第一篇：產(chǎn)前篩查程序及質(zhì)量控制意義

產(chǎn)前篩查程序及質(zhì)量控制意義 篩查含義及社會意義

產(chǎn)前篩查是早期發(fā)現(xiàn)病人或高危人群的有效手段。隨著社會的發(fā)展，人們對醫(yī)療保健的要求越來越高了，不但要求能治病，更重要的是不得病或早期發(fā)現(xiàn)并能治愈疾病，因此篩查的應(yīng)用日益廣泛。

1.1 依據(jù)：落實(shí)《母嬰保健法》《實(shí)施辦法》、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》

目的 提高出生人口素質(zhì) 1.2 出生缺陷造成的負(fù)擔(dān)

? 出生缺陷不但引起死亡，而且大部分沒有死亡，則造成殘疾。這個負(fù)擔(dān)比傳染病就嚴(yán)重得多，給社會和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

例如

? 美國每年出生脊柱裂3500例，我國每年是10萬例。

? 美國有2億多人口，我國人口是13億多。我國人口是美國的6倍，但是神經(jīng)管畸形病例數(shù)卻是他們的30倍。

? 我們現(xiàn)在的情況與美國60年代的情況很相似。我國黨和政府非常重視，出生缺陷是十一五重大攻關(guān)課題 篩查定義

? 是運(yùn)用快速簡便的實(shí)驗檢查或其他手段，自表面健康的人群中去發(fā)現(xiàn)那些未被識別的可疑病人或有缺陷者。

? 篩查試驗不是診斷試驗，僅是一個初步檢查，對篩查試驗陽性和可疑陽性的人必須進(jìn)行確診檢查，確診后的病人進(jìn)行治療。篩查目的 ∞ 早期發(fā)現(xiàn)病例：主動地自人群中發(fā)現(xiàn)無癥狀病人的措施，以便早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷及早期治療病人如新生兒篩查。

∞ 篩查高危人群：如產(chǎn)前篩查，出生缺陷。

∞ 還應(yīng)用于發(fā)現(xiàn)處于高危因素的人群，以便能及早采取消除這些危險因素，達(dá)到早期預(yù)防的目的，這是一級預(yù)防的重要措施，如對孕婦的乙肝表面抗原的篩查，陽性者所生的嬰兒即為肝炎病毒感染的高危人群，因而產(chǎn)后應(yīng)迅速對這些嬰兒進(jìn)行乙肝的被動和主動免疫，以阻止乙肝病毒的傳播。應(yīng)用原則

? 所篩查的疾病應(yīng)是當(dāng)?shù)鼗疾÷瘦^高、危害嚴(yán)重的疾病。? 篩查所用的方法是無害的、簡便、易行，可迅速得到準(zhǔn)確結(jié)果。? 有進(jìn)一步確診的方法和治療條件。5 篩查與診斷試驗

? 診斷試驗是正確判斷疾病的手段，是醫(yī)療的基礎(chǔ)。

? 診斷試驗和篩查試驗在試驗方法、判斷和評價標(biāo)準(zhǔn)等方面有共同之處，在應(yīng)用方面既有聯(lián)系又有區(qū)別，可以單獨(dú)應(yīng)用，也可聯(lián)合應(yīng)用，尤其是在流行病學(xué)研究過程中，兩者相互聯(lián)系共同組成一個從篩查到診斷的完整過程。產(chǎn)前篩查程序

6.1 產(chǎn)前篩查知情：① 產(chǎn)前咨詢醫(yī)師應(yīng)向孕婦解釋唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的基本知識,包括疾病發(fā)生率,患兒情況以及孕婦高危因素等。② 產(chǎn)前咨詢醫(yī)師應(yīng)向孕婦解釋開展產(chǎn)前篩查的意義。③ 醫(yī)務(wù)人員應(yīng)告知篩查試驗的效率及其局限性，特別是篩查試驗不是確診手段，有一定的假陰性率，對高危者需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。④ 醫(yī)務(wù)人員應(yīng)告知包含有豐富、深刻的內(nèi)容，孕婦同意在很大程度上取決于醫(yī)務(wù)人員尤其醫(yī)生向其告知與疾病有關(guān)的醫(yī)療信息資料，并讓孕婦真正理解這些信息。⑤ 孕婦若同意篩查必須在知情同意書上簽字。6.2 產(chǎn)前篩查知情同意書內(nèi)容（1）目的和意義。（2）母血清篩查項目。（3）孕婦信息(年齡,體重,孕周)（4）篩查的疾病（21三體,神經(jīng)管缺陷）發(fā)生率。

（5）產(chǎn)前篩查不是確診試驗。具有一定的局限性，如果報告陰性,只能說明胎兒發(fā)生異常的機(jī)會低,并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?。

（6）篩查結(jié)果如為高危,則需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷：胎兒染色體核型分析。（7）孕婦已了解檢查性質(zhì), 目的,風(fēng)險性和必要性,有疑問得到解答。

（8）經(jīng)雙方考慮醫(yī)生已履行了告知義務(wù),孕婦已充分知情和選擇權(quán),簽字生效（同意或不同意)。6.3 產(chǎn)前篩查內(nèi)容

超聲篩查：孕早期、孕中期 血清生化指標(biāo)篩查：孕早期、孕中期

6.4 產(chǎn)前篩查包括的疾病：21三體綜合征、神經(jīng)管缺陷 產(chǎn)前篩查組織管理

（1）應(yīng)向35歲以下孕婦推薦產(chǎn)前篩查。

（2）產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原

則。

（3）醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦及其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的、局限性（不是百分之百），孕婦及家屬同意或不同意簽署知情同意書。并且在病歷有記載。但是醫(yī)療單位不得以強(qiáng)制手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

（4）產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)必須對篩查高危病例的后續(xù)轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷工作負(fù)責(zé)。（5）定期評估篩查效果（隨訪和統(tǒng)計）8 產(chǎn)前篩查知情同意原則

知情:對所患疾病的發(fā)病率了解;對所患疾病的診療方法了解;對所患疾病的預(yù)防措施了解。選擇:知情選擇，自愿的原則;孕婦同意或不同意均應(yīng)在知情同意書上簽字。9 母血清產(chǎn)前篩查時間

? 孕早期

8～13+6周

? 孕中期

14～20+6周（15～18周）

? B超檢查：一般建議孕婦在孕12～14周、20～22周、32周左右進(jìn)行一次B超檢查，以排除各期可發(fā)生的先天畸形。病歷資料采集

檢驗申請單必須包括姓名，編號，出生日期、末次月經(jīng)日期、性別、樣本采集日期和時間、樣本類型、申請醫(yī)師姓名（地址、電話等）、檢查指征、種族/宗教（如果需要）。11 標(biāo)本的收集與處理

11.1 采血前患者的準(zhǔn)備：采血前患者不要服用影響檢查的結(jié)果的藥物，采血要空腹，采血前患者休息15分鐘，對晝夜脈沖波動的激素，應(yīng)避開高峰期。

11.2 采血：常規(guī)消毒采血部位，快速采取靜脈血5ml，注入不加抗凝劑的試管中。11.3 分離血清：血液自然完全凝固后離心，用吸管吸出上層血清，移入1.5-2.0mlV型管，待檢。離心過的血清中不應(yīng)有殘留的纖維蛋白或有形細(xì)胞成份。

11.4 標(biāo)本的貯存：一般應(yīng)立即檢測，標(biāo)本在室溫只能放置8小時；如不能及時檢測，標(biāo)本應(yīng)置于2 ～8℃冰箱中保持；如不能在48小時內(nèi)檢測，應(yīng)置于-30℃冰凍保持，11.5 凍存標(biāo)本檢測前的處理：取出的標(biāo)本，室溫完全融化后須將血清混勻，方可進(jìn)行檢測。11.6 測試完成后標(biāo)本的處理： 一般標(biāo)本測試完成后須置于-70℃冰凍保持1年，便于核查。12 產(chǎn)前篩查報告發(fā)放制度

12.1 篩查診斷結(jié)果必須以書面形式報告。12.2 篩查報告應(yīng)包括以下信息：

⑴ 選用的實(shí)驗方法、篩查指標(biāo)及其中位數(shù)參考值范圍；

⑵ 孕婦的年齡相關(guān)風(fēng)險；

⑶ 經(jīng)校正后的風(fēng)險度；

⑷ 陽性切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。

⑸ 篩查陽性者中，真正有問題的胎兒僅僅是很少一部分；

⑹ 針對神經(jīng)管缺陷的高危指標(biāo)。α-AFP應(yīng)報告MOM值。12.3 報告應(yīng)包括相應(yīng)的進(jìn)一步處理的建議。

12.4 報告發(fā)放要及時，一般孕中期為5個工作日，孕早期為8個工作日以內(nèi)。對于篩查結(jié)果為極高風(fēng)險的要及時電話通知孕婦。

12.5篩查報告需兩個以上相關(guān)技術(shù)人員核對后方可簽發(fā)。13 產(chǎn)前篩查追蹤隨訪制度

? 醫(yī)師填寫產(chǎn)前篩查申請單時須包括被篩查人的電話號碼或聯(lián)系地址，以便隨訪。? 應(yīng)將篩查結(jié)果及時通知高危孕婦，并由有關(guān)遺傳咨詢醫(yī)生進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。

? 對于高危孕婦，若患者同意進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，應(yīng)追蹤診斷結(jié)果。若孕婦不同意產(chǎn)前診斷，應(yīng)繼續(xù)追蹤隨訪至分娩后，了解孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。? 對于篩查結(jié)果為非高危孕婦也應(yīng)進(jìn)行隨訪至分娩后，以便了解篩查試驗的假陰性。? 應(yīng)將隨訪結(jié)果登記在《產(chǎn)前篩查隨訪結(jié)果記錄薄》上，并定期總結(jié)統(tǒng)計分析。14 產(chǎn)前篩查實(shí)驗原始記錄和檔案管理制度

? 實(shí)驗室工作人員在工作時，應(yīng)按照實(shí)驗室的各項規(guī)章制度和程序文件認(rèn)真負(fù)責(zé)完成工作。

? 設(shè)置唐氏篩查資料柜。

? 實(shí)驗室工作人員應(yīng)及時、完整填寫各項實(shí)驗室工作記錄，每項記錄冊有指定人員負(fù)責(zé)檢查。實(shí)驗室原始記錄要字跡清楚，不能隨意涂改。

? 每份標(biāo)本均要登記病人的詳細(xì)資料，包括病人姓名、年齡、性別、籍貫、聯(lián)系方式等。? 每份標(biāo)本的檢驗結(jié)果均應(yīng)錄入電腦數(shù)據(jù)庫，由專人管理。

? 將篩查結(jié)果為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險的病人資料及其隨訪資料分類歸檔保管。? 實(shí)驗室的各種工作記錄冊應(yīng)及時認(rèn)真填寫，專人負(fù)責(zé)保存。15 產(chǎn)前咨詢異常結(jié)果解釋

? 導(dǎo)致AFP增高的原因：① 胎盤通透性亢進(jìn),或胎兒尸溶過程中釋放大量AFP；② 多胎妊娠；③ 死胎；④ 畸形：腹裂、泌尿系、消化道、畸胎瘤、囊狀淋巴管瘤；⑤妊娠并發(fā)癥：羊膜帶綜合征、胎盤異常、羊水過多或過少；⑥ 胎兒染色體異常；⑦孕婦某些腫瘤。16 篩查結(jié)果報告形式

篩查結(jié)果以書面形式交被篩查者，篩查報告至少應(yīng)包括以下信息: ① 孕婦的年齡與預(yù)期的分娩年齡;② 標(biāo)本編號;③ 篩查時的孕周及其推算方法;④ AFP與游離β—hCG的檢測值和MOM值;⑤ 經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險度。17 產(chǎn)前篩查的局限性

? 申請夫婦必須理解:產(chǎn)前篩查或檢查不能保證出生胎兒必定正常;? 篩查出的高危孕婦，出生病兒的可能性要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。18 產(chǎn)前診斷技術(shù) ? 產(chǎn)前診斷咨詢 ? 醫(yī)學(xué)影像學(xué)

? 超聲檢查、胎兒鏡檢查

? X線造影技術(shù)（骨胳畸形），原則上不用。? 羊膜囊或胎兒造影（超聲診斷替代）? 實(shí)驗室診斷技術(shù)

? 細(xì)胞遺傳（羊膜腔穿刺、絨毛取材、胎兒臍靜脈穿刺）? 染色體、FISH、脆X染色體）

? 分子遺傳（PCR、FISH、引物介導(dǎo)的原位雜交）可診斷遺傳病、感染性疾病等

18.1 產(chǎn)前診斷方法商定

? 產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，才能考慮采取產(chǎn)前診斷。

?

客觀地向病人講清楚產(chǎn)前診斷各種方法的利弊，商定選用的方法。對醫(yī)生來說，僅僅向病人介紹自己喜好的方法是不妥當(dāng)?shù)摹?/p>

18.2 產(chǎn)前超聲篩查

?

正常結(jié)構(gòu)缺如：如無腦兒 ?

贅生物的形成：如畸胎瘤 ?

阻塞所致的臟器擴(kuò)張：如腦積水 ?

疝的形成：如腦膨出

?

胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形 ?

胎兒臟器運(yùn)動異常：如胎心結(jié)構(gòu)缺陷 ?

其他：羊水過多或過少 18.3 產(chǎn)前診斷的指征

? 產(chǎn)前篩查高危的孕婦；高齡孕婦；曾生育過染色體異?；純赫?；夫婦之一是染色體平衡易位或倒位者；有脆X綜合征家系的孕婦;曾生育過神經(jīng)管缺損兒的孕婦；夫婦之一為某種單基因病患者;曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦；孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是孕婦活動性TORCH感染史的孕婦;血型不合。

18.4 產(chǎn)前診斷的局限性

? 申請夫婦必須理解

? 產(chǎn)前篩查或檢查不能保證出生胎兒必定正常 ? 不是任何一位孕婦在任何孕期都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷 ? 遺傳篩查及檢查方法只限于高危妊娠

? 夫婦必須明白他們的胎兒可能會有某種遺傳病風(fēng)險，而此病只是有可能被檢查出來 18.5產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確性

? 就診夫婦必須明確產(chǎn)前篩查和診斷的區(qū)別

? 產(chǎn)前篩查針對普遍孕婦對象而非限于所有發(fā)病胎兒，因此，會有假陽性、假陰性 ? 產(chǎn)前診斷是企圖能檢出每一個病兒

? 就診夫婦必須明確，沒有一種檢測實(shí)驗是完美無缺 ? 生物學(xué)上的變化，如約10%的脊柱裂是閉合型

? 實(shí)驗問題：孕婦情況各異,有時實(shí)驗失敗或一些不幸的但無法避免的人為因素錯誤。19 產(chǎn)前篩查實(shí)驗室質(zhì)量控制制度

保證標(biāo)本符合試驗條件：取靜脈血2-3ml，離心10分鐘，取上清液方入冷凍管中。-20℃冷凍保存，等試驗當(dāng)天解凍，切記反復(fù)凍融。實(shí)驗室人員：經(jīng)培訓(xùn)，有檢驗技師專業(yè)人員。

保證孕婦臨床資料信息的準(zhǔn)確性，特別是孕周的正確估計。

實(shí)驗過程：嚴(yán)格技術(shù)規(guī)范，嚴(yán)格按說明書操作，每次都做標(biāo)準(zhǔn)曲（全自動儀器除外，但也需要每次定標(biāo)），并有高、中、低三個質(zhì)控。

實(shí)驗室質(zhì)量控制：定期做批內(nèi)及批間誤差。

早孕期超聲核對孕周應(yīng)以頭臀長作為標(biāo)準(zhǔn)，中孕期超聲核對孕周應(yīng)以雙頂徑作為標(biāo)準(zhǔn)。實(shí)驗室報告在B超校正孕周后假陽性率應(yīng)低于5%。

每次實(shí)驗結(jié)果應(yīng)有2位技術(shù)人員核對，遇到可疑數(shù)據(jù)，在排除實(shí)驗操作誤差后，應(yīng)請示實(shí)驗室主管后再發(fā)報告。

產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)熟悉實(shí)驗室報告，能對篩查結(jié)果進(jìn)行解釋。實(shí)驗結(jié)果的判斷要結(jié)合臨床，特別注意病理狀態(tài)對實(shí)驗結(jié)果的影響。

篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存一年以上以備復(fù)查。

產(chǎn)前篩查程序及其意義

（五月份業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)）概況

1.1 國內(nèi)外產(chǎn)前篩查歷史與現(xiàn)狀

1972年Brock首次提出，孕婦的血清及羊水的AFP含量升高，對NTD的診斷可提供信息。在80年代中期，美國已經(jīng)開始對孕婦進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查。

在我國每年約有2000萬新生兒，根據(jù)中國優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)協(xié)會推算每年約有26600個唐氏兒出生，唐氏綜合征的發(fā)生率為1/700～1/800。

目前我國開始產(chǎn)前篩查較好的地區(qū)有北京、上海、山東、浙江、廣東等。我國是世界上出生缺陷高發(fā)國家之一，每年約有80萬～120萬出生缺陷的嬰兒誕生，占出生人口的4%～6%。

根據(jù)目前的技術(shù)水平的限制，產(chǎn)前篩查技術(shù)都不能做到篩查100%正確。假陰性病例因此會誤診，假陽性病例一般在產(chǎn)前診斷實(shí)驗時被糾正。

根據(jù)多年監(jiān)測表明，神經(jīng)管缺陷是我國常見的新生兒先天畸形，在每年百萬名左右的出生缺陷患兒中，大概有10萬例的神經(jīng)管畸形兒，主要表現(xiàn)為無腦兒出生幾天后夭折，或脊柱裂導(dǎo)致孩子癱瘓。在北方神經(jīng)管缺陷高發(fā)的局部地區(qū)，新生兒神經(jīng)管畸形率高達(dá)10%。1.2 我國針對產(chǎn)前篩查的相關(guān)法律法規(guī)

? 《中華人民共和**嬰保健法》

我國第一部保護(hù)婦女兒童健康、提高出生人口素質(zhì)的法律。? 《中華人民共和**嬰保健法實(shí)施辦法》

2001年6月20日，國務(wù)院頒布

? 《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》及相關(guān)配套文件

產(chǎn)前診斷是母嬰保健的主要技術(shù)服務(wù)項目之一，是有效地預(yù)防、降低出生缺陷的衛(wèi)生干預(yù)技術(shù)，是搞高人口素質(zhì)的重要手段。1.3 需了解的幾個定義

? 產(chǎn)前篩查≠產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷：通過染色體培養(yǎng) ? 孕期分期：孕早期（7-13W）、孕中期（14-21W）? 中位值倍數(shù)(MoM)：正常妊娠特定中位數(shù)的倍數(shù) MOM=標(biāo)本濃度/各孕周中位值濃度

例如：一位29歲的孕婦在17W測血清AFP濃度為198ng/ml，而同一地區(qū)29歲正常孕婦在17W的中位數(shù)值是65ng/ml，此時該孕婦的中位倍數(shù)數(shù)是198/65=3.05MOM。結(jié)果升高。

? 陽性切值（Cutoff）：決定是否要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的重要根據(jù)

Cutoff值的設(shè)定：1/250～1/350 2 篩查含義及社會意義

產(chǎn)前篩查是早期發(fā)現(xiàn)病人或高危人群的有效手段。隨著社會的發(fā)展，人們對醫(yī)療保健的要求越來越高了，不但要求能治病，更重要的是不得病或早期發(fā)現(xiàn)并能治愈疾病，因此篩查的應(yīng)用日益廣泛。3 篩查定義

產(chǎn)前篩查（Prenatal Screeing)是指通過經(jīng)濟(jì)、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從正常孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而進(jìn)行診斷，以最大限度地減少異常兒的出生。產(chǎn)前篩查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）進(jìn)行。

目前產(chǎn)前篩查的兩種主要疾病：唐氏綜合征（Down’s Sydrome,有稱21-三體綜合征）

開放性神經(jīng)管缺陷（Open Neural Tube Defect，或ONTD）

3.1 唐氏綜合征（DS）

唐氏綜合征是1866年英國名叫蘭登?唐的醫(yī)生首先發(fā)現(xiàn)并描述了這種疾病，故命名為唐氏綜合征，簡稱D.S.（DOWN’S Syndrome）。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型，是人類最常見的染色體異?；兙C合征，是導(dǎo)致先天智力低下的最常見的原因。

主要臨床癥狀：嚴(yán)重智力低下、特殊面容、掌紋多有通貫、男女比例為3:2。

50%患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。每個孕婦的每次妊娠都有隨機(jī)發(fā)病的可能，并且父母年齡偏大是導(dǎo)致子代為先天愚型的主要因素，年齡越大，發(fā)病率越高。細(xì)胞老化、病毒感染、射線輻射、環(huán)境污染都是本病最常見的誘因。3.2 神經(jīng)管缺陷（NTD）：

神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳病。發(fā)病機(jī)理：是從胚胎時期發(fā)育時神經(jīng)管不能閉合所致的畸形。

臨床表現(xiàn)：常見的有無腦兒、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出等。胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下來也有嚴(yán)重的功能障礙，不能正常生活。4 產(chǎn)前篩查原理

產(chǎn)前篩查系統(tǒng)由體外診斷試劑、檢測儀器和篩查分析軟件組成。檢測儀器配合體外診斷試劑檢測出孕婦血清中標(biāo)記物（甲胎蛋白、β-絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)血漿蛋白）的濃度，將檢測數(shù)據(jù)及孕婦相關(guān)因素輸入篩查分析軟件中，即可得出唐氏綜合征（DS）和神經(jīng)管缺陷（NTD）篩查的結(jié)果。風(fēng)險評估軟件：孕婦血清標(biāo)志物結(jié)果、孕婦年齡、孕周、孕婦體重、糖尿病、評估結(jié)果 5.1 孕婦年齡（最基本的篩查方案）

母親年齡與唐氏癥兒的發(fā)生率關(guān)系最為明顯，其發(fā)生率隨孕婦年齡遞增而增加。20歲為1/1528、30歲1/909的，35歲則增至1/350。大于35歲之后，唐氏癥兒的出生率明顯增高，但總出生量只占30%，其余70%均為34歲以下孕婦所生。5.2 孕周：有兩種

由末次月經(jīng)（LMP）日期來推算，這種方法對月經(jīng)周期規(guī)律者較好，但對月經(jīng)周期不規(guī)則者不適用。超聲波測量胎兒的雙頂骨間徑(BPD)是較正確的方法。當(dāng)兩種方法計算懷孕天數(shù)誤差超過10天時，則以BPD為準(zhǔn)；不足十天的兩法均可。

5.3 孕婦體重：血清標(biāo)志物由胎兒或胎盤所產(chǎn)生，部分進(jìn)入母血。當(dāng)母親體重過重，相應(yīng)血容量增大時，其溶入的物質(zhì)即被稀釋，反之體重過低時。

5.4 糖尿?。夯加幸葝u素依賴性糖尿病(IDDM)的孕婦，其血中的AFP濃度較正常孕婦為低，為避免糖尿病的干擾，尚需對這類孕婦的AFP測定值進(jìn)行校正。5.5 多胎妊娠

? 雙胎或多胎妊娠時，孕婦血中各項指標(biāo)會明顯高于單胎。5.6 血清標(biāo)志物濃度：AFP、HCG/FREE βHCG ① 血清甲胎蛋白（AFP）：是胚胎早期的主要蛋白質(zhì)，來源于胎兒肝臟和卵黃囊。在胚胎20天時開始合成，第16-18周，孕婦血中測到的AFP是胎兒血經(jīng)羊水通過胎盤屏障滲入母血的，并呈漸升狀態(tài)。大約28-32周時母血中的含量達(dá)到最高峰并相對穩(wěn)定，以后逐漸下降。

孕婦懷有唐氏綜合征時母體血清中AFP水平比正常妊娠低23%左右；懷有開放性神經(jīng)管缺陷的孕婦血清中及羊水中AFP水平可比正常妊娠高80-90%，但是閉合性的神經(jīng)管缺陷，即使伴有腦水腫，其濃度值仍然是正常的。

②

絨毛膜促性腺激素(hCG)：hCG是婦產(chǎn)科醫(yī)生們所熟悉最常使用的妊娠試驗激素。它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。α亞單位為垂體前葉激素所共有。β亞單位是hCG所特異的。孕婦血清中的hCG主要以完整形式存在，游離β-hCG占總hCG的1%～8%。唐氏綜合征時母體血清hCG升高，在妊娠中期為正常妊娠的2.08倍。

據(jù)報道93%的胎兒至少有一項標(biāo)記異常，90%以上的唐氏綜合征有兩項的標(biāo)記物異常。結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、種族、既往病史等因素進(jìn)行綜合性糾正分析，得到妊娠唐氏綜合征的風(fēng)險率。

第二篇：產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范及質(zhì)量控制

產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制規(guī)范

一、產(chǎn)前篩查門診工作程序

1.目的：保證產(chǎn)前篩查工作規(guī)范有序地開展。2.范圍：產(chǎn)前篩查檢測項目。

3.程序：

① 在孕婦進(jìn)行孕期檢查時，及時了解孕產(chǎn)婦的個人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史，同時向其宣傳產(chǎn)前篩查預(yù)防遺傳病的重要性，并指導(dǎo)孕婦如何參加產(chǎn)前篩查。

② 母血清產(chǎn)前篩查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）進(jìn)行，但由于母血清產(chǎn)前篩查的局限性，一般可建議孕婦在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各進(jìn)行一次詳細(xì)的B超檢查，以排除各期可發(fā)現(xiàn)的先天畸形。

③ 向孕婦說明其具有知情同意權(quán)，待其同意參加產(chǎn)前篩查后，門診醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問并準(zhǔn)確填寫下列數(shù)據(jù)： i.ii.出生日期（公歷）體重

iii.末次月經(jīng)日期（公歷）、月經(jīng)周期、B超檢查時間測定的CRL或BPD值 iv.v.vi.是否吸煙

是否雙胞胎或多胞胎 是否胰島素依賴型糖尿病

vii.是否有異常妊娠 viii.聯(lián)系方法

④ 標(biāo)本采集見產(chǎn)前篩查實(shí)驗操作常規(guī)。

⑤ 篩查結(jié)果分析：在對各個指標(biāo)進(jìn)行計算分析之后，風(fēng)險率以1/n的方式來表示，意味著出生某一患兒存在1/n的可能性。唐氏綜合征篩查采用1/275為臨界值；18－三體篩查采用1/350為臨界值。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險，與臨床檢驗上的陽性和陰性結(jié)果有區(qū)別。⑥ 篩查結(jié)果的處理： i.篩查高風(fēng)險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較高，但不是確診，建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。ii.篩查低風(fēng)險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較小，但不能完全排除生唐氏綜合征兒的可能性，可以繼續(xù)妊娠。⑦ 經(jīng)過產(chǎn)前篩查的孕婦都進(jìn)行隨訪。

⑧ 下列情況的孕婦建議行染色體病產(chǎn)前診斷： i.ii.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦 35歲以上的高齡孕婦

iii.有反復(fù)流產(chǎn)史的孕婦 iv.v.曾生育過染色體異常兒的孕婦 夫婦一方為染色體異常的孕婦

⑨ B超發(fā)現(xiàn)胎兒下列情況建議孕婦做胎兒染色體檢查： i.ii.羊水過多，尤其伴有胎兒宮內(nèi)生長受限 股骨短

iii.頸部透明區(qū)增厚或頸部水囊瘤、胎兒水腫 iv.v.vi.腎盂積水、腎臟畸形

腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大、腦脈絡(luò)叢囊腫、后顱窩增寬 唇、腭裂，尤其伴有其他異常者

vii.單臍動脈、臍帶囊性包塊、臍膨出 viii.先天性心臟病、心內(nèi)強(qiáng)回聲光斑 ix.二、產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制管理1、2、應(yīng)向35歲以下孕婦推薦產(chǎn)前篩查。

產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原則，醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性。孕婦和/或家屬簽署知情同意書。醫(yī)療單位不得以強(qiáng)制手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。3、4、5、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)必須對篩查高危病例的后續(xù)診斷負(fù)責(zé)。定期評估篩查效果。

建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險指標(biāo)，進(jìn)行胎兒核型分析：（1）孕婦年齡≥35歲；（2）Free β-hCG值≤0.25 MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏風(fēng)險≥1/275（5）18三體風(fēng)險≥1/350

6、AFP值≥2.5 MoM建議超聲檢查排除NTD。多發(fā)畸形

7、唐氏篩查高危切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。

8、篩查報告經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷資格的專業(yè)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。

9、熟悉實(shí)驗室報告的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，對篩查結(jié)果進(jìn)行解釋。

10、所有篩查孕婦應(yīng)首先確定年齡、孕周等的準(zhǔn)確性，以避免因年齡、孕周錯誤影響篩查結(jié)果。對血清標(biāo)志物MoM值異常者，應(yīng)進(jìn)行重復(fù)檢測，以排除檢測誤差。（所有篩查高危的孕婦需要首先對血清進(jìn)行重復(fù)檢測，以減少檢測過程中的誤差。如仍為高危進(jìn)行超聲檢查核對孕周，以排除由于孕周錯誤所致的高危結(jié)果。）

11、超聲核對孕周應(yīng)以雙頂徑作為指標(biāo)。

12、實(shí)驗室報告在B 超校正孕周后假陽性率應(yīng)在5%左右。

13、篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存一年以上，血清標(biāo)本須保存-70℃，以備復(fù)查。

三、篩查后高危人群的處理原則

1.應(yīng)及時將篩查結(jié)果通知孕婦和/或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。

2.對篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦建議進(jìn)行超聲檢查。對唐氏兒高風(fēng)險的孕婦建議行胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書。

3.對唐氏兒高風(fēng)險的孕婦胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查率應(yīng)≥80%；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。4.對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。5.對所有篩查對象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率≥95%），并將妊娠結(jié)局如實(shí)記錄。流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭取獲取組織標(biāo)本行細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。

四、篩查資料和樣本的采集、保存、運(yùn)送技術(shù)規(guī)范

1、人員要求：篩查工作必須由經(jīng)過專門培訓(xùn)的有資質(zhì)的人員承擔(dān)。

2、產(chǎn)前篩查需按知情同意、孕婦自愿的原則

醫(yī)務(wù)人員告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性，孕婦和/或家屬簽署知情同意書后方可進(jìn)行篩查操作。

3、篩查孕婦資料登記要求 所有參與產(chǎn)前篩查孕婦資料應(yīng)按照產(chǎn)前篩查申請單內(nèi)容逐項登記清楚。

4、使用唯一編碼

編碼要求準(zhǔn)確、清楚，每位孕婦使用唯一編碼，要求復(fù)讀給孕婦聽。

5、編碼操作者固定，做到“三查七對”

操作時三查：即查編碼、查離心管、查血清管。

6、血樣登記表與本人七對：即對姓名、對年齡、對編碼、對末次月經(jīng)、對B超孕周、對地址、對通訊電話。

7、血清管編碼的書寫要求 編號要求字跡清楚，準(zhǔn)確無誤。

8、血樣的處理要求

全血于室溫放置2小時待血液完全凝集后再進(jìn)行離心，分離血清時要仔細(xì)，避免溶血現(xiàn)象，分離出的血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出，標(biāo)本如能在7天內(nèi)檢測完畢，則置2~8℃保存；如檢測時間超過7天，則置-20℃冰箱保存。

9、篩查時孕周計算盡可能按B超孕齡，如不能取得B超孕齡，則按末次月經(jīng)推算；但如遇孕婦月經(jīng)不規(guī)則或末次月經(jīng)記不清楚，則必須進(jìn)行B超孕齡測量，孕齡測量需精確到天數(shù)，早孕期統(tǒng)一以頭臀長為準(zhǔn)，中孕期統(tǒng)一以雙頂徑孕周為準(zhǔn)。

五、質(zhì)量控制管理規(guī)定

1、產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理是產(chǎn)前篩查技術(shù)的保證，各項質(zhì)量控制按照各專業(yè)規(guī)定進(jìn)行。

2、制定質(zhì)量控制措施分別以下列專業(yè)進(jìn)行：臨床科、影像科、實(shí)驗室和信息管理的科。

3、各專業(yè)根據(jù)本專業(yè)的工作內(nèi)容，制定詳細(xì)的、切實(shí)可行的質(zhì)量控制體系和措施，并交醫(yī)務(wù)部備案。

4、每一個專業(yè)應(yīng)設(shè)質(zhì)量控制監(jiān)督人員，定期進(jìn)行質(zhì)量檢查，并寫出書面報告志，報專業(yè)負(fù)責(zé)人。專業(yè)負(fù)責(zé)人簽署意見后報醫(yī)務(wù)部。

5、設(shè)置專門的質(zhì)量控制機(jī)構(gòu)，由專人負(fù)責(zé)中心的質(zhì)量控制。

6、質(zhì)量控制機(jī)構(gòu)應(yīng)每月對各專業(yè)的質(zhì)量進(jìn)行檢查和評價，并寫出書面報告會，報醫(yī)務(wù)部。

7、各專業(yè)在接到質(zhì)量控制臺機(jī)構(gòu)的整改意見后，應(yīng)及時提出整天改措施并報質(zhì)量控制機(jī)構(gòu)。

8、產(chǎn)前篩查質(zhì)量評價納入對各專業(yè)進(jìn)行考核的指標(biāo)。

第三篇：產(chǎn)前篩查管理制度

產(chǎn)前篩查管理制度

一.明確專人負(fù)責(zé)，落實(shí)工作目標(biāo)、工作責(zé)任、工作措施。二.嚴(yán)格兌現(xiàn)獎懲，實(shí)行責(zé)任追究制度。三.加強(qiáng)督導(dǎo)檢查，發(fā)現(xiàn)問題及時進(jìn)行整改。

四.把握工作關(guān)鍵環(huán)節(jié)，搞好產(chǎn)前篩查引導(dǎo)。抓住孕婦孕中查體的機(jī)會，教育引導(dǎo)孕婦充分認(rèn)識開展產(chǎn)前篩查的重要性，動員孕婦自覺進(jìn)行產(chǎn)前篩查，按時進(jìn)行產(chǎn)前篩查。五.管理本單位產(chǎn)前篩查的血樣采集、遞送、登記和健康教育工作，并代表鄄城縣產(chǎn)前篩查中心與孕婦簽定“菏澤市產(chǎn)前篩查知情同意書”，收取相關(guān)費(fèi)用，預(yù)約采血時間和地點(diǎn)。六.嚴(yán)格執(zhí)行省物價部門規(guī)定的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，不得亂收費(fèi)或搭車收費(fèi)。

七.嚴(yán)格執(zhí)行業(yè)務(wù)技術(shù)規(guī)范和操作規(guī)程，明確責(zé)任。

第四篇：產(chǎn)前篩查宣傳單

前言

我國是出生缺陷和殘疾高發(fā)國家，每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的五分之一。每年約有20萬至30多萬肉眼可見的先天性畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童每年出生高達(dá)80萬至120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%--6%。平均每30秒就有一名缺陷兒出生，全國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，占全國家庭總數(shù)的1/10。其中約有22萬例先天性心臟病，10萬例神經(jīng)管畸形，5萬例唇腭裂及3萬例先天愚型。

過去由于受條件和認(rèn)識的限制，無法采取預(yù)防措施。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人們對出生缺陷的發(fā)病原因有了進(jìn)一步了解，避免先天缺陷嬰兒的出生已成為可能。產(chǎn)前篩查就是預(yù)防的重要手段之一，它能對懷孕期間可能發(fā)生的先天缺陷作出風(fēng)險率預(yù)測，并采取相應(yīng)措施以達(dá)到優(yōu)生目的。

產(chǎn)前篩查

什么是產(chǎn)前篩查？

產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過檢驗孕婦血液中的某些特異性指標(biāo)，篩選出高危人群來實(shí)現(xiàn)的。篩查目的

篩查胎兒是否有：先天愚型、無腦兒、開放性脊柱裂、18-三體綜合癥等出生缺陷。篩查方法經(jīng)濟(jì)、簡便、無創(chuàng)傷，僅需抽取孕婦靜脈血2ml即可。篩查對象

年齡35周歲以下的所有孕婦 篩查時間

早孕篩查：懷孕8--13周的孕婦 中孕篩查：懷孕15--20周的孕婦 孩子最容易得的出生缺陷有哪些？

身體的任何部分都有可能出問題，但我們現(xiàn)在看得比較多的出生缺陷有先天性心臟病，神經(jīng)管畸形（主要包括無腦兒和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（醫(yī)學(xué)上叫21--三體綜合癥）、多指（趾）和腦積水。什么是先天愚型？

又稱唐氏綜合癥，患者細(xì)胞比正常人多出一條染色體（第21條），導(dǎo)致先天性嚴(yán)重智力障礙；外貌與常人有異；身體器官也可能有缺陷，例如心臟、腸道等。大約50%的唐氏兒可以存活到60歲，需要家人的長期照顧。孕婦懷有唐氏綜合癥胎兒的機(jī)會率是隨著年齡遞增，懷孕年齡如果超過35歲，那么她懷唐氏兒的風(fēng)險就大，是一般婦女的5倍到15倍，甚至更高。

第五篇：產(chǎn)前篩查工作總結(jié)

勇于探索、積極開展產(chǎn)前篩查工作

根據(jù)國家發(fā)布的中國出生缺陷防治報告，目前我國出生缺陷防治工作的現(xiàn)狀，指出我國是出生缺陷高發(fā)國，形勢十分嚴(yán)峻。自從1996年我縣被確定國家級三網(wǎng)監(jiān)測點(diǎn)以來，據(jù)監(jiān)測，我縣出生缺陷發(fā)生率在取消強(qiáng)制性婚檢前后有明顯變化，近幾年呈上升趨勢,從2005年的45.2/萬上升到2012年的79.4/萬。出生缺陷不僅是造成兒童殘疾的重要原因,影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量，也日漸成為兒童死亡的主要原因,影響整個國家人口素質(zhì)和人力資源的健康存量，影響經(jīng)濟(jì)社會的健康可持續(xù)發(fā)展，給家庭和社會發(fā)展帶來沉重負(fù)擔(dān)，可以說預(yù)防出生缺陷已成為我們婦幼衛(wèi)生的重點(diǎn)工作之一。

國家也把預(yù)防出生缺陷這一工作提上了重要的議事日程，省市衛(wèi)生行政部門相繼出臺了開展產(chǎn)前篩查，做好出生缺陷二級預(yù)防工作的相關(guān)文件。針對當(dāng)前嚴(yán)峻的現(xiàn)狀，購置了高檔四維彩超、時間分辨免疫熒光儀等產(chǎn)前篩查專用醫(yī)療設(shè)備，開展產(chǎn)前篩查，經(jīng)唐山市衛(wèi)生局認(rèn)定成為全縣唯一的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)，填補(bǔ)了我縣婦幼保健工作的一項空白。

產(chǎn)篩工作開展初期，市衛(wèi)生局和市婦幼保健院為我們提供了大量的技術(shù)支持和幫助。從實(shí)驗室建設(shè)到相關(guān)的技術(shù)培訓(xùn)都有求必應(yīng)，現(xiàn)場指導(dǎo)，為我們提供了堅實(shí)的后盾，為我縣產(chǎn)前篩查工作的順利開展打下了良好的基礎(chǔ)。由于這是一項全新的工作，起始階段是艱難的，從醫(yī)護(hù)人員到廣大孕婦都有一個認(rèn)識和接受的過程。孕婦可能認(rèn)為我們是為了賺錢，醫(yī)護(hù)人員可能對這項工作的意義認(rèn)識不足。針對這些問題保健院內(nèi)部進(jìn)行了產(chǎn)前篩查工作的培訓(xùn)與動員，同時做了大量的宣傳工作，連續(xù)三個月在電視臺宣傳此項工作的重大意義，編印了上萬冊的宣傳材料，通過多種渠道及時發(fā)放到孕婦手中。我縣產(chǎn)前篩查工作從無到有，篩查人數(shù)從少到多，逐步開展的有聲有色。從2011年10月5日正式開始開展產(chǎn)篩工作，當(dāng)年血清學(xué)篩查228人，篩出高風(fēng)險人數(shù)7人，彩超篩查249人，篩查出畸形胎兒4人。近一年來通過我們的努力工作和醫(yī)務(wù)人員辛苦的付出，加之廣大孕婦對我們的認(rèn)可和受益人群的宣傳。2012篩查率逐步提高，全年共篩查1513人，其中血清學(xué)篩查520人，彩超篩查1087人，彩超篩查陽性人數(shù)15人（結(jié)束妊娠），均建議去唐山婦幼做產(chǎn)前診斷，符合率達(dá)98%，均及時終止妊娠。有效的降低了悲劇的發(fā)生。

有人會說你們投入了這么多的財力、物力和人力，就篩查出15個陽性人數(shù)，有必要嗎？但這對于我們婦幼人來講太有意義了。這不僅僅是15個先天缺陷的胎兒，而這有可能是15個先天殘疾的生命、這是15個飽受痛苦煎熬的家庭、這是對社會造成的沉重的負(fù)擔(dān)。哪怕僅僅篩查出1個人，我們也覺得太值得了，因為這是在做造福子孫后代的善事。我們的老祖宗把治未病視為醫(yī)者的最高境界，產(chǎn)前篩查就是及時準(zhǔn)確的把異常情況解決在產(chǎn)前。當(dāng)前我們在喪失婚檢這一有效降低出生缺陷的第一道防線時，就要必須建立產(chǎn)前篩查這一有力的第二道防線。所以說我們的責(zé)任重大，我們的工作意義重大。

雖然我們的篩查率目前不是太高，但通過1年多的工作開展，我們感到要做好產(chǎn)篩工作以下幾點(diǎn)很重要：

第一、要爭取行政主管部門的政策支持，對認(rèn)定的事一定要堅持，無論起步有多艱難，堅持就是勝利。

第二、結(jié)合公共衛(wèi)生服務(wù)項目擴(kuò)大宣傳，充分發(fā)動全縣婦幼醫(yī)生這一有效網(wǎng)絡(luò)，做產(chǎn)前檢查的醫(yī)生是主力軍，她們必須要積極的宣傳、動員每一個孕婦做產(chǎn)篩，爭取不錯過每一個孕婦。

第三、落實(shí)篩查技術(shù)規(guī)范，不斷提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量，保障產(chǎn)前篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。做到及時的反饋和追訪。

目前我們?nèi)栽诓粩嗯Ω倪M(jìn)工作方法和措施，以穩(wěn)步提升篩查率，促進(jìn)我縣產(chǎn)前篩查工作的健康持續(xù)發(fā)展，提高孕期嚴(yán)重出生缺陷發(fā)現(xiàn)率，最大可能的減少出生缺陷兒的出生，為提高我縣出生人口素質(zhì)，促進(jìn)家庭幸福和諧與經(jīng)濟(jì)社會發(fā)展作出更大的貢獻(xiàn)。