第一篇：早中孕階段性序貫產(chǎn)前篩查介紹

早中孕階段性序貫產(chǎn)前篩查

唐氏綜合征(Down syndrome，DS)又稱21-三體綜合征，是一種在新生兒中常見的常染色體疾病，以智力低下、發(fā)育遲緩、特殊面容和多發(fā)小畸形為主要表現(xiàn)。目前尚無有效的治療措施，給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔。任何一對健康夫婦都有生育唐氏綜合征患兒的潛在危險，而且隨著孕婦年齡的遞增，生育唐氏綜合征患兒的風險逐漸升高。

目前國內(nèi)各醫(yī)療機構(gòu)多采用中孕期血清學篩查來篩查唐氏綜合征，但檢出率普遍偏低約60－70%。而早中孕階段性序貫篩查將不同的篩查指標在各自最佳孕周檢測后，共同計算得出胎兒染色體異常的風險，最大限度地提高檢出率。同時，早孕期篩查在時間上比中孕期篩查提早了約6周，能更早的發(fā)現(xiàn)“唐氏兒”，給孕婦造成心理和生理的傷害均更小。篩查內(nèi)容包括21-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性神經(jīng)管畸形如脊柱裂、無腦兒等。所以早中孕階段性序貫篩查是目前較經(jīng)濟、簡便，且對胎兒無創(chuàng)傷的檢測方法。

具體篩查方法：早孕期(11一l3+6周)B超測定胎兒頸后透明帶(NT)，抽血測定血清中母血游離型人類絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）、妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP—A）的值，如果不測NT者抽血時間可提前到9周；中孕期(15—19+6周)再次抽血，測定血清中AFP、Free-βHCG、uE3的值，兩次篩查結(jié)果結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周進行綜合風險評估件計計算出染色體異常風險值。

血清學產(chǎn)前篩查影響因素

篩查這種檢測方法，常常會受到下列因素影響：

（1）孕周：最易影響結(jié)果的因素。目前所有的篩查標記物值都隨孕周而變化，因此，需要提供精確的孕周，同時各實驗室在做產(chǎn)前篩查前都要作正常孕婦不同孕周生化標記物值的中位數(shù)，以其作為計算風險值的正常標準。

（2）孕婦年齡：孕婦年齡本身是一個重要風險估計值。

（3）孕婦體重：它能明顯地影響血清標記物水平。孕婦體重越輕，血清中AFP和Free-hCGβ值偏離正常值越遠，反之就越近。將孕婦體重作為一個調(diào)節(jié)因素，參與篩查危險度的計算，能提高篩查效率。

（4）其他：單雙胎、異常妊娠史、是否抽煙、是否胰島素依賴性糖尿病等。

為了篩查更加準確，在風險評估時，應盡可能地將所有影響因素記錄清楚，計算在內(nèi)。

第二篇：產(chǎn)前篩查血清學指標介紹

產(chǎn)前篩查血清學指標介紹

（一）AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000，其結(jié)構(gòu)和功能類似于白蛋白，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，AFP占血漿蛋白總量的1/3，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月。出生時血漿中濃度為高峰期的1%左右，約40mg/L，在周歲時接近成人水平（低于30μg/L）。胎兒上皮完整時少量的AFP從胎兒泌尿道排入羊水中，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以后又下降。非孕婦的血清中可以發(fā)現(xiàn)很少量的AFP,當胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷時，羊水和母體血清中的AFP顯著升高。懷有先天愚型胎兒的孕婦，因胎兒肝臟發(fā)育不全AFP合成減少導致其母體血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

（二）hCG（人絨毛膜促性腺激素）

HCG是英文human chorionic gonadotrophin三個英文的首字字母縮寫，是由胎盤的滋養(yǎng)層細胞分泌的一種糖蛋白，它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。但α-亞單位為垂體前葉激素所共有，β-亞單位是HCG所特異的。完整的HCG全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生。其主要功能就是刺激黃體，有利于雌激素和黃體酮持續(xù)分泌，以促進子宮蛻膜的形成，使胎盤生長成熟。現(xiàn)代認為HCG是由滋養(yǎng)層過渡型細胞和合體細胞產(chǎn)生的。HCG在受精后6左右天開始分泌，60－70天達到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以維持妊娠。在大約孕8周以后，HCG逐漸下降，直到大約20周達到相對穩(wěn)定（但仍高于正常水平）。用于DS檢查的hCG相關(guān)分子有游離b-hCG、高糖hCG（H-hCG）和總b-hCG。H-hCG相關(guān)分子篩查唐氏綜合癥很敏感，而且可以尿液采樣。DS患兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold。游離b-hCG是現(xiàn)在唯一知道的可以同時用于一期和二期篩查的標記物。DS綜合癥母血游離b-hCG平均水平為1.9MoM，健康母血為1.0MoM。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關(guān)。而實際完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者，必須與其他血清學指標聯(lián)合應用。唐氏綜合癥胎兒的母親hCG水平升高原因不是很清楚，有可能唐氏綜合癥胎兒的胎盤成熟較正常胎兒為晚，仍停留在胚胎發(fā)育初期所導致。愛德華綜合征胎兒母血hCG水平表現(xiàn)為下降異常。

（三）uE3（游離雌三醇）

屬類固醇激素，主要有雌酮（E1）,雌二醇（E2），和雌三醇（E3），孕早期，E1、E2主要來自卵巢，兩者在外周組織的代謝產(chǎn)物是E3,。E3最終在胎盤生成。由于胎盤缺乏17α-羥化酶，胎盤合成雌激素必須從中間產(chǎn)物17-羥化酮合成，其合成原料是母體和胎兒腎上腺素DHEAS以及胎兒合成16-OHDHEAS.妊娠期75%-95%雌激素來源于胎兒-胎盤復合體，胎盤中合成雌激素的某種酶活性低，而胎兒的腎上腺和肝臟的這些酶含量豐富，因而整個雌激素的合成和代謝依賴母體與胎兒-胎盤復合體三位一體共同完成。雌激素是肝臟滅活，經(jīng)腎隨尿排出。三種雌激素的生理活性E2>E1>E3.非孕婦卵巢分泌E2量為100~600ug/24h，其中10%代謝為E3.妊娠晚期，胎盤E3產(chǎn)量為50~150mg/24h，E1和E2量為15~20mg/24h。雌激素可以促進懷孕子宮增大和母體乳腺導管發(fā)育，它和孕酮在妊娠過程中維持子宮內(nèi)膜正常形態(tài)和功能，保證充足的血供，并為分娩做準備。雌三醇屬18碳類固醇激素。主要由胎兒-胎盤合成，由胎兒腎上腺產(chǎn)生大量的硫酸去氫表雄酮(DHAS),在胎兒肝臟內(nèi)生成16-α-羥硫酸，脫氧異雄酮轉(zhuǎn)至胎盤，再經(jīng)芳香化成為E3.并通過胎盤進入母體血液，雌三醇在進入肝臟合成以前在母體血循環(huán)中半衰期大約為20min.正常妊娠時，血循環(huán)中90%雌激素為雌三醇，檢測血清非結(jié)合雌三醇可以作為顯示胎兒生長和胎盤功能的良好指標。雌三醇是雌二醇的代謝產(chǎn)物，它以游離形式直接由胎盤分泌進入母體循環(huán),在母體肝臟內(nèi)很快以硫酸鹽和葡萄糖苷酸雌三醇形式代謝.母體血清中uE3水平隨孕周增加而增加。唐氏綜合癥胎兒的母體血清uE3偏低，平均MOM值為0.71MOM。

第三篇：產(chǎn)前篩查匯報

羅田縣婦幼保健院

關(guān)于產(chǎn)前篩查技術(shù)服務資質(zhì)工作復審效驗的匯報

﹙二0一七年八月七日﹚

各位領導：

根據(jù)《中華人民共和**嬰保健法》及《中華人民共和**嬰保健法實施辦法》的精神，結(jié)合省衛(wèi)計委制定的《湖北省產(chǎn)前篩查工作實施方案》和《市衛(wèi)計委關(guān)于開展2017年產(chǎn)前篩查技術(shù)服務機構(gòu)資格認定工作的通知》安排，縣衛(wèi)計局非常重視，要求縣婦幼保健院確保通過產(chǎn)前篩查技術(shù)服務機構(gòu)復審效驗工作?？h婦幼保健院接到通知后，按照通知要求完善復審效驗準備工作，具體工作匯報如下：

一、領導重視、成立專班，加強產(chǎn)前篩查技術(shù)服務的組織管理

縣婦幼保健院為開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務復審效驗工作成立了產(chǎn)前篩查技術(shù)領導小組，由分管領導為第一責任人，相關(guān)科室負責人為成員；專家組由從事產(chǎn)前篩查技術(shù)服務的副主任醫(yī)師擔任責任人，由產(chǎn)前篩查門診、檢驗科、超聲影像科、基層保健科等科室負責人為成員，負責產(chǎn)前篩查的臨床技術(shù)服務、管理和信息檔案管理工作。

二、按照要求，完善產(chǎn)前篩查技術(shù)服務所需條件

1、人員配備情況

產(chǎn)前篩查科：有醫(yī)師6人，都具備婦產(chǎn)科執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，其中：副主任職稱 2人、中級職稱3人、大專以上學歷6人。

超聲影像科：有醫(yī)師3人，均具有大專以上學歷，具備產(chǎn)科超聲執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格。檢驗科生化免疫實驗室：有技師3人，均具有中專以上學歷，有3年以上工作經(jīng)驗，都具備技師以上專業(yè)技術(shù)職稱。

產(chǎn)前篩查科、超聲影像科、檢驗科生化免疫實驗室醫(yī)務人員都熟悉有關(guān)產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查的法律、法規(guī)和技術(shù)規(guī)范。

2、房屋場所

（一）產(chǎn)前篩查門診配備診室 1間、候診室 1間、檢查室1間，環(huán)境安靜、溫馨。

（二）超聲診室2間、候診室1間。

（三）生化免疫室面積安排合理，具有恒溫設施，滿足設備放置和人員操作的需要。

（四）宣教室1間、孕婦學校1間。

3、設備配置

（一）產(chǎn)前咨詢室

有電話（0713-5061245）、宣傳畫冊。

（二）宣教室

有放像設備、宣傳畫冊、掛圖、宣教光盤、教具。

（三）超聲影像室

有四維彩色多普勒超聲診斷儀1臺、二維彩色多普勒超聲診斷儀2臺、圖象處理設備3臺。

（四）生化免疫實驗室

-20℃電冰箱2臺、普通離心機1臺、恒溫水浴箱1臺、生物顯微鏡2臺、超凈工作臺1臺、全自動生化分析儀1臺、血細胞分析儀2臺、電解質(zhì)分析儀1臺、尿液有形成分分析儀1臺、尿分析儀1臺、精液分析儀1臺、微量元素分析儀1臺、醫(yī)用純水設備1套、化學發(fā)光免疫分析儀1套。

三、健全完善規(guī)章制度

為提高產(chǎn)前篩查技術(shù)服務工作質(zhì)量，縣婦幼保健院建立了健全的規(guī)章制度和操作規(guī)范，包括：產(chǎn)前篩查工作制度、產(chǎn)前篩查診療技術(shù)規(guī)范、產(chǎn)前篩查工作人員崗位職責、產(chǎn)前診斷工作人員崗位職責、產(chǎn)前咨詢門診工作制度、標本采集與管理制度、?？茩n案建立與管理制度、產(chǎn)前篩查信息檔案管理制度、統(tǒng)計匯總和上報制度、產(chǎn)前篩查知情同意制度、生化免疫實驗室管理規(guī)范、人員培訓制度、遺傳咨詢門診工作制度、疑難病例會診制度、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察等制度。

四、加強業(yè)務培訓，掌握產(chǎn)前篩查知識及技能

產(chǎn)前篩查技術(shù)是以減少重大出生缺陷提高出生人口素質(zhì)為目的的一項惠民工作?？h婦幼保健院對產(chǎn)前咨詢的婦產(chǎn)科醫(yī)師，超聲產(chǎn)前篩查醫(yī)師，產(chǎn)前篩查實驗室技術(shù)人員進行了產(chǎn)前篩查各項制度和相關(guān)專業(yè)知識及技能的培訓。

五、加強質(zhì)量管理，確保技術(shù)質(zhì)量

縣衛(wèi)計局擬委托黃岡市婦幼保健院對我縣產(chǎn)前篩查技術(shù)進行質(zhì)量控制，并簽訂《產(chǎn)前篩查技術(shù)服務工作協(xié)議》。

第四篇：產(chǎn)前篩查小結(jié)

產(chǎn)前篩查工作小結(jié)

為了保障母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)，按照《XX市產(chǎn)前診斷管理實施辦法》的規(guī)定，不斷規(guī)范我院產(chǎn)前篩查的各項工作。對照《XX市產(chǎn)前篩查工作考核細則》，逐項對照，逐條落實，在市產(chǎn)前篩查辦公室正確批指導和全體相關(guān)人員的共同努力下，全區(qū)的產(chǎn)前篩查工作取得了一定的成績。為了不斷提高產(chǎn)前篩查的工作質(zhì)量，年主要做了以下工作：

1、明確落實產(chǎn)前篩查工作的責任。圍產(chǎn)保健科積極做好全區(qū)產(chǎn)前篩查各項工作。認真填寫產(chǎn)前篩查申請單，做到各項內(nèi)容填寫準確完整，字跡清楚，及時做好產(chǎn)前篩查登記及報告單的結(jié)果記錄，對高風險孕婦在做好咨詢的同時，立即通知本人和家屬及時轉(zhuǎn)往婦兒醫(yī)院產(chǎn)前診斷門診。并做好高風險孕婦的追蹤隨訪工作。并按時將產(chǎn)前篩查情況統(tǒng)計報表上報市產(chǎn)前篩查辦公室。檢驗科按照《XX市產(chǎn)前診斷血標本采集、遞送常規(guī)》確定專人負責，建立采血、分離、貯藏制度，確保篩查血樣本質(zhì)量，并及時做好登記工作。

2、積極做好產(chǎn)前篩查宣傳發(fā)動工作。采取各種方式對轄區(qū)內(nèi)的孕產(chǎn)婦進行有關(guān)產(chǎn)前篩查知識的宣傳，首次產(chǎn)前檢查時婦保醫(yī)師就向孕產(chǎn)婦及家屬講解了產(chǎn)前篩查工作的重要性以及篩查的疾病內(nèi)容，并發(fā)放宣傳資料；利用孕婦學校向孕產(chǎn)婦進行宣傳介紹，使他們對此項工作有全面的了解。在知情自愿原則下，動員社會，家庭積極參與和支持產(chǎn)前篩查工作。

3、做好對高風險人群的隨訪追蹤工作。今年我區(qū)應篩查人數(shù)2285例，實際產(chǎn)前篩查1898例，篩查率為83.06％。篩查結(jié)果為高風險孕婦37例，占1.95％。其中21-三體高風險31例，18-三體3例，NTD高風險3例，分別占高風險孕婦的83.78％，8.11％，8.11％。對高風險孕婦及時進行通知建議到產(chǎn)前診斷中心進一步檢查。今年對110例(其中高齡57例,雙胎16例)高風險孕婦進行隨訪追蹤,從高風險孕婦分娩結(jié)局中發(fā)現(xiàn)1例畸形兒。從低風險孕婦分娩結(jié)局中發(fā)現(xiàn)20例畸形兒。

XXXX年我院領導對產(chǎn)前篩查工作的重視,各科室之間工作配合默契，全區(qū)同仁對產(chǎn)前篩查工作的認真負責，共同努力,我區(qū)的產(chǎn)前篩查工作成績顯著，在全市名列前茅。

江北區(qū)婦幼保健院

2008年11月

第五篇：產(chǎn)前篩查工作總結(jié)

勇于探索、積極開展產(chǎn)前篩查工作

根據(jù)國家發(fā)布的中國出生缺陷防治報告，目前我國出生缺陷防治工作的現(xiàn)狀，指出我國是出生缺陷高發(fā)國，形勢十分嚴峻。自從1996年我縣被確定國家級三網(wǎng)監(jiān)測點以來，據(jù)監(jiān)測，我縣出生缺陷發(fā)生率在取消強制性婚檢前后有明顯變化，近幾年呈上升趨勢,從2005年的45.2/萬上升到2012年的79.4/萬。出生缺陷不僅是造成兒童殘疾的重要原因,影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量，也日漸成為兒童死亡的主要原因,影響整個國家人口素質(zhì)和人力資源的健康存量，影響經(jīng)濟社會的健康可持續(xù)發(fā)展，給家庭和社會發(fā)展帶來沉重負擔，可以說預防出生缺陷已成為我們婦幼衛(wèi)生的重點工作之一。

國家也把預防出生缺陷這一工作提上了重要的議事日程，省市衛(wèi)生行政部門相繼出臺了開展產(chǎn)前篩查，做好出生缺陷二級預防工作的相關(guān)文件。針對當前嚴峻的現(xiàn)狀，購置了高檔四維彩超、時間分辨免疫熒光儀等產(chǎn)前篩查專用醫(yī)療設備，開展產(chǎn)前篩查，經(jīng)唐山市衛(wèi)生局認定成為全縣唯一的產(chǎn)前篩查機構(gòu)，填補了我縣婦幼保健工作的一項空白。

產(chǎn)篩工作開展初期，市衛(wèi)生局和市婦幼保健院為我們提供了大量的技術(shù)支持和幫助。從實驗室建設到相關(guān)的技術(shù)培訓都有求必應，現(xiàn)場指導，為我們提供了堅實的后盾，為我縣產(chǎn)前篩查工作的順利開展打下了良好的基礎。由于這是一項全新的工作，起始階段是艱難的，從醫(yī)護人員到廣大孕婦都有一個認識和接受的過程。孕婦可能認為我們是為了賺錢，醫(yī)護人員可能對這項工作的意義認識不足。針對這些問題保健院內(nèi)部進行了產(chǎn)前篩查工作的培訓與動員，同時做了大量的宣傳工作，連續(xù)三個月在電視臺宣傳此項工作的重大意義，編印了上萬冊的宣傳材料，通過多種渠道及時發(fā)放到孕婦手中。我縣產(chǎn)前篩查工作從無到有，篩查人數(shù)從少到多，逐步開展的有聲有色。從2011年10月5日正式開始開展產(chǎn)篩工作，當年血清學篩查228人，篩出高風險人數(shù)7人，彩超篩查249人，篩查出畸形胎兒4人。近一年來通過我們的努力工作和醫(yī)務人員辛苦的付出，加之廣大孕婦對我們的認可和受益人群的宣傳。2012篩查率逐步提高，全年共篩查1513人，其中血清學篩查520人，彩超篩查1087人，彩超篩查陽性人數(shù)15人（結(jié)束妊娠），均建議去唐山婦幼做產(chǎn)前診斷，符合率達98%，均及時終止妊娠。有效的降低了悲劇的發(fā)生。

有人會說你們投入了這么多的財力、物力和人力，就篩查出15個陽性人數(shù)，有必要嗎？但這對于我們婦幼人來講太有意義了。這不僅僅是15個先天缺陷的胎兒，而這有可能是15個先天殘疾的生命、這是15個飽受痛苦煎熬的家庭、這是對社會造成的沉重的負擔。哪怕僅僅篩查出1個人，我們也覺得太值得了，因為這是在做造福子孫后代的善事。我們的老祖宗把治未病視為醫(yī)者的最高境界，產(chǎn)前篩查就是及時準確的把異常情況解決在產(chǎn)前。當前我們在喪失婚檢這一有效降低出生缺陷的第一道防線時，就要必須建立產(chǎn)前篩查這一有力的第二道防線。所以說我們的責任重大，我們的工作意義重大。

雖然我們的篩查率目前不是太高，但通過1年多的工作開展，我們感到要做好產(chǎn)篩工作以下幾點很重要：

第一、要爭取行政主管部門的政策支持，對認定的事一定要堅持，無論起步有多艱難，堅持就是勝利。

第二、結(jié)合公共衛(wèi)生服務項目擴大宣傳，充分發(fā)動全縣婦幼醫(yī)生這一有效網(wǎng)絡，做產(chǎn)前檢查的醫(yī)生是主力軍，她們必須要積極的宣傳、動員每一個孕婦做產(chǎn)篩，爭取不錯過每一個孕婦。

第三、落實篩查技術(shù)規(guī)范，不斷提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量，保障產(chǎn)前篩查結(jié)果的準確性。做到及時的反饋和追訪。

目前我們?nèi)栽诓粩嗯Ω倪M工作方法和措施，以穩(wěn)步提升篩查率，促進我縣產(chǎn)前篩查工作的健康持續(xù)發(fā)展，提高孕期嚴重出生缺陷發(fā)現(xiàn)率，最大可能的減少出生缺陷兒的出生，為提高我縣出生人口素質(zhì)，促進家庭幸福和諧與經(jīng)濟社會發(fā)展作出更大的貢獻。