第一篇：中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查知情同意書

中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查知情同意書（格式）

唐氏綜合征又稱先天愚型，是由胎兒21號(hào)染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下最常見(jiàn)的遺傳性病因。18—三體綜合征是由胎兒18號(hào)染色體三體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等。神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳病，包括無(wú)腦兒、脊柱裂、腦膨出等，常導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。上述疾病大多數(shù)并非由家系遺傳而來(lái)，因此每個(gè)孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能。患兒一旦出生則無(wú)法治愈，目前唯一有效減少上述出生缺陷的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)防這幾種疾病的患兒出生。

目前針對(duì)上述胎兒異常的中孕期產(chǎn)前篩查方法為在最佳篩查時(shí)間即妊娠15周-20周內(nèi)，通過(guò)抽取少量孕婦靜脈血，測(cè)定孕婦血清中的生化指標(biāo)如甲胎蛋白（aFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（uE3）等的水平，結(jié)合孕婦年齡，體重等因素來(lái)計(jì)算胎兒罹患上述先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，我們建議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查；若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，我們建議進(jìn)一步介入性產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科超聲檢查。通過(guò)介入性產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科超聲檢查，若胎兒確診為染色體異常或開(kāi)放性神經(jīng)管畸形，可按孕婦本人的意愿終止或繼續(xù)妊娠。若胎兒染色體核型分析結(jié)果正常，則可排除唐氏綜合征或18-三體綜合征等胎兒重大染色體異常疾病，可繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查。

針對(duì)上述三種先天性疾病的中孕期產(chǎn)前篩查，其結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。通過(guò)上述產(chǎn)前篩查和診斷的流程，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約60%的唐氏綜合征患兒、約80%的18-三體綜合征患兒和85%的開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的患兒。也有少數(shù)胎兒有染色體異?；蜷_(kāi)放性神經(jīng)管畸形時(shí)，孕婦血清篩查的結(jié)果可能為低風(fēng)險(xiǎn)而未能產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。同時(shí)，本篩查對(duì)其他類型的出生缺陷如單基因疾病、唇腭裂、先天性心臟病、染色體微缺失、閉合性神經(jīng)管畸形等無(wú)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估作用。

我們已充分了解該檢查的目的、性質(zhì)、必要性和風(fēng)險(xiǎn)性。經(jīng)本人及家屬慎重考慮后同意接受產(chǎn)前篩查，并承諾如實(shí)提供產(chǎn)前篩查所需資料，愿將本次妊娠的最終結(jié)局及時(shí)與醫(yī)方溝通。為確認(rèn)上述內(nèi)容為雙方意思的真實(shí)表達(dá)，醫(yī)方已履行了告知義務(wù)，孕婦方已享有充分知情和選擇的權(quán)利，簽字生效。

孕婦簽字：___________________ 醫(yī)生簽字：__________________ 日 期：___________________ 日 期：__________________

+6

第二篇：產(chǎn)前篩查知情同意書

玉林市產(chǎn)前篩查知情同意書

（21-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷）

唐氏綜合征（又稱21-三體綜合征或先天愚型，DS）和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（NTD）是我國(guó)發(fā)病率高，危害極大的先天缺陷疾病。此類疾病絕大多數(shù)是突發(fā)的，并非家系遺傳而來(lái)，因此每個(gè)孕婦都有生先天缺陷兒的可能?；純阂坏┏錾鷦t無(wú)法治愈，唯一避免的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，查出后應(yīng)知情選擇終止妊娠。

本檢測(cè)項(xiàng)目只是初步的篩查，采用孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查試劑盒（酶聯(lián)免疫法）進(jìn)行檢測(cè)。最佳篩查時(shí)間為15-20+6

周，其對(duì)唐氏綜合征的檢出率約為65%左右。由于目前醫(yī)療水平的現(xiàn)狀以及受檢人的個(gè)體差異的存在，該檢測(cè)項(xiàng)存在假陽(yáng)性和假陰性的可能。

篩查報(bào)告“高?！痹袐D懷有唐氏綜合征或開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷患兒的機(jī)率較高，屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群，需做進(jìn)一步的確診；篩查報(bào)告“低?！睂儆诘惋L(fēng)險(xiǎn)人群，孕婦懷有唐氏綜合征或開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷患兒的機(jī)率較低。

篩查項(xiàng)目：

唐氏綜合征（DS）□

神經(jīng)管缺陷（NTD）□

如果您和您的家人已詳細(xì)的了解以上幾種疾病的危害性，并理解和接受目前醫(yī)學(xué)水平的發(fā)展程度，認(rèn)同產(chǎn)前篩查的重要性和必要性，自愿接受此項(xiàng)檢查，請(qǐng)您簽署“同意”意見(jiàn)，在相應(yīng)欄目打“√”；如不同意者亦要簽字。

同 意（）不同意（）

受檢者或家屬簽字： 年

月

日

現(xiàn)詳細(xì)住址：

聯(lián)系電話：

醫(yī) 師：

年 月 日

玉林市產(chǎn)前篩查知情同意書

（21-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷）

唐氏綜合征（又稱21-三體綜合征或先天愚型，DS）和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（NTD）是我國(guó)發(fā)病率高，危害極大的先天缺陷疾病。此類疾病絕大多數(shù)是突發(fā)的，并非家系遺傳而來(lái)，因此每個(gè)孕婦都有生先天缺陷兒的可能。患兒一旦出生則無(wú)法治愈，唯一避免的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，查出后應(yīng)知情選擇終止妊娠。

本檢測(cè)項(xiàng)目只是初步的篩查，采用孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前

篩查試劑盒（酶聯(lián)免疫法）進(jìn)行檢測(cè)。最佳篩查時(shí)間為15-20+6

周，其對(duì)唐氏綜合征的檢出率約為65%左右。由于目前醫(yī)療水平的現(xiàn)狀以及受檢人的個(gè)體差異的存在，該檢測(cè)項(xiàng)存在假陽(yáng)性和假陰性的可能。

篩查報(bào)告“高危”孕婦懷有唐氏綜合征或開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷患兒的機(jī)率較高，屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群，需做進(jìn)一步的確診；篩查報(bào)告“低?！睂儆诘惋L(fēng)險(xiǎn)人群，孕婦懷有唐氏綜合征或開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷患兒的機(jī)率較低。

篩查項(xiàng)目：

唐氏綜合征（DS）□

神經(jīng)管缺陷（NTD）□

如果您和您的家人已詳細(xì)的了解以上幾種疾病的危害性，并理解和接受目前醫(yī)學(xué)水平的發(fā)展程度，認(rèn)同產(chǎn)前篩查的重要性和必要性，自愿接受此項(xiàng)檢查，請(qǐng)您簽署“同意”意見(jiàn)，在相應(yīng)欄目打“√”；如不同意者亦要簽字。

同 意（）不同意（）

受檢者或家屬簽字： 年

月

日

現(xiàn)詳細(xì)住址：

聯(lián)系電話：

醫(yī) 師：

年 月 日

第三篇：產(chǎn)前篩查知情同意書制度

產(chǎn)前篩查知情同意書制度

1、產(chǎn)前篩查知情同意書包括：地中海貧血篩查、唐氏綜合征篩查、胎兒先天畸形篩查等。經(jīng)孕婦慎重考慮簽名后方可進(jìn)行篩查。(患者亦可委托他人代理簽字，簽字內(nèi)容包括同意或不同意并署名。)

2、簽訂知情同意書前醫(yī)方必須履行告知義務(wù)：患者當(dāng)前病情、目前擬診、檢查方案、該方案對(duì)人體的副作用、高風(fēng)險(xiǎn)及高難度性，鑒于當(dāng)今醫(yī)學(xué)科技水平的限制，由于已知和無(wú)法預(yù)見(jiàn)的原因，本方案有可能會(huì)發(fā)生的意外情況，醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)的后果及應(yīng)急措施等，并認(rèn)真解答患方的疑問(wèn)。

3、簽訂知情同意書前，患方要充分了解該方案的性質(zhì)、合理的預(yù)期目的、必要性和出現(xiàn)醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)情況的后果及可供選擇的其它治療檢查方法及其利弊關(guān)系后，經(jīng)自主選擇同意已擬定的方案。

4、依據(jù)《執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》及相關(guān)法律、法規(guī)，強(qiáng)調(diào)各級(jí)醫(yī)務(wù)人員的法律意識(shí)和自己肩負(fù)的職責(zé)、義務(wù)、權(quán)利和應(yīng)承擔(dān)的法律責(zé)任，不斷增強(qiáng)自我保護(hù)意識(shí)，認(rèn)真做好每一件事，善待病人。

5、醫(yī)患雙方簽訂同意書采用復(fù)寫一式二份，醫(yī)患雙方各持一份，若家屬或委托人簽名者應(yīng)注明關(guān)系。若患者或其家屬親屬拒絕某些診療意見(jiàn)時(shí)，亦須簽字為證，并由患者或其家屬簽署“不同意”及姓名。

6、產(chǎn)前篩查按照知情選擇、孕婦自愿的原則進(jìn)行。產(chǎn)前篩查結(jié)果以書面形式告知接受篩查的孕婦，孕婦血清學(xué)篩查報(bào)告單應(yīng)包括篩查項(xiàng)目所針對(duì)的先天性缺陷和遺傳性疾病發(fā)生的概率、檢測(cè)數(shù)值和相應(yīng)的臨床建議。

二○一二年二月一日

第四篇：中孕期產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單及知情同意書(新) 16.7.27

* 送檢醫(yī)院：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

* 采樣日期：＿＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿＿日 * 孕婦姓名：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

* 出生日期：＿＿＿＿＿年＿＿月＿＿日

年齡＿＿＿歲 * 孕婦體重：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 公斤

民族/種族：□漢族

其他＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ * 月

經(jīng)：□規(guī)則□不規(guī)則 周期＿＿＿＿天

* 末次月經(jīng)：＿＿＿＿＿年＿＿月＿＿日

孕周＿＿＿周

若月經(jīng)不規(guī)則者務(wù)必由B超數(shù)據(jù)核實(shí)孕周

早孕期B超：日期＿＿＿＿＿年＿＿＿月＿＿＿日

頭臀長(zhǎng)（CRL）：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

mm 早孕期B超推算孕周：＿＿＿＿＿周＿＿＿＿＿天

* 中孕期B超：日期＿＿＿＿＿年＿＿＿月＿＿日

* 雙頂徑（BPD）：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

mm

中孕期B超推算孕周：＿＿＿＿＿周＿＿＿＿＿天

試管嬰兒：□是

□否

植入日期：＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿＿日 是否有胰島素依賴型糖尿病：□是

□否

吸煙：□是

□否

不良孕產(chǎn)史：□21三體

□18三體

□13三體

□神經(jīng)管缺陷兒

□自然流產(chǎn)

□其他＿＿＿＿＿＿＿＿ 特別提醒：* 為必填項(xiàng)目，請(qǐng)務(wù)必填寫清楚以免影響篩查結(jié)果。

中孕期篩查時(shí)限為孕15～20+6周，雙胎妊娠及年齡大于35歲孕婦不適合做。

中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查知情同意書

唐氏綜合征又稱先天愚型，是由胎兒21號(hào)染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下最常見(jiàn)的遺傳病因。18—三體綜合征是由胎兒18號(hào)染色體三體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等。神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病，包括無(wú)腦兒、脊柱裂、腦積水等，常導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或出生后夭折，能存活者通常也伴有智力發(fā)育遲緩或多發(fā)畸形。上述疾病大多并非由家族遺傳而來(lái)，因此每個(gè)孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能?；純阂坏┏錾鷦t無(wú)法治愈，目前唯一有效減少上述出生缺陷發(fā)生的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)防這幾種疾病的患兒出生。

目前針對(duì)上述胎兒異常的中孕期產(chǎn)前篩查的方法最佳篩查時(shí)間即妊娠15～20+6周內(nèi)，通過(guò)抽取少量孕婦靜脈血，測(cè)定孕婦血清中的生化指標(biāo)：①血清甲胎蛋白（AFP）②血清人絨毛膜促性腺激素（HCG）③血清游離雌三醇（uE3）的水平，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等因素來(lái)計(jì)算胎兒罹患上述先天疾病的風(fēng)險(xiǎn)。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，我們建議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查；若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，我們建議進(jìn)一步行介入性產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科超聲檢查。若產(chǎn)前診斷檢查胎兒確診為染色體異?；蜷_(kāi)放性神經(jīng)管畸形，可按孕婦本人意愿終止或繼續(xù)妊娠。若胎兒染色體核型分析結(jié)果正常，則可排除唐氏綜合征或18三體綜合征等胎兒重大染色體異常疾病，可繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查。

針對(duì)上述三種先天性疾病的中孕期產(chǎn)前篩查，其結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。中孕期產(chǎn)前篩查對(duì)唐氏綜合征的檢出率約70%，對(duì)18-三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的檢出率約85%，假陽(yáng)性率均低于5%。亦有少數(shù)胎兒有染色異?；蜷_(kāi)放性神經(jīng)管畸形時(shí)，孕婦血清篩查結(jié)果可能為低風(fēng)險(xiǎn)而未能產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。同時(shí)，本篩查對(duì)其他類型的出生缺陷如單基因病、唇腭裂、先天性心臟病、染色體微缺失、閉合性神經(jīng)管畸形等無(wú)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估作用。

我們已充分了解該檢查的目的、性質(zhì)、必要性和風(fēng)險(xiǎn)性。經(jīng)本人及家屬慎重考慮后自愿接受產(chǎn)前篩查，并承諾如實(shí)提供產(chǎn)前篩查所需資料，愿將本次妊娠的最終結(jié)局及時(shí)與醫(yī)方溝通。為確認(rèn)上述內(nèi)容為雙方意思的真實(shí)表達(dá)，醫(yī)方已履行了告知義務(wù)，孕婦方已享有充分知情和選擇的權(quán)利，簽字生效。

孕婦簽字：＿＿＿＿＿＿＿

聯(lián)系電話：①＿＿＿＿＿＿＿＿＿②＿＿＿＿＿＿＿ 日期：＿＿＿＿＿＿＿＿ 送檢醫(yī)生：＿＿＿＿＿＿＿

部門聯(lián)系電話：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 日期：＿＿＿＿＿＿＿＿

第五篇：產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)介紹

產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)介紹

（一）AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000，其結(jié)構(gòu)和功能類似于白蛋白，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達(dá)高峰，AFP占血漿蛋白總量的1/3，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月。出生時(shí)血漿中濃度為高峰期的1%左右，約40mg/L，在周歲時(shí)接近成人水平（低于30μg/L）。胎兒上皮完整時(shí)少量的AFP從胎兒泌尿道排入羊水中，羊水中AFP主要來(lái)自胎尿，其變化趨勢(shì)與胎血AFP相似，母血AFP來(lái)源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢(shì)并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰，以后又下降。非孕婦的血清中可以發(fā)現(xiàn)很少量的AFP,當(dāng)胎兒出現(xiàn)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷時(shí)，羊水和母體血清中的AFP顯著升高。懷有先天愚型胎兒的孕婦，因胎兒肝臟發(fā)育不全AFP合成減少導(dǎo)致其母體血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

（二）hCG（人絨毛膜促性腺激素）

HCG是英文human chorionic gonadotrophin三個(gè)英文的首字字母縮寫，是由胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白，它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。但α-亞單位為垂體前葉激素所共有，β-亞單位是HCG所特異的。完整的HCG全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生。其主要功能就是刺激黃體，有利于雌激素和黃體酮持續(xù)分泌，以促進(jìn)子宮蛻膜的形成，使胎盤生長(zhǎng)成熟?，F(xiàn)代認(rèn)為HCG是由滋養(yǎng)層過(guò)渡型細(xì)胞和合體細(xì)胞產(chǎn)生的。HCG在受精后6左右天開(kāi)始分泌，60－70天達(dá)到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以維持妊娠。在大約孕8周以后，HCG逐漸下降，直到大約20周達(dá)到相對(duì)穩(wěn)定（但仍高于正常水平）。用于DS檢查的hCG相關(guān)分子有游離b-hCG、高糖hCG（H-hCG）和總b-hCG。H-hCG相關(guān)分子篩查唐氏綜合癥很敏感，而且可以尿液采樣。DS患兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold。游離b-hCG是現(xiàn)在唯一知道的可以同時(shí)用于一期和二期篩查的標(biāo)記物。DS綜合癥母血游離b-hCG平均水平為1.9MoM，健康母血為1.0MoM。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關(guān)。而實(shí)際完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者，必須與其他血清學(xué)指標(biāo)聯(lián)合應(yīng)用。唐氏綜合癥胎兒的母親hCG水平升高原因不是很清楚，有可能唐氏綜合癥胎兒的胎盤成熟較正常胎兒為晚，仍停留在胚胎發(fā)育初期所導(dǎo)致。愛(ài)德華綜合征胎兒母血hCG水平表現(xiàn)為下降異常。

（三）uE3（游離雌三醇）

屬類固醇激素，主要有雌酮（E1）,雌二醇（E2），和雌三醇（E3），孕早期，E1、E2主要來(lái)自卵巢，兩者在外周組織的代謝產(chǎn)物是E3,。E3最終在胎盤生成。由于胎盤缺乏17α-羥化酶，胎盤合成雌激素必須從中間產(chǎn)物17-羥化酮合成，其合成原料是母體和胎兒腎上腺素DHEAS以及胎兒合成16-OHDHEAS.妊娠期75%-95%雌激素來(lái)源于胎兒-胎盤復(fù)合體，胎盤中合成雌激素的某種酶活性低，而胎兒的腎上腺和肝臟的這些酶含量豐富，因而整個(gè)雌激素的合成和代謝依賴母體與胎兒-胎盤復(fù)合體三位一體共同完成。雌激素是肝臟滅活，經(jīng)腎隨尿排出。三種雌激素的生理活性E2>E1>E3.非孕婦卵巢分泌E2量為100~600ug/24h，其中10%代謝為E3.妊娠晚期，胎盤E3產(chǎn)量為50~150mg/24h，E1和E2量為15~20mg/24h。雌激素可以促進(jìn)懷孕子宮增大和母體乳腺導(dǎo)管發(fā)育，它和孕酮在妊娠過(guò)程中維持子宮內(nèi)膜正常形態(tài)和功能，保證充足的血供，并為分娩做準(zhǔn)備。雌三醇屬18碳類固醇激素。主要由胎兒-胎盤合成，由胎兒腎上腺產(chǎn)生大量的硫酸去氫表雄酮(DHAS),在胎兒肝臟內(nèi)生成16-α-羥硫酸，脫氧異雄酮轉(zhuǎn)至胎盤，再經(jīng)芳香化成為E3.并通過(guò)胎盤進(jìn)入母體血液，雌三醇在進(jìn)入肝臟合成以前在母體血循環(huán)中半衰期大約為20min.正常妊娠時(shí)，血循環(huán)中90%雌激素為雌三醇，檢測(cè)血清非結(jié)合雌三醇可以作為顯示胎兒生長(zhǎng)和胎盤功能的良好指標(biāo)。雌三醇是雌二醇的代謝產(chǎn)物，它以游離形式直接由胎盤分泌進(jìn)入母體循環(huán),在母體肝臟內(nèi)很快以硫酸鹽和葡萄糖苷酸雌三醇形式代謝.母體血清中uE3水平隨孕周增加而增加。唐氏綜合癥胎兒的母體血清uE3偏低，平均MOM值為0.71MOM。