第一篇：05深藍(lán)基因基因檢測產(chǎn)品廣告語征集

深藍(lán)基因基因檢測產(chǎn)品廣告語

Y型文案

參考案例1：三星公司的廣告文案去給一家旅行社寫廣告，我想他可能會寫出“樂享生活，暢意人生”、“靜享未來，卓越瞬間”、“精彩為你而生”之類的廣告詞。但是也可以是——你寫PPT時，阿拉斯加的鱈魚正在躍出水面；你看報(bào)表時，梅里雪山的金絲猴剛好爬上樹尖；你擠進(jìn)地鐵時，西藏的山鷹一直盤旋云端；你在會議中吵架時，尼泊爾的背包客一起端起酒杯坐在火堆旁。有一些穿高跟鞋走不到的路，有一些噴著香水聞不到的空氣，有一些在寫字樓里永遠(yuǎn)遇不見的人。

深藍(lán)基因基因檢測產(chǎn)品廣告語

1、凡事必有過程，如果知道了結(jié)局，是否我們會更加坦然安穩(wěn) 初為父母：只希望寶寶健健康康就好！/寶寶很健康，我們很放心！

當(dāng)你們還沉浸在初為父母的喜悅中祈禱，只要寶寶健康就好時；他們卻拿著基因檢測報(bào)告說，寶寶非常健康，我們放心了！

2、想要給你所有最好的，但我知道，愛你是給你需要的 兒童成長：盲目補(bǔ)充各種營養(yǎng)/精確補(bǔ)充所需營養(yǎng)

當(dāng)你們盲目為孩子補(bǔ)充各種營養(yǎng)的時候；他們卻拿著基因檢測報(bào)告說，防止過猶不及和查漏補(bǔ)缺一樣重要；

3、你喜歡的他喜歡的都不是我要的，我就是最好的，我即天賦 天賦能力：我覺得孩子覺得學(xué)這個好/發(fā)揮你的天賦你就是最棒的

當(dāng)你們?yōu)楹⒆右ナ裁磁d趣班而猶豫不決的時候，他們卻拿著基因檢測報(bào)告對孩子說：天賦會讓你變得更好做得更棒！

4、不是所有的路都可以到達(dá)終點(diǎn)，選擇對的那一條 肥胖基因：堅(jiān)持就是勝利/適合我的才是有效果的

當(dāng)你試遍每一種減肥方法給自己勵志加油說：堅(jiān)持我就可以做到；她們卻拿著基因檢測報(bào)告說，適合自己的才會是有效果的。

5、如果遇上是一場悲劇，那么改寫劇本，繼續(xù)緣分

易感基因：我應(yīng)該不會這么倒霉不一定會得/我的患病風(fēng)險(xiǎn)是53%我知道怎么辦

當(dāng)你有親屬患有重大疾病/腫瘤癌癥而暗自禱告，但是我很健康不會這么倒霉的；他們卻很確定的說我的患病幾率是75%我得進(jìn)行手術(shù)。

6、死生契闊，我們要永遠(yuǎn)在一起，可是我想知道永遠(yuǎn)有多遠(yuǎn)

壽命基因：不知道是哪一天，過好每一天/我推斷出是哪一天，我會做好安排

當(dāng)你只是嘲笑天有不測風(fēng)云不知道會活到那一天等死的時候；他們卻拿著基因檢測報(bào)告說，原來還能活這么久，未來的每一天都是好日子。

案例參考2：原先的廣告詞是“XX牛奶，給你健康的生活”，你可以先說“你用最好的手機(jī)，噴最貴的香水，喝的卻是沒什么營養(yǎng)的牛奶。”

深藍(lán)基因基因檢測產(chǎn)品廣告語 你為給他買了學(xué)區(qū)房，你對他無微不至，你想把世界上最好的東西都給他，你卻不知道他的天賦所在！

第二篇：基因檢測項(xiàng)目建議書

臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測

項(xiàng)目引入建議書

項(xiàng)目引入（甲方）：長沙市婦幼保健院

技術(shù)服務(wù)提供（乙方）：上海中優(yōu)醫(yī)藥高科技有限公司

時間：2012年12月 一． 項(xiàng)目背景和意義

（一）基因檢測項(xiàng)目在國內(nèi)外的開展情況

隨著基因組醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展以及研究成果陸續(xù)被肯定，為了促進(jìn)我國的個體化醫(yī)療發(fā)展，中國衛(wèi)生部在2007年正式將分子生物學(xué)相關(guān)檢測歸類為“臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)專業(yè)”，并公布了近30個檢測項(xiàng)目的分類列表供醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行臨床應(yīng)用。

在美國等一些發(fā)達(dá)國家，基因檢測早已作為新生兒篩查、產(chǎn)前診斷、臨床輔助診斷、健康管理和個體化用藥指導(dǎo)的臨床必檢項(xiàng)目。截至2011年8月，美國GeneTests收錄了1171家進(jìn)行基因檢測的臨床機(jī)構(gòu)和597家檢測中心，提供2385種疾病相關(guān)的基因檢測，其中2126種用于臨床，259種處于科研。而早在2002年，F(xiàn)DA的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示歐洲就進(jìn)行超過70萬例基因檢測，并逐年迅猛遞增。

隨著越來越多的基因位點(diǎn)與人類疾病相關(guān)性研究成果被肯定以后，中國越來越多的臨床機(jī)構(gòu)也開始嘗試把部分經(jīng)過論證的基因檢測項(xiàng)目進(jìn)行臨床應(yīng)用。2007年，中國衛(wèi)生部為了推動臨床個體化醫(yī)療并規(guī)范臨床實(shí)施的基因檢測項(xiàng)目，專門設(shè)立了臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測專業(yè)，其中包含29個大項(xiàng)，涉及染色體、DNA等多種遺傳物質(zhì)的檢測，主要采用顯帶技術(shù)、熒光原位雜交、分子雜交、Real-time PCR和基因分型等檢測技術(shù)手段。

（二）基因檢測技術(shù)的發(fā)展情況

早期的細(xì)胞遺傳學(xué)著重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現(xiàn)象的染色體基礎(chǔ)以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學(xué)效應(yīng)，主要采取顯帶技術(shù)、熒光原位雜交、分子雜交等技術(shù)進(jìn)行細(xì)胞染色體異常的篩查。目前臨床檢測中針對胎兒進(jìn)行的核型分析檢測，篩查21三體、18三體、性染色體畸變等就屬于這個范疇。

后來隨著檢測技術(shù)的發(fā)展，從染色體水平的檢測上升到了核苷酸序列的檢測。舉世矚目的人類基因組計(jì)劃就利用毛細(xì)管電泳技術(shù)和和四色熒光染料標(biāo)記終止物法（俗稱：測序）技術(shù)第一次測定了人類基因組的所有30億核苷酸序列信息，同時也為后期的臨床應(yīng)用建立了一個檢測技術(shù)的金標(biāo)準(zhǔn)：脫氧核糖核酸(DNA)測序。

后期由于醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)，這一項(xiàng)細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論與臨床醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的新興邊緣科學(xué)的需求，隨之誕生出質(zhì)譜、微陣列分析、光纖維珠芯片等高通量檢測技術(shù)。不過，絕大多數(shù)高通量檢測項(xiàng)目從適用性角度而言都適合科研運(yùn)用，而從臨床角度還是以脫氧核糖核酸(DNA)測序技術(shù)和可靠的基因分型技術(shù)（5’核酶分析、SnapShot等）以及基因表達(dá)、定量分析技術(shù)（實(shí)時定量PCR技術(shù)）為主。

（三）基因檢測在健康管理中的作用和意義

許多臨床常見的疾病都是多基因疾病。通常情況下，多基因疾病的遺傳因素受到多個基因位點(diǎn)多態(tài)現(xiàn)象的影響。這些位點(diǎn)多態(tài)現(xiàn)象通過對基因功能的影響進(jìn)而影響與疾病相關(guān)的病理、生理學(xué)通路。所以，從臨床意義上講，個體的基因位點(diǎn)分型結(jié)果可以幫揭示個體的遺傳特質(zhì)（基因型），對該基因所涉及的生理、病理通路及功能進(jìn)行評估，進(jìn)而對其涉及的相關(guān)疾病的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評估，幫助臨床醫(yī)生深入的了解個體的疾病發(fā)病機(jī)制，作為個體化治療和疾病預(yù)防的有效科學(xué)指導(dǎo)意見。

另外，現(xiàn)代的分子生物學(xué)研究表明，基因通過其變異合成蛋白的功能，決定了個體消化吸收食物的效率，代謝有毒物質(zhì)的能力以及對抗感染、傳染的抵抗力等等。因而，基因位點(diǎn)多態(tài)現(xiàn)象對基因功能的不同影響也就決定了個體在這些健康問題方面的差異性。通過基因檢測了解受檢者在某個或某些能力方面的不足，在專業(yè)人員指導(dǎo)下進(jìn)行針對性的營養(yǎng)補(bǔ)充和有害因素的防護(hù)，不僅能有效預(yù)防疾病的發(fā)生，同時還可以提高受檢者的健康水平。

上海中優(yōu)細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測中心（隸屬上海中優(yōu)醫(yī)藥高科技有限公司）經(jīng)過多年實(shí)驗(yàn)技術(shù)驗(yàn)證和臨床運(yùn)營實(shí)踐，在疾病和保健相關(guān)細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測的臨床推廣方面積累了大量經(jīng)驗(yàn)。為了進(jìn)一步推動項(xiàng)目在婦幼保健領(lǐng)域臨床應(yīng)用，誠摯希望長沙婦幼保健院的專家領(lǐng)導(dǎo)給與指導(dǎo)。

二、檢測項(xiàng)目的設(shè)定和介紹

（一）項(xiàng)目設(shè)立

根據(jù)長沙市婦幼保健院醫(yī)療特色，上海中優(yōu)醫(yī)藥高科技有限公司現(xiàn)為院方設(shè)定以下專項(xiàng)基因體檢：

1.美好明天兒童專項(xiàng)基因體檢 專項(xiàng)包括：

（1）兒童疾病預(yù)防：

鉛中毒易感基因、骨折易發(fā)基因、高度近視基因和肥胖易感基因（2）兒童健康保?。?/p>

維生素A需求、維生素C需求、維生素E需求、維生素D代謝、維生素K代謝、維生素B6代謝、維生素B12代謝、葉酸代謝、咖啡因代謝、黃曲霉素代謝、自由基清除能力和鈣磷代謝。（3）兒童運(yùn)動指導(dǎo)：

爆發(fā)力基因、肌肉力量發(fā)展、運(yùn)動攝氧量、運(yùn)動持久力、耐力基因

22、運(yùn)動疲勞恢復(fù)、運(yùn)動損傷修復(fù)和運(yùn)動營養(yǎng)需求。

2.粉紅絲帶女性專項(xiàng)基因體檢 專項(xiàng)包括：

（1）乳腺癌易感基因（2）卵巢癌易感基因（3）宮頸癌易感基因（4）子宮內(nèi)膜癌易感基因

3.育前健康男性專項(xiàng)基因體檢 專項(xiàng)包括：

（1）酶類相關(guān)基因（2）受體相關(guān)基因（3）轉(zhuǎn)錄調(diào)控相關(guān)基因（4）凋亡相關(guān)基因

4.孕前健康女性專項(xiàng)基因體檢 專項(xiàng)包括：

（1）卵巢反應(yīng)相關(guān)基因（2）流產(chǎn)相關(guān)基因（3）孕期營養(yǎng)相關(guān)基因（4）多囊卵巢相關(guān)基因（5）解毒相關(guān)基因（6）子宮內(nèi)膜異位相關(guān)基因

5.育前營養(yǎng)專項(xiàng)基因體檢

專項(xiàng)包括：

（1）環(huán)境危害抗衡能力基因：

紫外線傷害抗衡能力、多環(huán)芳烴類致癌物質(zhì)代謝能力、電磁輻射傷害抗衡能力、煙草類致癌物質(zhì)代謝能力、烷化劑傷害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA損傷修復(fù)堿基合成能力、免疫系統(tǒng)保護(hù)能力、亞硝胺類致癌物質(zhì)代謝能力、細(xì)胞周期和凋亡調(diào)控能力、苯醌類致癌物質(zhì)代謝能力和突變細(xì)胞抑制與遷徙能力。

（2）抗心腦血管、代謝性疾病相關(guān)能力基因：

膽固醇代謝能力、清除脂質(zhì)血管垃圾能力、血壓調(diào)控能力、抗氧化能力、維護(hù)正常糖代謝能力和抗高同型半胱氨酸能力。

（3）其他健康能力相關(guān)基因：

咖啡因代謝能力、能量代謝能力抗炎癥能力、酒精代謝能力、清除重金屬鉛的能力、鈣磷代謝調(diào)節(jié)能力和黃曲霉毒素代謝能力

6.葉酸和維生素D利用能力專項(xiàng)基因體檢

專項(xiàng)包括：

（1）葉酸利用能力（2）維生素D利用能力

檢測結(jié)果可用于個體遺傳體質(zhì)的分析評估，并根據(jù)結(jié)果進(jìn)行個體化的健康水平提升指導(dǎo)。

（二）項(xiàng)目介紹

1.美好明天兒童專項(xiàng)基因體檢

孩子的健康和各種潛能都受到遺傳因素的影響，在一定程度上收到相關(guān)基因的調(diào)控，而不同個體之間的基因差異導(dǎo)致了不同個體的健康狀況和能力各不相同。

美好明天兒童專項(xiàng)基因體檢通過檢測您的孩子與鉛中毒易感、骨折易發(fā)、高度近視、肥胖易感等疾病預(yù)防相關(guān)基因；營養(yǎng)素需求代謝健康保健爆發(fā)力基因；和肌肉力量發(fā)展、運(yùn)動持久力等兒童運(yùn)動指導(dǎo)有關(guān)的基因變異情況，幫助您有針對性地開發(fā)孩子的潛能。并對其進(jìn)行個性化教育管理和科學(xué)化的教育投入，及時發(fā)現(xiàn)孩子的特長傾向并對其進(jìn)行正面引導(dǎo)，給孩子提供真正適合自己的教育，培養(yǎng)孩子形成良好的生活習(xí)慣，是孩子的個人潛能得到最大的發(fā)揮。讓他們在成長的道路上，力求揚(yáng)長避短，從容把握未來。

2.粉紅絲帶女性專項(xiàng)基因體檢

婦科腫瘤的高發(fā)、多發(fā)已引起全社會的廣發(fā)關(guān)注?；颊叱霈F(xiàn)年輕化趨勢而且早期癥狀不易察覺，多數(shù)患者確診時已到中晚期。因此，防治婦科腫瘤需要及早預(yù)防、及早發(fā)現(xiàn)、及早治療，達(dá)到預(yù)防生活化，把可能出現(xiàn)的健康危機(jī)消滅在萌芽狀態(tài)。

通過個性化基因體檢分析可以幫您了解自己是否存在潛在的風(fēng)險(xiǎn)基因，在癌癥發(fā)生前早期階段就可以鑒定出體內(nèi)發(fā)生的、可導(dǎo)致癌癥的變化并及早改變生活習(xí)慣、環(huán)境額飲食以避免疾病的發(fā)生或惡化。

通過基因體檢的手段，針對乳腺癌、宮頸癌、卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌四項(xiàng)與遺傳因素密切相關(guān)的基因進(jìn)行檢測，從而評估出癌癥發(fā)病的相對風(fēng)險(xiǎn)，在早期階段就開始積極的個性化健康管理，依據(jù)基因檢測結(jié)果定制個性化健康管理方案進(jìn)行針對性的預(yù)防和治療，改善和維護(hù)您的健康。

3.育前健康男性專項(xiàng)基因體檢

全球約有10%～15%育齡夫婦因各種因素影響不能正常生育，其中男性因素占到一半。目前認(rèn)為生精相關(guān)基因的缺失、突變和遺傳多態(tài)性是男性生精障礙的重要遺傳病因。

通過基因檢測了解男性不育與精子發(fā)生相關(guān)的遺傳因素，進(jìn)而給出相應(yīng)的營養(yǎng)和生活方式干預(yù)指導(dǎo)。對男性不育易感人群進(jìn)行準(zhǔn)確而及時地篩查，做到對男性不育遺傳因素的早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早治療。

“育前健康男性專項(xiàng)基因體檢”挑選了在中國大規(guī)模人群中得到驗(yàn)證的與男性無精癥，少精癥相關(guān)的酶類、受體、轉(zhuǎn)錄調(diào)控和精細(xì)胞凋亡等相關(guān)基因進(jìn)行檢測，并結(jié)合中國人群中特有的與無精癥，少精癥相關(guān)的環(huán)境暴露因素和生活方式影響因素對男性的不育發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測評估。在育前階段就開始積極的個性化健康管理，依據(jù)基因檢測結(jié)果定制個性化健康管理方案進(jìn)行針對性的預(yù)防和治療，改善和維護(hù)您的健康。

4.孕前健康女性專項(xiàng)基因體檢

不孕癥是涉及各個地區(qū)或國家育齡夫婦的問題，不孕不育已成為僅次于腫瘤和心腦血管病的第三大疾?。∧壳俺Ｒ?guī)的婦科治療對不孕癥的治療有一定的局限性，中醫(yī)不孕治療的治療周期長，很多患者一個療程后治療效果甚微，這無形中又給了這些夫婦增加了心理壓力。輔助生殖技術(shù)對解決女性不孕和男性不育以及預(yù)防遺傳性疾病雖然起到了一定的作用，但是仍然存在許多不可忽視的問題，如試管嬰兒的質(zhì)量不夠高，技術(shù)本身存在缺陷，以及藥物的副反應(yīng)大等等。

近年來對于女性不孕的遺傳水平的研究不斷取得重大突破，為女性不孕癥的預(yù)防和治療帶來了新的福音?！霸星敖】蹬詫ｍ?xiàng)基因體檢”挑選了在中國大規(guī)模人群中得到驗(yàn)證的與女性不孕相關(guān)的卵巢反應(yīng)、流產(chǎn)、多囊卵巢、解毒和子宮內(nèi)膜異位等相關(guān)基因進(jìn)行檢測，對女性的不孕遺傳易感性進(jìn)行預(yù)測評估。在育前階段就開始積極的個性化健康管理，依據(jù)基因檢測結(jié)果定制個性化健康管理方案進(jìn)行針對性的預(yù)防和治療，改善和維護(hù)您的健康。

5.孕育前營養(yǎng)專項(xiàng)基因體檢

根據(jù)最新研究證明，環(huán)境危害抗衡能力、抗心腦血管、代謝性疾病相關(guān)能力和與咖啡因代謝、能量代謝能力抗炎癥、酒精代謝、清除重金屬鉛清除、鈣磷代謝調(diào)節(jié)和黃曲霉毒素代謝等能力相關(guān)的基因變異，將影響到人體抗擊疾病的能力及對營養(yǎng)素的需求水平。如果沒有及時規(guī)避相關(guān)的環(huán)境影響因素，還會影響到男性和女性的生育能力，甚至是下一代的健康。通過對這些基因位點(diǎn)的檢測及只適合您的高度個性化的指導(dǎo)，您將立刻獲知您在營養(yǎng)需求方面有哪些天生不足，從而在生活中加以彌補(bǔ)。科學(xué)研究證實(shí)，不同個體的營養(yǎng)要素吸收利用能力以及生活方式對不同個體的健康影響具有顯著的差異性。

由于對影響您對抗環(huán)境危害能力、機(jī)體代謝能力和營養(yǎng)需求相關(guān)基因的檢測，您已經(jīng)知道了影響您健康的因素有哪些，您在對抗疾病的能力和保護(hù)生殖健康方面有哪些天生不足以及應(yīng)該采取什么樣的措施，因此對您來講在維護(hù)自己和子代健康方面所做的工作將比其他人更簡單、更超前、更有效！

6.葉酸和維生素D利用能力專項(xiàng)基因體檢

懷孕前男女雙方補(bǔ)充葉酸能有效預(yù)防新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生、鈣和維生素D的補(bǔ)充也與新生兒佝僂病的發(fā)生密切相關(guān)，但是這些營養(yǎng)要素的過量補(bǔ)充也會引發(fā)神經(jīng)損傷、結(jié)石等健康問題。營養(yǎng)基因組學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，由于基因多態(tài)性的存在，每個人對不同營養(yǎng)要素的吸收需求利用能力都是不同的，而通過檢測可以了解您對這些營養(yǎng)素的吸收需求利用能力，從而針對性加強(qiáng)補(bǔ)充，避免營養(yǎng)素缺乏造成新生兒缺陷。葉酸利用能力 個體MTHFR的基因型的不同會影響著個體對葉酸的吸收和利用能力。攜帶該基因型的個體對葉酸的吸收利用能力顯著下降。他們?nèi)绻蛔⒅厝~酸的補(bǔ)充，將可能產(chǎn)生嚴(yán)重的健康問題。葉酸缺乏時可造成DNA合成受阻和同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉(zhuǎn)化出現(xiàn)障礙，引起腫瘤和心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。攜帶該基因型的孕婦生產(chǎn)胎兒的神經(jīng)管畸變發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為一般人群的3倍以上。合理的攝入富含葉酸的食物或適量補(bǔ)充葉酸片，可以調(diào)節(jié)致病過程，降低腫瘤和心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防新生兒缺陷。

MTHFR基因的缺陷可以導(dǎo)致多個機(jī)體必需生化途徑的紊亂，包括細(xì)胞周期調(diào)控、DNA復(fù)制、DNA以及蛋白質(zhì)甲基化修飾等，并進(jìn)而引發(fā)神經(jīng)管缺陷、癌癥、心腦血管等多種疾病。通過環(huán)境因素的干預(yù)，有助于降低這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

維生素D利用能力

維生素D也稱抗佝僂病維生素，有抗佝僂病作用，屬于脂溶性維生素。維生素D主要用于組成和維持骨骼的強(qiáng)壯。它被用來防治兒童的佝僂病和成人的軟骨癥，關(guān)節(jié)痛等?；加泄琴|(zhì)疏松癥的人通過添加合適的維生素D和鎂可以有效的提高鈣離子的吸收度。

由于遺傳體質(zhì)的差異，人體對于維生素的吸收能力的高低不盡相同，這與體內(nèi)一些基因的多態(tài)性密切相關(guān)。維生素D受體基因多態(tài)性決定了我們對維生素D吸收能力的不同。

當(dāng)維生素Ｄ缺乏時，鈣、磷不能很好吸收利用，骨骼的鈣化受到損害，兒童形成佝僂病，成年人發(fā)生骨質(zhì)軟化病或骨質(zhì)疏松癥。當(dāng)嚴(yán)重缺乏維生素Ｄ時，會使血鈣下降，引起手足抽搐。

維生素D攝入過量時易引起維生素中毒，表現(xiàn)主要是高鈣血癥及由此引起的腎功能損害及軟組織鈣化等。長期維生素D過多時，高鈣血癥可使動脈發(fā)生粥樣硬化，并有廣泛性的軟組織鈣化和不同程度的腎功能損傷。嚴(yán)重的維生素D中毒可以導(dǎo)致死亡。

三、基因檢測的程序和技術(shù)規(guī)范

（一）掛號就診

在已經(jīng)設(shè)有遺傳咨詢門診的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，就診者可直接掛號去該診室進(jìn)行相關(guān)咨詢，并由遺傳咨詢專業(yè)人員建議相關(guān)檢測項(xiàng)目。未設(shè)有遺傳咨詢門診的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診者在其他科室就診時，如醫(yī)師有遺傳咨詢專業(yè)資質(zhì)且根據(jù)就診者實(shí)際情況有必要進(jìn)行臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)項(xiàng)目相關(guān)檢測，也可建議就診者參與檢測。

（二）參加檢測

遺傳咨詢門診或其他診室的遺傳咨詢專業(yè)人員根據(jù)就診者實(shí)際情況，向其介紹相關(guān)臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測項(xiàng)目以及參與該類檢測知情同意的相關(guān)內(nèi)容。就診者同意參加檢測后，在遺傳咨詢專業(yè)人員指導(dǎo)下填寫細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測申請單并簽署細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測知情同意書并開具收費(fèi)憑證。就診者去醫(yī)院收費(fèi)處繳費(fèi)。

（三）樣本采集

就診者攜帶填寫完整的檢測申請單和簽署完畢的知情同意書去檢驗(yàn)科進(jìn)行樣本采集。受檢者可選擇血樣采集或口腔粘膜上皮細(xì)胞采集。血樣的采集采用醫(yī)療機(jī)構(gòu)目前的血樣采集方式，抽取一定量的血液后注射入抗凝管。然后使用潔凈的移液器從抗凝管中吸取規(guī)定量的血液分別滴在第一、第二張血卡中央，晾干后貼上條形碼裝入塑封袋?？谇徽衬ど掀ぜ?xì)胞采集則根據(jù)樣本采集袋中的口腔粘膜上皮細(xì)胞采集說明進(jìn)行樣本采集，完成后將兩個裝有拭頭的采樣管貼上條碼裝入塑封袋。

樣本采集完以后，檢驗(yàn)科人員在該受檢者的檢測申請單、知情同意書以及樣本采集袋反面分別貼上條形碼與樣本一起裝入采集袋并密封。

（四）樣本送檢

檢驗(yàn)科人員匯總單位時間的樣本，填寫《臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測項(xiàng)目樣本送檢單》后發(fā)送至指定地點(diǎn)。

（五）報(bào)告解讀

樣本檢測完成，報(bào)告發(fā)送到醫(yī)院以后通知受檢者復(fù)檢，醫(yī)師根據(jù)檢測結(jié)果參考相關(guān)項(xiàng)目的說明材料結(jié)合受檢者其他情況進(jìn)行診斷或出具臨床干預(yù)指導(dǎo)意見。1.身體健康狀況體檢服務(wù)

2007年，中國優(yōu)生優(yōu)育基因科學(xué)專家指導(dǎo)中心的專家團(tuán)隊(duì)提出了“基因體檢”的理念，并對其進(jìn)行了具體的定位。基因體檢是專門針對多基因疾病或相關(guān)健康問題的基因多態(tài)性檢測，基因體檢從本質(zhì)上不存在類似親子鑒定之類檢測比較突出的隱私保護(hù)和倫理學(xué)問題，也不像單基因疾病相關(guān)基因檢測那樣從純臨床的角度去進(jìn)行疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測或者疾病診斷。基因體檢專門針對于腫瘤等多基因疾病相關(guān)的、直接影響基因的功能和表達(dá)、并可以通過生活方式、飲食習(xí)慣或中醫(yī)調(diào)理等干預(yù)手段進(jìn)行調(diào)控的基因多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行檢查。相關(guān)檢測的檢出率必須在99.5%以上，檢測可重復(fù)性在99.9%以上。通常情況下常規(guī)體檢反應(yīng)的是受檢者的表型或者導(dǎo)致疾病發(fā)生發(fā)展的外部環(huán)境因素，而基因體檢可以揭示受檢者的遺傳狀況也就是導(dǎo)致疾病發(fā)生發(fā)展的內(nèi)部環(huán)境因素?？茖W(xué)全面的身體健康狀況體檢服務(wù)應(yīng)當(dāng)包含常規(guī)體檢和基因體檢兩部分內(nèi)容。2.疾病預(yù)防服務(wù)

21世紀(jì)對疾病“重在預(yù)防”的理念已漸漸為大多數(shù)人所接受，中國人的健康觀念正在發(fā)生劇變，人們希望通過各種方法來預(yù)防疾病，帶來健康和優(yōu)質(zhì)的生活。隨著現(xiàn)代人們自我保健意識的提高，定期體檢已經(jīng)成為善待自我的一種方法，其目的在于對疾病早發(fā)現(xiàn)早治療。常規(guī)體檢，如B超、X線攝片、CT等，可以在臨床上對已患病或有癥狀的人群作為診斷依據(jù)，一旦發(fā)現(xiàn)問題即被確診，職能以治療為主。而基因體檢是對遺傳風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行篩選，對健康或亞健康人群進(jìn)行患病風(fēng)險(xiǎn)的評估。即分析和評估多種疾病未來患病風(fēng)險(xiǎn)，使之在疾病未發(fā)現(xiàn)時就可以通過醫(yī)生的干預(yù)，最大限度采取預(yù)防措施，達(dá)到不發(fā)病、遲發(fā)病、提高健康水平的目的，是進(jìn)行科學(xué)疾病預(yù)防服務(wù)重要檢測手段之一。

附：

1.美好明天兒童專項(xiàng)基因體檢報(bào)告樣本 2.粉紅絲帶女性專項(xiàng)基因體檢報(bào)告樣本 3.育前健康男性專項(xiàng)基因體檢報(bào)告樣本 4.孕前健康女性專項(xiàng)基因體檢報(bào)告樣本 5.育前營養(yǎng)專項(xiàng)基因體檢報(bào)告樣本

第三篇：藥物性耳聾基因檢測

氨基糖苷類藥物致聾呈母系遺傳

氨基糖苷類抗生素致聾患者可分為兩類，一類因接受了毒性劑量的氨基糖苷類抗生素而致聾，這類病人多無遺傳背景；另一類接受了常規(guī)劑量或單次劑量的氨基抗生素而致聾，這類病人有遺傳家族史。

研究表明，線粒體DNA突變是引起感音神經(jīng)性耳聾的重要原因之一。目前致病機(jī)制明確的與藥物性耳聾發(fā)病密切相關(guān)的主要線粒體DNA突變是12s rRNA基因上的 1494C>T和1555A>G。我國人群中，1494C>T攜帶率為3.34%，1494C>T攜帶率為0.45%。研究發(fā)現(xiàn)，1555A>G突變在沒用藥的情況下與很多耳聾家庭相關(guān)，而且這些家庭內(nèi)和家庭間的母系成員在聽力損失程度，發(fā)病年齡，及聽力曲線上存在很大差異。

線粒體DNA呈母系遺傳方式，攜帶1494C>T和1555A>G的母親會將突變遺傳給后代，后代中女性可將突變的線粒體DNA繼續(xù)傳給下一代，而男性則不再下傳。

線粒體DNA在傳遞過程中，卵母細(xì)胞會喪失絕大多數(shù)線粒體DNA，從而限制先傳線粒體的數(shù)量和種類，造成子代個體間明顯的異質(zhì)性差異，甚至同卵雙生子也可表現(xiàn)為不同的表型。該過程是遺傳的限制因素。在正常情況下，人只有1種野生型線粒體DNA，如果同一組織或細(xì)胞線粒體DNA相同——或?yàn)橐吧托蛄校驗(yàn)橥蛔冃托蛄?，即為同質(zhì)性；如果一部分線粒體DNA發(fā)生突變，導(dǎo)致組織或細(xì)胞同時存在突變型和野生型兩種線粒體DNA，稱之為異質(zhì)性。當(dāng)突變型線粒體DNA分子達(dá)到一定數(shù)量（閾值）后，線粒體功能缺陷，即可引起組織器官功能異常，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表型，閾值效應(yīng)與各組織、器官對能量的依賴性密切相關(guān)，最先受損的是中樞神經(jīng)系統(tǒng)，其后為肌肉、心臟、胰腺、腎臟和肝臟。因此，線粒體突變引起的氨基糖苷類藥物敏感性家族中，其母系成員在給藥后聽力損失程度也存在很大差異。

2.2.4易感人群應(yīng)避免接觸氨基糖苷類藥物

線粒體基因組的基因突變（1494C>T和1555A>G）的檢出為臨床醫(yī)生預(yù)測個體氨基糖苷類抗生素遺傳易感性提供了有效方法，1494C>T和1555A>G突變陽性的個體本人及其母系親屬應(yīng)避免接觸氨基糖苷類抗生素。

第四篇：基因?qū)ｎ}自我檢測

基因?qū)ｎ}自我檢測 說明：限時15分鐘

1、控制大腸桿菌抗藥性的基因，控制根霉菌主要性狀的基因，控制病毒抗原特異性的基因依次位于（）

①核區(qū)DNA上 ②線粒體DNA上 ③細(xì)胞核染色體上 ④質(zhì)粒上 ⑤蛋白質(zhì)衣殼內(nèi)核酸上

A．①④⑤

B．④③⑤

C．②①③

D．④①⑤

2、下列細(xì)胞中，若不考慮變異，可能含有等位基因的是（）①二倍體植物花粉粒細(xì)胞 ②初級精母細(xì)胞

③人口腔上皮細(xì)胞 ④四倍體西瓜的配子

⑤豌豆的極核 ⑥水稻單倍體幼苗經(jīng)秋水仙素處理后的細(xì)胞 A．①③⑥ B．②③⑥ C．②③④ D．①③⑤

3、基因組成為S（bb）的雄性個體產(chǎn)生的生殖細(xì)胞的基因組成為（）

A．S（ｂ）

B．ｂ

C．S（bb）

D．bb

4、細(xì)菌的某個基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致該基因編碼的蛋白質(zhì)肽鏈中一個氨基酸替換成了另一個氨基酸。該突變發(fā)生在基因的（）

A．外顯子

B．編碼區(qū)

C．RNA聚合酶結(jié)合的位點(diǎn)

D．非編碼區(qū)

5、下列真核生物細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)示意圖中，屬于編碼序列的部分和變異后會導(dǎo)致該基因關(guān)閉的部分分別是（）

A．df c

B．ceg a

C．ceg b

D．a(chǎn)bdfh a

6、下列對真核生物基因結(jié)構(gòu)的認(rèn)識中，不正確的是（）

A．編碼區(qū)完整轉(zhuǎn)錄后形成的信使RNA，部分參與蛋白質(zhì)合成B．啟動轉(zhuǎn)錄和終止轉(zhuǎn)錄的有關(guān)信息就包括在編碼區(qū)中

C．真核生物基因中的平均核苷酸數(shù)量比原核生物基因中的核苷酸數(shù)量要多得多

D．編碼區(qū)轉(zhuǎn)錄后，內(nèi)含子的切除和外顯子的拼接是在細(xì)胞核中進(jìn)行的

7、下圖為果蠅某一條染色體上的幾個基因分布示意圖，與此圖有關(guān)的敘述正確的是

A．R基因中的編碼區(qū)是連續(xù)的，沒有外顯子和內(nèi)含子之分 B．R、S、N、O中只有部分脫氧核苷酸序列被轉(zhuǎn)錄成m RNA C．每個基因都是由成百上千個核糖核苷酸組成的D．每個基因中有一個堿基對的替換，都會引起密碼子的改變

8、下列關(guān)于基因工程的敘述正確的是（）

A．DNA連接酶能使兩個粘性末端之間的堿基結(jié)合B．限制性內(nèi)切酶的切口一定是GAATTC的堿基序列

C．質(zhì)粒是基因工程中唯一用作目的基因的運(yùn)載工具

D．對目的基因進(jìn)行大量復(fù)制的過程可稱為分子“克隆”

9、科學(xué)家通過基因工程的方法，能使馬鈴薯塊莖含有人奶主要蛋白。以下有關(guān)基因工程的敘述，錯誤的是（）

A.采用反轉(zhuǎn)錄的方法得到的目的基因有內(nèi)含子

B.基因非編碼區(qū)對于目的基因在塊莖中的表達(dá)是不可缺少的 C.馬鈴薯的葉肉細(xì)胞可作為受體細(xì)胞

D.用同一種限制酶，分別處理質(zhì)粒和含目的基因的DNA，可產(chǎn)生黏性末端而形成重組目的基因DNA分子

10、下列關(guān)于基因工程的敘述中正確的是（）

①基因工程是人工進(jìn)行基因切割、重組、轉(zhuǎn)移和表達(dá)的技術(shù)，是在分子水平上對生物遺傳作人為干預(yù)/②基因治療是基因工程技術(shù)的應(yīng)用/③理論上講，基因工程食品即轉(zhuǎn)基因食品對人體是絕對安全的/④基因工程打破了物種與物種之間的界限/⑤DNA探針可用于病毒性肝炎的診斷，遺傳性疾病的診斷，可用于改造變異的基因，可用于檢測飲用水病毒含量/⑥質(zhì)粒經(jīng)常作運(yùn)載體，此外噬菌體和動植物病毒也可作為運(yùn)載體。

A．①②③④⑤⑥

B．①②③④

C．①②④⑤⑥

D．①②④⑥

11、鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因是血紅蛋白基因的堿基序列發(fā)生改變。檢測這種堿基序列改變必須使用的酶是（）

A.解旋酶

B.DNA連接酶

C.限制性內(nèi)切酶

D.RNA聚合酶

12、下列過程中，能從根本上為自然選擇提供原材料的是（）

A．DNA→DNA B．DNA→RNA C．信使RNA→蛋白質(zhì) D．RNA→DNA

13、人們常用DNA 進(jìn)行親子鑒定。其原理是：從被測試者的血滴或口腔上皮提取DNA，用限制性內(nèi)切酶將DNA樣本切成特定的小片段，放進(jìn)凝膠內(nèi)，用電泳推動DNA小片段分離，再使用特別的DNA“探針”去尋找特定的目的基因。DNA“探針”與相應(yīng)的基因凝聚在一起，然后，利用特別的染料在X光下，便會顯示由DNA探針凝聚于一起的黑色條碼。被測試者這種肉眼可見的條碼很特別，一半與母親的吻合，一半與父親的吻合。反復(fù)幾次過程，每一種探針用于尋找DNA的不同部位形成獨(dú)特的條碼，用幾組不同的探針，可得到超過99.9%的父系分辨率。請問，DNA“探針”是指（）

A．某一個完整的目的基因

B．目的基因片段的特定DNA

C．與目的基因相同的特定雙鏈DNA D．與目的基因互補(bǔ)的特定單鏈DNA 答案：BCBBB

BBDAD

CAD

第五篇：基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室檢測項(xiàng)目及意義

基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室檢測項(xiàng)目及意義

核心提示:基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室檢測項(xiàng)目及意義

項(xiàng)目臨床意義標(biāo)本種類EB病毒DNA定量檢測（EB鼻咽癌早期篩查，惡性淋巴瘤傳染性核細(xì)胞增多癥血清，鼻咽拭子

肺炎 支原體DNA檢測（MP）非典型肺炎全血，咽拭子，肺泡灌洗液 肺炎衣原體DNA檢測非典型肺炎全血，咽拭子，痰液 流行性出血熱DNA檢測流行病學(xué)調(diào)查報(bào)告全血

幽門螺旋體DNA檢測（HP）慢性胃炎，胃潰瘍，胃癌輔助治療血清，胃液 呼吸道合胞病毒 DNA檢測呼吸道疾病，肺炎全血咽拭子，肺泡灌洗液 輪狀病毒RNA檢測腹瀉糞便 乙肝病毒DNA耐藥檢測 乙肝患者，病毒攜帶者,手術(shù)前后 常規(guī)體檢血清

結(jié)核桿菌DNA耐藥檢測TB 流行病學(xué)調(diào)查肌療效觀察，早期診斷全血，痰液，尿液，胸腹水腦脊液

庚型肝炎RNA檢測HGV庚肝患者病毒攜帶者血清 端粒酶RNA檢測腫瘤血細(xì)胞 TTV病毒DNA檢測輸血傳染病毒全血 流感病毒DNA檢測流感鼻咽分泌物 腫瘤Ras基因診斷腫瘤早期篩查白細(xì)胞 腫瘤p53基因診斷抑癌基因檢測白細(xì)胞

人乳頭瘤病毒HPV16.18高致變性尖銳濕疣病理活檢組織或滲出液 腺病毒DNA檢測Adv腹瀉咽拭子，咽喉洗液，腦脊液呼吸道合胞病毒RNA檢測RSV呼吸道感染咽拭子

柯薩奇病毒RNA檢測CVB病毒性心肌炎血清，咽拭子，尿液 性傳播疾病(STD)檢測性病，泌尿感染分泌物，滲出物，尿液 支原體同上同上 衣原體同上同上 淋病性傳播疾病同上 梅毒性病血清

尖銳濕疣同上滲漏出液，破潰組織 單純皰疹病毒DNA感染（HSV）皰疹感染，優(yōu)生優(yōu)育全血，分泌物，腦脊液 owtext.5pt" width=221>

尖銳濕疣

同上

滲漏出液，破潰組織

單純皰疹病毒DNA感染（HSV）

皰疹感染，優(yōu)生優(yōu)育

全血，分泌物，腦脊液