第一篇：遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)總結(jié)2012

0、遺傳，變異，二者關(guān)系

1、有絲分裂與減數(shù)分裂的異同點(diǎn)；果實(shí)直感，胚乳直感，雙受精；配子的形成過(guò)程；幾種主要作物的染色體

2、完全顯性、不完全顯性、共顯性；ABO血型的遺傳；遺傳因子的分離假說(shuō)

3、上位性、顯性上位、隱性上位；配子、基因型、表現(xiàn)型及書(shū)后的計(jì)算題

4、連鎖遺傳、完全連鎖、不完全連鎖、相引相、相斥相、伴性遺傳：交換值與基因間距離的關(guān)系；連鎖和交換的遺傳機(jī)理；三點(diǎn)測(cè)定

5、廣義遺傳力，狹義遺傳力；數(shù)量性狀的多基因假說(shuō)

6、雜種優(yōu)勢(shì)、近親繁殖；純系學(xué)說(shuō)及其評(píng)價(jià)；可否在推廣多年的小麥品種當(dāng)中進(jìn)行單株選擇；雜種優(yōu)勢(shì)的特點(diǎn)

7、基因突變；基因突變的特征；可遺傳變異的來(lái)源

8、染色體結(jié)構(gòu)變異的種類、主要的細(xì)胞學(xué)鑒定方法及主要的遺傳學(xué)效應(yīng)；

9、同源多倍體、異源多倍體、整倍體、非整倍體。非整倍體的染色體數(shù)目；單倍體在育種上的應(yīng)用；整倍體在育中上的應(yīng)用

10、作為遺傳物質(zhì)的必備條件，DNA作為主要遺傳物質(zhì)的直按證據(jù)與間按證據(jù)

11、細(xì)胞核遺傳、細(xì)胞質(zhì)遺傳、母性影響、雄性不育；“三系”的基因型，哪種雄性不育型可實(shí)現(xiàn)三系，其它的為何不能實(shí)現(xiàn)“三系”；細(xì)胞質(zhì)遺傳的原因；細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)。

12、孟德?tīng)柸后w；生物進(jìn)化的三大要素；群體的遺傳組成及其影響因素；哈德---魏伯格定律內(nèi)容及應(yīng)用。

一、名詞解釋（2`*10=20）

二、填空（1`*10=10）

三、判斷（1`*10=10）

四、簡(jiǎn)答（8`*5=40）

五、論述（10`）

六、計(jì)算（10`）

第二篇：高中生物遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)總結(jié)（xiexiebang推薦）

高中生物遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)總結(jié)

高中生物遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)—伴性遺傳

高中生物伴性遺傳知識(shí)點(diǎn)總結(jié):

伴性遺傳的最大特點(diǎn)就是性狀與性別的關(guān)聯(lián)，這部分?？碱}目主要有伴性遺傳的判斷和相關(guān)計(jì)算。判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳，常用同型的隱形個(gè)體與異型的顯性個(gè)體雜交，根據(jù)后代的表現(xiàn)型進(jìn)行判斷。以XY型性別決定的生物為例，如果為伴X隱性遺傳，雌性隱性個(gè)體與雄性顯性個(gè)體雜交，如果后代雄性個(gè)體中出現(xiàn)了顯性性狀，即為常染色體遺傳，否則即為伴X遺傳。

高中生物遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)—遺傳病

常見(jiàn)遺傳病的遺傳方式有以下這幾種：(1)單基因遺傳：

常染色體顯性遺傳：并指、多指;

常染色體隱性遺傳：白化病、失天性聾啞

X連鎖隱性遺傳：血友病、紅綠色盲;

X連鎖顯性遺傳：抗維生素D佝僂病;

Y連鎖遺傳：外耳道多毛癥;

(2)多基因遺傳：唇裂、先天性幽門(mén)狹窄、先天性畸形足、脊柱裂、無(wú)腦兒;

(3)染色體?。喝旧w數(shù)目異常：先天性愚型病;

染色體結(jié)構(gòu)畸變：貓叫綜合癥。

單基因遺傳：?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,較常見(jiàn)的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據(jù)致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：

一、常染色體顯性遺傳病

致病基因?yàn)轱@性并且位于常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達(dá)極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯。由于外顯不完全，在家系分析時(shí)可見(jiàn)到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴(yán)重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯。常見(jiàn)常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)

1、多指(趾)、并指(趾)。臨床表現(xiàn)：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的僅為一團(tuán)軟組織，無(wú)關(guān)節(jié)及韌帶，也有的有骨組織。

2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn)：貧血。

3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn)：便血，常有腹痛、腹瀉。

4、多囊腎。病因：腎實(shí)質(zhì)形成大小不等的囊泡，多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn)：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。

5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因：長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，軟骨內(nèi)成骨變粗，影響骨的長(zhǎng)度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn)：四肢粗短，軀干相對(duì)長(zhǎng)，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。

6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn)：以骨骼易折、鞏膜藍(lán)色、耳聾為主要特點(diǎn)。

7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。臨床表現(xiàn)：視力消失，瞳孔呈黃白色，發(fā)展可引起青光眼，眼球突出。

二、常染色體隱性遺傳病

致病基因?yàn)殡[性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一

基因、一個(gè)酶”或“一個(gè)順?lè)醋?、一個(gè)多肽”(one的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來(lái)自各自編碼基因的異常。

常見(jiàn)常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)

1、白化病。病因：黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn)：毛發(fā)銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡(luò)膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍(lán)或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數(shù)患者智力低下。

2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對(duì)嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害，并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn)：不同程度的智力低下，皮膚毛發(fā)色淺，尿有發(fā)霉臭味，發(fā)育遲緩。

3、半乳糖血癥。病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內(nèi)，對(duì)細(xì)胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn)：嬰兒出生數(shù)周后出現(xiàn)體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現(xiàn)低血糖性驚厥、白內(nèi)障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細(xì)胞內(nèi)積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現(xiàn)：出生時(shí)正常，6個(gè)月到2歲時(shí)開(kāi)始發(fā)育遲緩，可有智力及語(yǔ)言落后，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關(guān)節(jié)多處畸形。

5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。病因：腎上腺皮質(zhì)合成過(guò)程中的各種酶缺乏。臨床表現(xiàn)：女性患者男性化，嚴(yán)重者可呈兩性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等癥狀。

三、X連鎖顯性遺傳病X連鎖顯性遺傳

一些性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance)，這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。

由于致病基因是顯性的，并位于X染色體上，因此，不論男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一個(gè)這種致病基因XA就會(huì)發(fā)病。與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機(jī)會(huì)均等;而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。由此可見(jiàn)，女性患者多于男性，大約為男性的1倍。另外，從臨床上看，女性患者大多數(shù)是雜合子，病情一般較男性輕，而男患者病情較重。

抗維生素D佝僂病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作為X連鎖顯性遺傳病的實(shí)例。VDRR是一種以低磷酸血癥導(dǎo)致骨發(fā)育障礙為特征的遺傳性骨病?；颊咧饕悄I遠(yuǎn)曲小管對(duì)磷的轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制有某種障礙，困而尿排磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質(zhì)鈣化。患者身體矮小，有時(shí)伴有佝僂病等各種表現(xiàn)?；颊哂贸Ｒ?guī)劑量的維生素D治療不能奏效，故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨床觀察，女性患者的病情較男性患者輕，多數(shù)只有低血磷，佝僂癥狀不太明顯，表現(xiàn)為不完全顯性，這可能是女性患者多為雜合子，其中正常X染色體的基因還發(fā)揮一定的作用。男性患者(XHY)與正常女性(XhXh)結(jié)婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發(fā)病;女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結(jié)婚，子女中正常與患者各占1/2。

X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。

常見(jiàn)X伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)

1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過(guò)程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現(xiàn)為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。

2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發(fā)育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠(yuǎn)曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現(xiàn)為：慢性進(jìn)行性腎炎，反復(fù)發(fā)作性血尿，1/3~1/2患者伴神經(jīng)性耳聾。

四、X連鎖隱性遺傳病

致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。

常見(jiàn)X伴性隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)

1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時(shí)間延長(zhǎng)。臨床表現(xiàn)：輕微創(chuàng)傷即出血不止，不出血時(shí)與常人無(wú)異。

2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現(xiàn)同血友病A。

3、色盲。臨床表現(xiàn)：全色盲對(duì)所有顏色看成無(wú)色，紅綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色。

4、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。病因：為原發(fā)性橫紋肌變性并進(jìn)行性發(fā)展。臨床表現(xiàn)：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時(shí)有困難，從仰臥到起立必須先俯臥，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進(jìn)行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。隔代遺傳

隔代遺傳從遺傳學(xué)的角度看，致病基因的傳遞是代代相傳的，一個(gè)個(gè)體一旦沒(méi)有從親代繼承到某個(gè)特定的致病基因，那么,其后代一般也不必?fù)?dān)憂此種致病基因所帶來(lái)的遺傳病。

伴性遺傳病患兒絕大多數(shù)為男性，追蹤其家族發(fā)病的情況時(shí)可以發(fā)現(xiàn)，患者的母親是正常健康人，但其外祖父卻是本病患者。從中可以總結(jié)出兩個(gè)特點(diǎn)：

①伴性遺傳病是從外祖父?jìng)鹘o外孫，跳過(guò)母親這一代，有明顯的隔代遺傳現(xiàn)象;

為什么這種伴性遺傳病都是隔代遺傳的呢?是因?yàn)檫@種病是隱性遺傳病，并且都是通過(guò)女性傳遞的。女性雖不發(fā)病卻是伴性遺傳病致病基因的攜帶者，并將這種病傳遞給其子代中的男性。比如甲型血友病，它的發(fā)病基因是位于X染色體上的第八凝血因子突變所致，是一種典型的隱性遺傳病，其發(fā)病者均為男性。由于父親遺傳給兒子的性染色體只是Y，傳給女兒的則是唯一的一個(gè)帶致病基因的X染色體，所以患血友病的男人，他的兒子完全正常，女兒雖然表型正常，但全部為致病基因攜帶者，她們結(jié)婚所生男孩約有一半將患有外公所患的遺傳病。由此可見(jiàn)，伴性隱性遺傳病雖有隔代現(xiàn)象，但致病基因都是通過(guò)患者女兒傳遞下去的

高中生物遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)—核酸

一、核酸的種類

細(xì)胞生物含兩種核酸：DNA和RNA病毒只含有一種核酸：DNA或RNA

核酸包括兩大類：一類是脫氧核糖核酸(DNA);一類是核糖核酸(RNA)。

二、核酸的結(jié)構(gòu)

1、核酸是由核苷酸連接而成的長(zhǎng)鏈(CHONP)。DNA的基本單位脫氧核糖核苷酸，RNA的基本單位核糖核苷酸。核酸初步水解成許多核苷酸?；窘M成單位—核苷酸(核苷酸由一分子五碳糖、一分子磷酸、一分子含氮堿基組成)。根據(jù)五碳糖的不同，可以將核苷酸分為脫氧核糖核苷酸(簡(jiǎn)稱脫氧核苷酸)和核糖核苷酸。

2、DNA由兩條脫氧核苷酸鏈構(gòu)成。RNA由一條核糖核苷酸連構(gòu)成。

3、核酸中的相關(guān)計(jì)算：

(1)若是在含有DNA和RNA的生物體中，則堿基種類為5種;核苷酸種類為8種。

(2)DNA的堿基種類為4種;脫氧核糖核苷酸種類為4種。

(3)RNA的堿基種類為4種;核糖核苷酸種類為4種。

三、核酸的功能：核酸是細(xì)胞內(nèi)攜帶遺傳信息的物質(zhì)，在生物體的遺傳、變異和蛋白質(zhì)的生物合成中具有極其重要的作用。

核酸在細(xì)胞中的分布——觀察核酸在細(xì)胞中的分布：材料：人的口腔上皮細(xì)胞

試劑：甲基綠、吡羅紅混合染色劑

原理：DNA主要分布在細(xì)胞核內(nèi)，RNA大部分存在于細(xì)胞質(zhì)中。甲基綠使DNA呈綠色，吡羅紅使RNA呈現(xiàn)紅色。鹽酸能夠改變細(xì)胞膜的通透性，加速染色劑進(jìn)入細(xì)胞，同時(shí)使染色質(zhì)中的DNA與蛋白質(zhì)分離。

結(jié)論：真核細(xì)胞的DNA主要分布在細(xì)胞核中。線粒體、葉綠體內(nèi)含有少量的DNA。RNA主要分布在細(xì)胞質(zhì)中。

第三篇：微生物遺傳學(xué)復(fù)習(xí)總結(jié)

微生物遺傳學(xué)復(fù)習(xí)總結(jié)

基因突變的類型

形態(tài)突變型；細(xì)胞形態(tài)改變；菌落形態(tài)改變

生化突變型：營(yíng)養(yǎng)缺陷型；抗性突變型（抗藥物、抗噬菌體）；條件致死突變型（溫度敏感突變型）等。

基因突變的特點(diǎn)：隨機(jī)性（波動(dòng)實(shí)驗(yàn)、涂布實(shí)驗(yàn)、影印實(shí)驗(yàn)）、獨(dú)立性（交叉抗性：對(duì)兩種抗生素同時(shí)由敏感變?yōu)榭剐?，如大腸桿菌中抗四環(huán)素的突變株往往也抗金霉素。）、穩(wěn)定性、可逆性、稀有性（10-9-10-

5）、誘變劑可提高突變率。

突變率: 每一個(gè)細(xì)胞在每一個(gè)世代中發(fā)生突變的機(jī)率，也是突變?cè)诿總€(gè)細(xì)胞生存的單位生物學(xué)時(shí)間內(nèi)發(fā)生的概率。

突變頻度: 突變頻度常用來(lái)表明一定數(shù)目的野生型細(xì)胞中出現(xiàn)的突變型的數(shù)目，因此突變頻度沒(méi)有涉及世代這一生物學(xué)時(shí)間單位。

化學(xué)誘變劑

①堿基類似物引起的誘變

5-溴尿嘧啶：5-BU分子結(jié)構(gòu)與T非常相似，溴原子取代T第5位的甲基。

誘發(fā)突變?cè)恚築r改變分子在酮式和烯醇式之間平衡，使5-BU更易出現(xiàn)烯醇式結(jié)構(gòu)，形成5-BU≡G, 5-BU上溴原子的作用被鄰近的基團(tuán)效應(yīng)所抵消，使得A=BU轉(zhuǎn)變?yōu)镚≡BU的傾向減弱，所以突變中GC→AT多于AT→GC。②改變DNA結(jié)構(gòu)的誘變劑

亞硝酸：氧化脫氨基作用, 把氨基轉(zhuǎn)變?yōu)橥?，使C→U、A →H，造成U·A和H·C堿基錯(cuò)配，誘發(fā)GC→AT及AT→GC的變化。

羥胺：專一地作用C，使之轉(zhuǎn)變?yōu)槟芘cA配對(duì)的形式專一性地引起GC→AT突變。

甲基磺酸乙酯EMS（烷化劑的一種）：當(dāng)其烷基加到G 和T 的與氫鍵相結(jié)合的氧原子后，將會(huì)引起G 和T 的錯(cuò)配，引起AT→GC和GC→AT的轉(zhuǎn)換。EMS是能使DNA的許多位點(diǎn)發(fā)生烷化，強(qiáng)烈的誘變劑。

③DNA移碼突變的化合物（丫啶類化合物、溴化乙錠、烷化劑）移碼突變：由于DNA分子中一對(duì)或少數(shù)幾對(duì)核苷酸的增加或缺失造成的突變。

丫啶類化合物：分子多數(shù)是扁平的，能夠插入到DNA的堿基對(duì)之間，是有效的移碼誘變劑。這類化合物分子結(jié)構(gòu)上的特點(diǎn)為，當(dāng)與DNA接觸時(shí)，能夠逐漸插入到DNA鏈的兩個(gè)堿基對(duì)之間，使原來(lái)相鄰的堿基對(duì)彼此分開(kāi)，當(dāng)帶有這類化合物的DNA復(fù)制時(shí)，很容易插入1個(gè)或2個(gè)堿基，引起移碼突變。

物理誘變劑

①電離輻射：χ射線和γ射線、a射線、β射線、快中子、離子注入、宇宙射線

②非電離輻射：紅外線、紫外線

輻射損傷DNA機(jī)理

直接作用假說(shuō)/靶學(xué)說(shuō)：細(xì)胞吸收輻射能量后，發(fā)生諸如激發(fā)、電離、彈性碰撞等多種原發(fā)性物理過(guò)程，輻射的量子擊中染色體，導(dǎo)致發(fā)生直接的原始損傷，整個(gè)過(guò)程就好象子彈擊中靶子一樣。

間接作用假說(shuō)：生物細(xì)胞中的分子經(jīng)輻射作用先產(chǎn)生各種自由基，這些自由基團(tuán)再進(jìn)一步與細(xì)胞內(nèi)含物反應(yīng)并通過(guò)一系列生物化學(xué)變化造成染色體損傷。

紫外線(UV)誘變的分子機(jī)理：UV對(duì)生物的損傷主要直接作用于DNA而引起遺傳物質(zhì)的改變。UV可引起DNA鏈的斷裂、DNA分子雙鏈的交聯(lián)、胞嘧啶和尿嘧啶的水合作用等多種損傷，但誘導(dǎo)形成胸腺嘧啶二聚體是主要的損傷。同一條鏈上相鄰的胸腺嘧啶之間的二聚體會(huì)阻礙堿基的正常配對(duì)，影響T與A的配對(duì)，DNA復(fù)制到此位置時(shí)就會(huì)突然終止或在新鏈上出現(xiàn)錯(cuò)誤的堿基，而引起突變。紫外線的穿透力也很弱，UV波長(zhǎng)范圍為136—390nm，其中200—300nm范圍對(duì)誘變有效。254nm的UV最易被嘌呤和嘧啶堿基所吸收，因而誘變效果最強(qiáng)。

生物誘變劑

插入因子、轉(zhuǎn)座子、轉(zhuǎn)座噬菌體：可以誘導(dǎo)這些轉(zhuǎn)座因子向目標(biāo)細(xì)胞中轉(zhuǎn)移，插入目的基因中，造成基因突變。

不論是自發(fā)突變，還是誘發(fā)突變，都是通過(guò)理化因子作用DNA，改變其DNA結(jié)構(gòu)，并最終改變遺傳性狀。

自發(fā)突變：受自然條件下存在的未知理化因子作用產(chǎn)生的突變； 誘發(fā)突變：人為地選擇了某些可強(qiáng)烈影響DNA結(jié)構(gòu)的誘變劑處理所產(chǎn)生的突變。誘變所產(chǎn)生的突變頻率和變異幅度都顯著高于自發(fā)突變。

引起自發(fā)突變的原因：生物體內(nèi)存在的各種轉(zhuǎn)座遺傳因子的跳動(dòng)；背景輻射和環(huán)境誘變；微生物自身所產(chǎn)生的誘變物質(zhì)的作用；互變異構(gòu)；環(huán)出效應(yīng)。突變熱點(diǎn)：指DNA鏈中具有很高突變率的堿基位點(diǎn)。突變熱點(diǎn)具有遠(yuǎn)高于一般位點(diǎn)的突變率。原因：5-甲基胞嘧啶（MeC）的存在；與DNA序列結(jié)構(gòu)有關(guān)。

轉(zhuǎn)座遺傳因子：存在于細(xì)胞內(nèi)，位于染色體或質(zhì)粒上的一段特殊、可移動(dòng)的DNA序列。

轉(zhuǎn)座：轉(zhuǎn)座遺傳因子改變位置的行為。

轉(zhuǎn)座子的轉(zhuǎn)座遺傳效應(yīng)

①具有插入突變效應(yīng)，擴(kuò)散抗藥性基因；

②使受體菌基因組發(fā)生缺失、重復(fù)、易位或倒位等重排，在某些情況下還可以啟動(dòng)或關(guān)閉某些其它基因；

③極性效應(yīng)：轉(zhuǎn)座因子插入到一個(gè)操縱子的上游基因時(shí)，不僅破壞被插入的基因，而且也大大降低位于遠(yuǎn)離啟動(dòng)子一端的其他基因的表達(dá)。

應(yīng)用：獲得各種突變株、判定未知基因的位置、構(gòu)建不同質(zhì)粒融合或復(fù)制子融合的特殊菌株。

轉(zhuǎn)座因子的類型和結(jié)構(gòu)：插人序列（又稱IS因子）；轉(zhuǎn)座子（又稱易位子，Tn）（非組合型轉(zhuǎn)座子-Ⅱ型轉(zhuǎn)座子；轉(zhuǎn)座噬菌體--Ⅲ型轉(zhuǎn)座子，如Mu噬菌體；整合子；逆轉(zhuǎn)座子－第2類內(nèi)含子；接合型轉(zhuǎn)座子；可移動(dòng)轉(zhuǎn)座子。轉(zhuǎn)座機(jī)制：保守轉(zhuǎn)座；復(fù)制轉(zhuǎn)座； 剪切轉(zhuǎn)座；逆轉(zhuǎn)座。轉(zhuǎn)座誘變：隨機(jī)誘變、定位誘變。

真正的回復(fù)突變：突變基因上被改變的堿基對(duì)在第二次突變時(shí)恢復(fù)成原來(lái)的堿基順序，真正恢復(fù)到野生型基因的功能。抑制基因突變：在DNA的不同位置上發(fā)生第二次突變抑制了原來(lái)突變基因的表達(dá)，恢復(fù)野生型表型，而不是直接改變回原來(lái)的野生基因型。抑制作用：使突變型恢復(fù)為野生型表型，但這種恢復(fù)并非由于回復(fù)突變所造成，而是由于基因內(nèi)抑制或基因間抑制所造成的一種表型上的恢復(fù)。

基因間抑制：指某一突變基因恢復(fù)野生型表型是由于另一座位的突變?cè)斐傻?，后一基因就稱為前一基因的抑制基因。這種抑制作用發(fā)生在兩個(gè)基因之間，所以稱為基因間抑制作用。基因內(nèi)抑制：指某一突變基因表型的恢復(fù)是由于這一突變基因內(nèi)的另一位點(diǎn)上的突變所造成。

基因內(nèi)抑制：置換抑制；移碼突變的抑制。

基因間抑制：錯(cuò)義突變的抑制；無(wú)義突變的抑制；移碼突變的抑制；基因間抑制—代謝抵償。

DNA損傷的修復(fù)和基因突變有密切的關(guān)系，微生物細(xì)胞內(nèi)存在著一系列的修復(fù)系統(tǒng)，DNA分子某一結(jié)構(gòu)的改變或損傷(即前突變)，并不一定會(huì)導(dǎo)致產(chǎn)生真正的突變，DNA損傷修復(fù)是細(xì)胞中多種酶共同作用的結(jié)果。

DNA損傷的修復(fù)：錯(cuò)配修復(fù)；光復(fù)活作用（紫外線照射后在DNA上形成的(T=T)，可見(jiàn)光(波長(zhǎng)300-600nm)照射，細(xì)胞內(nèi)光復(fù)活酶識(shí)別T=T，利用光量子的能量將T=T的環(huán)丁酰環(huán)打開(kāi)。光復(fù)活作用是一種高度專一的修復(fù)方式，它只作用于紫外線引起的DNA嘧啶二聚體，不含光復(fù)活酶的生物細(xì)胞，沒(méi)有光復(fù)活能力）；切補(bǔ)修復(fù)（堿基切除修復(fù)，核苷酸切除修復(fù)）；重組修復(fù)；SOS修復(fù)（增加細(xì)胞內(nèi)原有修復(fù)酶的合成量，誘導(dǎo)產(chǎn)生新的修復(fù)酶系統(tǒng)）；適應(yīng)性修復(fù)。

兩類修復(fù)機(jī)制（避免差錯(cuò)(無(wú)誤)修復(fù)：錯(cuò)配修復(fù)、光復(fù)活作用、適應(yīng)性修復(fù)和切除修復(fù)；傾向差錯(cuò)修復(fù)系統(tǒng)：切補(bǔ)修復(fù)、重組修復(fù)、SOS修復(fù)。DNA損傷修復(fù)的生物學(xué)意義：維持生物的遺傳穩(wěn)定性和延續(xù)，保證復(fù)制的準(zhǔn)確性和生物的穩(wěn)定性；提供突變的基礎(chǔ)（分離延遲：由于DNA損傷經(jīng)過(guò)修復(fù)，可能產(chǎn)生雜合雙鏈，必須經(jīng)過(guò)復(fù)制才能產(chǎn)生突變的子代雙鏈，而且還要經(jīng)過(guò)一次復(fù)制，細(xì)胞中才出現(xiàn)突變基因型。生理延遲：在一個(gè)野生型的細(xì)胞中，雖然產(chǎn)生了突變，出現(xiàn)突變基因型，但其表型可能仍然是野生型，必須經(jīng)過(guò)數(shù)次分裂才能將原有的野生型酶的濃度稀釋，逐漸表型突變的表型。）；修復(fù)與進(jìn)化的關(guān)系；DNA修復(fù)與遺傳疾病及腫瘤的關(guān)系。

誘變育種：采用理化、生物等誘變因素處理微生物，使其DNA發(fā)生改變，提高突變率，擴(kuò)大遺傳變異幅度，篩選出所需菌種的過(guò)程。

誘變育種程序：菌懸液的制備、誘變處理、突變后篩選、鑒定。

菌懸液的制備

細(xì)胞：分散狀態(tài)的單倍體或單核細(xì)胞。菌齡：應(yīng)采用對(duì)數(shù)期細(xì)胞。

用UV誘變時(shí)應(yīng)采用的劑量：致死率70％左右為宜。

誘變劑選擇原則：(1)誘變作用強(qiáng)；(2)誘變效果好；(3)使用安全；(4）操作方便。

營(yíng)養(yǎng)缺陷突變株：由于喪失了合成某種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)(如氨基酸、核苷和維生素等)的能力后，在基本培養(yǎng)基上不能生長(zhǎng)，只有在基本培養(yǎng)基中加入該突變菌株所缺陷的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)后才能生長(zhǎng)。

篩選程序:誘變、濃縮、檢出、鑒定。

濃縮的方法：菌絲過(guò)濾法；饑餓法；青霉素法：差別殺菌法（加熱法）。常用的檢出方法：夾層法；限量補(bǔ)充法：影印法：點(diǎn)種法。營(yíng)養(yǎng)缺陷型的鑒定方法主要有兩種：生長(zhǎng)譜法；分類生長(zhǎng)法。

利用鑒別培養(yǎng)法篩選突變型

碘液：指示供試菌液化淀粉酶活力的大小。

抗毒素：先用霍亂弧菌毒素制備成抗毒素（抗體)。產(chǎn)生毒素的菌落：周圍混濁圈（毒素和抗毒素沉淀反應(yīng))。不產(chǎn)毒素的菌落：周圍無(wú)混濁圈。

高產(chǎn)菌株的篩選

初篩：一般不作重復(fù)并應(yīng)盡量利用表型特征，將有高產(chǎn)潛力的突變株篩選出來(lái)，然后再進(jìn)入搖瓶篩選

復(fù)篩：初篩選出較好的少數(shù)菌株進(jìn)行復(fù)篩，隨著測(cè)定菌株數(shù)目的減少，重復(fù)數(shù)可逐步增加，以提高其可靠性。

轉(zhuǎn)化作用過(guò)程（Transformation）（肺炎雙球菌）

感受態(tài)(competence)：細(xì)菌能夠從周圍環(huán)境中攝取DNA分子，并且不易被細(xì)胞內(nèi)的限制性核酸內(nèi)切酶分解時(shí)所處的一種特殊生理狀態(tài)。肺炎鏈球菌、枯草桿菌---對(duì)數(shù)后期。

前整合復(fù)合物

在G+細(xì)菌中，單鏈DNA與SSB蛋白質(zhì)結(jié)合，形成前整合復(fù)合物。至少3種作用： ①保護(hù)供體DNA免受降解； ②促進(jìn)DNA的吸收；

③增強(qiáng)單鏈DNA的剛性，促進(jìn)單鏈DNA的整合在肺炎雙球菌中，這種結(jié)合蛋白位于細(xì)胞質(zhì)，而在枯草桿菌中，這種蛋白位于周質(zhì)空間。G-細(xì)菌: 2種機(jī)制使DNA雙鏈保持穩(wěn)定：

①DNA在周質(zhì)空間與一種蛋白非共價(jià)結(jié)合形成復(fù)合物；

②DNA與一種泡狀細(xì)胞表面結(jié)構(gòu)結(jié)合形成復(fù)合物。這2種復(fù)合物都是DNase抗性的。

轉(zhuǎn)化因子的整合

①前整合復(fù)合物定位在染色體附近；

②單鏈侵入，形成一種不穩(wěn)定的受-供體復(fù)合物；

③單鏈全部侵入，形成一種穩(wěn)定的受-供體復(fù)合物，被取代的受體單鏈被降解；④形成一種共價(jià)閉合的復(fù)合物——異源雙鏈

DNA；

⑤經(jīng)錯(cuò)配修復(fù)，成為含外源DNA的轉(zhuǎn)化子，或正常的受體DNA。細(xì)菌吸附DNA雙鏈，但吸收的是DNA單鏈

人工轉(zhuǎn)化系統(tǒng)

人工方法處理可誘導(dǎo)感受態(tài)的產(chǎn)生，提高轉(zhuǎn)化效率：利用Ca2+和改變溫度的方法；

F因子可以通過(guò)重組插入細(xì)菌染色體中形成Hfr的細(xì)胞。

Hfr中F因子：可從染色體正常脫離下來(lái)恢復(fù)成F+，也可錯(cuò)誤脫離形成F′細(xì)胞。Hfr×F-的接合作用：由于接合作用使部分染色體基因轉(zhuǎn)移的頻率比F+×F-高1000倍以上，因此又稱為高頻重組作用(high frequency recombination)。因?yàn)镕因子在Hfr細(xì)胞中已和染色體結(jié)合成一個(gè)復(fù)制子，所以F因子在接合轉(zhuǎn)移時(shí)PEG介導(dǎo)的轉(zhuǎn)化：電轉(zhuǎn)化（電穿孔法）。

共轉(zhuǎn)化：在某些情況下受體細(xì)菌也能同時(shí)得到供體的兩種性狀。這種受體細(xì)菌吸收外源DNA后同時(shí)出現(xiàn)兩個(gè)遺傳性狀改變的現(xiàn)象稱為共轉(zhuǎn)化。

接合作用（大腸桿菌）(Conjugation)選擇性標(biāo)記：觀察對(duì)象所帶有的（遺傳）標(biāo)記，依據(jù)這種標(biāo)記可以獲得生長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)，或者失去生長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)；觀察者依據(jù)這種標(biāo)記可從混有不同基因型的群體中獲得具有該標(biāo)記的個(gè)體，選擇重組子。

非選擇性標(biāo)記：觀察者在一次試驗(yàn)中沒(méi)有使用的、觀察對(duì)象具有的（遺傳）標(biāo)記，觀察分離現(xiàn)象。正向篩選：依據(jù)選擇性標(biāo)記可以通過(guò)一次試驗(yàn)將帶有選擇性標(biāo)記的個(gè)體篩選出來(lái)，如抗性標(biāo)記。

反向篩選：必須通過(guò)幾次試驗(yàn)才可以將帶有該標(biāo)記的個(gè)體篩選出來(lái)，如營(yíng)養(yǎng)缺陷性標(biāo)記。

正反雜交實(shí)驗(yàn)證明：細(xì)菌重組的發(fā)生只是染色體單方向的轉(zhuǎn)移，染色體的轉(zhuǎn)移往往不完全。實(shí)現(xiàn)接合作用需要性狀各異的2種菌株，當(dāng)時(shí)稱為雄性(供體)和雌性(受體)兩種類型。受體菌或雌性菌的生活力及遺傳特性對(duì)于成功的接合作用是致關(guān)重要的。

F因子基因組3個(gè)區(qū)段：控制自主復(fù)制，含有復(fù)制酶基因(rep)、決定不相容性的基因(inc)、復(fù)制起點(diǎn)(oviV)；轉(zhuǎn)移區(qū)段；插入?yún)^(qū)段（4個(gè)），有利于F因子在不同位點(diǎn)插入受體菌染色體形成不同的高頻重組菌株(Hfr)。能帶動(dòng)染色體DNA進(jìn)入受體，雜交子絕大多數(shù)仍是F-細(xì)菌。F′×F-的接合作用：F質(zhì)粒在脫離Hfr細(xì)胞的染色體時(shí)會(huì)發(fā)生差錯(cuò)，形成帶有細(xì)菌某些染色體基因的F′因子（類似溫和噬菌體λ）（包括帶有不完整F因子的Ⅰ型和帶有完整F因子的Ⅱ型）。此接合作用能專一性地向F-轉(zhuǎn)移F′質(zhì)粒攜帶的供體菌基因，稱為F因子轉(zhuǎn)導(dǎo)或性因子轉(zhuǎn)導(dǎo)。

中斷雜交試驗(yàn)：在接合的特定時(shí)間內(nèi)人為地中斷雜交以測(cè)定重組子的方法。在Hfr×F-雜交中Hfr細(xì)胞的染色體從整合的F因子的oriT位點(diǎn)開(kāi)始逐漸向F-細(xì)胞轉(zhuǎn)移。轉(zhuǎn)移過(guò)程可以隨時(shí)被中斷，靠近轉(zhuǎn)移起始點(diǎn)的基因會(huì)有更多的機(jī)會(huì)出現(xiàn)在F-細(xì)胞中，愈是后端的基因機(jī)率愈小。根據(jù)接合后F-細(xì)胞中來(lái)自Hfr細(xì)胞的基因出現(xiàn)的頻率就可判定基因轉(zhuǎn)移的先后及其在染色體上的位置。

轉(zhuǎn)導(dǎo)作用（Transduction）（傷寒沙門(mén)氏菌）轉(zhuǎn)導(dǎo)噬菌體的類型 ①普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)噬菌體

普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)噬菌體：溫和噬菌體或者某些烈性噬菌體感染供體菌后，在裂解過(guò)程中因錯(cuò)誤包裝而產(chǎn)生的。外殼蛋白中包裹的主要是供體菌的DNA，所形成的是非溶源性轉(zhuǎn)導(dǎo)子。既能溶源又能裂解的鼠傷寒沙門(mén)氏菌的P22和大腸桿菌的Pl。

②局限性轉(zhuǎn)導(dǎo)噬菌體

局限性轉(zhuǎn)導(dǎo)噬菌體：溫和噬菌體感染供體菌后，先經(jīng)溶源反應(yīng)整合，最后再經(jīng)誘導(dǎo)而產(chǎn)生的。如大腸桿菌的溫和噬菌體λ和φ80。λ噬菌體DNA為雙鏈分子，普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)(general transduction)：供體的單個(gè)或緊密連鎖的少數(shù)基因被噬菌體因錯(cuò)誤包裝而轉(zhuǎn)移給相應(yīng)受體的作用稱為普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)。寄主的任何一個(gè)基因都有可能被它們轉(zhuǎn)導(dǎo)。但也有少數(shù)情況下兩個(gè)基因同時(shí)被轉(zhuǎn)導(dǎo)，這種現(xiàn)象稱為共轉(zhuǎn)導(dǎo)或并發(fā)轉(zhuǎn)導(dǎo)

普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)的兩種結(jié)果：

(1)完全轉(zhuǎn)導(dǎo)(穩(wěn)定的轉(zhuǎn)導(dǎo)子)：由噬菌體導(dǎo)入的DNA片段通過(guò)雙交換整合到受體染色體上與寄主染色體同步復(fù)制。每個(gè)子細(xì)胞都保持了這一導(dǎo)入的DNA片段。由完全轉(zhuǎn)導(dǎo)形成的每一子細(xì)胞都已恢復(fù)正常，形成正常大菌落(2)流產(chǎn)轉(zhuǎn)導(dǎo)(不穩(wěn)定的轉(zhuǎn)導(dǎo)子)：完全轉(zhuǎn)導(dǎo)需要RecA和RecBC蛋白的參加。若RecA有缺陷，供體DNA片段不能整合到受體染色體上，本身又沒(méi)有獨(dú)立復(fù)制的能力，因而在細(xì)胞分裂過(guò)程中，結(jié)果只有一個(gè)細(xì)胞能獲得導(dǎo)入的片段而成為單線傳遞的方式，這種轉(zhuǎn)導(dǎo)稱為流產(chǎn)轉(zhuǎn)導(dǎo)。在流產(chǎn)轉(zhuǎn)導(dǎo)中，只有個(gè)別獲得供體片段的細(xì)胞是正常的，而多數(shù)細(xì)胞仍保持受體的缺陷型性狀并只能依靠細(xì)胞內(nèi)殘存的酶分裂，流產(chǎn)轉(zhuǎn)導(dǎo)形成小菌落。

局限性轉(zhuǎn)導(dǎo)(specialized transduction)：只能使供體的一個(gè)或少數(shù)幾個(gè)基因以噬菌體為媒介轉(zhuǎn)移到受體的轉(zhuǎn)導(dǎo)作用稱為局限轉(zhuǎn)導(dǎo)。大腸桿菌的溫和噬菌體λ只能轉(zhuǎn)導(dǎo)大腸桿菌的gal或bio基因。

坎貝爾模型(Campbell)（1962）：λ→寄主細(xì)菌→環(huán)化→附著位點(diǎn)att→染色體同源部分發(fā)生配對(duì)→交換→→直線地整合到寄主染色體上，與寄主同步復(fù)制→原噬菌體，插在gal和bio基因之間。經(jīng)UV等誘導(dǎo)后它又可以脫離寄主染色體，并可以極低的頻率發(fā)生偏差的錯(cuò)誤脫離。

低頻轉(zhuǎn)導(dǎo):用含有λdg的裂解液感染非溶源性的Gal-細(xì)菌時(shí)，有些細(xì)胞接受λdgDNA，獲得供體的gal+基因，λ原噬菌體發(fā)生錯(cuò)誤脫離的機(jī)率約為10-6，誘導(dǎo)λ溶源性菌株得到λdg的頻率也是l0-6，故稱為低頻轉(zhuǎn)導(dǎo)。

低頻轉(zhuǎn)導(dǎo)通常有兩種結(jié)果： ①穩(wěn)定的轉(zhuǎn)導(dǎo)；λdg攜帶的gal +基因與受體上發(fā)生突變的gal-基因發(fā)生雙交換而取代了突變基因，gal +穩(wěn)定隨染色體復(fù)制，頻率占1／3。②不穩(wěn)定的轉(zhuǎn)導(dǎo)，占2/3。

高頻轉(zhuǎn)導(dǎo)(high frequency transduction，HFT)：λdg丟失本身部分基因，沒(méi)有插入、整合能力。

若λdg和λ同時(shí)感染，前者的缺陷便由后者補(bǔ)償，λ首先在att以正常的方式整合，產(chǎn)生“雜合”附著位點(diǎn)，λdg在雜合位點(diǎn)整合，形成λ/λdg 的雙重溶源菌。

放線菌的致育因子 三種不同的類型

1.原始致育型IF(相當(dāng)于大腸桿菌的F+)，2.正常致育型NF(相當(dāng)于大腸桿菌的Hfr)3.超致育型UF(相當(dāng)于大腸桿菌的F-)。三種致育型菌株之間的關(guān)系：

(1)IF×UF可以雜交，而且雜交的后代全部轉(zhuǎn)變?yōu)镮F，但基因重組的頻率都相當(dāng)?shù)牡?，類似于大腸桿菌的F+×F-雜交。

(2)NF×UF也可以雜交，而且染色體基因的重組頻率高。它類似于大腸桿菌中的Hfr×F-雜交，屬于高頻率重組。

(3)從IF菌株中可以得到UF菌株，也可以得到NF菌株，而且經(jīng)過(guò)消除劑的處理后得到UF的頻率可以提高。

原核微生物的基因重組

基因重組: 2種不同親本的DNA分子在同一生物體內(nèi)經(jīng)過(guò)交換作用而產(chǎn)生新的重組DNA分子，兩個(gè)不同生物個(gè)體交換遺傳物質(zhì)并進(jìn)行重新組合，以產(chǎn)生具有新基因型和表型個(gè)體的過(guò)程。

噬菌斑(plaque)：噬菌體感染敏感宿主細(xì)菌以后在含受體菌的涂布平板上形成的肉眼可見(jiàn)的透明圈。

涂布效率：?jiǎn)蝹€(gè)噬菌體顆粒侵染敏感細(xì)菌后產(chǎn)生的噬菌斑數(shù)量稱為e.o.p。

感染復(fù)數(shù)(m)：為單個(gè)宿主細(xì)菌細(xì)胞感染的噬菌體顆粒數(shù)。

裂解量(burst size)：感染烈性噬菌體之后的單個(gè)宿主細(xì)胞所釋放的子代噬菌體的平均數(shù)量。

溫和噬菌體侵染相應(yīng)的寄主細(xì)菌后能將其DNA整合在細(xì)菌染色體上而進(jìn)入溶源化循環(huán)；整合在染色體上的原噬菌體受UV等因素的作用又可脫落下來(lái)進(jìn)入溶菌循環(huán)。

順序排列四分體的遺傳分析

粗糙脈胞菌(Neurosporacrassa)在有性生殖過(guò)程中，每個(gè)合子核減數(shù)分裂的全部產(chǎn)物不僅同處于一個(gè)子囊內(nèi)，并且呈直線排列。這樣以直線方式排列在同一個(gè)子囊內(nèi)的四個(gè)減數(shù)分裂產(chǎn)物稱為順序排列四分體。

還原分裂: 在減數(shù)分裂的第一次分裂中，來(lái)自同一親本的兩個(gè)A和另一親本的兩個(gè)a發(fā)生相互分離分裂，導(dǎo)致2個(gè)基因型在第1次分裂分離。在減數(shù)分裂過(guò)程中接合型基因座位(A或a)與著絲粒之間未發(fā)生染色體交換。

均等分裂:在減數(shù)分裂的第一次分裂中，來(lái)自雙親的各一個(gè)A和a趨向一極，另兩個(gè)A和a趨向另一極。兩個(gè)基因型不發(fā)生分離，直到第二次核分裂時(shí)，兩個(gè)基因型才發(fā)生分離。導(dǎo)致兩個(gè)基因型在第2次分裂分離。在減數(shù)分裂過(guò)程中接合型基因座位(A或a)與著絲粒之間發(fā)生了染色體交換。

經(jīng)典遺傳學(xué)：如果染色體上兩位點(diǎn)之間的距離越遠(yuǎn)，則兩位點(diǎn)之間發(fā)生交換的頻率越高。因此如果某一基因離絲粒的距離越遠(yuǎn)，則發(fā)生交換的頻率越高，出現(xiàn)第二次裂分離的子囊數(shù)也就越多。

著絲粒距離：某個(gè)基因和著絲粒之間的距離。著絲粒距離＝

[0.5*（第二次分裂分離子囊數(shù)）/ 子囊總數(shù)]*100

重組頻率：兩個(gè)基因的著絲粒距離之和(2個(gè)基因位于著絲粒兩側(cè))或著絲粒距離之差(2個(gè)基因位于著絲粒同側(cè))。重組頻率=(重組染色體單體數(shù)/染色體單體總數(shù))*100%

=[(2T+4NPD)/4(T+PD+NPD)]*100% =[(0.5T+NPD)/(T+PD+NPD)]*100%

雙親型(PD)：不含重組染色單體；非雙親型(NPD)：4條重組染色單體,；四型(T): 2條重組染色單體

真菌的準(zhǔn)性生殖

準(zhǔn)性生殖循環(huán)(parasexualcycle)：不通過(guò)減數(shù)分裂、導(dǎo)致基因重組。真菌的許多類群，特別是半知菌亞門(mén)中，雖然沒(méi)有或很少發(fā)生有性生殖過(guò)程，卻仍然表現(xiàn)出了較高頻率的變異。

準(zhǔn)性生殖過(guò)程中相互關(guān)聯(lián)的幾個(gè)階段：異核體的形成（互養(yǎng)的排除及單倍重組體和二倍體的排除）、體細(xì)胞二倍體、細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中的染色體交換、染色體不分離產(chǎn)生的非整倍體和重組單倍體。

互養(yǎng)：兩個(gè)不同的營(yíng)養(yǎng)缺陷型細(xì)胞通過(guò)培養(yǎng)基交換營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的現(xiàn)象。

異核體：不同遺傳性狀的2個(gè)單倍體細(xì)胞或菌絲相互融合，1個(gè)細(xì)胞、菌絲中并存有2種以上不同遺傳型的核，由菌絲融合形成異核體的現(xiàn)象叫異核現(xiàn)象

異核現(xiàn)象的意義：在自然界里普遍存在；有利于出現(xiàn)生長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)；異核體內(nèi)含有不同基因型的核，豐富種群基因庫(kù)，增加種群的適應(yīng)性與可塑性；異核體內(nèi)不同基因型核數(shù)目的比例可以隨環(huán)境條件而改變，因而有利于適應(yīng)環(huán)境的短期或長(zhǎng)期波動(dòng)；異核體的變異力較強(qiáng)，變異潛能較高，在多變的環(huán)境條件下，異核體比雜合體有更強(qiáng)的可塑性和適應(yīng)性。

核融合(nuclear fusion)：指兩個(gè)單倍體核融合形成一個(gè)二倍體核的現(xiàn)象?；蛐拖嗤暮巳诤闲纬杉兒隙扼w，基因型不同的核融合形成雜合二倍體。

質(zhì)粒的不親和群:不同質(zhì)粒在同一宿主細(xì)胞內(nèi)的共存性，屬于同一不親和群的質(zhì)粒不能在同一細(xì)胞內(nèi)共存。能在同一細(xì)胞內(nèi)共存的質(zhì)粒應(yīng)屬于不同的不親和群。質(zhì)粒的這一特性又稱為不相容性特性和來(lái)源相近的質(zhì)粒通常屬于同一個(gè)不親和群，不能在同一宿主細(xì)胞內(nèi)共存。

高拷貝數(shù)質(zhì)粒：質(zhì)粒在子代細(xì)胞中的丟失常需要多次分裂才能實(shí)現(xiàn)。

質(zhì)粒遺傳的穩(wěn)定性：正常條件，質(zhì)粒應(yīng)在細(xì)胞分裂前復(fù)制，借特殊分配機(jī)制以保證其在子代細(xì)胞中的均等分配。

F質(zhì)粒實(shí)現(xiàn)穩(wěn)定性的特殊機(jī)制：復(fù)制沒(méi)有完成時(shí)，F(xiàn)質(zhì)粒能阻遏細(xì)胞分裂，但卻不抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和染色體DNA復(fù)制。只有待F質(zhì)粒復(fù)制完成后，細(xì)胞才能進(jìn)行分裂。ColEl 等高拷貝質(zhì)粒: 沒(méi)有par基因，可依賴高拷貝質(zhì)粒的隨機(jī)分配，實(shí)現(xiàn)穩(wěn)定性cer基因負(fù)責(zé)多聚體解聚為單體質(zhì)粒，保證質(zhì)粒在細(xì)胞分裂時(shí)的穩(wěn)定性。致死蛋白保證質(zhì)粒穩(wěn)定性。

在真核微生物中，核外遺傳物質(zhì)主要：線粒體、葉綠體DNA、酵母菌2μm質(zhì)粒。酵母菌的2μm質(zhì)粒：為5.9kb，長(zhǎng)1.95μm，拷貝數(shù)為50-100，該質(zhì)粒含有約600bp的反向重復(fù)序列，由于它們之間的互換作用而使它有A和B兩種互變異構(gòu)型，其中A型質(zhì)?？杀籈coR酶切成2.3和3.6kb兩個(gè)片段，B型則切成2.1和3.8kb兩個(gè)片段。由于反向重復(fù)序列的存在，使2μm質(zhì)粒經(jīng)變性后再?gòu)?fù)性時(shí)也可以形成類似于轉(zhuǎn)座子的典型的莖環(huán)結(jié)構(gòu)。

質(zhì)粒的消除：高溫、丫啶橙、絲裂霉素C、溴化乙錠和利福平等常用于質(zhì)粒消除。

經(jīng)典遺傳學(xué)家認(rèn)為: 基因是遺傳物質(zhì)DNA(或RNA)上的一個(gè)特定區(qū)段，既是一個(gè)可以表達(dá)產(chǎn)生蛋白質(zhì)(酶或多肽)的功能單位，同時(shí)又是一個(gè)交換單位和突變單位，基因是不可分割的、三位一體的最小單位。

操縱子學(xué)說(shuō)：Jacob和Monod 研究大腸桿菌乳糖發(fā)酵, 1961提出調(diào)控乳糖發(fā)酵基因的操縱子(operon)學(xué)說(shuō)。

操縱子: 調(diào)節(jié)基因、操縱基因、啟動(dòng)子、結(jié)構(gòu)基因。包括可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的調(diào)節(jié)基因和結(jié)構(gòu)基因；也有只起作用但不轉(zhuǎn)錄也不翻譯的操縱基因和啟動(dòng)子。操縱子是由多個(gè)基因組成的調(diào)節(jié)、信息傳遞和功能表達(dá)的統(tǒng)一體。

現(xiàn)代認(rèn)識(shí)的基因：重疊基因、重復(fù)基因、間隔基因、跳躍基因、活化子和增強(qiáng)子。

現(xiàn)代的基因概念可以歸納如下：

1.基因不再是抽象的符號(hào)，是攜帶遺傳信息的DNA或RNA片段。

2.基因不再是突變、重組和交換的基本單位，而只是具有特定功能的遺傳單位,。

3.基因是遺傳信息傳遞和代謝、分化、發(fā)育的依據(jù)。

基因功能上可分為： 可轉(zhuǎn)錄和表達(dá)的：

結(jié)構(gòu)基因：編碼蛋白質(zhì)（結(jié)構(gòu)蛋白、酶、）調(diào)節(jié)基因：（阻遏蛋白、激活蛋白）只轉(zhuǎn)錄不表達(dá)的：tRNA、rRNA

不轉(zhuǎn)錄不表達(dá)的：操縱基因、啟動(dòng)子、活化子、增強(qiáng)子

“一個(gè)基因一種酶”假說(shuō)的初步驗(yàn)證

一個(gè)基因功能→控制一種酶的一級(jí)結(jié)構(gòu)，通過(guò)該酶控制的代謝反應(yīng)來(lái)實(shí)現(xiàn)其生理功能?；蛲蛔兪姑傅囊患?jí)結(jié)構(gòu)改變，使酶失活，中斷它所催化的代謝反應(yīng)。酶活性的喪失其他原因：可能來(lái)自于某些抑制物的產(chǎn)生，因產(chǎn)酶機(jī)能的改變而沒(méi)有合成出這種酶。這一假說(shuō)驗(yàn)證的關(guān)鍵是證明在突變株中有失活酶的存在。

交叉反應(yīng)物質(zhì)(CRM)：失去了酶活性但仍保持血清學(xué)反應(yīng)特性的物質(zhì)。

互補(bǔ)作用的測(cè)驗(yàn)系統(tǒng)：互補(bǔ)作用是使二個(gè)突變型的染色體同處于一個(gè)細(xì)胞內(nèi)，在不發(fā)生基因重組的條件下，由于相應(yīng)突變型細(xì)胞內(nèi)正?；虻南嗷パa(bǔ)償而使表型正?；淖饔谩?/p>

互補(bǔ)作用實(shí)質(zhì)：是兩個(gè)突變菌株正?；蛟谕患?xì)胞內(nèi)的互養(yǎng)作用，避開(kāi)基因產(chǎn)物向胞外分泌和擴(kuò)散等問(wèn)題，使測(cè)定結(jié)果更為準(zhǔn)確。

互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)條件：recA突變菌株，避免2個(gè)突變型染色體之間的重組作用。符合要求的測(cè)驗(yàn)系統(tǒng)：二倍體、局部合子、異核體、感染了兩個(gè)突變型噬菌體的寄主細(xì)菌。常用的互補(bǔ)作用測(cè)驗(yàn)系統(tǒng)有：

①異核體形成測(cè)驗(yàn)：不能形成異核體可能原因：除了由于等位基因突變而不能互補(bǔ)外，還可能由于2個(gè)突變株之間的不親和性，即2個(gè)菌絲體之間不能經(jīng)質(zhì)配形成異核體。不能形成異核體，也不能說(shuō)明2個(gè)突變位點(diǎn)屬于等位基因，一次互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)難于準(zhǔn)確判斷突變基因等位性。② 異核體形成測(cè)驗(yàn)和互養(yǎng)測(cè)驗(yàn)差異： 互養(yǎng)測(cè)驗(yàn)：2個(gè)突變株之間相互提供的是分泌到細(xì)胞外的自身不能合成的代謝產(chǎn)物； 異核體形成測(cè)驗(yàn)：在同一細(xì)胞內(nèi)2個(gè)突變株染色體提供的是基因的產(chǎn)物或酶順?lè)次恢眯?yīng)測(cè)驗(yàn)

順?lè)次恢眯?yīng)測(cè)驗(yàn)：比較結(jié)構(gòu)基因的順式和反式結(jié)構(gòu)表型效應(yīng)的互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)。rⅡ只能在B上形成r型噬菌斑，在S上形成野生型的正常噬菌斑；在K上不能復(fù)制、不能形成噬菌斑；彭澤用兩個(gè)rⅡ突變型混合感染B菌株，采用單菌釋放技術(shù)，將從B菌株釋放的噬菌體去感染K菌株平板；如果能形成噬菌斑，則表明供試的兩個(gè)rⅡ突變型不相同，能在寄主B菌株細(xì)胞內(nèi)通過(guò)染色體交換、重組產(chǎn)生野生型子代噬菌體；只有rⅡA+ rⅡB+ 才能感染K菌株、形成噬菌斑，而重組型rⅡA-rⅡB-不能感染K菌株。r51或rl06單獨(dú)感染K菌株：都不能復(fù)制，不會(huì)產(chǎn)生噬菌斑。但混合感染卻可以裂解K菌株并得到r51、r106和野生型等3種噬菌體。r47-r106的距離雖然比r51-rl06的距離大，但用它們混合感染K菌株后卻不能在指示菌株B上獲得噬菌斑。

結(jié)論：兩個(gè)rⅡ突變型混合感染時(shí)出現(xiàn)噬菌斑，首先是由于互補(bǔ)作用，恢復(fù)了復(fù)制能力，然后在復(fù)制過(guò)程中發(fā)生重組，產(chǎn)生野生型噬菌體用r51和r106混合感染，可把寄主K細(xì)胞看成兩個(gè)rⅡ突變型染色體的雜合體：(r51-rl06+)／(r51+r106-)。在這一雜合體中的r51+和r106+由于功能上的互補(bǔ)關(guān)系，使突變株均得以進(jìn)行復(fù)制。對(duì)所有rⅡ突變型進(jìn)行兩兩互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)，可以將rⅡ的突變位

點(diǎn)分為A和B兩大群，屬于同一群內(nèi)的任何兩個(gè)突變型都不能互補(bǔ)；屬于群間的兩個(gè)突變型無(wú)論位置遠(yuǎn)近均能互補(bǔ)。

順?lè)次恢眯?yīng)測(cè)驗(yàn)結(jié)果證明：基因是有功能的一段連續(xù)DNA，只有通過(guò)順?lè)礈y(cè)驗(yàn)才能確定一個(gè)順?lè)醋踊蛞粋€(gè)基因的界限。一個(gè)基因的任何位點(diǎn)均可以發(fā)生突變，屬于同一基因的不同突變也可以發(fā)生重組，因此基因只是一個(gè)功能單位而不是一個(gè)突變或重組的單位。

順?lè)次恢眯?yīng)：所要考察的兩個(gè)突變位點(diǎn)在順式結(jié)構(gòu)和反式結(jié)構(gòu)遺傳效應(yīng)不同的現(xiàn)象。具有順?lè)次恢眯?yīng)的兩個(gè)位點(diǎn)屬于同一個(gè)基因（順?lè)醋樱?/p>

雜基因子：含有個(gè)別處于雜合狀態(tài)基因的細(xì)胞。利用大腸桿菌λ噬菌體在高頻轉(zhuǎn)導(dǎo)過(guò)程中形成的λdg或λdb轉(zhuǎn)導(dǎo)子去感染相應(yīng)的缺陷型宿主細(xì)胞就容易獲得雜基因子。

基因間互補(bǔ)作用：在進(jìn)行順?lè)次恢眯?yīng)測(cè)驗(yàn)時(shí)，如果供試基因或順?lè)醋拥慕Y(jié)構(gòu)完整，那么屬于同一基因或順?lè)醋拥膬蓚€(gè)突變株將能互補(bǔ)，如果兩個(gè)突變株能夠互補(bǔ)，那么突變應(yīng)涉及不同的基因或順?lè)醋??；騼?nèi)互補(bǔ)作用：某些已通過(guò)生物化學(xué)等其他實(shí)驗(yàn)肯定是屬于同一基因的兩個(gè)突變株之間有時(shí)也能表現(xiàn)出一定程度的互補(bǔ)作用?；蛲蛔兪蛊洚a(chǎn)物酶蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而失活，只是由于兩個(gè)突變株之間的基因內(nèi)互補(bǔ)作用，才使活性部分得以恢復(fù)；兩個(gè)突變株的突變位點(diǎn)間距離愈近，其離體互補(bǔ)作用 愈弱，距離愈遠(yuǎn)，其互補(bǔ)作用愈強(qiáng)。

互補(bǔ)群：屬于同一基因突變的相互間能表現(xiàn)出一定程度互補(bǔ)作用的一群突變株。屬于同一互補(bǔ)群的基因突變均表現(xiàn)為同一種酶蛋白的功能缺陷。

i+:編碼阻遏蛋白，與O結(jié)合，阻止RNA聚合酶通過(guò)O位，阻止操縱子的表達(dá)；阻遏蛋白與乳糖結(jié)合失去活性，不能與O結(jié)合，RNA聚合酶通過(guò)O位，操縱子表達(dá)；

i-:阻遏蛋白不能與O位結(jié)合，RNA聚合酶通過(guò)O位，操縱子表達(dá)；

is:阻遏蛋白突變，不能與乳糖結(jié)合，與O緊密結(jié)合，RNA聚合酶不能通過(guò)O位，操縱子不能表達(dá)； Oc：操縱基因突變，不能與i+ 編碼阻遏蛋白和is 編碼的突變阻遏蛋白結(jié)合，RNA聚合酶通過(guò)O位，操縱子組成型表達(dá)。

負(fù)控制系統(tǒng)(negative): 某一細(xì)胞成分的存在使得某種細(xì)胞功能不能實(shí)現(xiàn), 這種成分的消失或失活, 這一功能才能得以實(shí)現(xiàn).正控制系統(tǒng)(posotive): 某一細(xì)胞成分的存在使得某種細(xì)胞功能能夠?qū)崿F(xiàn), 這種成分的消失或失活, 這一功能不能實(shí)現(xiàn).乳糖操縱子:負(fù)控制誘導(dǎo)系統(tǒng)典型代表，環(huán)境中沒(méi)有乳糖、半乳糖苷或IPTG等誘導(dǎo)物，調(diào)節(jié)基因產(chǎn)生的阻遏蛋白與操縱基因結(jié)合，阻止了lac操縱子結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)。誘導(dǎo)物出現(xiàn)時(shí)，由于它的結(jié)合使阻遏蛋白失活，結(jié)構(gòu)基因才得以表達(dá)。在負(fù)控制系統(tǒng)中，阻遏蛋白是主要的調(diào)控因子。葡萄糖對(duì)lac操縱子表達(dá)的抑制是間接的，不是葡萄糖本身而是其降解產(chǎn)物抑制cAMP的合成。cAMP—CAP復(fù)合物與啟動(dòng)子區(qū)的結(jié)合是lac mRNA轉(zhuǎn)錄起始所必需的，因?yàn)樵搹?fù)合物結(jié)合于啟動(dòng)子上游，能使DNA雙螺旋發(fā)生彎曲，有利于形成穩(wěn)定開(kāi)放型啟動(dòng)子-RNA聚合酶結(jié)構(gòu)。如果將葡萄糖和乳糖同時(shí)加入培養(yǎng)基中，lac操縱子處于阻遏狀態(tài)，不能被誘導(dǎo)；一旦耗盡外源葡萄糖，乳糖就會(huì)誘導(dǎo)lac操縱子表

達(dá)分解乳糖所需的三種酶。當(dāng)阻遏蛋白封閉轉(zhuǎn)錄時(shí)，cAMP—CAP對(duì)該系統(tǒng)不能發(fā)揮作用。如無(wú)cAMP—CAP存在，即使沒(méi)有阻遏蛋白與操縱序列結(jié)合，操縱子仍無(wú)轉(zhuǎn)錄活性。

色氨酸合成途徑中的末端產(chǎn)物阻遏現(xiàn)象：當(dāng)合成足夠的色氨酸時(shí),阻遏蛋白+色氨酸（輔阻遏物）→復(fù)合物→激活,當(dāng)色氨酸不足時(shí):阻遏蛋白（無(wú)色氨酸輔阻遏物）→無(wú)活性,阻遏蛋白：變構(gòu)蛋白。

操縱子的結(jié)構(gòu)和功能：完整的操縱子主要應(yīng)包括啟動(dòng)子、操縱基因、調(diào)節(jié)基因、結(jié)構(gòu)基因和終止子等5個(gè)部分。P：?jiǎn)?dòng)子, O：操縱基因T：終止子，UAS：上游活化序列：a：弱化子, ENH：增強(qiáng)子, A，B：結(jié)構(gòu)基因

代謝調(diào)節(jié)機(jī)制

轉(zhuǎn)錄水平：正調(diào)控和負(fù)調(diào)控, 誘導(dǎo)和阻遏，上游活化序列、弱化子、終止子 翻譯水平：SD序列, 稀有密碼子, 重疊基因, po1y(A), 魔斑核苷酸，反向RNA

反饋抑制：由代謝終產(chǎn)物抑制酶活性的反饋?zhàn)饔谩?/p>

反饋抑制的種類：同功酶反饋抑制、協(xié)同反饋抑制、合作反饋抑制、積累反饋抑制、順序反饋抑制。

反饋抑制特點(diǎn)：①只有終產(chǎn)物或相似的類似物才具有反饋抑制作用;②受到抑制作用的一般是代謝途徑中的第一個(gè)酶;③反饋抑制作用一般是可逆的。代謝途徑中的其他酶無(wú)須抑制就失去活性,所以反饋抑制是一種簡(jiǎn)單有效的調(diào)節(jié)作在反饋抑制中，終產(chǎn)物抑制第一個(gè)酶的活性,終產(chǎn)物的分子結(jié)構(gòu)顯然不同于酶的底物.競(jìng)爭(zhēng)性抑制作用：抑制物和酶的活性中心相結(jié)合。

反饋抑制：抑制物和酶的另一部位--調(diào)節(jié)中心--結(jié)合,導(dǎo)致酶的空間構(gòu)象發(fā)生變化,降低乃至喪失催化活性。

具有2個(gè)不同結(jié)合部位而又相互作用的蛋白質(zhì)叫變構(gòu)蛋白;引起結(jié)構(gòu)變化的小分子叫變構(gòu)效應(yīng)物,具有反饋抑制效應(yīng)的酶叫變構(gòu)酶.代謝拮抗物(類似物)：和代謝終產(chǎn)物結(jié)構(gòu)相似,同樣能和阻遏蛋白或變構(gòu)酶結(jié)合,但拮抗物不能被細(xì)胞利用,所以濃度不會(huì)降低,實(shí)際上形成不可逆結(jié)合,導(dǎo)致細(xì)胞死亡。所以代謝拮抗物(類似物)對(duì)細(xì)胞是有毒的。變構(gòu)酶+ S(終產(chǎn)物)→反饋抑制

阻遏蛋白+ S(終產(chǎn)物)→停止轉(zhuǎn)錄(可逆)變構(gòu)酶+ S’(類似物)→抑制→死亡

阻遏蛋白+ S’(類似物)→停止轉(zhuǎn)錄→死亡

變構(gòu)酶結(jié)構(gòu)基因突變：使變構(gòu)酶的抑制部位(調(diào)節(jié)中心)既不能和代謝拮抗物相結(jié)合，也不能與正常的終產(chǎn)物結(jié)合，但其活性中心不變，因而仍具有酶促作用。這種突變型是抗代謝拮抗物和抗反饋的雙重突變型，能夠在細(xì)胞已經(jīng)積累有大量終產(chǎn)物的情況下，仍然不斷合成這一產(chǎn)物，用抗反饋突變型提高產(chǎn)量的原理。變構(gòu)酶+ S’(類似物)→不結(jié)合→生長(zhǎng)

變構(gòu)酶+ S(終產(chǎn)物)→不結(jié)合→解除反饋抑制→積累產(chǎn)物 阻遏蛋白+ S’(類似物)→不結(jié)合→生長(zhǎng)

阻遏蛋白+ S(終產(chǎn)物)→不結(jié)合→→解除阻遏→積累產(chǎn)物

青霉素法：青霉素能抑制細(xì)菌細(xì)胞壁的合成,殺死正在生長(zhǎng)的細(xì)胞，但對(duì)于停滯生長(zhǎng)的細(xì)胞則不起作用。把經(jīng)誘變處理的細(xì)菌接種在只能使野生型生長(zhǎng)，而不能使缺陷型生長(zhǎng)的基本培養(yǎng)基(同時(shí)加入一定濃度的青霉素)中培養(yǎng)，未突變的野生型將因生長(zhǎng)而被殺死，而缺陷型由于不生長(zhǎng)而得以濃縮。

生長(zhǎng)譜法：本法是在同一培養(yǎng)皿上測(cè)定一個(gè)缺陷型對(duì)于多種化合物的需要情況。

分類生長(zhǎng)法：本法是在同一培養(yǎng)皿上測(cè)定多個(gè)缺陷型對(duì)同一生長(zhǎng)因子的需要情況利用饑餓法篩選溫度敏感突變型。

營(yíng)養(yǎng)缺陷型篩選原理：?jiǎn)我蝗毕菪臀⑸镆虼x不平衡而易于死亡，結(jié)果使得雙重突變的微生物反而得以濃縮。

第四篇：遺傳學(xué)名詞解釋

名稱解釋：

同源染色體(homologous chromosome)：成對(duì)成雙的染色體，一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方，在大小、形態(tài)、著絲粒的位置、染色粒的排列都相同的一對(duì)染色體

異源染色體(non-homologous chromosome)：大小、形態(tài)、著絲粒的位置、染色粒的排列都各不相同的染色體

常染色質(zhì)：是指細(xì)胞分裂間期染色質(zhì)絲折疊盤(pán)曲程度小，染色較淺，隨著細(xì)胞分裂的進(jìn)行，這些染色質(zhì)區(qū)段逐步螺旋化，從而染色逐漸加深的染色質(zhì)區(qū)段

異染色質(zhì)：是染色體上著色較深，無(wú)論在間期還是分裂期均是高度螺旋化的區(qū)段 聯(lián)會(huì)在減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體在縱的方向上兩兩配對(duì)的現(xiàn)象叫聯(lián)會(huì)。核型分析將待測(cè)的細(xì)胞的染色體按照該生物固有的染色體形態(tài)特征和規(guī)定，進(jìn)行配對(duì)、編號(hào)和分組，并進(jìn)行形態(tài)分析的過(guò)程。

基因型：個(gè)體基因的組合。即體細(xì)胞或生殖細(xì)胞的控制性狀的基因組成。表型：個(gè)體基因型所表現(xiàn)的性狀。

等位基因指位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制著相對(duì)性狀的一對(duì)基因。復(fù)等位基因指的是同一基因座位上具有三個(gè)以上的等位基因。這些等位基因互稱為復(fù)等位基因。

基因互作非等位基因之間通過(guò)相互作用影響同一性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象。一因多效(pleiotropism)是指一個(gè)基因決定著多種效應(yīng)的現(xiàn)象。多因一效(multigenic effect)是指多個(gè)基因共同作用決定一種效應(yīng)。伴性遺傳：是指在遺傳過(guò)程中的子代部分性狀由性染色體上的基因控制，這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳，又稱性連鎖（遺傳）或性環(huán)連。

從性遺傳：控制性狀的基因位于常染色體上，其表型受激素的影響，與內(nèi)分泌有關(guān)，某些性狀從屬于某一方表達(dá)。如禿頂，羊角。

限性遺傳：控制性狀的基因位于Y染色體或W染色體上，其表型只限于雄性或雌性一方表達(dá)。如毛耳，睪丸女性化，子宮陰道積水。一般與性就是有關(guān)。

轉(zhuǎn)座因子：轉(zhuǎn)座因子是可以自由移動(dòng)的DNA序列。轉(zhuǎn)座因子改變位置（例如從染色體上的一個(gè)位置轉(zhuǎn)移到另一個(gè)位置，或者從質(zhì)粒轉(zhuǎn)移到染色體上）的行為稱為轉(zhuǎn)座（transposition）。SNP（單核苷酸多態(tài)性）它是人類可遺傳的變異中最常見(jiàn)的一種。SNP：?jiǎn)魏塑斩鄳B(tài)性，即同一基因同一位點(diǎn)的單個(gè)核苷酸變化導(dǎo)致的同一生物同一基因表現(xiàn)出的多態(tài)性現(xiàn)象。

結(jié)構(gòu)基因：是決定合成某一種蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)相應(yīng)的一段DNA。結(jié)構(gòu)基因的功能是把攜帶的遺傳信息轉(zhuǎn)錄給mRNA（信使核糖核酸）,再以mRNA為模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白質(zhì)。

調(diào)節(jié)基因：是調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)合成的基因。它能使結(jié)構(gòu)基因在需要某種酶時(shí)就合成某種酶,不需要時(shí),則停止合成，它對(duì)不同染色體上的結(jié)構(gòu)基因有調(diào)節(jié)作用。

假基因與正?；蛳嗨?，但喪失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。內(nèi)含子、斷裂基因的非編碼區(qū)，可被轉(zhuǎn)錄，但在mRNA加工過(guò)程中被剪切掉，故成熟mRNA上無(wú)內(nèi)含子編碼序列。

外顯子、是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍會(huì)被保存下來(lái)，并可在蛋白質(zhì)生物合成過(guò)程中被表達(dá)為蛋白質(zhì)。

質(zhì)量性狀表現(xiàn)為不連續(xù)變異的，不易受環(huán)境的影響，往往由一對(duì)基因所控制的性狀，如花色等

數(shù)量性狀表現(xiàn)為連續(xù)變異的，易受環(huán)境影響的，往往由多對(duì)基因所控制的性狀，如植株的高矮等

單體：是二倍體的基礎(chǔ)上減少一條染色體，稱為單體。用2N-1表示。

三體(trisomic)是在二倍體的基礎(chǔ)上增加了一個(gè)染色體的個(gè)體，這類個(gè)體稱為三體。同源多倍體是指具有3套以上相同染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。異源多倍體指的是具有3套來(lái)源不同的染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。單倍體、指的是細(xì)胞核中含有一個(gè)完整染色體組的個(gè)體稱為單倍體。

轉(zhuǎn)化、是某一基因型的細(xì)胞從周圍介質(zhì)中吸收來(lái)自另一基因型的細(xì)胞的DNA而使它的基因型和表現(xiàn)型發(fā)生相應(yīng)變化的現(xiàn)象。該現(xiàn)象首先發(fā)現(xiàn)于細(xì)菌。轉(zhuǎn)導(dǎo)由噬菌體將一個(gè)細(xì)胞的基因傳遞給另一細(xì)胞的過(guò)程。它是細(xì)菌之間傳遞遺傳物質(zhì)的方式之一。其具體含義是指一個(gè)細(xì)胞的DNA或RNA通過(guò)病毒載體的感染轉(zhuǎn)移到另一個(gè)細(xì)胞中?；蛲蛔兓蚪MDNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象（gene mutation）。

細(xì)胞質(zhì)遺傳：細(xì)胞質(zhì)遺傳是染色體外的遺傳因子控制的,其表現(xiàn)受母體影響的遺傳現(xiàn)象。細(xì)胞核遺傳是指細(xì)胞核內(nèi)基因控制的性狀遺傳，主要是DNA作為遺傳物質(zhì)，并且作用位置在細(xì)胞核內(nèi)，與細(xì)胞質(zhì)遺傳相對(duì)。

雄性不育動(dòng)、植物雄性細(xì)胞或生殖器官喪失生理機(jī)能的現(xiàn)象。

第五篇：遺傳學(xué)教案

遺傳學(xué)教案

Genetics 課程代碼：10102104 學(xué)時(shí)數(shù)：72學(xué)時(shí)（講課：58學(xué)時(shí)；實(shí)驗(yàn)：14學(xué)時(shí)；實(shí)習(xí)：無(wú)）學(xué)分?jǐn)?shù)：4 教學(xué)目的

通過(guò)本課程的學(xué)習(xí)，使學(xué)生獲得遺傳學(xué)的基本理論知識(shí)，掌握遺傳分析的一般方法和實(shí)驗(yàn)技能，了解遺傳學(xué)發(fā)展的概況，為學(xué)習(xí)后續(xù)課程以及從事與遺傳學(xué)有關(guān)的工作打下一定的基礎(chǔ)。

第一章 緒言

課時(shí)分配：講課2學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求： 通過(guò)本章學(xué)習(xí)，認(rèn)清遺傳學(xué)研究的對(duì)象和任務(wù)，了解遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用，掌握在遺傳學(xué)發(fā)展史上的重要科學(xué)家和關(guān)鍵性實(shí)驗(yàn)。本章主要內(nèi)容：

1.遺傳學(xué)研究的對(duì)象和任務(wù)； 2.遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史；

3.遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用。

重點(diǎn)內(nèi)容：遺傳學(xué)的概念，遺傳與變異的關(guān)系，遺傳變異與生殖的關(guān)系，遺傳學(xué)的歷史及發(fā)展。難點(diǎn)內(nèi)容：遺傳與變異的關(guān)系。

掌握內(nèi)容：遺傳學(xué)的概念、遺傳與變異的關(guān)系。概 念：遺傳學(xué)，遺傳，變異，第二章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

課時(shí)分配：講課5學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)3學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，了解生物染色體的結(jié)構(gòu)與組成?掌握真核染色體在細(xì)胞分裂、生殖等生命活動(dòng)中的規(guī)律性行為及其與生物遺傳和變異的關(guān)系。本章主要內(nèi)容：

1.真核細(xì)胞的遺傳體系； 2.染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目 3.細(xì)胞的有絲分裂； 4.細(xì)胞的減數(shù)分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。

重點(diǎn)內(nèi)容：染色體組，染色質(zhì)與染色體的關(guān)系，減數(shù)分裂過(guò)程及特點(diǎn)，減數(shù)分裂與有性生殖的關(guān)系。難點(diǎn)內(nèi)容：減數(shù)分裂。

掌握內(nèi)容：減數(shù)分裂，染色體相關(guān)內(nèi)容。

概 念：聯(lián)會(huì)、染色質(zhì)、染色體、同源染色體、非同源染色體、單倍體、一倍體、二倍體、多倍體、二價(jià)體、四分體、染色單體、姐妹染色單體、非姐妹染色單體。實(shí)驗(yàn)：1.植物細(xì)胞有絲分裂與減數(shù)分裂的觀察（3學(xué)時(shí)）；

2.植物花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片（2學(xué)時(shí)）。3.植物根尖有絲分裂壓片法（2學(xué)時(shí)）

第三章 孟德?tīng)栠z傳

課時(shí)分配：講課6學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握關(guān)于性狀、表現(xiàn)型、基因型等遺傳學(xué)的基本概念，掌握分離規(guī)律和獨(dú)立分配規(guī)律兩個(gè)遺傳規(guī)律的內(nèi)容和細(xì)胞學(xué)實(shí)質(zhì)，了解基因作用與性狀表現(xiàn)的關(guān)系。本章主要內(nèi)容：

1.分離規(guī)律；

2.獨(dú)立分配規(guī)律；

3.遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理； 4.孟德?tīng)栆?guī)律的補(bǔ)充和發(fā)展。

重點(diǎn)內(nèi)容：分離規(guī)律及其實(shí)質(zhì)，自由組合規(guī)律及其實(shí)質(zhì)，概率及其應(yīng)用。難點(diǎn)內(nèi)容：孟德?tīng)枌?duì)試驗(yàn)的解釋及驗(yàn)證，自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)，概率及其應(yīng)用。掌握內(nèi)容：分離規(guī)律、概率、乘法定律、加法定律。

概 念：遺傳因子、基因、等位基因、顯性基因、隱性基因、顯性性狀、隱性性狀、基因型、表現(xiàn)型、純合體、雜合體、回交、測(cè)交、分離、完全顯性、不完全顯性、共顯性、鑲嵌顯性、F1代、F2代。

第四章 連鎖遺傳

課時(shí)分配：講課8學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)3學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求： 通過(guò)本章學(xué)習(xí)，深入了解基因連鎖交換與減數(shù)分裂過(guò)程中非姊妹染色單體交換之間的關(guān)系，掌握重組率計(jì)算和三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)方法，掌握在動(dòng)植物育種中利用基因連鎖群資料確定育種試驗(yàn)規(guī)模的方法。本章主要內(nèi)容： 1.連鎖與交換； 2.交換值及其測(cè)定； 3.基因定位與連鎖圖； 4.真菌類的連鎖與交換； 5.連鎖遺傳規(guī)律的應(yīng)用； 6性別決定與性連鎖。

重點(diǎn)內(nèi)容：連鎖與互換的實(shí)質(zhì)，基因定位 難點(diǎn)內(nèi)容：交換值的測(cè)定

概 念：完全連鎖，不完全連鎖，重組，重組值、單交換，雙交換，干涉，并發(fā)（符合）系數(shù)。實(shí)驗(yàn)：4.基因獨(dú)立分配、基因互作和連鎖遺傳現(xiàn)象的觀察（3學(xué)時(shí)）

第五章 基因突變

課時(shí)分配：講課3學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握基因突變的特征及基因突變與性狀表現(xiàn)之間的關(guān)系，了解基因突變的誘發(fā)與鑒定的方法，理解基因突變的分子基礎(chǔ)。本章主要內(nèi)容：

1.基因突變的時(shí)期和特征； 2.基因突變與性狀表現(xiàn)； 3.基因突變的鑒定； 4.基因突變的分子基礎(chǔ)； 5.基因突變的誘發(fā)。

重點(diǎn)內(nèi)容：基因突變的鑒定和分子基礎(chǔ) 難點(diǎn)內(nèi)容：基因突變的分子基礎(chǔ)

概 念：置換，顛換，移碼突變，同義突變，錯(cuò)義突變，缺失，重復(fù)，倒位，易位

第六章 染色體變異

課時(shí)分配：講課10學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)4學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握真核生物染色體結(jié)構(gòu)變異的類型、細(xì)胞學(xué)特征和主要遺傳效應(yīng)，了解染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)和利用的基本知識(shí)；掌握染色體組的概念、染色體組的整倍性變異、非整倍性變異的類型和遺傳特點(diǎn)以及在動(dòng)、植物育種方面的應(yīng)用，了解同源多倍體和非整倍體的染色體分離和基因分離的規(guī)律。本章主要內(nèi)容：

1.染色體結(jié)構(gòu)變異類型與遺傳效應(yīng)；

2.染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用：基因的染色體定位，果蠅的ClB測(cè)定。

3.染色體倍數(shù)性變異：染色體組的概念，同源多倍體，異源多倍體，單倍體。4.染色體的非整倍變異：亞倍體，超倍體，非整倍體的應(yīng)用。重點(diǎn)內(nèi)容：染色體結(jié)構(gòu)變異的類型。難點(diǎn)內(nèi)容：遺傳物種改變的遺傳學(xué)效應(yīng)。

概 念：?jiǎn)误w，三體，缺體，四體，同源多倍體，異源多倍體。實(shí)驗(yàn)：5.染色體結(jié)構(gòu)變異觀察與鑒定（2學(xué)時(shí)）；

6.多倍體的誘發(fā)與鑒定（2學(xué)時(shí)）。

第七章 數(shù)量遺傳

課時(shí)分配：講課6學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握數(shù)量性狀遺傳特點(diǎn)、遺傳力的估算方法及在育種上根據(jù)數(shù)量性狀遺傳參數(shù)估計(jì)值對(duì)性狀選擇的原則，了解QTL的概念與數(shù)量性狀定位方法；掌握近親繁殖和雜種優(yōu)勢(shì)的概念和表現(xiàn)特征，了解其在動(dòng)、植物育種上的用途。本章主要內(nèi)容：

1.數(shù)量性狀的特征：表現(xiàn)特征，遺傳基礎(chǔ)。2.數(shù)量性狀遺傳研究方法； 3.遺傳力的估算及應(yīng)用； 4.數(shù)量性狀基因定位； 5.近親繁殖與雜種優(yōu)勢(shì)。

重點(diǎn)內(nèi)容：多基因假說(shuō)，方差分析雜種優(yōu)勢(shì)。難點(diǎn)內(nèi)容：遺傳力的估算

概 念：數(shù)量性狀，質(zhì)量性狀，不連續(xù)變異，連續(xù)變異，方差，遺傳力，雜種優(yōu)勢(shì)，近親繁殖。

第八章 細(xì)菌和病毒的遺傳

課時(shí)分配：講課6學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，理解細(xì)菌和病毒的一般特征、類型以及生活周期，了解病毒的重 3 組作圖原理和方法，掌握細(xì)菌遺傳分析的原理和基本方法。本章主要內(nèi)容：

1.細(xì)菌和病毒遺傳研究的意義； 2.噬菌體的遺傳分析；

3.細(xì)菌的遺傳分析：轉(zhuǎn)化，接合，性導(dǎo)，轉(zhuǎn)導(dǎo)。重點(diǎn)內(nèi)容：中斷雜交實(shí)驗(yàn)，轉(zhuǎn)導(dǎo) 難點(diǎn)內(nèi)容：重組作圖

概 念：細(xì)菌雜交，中斷雜交，轉(zhuǎn)導(dǎo)噬菌體，受體，供體，F(xiàn)－細(xì)胞，F(xiàn)＋細(xì)胞，F(xiàn)ˊ因子，Hfr，F(xiàn)因子。

第九章 基因工程和基因組學(xué)概述

課時(shí)分配：2學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，了解狹義基因工程的發(fā)展概況、DNA重組技術(shù)的主要環(huán)節(jié)和工具，理解基因組學(xué)的概念、理解構(gòu)建遺傳圖譜的意義和途徑。本章主要內(nèi)容：

1.基因工程：限制性內(nèi)切酶，載體，基因的分離與鑒定。2.基因組學(xué)：遺傳圖譜及其構(gòu)建，遺傳圖譜的應(yīng)用。

第十章 細(xì)胞質(zhì)遺傳

課時(shí)分配：講課5學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)及其與母性影響的區(qū)別，了解葉綠體和線粒體遺傳，了解其它細(xì)胞質(zhì)顆粒的遺傳以及核、質(zhì)遺傳系統(tǒng)的互作關(guān)系，掌握植物雄性不育的類別和特點(diǎn)以及雄性不育在植物育種上的應(yīng)用方法。本章主要內(nèi)容：

1.細(xì)胞質(zhì)遺傳的概念和特點(diǎn)； 2.母性影響；

3.葉綠體和線粒體的遺傳；

4.共生體和質(zhì)粒決定的染色體外遺傳； 5.植物雄性不育的遺傳。

重點(diǎn)內(nèi)容：細(xì)胞質(zhì)遺傳的遺傳機(jī)制，母性影響的遺傳機(jī)制。難點(diǎn)內(nèi)容：葉綠體DNA，線粒體DNA的傳遞特點(diǎn)。概 念：雄性不育系，保持系，恢復(fù)系

第十一章 群體遺傳

課時(shí)分配：講課5學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握群體的遺傳組成即基因頻率與基因型頻率的概念與計(jì)算方法，理解群體遺傳平衡定律的內(nèi)容，掌握影響群體基因頻率和基因型頻率的因素與方式，重點(diǎn)掌握選擇與群體基因頻率改變的數(shù)學(xué)關(guān)系；掌握物種的概念，了解物種形成的主要方式。本章主要內(nèi)容： 1.群體的概念；

2.群體的遺傳組成：基因型頻率、基因頻率及其計(jì)算； 3.群體遺傳的機(jī)制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群體變異的機(jī)制：隨機(jī)交配偏移，突變，選擇，遺傳漂變，遷移； 5.物種的形成：物種的概念，物種的形成方式。

重點(diǎn)內(nèi)容：基因型頻率、基因頻率及其計(jì)算和Hardy-Wenberg 定律 難點(diǎn)內(nèi)容：基因頻率及其計(jì)算和Hardy-Wenberg 定律

概 念：遺傳漂變、Hardy-Wenberg 定律、基因頻率、進(jìn)化速率、分子鐘

實(shí)驗(yàn)部分

通過(guò)教學(xué)錄像、示范圖片、幻燈片及田間實(shí)驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)環(huán)來(lái)節(jié)印證課堂講授的遺傳學(xué)規(guī)律和理論；通過(guò)實(shí)驗(yàn)室實(shí)際操作和觀察，訓(xùn)練遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)技能，培養(yǎng)學(xué)生的動(dòng)手能力。要求學(xué)生學(xué)會(huì)正確使生物顯微鏡的方法，掌握常用的植物染色體制片技術(shù)，能獨(dú)立進(jìn)行從取材、樣本處理到制片和觀察的全過(guò)程操作，對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行記錄、統(tǒng)計(jì)、分析和歸納，寫(xiě)出完整的實(shí)驗(yàn)報(bào)告，為學(xué)習(xí)后續(xù)課和以后從事本專業(yè)工程技術(shù)和科學(xué)研究工作打下基礎(chǔ)。

實(shí)驗(yàn)1 植物細(xì)胞有絲分裂與減數(shù)分裂的觀察（3學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：觀看“植物有絲分裂和減數(shù)分裂”錄像片、幻燈片和永久片，掌握植物有絲分裂和減數(shù)分裂各個(gè)時(shí)期染色體的變化特征，了解試材的制備過(guò)程和方法。實(shí)驗(yàn)2 植物花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：用涂抹法制作黑麥花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂臨時(shí)片，并對(duì)其進(jìn)行觀察，學(xué)習(xí)花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片技術(shù)，進(jìn)一步了花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂全過(guò)程及各個(gè)時(shí)期染色體的變化特征。實(shí)驗(yàn)3 植物根尖有絲分裂壓片法（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：學(xué)習(xí)根尖壓片技術(shù)，進(jìn)一步觀察有絲分裂染色體的變化特征。實(shí)驗(yàn)4 基因獨(dú)立分配、基因互作和連鎖遺傳現(xiàn)象的觀察（3學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：觀察玉米的幾種一對(duì)性狀、二對(duì)性狀雜交F2、測(cè)交果穗及F1花粉的性狀分離，并作X檢驗(yàn)，驗(yàn)證獨(dú)立分配規(guī)律和連鎖規(guī)律，了解基因互作的表現(xiàn)特征和遺傳性質(zhì)。實(shí)驗(yàn)5 染色體結(jié)構(gòu)變異觀察與鑒定（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：制作玉米花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹片，觀察玉米易位雜合體減數(shù)分裂終變期分裂相及花粉半不育現(xiàn)象，觀察玉米易位雜合體自交果穗結(jié)實(shí)情況，掌握染色體結(jié)構(gòu)變異的細(xì)胞學(xué)特征和遺傳效應(yīng)。

實(shí)驗(yàn)6 多倍體的誘發(fā)與鑒定（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：制作黑麥加倍根尖材料的臨時(shí)壓片，掌握染色體加倍和鑒定方法。

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