第一篇：產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范及質(zhì)量控制

產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制規(guī)范

一、產(chǎn)前篩查門診工作程序

1.目的：保證產(chǎn)前篩查工作規(guī)范有序地開展。2.范圍：產(chǎn)前篩查檢測(cè)項(xiàng)目。

3.程序：

① 在孕婦進(jìn)行孕期檢查時(shí)，及時(shí)了解孕產(chǎn)婦的個(gè)人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史，同時(shí)向其宣傳產(chǎn)前篩查預(yù)防遺傳病的重要性，并指導(dǎo)孕婦如何參加產(chǎn)前篩查。

② 母血清產(chǎn)前篩查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）進(jìn)行，但由于母血清產(chǎn)前篩查的局限性，一般可建議孕婦在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各進(jìn)行一次詳細(xì)的B超檢查，以排除各期可發(fā)現(xiàn)的先天畸形。

③ 向孕婦說(shuō)明其具有知情同意權(quán)，待其同意參加產(chǎn)前篩查后，門診醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問并準(zhǔn)確填寫下列數(shù)據(jù)： i.ii.出生日期（公歷）體重

iii.末次月經(jīng)日期（公歷）、月經(jīng)周期、B超檢查時(shí)間測(cè)定的CRL或BPD值 iv.v.vi.是否吸煙

是否雙胞胎或多胞胎 是否胰島素依賴型糖尿病

vii.是否有異常妊娠 viii.聯(lián)系方法

④ 標(biāo)本采集見產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)操作常規(guī)。

⑤ 篩查結(jié)果分析：在對(duì)各個(gè)指標(biāo)進(jìn)行計(jì)算分析之后，風(fēng)險(xiǎn)率以1/n的方式來(lái)表示，意味著出生某一患兒存在1/n的可能性。唐氏綜合征篩查采用1/275為臨界值；18－三體篩查采用1/350為臨界值。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，與臨床檢驗(yàn)上的陽(yáng)性和陰性結(jié)果有區(qū)別。⑥ 篩查結(jié)果的處理： i.篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較高，但不是確診，建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。ii.篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較小，但不能完全排除生唐氏綜合征兒的可能性，可以繼續(xù)妊娠。⑦ 經(jīng)過(guò)產(chǎn)前篩查的孕婦都進(jìn)行隨訪。

⑧ 下列情況的孕婦建議行染色體病產(chǎn)前診斷： i.ii.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦 35歲以上的高齡孕婦

iii.有反復(fù)流產(chǎn)史的孕婦 iv.v.曾生育過(guò)染色體異常兒的孕婦 夫婦一方為染色體異常的孕婦

⑨ B超發(fā)現(xiàn)胎兒下列情況建議孕婦做胎兒染色體檢查： i.ii.羊水過(guò)多，尤其伴有胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限 股骨短

iii.頸部透明區(qū)增厚或頸部水囊瘤、胎兒水腫 iv.v.vi.腎盂積水、腎臟畸形

腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大、腦脈絡(luò)叢囊腫、后顱窩增寬 唇、腭裂，尤其伴有其他異常者

vii.單臍動(dòng)脈、臍帶囊性包塊、臍膨出 viii.先天性心臟病、心內(nèi)強(qiáng)回聲光斑 ix.二、產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制管理1、2、應(yīng)向35歲以下孕婦推薦產(chǎn)前篩查。

產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原則，醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性。孕婦和/或家屬簽署知情同意書。醫(yī)療單位不得以強(qiáng)制手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。3、4、5、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)必須對(duì)篩查高危病例的后續(xù)診斷負(fù)責(zé)。定期評(píng)估篩查效果。

建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒核型分析：（1）孕婦年齡≥35歲；（2）Free β-hCG值≤0.25 MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏風(fēng)險(xiǎn)≥1/275（5）18三體風(fēng)險(xiǎn)≥1/350

6、AFP值≥2.5 MoM建議超聲檢查排除NTD。多發(fā)畸形

7、唐氏篩查高危切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。

8、篩查報(bào)告經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷資格的專業(yè)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。

9、熟悉實(shí)驗(yàn)室報(bào)告的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行解釋。

10、所有篩查孕婦應(yīng)首先確定年齡、孕周等的準(zhǔn)確性，以避免因年齡、孕周錯(cuò)誤影響篩查結(jié)果。對(duì)血清標(biāo)志物MoM值異常者，應(yīng)進(jìn)行重復(fù)檢測(cè)，以排除檢測(cè)誤差。（所有篩查高危的孕婦需要首先對(duì)血清進(jìn)行重復(fù)檢測(cè)，以減少檢測(cè)過(guò)程中的誤差。如仍為高危進(jìn)行超聲檢查核對(duì)孕周，以排除由于孕周錯(cuò)誤所致的高危結(jié)果。）

11、超聲核對(duì)孕周應(yīng)以雙頂徑作為指標(biāo)。

12、實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在B 超校正孕周后假陽(yáng)性率應(yīng)在5%左右。

13、篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存一年以上，血清標(biāo)本須保存-70℃，以備復(fù)查。

三、篩查后高危人群的處理原則

1.應(yīng)及時(shí)將篩查結(jié)果通知孕婦和/或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。

2.對(duì)篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦建議進(jìn)行超聲檢查。對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議行胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書。

3.對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查率應(yīng)≥80%；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。4.對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。5.對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率≥95%），并將妊娠結(jié)局如實(shí)記錄。流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭(zhēng)取獲取組織標(biāo)本行細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。

四、篩查資料和樣本的采集、保存、運(yùn)送技術(shù)規(guī)范

1、人員要求：篩查工作必須由經(jīng)過(guò)專門培訓(xùn)的有資質(zhì)的人員承擔(dān)。

2、產(chǎn)前篩查需按知情同意、孕婦自愿的原則

醫(yī)務(wù)人員告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性，孕婦和/或家屬簽署知情同意書后方可進(jìn)行篩查操作。

3、篩查孕婦資料登記要求 所有參與產(chǎn)前篩查孕婦資料應(yīng)按照產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單內(nèi)容逐項(xiàng)登記清楚。

4、使用唯一編碼

編碼要求準(zhǔn)確、清楚，每位孕婦使用唯一編碼，要求復(fù)讀給孕婦聽。

5、編碼操作者固定，做到“三查七對(duì)”

操作時(shí)三查：即查編碼、查離心管、查血清管。

6、血樣登記表與本人七對(duì)：即對(duì)姓名、對(duì)年齡、對(duì)編碼、對(duì)末次月經(jīng)、對(duì)B超孕周、對(duì)地址、對(duì)通訊電話。

7、血清管編碼的書寫要求 編號(hào)要求字跡清楚，準(zhǔn)確無(wú)誤。

8、血樣的處理要求

全血于室溫放置2小時(shí)待血液完全凝集后再進(jìn)行離心，分離血清時(shí)要仔細(xì)，避免溶血現(xiàn)象，分離出的血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出，標(biāo)本如能在7天內(nèi)檢測(cè)完畢，則置2~8℃保存；如檢測(cè)時(shí)間超過(guò)7天，則置-20℃冰箱保存。

9、篩查時(shí)孕周計(jì)算盡可能按B超孕齡，如不能取得B超孕齡，則按末次月經(jīng)推算；但如遇孕婦月經(jīng)不規(guī)則或末次月經(jīng)記不清楚，則必須進(jìn)行B超孕齡測(cè)量，孕齡測(cè)量需精確到天數(shù)，早孕期統(tǒng)一以頭臀長(zhǎng)為準(zhǔn)，中孕期統(tǒng)一以雙頂徑孕周為準(zhǔn)。

五、質(zhì)量控制管理規(guī)定

1、產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理是產(chǎn)前篩查技術(shù)的保證，各項(xiàng)質(zhì)量控制按照各專業(yè)規(guī)定進(jìn)行。

2、制定質(zhì)量控制措施分別以下列專業(yè)進(jìn)行：臨床科、影像科、實(shí)驗(yàn)室和信息管理的科。

3、各專業(yè)根據(jù)本專業(yè)的工作內(nèi)容，制定詳細(xì)的、切實(shí)可行的質(zhì)量控制體系和措施，并交醫(yī)務(wù)部備案。

4、每一個(gè)專業(yè)應(yīng)設(shè)質(zhì)量控制監(jiān)督人員，定期進(jìn)行質(zhì)量檢查，并寫出書面報(bào)告志，報(bào)專業(yè)負(fù)責(zé)人。專業(yè)負(fù)責(zé)人簽署意見后報(bào)醫(yī)務(wù)部。

5、設(shè)置專門的質(zhì)量控制機(jī)構(gòu)，由專人負(fù)責(zé)中心的質(zhì)量控制。

6、質(zhì)量控制機(jī)構(gòu)應(yīng)每月對(duì)各專業(yè)的質(zhì)量進(jìn)行檢查和評(píng)價(jià)，并寫出書面報(bào)告會(huì)，報(bào)醫(yī)務(wù)部。

7、各專業(yè)在接到質(zhì)量控制臺(tái)機(jī)構(gòu)的整改意見后，應(yīng)及時(shí)提出整天改措施并報(bào)質(zhì)量控制機(jī)構(gòu)。

8、產(chǎn)前篩查質(zhì)量評(píng)價(jià)納入對(duì)各專業(yè)進(jìn)行考核的指標(biāo)。

第二篇：產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范

產(chǎn)前篩查操作技術(shù)規(guī)范

一、實(shí)驗(yàn)室操作技術(shù)規(guī)范

1.嚴(yán)格質(zhì)量控制，操作人員必須有資格或上崗證； 2.對(duì)冷凍標(biāo)本，監(jiān)測(cè)前應(yīng)恢復(fù)至室溫； 3.嚴(yán)格按試劑生產(chǎn)廠家提供的實(shí)驗(yàn)室程序操作；

4.使用質(zhì)量好的（衛(wèi)生部或國(guó)家其它權(quán)威機(jī)構(gòu)指定廠家）未過(guò)期的產(chǎn)品；

5.檢查儀器的設(shè)置是否符合要求，如溫度、時(shí)間、循環(huán)次數(shù)及器械刻度；

6.做好標(biāo)本的采集和保存工作，做到標(biāo)本即采集即處理，對(duì)緩檢標(biāo)本必須妥善保存。

二、產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室技術(shù)規(guī)范 1.基本原則

（1）篩查對(duì)象為35歲以下妊娠14-20周的一般孕婦；（2）按知情同意、孕婦自愿的原則，實(shí)驗(yàn)室只對(duì)已簽署知情同意書的孕婦做產(chǎn)前篩查；

（3）負(fù)責(zé)篩查陽(yáng)性病例后續(xù)實(shí)驗(yàn)室診斷。2.篩查方案

孕中期（14-20周）二聯(lián)方案：β-HCG-AFP（1）實(shí)驗(yàn)室采用的篩查方案、篩查結(jié)果與已發(fā)表的預(yù)測(cè)值得有可比性；

（2）篩查采用的設(shè)備和試劑量必須符合國(guó)家相關(guān)技術(shù)監(jiān)督部門的規(guī)定；

3.技術(shù)程序和質(zhì)量控制（1）標(biāo)本采集與接收

①標(biāo)本采集與接收時(shí)，認(rèn)真核對(duì)送檢單各項(xiàng)目填寫是否完整、準(zhǔn)確，是否已簽署知情同意書；

②對(duì)所有篩查孕婦應(yīng)再次確定年齡、孕周，對(duì)月經(jīng)紊亂等原因影響準(zhǔn)確計(jì)算孕周者，應(yīng)超聲測(cè)定胎兒雙頂徑確定胎齡，避免因年齡、孕周錯(cuò)誤影響篩查結(jié)果；

③采集靜脈血2-3ml，不抗凝，置室溫30分鐘左右，200pm10分鐘分離血清；

④對(duì)送檢的使用了抗凝劑的標(biāo)本、溶血、高血脂等標(biāo)本退回采血單位重采；

⑤標(biāo)本使用唯一編號(hào)。4.實(shí)驗(yàn)室中的質(zhì)量控制（1）實(shí)驗(yàn)儀器定期校正；

（2）實(shí)驗(yàn)前必須校對(duì)試劑批號(hào)、效期、標(biāo)本的編號(hào)、姓名；（3）每次實(shí)驗(yàn)都插入定值質(zhì)控，質(zhì)控品測(cè)定值得在參考范圍內(nèi)方可確認(rèn)標(biāo)本的測(cè)定值等；

（4）嚴(yán)格按儀器和試劑和規(guī)定的實(shí)驗(yàn)步驟進(jìn)行實(shí)驗(yàn)操作；（5）實(shí)驗(yàn)記錄用包括實(shí)驗(yàn)室溫度、濕度、儀器運(yùn)作狀況、標(biāo)本實(shí)驗(yàn)結(jié)果，質(zhì)控結(jié)果等；

（6）對(duì)血清標(biāo)記物MoM值異常者，應(yīng)進(jìn)行重復(fù)檢測(cè)，以排除

監(jiān)測(cè)誤差，確認(rèn)結(jié)果后方可報(bào)告；

（7）實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在昌盛校正孕周后，假陽(yáng)性率應(yīng)控制在5%。5.篩查結(jié)果的報(bào)告

（1）篩查結(jié)果應(yīng)以書面形式送交孕婦；

（2）結(jié)果是報(bào)告時(shí)間表為采血或收到血標(biāo)本后2個(gè)工作日；（3）篩查報(bào)告必須經(jīng)副高以上職稱且具有從事產(chǎn)前篩查技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后方可簽發(fā)；（4）篩查報(bào)告應(yīng)包括以細(xì)信息： ①M(fèi)oM值； ②風(fēng)險(xiǎn)度；

③陽(yáng)性結(jié)果與高風(fēng)險(xiǎn)切割值（應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)遺傳學(xué)診斷人群的切割值一致）； ④“低風(fēng)險(xiǎn)”（<1/275或陰性的報(bào)告）只表明胎兒發(fā)生該種先天性異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?；

⑤“高風(fēng)險(xiǎn)”（>1/275或陽(yáng)性）的報(bào)告，只表明胎兒發(fā)生該種先天性異常的可能性較大，并不是確診；

⑥相關(guān)提示與建議包括：21-三體高風(fēng)險(xiǎn)者的提示與建議、NTD高風(fēng)險(xiǎn)的提示與建議和高齡孕婦的提示與建議。6.標(biāo)本的保存

（1）血清標(biāo)本于-70℃冰箱內(nèi)保存，保存期為產(chǎn)后一年；（2）儲(chǔ)存的標(biāo)本有完整的檔案，記錄標(biāo)本儲(chǔ)存的位置，包括冰

箱編號(hào)、保存架編號(hào)、盒子編號(hào)與盒中的位置。

三、產(chǎn)前篩查操作技術(shù)規(guī)范

1.接到產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單后，逐項(xiàng)核對(duì)醫(yī)生所填寫項(xiàng)目是否有誤或遺漏，是否簽署知情同意書（只對(duì)前述知情同意書者采血）； 2.采血前準(zhǔn)備：要求孕婦避免劇烈活動(dòng)，采血前4小時(shí)勿喝茶或咖啡、抽煙或飲酒，空腹或清淡飲食后采血；

3.孕母血清標(biāo)本采集通過(guò)靜脈采血，使用一次性無(wú)抗擊凝劑量真空采血系統(tǒng)采集。采血時(shí)，應(yīng)盡量統(tǒng)一采血姿勢(shì)，應(yīng)盡量在使用止血帶1分鐘內(nèi)采血，看到回血馬上解開止血帶；當(dāng)需要重復(fù)使用止血帶時(shí)，應(yīng)使用另一上臂，操作過(guò)程應(yīng)注意避免污染、震蕩和搞錯(cuò)本，避免標(biāo)本溶血是保證本質(zhì)量的重要環(huán)節(jié)，嚴(yán)重溶血標(biāo)本原則上不能使用，應(yīng)重新采血送檢或者在報(bào)告單上注明“溶血”字樣，提醒一生注意；

4.標(biāo)記采血器與血清保存貯血管、采血器與血清保存管上必須標(biāo)上與孕婦的姓名、標(biāo)本編號(hào)，在申請(qǐng)單上寫上標(biāo)本編號(hào)；使用一次性采血器，在皮膚常規(guī)消毒后采集靜脈血3ml，不抗凝，置室溫30分鐘左右，2000rpm離心10分鐘，分離血清置于Appendorf管中，加蓋-20℃保存。（不使用肝素、EDTA等抗凝血做標(biāo)本）；

5.在采血申請(qǐng)單第三欄采血者處簽署采血者姓名； 6.標(biāo)本的編號(hào)規(guī)則：

標(biāo)本編號(hào)為采血單位代碼（拼音的第一個(gè)字母），采血點(diǎn)的編號(hào)、年、月、日、標(biāo)本接納序號(hào)，采血點(diǎn)編號(hào)先1位數(shù)，年、月、日選2位數(shù)。

在試管上可以按以下方式書寫：第一行為：采血單位；第二行為：當(dāng)日采血序號(hào)；第三行為：采血日期。

7.盡可能按B超計(jì)算孕齡，如遇孕婦月經(jīng)不規(guī)則的或末次月經(jīng)記不清楚，則必須進(jìn)行B超孕齡測(cè)量，并精準(zhǔn)到天數(shù)，早孕以頭臀長(zhǎng)為準(zhǔn)，中孕以雙頂徑為準(zhǔn)；

8.標(biāo)本采集后應(yīng)24小時(shí)內(nèi)盡快分析測(cè)定，不能在24小時(shí)內(nèi)分析測(cè)定的標(biāo)本，應(yīng)在采血后8小時(shí)內(nèi)盡快分離血清，加塞在-20℃下保存。

第三篇：產(chǎn)前篩查程序及質(zhì)量控制意義

產(chǎn)前篩查程序及質(zhì)量控制意義 篩查含義及社會(huì)意義

產(chǎn)前篩查是早期發(fā)現(xiàn)病人或高危人群的有效手段。隨著社會(huì)的發(fā)展，人們對(duì)醫(yī)療保健的要求越來(lái)越高了，不但要求能治病，更重要的是不得病或早期發(fā)現(xiàn)并能治愈疾病，因此篩查的應(yīng)用日益廣泛。

1.1 依據(jù)：落實(shí)《母嬰保健法》《實(shí)施辦法》、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》

目的 提高出生人口素質(zhì) 1.2 出生缺陷造成的負(fù)擔(dān)

? 出生缺陷不但引起死亡，而且大部分沒有死亡，則造成殘疾。這個(gè)負(fù)擔(dān)比傳染病就嚴(yán)重得多，給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。

例如

? 美國(guó)每年出生脊柱裂3500例，我國(guó)每年是10萬(wàn)例。

? 美國(guó)有2億多人口，我國(guó)人口是13億多。我國(guó)人口是美國(guó)的6倍，但是神經(jīng)管畸形病例數(shù)卻是他們的30倍。

? 我們現(xiàn)在的情況與美國(guó)60年代的情況很相似。我國(guó)黨和政府非常重視，出生缺陷是十一五重大攻關(guān)課題 篩查定義

? 是運(yùn)用快速簡(jiǎn)便的實(shí)驗(yàn)檢查或其他手段，自表面健康的人群中去發(fā)現(xiàn)那些未被識(shí)別的可疑病人或有缺陷者。

? 篩查試驗(yàn)不是診斷試驗(yàn)，僅是一個(gè)初步檢查，對(duì)篩查試驗(yàn)陽(yáng)性和可疑陽(yáng)性的人必須進(jìn)行確診檢查，確診后的病人進(jìn)行治療。篩查目的 ∞ 早期發(fā)現(xiàn)病例：主動(dòng)地自人群中發(fā)現(xiàn)無(wú)癥狀病人的措施，以便早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷及早期治療病人如新生兒篩查。

∞ 篩查高危人群：如產(chǎn)前篩查，出生缺陷。

∞ 還應(yīng)用于發(fā)現(xiàn)處于高危因素的人群，以便能及早采取消除這些危險(xiǎn)因素，達(dá)到早期預(yù)防的目的，這是一級(jí)預(yù)防的重要措施，如對(duì)孕婦的乙肝表面抗原的篩查，陽(yáng)性者所生的嬰兒即為肝炎病毒感染的高危人群，因而產(chǎn)后應(yīng)迅速對(duì)這些嬰兒進(jìn)行乙肝的被動(dòng)和主動(dòng)免疫，以阻止乙肝病毒的傳播。應(yīng)用原則

? 所篩查的疾病應(yīng)是當(dāng)?shù)鼗疾÷瘦^高、危害嚴(yán)重的疾病。? 篩查所用的方法是無(wú)害的、簡(jiǎn)便、易行，可迅速得到準(zhǔn)確結(jié)果。? 有進(jìn)一步確診的方法和治療條件。5 篩查與診斷試驗(yàn)

? 診斷試驗(yàn)是正確判斷疾病的手段，是醫(yī)療的基礎(chǔ)。

? 診斷試驗(yàn)和篩查試驗(yàn)在試驗(yàn)方法、判斷和評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)等方面有共同之處，在應(yīng)用方面既有聯(lián)系又有區(qū)別，可以單獨(dú)應(yīng)用，也可聯(lián)合應(yīng)用，尤其是在流行病學(xué)研究過(guò)程中，兩者相互聯(lián)系共同組成一個(gè)從篩查到診斷的完整過(guò)程。產(chǎn)前篩查程序

6.1 產(chǎn)前篩查知情：① 產(chǎn)前咨詢醫(yī)師應(yīng)向孕婦解釋唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的基本知識(shí),包括疾病發(fā)生率,患兒情況以及孕婦高危因素等。② 產(chǎn)前咨詢醫(yī)師應(yīng)向孕婦解釋開展產(chǎn)前篩查的意義。③ 醫(yī)務(wù)人員應(yīng)告知篩查試驗(yàn)的效率及其局限性，特別是篩查試驗(yàn)不是確診手段，有一定的假陰性率，對(duì)高危者需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。④ 醫(yī)務(wù)人員應(yīng)告知包含有豐富、深刻的內(nèi)容，孕婦同意在很大程度上取決于醫(yī)務(wù)人員尤其醫(yī)生向其告知與疾病有關(guān)的醫(yī)療信息資料，并讓孕婦真正理解這些信息。⑤ 孕婦若同意篩查必須在知情同意書上簽字。6.2 產(chǎn)前篩查知情同意書內(nèi)容（1）目的和意義。（2）母血清篩查項(xiàng)目。（3）孕婦信息(年齡,體重,孕周)（4）篩查的疾?。?1三體,神經(jīng)管缺陷）發(fā)生率。

（5）產(chǎn)前篩查不是確診試驗(yàn)。具有一定的局限性，如果報(bào)告陰性,只能說(shuō)明胎兒發(fā)生異常的機(jī)會(huì)低,并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性。

（6）篩查結(jié)果如為高危,則需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷：胎兒染色體核型分析。（7）孕婦已了解檢查性質(zhì), 目的,風(fēng)險(xiǎn)性和必要性,有疑問得到解答。

（8）經(jīng)雙方考慮醫(yī)生已履行了告知義務(wù),孕婦已充分知情和選擇權(quán),簽字生效（同意或不同意)。6.3 產(chǎn)前篩查內(nèi)容

超聲篩查：孕早期、孕中期 血清生化指標(biāo)篩查：孕早期、孕中期

6.4 產(chǎn)前篩查包括的疾?。?1三體綜合征、神經(jīng)管缺陷 產(chǎn)前篩查組織管理

（1）應(yīng)向35歲以下孕婦推薦產(chǎn)前篩查。

（2）產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原

則。

（3）醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦及其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的、局限性（不是百分之百），孕婦及家屬同意或不同意簽署知情同意書。并且在病歷有記載。但是醫(yī)療單位不得以強(qiáng)制手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

（4）產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)必須對(duì)篩查高危病例的后續(xù)轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷工作負(fù)責(zé)。（5）定期評(píng)估篩查效果（隨訪和統(tǒng)計(jì)）8 產(chǎn)前篩查知情同意原則

知情:對(duì)所患疾病的發(fā)病率了解;對(duì)所患疾病的診療方法了解;對(duì)所患疾病的預(yù)防措施了解。選擇:知情選擇，自愿的原則;孕婦同意或不同意均應(yīng)在知情同意書上簽字。9 母血清產(chǎn)前篩查時(shí)間

? 孕早期

8～13+6周

? 孕中期

14～20+6周（15～18周）

? B超檢查：一般建議孕婦在孕12～14周、20～22周、32周左右進(jìn)行一次B超檢查，以排除各期可發(fā)生的先天畸形。病歷資料采集

檢驗(yàn)申請(qǐng)單必須包括姓名，編號(hào)，出生日期、末次月經(jīng)日期、性別、樣本采集日期和時(shí)間、樣本類型、申請(qǐng)醫(yī)師姓名（地址、電話等）、檢查指征、種族/宗教（如果需要）。11 標(biāo)本的收集與處理

11.1 采血前患者的準(zhǔn)備：采血前患者不要服用影響檢查的結(jié)果的藥物，采血要空腹，采血前患者休息15分鐘，對(duì)晝夜脈沖波動(dòng)的激素，應(yīng)避開高峰期。

11.2 采血：常規(guī)消毒采血部位，快速采取靜脈血5ml，注入不加抗凝劑的試管中。11.3 分離血清：血液自然完全凝固后離心，用吸管吸出上層血清，移入1.5-2.0mlV型管，待檢。離心過(guò)的血清中不應(yīng)有殘留的纖維蛋白或有形細(xì)胞成份。

11.4 標(biāo)本的貯存：一般應(yīng)立即檢測(cè)，標(biāo)本在室溫只能放置8小時(shí)；如不能及時(shí)檢測(cè)，標(biāo)本應(yīng)置于2 ～8℃冰箱中保持；如不能在48小時(shí)內(nèi)檢測(cè)，應(yīng)置于-30℃冰凍保持，11.5 凍存標(biāo)本檢測(cè)前的處理：取出的標(biāo)本，室溫完全融化后須將血清混勻，方可進(jìn)行檢測(cè)。11.6 測(cè)試完成后標(biāo)本的處理： 一般標(biāo)本測(cè)試完成后須置于-70℃冰凍保持1年，便于核查。12 產(chǎn)前篩查報(bào)告發(fā)放制度

12.1 篩查診斷結(jié)果必須以書面形式報(bào)告。12.2 篩查報(bào)告應(yīng)包括以下信息：

⑴ 選用的實(shí)驗(yàn)方法、篩查指標(biāo)及其中位數(shù)參考值范圍；

⑵ 孕婦的年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)；

⑶ 經(jīng)校正后的風(fēng)險(xiǎn)度；

⑷ 陽(yáng)性切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。

⑸ 篩查陽(yáng)性者中，真正有問題的胎兒僅僅是很少一部分；

⑹ 針對(duì)神經(jīng)管缺陷的高危指標(biāo)。α-AFP應(yīng)報(bào)告MOM值。12.3 報(bào)告應(yīng)包括相應(yīng)的進(jìn)一步處理的建議。

12.4 報(bào)告發(fā)放要及時(shí)，一般孕中期為5個(gè)工作日，孕早期為8個(gè)工作日以內(nèi)。對(duì)于篩查結(jié)果為極高風(fēng)險(xiǎn)的要及時(shí)電話通知孕婦。

12.5篩查報(bào)告需兩個(gè)以上相關(guān)技術(shù)人員核對(duì)后方可簽發(fā)。13 產(chǎn)前篩查追蹤隨訪制度

? 醫(yī)師填寫產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單時(shí)須包括被篩查人的電話號(hào)碼或聯(lián)系地址，以便隨訪。? 應(yīng)將篩查結(jié)果及時(shí)通知高危孕婦，并由有關(guān)遺傳咨詢醫(yī)生進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。

? 對(duì)于高危孕婦，若患者同意進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，應(yīng)追蹤診斷結(jié)果。若孕婦不同意產(chǎn)前診斷，應(yīng)繼續(xù)追蹤隨訪至分娩后，了解孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。? 對(duì)于篩查結(jié)果為非高危孕婦也應(yīng)進(jìn)行隨訪至分娩后，以便了解篩查試驗(yàn)的假陰性。? 應(yīng)將隨訪結(jié)果登記在《產(chǎn)前篩查隨訪結(jié)果記錄薄》上，并定期總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析。14 產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)原始記錄和檔案管理制度

? 實(shí)驗(yàn)室工作人員在工作時(shí)，應(yīng)按照實(shí)驗(yàn)室的各項(xiàng)規(guī)章制度和程序文件認(rèn)真負(fù)責(zé)完成工作。

? 設(shè)置唐氏篩查資料柜。

? 實(shí)驗(yàn)室工作人員應(yīng)及時(shí)、完整填寫各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室工作記錄，每項(xiàng)記錄冊(cè)有指定人員負(fù)責(zé)檢查。實(shí)驗(yàn)室原始記錄要字跡清楚，不能隨意涂改。

? 每份標(biāo)本均要登記病人的詳細(xì)資料，包括病人姓名、年齡、性別、籍貫、聯(lián)系方式等。? 每份標(biāo)本的檢驗(yàn)結(jié)果均應(yīng)錄入電腦數(shù)據(jù)庫(kù)，由專人管理。

? 將篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的病人資料及其隨訪資料分類歸檔保管。? 實(shí)驗(yàn)室的各種工作記錄冊(cè)應(yīng)及時(shí)認(rèn)真填寫，專人負(fù)責(zé)保存。15 產(chǎn)前咨詢異常結(jié)果解釋

? 導(dǎo)致AFP增高的原因：① 胎盤通透性亢進(jìn),或胎兒尸溶過(guò)程中釋放大量AFP；② 多胎妊娠；③ 死胎；④ 畸形：腹裂、泌尿系、消化道、畸胎瘤、囊狀淋巴管瘤；⑤妊娠并發(fā)癥：羊膜帶綜合征、胎盤異常、羊水過(guò)多或過(guò)少；⑥ 胎兒染色體異常；⑦孕婦某些腫瘤。16 篩查結(jié)果報(bào)告形式

篩查結(jié)果以書面形式交被篩查者，篩查報(bào)告至少應(yīng)包括以下信息: ① 孕婦的年齡與預(yù)期的分娩年齡;② 標(biāo)本編號(hào);③ 篩查時(shí)的孕周及其推算方法;④ AFP與游離β—hCG的檢測(cè)值和MOM值;⑤ 經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)度。17 產(chǎn)前篩查的局限性

? 申請(qǐng)夫婦必須理解:產(chǎn)前篩查或檢查不能保證出生胎兒必定正常;? 篩查出的高危孕婦，出生病兒的可能性要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。18 產(chǎn)前診斷技術(shù) ? 產(chǎn)前診斷咨詢 ? 醫(yī)學(xué)影像學(xué)

? 超聲檢查、胎兒鏡檢查

? X線造影技術(shù)（骨胳畸形），原則上不用。? 羊膜囊或胎兒造影（超聲診斷替代）? 實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù)

? 細(xì)胞遺傳（羊膜腔穿刺、絨毛取材、胎兒臍靜脈穿刺）? 染色體、FISH、脆X染色體）

? 分子遺傳（PCR、FISH、引物介導(dǎo)的原位雜交）可診斷遺傳病、感染性疾病等

18.1 產(chǎn)前診斷方法商定

? 產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，才能考慮采取產(chǎn)前診斷。

?

客觀地向病人講清楚產(chǎn)前診斷各種方法的利弊，商定選用的方法。對(duì)醫(yī)生來(lái)說(shuō)，僅僅向病人介紹自己喜好的方法是不妥當(dāng)?shù)摹?/p>

18.2 產(chǎn)前超聲篩查

?

正常結(jié)構(gòu)缺如：如無(wú)腦兒 ?

贅生物的形成：如畸胎瘤 ?

阻塞所致的臟器擴(kuò)張：如腦積水 ?

疝的形成：如腦膨出

?

胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形 ?

胎兒臟器運(yùn)動(dòng)異常：如胎心結(jié)構(gòu)缺陷 ?

其他：羊水過(guò)多或過(guò)少 18.3 產(chǎn)前診斷的指征

? 產(chǎn)前篩查高危的孕婦；高齡孕婦；曾生育過(guò)染色體異常患兒者；夫婦之一是染色體平衡易位或倒位者；有脆X綜合征家系的孕婦;曾生育過(guò)神經(jīng)管缺損兒的孕婦；夫婦之一為某種單基因病患者;曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦；孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是孕婦活動(dòng)性TORCH感染史的孕婦;血型不合。

18.4 產(chǎn)前診斷的局限性

? 申請(qǐng)夫婦必須理解

? 產(chǎn)前篩查或檢查不能保證出生胎兒必定正常 ? 不是任何一位孕婦在任何孕期都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷 ? 遺傳篩查及檢查方法只限于高危妊娠

? 夫婦必須明白他們的胎兒可能會(huì)有某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，而此病只是有可能被檢查出來(lái) 18.5產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確性

? 就診夫婦必須明確產(chǎn)前篩查和診斷的區(qū)別

? 產(chǎn)前篩查針對(duì)普遍孕婦對(duì)象而非限于所有發(fā)病胎兒，因此，會(huì)有假陽(yáng)性、假陰性 ? 產(chǎn)前診斷是企圖能檢出每一個(gè)病兒

? 就診夫婦必須明確，沒有一種檢測(cè)實(shí)驗(yàn)是完美無(wú)缺 ? 生物學(xué)上的變化，如約10%的脊柱裂是閉合型

? 實(shí)驗(yàn)問題：孕婦情況各異,有時(shí)實(shí)驗(yàn)失敗或一些不幸的但無(wú)法避免的人為因素錯(cuò)誤。19 產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制制度

保證標(biāo)本符合試驗(yàn)條件：取靜脈血2-3ml，離心10分鐘，取上清液方入冷凍管中。-20℃冷凍保存，等試驗(yàn)當(dāng)天解凍，切記反復(fù)凍融。實(shí)驗(yàn)室人員：經(jīng)培訓(xùn)，有檢驗(yàn)技師專業(yè)人員。

保證孕婦臨床資料信息的準(zhǔn)確性，特別是孕周的正確估計(jì)。

實(shí)驗(yàn)過(guò)程：嚴(yán)格技術(shù)規(guī)范，嚴(yán)格按說(shuō)明書操作，每次都做標(biāo)準(zhǔn)曲（全自動(dòng)儀器除外，但也需要每次定標(biāo)），并有高、中、低三個(gè)質(zhì)控。

實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制：定期做批內(nèi)及批間誤差。

早孕期超聲核對(duì)孕周應(yīng)以頭臀長(zhǎng)作為標(biāo)準(zhǔn)，中孕期超聲核對(duì)孕周應(yīng)以雙頂徑作為標(biāo)準(zhǔn)。實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在B超校正孕周后假陽(yáng)性率應(yīng)低于5%。

每次實(shí)驗(yàn)結(jié)果應(yīng)有2位技術(shù)人員核對(duì)，遇到可疑數(shù)據(jù)，在排除實(shí)驗(yàn)操作誤差后，應(yīng)請(qǐng)示實(shí)驗(yàn)室主管后再發(fā)報(bào)告。

產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)熟悉實(shí)驗(yàn)室報(bào)告，能對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行解釋。實(shí)驗(yàn)結(jié)果的判斷要結(jié)合臨床，特別注意病理狀態(tài)對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響。

篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存一年以上以備復(fù)查。

產(chǎn)前篩查程序及其意義

（五月份業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)）概況

1.1 國(guó)內(nèi)外產(chǎn)前篩查歷史與現(xiàn)狀

1972年Brock首次提出，孕婦的血清及羊水的AFP含量升高，對(duì)NTD的診斷可提供信息。在80年代中期，美國(guó)已經(jīng)開始對(duì)孕婦進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查。

在我國(guó)每年約有2000萬(wàn)新生兒，根據(jù)中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)協(xié)會(huì)推算每年約有26600個(gè)唐氏兒出生，唐氏綜合征的發(fā)生率為1/700～1/800。

目前我國(guó)開始產(chǎn)前篩查較好的地區(qū)有北京、上海、山東、浙江、廣東等。我國(guó)是世界上出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，每年約有80萬(wàn)～120萬(wàn)出生缺陷的嬰兒誕生，占出生人口的4%～6%。

根據(jù)目前的技術(shù)水平的限制，產(chǎn)前篩查技術(shù)都不能做到篩查100%正確。假陰性病例因此會(huì)誤診，假陽(yáng)性病例一般在產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)時(shí)被糾正。

根據(jù)多年監(jiān)測(cè)表明，神經(jīng)管缺陷是我國(guó)常見的新生兒先天畸形，在每年百萬(wàn)名左右的出生缺陷患兒中，大概有10萬(wàn)例的神經(jīng)管畸形兒，主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒出生幾天后夭折，或脊柱裂導(dǎo)致孩子癱瘓。在北方神經(jīng)管缺陷高發(fā)的局部地區(qū)，新生兒神經(jīng)管畸形率高達(dá)10%。1.2 我國(guó)針對(duì)產(chǎn)前篩查的相關(guān)法律法規(guī)

? 《中華人民共和**嬰保健法》

我國(guó)第一部保護(hù)婦女兒童健康、提高出生人口素質(zhì)的法律。? 《中華人民共和**嬰保健法實(shí)施辦法》

2001年6月20日，國(guó)務(wù)院頒布

? 《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》及相關(guān)配套文件

產(chǎn)前診斷是母嬰保健的主要技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目之一，是有效地預(yù)防、降低出生缺陷的衛(wèi)生干預(yù)技術(shù)，是搞高人口素質(zhì)的重要手段。1.3 需了解的幾個(gè)定義

? 產(chǎn)前篩查≠產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷：通過(guò)染色體培養(yǎng) ? 孕期分期：孕早期（7-13W）、孕中期（14-21W）? 中位值倍數(shù)(MoM)：正常妊娠特定中位數(shù)的倍數(shù) MOM=標(biāo)本濃度/各孕周中位值濃度

例如：一位29歲的孕婦在17W測(cè)血清AFP濃度為198ng/ml，而同一地區(qū)29歲正常孕婦在17W的中位數(shù)值是65ng/ml，此時(shí)該孕婦的中位倍數(shù)數(shù)是198/65=3.05MOM。結(jié)果升高。

? 陽(yáng)性切值（Cutoff）：決定是否要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的重要根據(jù)

Cutoff值的設(shè)定：1/250～1/350 2 篩查含義及社會(huì)意義

產(chǎn)前篩查是早期發(fā)現(xiàn)病人或高危人群的有效手段。隨著社會(huì)的發(fā)展，人們對(duì)醫(yī)療保健的要求越來(lái)越高了，不但要求能治病，更重要的是不得病或早期發(fā)現(xiàn)并能治愈疾病，因此篩查的應(yīng)用日益廣泛。3 篩查定義

產(chǎn)前篩查（Prenatal Screeing)是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從正常孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而進(jìn)行診斷，以最大限度地減少異常兒的出生。產(chǎn)前篩查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）進(jìn)行。

目前產(chǎn)前篩查的兩種主要疾病：唐氏綜合征（Down’s Sydrome,有稱21-三體綜合征）

開放性神經(jīng)管缺陷（Open Neural Tube Defect，或ONTD）

3.1 唐氏綜合征（DS）

唐氏綜合征是1866年英國(guó)名叫蘭登?唐的醫(yī)生首先發(fā)現(xiàn)并描述了這種疾病，故命名為唐氏綜合征，簡(jiǎn)稱D.S.（DOWN’S Syndrome）。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型，是人類最常見的染色體異常畸變綜合征，是導(dǎo)致先天智力低下的最常見的原因。

主要臨床癥狀：嚴(yán)重智力低下、特殊面容、掌紋多有通貫、男女比例為3:2。

50%患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。每個(gè)孕婦的每次妊娠都有隨機(jī)發(fā)病的可能，并且父母年齡偏大是導(dǎo)致子代為先天愚型的主要因素，年齡越大，發(fā)病率越高。細(xì)胞老化、病毒感染、射線輻射、環(huán)境污染都是本病最常見的誘因。3.2 神經(jīng)管缺陷（NTD）：

神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳病。發(fā)病機(jī)理：是從胚胎時(shí)期發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合所致的畸形。

臨床表現(xiàn)：常見的有無(wú)腦兒、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出等。胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下來(lái)也有嚴(yán)重的功能障礙，不能正常生活。4 產(chǎn)前篩查原理

產(chǎn)前篩查系統(tǒng)由體外診斷試劑、檢測(cè)儀器和篩查分析軟件組成。檢測(cè)儀器配合體外診斷試劑檢測(cè)出孕婦血清中標(biāo)記物（甲胎蛋白、β-絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)血漿蛋白）的濃度，將檢測(cè)數(shù)據(jù)及孕婦相關(guān)因素輸入篩查分析軟件中，即可得出唐氏綜合征（DS）和神經(jīng)管缺陷（NTD）篩查的結(jié)果。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件：孕婦血清標(biāo)志物結(jié)果、孕婦年齡、孕周、孕婦體重、糖尿病、評(píng)估結(jié)果 5.1 孕婦年齡（最基本的篩查方案）

母親年齡與唐氏癥兒的發(fā)生率關(guān)系最為明顯，其發(fā)生率隨孕婦年齡遞增而增加。20歲為1/1528、30歲1/909的，35歲則增至1/350。大于35歲之后，唐氏癥兒的出生率明顯增高，但總出生量只占30%，其余70%均為34歲以下孕婦所生。5.2 孕周：有兩種

由末次月經(jīng)（LMP）日期來(lái)推算，這種方法對(duì)月經(jīng)周期規(guī)律者較好，但對(duì)月經(jīng)周期不規(guī)則者不適用。超聲波測(cè)量胎兒的雙頂骨間徑(BPD)是較正確的方法。當(dāng)兩種方法計(jì)算懷孕天數(shù)誤差超過(guò)10天時(shí)，則以BPD為準(zhǔn)；不足十天的兩法均可。

5.3 孕婦體重：血清標(biāo)志物由胎兒或胎盤所產(chǎn)生，部分進(jìn)入母血。當(dāng)母親體重過(guò)重，相應(yīng)血容量增大時(shí)，其溶入的物質(zhì)即被稀釋，反之體重過(guò)低時(shí)。

5.4 糖尿?。夯加幸葝u素依賴性糖尿病(IDDM)的孕婦，其血中的AFP濃度較正常孕婦為低，為避免糖尿病的干擾，尚需對(duì)這類孕婦的AFP測(cè)定值進(jìn)行校正。5.5 多胎妊娠

? 雙胎或多胎妊娠時(shí)，孕婦血中各項(xiàng)指標(biāo)會(huì)明顯高于單胎。5.6 血清標(biāo)志物濃度：AFP、HCG/FREE βHCG ① 血清甲胎蛋白（AFP）：是胚胎早期的主要蛋白質(zhì)，來(lái)源于胎兒肝臟和卵黃囊。在胚胎20天時(shí)開始合成，第16-18周，孕婦血中測(cè)到的AFP是胎兒血經(jīng)羊水通過(guò)胎盤屏障滲入母血的，并呈漸升狀態(tài)。大約28-32周時(shí)母血中的含量達(dá)到最高峰并相對(duì)穩(wěn)定，以后逐漸下降。

孕婦懷有唐氏綜合征時(shí)母體血清中AFP水平比正常妊娠低23%左右；懷有開放性神經(jīng)管缺陷的孕婦血清中及羊水中AFP水平可比正常妊娠高80-90%，但是閉合性的神經(jīng)管缺陷，即使伴有腦水腫，其濃度值仍然是正常的。

②

絨毛膜促性腺激素(hCG)：hCG是婦產(chǎn)科醫(yī)生們所熟悉最常使用的妊娠試驗(yàn)激素。它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。α亞單位為垂體前葉激素所共有。β亞單位是hCG所特異的。孕婦血清中的hCG主要以完整形式存在，游離β-hCG占總hCG的1%～8%。唐氏綜合征時(shí)母體血清hCG升高，在妊娠中期為正常妊娠的2.08倍。

據(jù)報(bào)道93%的胎兒至少有一項(xiàng)標(biāo)記異常，90%以上的唐氏綜合征有兩項(xiàng)的標(biāo)記物異常。結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、種族、既往病史等因素進(jìn)行綜合性糾正分析，得到妊娠唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。

第四篇：產(chǎn)前篩查管理制度

產(chǎn)前篩查管理制度

一.明確專人負(fù)責(zé)，落實(shí)工作目標(biāo)、工作責(zé)任、工作措施。二.嚴(yán)格兌現(xiàn)獎(jiǎng)懲，實(shí)行責(zé)任追究制度。三.加強(qiáng)督導(dǎo)檢查，發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)進(jìn)行整改。

四.把握工作關(guān)鍵環(huán)節(jié)，搞好產(chǎn)前篩查引導(dǎo)。抓住孕婦孕中查體的機(jī)會(huì)，教育引導(dǎo)孕婦充分認(rèn)識(shí)開展產(chǎn)前篩查的重要性，動(dòng)員孕婦自覺進(jìn)行產(chǎn)前篩查，按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前篩查。五.管理本單位產(chǎn)前篩查的血樣采集、遞送、登記和健康教育工作，并代表鄄城縣產(chǎn)前篩查中心與孕婦簽定“菏澤市產(chǎn)前篩查知情同意書”，收取相關(guān)費(fèi)用，預(yù)約采血時(shí)間和地點(diǎn)。六.嚴(yán)格執(zhí)行省物價(jià)部門規(guī)定的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，不得亂收費(fèi)或搭車收費(fèi)。

七.嚴(yán)格執(zhí)行業(yè)務(wù)技術(shù)規(guī)范和操作規(guī)程，明確責(zé)任。

第五篇：產(chǎn)前篩查宣傳單

前言

我國(guó)是出生缺陷和殘疾高發(fā)國(guó)家，每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的五分之一。每年約有20萬(wàn)至30多萬(wàn)肉眼可見的先天性畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，先天殘疾兒童每年出生高達(dá)80萬(wàn)至120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)的4%--6%。平均每30秒就有一名缺陷兒出生，全國(guó)累計(jì)有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷和先天殘疾兒，占全國(guó)家庭總數(shù)的1/10。其中約有22萬(wàn)例先天性心臟病，10萬(wàn)例神經(jīng)管畸形，5萬(wàn)例唇腭裂及3萬(wàn)例先天愚型。

過(guò)去由于受條件和認(rèn)識(shí)的限制，無(wú)法采取預(yù)防措施。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人們對(duì)出生缺陷的發(fā)病原因有了進(jìn)一步了解，避免先天缺陷嬰兒的出生已成為可能。產(chǎn)前篩查就是預(yù)防的重要手段之一，它能對(duì)懷孕期間可能發(fā)生的先天缺陷作出風(fēng)險(xiǎn)率預(yù)測(cè)，并采取相應(yīng)措施以達(dá)到優(yōu)生目的。

產(chǎn)前篩查

什么是產(chǎn)前篩查？

產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過(guò)檢驗(yàn)孕婦血液中的某些特異性指標(biāo)，篩選出高危人群來(lái)實(shí)現(xiàn)的。篩查目的

篩查胎兒是否有：先天愚型、無(wú)腦兒、開放性脊柱裂、18-三體綜合癥等出生缺陷。篩查方法經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)傷，僅需抽取孕婦靜脈血2ml即可。篩查對(duì)象

年齡35周歲以下的所有孕婦 篩查時(shí)間

早孕篩查：懷孕8--13周的孕婦 中孕篩查：懷孕15--20周的孕婦 孩子最容易得的出生缺陷有哪些？

身體的任何部分都有可能出問題，但我們現(xiàn)在看得比較多的出生缺陷有先天性心臟病，神經(jīng)管畸形（主要包括無(wú)腦兒和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（醫(yī)學(xué)上叫21--三體綜合癥）、多指（趾）和腦積水。什么是先天愚型？

又稱唐氏綜合癥，患者細(xì)胞比正常人多出一條染色體（第21條），導(dǎo)致先天性嚴(yán)重智力障礙；外貌與常人有異；身體器官也可能有缺陷，例如心臟、腸道等。大約50%的唐氏兒可以存活到60歲，需要家人的長(zhǎng)期照顧。孕婦懷有唐氏綜合癥胎兒的機(jī)會(huì)率是隨著年齡遞增，懷孕年齡如果超過(guò)35歲，那么她懷唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)就大，是一般婦女的5倍到15倍，甚至更高。