第一篇：梅州市地中海貧血防治方案2012-4-3

梅州市地中海貧血防治方案

地中海貧血（以下簡稱“地貧”）是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病, 是我國華南地區(qū)發(fā)病率最高的一種單基因遺傳病，梅州市地貧發(fā)生率約13.4%，高于全省平均水平。中重度地貧患兒的出生會給家庭和社會造成巨大疾病和經(jīng)濟負擔(dān)，輕型地貧容易造成兒童貧血，輕型地貧基因攜帶者之間的婚配生育是造成重型地貧兒發(fā)生的原因。一直以來，地貧也是導(dǎo)致我市出生缺陷高發(fā)、以及圍產(chǎn)兒和嬰兒死亡的主要原因之一。國內(nèi)外實踐表明，通過采取婚前檢查、孕前檢查、產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查等防控措施，可有效防治地貧，減少地貧對身體的危害，避免重癥地貧病例的出生。

按照《廣東省地中海貧血干預(yù)項目管理方案（試行）》要求，為進一步加強我市地貧綜合防治工作，特制定本方案。

一、宗旨與目標(biāo)

（一）宗旨

建立有效的地貧綜合防治機制，避免或減少地貧對梅州人民身體健康的影響，逐漸減少并最終實現(xiàn)重癥地貧患兒零出生，降低新生兒出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。

(二)總目標(biāo)

到2016年，地貧篩查和診斷技術(shù)得到普及，全市產(chǎn)檢對象及新生兒地貧篩查率和遺傳咨詢率達95%以上，廣大群眾地貧防治知識知曉率明顯提高，80%以上的重型地貧胎兒在產(chǎn)前得到干預(yù)，90%的地貧新生兒得到及時有效的干預(yù)。

在20年內(nèi)實現(xiàn)以上各項指標(biāo)達99%以上，實現(xiàn)重型地貧零出生。

（三）具體指標(biāo)。

在三年內(nèi)全市建立多部門合作的，集宣傳教育、監(jiān)督管理、技術(shù)服務(wù)和質(zhì)量控制的梅州市地貧綜合防治網(wǎng)絡(luò)；制訂并推廣適合本地區(qū)的地貧防治管理模式和技術(shù)規(guī)范。

到2016年：

1.地貧篩查和診斷適宜技術(shù)得到普及。孕產(chǎn)婦產(chǎn)前地貧初篩率（MCV、MCH和/或紅細胞脆性）達95%，95%以上的初篩陽性者能得到確診和有效的遺傳咨詢，攜帶相同類型地貧基因的夫婦生育時進行產(chǎn)前地貧基因診斷比例達85%；重癥地貧胎兒產(chǎn)前干預(yù)率達80%；孕28周前干預(yù)率達55%；中重度地貧患兒90%得到及時干預(yù)。

2.醫(yī)療保健機構(gòu)服務(wù)能力得到顯著提高。各助產(chǎn)機構(gòu)開展地貧產(chǎn)前篩查服務(wù)的比例達95%，開展新生兒地貧篩查服務(wù)的比例達98%，使用地貧網(wǎng)絡(luò)信息管理系統(tǒng)和新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)信息管理系統(tǒng)的的比例達90%；每3年接受項目技能培訓(xùn)覆蓋率達85%。

3．建立全市地貧篩查質(zhì)量控制體系，各篩查實驗室質(zhì)量評價合格率達95%以上。

4.建立常規(guī)化的地貧防治知識宣傳機制，地貧防治知識在群眾中得到普及。接受婚檢、孕前、孕期保健和新生兒疾病篩查服務(wù)的人群接受醫(yī)護人員地貧干預(yù)服務(wù)咨詢率達90%以上，育齡人群地貧干預(yù)知識知曉率達80%以上，地貧新生兒家長地貧干預(yù)知識知曉率達90%以上。

二、工作內(nèi)容

（一）加強地貧防治知識的宣傳教育工作。

大力向宣傳地貧干預(yù)工作的重要意義，普及地貧防治知識，廣泛宣傳我市地貧防治相關(guān)政策和提供地貧干預(yù)服務(wù)的程序、方法等，將地貧干預(yù)宣教工作與常規(guī)婚前、孕前、孕期、優(yōu)生優(yōu)育和新生兒疾病篩查等保健宣教相結(jié)合，以及通過中小學(xué)課程、講座等，通過各種方式，建立長期有效的宣傳機制，提高宣教工作效率和可及性，提升群眾自覺接受地貧干預(yù)服務(wù)的意識。

市婦幼保健院負責(zé)編制地貧干預(yù)健康教育課件、宣傳小冊子、光碟和網(wǎng)站，并免費發(fā)放至各級婦幼保健機構(gòu)。各級婦幼保健機構(gòu)是開展地中海貧血干預(yù)知識的宣教主體,負責(zé)組織轄區(qū)有關(guān)醫(yī)療保健機構(gòu)開展地貧干預(yù)的健康教育活動，并在孕婦學(xué)校、新婚學(xué)校和新生兒疾病篩查健康教育講座等常規(guī)婦幼保健健康教育課程中，積極宣傳地貧干預(yù)知識。各地要以育齡人群、婚前、孕前、孕期保健和新生兒疾病篩查人群為重點人群，以醫(yī)療保健機構(gòu)、學(xué)校、公共場所、電視廣播和互聯(lián)網(wǎng)等公共視聽信息平臺為主要媒介，組織多種專題宣傳活動，開展形式多樣的、群眾喜聞樂見、深入基層的地貧干預(yù)健康教育和健康促進活動。

（二）加強地貧干預(yù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。

1.市衛(wèi)生行政主管部門組建以市、縣（市、區(qū)）和鎮(zhèn)醫(yī)療保健機構(gòu)為主體的梅州市地貧綜合防治三級網(wǎng)絡(luò)，推行有效的地貧篩查、診斷、治療和遺傳咨詢技術(shù)，建立和建全有效的防治服務(wù)流程。各級衛(wèi)生行政主管部門進行日常監(jiān)管。

2、市級建立地貧診斷中心。指定梅州市婦幼保健院為市級地貧診斷中心，負責(zé)制定全市地貧篩查與診斷技術(shù)規(guī)范，制定全市地貧防治網(wǎng)絡(luò)工作流程，負責(zé)全市篩查實驗室的業(yè)務(wù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制，推廣應(yīng)用經(jīng)濟、高效、準確和適宜的地貧篩查檢測技術(shù)。梅州市新生兒疾病篩查中心負責(zé)全市新生兒地貧篩查。

3.以縣為單位建立地貧篩查管理中心?？h級衛(wèi)生行政部門要指定婦幼保健

機構(gòu)為縣級地貧篩查管理中心，負責(zé)對轄區(qū)婚前醫(yī)學(xué)檢查機構(gòu)、助產(chǎn)機構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)開展的地貧初篩、確診和接受遺傳咨詢等情況進行信息統(tǒng)計、報告和分析。同時，要做好轄區(qū)地貧篩查陽性孕婦、兒童的轉(zhuǎn)診和隨訪工作。各縣級醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)開展地貧篩查，指導(dǎo)下級醫(yī)院開展地貧篩查工作，或接受下級醫(yī)院轉(zhuǎn)診的地貧篩查。

4、以鎮(zhèn)為單位建立基層地貧篩查機構(gòu)，開展地貧初篩或建立地貧篩查轉(zhuǎn)診通道，做好地貧初篩、確診和接受遺傳咨詢等情況信息統(tǒng)計，定期上報縣（市、區(qū)）級地貧篩查管理中心，并做好轄區(qū)地貧篩查陽性孕婦、兒童的轉(zhuǎn)診和隨訪工作。

5.將地貧干預(yù)情況和成效納入產(chǎn)科質(zhì)量考核內(nèi)容。

（三）逐步完善地貧干預(yù)工作機制。

以婦幼保健機構(gòu)為主體，以基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)為基礎(chǔ)，以綜合性醫(yī)院為補充，建立地貧干預(yù)服務(wù)工作機制。

1.建立地貧篩查機制。以基本公共衛(wèi)生服務(wù)項目為依托，各基層衛(wèi)生機構(gòu)以建立居民健康檔案和開展預(yù)防保健服務(wù)為契機，在群眾中普及地貧初篩。各級醫(yī)療保健機構(gòu)要將地貧篩查工作納入婦幼保健服務(wù)內(nèi)容，在提供婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查和診斷服務(wù)、新生兒疾病篩查和兒科醫(yī)療保健服務(wù)時，要開展地貧篩查，并將地貧篩查陽性的信息報送轄區(qū)縣級婦幼保健機構(gòu)，匯總后報送梅州市婦幼保健院。

2.建立地貧確診機制。醫(yī)療保健機構(gòu)發(fā)現(xiàn)地貧初篩陽性者，要將其轉(zhuǎn)診到市地貧診斷中心進行基因診斷、接受治療或者遺傳咨詢，有需要的孕婦要進行產(chǎn)前診斷，同時將有關(guān)信息報送轄區(qū)縣(市)級婦幼保健機構(gòu)。

3.建立以醫(yī)學(xué)、社會學(xué)、倫理學(xué)和法學(xué)等專家組成的地貧防治倫理委員會，以解決在地貧防治過程中碰到的各種倫理學(xué)問題。

4.完善地貧信息管理機制。

（1）、按照《廣東省婦幼衛(wèi)生信息管理系統(tǒng)建設(shè)方案》（粵衛(wèi)辦函〔2011〕68號）要求，完善地貧干預(yù)項目信息管理機制。一是基層醫(yī)療衛(wèi)生保健機構(gòu)要建立居民地貧篩查健康檔案，定期統(tǒng)計并向縣（市、區(qū)）級地貧篩查管理中心上報。二是縣(市、區(qū))級及縣級以上醫(yī)療衛(wèi)生保健機構(gòu)為婚前檢查、育齡夫婦、孕產(chǎn)婦、胎兒及嬰幼兒等提供婦幼保健服務(wù)的同時，要跟蹤記錄其接受地貧干預(yù)服務(wù)的情況，包括健康檔案建立、地貧篩查、診斷和轉(zhuǎn)診、標(biāo)本轉(zhuǎn)運、遠程會診、質(zhì)量控制等，建立信息資源共享的動態(tài)電子健康檔案，定期向市地貧診斷中心上報。三是梅州市地貧診斷中心要按省地貧干預(yù)項目管理中心要求，定期收集市直、各縣（市、區(qū)）醫(yī)療衛(wèi)生保健機構(gòu)開展地貧干預(yù)情況信息，進行統(tǒng)計分析，定期向市衛(wèi)生局和省衛(wèi)生廳上報。

（2）、研發(fā)地中海貧血綜合防治信息管理系統(tǒng)，系統(tǒng)的權(quán)限包括政府、衛(wèi)生主管部門、各參與部門、各級醫(yī)療保健機構(gòu)和接受服務(wù)的百姓，實現(xiàn)以下功能的電子化管理：包括健康檔案建立、地貧篩查、診斷和轉(zhuǎn)診、標(biāo)本轉(zhuǎn)運、遠程會診、質(zhì)量控制、統(tǒng)計報表、信息反饋、自助查詢、主動保健與干預(yù)提醒服務(wù)等，建立信息資源共享的動態(tài)電子健康檔案，完善信息管理機制。（說明：如果以后有專項研發(fā)資金，大約20-30萬，市衛(wèi)生局能夠?qū)θ薪y(tǒng)一策劃，此條一定可成，若無資金無計劃，此條則照抄省項目內(nèi)容即可。此條若成功實施，我市必定能成為全國地貧防治信息管理的龍頭，成為全省的模范，實踐證明，信息系統(tǒng)能夠推動工作迅速發(fā)展，方便政府和百姓，值得實施！）

（四）加強質(zhì)量控制，嚴格按照技術(shù)規(guī)范和流程開展工作。

1、市直及各縣（市、區(qū)）醫(yī)療保健機構(gòu)要嚴格按照梅州市地貧篩查、診斷及治療技術(shù)規(guī)范、流程開展地貧干預(yù)工作（見附件2、3）。

2、市地貧診斷中心要定期對地貧防治網(wǎng)絡(luò)各流程和各篩查實驗室的質(zhì)量進行定期檢查，開展地貧篩查實驗室室間質(zhì)評活動。

（四）加強地貧干預(yù)隊伍建設(shè)。

1.培訓(xùn)人員:重點面向基層助產(chǎn)服務(wù)機構(gòu)，人員包括婦產(chǎn)科、兒科、新生兒疾病篩查、產(chǎn)前診斷、檢驗科、超聲科等專業(yè)衛(wèi)生人員，在全市建立一支覆蓋全市城鄉(xiāng)的地貧干預(yù)服務(wù)隊伍，為群眾提供規(guī)范、優(yōu)質(zhì)、及時有效的地貧干預(yù)服務(wù)。

2.培訓(xùn)方式: 由市衛(wèi)生局和市婦幼保健院負責(zé)組織地貧綜合防治專家，統(tǒng)一編寫全市地貧干預(yù)培訓(xùn)教材,采取培訓(xùn)班、進修、短期輪訓(xùn)、現(xiàn)場指導(dǎo)等方式，分級組織培訓(xùn)。

3.培訓(xùn)內(nèi)容：包括地貧防治知識、管理要求、服務(wù)流程和業(yè)務(wù)技能等內(nèi)容。業(yè)務(wù)技能培訓(xùn)包含遺傳咨詢、地貧篩查、地貧診斷、產(chǎn)前診斷、實驗室質(zhì)控、雙向轉(zhuǎn)診、健康檔案管理、健康教育方法等內(nèi)容。

（五）加強地貧干預(yù)新技術(shù)的研發(fā)與應(yīng)用。

針對重點人群開展全市地貧基因攜帶、發(fā)病和干預(yù)服務(wù)現(xiàn)狀流行病學(xué)基線調(diào)查，及時掌握胎兒、新生兒地貧基因攜帶和發(fā)病的變化趨勢，綜合分析和評價項目實施效果，為全市地貧干預(yù)策略、政策的制定提供及時、科學(xué)的依據(jù)。

通過合作與聯(lián)合的方式，加強地貧干預(yù)適宜新技術(shù)的研發(fā)、轉(zhuǎn)化和推廣，如地貧基因檢測芯片的應(yīng)用、地貧基因診斷熒光PCR快速診斷技術(shù)的應(yīng)用，出

生缺陷綜合檢測芯片研發(fā)和推廣應(yīng)用、地貧基因缺失與突變生物樣品庫的建立等；通過地貧干預(yù)技術(shù)研究工作的進展，提升全市出生缺陷干預(yù)能力和服務(wù)水平，減少出生缺陷和殘疾，提高出生人口素質(zhì)。

三、實施時間

本方案從2012年6月1日起正式實施。

四、組織實施

（一）組織領(lǐng)導(dǎo)。

成立市地中海貧血綜合防治領(lǐng)導(dǎo)小組（見附件1），負責(zé)項目重大決策、組織協(xié)調(diào)和監(jiān)督管理等。領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室，設(shè)在市衛(wèi)生局婦幼科，具體負責(zé)日常管理工作。

（二）職責(zé)分工。

市衛(wèi)生局負責(zé)制定地貧綜合防治方案，以及全市地貧綜合防治工作的組織實施和管理。民政局負責(zé)婚姻登記和婚姻學(xué)校的宣教，與衛(wèi)生部門聯(lián)合設(shè)立便民婚檢處；教育局負責(zé)在全市中小學(xué)增開地貧防治講座或課程。

市婦幼保健院為全市地貧防治工作牽頭單位，成立地貧綜合防治管理辦公室，具體負責(zé)各項實際工作，包括負責(zé)地貧基線調(diào)查、制定項目技術(shù)規(guī)范、組織開展健康教育、建立地貧干預(yù)網(wǎng)絡(luò)、提供地貧基因檢測和產(chǎn)前診斷、人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、地貧篩查和診斷質(zhì)量控制、信息報告管理、防治成效評估等。

各縣（市、區(qū)）衛(wèi)生行政部門要成立相應(yīng)領(lǐng)導(dǎo)組織，負責(zé)本地本項工作的組織實施工作，并協(xié)調(diào)當(dāng)?shù)刎斦块T，加大投入，保障本地干預(yù)工作的落實。

各縣（市、區(qū)）級婦幼保健機構(gòu)為本地地貧干預(yù)工作牽頭單位，負責(zé)本地本項工作的具體實施，包括：組織落實上級相關(guān)要求、人員培訓(xùn)、業(yè)務(wù)和信息

管理、成效評估和指導(dǎo)、質(zhì)量控制、提供地貧干預(yù)服務(wù)、轉(zhuǎn)診等。

各助產(chǎn)機構(gòu)負責(zé)地貧干預(yù)工作的健康教育、咨詢、篩查、診斷、轉(zhuǎn)診、干預(yù)等，以及地貧健康檔案建立、接受培訓(xùn)、配合基線調(diào)查工作等。

四、資金安排與管理

1、地貧干預(yù)項目實施相關(guān)設(shè)備、設(shè)施、試劑、耗材、信息系統(tǒng)、培訓(xùn)、項目督導(dǎo)評估和管理等經(jīng)費，按市財政專項資金管理。項目補助經(jīng)費要?？顚Ｓ?，任何單位和個人不得以任何方式截留、擠占和挪用專項補助資金。有條件的縣（市、區(qū)）可根據(jù)本地情況，加大項目干預(yù)內(nèi)容和力度，與已開展的惠民婦幼保健服務(wù)相結(jié)合。

2、新生兒地貧篩查、診斷收費標(biāo)準按梅州市物價局相關(guān)收費標(biāo)準執(zhí)行。

六、監(jiān)督與評估

（一）項目實行分級督導(dǎo)與評估。市衛(wèi)生局、財政局每年對地貧干預(yù)執(zhí)行情況進行抽查、督導(dǎo)和評估，具體督導(dǎo)評估工作由市地貧綜合防治領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室負責(zé)落實。各縣級衛(wèi)生行政部門會同財政部門，每年對本地項目執(zhí)行情況進行督導(dǎo)評估。重點對地貧干預(yù)宣傳教育、技術(shù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、婚前保健咨詢、地貧篩查和診斷質(zhì)量控制、地貧篩查陽性對象跟蹤隨訪、遺傳咨詢指導(dǎo)等工作開展聯(lián)合督導(dǎo)評估，確保地貧干預(yù)項目目標(biāo)的實現(xiàn)。

（二）各級衛(wèi)生行政部門、醫(yī)療保健機構(gòu)要利用信息化技術(shù)，逐步建立起地貧干預(yù)項目實施的常規(guī)監(jiān)測數(shù)據(jù)采集和分析體系統(tǒng)，及時、科學(xué)地監(jiān)測、分析和評估項目實施效果。

附件：

1、廣東省地中海貧血綜合防治領(lǐng)導(dǎo)小組成員名單

2、梅州市地中海貧血綜合防治技術(shù)規(guī)范

3、梅州市地中海貧血綜合防治服務(wù)流程

附件：1

梅州市地中海貧血綜合防治領(lǐng)導(dǎo)小組成員名單

組

長：

市衛(wèi)生局局長

張奕明

副組長：

市衛(wèi)生局副局長

李利平

市財政局領(lǐng)導(dǎo) 市民政局領(lǐng)導(dǎo) 市教育局領(lǐng)導(dǎo)

成員：

市婦幼保健院院長

吳德永

市衛(wèi)生局婦幼科科長

何 虹

市衛(wèi)生局婦幼科副科長

藍美霞

市民政局

市教育局

市新生兒疾病篩查中心

黃爍丹

梅州市人民醫(yī)院兒科

藍 鋒

梅州市人民醫(yī)院婦產(chǎn)科

梅州市婦幼保健院兒科

丁后昌

梅州市婦幼保健院婦產(chǎn)科

羅奕巾

領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室設(shè)在市衛(wèi)生局婦幼科，具體負責(zé)日常管理工作。

第二篇：梅州市地中海貧血防控補助政策及標(biāo)準

梅州市地中海貧血防控補助政策及標(biāo)準

一、實施時間：2012年10月1日開始

二、補助對象：

（一）地貧產(chǎn)前診斷補助對象必須同時符合下列條件：

1、夫婦雙方或一方為梅州市戶籍。

2、夫婦雙方經(jīng)廣東省地中海貧血診斷中心梅州分中心進行地貧基因診斷為同型α或β地貧基因，其胎兒進行了地貧產(chǎn)前診斷。3、2012年10月1日以后在我省產(chǎn)前診斷機構(gòu)接受了地貧產(chǎn)前診斷。

（二）重度地貧胎兒終止妊娠補助對象必須同時符合下列條件：

1、夫婦雙方或一方為梅州市戶籍；

2、夫婦雙方經(jīng)廣東省地中海貧血診斷中心梅州分中心進行地貧基因診斷為同型α或β地貧基因，其胎兒在我省產(chǎn)前診斷機構(gòu)確診為重癥地貧。

3、經(jīng)夫婦雙方知情同意，2013年6月1日后接受人工終止妊娠服務(wù)的孕婦。

三、補助對象需提供的材料：

1、夫婦雙方身份證、戶口本、結(jié)婚證原件及復(fù)印件。

2、廣東省地中海貧血診斷中心梅州分中心出具的夫婦雙方地貧基因檢測報告、省內(nèi)產(chǎn)前診斷機構(gòu)出具的胎兒基因檢測報告、產(chǎn)前診斷病歷以及收費票據(jù)、費用清單的原件和復(fù)印件。

3、如非孕婦本人領(lǐng)取補助，需提交委托書、代領(lǐng)人的身份證原件和復(fù)印件。

4、疾病證明、住院病歷復(fù)印件、住院費用發(fā)票及住院費用清單的原件及復(fù)印件。（重度地貧胎兒終止妊娠需提供）

梅州市地中海貧血基因免費補助政策

一、實施時間：2014年1月1日開始

二、免費對象：

1、夫婦雙方或一方為梅州市戶籍；

2、已領(lǐng)取結(jié)婚證和計劃生育服務(wù)證；

3、夫婦雙方或一方已參加本市城鄉(xiāng)居民醫(yī)療保險或職工生育保險；

4、在定點醫(yī)療機構(gòu)產(chǎn)檢時，孕婦地貧篩查（血常規(guī)、紅細胞脆性、血紅蛋白電泳基中一項）陽性。

三、申請免費檢測對象需提供的材料：

1、男婦雙方身份證復(fù)印；

2、孕婦地貧篩查陽性結(jié)果報告單；

3、結(jié)婚證復(fù)印件；

4、計劃生育服務(wù)證復(fù)印件。

四、申請流程：

孕婦產(chǎn)檢地貧篩查結(jié)果為陽性→產(chǎn)檢醫(yī)生告知孕婦免費檢測對象及需提供的材料并開具孕婦夫妻雙方地貧基因檢測申請單→備齊夫妻雙方免費檢測需提供材料，到住院大樓8樓保健部提交材料并審核（星期

六、星期天正常上班）→符合免費檢測條件者到門診5樓遺傳代謝病防治中心抽血檢測，不符合免費檢測條件者先交費后檢測。

說明：

免費檢測對免必須夫妻雙方同時進行地貧基因檢測，如因特殊原料因不能夫妻雙方同時進行檢測，則由檢測對象先交費，待夫妻雙方檢測后憑免費所需材料到參保轄區(qū)婦幼保健院提交、審核材料，按轄區(qū)回補規(guī)定進行回補。

第三篇：廣西地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心 - 廣西科技廳

廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院

廣西地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心

2017年工作匯報

廣西地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心于2016年12月獲科技廳批準設(shè)立。本中心自獲批以來按計劃實施建設(shè)，具體如下：

一、建設(shè)目標(biāo)與計劃

1、項目總體目標(biāo)

建設(shè)有區(qū)域優(yōu)勢和特色，集臨床服務(wù)、科研、教學(xué)、人才培養(yǎng)等為一體的高水平地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心，圍繞地中海貧血防治開展協(xié)同創(chuàng)新研究，研發(fā)新技術(shù)和新方法，推廣應(yīng)用創(chuàng)新成果和適宜技術(shù)，培養(yǎng)地中海貧血防治人才，降低區(qū)域內(nèi)重型地中海貧血患兒出生率，減少出生缺陷，提高重型地中海貧血患者生存質(zhì)量和治愈率。2、2017年目標(biāo)：

開展地中海貧血分子流行病學(xué)研究，明確基因突變類型及其地理、民族分布，及其致病機制。研發(fā)新的簡便、準確、快速、低成本的基因診斷和產(chǎn)前診斷新技術(shù)和方法，開展鐵負荷及去鐵治療研究，開展干細胞移植治療。舉辦學(xué)習(xí)班和講座，接受進修，培養(yǎng)基層醫(yī)技人員。

二、項目建設(shè)情況:

2017年1月至今，本中心項目按計劃實施。已完成大部分預(yù)定目標(biāo)。具體如下： 1.科學(xué)研究：

（1）地中海貧血分子流行病學(xué)研究：

實施11919例地中海貧血基因分析，明確了基因突變類型及其地理、民族分布，及其臨床特征，發(fā)現(xiàn)4種新的基因突變類型，為地中海貧血臨床診療、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)和實施方法。（2）產(chǎn)前診斷新技術(shù)研究：

已開展無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷新技術(shù)研發(fā)，包括宮頸取樣，孕婦外周血等，應(yīng)用二代測序等方法，實施產(chǎn)前診斷。目前已獲得初步結(jié)果。（3）鐵負荷及去鐵治療研究：

應(yīng)用MRI進行無創(chuàng)性肝臟鐵和心臟鐵的檢測，評價去鐵酮治療的療效，研究低齡患者使用去鐵劑的療效和不良反應(yīng)發(fā)生率，制定中國低齡患者使用去鐵酮的有效和安全的臨床方案，并已向基層醫(yī)院推廣應(yīng)用。

（4）新藥臨床藥物試驗：

聯(lián)合英國倫敦國王學(xué)院，浙江大學(xué)等，共同研發(fā)的去鐵新藥CN128于今年5月獲得國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品評審中心批準進入臨床試驗。

本中心牽頭組織該藥物的臨床藥物試驗。2017年7月11日在柳州召開第一次“CN128臨床試驗項目研討會”，討論臨床試驗方案。參會人員包括廣西醫(yī)科大學(xué)，浙江醫(yī)科大學(xué)，英國倫敦國王學(xué)院，右江民族醫(yī)學(xué)院，柳州市工人醫(yī)院，桂林市第二醫(yī)院等專家和相關(guān)人員。2017年9月，已正式招募病人，進入一期臨床藥物試驗。（5）干細胞移植治療：

本中心廣西首個兒童干細胞移植病房于9月2日正式開啟應(yīng)用，為地中海貧血患兒實施干細胞移植治療。將為廣西，以及中國南方地區(qū)，乃至東盟國家的患兒提供更好的服務(wù)。

深入開展國內(nèi)外首創(chuàng)的臍血加新生兒骨髓造血干細胞混合移植治療重型地中海貧血的研究，完善新生兒或小月齡嬰兒供者骨髓干細胞采集的技術(shù)和方法，有效提高干細胞移植治療重型地中海貧血的治愈率。目前已實施干細胞移植治療20多例，移植治愈率達93%。（6）課題與論文：

2017年承擔(dān)國家自然科學(xué)基金會項目、廣西科技廳項目等共14項，課題研究進展順利。已發(fā)表論文14篇。其中SCI收錄5篇。

2.創(chuàng)新性技術(shù)平臺建設(shè)：

獲科技廳經(jīng)費支持，已完成1300萬儀器設(shè)備購置，建設(shè)“生物醫(yī)學(xué)光學(xué)”創(chuàng)新技術(shù)平臺。新的1300m2實驗室正在裝修。

3.基層督導(dǎo)與培訓(xùn)：

（1）對全區(qū)地中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷機構(gòu)實施專項督導(dǎo)： 2017年6月至9月，受廣西衛(wèi)計委委托，本中心牽頭對全區(qū)地 中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷機構(gòu)實施專項督導(dǎo)。實地檢查和督導(dǎo)各機構(gòu)是否規(guī)范實施地中海貧血防治，及其能力建設(shè)。促進地中海貧血防控工作有序開展，為迎接國家衛(wèi)生計生委項目督導(dǎo)做準備。

共對10余家開展地中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷的產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展督導(dǎo)工作，包括梧州市婦幼保健院，柳州市婦幼保健院，柳州市婦幼保健院，柳州市人民醫(yī)院，柳州市工人醫(yī)院，玉林市婦幼保健院，貴港市婦幼保健院，貴港市人民醫(yī)院，北海市婦幼保健院，南寧市婦幼保健院和南寧市第二人民醫(yī)院。

在督導(dǎo)當(dāng)中發(fā)現(xiàn)問題，予以糾正，指導(dǎo)和培訓(xùn)，特別是機構(gòu)能力建設(shè)，人員資質(zhì)和技術(shù)方法等方面，使各基層產(chǎn)前診斷機構(gòu)地中海貧血防治能力得到提升。（2）人員培訓(xùn)：

共接收各級醫(yī)院進修人員25人，進行4個月至1年的進修培訓(xùn)。培訓(xùn)內(nèi)容包括地中海貧血臨床診療，遺傳咨詢，地中海貧血篩查，基因診斷和產(chǎn)前診斷技術(shù)等。學(xué)員來全區(qū)各地的各級醫(yī)療機構(gòu)。其中包括“全區(qū)婦幼衛(wèi)生緊缺人才培訓(xùn)項目”。

4.人才培養(yǎng)：

研究生培養(yǎng)：2017年共培養(yǎng)研究生60人，已畢業(yè)研究生14人，目前在讀研究生46人。

青年學(xué)術(shù)骨干培養(yǎng)：培養(yǎng)青年學(xué)術(shù)骨干6人，其中2人獲博士學(xué)位。2人攻讀博士學(xué)位。1人出國進修。5.推進“一帶一路”地中海貧血防治戰(zhàn)略合作：

（1）全國人大副委員長陳主持“一帶一路”地中海貧血專題討論會：

全國人大副委員長陳竺于2017年1月18日到廣西視察，主持地中海貧血專題討論會。本中心做了“廣西醫(yī)科大學(xué)地中海貧血一帶一路戰(zhàn)略合作”專題匯報，總結(jié)既往與東盟國家、歐洲等地中海貧血高發(fā)國家合作的成績和進展，提出未來“一帶一路”沿線國家的地中海貧血防治合作計劃，及廣西醫(yī)科大學(xué)地中海貧血防治的成就，匯報陳竺副委員長，獲得高度評價。陳竺表示，廣西經(jīng)過6年多的努力工作，實現(xiàn)地中海貧血防治全面覆蓋，取得顯著效果。希望有關(guān)部門認真總結(jié)和推廣廣西防治地中海貧血工作的成功經(jīng)驗和先進做法，造福廣大地中海貧血患者及家庭。東盟國家是地中海貧血高發(fā)區(qū)，我們的成功和先進經(jīng)驗也要推向這些國家和地區(qū)，如柬埔寨，老撾等。要加強合作，實現(xiàn)一帶一路民心相通，打造和推進健康絲綢之路。（2）向廣西衛(wèi)生計生委提交“一帶一路”沿線國家未來計劃： 2017年4月，本中心應(yīng)廣西衛(wèi)生計生委要求提交與“一帶一路”沿線國家的合作成就及未來計劃，以便國家衛(wèi)生計生委國際司調(diào)研“一帶一路”合作情況，制定未來合作計劃。

（3）自治區(qū)政府主席院士顧問劉德培院士推進“一帶一路”戰(zhàn)略合作：

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)原院院長，依托廣西醫(yī)科大學(xué)的自治區(qū)政府主席院士顧問劉德培院士，于2017年5月到訪我校，作“推進大健康時代”專題學(xué)術(shù)報告，并到我校和中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院共建的“地中海貧血聯(lián)合實驗室”商討合作事宜。指出今年中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院的重要工作之一是大力推進與我校的地中海貧血防治協(xié)同創(chuàng)新研究，及推進“一帶一路” 地中海貧血高發(fā)國家的合作。

（4）“Asia Net Work for Thalassemia Control”（亞洲地中海貧血防治協(xié)作網(wǎng)）的合作：

作為發(fā)起人和常委單位，本中心與“Asia Net Work for Thalassemia Control”一起，籌備在南寧主辦2018年5月會員大會及國際學(xué)術(shù)研討會，探討合作事宜，交流地中海貧血防治新進展，并開設(shè)培訓(xùn)課程，培訓(xùn)東盟國家醫(yī)技人員。

6.國際地中海貧血防治培訓(xùn)中心建設(shè)情況：

泰國Mahidol大學(xué)Suthat Fucharoen教授8月到訪我中心，商討聯(lián)合建立國際地中海貧血防治培訓(xùn)中心事宜。本中心將聯(lián)合泰國Mahidol大學(xué)，英國King's College London，意大利巴勒莫大學(xué)，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所，廈門大學(xué)，浙江大學(xué)等共同組建國際地中海貧血防治培訓(xùn)中心，為東盟等地中海貧血高發(fā)國家提供人才培養(yǎng)，技術(shù)支持和開展合作交流等。目前該項工作正在籌備中。

廣西地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心

2017, 9, 18 6

第四篇：2011年XX鎮(zhèn)地中海貧血防治半年工作總結(jié)

2011年XX鎮(zhèn)地中海貧血防治

項目半年工作總結(jié)

為了提高我鎮(zhèn)出生人口素質(zhì)，我鎮(zhèn)開展了地中海防治項目工作，具體總結(jié)如下：

一、領(lǐng)導(dǎo)重視，組織管理

制定了本鎮(zhèn)《地中海防治作實施方案》，成立了項目領(lǐng)導(dǎo)機構(gòu)，以政府分管領(lǐng)導(dǎo)為組長、院長為副組長的《XX鎮(zhèn)地中海防治工作領(lǐng)導(dǎo)小組》，設(shè)立項目辦公室，落實了該項目的第一責(zé)任人和該項目的主管負責(zé)人。

二、工作實施

（一）人員培訓(xùn)

為提高我鎮(zhèn)工作人員預(yù)防地中海防治知識，我鎮(zhèn)積極派人參加上級舉辦的預(yù)防地中海防治知識培訓(xùn)班，并組織本院全員職工及村保健員進行培訓(xùn)一次。

（二）開展地中海防治知識

做好地中海貧血的宣教工作，營造有利于地中海防治工作的社會氛圍，是地中海防治工作的基礎(chǔ)。我鎮(zhèn)利用節(jié)日、圩日，開展地中海貧血活動，發(fā)放宣傳資料，及面對面宣傳。

（三）1-6月在我院建卡產(chǎn)檢95 人，予地貧篩查63人，地貧篩查率66.15%，未達標(biāo)（縣項目下達指標(biāo)100%以），陽性轉(zhuǎn)診率100%，陽性隨訪率100%。

（四）、加強信息管理

我院有專人負責(zé)信息管理，每月按項目辦的要求負責(zé)把本院地貧篩查月報及相關(guān)資料上報到縣婦幼保健院保健部，并進行資料歸檔。

（五）、健全制度

為加強管理，衛(wèi)生院制定了《地中海貧血臨床診療規(guī)章制度》及《中海貧血防治人員職責(zé)》，《中海貧血防治臨床診療技術(shù)規(guī)范》。(七)、存在問題

1、宣傳力度不夠，群眾對地中海貧血防治知識知曉率不夠高。

2、工作人員不足，婦幼及管理人員都是兼職的，在一定程度上影響了項目工作的進展。

XX衛(wèi)生院 2011-7-15

第五篇：廣西壯族自治區(qū)人民政府辦公廳關(guān)于印發(fā)地中海貧血防治計劃的通知.

廣西壯族自治區(qū)人民政府辦公廳關(guān)于印發(fā)地中海貧血防治計劃的通知(桂政辦發(fā)〔2010〕98號

各市、縣人民政府,自治區(qū)農(nóng)墾局,自治區(qū)人民政府各組成部門、各直屬機構(gòu): 《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計劃》已經(jīng)自治區(qū)人民政府同意,現(xiàn)印發(fā)給你們,請認真組織實施。

廣西壯族自治區(qū)人民政府辦公廳二○一○年五月十八日 廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計劃

為進一步加強我區(qū)地中海貧血(以下簡稱“地貧”防治工作,提高出生人口素質(zhì),減少家庭和社會負擔(dān),促進全區(qū)經(jīng)濟社會和諧發(fā)展,根據(jù)《中國兒童發(fā)展綱要(2001-2010年》、《國務(wù)院關(guān)于進一步促進廣西經(jīng)濟社會發(fā)展的若干意見》、《廣西壯族自治區(qū)母嬰保健管理辦法》和《廣西壯族自治區(qū)兒童發(fā)展規(guī)劃(2001-2010年》精神,制定本防治計劃。

一、指導(dǎo)思想

以鄧小平理論和“三個代表”重要思想為指導(dǎo),深入貫徹落實科學(xué)發(fā)展觀,堅持政府主導(dǎo)、部門合作、衛(wèi)生干預(yù)、專家支撐、群眾參與、突出重點、注重實效的原則,切實加強領(lǐng)導(dǎo),完善工作機制,全面、科學(xué)、持久地開展地貧防治工作,提高出生人口素質(zhì),促進和諧社會構(gòu)建。

二、工作目標(biāo)

到2015年,全區(qū)重型地貧患兒出生率比2009年下降50%以上,新生兒出生缺陷發(fā)生率明顯下降。

三、工作步驟

地貧防治計劃分五個階段實施。

第一階段:2010年3-5月,制定、印發(fā)防治計劃及相關(guān)配套文件,落實責(zé)任,啟動防治計劃。

第二階段:2010年6月-2013年6月,全面實施防治計劃。第三階段:2013年7-8月,進行中期評估。

第四階段:2013年9月-2015年12月,深入實施防治計劃。第五階段:2016年1-2月,進行終期考核驗收。

四、工作任務(wù)

(一切實加強地貧防治知識宣傳教育。1.宣傳內(nèi)容。

宣傳地貧防治法律、法規(guī),開展地貧防治工作的重要意義和公民責(zé)任,地貧防治基本知識,地貧檢測、診斷和治療等服務(wù)信息,婚檢意義和優(yōu)生優(yōu)育方法等。

2.宣傳對象和方式。

對相關(guān)醫(yī)務(wù)人員:進行地貧防治知識宣傳、教育和培訓(xùn),使相關(guān)醫(yī)務(wù)人員地貧防治知識知曉率達95%以上。

對重點人群:重點對婚檢、孕前保健篩查陽性夫婦開展宣傳教育,提高地貧防治知識知曉率。到2015年,婚檢、孕前保健發(fā)現(xiàn)的地貧高危重點人群防治知識知曉率達95%以上。

對在校生:將地貧防治知識列入在校學(xué)生健康教育內(nèi)容。學(xué)校應(yīng)利用宣傳欄、黑板報、掛圖、健康教育講座或報告、發(fā)放宣傳小冊子等多種形式對學(xué)生進行普及教育。到20 15年,校內(nèi)青少年地貧防治知識知曉率達到90%以上。

對校外青少年:利用青少年宮和進城務(wù)工培訓(xùn)學(xué)校等機構(gòu),加強對校外青少年的宣傳教育。到2015年,校外青少年地貧防治知識知曉率達到80%以上。

對社會群體:充分利用各種媒體,采取多種方式,開展群眾喜聞樂見的宣傳活動,對全民進行地貧知識宣傳教育,普及防治知識。著力抓好社區(qū)和農(nóng)村基層宣傳教育工作,到2015年,群眾地貧防治知識知曉率達80%以上。

(二建立地貧防治技術(shù)網(wǎng)絡(luò)。

按照地貧防治工作與免費婚檢工作相結(jié)合原則,合理利用衛(wèi)生資源,建立地貧防治技術(shù)網(wǎng)絡(luò)。建立3所自治區(qū)級地貧產(chǎn)前診斷中心,在各市建立一所市級地貧產(chǎn)前診斷分中心,各縣(市、區(qū)根據(jù)需要建立1-2所覆蓋轄區(qū)所有鄉(xiāng)、村的地貧初篩實驗室,形成完善的地貧篩查、診斷網(wǎng)絡(luò),滿足地貧防治工作的需要。

(三加強地貧防治人才隊伍建設(shè)。

制訂培訓(xùn)計劃,編寫培訓(xùn)教材,對地貧防治專業(yè)技術(shù)骨干進行分級培訓(xùn)和進修,6年完成培訓(xùn)12000人、進修技術(shù)1800人任務(wù),建立一支具備地貧防控技術(shù)能力的隊伍,為群眾提供科學(xué)規(guī)范的技術(shù)服務(wù)。

(四創(chuàng)新工作模式,建立地貧篩查工作新機制。

要依法、結(jié)合實際,創(chuàng)新工作模式和機制。積極開展地貧防治宣傳,做好婚姻檢查地貧篩查和婚姻登記的便民服務(wù),促進婚檢率和地貧篩查率共同提高。

(五大力開展地貧防治科學(xué)研究與技術(shù)推廣。

商請衛(wèi)生部與廣西共建科研協(xié)作機制,加強科研平臺建設(shè),部區(qū)共建地貧重點實驗室,成立部級地貧防治技術(shù)課題組,開展地貧防治技術(shù)研究,促進防治科研成果推廣應(yīng)用和轉(zhuǎn)化。

五、部門職責(zé)

(一宣傳部門。組織媒體大力宣傳開展地貧防治工作的意義、免費婚檢和地貧篩查的好處、地貧防治基本知識等,協(xié)調(diào)各級廣播電臺、電視臺播放免費婚檢和地貧防治宣教材料。支持相關(guān)部門舉辦各種地貧防治宣教活動,積極營造全社會關(guān)心地貧防治工作氛圍。

(二發(fā)展改革部門。負責(zé)將地貧防治工作納入經(jīng)濟社會發(fā)展規(guī)劃,會同衛(wèi)生、財政等部門研究制訂地貧防治技術(shù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)基建項目投資計劃,爭取中央資金支持地貧防治技術(shù)網(wǎng)絡(luò)基建項目建設(shè),改善地貧防治工作條件。

(三教育部門。負責(zé)落實對全區(qū)在校學(xué)生的地貧防治知識教育。

(四民政部門。積極推進婚姻登記便民利民服務(wù)活動,積極支持和配合婚檢部門做好婚檢和地貧防治工作宣傳,為衛(wèi)生和計生部門的工作人員現(xiàn)場開展宣傳咨詢工作提供便利條件,協(xié)助做好免費宣傳資料的發(fā)放工作。

(五財政部門。負責(zé)地貧防治專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)、地貧基因檢測等防治工作專項經(jīng)費,加強資金使用的監(jiān)管。

(六衛(wèi)生部門。負責(zé)具體組織實施地貧防治計劃。成立地貧防治工作技術(shù)指導(dǎo)組,開展培訓(xùn)、督導(dǎo)和考核。制定《地中海貧血篩查和診斷技術(shù)規(guī)范》,提供規(guī)范的地貧篩查和診斷技術(shù)服務(wù)指導(dǎo);編制宣傳教育和培訓(xùn)資料,配合有關(guān)部門培訓(xùn)宣傳教育骨干。

(七人口和計劃生育部門。利用覆蓋城鄉(xiāng)的計劃生育服務(wù)網(wǎng)絡(luò),積極開展地貧一級預(yù)防工作,重點做好宣傳倡導(dǎo)、健康促進、優(yōu)生咨詢、高危人群指導(dǎo)、孕前優(yōu)生健康檢查一級預(yù)防工作。

(八婦兒工委辦。負責(zé)收集、通報婚檢信息,推動社會各界共同關(guān)注婚檢工作。(九工會、共青團、婦聯(lián)、殘聯(lián)等群團組織。充分發(fā)揮各自優(yōu)勢,積極協(xié)助相關(guān)部門發(fā)放免費婚檢和地貧宣傳教育資料,組織開展各種婚檢和地貧知識宣傳教育活動,動員結(jié)婚登記對象積極參加免費婚檢和地貧篩查。

六、保障措施

(一高度重視,加強領(lǐng)導(dǎo)。地貧防治事關(guān)我區(qū)廣大人民群眾身體健康和人口素質(zhì)。各級各部門要充分認識抓好防治工作的重大意義和防治工作的嚴峻性和艱巨性,切實增強責(zé)任感和使命感,把地貧防治作為一項重要工作,納入政府考核指標(biāo),列入為民辦實事項目。加強組織領(lǐng)導(dǎo),成立由政府分管領(lǐng)導(dǎo)擔(dān)任組長,相關(guān)部門領(lǐng)導(dǎo)為成員的防治地貧工作領(lǐng)導(dǎo)小組。各地要制定當(dāng)?shù)氐刎毞乐螌嵤┓桨?落實專項資金,保障各項工作順利開展。

(二明確責(zé)任,密切配合。各相關(guān)部門要樹立一盤棋思想,主要領(lǐng)導(dǎo)負總責(zé),分管領(lǐng)導(dǎo)具體負責(zé),加強協(xié)作,密切配合,落實各項保障措施。要按照工作分工和職責(zé),制定本部門切實可行的防治計劃實施方案,將工作任務(wù)逐項、逐條細化量化,明確責(zé)任,限時、保質(zhì)完成各項工作任務(wù)。

(三保障經(jīng)費,促進發(fā)展。從2010年起,自治區(qū)本級財政安排專項經(jīng)費,在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、自治區(qū)人民醫(yī)院和自治區(qū)婦幼保健院建立自治區(qū)級地貧產(chǎn)前診斷中心;每年安排專項經(jīng)費,進行地貧防治專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn),開展地貧基因檢測。各市、縣(市、區(qū)要安排專項經(jīng)費,建立市級地貧診斷分中心和縣級地貧初篩實驗室,盡快建立健全三級防治地貧技術(shù)網(wǎng)絡(luò)。有條件的地方應(yīng)當(dāng)探索建立免費地貧篩查、診斷長效投入機制。

(四完善措施,加強督導(dǎo)。各級防治地貧工作領(lǐng)導(dǎo)小組要切實加大監(jiān)管力度,建立督導(dǎo)和考核制度,定期對地貧防治宣傳教育、技術(shù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、婚前保健咨詢、地貧篩查和診斷質(zhì)量控制、地貧篩查陽性對象跟蹤隨訪、遺傳咨詢指導(dǎo)等工作開展聯(lián)合督導(dǎo)評估,確保地貧防治工作過程科學(xué)規(guī)范。定期召開各部門工作會議,通報地貧防治工作進展情況,并及時研究解決工作中存在的問題。對工作成效突出的,給予表彰。對工作不力和任務(wù)未按計劃完成的,要追究有關(guān)人員的責(zé)任。

發(fā)布部門:廣西自治區(qū)政府發(fā)布日期:2010年05月18日實施日期:2010年05月1 8日(地方法規(guī)