二聯(lián)法（PAPP-A + β-HCG（F-β-HCG/β-HCG）），報(bào)告唐氏綜合征胎兒風(fēng)險(xiǎn)率。Ⅱ期: 妊娠中期（孕14-21周）

采用二聯(lián)法（AFP+β-H CG（F-β-HCG/β-HCG）或三聯(lián)法 β-HCG（F-β-HCG/β-HCG）+PAPP-A或AFP+β-HCG（F-β-HCG/β-HCG）+PAPP-A），報(bào)告唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率及神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

在孕中期（14-21孕周）AFP+β-HCG+ uE3是最先被使用的組合，也是目前世界上應(yīng)用最為廣泛的組合，被稱為傳統(tǒng)的三聯(lián)標(biāo)記組合。這一組合的最敏感時(shí)期為孕14-21周，唐氏綜合征（DS）陽性檢出率為65%-80%，其中用于高齡孕婦則檢出率更高。uE3作為標(biāo)記存在爭(zhēng)議，許多實(shí)驗(yàn)室已放棄這一指標(biāo)。

第二篇：唐氏篩查申請(qǐng)單

吉林省婦幼保健院 產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單

姓名：孕婦出生日期（公歷）：年月日現(xiàn)在體重：公斤采血日期：年月日聯(lián)系電話：

末次月經(jīng)（公歷）：年月日末次妊娠： 單胎多胎

CRL(頭臀徑)：mmNT：mmBPD（雙頂徑）：mm 超聲檢查日期 ：年月日

胰島素依賴性糖尿?。菏欠裎床檫^

吸煙：是否妊娠前終止妊娠期間終止

異常妊娠史：無有唐氏綜合癥18-三體神經(jīng)管缺陷其它 超聲檢查，請(qǐng)準(zhǔn)確填寫B(tài) P D（雙頂徑）和超聲檢查日期。

孕中期血清學(xué)篩查：Free β-hCG +AFP+uE3（孕15周-20周6天）

產(chǎn)前篩查知情同意書

篩查意義及局限

產(chǎn)前血液生化篩查是一種無創(chuàng)傷的檢查，即根據(jù)不同時(shí)期選擇測(cè)定母血中的 hAFP、Free

β–HCG和uE3指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度，并不是確診。

鑒于當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的限制和患者個(gè)體差異或有些已知或無法預(yù)知的原因，即使在醫(yī)務(wù)人員已經(jīng)履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)范的情況下，該項(xiàng)檢查仍有局限性，即篩查目標(biāo)疾病的低風(fēng)險(xiǎn)，只表明胎兒發(fā)生這種先天異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異常或其它異常的可能性。篩查結(jié)果若為高風(fēng)險(xiǎn),則需要進(jìn)一步檢查以明確診斷.目前,我院篩查21-三體綜合癥預(yù)期檢出率為60%-70%,18-三體為60%-70%，開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率為85%。

知情選擇

我已充分了解檢查的性質(zhì),合理的預(yù)期目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性,對(duì)其中的疑問已經(jīng)得到醫(yī)生的解答。

我同意接受產(chǎn)前血清學(xué)篩查.我承諾提供真實(shí)的資料.我并未得到檢查百分之百成功的許諾.我授權(quán)醫(yī)師對(duì)檢查所涉及的標(biāo)本進(jìn)行處置

患者簽字：簽字日期：年月日

醫(yī)師陳述：

我已經(jīng)告知患者將要進(jìn)行的產(chǎn)前血清學(xué)篩查的性質(zhì)、目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，并且解答了關(guān)于此次檢查的相關(guān)問題。

醫(yī)生簽字：簽字日期：年月日

第三篇：唐篩知情同意書兼申請(qǐng)單---

--------------------產(chǎn)前篩查知情同意書

經(jīng)醫(yī)生宣教，我已了解孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查的目的和意義，即在懷孕15-21周測(cè)定母血清中AFP、β-HCG、uE3三項(xiàng)指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等多個(gè)因素，運(yùn)用專用的數(shù)據(jù)分析軟件進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒患21-三體、18-三體和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度，是一種無創(chuàng)性檢查，并不是確診。這三種疾病的預(yù)期檢出率分別為：21-三體和18-三體70%左右，開放性神經(jīng)管缺陷85%左右。鑒于當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的限制和患者個(gè)體差異及某些無法預(yù)知的原因，即使在醫(yī)務(wù)工作人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，本篩查試驗(yàn)仍有一定的局限性，如篩查結(jié)果為低危，只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?，對(duì)此，篩查單位不承擔(dān)任何法律和經(jīng)濟(jì)賠償責(zé)任。篩查結(jié)果如為高?；蚋唢L(fēng)險(xiǎn)，則需要咨詢醫(yī)生進(jìn)一步檢查以明確診斷。

孕婦聲明：我已充分理解該檢查的性質(zhì)、預(yù)期目的、局限性和必要性，經(jīng)本人及家屬慎重考慮同意接受產(chǎn)前篩查，并承諾如實(shí)提供產(chǎn)前篩查所需資料。為確認(rèn)上述內(nèi)容為雙方意思的真實(shí)表達(dá)，醫(yī)方已履行了告知義務(wù)，孕婦方已享有充分的知情權(quán)和選擇權(quán)，特此簽字確認(rèn)。

孕婦簽字：________________________醫(yī)生簽字：_____________________

日 期： _______________________

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-----------------產(chǎn)前三聯(lián)篩查申請(qǐng)單

樣本編號(hào)： __________________

采血日期： _____年___月___日 姓名: _____________出生日期: ________年_____月_____日

人種：_______ 體重：_____公斤 通訊地址：________________________________________ 聯(lián)系電話：_________________________ B超日期：_________年_____月_____日

末次月經(jīng)：_________年_____月_____日

BPD:________mm

CRL:________mm

月經(jīng)規(guī)律（28-30）：

口是

口否 B超雙頂徑提示孕周：

周 天

末次月經(jīng)推算孕周： 周 天.最終孕周確定方式：口末次月經(jīng)

口B超結(jié)果

口單胎妊娠

口雙/多胎妊娠

懷孕次數(shù)：_____次

異常妊娠史：口無

口有（何種）___________________________ 相關(guān)疾病家族史（包括）配偶：

胰島素依賴型糖尿?。嚎谑?口否

吸煙：口是 口否

輔助生殖：口是（方式）_________________ 送檢科室：________________

送檢醫(yī)生：_________________ 注意：1.產(chǎn)前篩查提供的是篩查結(jié)果，不是確診報(bào)告。

2.多胎孕婦及35周歲以上孕婦建議直接做產(chǎn)前診斷。

第四篇：孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查知識(shí)

孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查知識(shí)

1.TORCH篩查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有什么臨床意義?

臨床中常做的有優(yōu)生優(yōu)育四項(xiàng),包括弓形蟲(TOX)、巨細(xì)胞病毒(CMV)、風(fēng)疹病毒(RV)、單純皰疹病毒(HSV)，通常稱TORCH檢查。如果孕婦感染了這些病毒的其中的一種,就有可能造成胎兒宮內(nèi)感染,胎兒感染后可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、畸形及一些先天性疾病。

不同病原體導(dǎo)致的宮內(nèi)感染對(duì)胎兒造成的不良后果也不盡相同，巨細(xì)胞病毒感染和單純皰疹病毒感染是可造成多臟器損害;風(fēng)疹病毒感染是可導(dǎo)致先天性風(fēng)疹綜合癥,主要表現(xiàn)為耳聾、白內(nèi)障和先先性心臟病;弓形蟲感染是多侵害神經(jīng)系統(tǒng)?？傊?宮內(nèi)感染對(duì)胎兒的危害最常見的是胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和智力發(fā)育障礙，因此醫(yī)生建議計(jì)劃生育和結(jié)婚的婦女很有必要進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育項(xiàng)目TORCH篩查。

2.什么人有必要進(jìn)行外周血染色體檢查?

一個(gè)健康的人有23對(duì)46條染色體，其中有22對(duì)常染色體，一對(duì)性染色體，女性的性染色體為XX，男性的性染色體為XY。如果人類在繁衍過程中，受到各種因素影響，染色體出現(xiàn)結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常變化，就會(huì)導(dǎo)致一系列遺傳性疾病的發(fā)生。

因此在下列情況下要進(jìn)行染色體檢查：

1、有明顯體態(tài)異常，發(fā)育障礙，智力低下，多發(fā)畸形或皮紋明顯異常的患者。

2、家族中有多個(gè)相似多發(fā)畸形患者。

3、習(xí)慣性流產(chǎn)的婦女及其配偶。

4、女性原發(fā)性閉經(jīng)和不孕，男性無精子、不育和先天睪丸發(fā)育不全患者。

5、血液病患者需要染色體檢查了解病情變化。

6、接觸各種放射線，需要做染色體檢查，了解受損情況及病情變化者。

7、其他疑有染色體異常的患者。

3.為什么要進(jìn)行產(chǎn)前篩查?

生一個(gè)健康、聰明的寶寶是每一個(gè)家庭的共同愿望。但是在我國仍有13.20‰的先天缺陷兒出生，即平均每2秒鐘就有一名出生，其中，先天愚型和神經(jīng)管畸形的發(fā)生率較高。遺傳因素和環(huán)境因素如噪聲污染、放射污染、化學(xué)污染、微生物污染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因，每一對(duì)健康夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生后尚無有效的治療方法?，F(xiàn)西歐及美國等國家已推廣該篩查試驗(yàn)，并

以此作為孕婦必須接受的篩查項(xiàng)目。因此所有有條件的孕婦都應(yīng) 該參加產(chǎn)前篩查，防止先天缺陷兒的出生。

4.產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷?

目前我們選擇發(fā)病率比較高的兩種先天缺陷進(jìn)行篩查：先天愚型(又稱唐氏綜合癥)和神經(jīng)管畸形。產(chǎn)前篩查的項(xiàng)目：唐氏篩查(主要針對(duì)唐氏綜合征)、超聲篩查(主要針對(duì)染色體病以及神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等嚴(yán)重畸形)以及地貧篩查(主要針對(duì)地中海貧血)。

5.什么是唐氏綜合征?

唐氏綜合征又稱先天愚型，主要是染色體異常，其臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙(俗稱傻子)而且還伴有其它嚴(yán)重的多發(fā)畸形，如先天性心臟病(35%)、消化系統(tǒng)畸形(6%)、聽力與視力障礙(70%)和白血病(1%)等。

6.什么是神經(jīng)管畸形?

神經(jīng)管畸形是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷。中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括大腦和脊髓，是從胚胎時(shí)期的神經(jīng)管發(fā)育而來。如果在胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合，就會(huì)產(chǎn)生神經(jīng)管畸形，導(dǎo)致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身體上的缺陷。神經(jīng)管畸形在世界范圍內(nèi)的平均發(fā)病率約為1/1000，我國神經(jīng)管畸形的平均發(fā)病率為1/700。

7.如何進(jìn)行產(chǎn)前篩查?

懷孕9-20周的孕婦都可以到產(chǎn)前篩查中心接受檢查。在妊娠期9-13周(最佳時(shí)間10-12周)進(jìn)行PAPP-A、Freeβ-hCG的檢查，15-20周(最佳時(shí)間16-19周)進(jìn)行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的檢查。篩查結(jié)果將提示是否處于高風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術(shù)作染色體核型分析可以確診，然后流產(chǎn)處理。

8.我們家庭中從沒有人患過這類病，我在懷孕期間很正常，也沒有多次流產(chǎn)史或其它不良分娩史，是否也要參加產(chǎn)前篩查?

有些先天缺陷如神經(jīng)管畸形、先天愚型，不是遺傳性疾病，也無明顯家族史，發(fā)生有較大的隨機(jī)性，僅根據(jù)家族史、妊娠史難以排除發(fā)生的可能性，因此所有有條件的孕婦都應(yīng)參加產(chǎn)前篩查。

第五篇：唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)值關(guān)系的探討

唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)值關(guān)系的探討

（永昌縣婦幼保健站 李妍）

【摘要】目的：產(chǎn)前血清學(xué)篩查是為了了解孕婦懷唐氏綜合征胎兒的風(fēng)險(xiǎn)大小，通過這個(gè)篩查結(jié)果來決定你是否有必要進(jìn)一步做診斷性檢查。診斷性檢查可以明確胎兒是否患有唐氏綜合征。方法：采用時(shí)間分辨免疫熒光法對(duì)妊娠中期女性進(jìn)行甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇檢測(cè)，并計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。結(jié)論：主要可以篩查胎兒唐氏綜合征（21-三體綜合征）、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷。建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然

【關(guān)鍵詞】孕婦、先天缺陷胎兒、風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)、唐氏篩查[1]是一種通過抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15~20周。一般抽血后二周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如果結(jié)果為高危，則要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。通過篩查，唐篩檢查可篩檢出60%--70%的唐氏癥患兒

發(fā)展歷史：

1984年前，對(duì)年齡大于35歲的孕婦作羊膜穿刺，羊水細(xì)胞染色體檢查 1984年，美國Dr.Merkatz、Dr.Cuckle & Wald發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15%左右

1987年，Dr.Bogart發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中β-hCG比正常孕婦高 1988年，Canick，Haddow，Wald發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中uE3下降。同時(shí)首次提出唐氏征兒三聯(lián)篩查方案（Triple Test）。

1996年，抑制素A成為第四種血清學(xué)檢測(cè)指標(biāo)，提出唐氏綜合征四聯(lián)篩查方案（quad Test）。

什么是唐氏綜合癥？ 正常情況下，人體有23對(duì)，共46條染色體，其中21號(hào)染色體2條。唐氏綜合癥寶寶的細(xì)胞中有3條21號(hào)染色體，共有47條染色體，所以也被稱為21—三體綜合癥，俗稱先天愚型。

它是目前所知造成智力低下的首要病因。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有特殊的面容，并伴有多種畸形，25%~50%患先天性心臟病，少數(shù)有消化道畸形、聽力下降，患急性淋巴細(xì)胞白血病也較多。因?yàn)榇瞬∑裆袩o法根治，所以一直是我國產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。一旦患兒出生，往往給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。目前，醫(yī)學(xué)上對(duì)唐氏綜合征尚無有效的防治措施，唯一可采取的手段就是通過唐氏篩查、產(chǎn)前診斷及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)終止妊娠

為什么要做唐氏篩查

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：>35歲的是高危人群，幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。而現(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在<35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

關(guān)于21、18、13三體的問題

正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而35歲時(shí)則高達(dá)1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

1．唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒

2．在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒

3．當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270 4．唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時(shí)吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

準(zhǔn)確度

根據(jù)衛(wèi)生部最新的產(chǎn)前篩查標(biāo)準(zhǔn)具有相應(yīng)資質(zhì)的檢測(cè)單位根據(jù)開展的篩查方案在5%假陽性率前提下孕中期二聯(lián)三聯(lián)篩查和四聯(lián)篩查對(duì)唐篩檢出率分別應(yīng)大于60%70%和80%。需要明確的是唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。

也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機(jī)會(huì)較高但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面即使化驗(yàn)指數(shù)正常也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。

唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查或者無創(chuàng)DNA的檢測(cè)如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常才可以最大限度的排除唐氏癥的可能。

重要性

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法它針對(duì)特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群如所有的孕婦人群通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是篩查的目的不是診斷某一種疾病而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

進(jìn)行的針對(duì)唐氏綜合征18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法首先針對(duì)所有的孕婦通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦篩檢出來進(jìn)行下一步的診斷性檢查如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者孕婦可以對(duì)是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。

以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法也就是通過你的年齡體重靜脈血中AFP以及βHCG的水平結(jié)合你其他的一些情況如是否吸煙或酗酒等計(jì)算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。依據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的高低你將得到一個(gè)陽性高危或陰性低危的結(jié)果。具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細(xì)胞培養(yǎng)然后做染色體核型分析如出現(xiàn)21-三體綜合征圖譜即可診斷胎兒為唐氏綜合征。

2、AFP中文名稱為甲胎蛋白如母血及胎兒羊水AFP均增高證實(shí)胎兒有神經(jīng)管畸形即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。