第一篇：遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教案

《現(xiàn)代遺傳學(xué)》實(shí)驗(yàn)

實(shí)驗(yàn)一

植物細(xì)胞有絲分裂的制片與觀察

實(shí)驗(yàn)類型：驗(yàn)證型。學(xué)

時(shí)： 4。內(nèi)

容：

一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?/p>

1.學(xué)習(xí)和掌握植物細(xì)胞有絲分裂制片技術(shù)。

2.觀察植物細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中染色體的形態(tài)特征及染色體的動(dòng)態(tài)變化行為。

二、實(shí)驗(yàn)原理

有絲分裂是植物體細(xì)胞進(jìn)行的一種主要分裂方式。有絲分裂的目的是增加細(xì)胞的數(shù)量而使植物有機(jī)體不斷生長(zhǎng)。在有絲分裂過(guò)程中，細(xì)胞核內(nèi)的遺傳物質(zhì)能準(zhǔn)確地進(jìn)行復(fù)制，然后能有規(guī)律地均勻地分配到兩個(gè)子細(xì)胞中去。植物有絲分裂主要在根尖、節(jié)間、莖的生長(zhǎng)點(diǎn)、芽及其它分生組織里進(jìn)行。將生長(zhǎng)旺盛的植物分生組織經(jīng)取材，固定、解離、染色、壓片，可以觀察到細(xì)胞有絲分裂的全過(guò)程。若進(jìn)行染色體計(jì)數(shù)，則需進(jìn)行前處理，即取材之后要用物理的或化學(xué)的方法，阻止細(xì)胞分裂過(guò)程中紡垂體的形成，使細(xì)胞分裂停止在中期，這時(shí)的染色體不排到赤道板上，而是散在整個(gè)細(xì)胞核中，便于對(duì)染色體的形態(tài)、數(shù)目進(jìn)行觀察。

三、試劑與器材

恒溫培養(yǎng)箱、顯微鏡、水浴鍋、載玻片、蓋玻片、單面刀片、鑷子、培養(yǎng)皿、量筒、吸水紙等。

四、實(shí)驗(yàn)材料

蠶豆根尖。

五、實(shí)驗(yàn)內(nèi)容

生根→取材→前處理→固定→解離→水洗與低滲→染色與壓片→鏡檢→永久制片。

六、關(guān)鍵步驟及注意事項(xiàng)

1.取材要找分裂高峰期。

2.前處理、固定、解離、染色等步驟，注意藥品與時(shí)間的選擇。

七、思考題

選擇有絲分裂各期的優(yōu)秀細(xì)胞繪圖，在典型的前、中、后、末各期之間選擇一個(gè)過(guò)渡期細(xì)胞以連接染色體的動(dòng)態(tài)行為。

實(shí)驗(yàn)二

植物細(xì)胞減數(shù)分裂的制片與觀察

實(shí)驗(yàn)類型：驗(yàn)證型 學(xué)

時(shí)：4。內(nèi)

容：

一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?/p>

1.學(xué)習(xí)和掌握植物細(xì)胞減數(shù)分裂制片方法。

2.了解植物生殖細(xì)胞的形成過(guò)程及減數(shù)分裂過(guò)程各期的細(xì)胞學(xué)特征。

二、實(shí)驗(yàn)原理

減數(shù)分裂是生物在形成配子時(shí)的一種特殊的分裂方式。減數(shù)分裂是在性母細(xì)胞中進(jìn)行的。減數(shù)分裂的目的是使二倍染色體數(shù)減為單倍染色體數(shù)，以便兩性配子結(jié)合時(shí)恢復(fù)形成二倍體生物。減數(shù)分裂的特點(diǎn)是這些細(xì)胞連續(xù)進(jìn)行兩次細(xì)胞分裂即減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂，而染色體只復(fù)制一次。結(jié)果一個(gè)小孢子母細(xì)胞形成四個(gè)小孢子，每個(gè)細(xì)胞只含單倍數(shù)染色體，使染色體數(shù)目減少一半，所以叫減數(shù)分裂。減數(shù)分裂的另一個(gè)特點(diǎn)是前期特別長(zhǎng)，而且變化復(fù)雜，包括同源染色體配對(duì)、交換與分離等。

三、試劑與器材

酒精燈、鑷子、解剖針、50ml燒杯、10ml燒杯、載玻片、吸水紙、量筒、顯微鏡等。

四、實(shí)驗(yàn)材料

玉米雄穗。

五、實(shí)驗(yàn)內(nèi)容

取材→固定→保存→花藥剝離→媒染→水洗→染色→壓片→鏡檢。

六、關(guān)鍵步驟與注意事項(xiàng)

1.花藥剝離時(shí)大、中、小花藥都要有，量要充足。

2.鏡檢時(shí)首先要區(qū)分花粉母細(xì)胞和花藥壁細(xì)胞，要注意第一次分裂的前期的不同型態(tài)。

七、思考題

試?yán)L制減數(shù)分裂過(guò)程中各期的典型細(xì)胞。要求雙線期、終變期染色體數(shù)目清楚。

實(shí)驗(yàn)三 果蠅唾腺染色體的制備和觀察

實(shí)驗(yàn)類型：驗(yàn)證型 學(xué)

時(shí)：4。內(nèi)

容：

一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?/p>

1.練習(xí)分離果蠅幼蟲(chóng)唾腺的技術(shù)，學(xué)習(xí)唾腺染色體的制片方法。2.觀察了解果蠅唾腺染色體的形態(tài)學(xué)及遺傳學(xué)特征。

二、實(shí)驗(yàn)原理

果蠅是雙翅目昆蟲(chóng)，其唾腺細(xì)胞發(fā)育到一定階段后停止在間期，但緊密配對(duì)的同源染色體（實(shí)為伸展的染色質(zhì)絲），仍能不斷復(fù)制，復(fù)制后產(chǎn)生的子染色體彼此不分開(kāi)。復(fù)制可達(dá)9次之多，因此一對(duì)染色體最終可產(chǎn)生2×2＝1024條染色質(zhì)絲。它們集結(jié)在一起形成了一條多線染色體，寬度可達(dá)5?m，長(zhǎng)度可達(dá)400?m，約為普通中期染色體的，在顯微鏡下清晰可見(jiàn)。染色質(zhì)絲的不同部位螺旋化程度不同，其中螺旋化程度較高的部位形成染色粒。這些染色粒經(jīng)由多線染色體的放大，形成染色較深的橫紋，而染色粒間螺旋化程度較低的部分則形成了染色較淺的間紋。研究表明，對(duì)一種果蠅來(lái)說(shuō)，帶紋的寬窄、數(shù)目、位置等是恒定的，標(biāo)志著物種的特征。當(dāng)染色體上有結(jié)構(gòu)畸變，如缺失、重復(fù)、倒位、易位等，很容易在唾腺染色體上鑒別，使唾腺染色體成為染色體變異研究的獨(dú)特材料。

三、實(shí)驗(yàn)材料

黑腹果蠅三齡幼蟲(chóng)。

四、實(shí)驗(yàn)步驟

1．剝離唾腺：在一干凈的載玻片上滴一滴生理鹽水，選擇行動(dòng)遲緩、肥大、爬在瓶壁上即將化蛹的三齡幼蟲(chóng)，或者選擇經(jīng)低溫處理的果蠅三齡幼蟲(chóng)置于載玻片上。每只手各持一個(gè)解剖針，在解剖鏡下進(jìn)行操作。果蠅的唾腺位于幼蟲(chóng)體前約1/3處，找到具有口器的頭部（有一小黑點(diǎn)），一手用解剖針刺入（或壓?。╊^部，將蟲(chóng)固定，一手用解剖針刺入體前約1/3處，適當(dāng)用力向兩端迅速拉開(kāi)。唾腺是一對(duì)透明的棒狀腺體，外有白色的脂肪組織（不透明）。去除幼蟲(chóng)其它組織部分，并把唾腺周圍的白色脂肪剝離干凈。

2．染色：吸去生理鹽水，注意操作時(shí)要邊觀察邊吸濕，最好用解剖針輕壓，防止連同唾腺一起吸走；滴加卡寶品紅染色液，染色5-10min。

3．壓片：染色完成后，蓋上干凈的蓋片，并覆一層濾紙。將片子放在實(shí)驗(yàn)臺(tái)上，用大拇指均勻用力壓片。（注意不要使蓋片移動(dòng)。）

4．鏡檢：在低倍鏡選擇唾腺細(xì)胞多且染色體分散好的視野，換高倍鏡仔細(xì)觀察唾腺染色體的染色中心、染色體臂、橫紋、蓬突（puff）等結(jié)構(gòu)。

五、注意事項(xiàng)

1.一定加生理鹽水，否則唾腺易干。2.將脂肪組織清除干凈

3.水不可太多，否則幼蟲(chóng)會(huì)漂浮而且活躍。4.染色時(shí)間不可過(guò)長(zhǎng)，否則背景也著色 5.壓片時(shí)要揉，用力要均勻

6.染色完以后，將舊的染色液吸去，加新的染色液，再壓片。7.吸水時(shí)勿將唾腺一起吸走。9

六、實(shí)驗(yàn)作業(yè)

1．制做效果較好的唾腺染色體臨時(shí)片1～2張。檢查你制作的制片，尋找形態(tài)良好、分散適中的圖象仔細(xì)觀察各條臂的特點(diǎn)。

2．畫(huà)出所制染色體的形態(tài)，大小，并標(biāo)出明顯的橫紋特點(diǎn)。

實(shí)驗(yàn)四 染色體數(shù)目變異的觀察

實(shí)驗(yàn)類型：驗(yàn)證型。學(xué)

時(shí)：4。內(nèi)

容：

一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?/p>

1.觀察和鑒別洋蔥、小麥等植物單倍體、二倍體、三倍體等染色體永久裝片，了解倍性變化在植物育種上的應(yīng)用。

2.觀察和分析人類染色體數(shù)目變異裝片，了解染色體數(shù)目變化導(dǎo)致的遺傳疾病。

二、實(shí)驗(yàn)原理

自然界各種生物的染色體數(shù)目是相當(dāng)恒定的，這是物種的重要特征。例如玉米體細(xì)胞染色體有20 個(gè)，配成10 對(duì)。遺傳學(xué)上把一個(gè)配子的染色體數(shù)，稱為染色體組（或稱基因組）用n 表示。如玉米染色體組內(nèi)包含10 個(gè)染色體，它的基數(shù)n=10。一個(gè)染色體組內(nèi)每個(gè)染色體的形態(tài)和功能各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長(zhǎng)和發(fā)育、遺傳和變異。

由于各種生物的來(lái)源不同，細(xì)胞核內(nèi)可能具有一個(gè)或一個(gè)以上的染色體組，凡是細(xì)胞核中含有一套完整染色體組的就叫做單倍體，也用n 表示。具有兩套染色體組的生物體稱為二倍體，以2n 表示。細(xì)胞內(nèi)多于兩套染色體組的生物體稱為多倍體。例如三倍體（3n）、四倍體（4n）、六倍體（6n）等，這類染色體數(shù)的變化是以染色體組為單位的增減，所以稱作整倍體。

在整倍體中，又可按染色體組的來(lái)源，區(qū)分為同源多倍體和異源多倍體。凡增加的染色體組來(lái)自同一物種或者是原來(lái)的染色體組加倍的結(jié)果，稱為同源多倍體。如果增加的染色體組來(lái)自不同的物種，則稱為異源多倍體。

多倍體普遍存在于植物界，目前已知道被子植物中有1/3 或更多的物種是多倍體，如小麥屬（Triticum）染色體基數(shù)是7，屬二倍體的有一粒小麥，四倍體的有二粒小麥，六倍體的有普通小麥。除了自然界存在的多倍體物種之外，又可采用高溫、低溫、X 射線照射、嫁接和切斷等物理方法人工誘發(fā)多倍體植物。在誘發(fā)多倍體方法中，以應(yīng)用化學(xué)藥劑更為有效。如秋水仙素、萘嵌戊烷、異生長(zhǎng)素、富民農(nóng)等，都可誘發(fā)多倍體，其中以秋水仙素效果最好，使用最為廣泛。秋水仙素是由百合科植物秋種番紅花——秋水仙（Colchicumautumnale）的種子及器官中提煉出來(lái)的一種生物堿?；瘜W(xué)分子式為

具有麻醉作用，對(duì)植物種子、幼芽、花蕾、花粉、嫩枝等可產(chǎn)生誘變作用。它的主要作用是抑制細(xì)胞分裂時(shí)紡錘體的形成，使染色體不走向兩極而被阻止在分裂中期，這樣細(xì)胞不能繼續(xù)分裂，從而產(chǎn)生染色體數(shù)目加倍的核。若染色體加倍的細(xì)胞繼續(xù)分裂，就形成多倍性的組織，由多倍性組織分化產(chǎn)生的性細(xì)胞，所產(chǎn)生的配子是多倍性的，因而也可通過(guò)有性繁殖方法把多倍體繁殖下去。

多倍體已成功地應(yīng)用于植物育種，用人工方法誘導(dǎo)的多倍體，可以得到一般二倍體所沒(méi)有的優(yōu)良經(jīng)濟(jì)性狀，如粒大、穗長(zhǎng)、抗病性強(qiáng)等。三倍體西瓜、三倍體甜菜、八倍體小黑麥已在生產(chǎn)上應(yīng)用。

三、實(shí)驗(yàn)材料

洋蔥、小麥、人等永久裝片。

四、實(shí)驗(yàn)器具

顯微鏡。

五、實(shí)驗(yàn)步驟

用光學(xué)顯微鏡觀察各種染色體數(shù)目變異永久裝片。

六、實(shí)驗(yàn)作業(yè)

繪出至少3種染色體數(shù)目變異材料觀察結(jié)果。

實(shí)驗(yàn)五 人類染色體核型分析

實(shí)驗(yàn)類型：綜合型。學(xué)

時(shí)：4。內(nèi)

容：

一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?/p>

1.學(xué)習(xí)染色體組型的分析方法。2.了解人類染色體的特征。

二、實(shí)驗(yàn)原理

各種生物的染色體數(shù)目是恒定的。大多數(shù)高等動(dòng)植物是二倍體（diploid）。也就是說(shuō)，每一個(gè)體細(xì)胞含有兩組同樣的染色體，用2n 表示。其中與性別直接有關(guān)的染色體，即性染色體，可以不成對(duì)。每一個(gè)配子帶有一組染色體，叫做單倍體（haploid），用n 表示。兩性配子結(jié)合后，具有兩組染色體，成為二倍體的體細(xì)胞。如蠶豆的體細(xì)胞2n=12，它的配子n=6，玉米的體細(xì)胞2n=20，配子n=10。水稻2n=24，n=12。有些高等植物還是多倍體。

染色體在復(fù)制以后，縱向并列的兩個(gè)染色單體（chromatids），往往通過(guò)著絲粒（centromere）聯(lián)在一起。著絲粒在染色體上的位置是固定的。由于著絲粒位置的不同，可以把染色體分成相等或不等的兩臂（arms），造成中間著絲粒，亞中間著絲粒、亞端部著絲粒和端部著絲粒等形態(tài)不同的染色體。此外，有的染色體還含有隨體或次級(jí)縊痕。所有這些染色體的特異性構(gòu)成一個(gè)物種的染色體組型。染色體組型分析是細(xì)胞遺傳學(xué)、現(xiàn)代分類學(xué)和進(jìn)化理論的重要研究手段，也是一種簡(jiǎn)便的方法。

三、實(shí)驗(yàn)材料

由實(shí)驗(yàn)室提供的正常男性染色體放大照片。

四、實(shí)驗(yàn)器具和藥品

鑷子、剪刀、繪圖紙。

五、實(shí)驗(yàn)內(nèi)容

染色體組型分析方法分為兩大類，一類是分析體細(xì)胞有絲分裂時(shí)期的染色體數(shù)目和形態(tài)。另一類是分析減數(shù)分裂時(shí)期的染色體數(shù)目和形態(tài)，均能得到染色體組型。這里我們要做的是有絲分裂時(shí)期的分析。

各染色體的長(zhǎng)臂與短臂之比稱為臂率。

臂率為1.0—1.7 的歸為中間著絲粒染色體，用（M）表示。

1.7—3.0 的歸為亞中間著絲粒染色體，用（Sm）表示。3.0—7.0 的歸為亞端部著絲粒染色體，用（St）表示。7.0—更大的歸為端部著絲粒染色體，用（Ot）表示。

用SAT 代表具隨體的染色體，計(jì)算染色體長(zhǎng)度時(shí)，可以包括隨體也可以不包括，但均要注明。

六、實(shí)驗(yàn)步驟

1、測(cè)量：根據(jù)放大照片測(cè)量、記錄染色體形態(tài)測(cè)量數(shù)據(jù)如下：（1）臂比＝長(zhǎng)臂（q）長(zhǎng)度/短臂（p）長(zhǎng)度（2）著絲粒指數(shù)＝短臂長(zhǎng)度/該染色體長(zhǎng)度×100（3）總?cè)旧w長(zhǎng)度=該細(xì)胞單倍體全部染色體長(zhǎng)度（包括性染色體）之和（4）相對(duì)長(zhǎng)度＝每條染色體長(zhǎng)度/總長(zhǎng)度×100

2、填表（表格于實(shí)驗(yàn)結(jié)果中）。

3、配對(duì)：根據(jù)測(cè)量數(shù)據(jù)，即染色體相對(duì)長(zhǎng)度、臂率、著絲粒指數(shù)、次縊痕的有無(wú)及位置、隨體的形狀和大小等進(jìn)行同源染色體的剪貼配對(duì)。

4、染色體排列：染色體對(duì)從大到小，短臂向上、長(zhǎng)臂向下，各染色體的著絲粒排在一條直線上。有特殊標(biāo)記的染色體（如含有隨體的）以及性染色體等可單獨(dú)排列。

5、繪圖：完成上述步驟的染色體剪貼，可以通過(guò)翻拍攝影或描圖成為染色體組型圖。

七、實(shí)驗(yàn)作業(yè)

填表并說(shuō)明人類染色體的各種測(cè)量值并列出核型公式。K(2n)=2X=46=xm+xSm+xSt+xOt

第二篇：遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)讀書(shū)筆記

讀《生物學(xué)思想的發(fā)展史》

從古至今，很多人對(duì)生物學(xué)進(jìn)行了闡述，其中也發(fā)展起來(lái)了一門學(xué)科叫做遺傳學(xué)，從希波克拉底認(rèn)為“從身體各個(gè)部分產(chǎn)生的‘種子物質(zhì)’由體液運(yùn)到生殖器官受精作用就是父母的種子物質(zhì)互相混合?！眮喞锸慷嗟抡J(rèn)為“雌性總是提供材料，雄性則提供塑造材料成形的工具；就我們看來(lái)，這就是雌雄性的特點(diǎn)：雄性之所以是雄性和雌性之所以是雌性?！钡浆F(xiàn)代的遺傳學(xué)里“基因”、“染色體”的概念的提出，遺傳學(xué)經(jīng)歷了2000多年的發(fā)展，但是在18世紀(jì)以前，人們腦海里的關(guān)于遺傳學(xué)的概念一直都是沿用亞里士多德等人提出的，因此，從發(fā)展速度來(lái)看，遺傳學(xué)在近300年時(shí)間里發(fā)展的最快。

在現(xiàn)代人看來(lái)，古代人所提出的有關(guān)遺傳學(xué)方面的假設(shè)是很可笑的，但是正是有了他們對(duì)遺傳學(xué)的關(guān)注，我們才會(huì)慢慢的去發(fā)展對(duì)遺傳學(xué)的研究，最后才有了現(xiàn)在發(fā)展起來(lái)的遺傳學(xué)，而且，由于在古代的時(shí)候，設(shè)備條件極其有限，人們最多只能通過(guò)解剖動(dòng)物來(lái)大致的去推測(cè)一些遺傳問(wèn)題，而且還有人們的信仰等制約了人們?nèi)ジ罡鼜V泛的探索遺傳學(xué)的問(wèn)題，到了現(xiàn)代，思想更加自由了，人們也會(huì)不斷的去追求自己所不知道的卻感興趣的東西。

正當(dāng)人們躊躇的時(shí)候，孟德?tīng)柾ㄟ^(guò)他的豌豆實(shí)驗(yàn)，找出了兩個(gè)重大的遺傳定律，并且提出了遺傳因子這一概念，當(dāng)時(shí)所稱作的遺傳因子就是現(xiàn)在所說(shuō)的基因?；蛭挥谌旧w上，幾乎所有的生物都有染色體，染色體由DNA和蛋白質(zhì)共同組成，在真核生物的體細(xì)胞中，有些細(xì)胞是能夠進(jìn)行分裂的細(xì)胞，這些細(xì)胞內(nèi)的染色體能夠先進(jìn)行復(fù)制，然后平均分配到兩個(gè)子細(xì)胞中，由于可能出現(xiàn)基因突變，因此每個(gè)子細(xì)胞中所含的染色體都只能達(dá)到和母細(xì)胞相似，相同的可能性很小。除了有絲分裂外，能夠進(jìn)行有性生殖的生物體內(nèi)還有一種特殊的細(xì)胞分裂方式，那就是減數(shù)分裂，減數(shù)分裂是進(jìn)行有性生殖的生物產(chǎn)生生殖細(xì)胞的基礎(chǔ)，染色體在減數(shù)分裂過(guò)程當(dāng)中也是起著主角的角色。減數(shù)分裂分為兩個(gè)階段，第一階段有部分和有絲分裂相似，那就是染色體要進(jìn)行復(fù)制，但是在復(fù)制完之后，同源染色體會(huì)排列在赤道板上，到第一階段后期的時(shí)候，同源染色體相互分開(kāi)，非同源染色體自由組合，然后分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，這兩個(gè)子細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)只有正常細(xì)胞的一半，并且每條染色體都是由姐妹染色單體在著絲粒的作用下組成的，這些細(xì)胞在經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后，姐妹染色單體也分開(kāi)，每個(gè)細(xì)胞又產(chǎn)生兩個(gè)子細(xì)胞，如果這些子細(xì)胞經(jīng)過(guò)發(fā)育長(zhǎng)成成體，那么這個(gè)成體就是我們所說(shuō)的單倍體。而精細(xì)胞和卵細(xì)胞在形成這種細(xì)胞的過(guò)程中也是有些差異的，一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞能夠形成四個(gè)精子，并且每個(gè)精細(xì)胞的大小一樣，而一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞只能形成一個(gè)卵細(xì)胞，在第一階段的分裂當(dāng)中產(chǎn)生一個(gè)大的次級(jí)卵母細(xì)胞和一個(gè)小的極核，大的次級(jí)卵母細(xì)胞又會(huì)分裂成一個(gè)大的卵細(xì)胞和一個(gè)小的極核，原來(lái)的極核則分裂成兩個(gè)大小一樣的極核。

在有絲分裂當(dāng)中，如果用秋水仙素處理分裂的細(xì)胞24小時(shí)，那么就會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)的紡錘體不能正常形成，最后導(dǎo)致細(xì)胞的染色體數(shù)加倍，這就是我們通常所說(shuō)的多倍體，而多倍體還能夠正常產(chǎn)生配子，只是配子的染色體數(shù)有異常，如果與正常配子結(jié)合，所產(chǎn)生的后代就是三倍體。

前面說(shuō)到，很多基因都是存在與染色體上，染色體又分為常染色體和性染色體，這兩種染色體上都有能夠控制生物性狀的基因存在，因此，各基因之間就有

了下面幾種關(guān)系：位于同源染色體上、位于同一染色體上、位于非同源染色體上、位于性染色體上等，這些分布關(guān)系在生物個(gè)體的后代性狀上都有一個(gè)的比例分布，而果蠅由于繁殖周期較短，數(shù)量大，性狀易于觀察，也經(jīng)常作為遺傳學(xué)上常用研究基因位置關(guān)系的實(shí)驗(yàn)材料。用果蠅進(jìn)行的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)通常有伴性遺傳和連鎖與交換。兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都是通過(guò)對(duì)果蠅從親代培養(yǎng)到F2代中，各代果蠅性狀進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，然后分析控制被觀察性狀的基因間的位置關(guān)系。

基因不僅能夠在自身細(xì)胞中復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、表達(dá)，還有可能在一定情況下連接、轉(zhuǎn)化、轉(zhuǎn)導(dǎo)等進(jìn)入到別的細(xì)胞中進(jìn)行上述過(guò)程，這都是源于生物界統(tǒng)一的遺傳密碼。

我們可能會(huì)認(rèn)為DNA只能在細(xì)胞內(nèi)進(jìn)行復(fù)制，但是隨著現(xiàn)代技術(shù)的不斷進(jìn)步，PCR擴(kuò)增技術(shù)的發(fā)展，DNA在體外也能夠進(jìn)行，復(fù)制，而且只要條件適宜，復(fù)制能夠做到讓其進(jìn)行指數(shù)倍數(shù)復(fù)制，而且復(fù)制周期也短，這樣的話，我們就能夠在很短的時(shí)間內(nèi)得到很多目的DNA了，從而讓其他實(shí)驗(yàn)更高效的進(jìn)行。

遺傳學(xué)的發(fā)展非常迅速，特別是在各種各樣的精密設(shè)備被創(chuàng)造出來(lái)之后，再小的分子也能夠被我們研究的很透徹，遺傳學(xué)又與我們的生活密切相關(guān)，而現(xiàn)在的各種環(huán)境問(wèn)題也在給遺傳學(xué)提出了很大的挑戰(zhàn)，越來(lái)越多對(duì)遺傳物質(zhì)產(chǎn)生影響的環(huán)境問(wèn)題被提出，我想這也應(yīng)該是遺傳學(xué)以后可以研究的一個(gè)方向。

第三篇：遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)大綱

《遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)》教學(xué)大綱

一、課程基本情況

開(kāi)課單位：生化工程系 總 學(xué) 時(shí)：48學(xué)時(shí) 修課方式：必修 考核方式：考查

先修課程：無(wú)機(jī)化學(xué)，有機(jī)化學(xué)，生物化學(xué)，微生物學(xué) 教

材：《遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)》劉祖洞，高等教育出版社 參 考 書(shū)：《普通遺傳學(xué)》.張飛雄.高等教育出版社

《遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)》盧龍斗，常重杰.科學(xué)出版社

《現(xiàn)代遺傳學(xué)》趙壽元，喬守怡主編.高等教育出版社

二、課程的性質(zhì)、目的及任務(wù)

通過(guò)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課的多媒體教學(xué)片、示范標(biāo)本片、照片等和實(shí)驗(yàn)材料材印證課堂講授的遺傳學(xué)規(guī)律和理論；通過(guò)實(shí)驗(yàn)室實(shí)際操作和觀察，訓(xùn)練遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)技能，培養(yǎng)學(xué)生的動(dòng)手能力。

通過(guò)實(shí)驗(yàn)使學(xué)生學(xué)會(huì)正確使生物顯微鏡的方法，掌握常用的植物染色體制片技術(shù)，能獨(dú)立進(jìn)行從取材、樣本處理到制片和觀察的全過(guò)程操作，對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行記錄、統(tǒng)計(jì)、分析和歸納，寫(xiě)出完整的實(shí)驗(yàn)報(bào)告，為學(xué)習(xí)后續(xù)課和以后從事本專業(yè)工程技術(shù)和科學(xué)研究工作打下基礎(chǔ)。

三、課程內(nèi)容、基本要求與學(xué)時(shí)分配

實(shí)驗(yàn)一 植物細(xì)胞有絲分裂與減數(shù)分裂的觀察（3學(xué)時(shí)）

通過(guò)觀看植物有絲分裂和減數(shù)分裂多媒體幻燈片、和永久載片，掌握植物有絲分裂和減數(shù)分裂各個(gè)時(shí)期染色體的變化特征；通過(guò)觀看多媒體的顯微鏡使用示范和實(shí)驗(yàn)材料處理過(guò)程的幻燈片，熟悉掌握光學(xué)顯微鏡的使用方法和注意事項(xiàng)，實(shí)驗(yàn)材料制備的過(guò)程和方法。

實(shí)驗(yàn)二 植物花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片（3學(xué)時(shí)）通過(guò)用涂抹法制作蠶豆花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂臨時(shí)片，并對(duì)其進(jìn)行觀察，學(xué)習(xí)花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片技術(shù)，進(jìn)一步了花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂全過(guò)程及各個(gè)時(shí)期染色體的變化特征。

實(shí)驗(yàn)三 植物根尖有絲分裂壓片法（3學(xué)時(shí)）

通過(guò)學(xué)習(xí)根尖壓片技術(shù)，用涂抹法制作洋蔥根尖有絲分裂臨時(shí)片，并對(duì)其進(jìn)行觀察，進(jìn)一步觀察有絲分裂染色體的變化特征。

實(shí)驗(yàn)四 果蠅唾液腺染色體標(biāo)本的制備與觀察（3學(xué)時(shí)）通過(guò)制作果蠅唾液腺染色體臨時(shí)片，并對(duì)其進(jìn)行觀察，進(jìn)一步觀察染色體的變化特征和果蠅巨大染色體的特點(diǎn)。

實(shí)驗(yàn)五 果蠅生活史觀察（3學(xué)時(shí)）

通過(guò)果蠅培養(yǎng)基的配制、生活史觀察，掌握果蠅的培養(yǎng)方法，了解果蠅的生活史特點(diǎn)，為進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)打下基礎(chǔ)。

實(shí)驗(yàn)六 果蠅的性別鑒定（3學(xué)時(shí)）通過(guò)果蠅的特征觀察，掌握果蠅雌雄鑒別的方法，為后續(xù)雜交實(shí)驗(yàn)做準(zhǔn)備。實(shí)驗(yàn)七 果蠅一對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)（6學(xué)時(shí)）通過(guò)果蠅一對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)，使學(xué)生掌握果蠅雜交實(shí)驗(yàn)的操作方法，進(jìn)一步理解基因的分離規(guī)律。

實(shí)驗(yàn)八 果蠅兩對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)（6學(xué)時(shí)）通過(guò)果蠅兩對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)，使學(xué)生掌握果蠅雜交實(shí)驗(yàn)的操作方法，進(jìn)一步理解基因的自由組合規(guī)律。

實(shí)驗(yàn)九 果蠅伴性遺傳的雜交實(shí)驗(yàn)（6學(xué)時(shí)）通過(guò)果蠅一對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)，使學(xué)生掌握果蠅雜交實(shí)驗(yàn)的操作方法，進(jìn)一步理解基因伴性遺傳的規(guī)律。

實(shí)驗(yàn)十 植物DNA的提取及純化（3學(xué)時(shí)）

通過(guò)植物DNA的提取及純化，掌握植物體DNA的提取及純化步驟和方法，加深理解分子生物學(xué)知識(shí)。

實(shí)驗(yàn)十一 多倍體的誘發(fā)與鑒定（6學(xué)時(shí)）通過(guò)制作黑麥加倍根尖材料的臨時(shí)壓片，掌握染色體加倍和鑒定方法，并進(jìn)一步熟悉根尖壓片技術(shù)。

實(shí)驗(yàn)十二 人體常見(jiàn)性狀的調(diào)查

通過(guò)調(diào)查一定人群的常見(jiàn)性狀并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，加深理解基因頻率和基因型頻率和孟德?tīng)栠z傳平衡群體。

四、課程的其他教學(xué)環(huán)節(jié)

本課程以實(shí)驗(yàn)操作為主，并輔以實(shí)驗(yàn)報(bào)告、課外作業(yè)等教學(xué)環(huán)節(jié)作為課程學(xué)習(xí)的補(bǔ)充。

五、教學(xué)手段與教學(xué)方法

課堂講授注意采用啟發(fā)式教學(xué)，激勵(lì)學(xué)生思考、動(dòng)手；利用實(shí)驗(yàn)演示、多媒體課件等教學(xué)手段，強(qiáng)化教學(xué)效果；課后布置一定的思考題，使同學(xué)帶著問(wèn)題學(xué)習(xí)，培養(yǎng)自學(xué)能力。

六、成績(jī)?cè)u(píng)定

平時(shí)實(shí)驗(yàn)報(bào)告20%、期末閉卷考試80%。

七、其他說(shuō)明

本課程課外作業(yè)不少于十六次。

教學(xué)大綱撰寫(xiě)人：陳耀明 教研室主任：

第四篇：遺傳學(xué)教案

遺傳學(xué)教案

Genetics 課程代碼：10102104 學(xué)時(shí)數(shù)：72學(xué)時(shí)（講課：58學(xué)時(shí)；實(shí)驗(yàn)：14學(xué)時(shí)；實(shí)習(xí)：無(wú)）學(xué)分?jǐn)?shù)：4 教學(xué)目的

通過(guò)本課程的學(xué)習(xí)，使學(xué)生獲得遺傳學(xué)的基本理論知識(shí)，掌握遺傳分析的一般方法和實(shí)驗(yàn)技能，了解遺傳學(xué)發(fā)展的概況，為學(xué)習(xí)后續(xù)課程以及從事與遺傳學(xué)有關(guān)的工作打下一定的基礎(chǔ)。

第一章 緒言

課時(shí)分配：講課2學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求： 通過(guò)本章學(xué)習(xí)，認(rèn)清遺傳學(xué)研究的對(duì)象和任務(wù)，了解遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用，掌握在遺傳學(xué)發(fā)展史上的重要科學(xué)家和關(guān)鍵性實(shí)驗(yàn)。本章主要內(nèi)容：

1.遺傳學(xué)研究的對(duì)象和任務(wù)； 2.遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史；

3.遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用。

重點(diǎn)內(nèi)容：遺傳學(xué)的概念，遺傳與變異的關(guān)系，遺傳變異與生殖的關(guān)系，遺傳學(xué)的歷史及發(fā)展。難點(diǎn)內(nèi)容：遺傳與變異的關(guān)系。

掌握內(nèi)容：遺傳學(xué)的概念、遺傳與變異的關(guān)系。概 念：遺傳學(xué)，遺傳，變異，第二章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

課時(shí)分配：講課5學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)3學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，了解生物染色體的結(jié)構(gòu)與組成?掌握真核染色體在細(xì)胞分裂、生殖等生命活動(dòng)中的規(guī)律性行為及其與生物遺傳和變異的關(guān)系。本章主要內(nèi)容：

1.真核細(xì)胞的遺傳體系； 2.染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目 3.細(xì)胞的有絲分裂； 4.細(xì)胞的減數(shù)分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。

重點(diǎn)內(nèi)容：染色體組，染色質(zhì)與染色體的關(guān)系，減數(shù)分裂過(guò)程及特點(diǎn)，減數(shù)分裂與有性生殖的關(guān)系。難點(diǎn)內(nèi)容：減數(shù)分裂。

掌握內(nèi)容：減數(shù)分裂，染色體相關(guān)內(nèi)容。

概 念：聯(lián)會(huì)、染色質(zhì)、染色體、同源染色體、非同源染色體、單倍體、一倍體、二倍體、多倍體、二價(jià)體、四分體、染色單體、姐妹染色單體、非姐妹染色單體。實(shí)驗(yàn)：1.植物細(xì)胞有絲分裂與減數(shù)分裂的觀察（3學(xué)時(shí)）；

2.植物花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片（2學(xué)時(shí)）。3.植物根尖有絲分裂壓片法（2學(xué)時(shí)）

第三章 孟德?tīng)栠z傳

課時(shí)分配：講課6學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握關(guān)于性狀、表現(xiàn)型、基因型等遺傳學(xué)的基本概念，掌握分離規(guī)律和獨(dú)立分配規(guī)律兩個(gè)遺傳規(guī)律的內(nèi)容和細(xì)胞學(xué)實(shí)質(zhì)，了解基因作用與性狀表現(xiàn)的關(guān)系。本章主要內(nèi)容：

1.分離規(guī)律；

2.獨(dú)立分配規(guī)律；

3.遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理； 4.孟德?tīng)栆?guī)律的補(bǔ)充和發(fā)展。

重點(diǎn)內(nèi)容：分離規(guī)律及其實(shí)質(zhì)，自由組合規(guī)律及其實(shí)質(zhì)，概率及其應(yīng)用。難點(diǎn)內(nèi)容：孟德?tīng)枌?duì)試驗(yàn)的解釋及驗(yàn)證，自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)，概率及其應(yīng)用。掌握內(nèi)容：分離規(guī)律、概率、乘法定律、加法定律。

概 念：遺傳因子、基因、等位基因、顯性基因、隱性基因、顯性性狀、隱性性狀、基因型、表現(xiàn)型、純合體、雜合體、回交、測(cè)交、分離、完全顯性、不完全顯性、共顯性、鑲嵌顯性、F1代、F2代。

第四章 連鎖遺傳

課時(shí)分配：講課8學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)3學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求： 通過(guò)本章學(xué)習(xí)，深入了解基因連鎖交換與減數(shù)分裂過(guò)程中非姊妹染色單體交換之間的關(guān)系，掌握重組率計(jì)算和三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)方法，掌握在動(dòng)植物育種中利用基因連鎖群資料確定育種試驗(yàn)規(guī)模的方法。本章主要內(nèi)容： 1.連鎖與交換； 2.交換值及其測(cè)定； 3.基因定位與連鎖圖； 4.真菌類的連鎖與交換； 5.連鎖遺傳規(guī)律的應(yīng)用； 6性別決定與性連鎖。

重點(diǎn)內(nèi)容：連鎖與互換的實(shí)質(zhì)，基因定位 難點(diǎn)內(nèi)容：交換值的測(cè)定

概 念：完全連鎖，不完全連鎖，重組，重組值、單交換，雙交換，干涉，并發(fā)（符合）系數(shù)。實(shí)驗(yàn)：4.基因獨(dú)立分配、基因互作和連鎖遺傳現(xiàn)象的觀察（3學(xué)時(shí)）

第五章 基因突變

課時(shí)分配：講課3學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握基因突變的特征及基因突變與性狀表現(xiàn)之間的關(guān)系，了解基因突變的誘發(fā)與鑒定的方法，理解基因突變的分子基礎(chǔ)。本章主要內(nèi)容：

1.基因突變的時(shí)期和特征； 2.基因突變與性狀表現(xiàn)； 3.基因突變的鑒定； 4.基因突變的分子基礎(chǔ)； 5.基因突變的誘發(fā)。

重點(diǎn)內(nèi)容：基因突變的鑒定和分子基礎(chǔ) 難點(diǎn)內(nèi)容：基因突變的分子基礎(chǔ)

概 念：置換，顛換，移碼突變，同義突變，錯(cuò)義突變，缺失，重復(fù)，倒位，易位

第六章 染色體變異

課時(shí)分配：講課10學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)4學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握真核生物染色體結(jié)構(gòu)變異的類型、細(xì)胞學(xué)特征和主要遺傳效應(yīng)，了解染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)和利用的基本知識(shí)；掌握染色體組的概念、染色體組的整倍性變異、非整倍性變異的類型和遺傳特點(diǎn)以及在動(dòng)、植物育種方面的應(yīng)用，了解同源多倍體和非整倍體的染色體分離和基因分離的規(guī)律。本章主要內(nèi)容：

1.染色體結(jié)構(gòu)變異類型與遺傳效應(yīng)；

2.染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用：基因的染色體定位，果蠅的ClB測(cè)定。

3.染色體倍數(shù)性變異：染色體組的概念，同源多倍體，異源多倍體，單倍體。4.染色體的非整倍變異：亞倍體，超倍體，非整倍體的應(yīng)用。重點(diǎn)內(nèi)容：染色體結(jié)構(gòu)變異的類型。難點(diǎn)內(nèi)容：遺傳物種改變的遺傳學(xué)效應(yīng)。

概 念：?jiǎn)误w，三體，缺體，四體，同源多倍體，異源多倍體。實(shí)驗(yàn)：5.染色體結(jié)構(gòu)變異觀察與鑒定（2學(xué)時(shí)）；

6.多倍體的誘發(fā)與鑒定（2學(xué)時(shí)）。

第七章 數(shù)量遺傳

課時(shí)分配：講課6學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握數(shù)量性狀遺傳特點(diǎn)、遺傳力的估算方法及在育種上根據(jù)數(shù)量性狀遺傳參數(shù)估計(jì)值對(duì)性狀選擇的原則，了解QTL的概念與數(shù)量性狀定位方法；掌握近親繁殖和雜種優(yōu)勢(shì)的概念和表現(xiàn)特征，了解其在動(dòng)、植物育種上的用途。本章主要內(nèi)容：

1.數(shù)量性狀的特征：表現(xiàn)特征，遺傳基礎(chǔ)。2.數(shù)量性狀遺傳研究方法； 3.遺傳力的估算及應(yīng)用； 4.數(shù)量性狀基因定位； 5.近親繁殖與雜種優(yōu)勢(shì)。

重點(diǎn)內(nèi)容：多基因假說(shuō)，方差分析雜種優(yōu)勢(shì)。難點(diǎn)內(nèi)容：遺傳力的估算

概 念：數(shù)量性狀，質(zhì)量性狀，不連續(xù)變異，連續(xù)變異，方差，遺傳力，雜種優(yōu)勢(shì)，近親繁殖。

第八章 細(xì)菌和病毒的遺傳

課時(shí)分配：講課6學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，理解細(xì)菌和病毒的一般特征、類型以及生活周期，了解病毒的重 3 組作圖原理和方法，掌握細(xì)菌遺傳分析的原理和基本方法。本章主要內(nèi)容：

1.細(xì)菌和病毒遺傳研究的意義； 2.噬菌體的遺傳分析；

3.細(xì)菌的遺傳分析：轉(zhuǎn)化，接合，性導(dǎo)，轉(zhuǎn)導(dǎo)。重點(diǎn)內(nèi)容：中斷雜交實(shí)驗(yàn)，轉(zhuǎn)導(dǎo) 難點(diǎn)內(nèi)容：重組作圖

概 念：細(xì)菌雜交，中斷雜交，轉(zhuǎn)導(dǎo)噬菌體，受體，供體，F(xiàn)－細(xì)胞，F(xiàn)＋細(xì)胞，F(xiàn)ˊ因子，Hfr，F(xiàn)因子。

第九章 基因工程和基因組學(xué)概述

課時(shí)分配：2學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，了解狹義基因工程的發(fā)展概況、DNA重組技術(shù)的主要環(huán)節(jié)和工具，理解基因組學(xué)的概念、理解構(gòu)建遺傳圖譜的意義和途徑。本章主要內(nèi)容：

1.基因工程：限制性內(nèi)切酶，載體，基因的分離與鑒定。2.基因組學(xué)：遺傳圖譜及其構(gòu)建，遺傳圖譜的應(yīng)用。

第十章 細(xì)胞質(zhì)遺傳

課時(shí)分配：講課5學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)及其與母性影響的區(qū)別，了解葉綠體和線粒體遺傳，了解其它細(xì)胞質(zhì)顆粒的遺傳以及核、質(zhì)遺傳系統(tǒng)的互作關(guān)系，掌握植物雄性不育的類別和特點(diǎn)以及雄性不育在植物育種上的應(yīng)用方法。本章主要內(nèi)容：

1.細(xì)胞質(zhì)遺傳的概念和特點(diǎn)； 2.母性影響；

3.葉綠體和線粒體的遺傳；

4.共生體和質(zhì)粒決定的染色體外遺傳； 5.植物雄性不育的遺傳。

重點(diǎn)內(nèi)容：細(xì)胞質(zhì)遺傳的遺傳機(jī)制，母性影響的遺傳機(jī)制。難點(diǎn)內(nèi)容：葉綠體DNA，線粒體DNA的傳遞特點(diǎn)。概 念：雄性不育系，保持系，恢復(fù)系

第十一章 群體遺傳

課時(shí)分配：講課5學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握群體的遺傳組成即基因頻率與基因型頻率的概念與計(jì)算方法，理解群體遺傳平衡定律的內(nèi)容，掌握影響群體基因頻率和基因型頻率的因素與方式，重點(diǎn)掌握選擇與群體基因頻率改變的數(shù)學(xué)關(guān)系；掌握物種的概念，了解物種形成的主要方式。本章主要內(nèi)容： 1.群體的概念；

2.群體的遺傳組成：基因型頻率、基因頻率及其計(jì)算； 3.群體遺傳的機(jī)制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群體變異的機(jī)制：隨機(jī)交配偏移，突變，選擇，遺傳漂變，遷移； 5.物種的形成：物種的概念，物種的形成方式。

重點(diǎn)內(nèi)容：基因型頻率、基因頻率及其計(jì)算和Hardy-Wenberg 定律 難點(diǎn)內(nèi)容：基因頻率及其計(jì)算和Hardy-Wenberg 定律

概 念：遺傳漂變、Hardy-Wenberg 定律、基因頻率、進(jìn)化速率、分子鐘

實(shí)驗(yàn)部分

通過(guò)教學(xué)錄像、示范圖片、幻燈片及田間實(shí)驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)環(huán)來(lái)節(jié)印證課堂講授的遺傳學(xué)規(guī)律和理論；通過(guò)實(shí)驗(yàn)室實(shí)際操作和觀察，訓(xùn)練遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)技能，培養(yǎng)學(xué)生的動(dòng)手能力。要求學(xué)生學(xué)會(huì)正確使生物顯微鏡的方法，掌握常用的植物染色體制片技術(shù)，能獨(dú)立進(jìn)行從取材、樣本處理到制片和觀察的全過(guò)程操作，對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行記錄、統(tǒng)計(jì)、分析和歸納，寫(xiě)出完整的實(shí)驗(yàn)報(bào)告，為學(xué)習(xí)后續(xù)課和以后從事本專業(yè)工程技術(shù)和科學(xué)研究工作打下基礎(chǔ)。

實(shí)驗(yàn)1 植物細(xì)胞有絲分裂與減數(shù)分裂的觀察（3學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：觀看“植物有絲分裂和減數(shù)分裂”錄像片、幻燈片和永久片，掌握植物有絲分裂和減數(shù)分裂各個(gè)時(shí)期染色體的變化特征，了解試材的制備過(guò)程和方法。實(shí)驗(yàn)2 植物花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：用涂抹法制作黑麥花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂臨時(shí)片，并對(duì)其進(jìn)行觀察，學(xué)習(xí)花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片技術(shù)，進(jìn)一步了花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂全過(guò)程及各個(gè)時(shí)期染色體的變化特征。實(shí)驗(yàn)3 植物根尖有絲分裂壓片法（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：學(xué)習(xí)根尖壓片技術(shù)，進(jìn)一步觀察有絲分裂染色體的變化特征。實(shí)驗(yàn)4 基因獨(dú)立分配、基因互作和連鎖遺傳現(xiàn)象的觀察（3學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：觀察玉米的幾種一對(duì)性狀、二對(duì)性狀雜交F2、測(cè)交果穗及F1花粉的性狀分離，并作X檢驗(yàn)，驗(yàn)證獨(dú)立分配規(guī)律和連鎖規(guī)律，了解基因互作的表現(xiàn)特征和遺傳性質(zhì)。實(shí)驗(yàn)5 染色體結(jié)構(gòu)變異觀察與鑒定（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：制作玉米花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹片，觀察玉米易位雜合體減數(shù)分裂終變期分裂相及花粉半不育現(xiàn)象，觀察玉米易位雜合體自交果穗結(jié)實(shí)情況，掌握染色體結(jié)構(gòu)變異的細(xì)胞學(xué)特征和遺傳效應(yīng)。

實(shí)驗(yàn)6 多倍體的誘發(fā)與鑒定（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：制作黑麥加倍根尖材料的臨時(shí)壓片，掌握染色體加倍和鑒定方法。

5

第五篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教案

教 師 課 程 教 案

課程名稱：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

學(xué)生專業(yè)：眼視光專業(yè)

醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)

講 授 人：譚湘陵 職

稱：教授

南通大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院

授課時(shí)間：2007～2008學(xué)年第1學(xué)期

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》課程基本信息

（一）課程名稱：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

（二）學(xué)時(shí)學(xué)分：總學(xué)時(shí)54，學(xué)分3(理論學(xué)時(shí)42，實(shí)驗(yàn)學(xué)時(shí)12)

（三）預(yù)修課程：生物化學(xué)、人體解剖學(xué)、生理學(xué)、微生物學(xué)

（四）使用教材：《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（第4版），左

伋 編（著），人民衛(wèi)生出版社，2004年。

（五）教學(xué)參考書(shū)：

1．《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，陳竺編（著），人民衛(wèi)生出版社，2001年。2．《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，張咸寧 編（著），科學(xué)出版社，2002年。3．《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，李璞 編（著），人民衛(wèi)生出版社，1999年。

（六）本課程的性質(zhì)和任務(wù)：

本課程為醫(yī)學(xué)類各專業(yè)本科生的必修基礎(chǔ)課。

通過(guò)學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，了解該學(xué)科的發(fā)展前沿、熱點(diǎn)，使學(xué)生牢固掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論和基礎(chǔ)知識(shí)，了解人類病理性狀遺傳規(guī)律以及遺傳病的發(fā)生、傳遞、診斷、治療和預(yù)防，為學(xué)生今后的學(xué)習(xí)及工作實(shí)踐打下寬厚的基礎(chǔ)。

（七）教學(xué)方法：課堂講授，啟發(fā)式教學(xué)，課堂討論等。

（八）教學(xué)手段：多媒體教學(xué)，結(jié)合網(wǎng)絡(luò)教學(xué)等。

（九）考核方式：閉卷考試，平時(shí)作業(yè)，實(shí)驗(yàn)考核等。作業(yè)占學(xué)期總評(píng)成績(jī)的10%，實(shí)驗(yàn)考核占學(xué)生成績(jī)的20%，期末考試占學(xué)期總評(píng)成績(jī)的70%。

（十）學(xué)生創(chuàng)新精神與實(shí)踐能力的培養(yǎng)：通過(guò)學(xué)習(xí)，掌握基本理論；以病例為基礎(chǔ)，提高學(xué)生分析問(wèn)題、解決問(wèn)題的能力；通過(guò)實(shí)驗(yàn)操作，培養(yǎng)學(xué)生的動(dòng)手能力；通過(guò)學(xué)科進(jìn)展的介紹，拓寬視野，提高學(xué)生考研能力。

（十一）其它要說(shuō)明的問(wèn)題與事項(xiàng)：

眼視光專業(yè)學(xué)生的課程為理論42，實(shí)驗(yàn)12學(xué)時(shí)，而醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)學(xué)生的學(xué)時(shí)為理論36學(xué)時(shí)，沒(méi)有實(shí)驗(yàn)。因此在理論授課中，檢驗(yàn)專業(yè)較眼視光專業(yè)有所壓縮，按照教學(xué)計(jì)劃書(shū)的安排，壓縮內(nèi)容主要在序論，以及第十八章和第十九章，這些內(nèi)容的處理采取刪除部分節(jié)的內(nèi)容和減少舉例的做法，在主要章節(jié)內(nèi)容上，不進(jìn)行壓縮。

本教案針對(duì)42學(xué)時(shí)的眼視光專業(yè)。

教學(xué)學(xué)時(shí)分配和安排

本課程講授按每周6學(xué)時(shí)安排，全學(xué)時(shí)共42（理論）＋12（實(shí)驗(yàn)）學(xué)時(shí)。教學(xué)內(nèi)容及具體學(xué)時(shí)分配如下：

一、理論課學(xué)時(shí)分配 第一章 緒論（3學(xué)時(shí)）第二章 人類基因（3學(xué)時(shí)）第三章 基因突變（3學(xué)時(shí)）

第四章 基因突變分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)（1學(xué)時(shí)）第五章 單基因疾病的遺傳（5學(xué)時(shí)）第六章 多基因遺傳（3學(xué)時(shí)）第七章 線粒體疾病的遺傳（1學(xué)時(shí)）第九章 人類染色（2學(xué)時(shí)）第十章 染色體畸變（3學(xué)時(shí)）第十一章 單基因遺傳?。?學(xué)時(shí)）第十四章 染色體疾?。?學(xué)時(shí)）第十五章 免疫缺陷（3學(xué)時(shí)）第十六章 遺傳與腫瘤發(fā)生（3學(xué)時(shí)）第十八章 遺傳病診斷（3學(xué)時(shí)）第十九章 遺傳病的治療（2學(xué)時(shí)）總復(fù)習(xí)（1學(xué)時(shí)）

其他章節(jié)內(nèi)容由學(xué)生根據(jù)自身?xiàng)l件自學(xué)，不作要求。

二、實(shí)驗(yàn)課學(xué)時(shí)分配

實(shí)驗(yàn)

一、人類外周血染色體制備（3學(xué)時(shí)）實(shí)驗(yàn)

二、染色體GTG標(biāo)本制備（3學(xué)時(shí)）

實(shí)驗(yàn)

三、用小鼠微核測(cè)定法檢測(cè)染色體畸變（3學(xué)時(shí)）實(shí)驗(yàn)

四、PCR法檢測(cè)DXS52位點(diǎn)多態(tài)性（3學(xué)時(shí)）

三、其他教學(xué)環(huán)節(jié)的學(xué)時(shí)分配

第一章 緒 論（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

通過(guò)本章的課堂教學(xué)，引導(dǎo)學(xué)生建立醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念，了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范疇，研究對(duì)象和研究目的，了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)的關(guān)系和學(xué)科發(fā)展歷史。激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣和明確肩負(fù)救死扶傷重任的醫(yī)生的責(zé)任?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1.遺傳病的概念、特點(diǎn)及其與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別。遺傳因素(遺傳基礎(chǔ))和環(huán)境因素對(duì)疾病發(fā)生發(fā)展的共同影響和作用，舉例說(shuō)明?！局攸c(diǎn)】 2.遺傳病的危害，通過(guò)幾組數(shù)據(jù)反映。

3.遺傳病的分類，染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病、體細(xì)胞病，各舉例說(shuō)明。

4.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要分支學(xué)科。共介紹9個(gè)分支學(xué)科。

5.遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史，重點(diǎn)突出孟德?tīng)枴organ、Watson JD和Crick和人類基因組計(jì)劃的發(fā)展。

〖教學(xué)方法〗課堂講授，討論。〖作業(yè)或思考題〗 1．簡(jiǎn)述遺傳病的概念。

2．簡(jiǎn)述遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素對(duì)疾病發(fā)生發(fā)展的影響和作用。3．遺傳病分為哪些類型？

4．醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)是什么關(guān)系？

第二章 人類基因（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

通過(guò)本章的教學(xué)，使同學(xué)掌握基因的概念和演化、基因結(jié)構(gòu)組成、基因組結(jié)構(gòu)特征和基因表達(dá)，使同學(xué)對(duì)基因的功能作用有一個(gè)基本的了解，特別是基因結(jié)構(gòu)有關(guān)的術(shù)語(yǔ)要有較為清楚的認(rèn)識(shí)。〖教學(xué)內(nèi)容〗

1．基因的概念和概念演化：基因的抽象概念和具體概念；基因概念從“一個(gè)基因一個(gè)性狀”到“一個(gè)基因多種肽鏈”的變化過(guò)程。【重點(diǎn)】 2．基因組的概念：人類基因組組成。

3．基因組結(jié)構(gòu)：?jiǎn)我恍蛄小⒅貜?fù)序列、遺傳標(biāo)記、基因家族、擬基因、斷裂基因、側(cè)翼序列、基因結(jié)構(gòu)?！局攸c(diǎn)、難點(diǎn)】（通過(guò)實(shí)例和ppt詳細(xì)比較講解）4．基因表達(dá)：RNA加工【重點(diǎn)】。

5．人類基因組計(jì)劃：結(jié)構(gòu)基因組學(xué)，功能基因組學(xué)，其他組學(xué)。〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業(yè)或思考題〗 1．名詞解釋：基因組、割裂基因、外顯子、內(nèi)含子、非翻譯區(qū)、單拷貝序列、微衛(wèi)星DNA、啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、終止信號(hào)、擬基因、基因表達(dá)。2．什么是多基因家族？

3．微衛(wèi)星DNA與小衛(wèi)星DNA的區(qū)別在哪里？ 4．典型的真核基因結(jié)構(gòu)有那些部分組成？ 5．轉(zhuǎn)錄后的加工有那些過(guò)程？分別具有什么作用？

第三章 基因突變（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

基因突變是導(dǎo)致遺傳病發(fā)生的直接原因，本章的講授為后續(xù)遺傳病發(fā)生發(fā)展以及遺傳規(guī)律的內(nèi)容打下基礎(chǔ)。通過(guò)本章內(nèi)容的講授，使同學(xué)們掌握突變發(fā)生的各種形式，突變與蛋白結(jié)構(gòu)變化或表達(dá)變化之間的關(guān)系，了解突變產(chǎn)生的原因?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．突變的基本概念：廣義、狹義、作用?！局攸c(diǎn)】 2．誘發(fā)突變的因素：物理、化學(xué)、生物?！局攸c(diǎn)】

3．突變的一般特征：多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機(jī)性、可重復(fù)性。4．突變的分子機(jī)制：靜態(tài)、動(dòng)態(tài)；堿基替換、移碼突變?！局攸c(diǎn)】片段突變。5．單核苷酸多態(tài)性：結(jié)構(gòu)特征、特點(diǎn)、作用、意義。〖教學(xué)方法〗課堂講授，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：靜態(tài)突變、動(dòng)態(tài)突變、同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、轉(zhuǎn)換、顛換、點(diǎn)突變、SNP。2．哪些突變會(huì)造成編碼肽連長(zhǎng)度的改變？ 3.動(dòng)態(tài)突變可能的機(jī)制是什么？

第四章 基因突變分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)（1學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

本章內(nèi)容之所以安排1學(xué)時(shí)，是因?yàn)楹竺嬲鹿?jié)，如第11章，與本章節(jié)內(nèi)容存在重復(fù)，因此在授課中對(duì)本章節(jié)對(duì)內(nèi)容僅做一提綱式的介紹，可以看成前一張的延續(xù)，僅要求同學(xué)對(duì)內(nèi)容做一般性了解?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能的改變：合成、效應(yīng)、細(xì)胞定位、聚合、與輔助因子結(jié)合以及穩(wěn)定性的變化。

2．基因突變導(dǎo)致代謝功能的改變：結(jié)合基因、酶、代謝途徑的關(guān)系進(jìn)行講解，底物與中間產(chǎn)物積累、代謝途徑變化、終產(chǎn)物缺乏、反饋抑制。酶活力增高等方面。

〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助?！甲鳂I(yè)或思考題〗（此章不布置作業(yè)）

第五章 單基因疾病的遺傳（5學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

單基因遺傳是本門課程的重點(diǎn)之一，因此課時(shí)安排較多。

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，使同學(xué)們重點(diǎn)掌握5種單基因疾病的遺傳規(guī)律，掌握發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率的一般估計(jì)方法，了解單基因遺傳中的特點(diǎn)和影響因素。同時(shí)認(rèn)識(shí)和熟悉常見(jiàn)的單基因疾病，了解基本的分析方法。在教學(xué)中注意各個(gè)知識(shí)點(diǎn)的關(guān)聯(lián)和區(qū)別，注重舉例的應(yīng)用，充分利用同學(xué)對(duì)疾病關(guān)注度較高的特點(diǎn)，把握節(jié)奏，突出重點(diǎn)。〖教學(xué)內(nèi)容〗

1．單基因遺傳病的定義和幾個(gè)重要概念：主要受控一對(duì)等位基因，常染色體和性染色體，顯性和隱性，純合子、雜合子、攜帶者、基因型、表型?！局攸c(diǎn)】 2．系譜分析：系譜符號(hào)，家系圖，作用。

3．常染色體顯性遺傳病的遺傳（AD）：完全顯性，不完全顯性，不規(guī)則顯性，共顯性，延遲顯性。特點(diǎn)，代表性疾病【重點(diǎn)、難點(diǎn)】。表現(xiàn)度、外顯率。發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。

4．常染色體隱性遺傳病的遺傳（AR）：特點(diǎn)，代表性疾病，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算【重點(diǎn)、難點(diǎn)】。

5．X連鎖顯性遺傳病的遺傳（XD）：特點(diǎn)，代表性疾病?！局攸c(diǎn)】

6．X連鎖隱性遺傳病的遺傳（XR）：特點(diǎn)，突出交叉遺傳，代表性疾病。發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算【重點(diǎn)】。

7．Y連鎖遺傳病的遺傳：全男性，半合子，代表性疾病。

8．影響單基因遺傳病分析的因素：擬表型、基因多效性、遺傳早現(xiàn)、遺傳異質(zhì)性、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、X染色質(zhì)失活。注意概念的區(qū)別，注意表述的準(zhǔn)確性。

〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，提問(wèn)、請(qǐng)同學(xué)參與討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因病、顯性基因、隱性基因、先證者、顯性純合子、隱性純合子、雜合子、攜帶者、親緣系數(shù)、交叉遺傳、表現(xiàn)度、外顯率、擬表型、基因多效性、遺傳異質(zhì)性、遺傳早現(xiàn)、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、延遲顯性、X染色質(zhì)、不完全顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、復(fù)等位基因。2．常用于系譜分析的符號(hào)有哪些？

3．AD、AR、XD、XR的遺傳特點(diǎn)是哪些？代表性疾病有哪些？ 4．AR、XR患病風(fēng)險(xiǎn)如何計(jì)算？

第六章 多基因遺傳（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

多基因遺傳的知識(shí)對(duì)學(xué)生來(lái)說(shuō)是比較陌生的，中學(xué)階段和大學(xué)過(guò)去學(xué)習(xí)的課程基本沒(méi)有接觸。因此在教學(xué)中應(yīng)特別注意多基因遺傳概念的講述；注意與單基因遺傳內(nèi)容的比較；注意涉及到群體、統(tǒng)計(jì)概率概念的問(wèn)題，如分布、易患性、閾值以及遺傳度等。

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，使同學(xué)掌握多基因遺傳中的重要概念，掌握數(shù)量性狀的特點(diǎn)，掌握遺傳度的三種計(jì)算方法，了解典型的多基因疾病和發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率的估算，講課中適當(dāng)穿插多基因遺傳病的研究方法和目前取得的成果?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．?dāng)?shù)量性狀和質(zhì)量性狀：受控基因數(shù)，分布特點(diǎn)，多基因特點(diǎn)，通過(guò)人身高性狀的舉例，說(shuō)明為什么多基因性狀（數(shù)量性狀）表現(xiàn)為單峰正態(tài)分布【重點(diǎn)】。2．易感性、易患性、閾值概念【重點(diǎn)】。

3．遺傳度概念和估算：Falconer公式，Holzinger公式和方差方法計(jì)算遺傳度【重點(diǎn)】。了解常見(jiàn)多基因疾病的遺傳度。

4．多基因疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)：公式，查圖表和影響估計(jì)的因素?！冀虒W(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1.名詞解釋：質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀、易感性、易患性、閾值、遺傳度。2．為什么多基因遺傳的性狀呈現(xiàn)單峰分布？ 3．為什么人群不同，閾值與平均值之差也不同？ 4．為什么遺傳度用在個(gè)體無(wú)意義？ 5．多基因發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與哪些因素有關(guān)？

第七章 線粒體疾病的遺傳（1學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，掌握線粒體基因組的基本結(jié)構(gòu)和母系遺傳的特征，了解mtDNA的復(fù)制方法、與核基因的區(qū)別，了解部分線粒體遺傳病的病例。

本章內(nèi)容屬于本課非重點(diǎn)內(nèi)容，可是安排較少?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．復(fù)習(xí)線粒體亞亞顯微結(jié)構(gòu)

2．線粒體基因組：雙鏈環(huán)形，16569bp，編碼2種rRNA；22種tRNA；13種蛋白質(zhì)。不含非編碼序列，不與組蛋白結(jié)合?！局攸c(diǎn)】 3．線粒體DNA的復(fù)制：D環(huán)復(fù)制機(jī)制。

4．mtDNA特點(diǎn)：具有半自主性、基因排列緊密，無(wú)非編碼序列、部分遺傳密碼與核不同、母系遺傳（不符合經(jīng)典遺傳定律）、在細(xì)胞分裂間經(jīng)過(guò)復(fù)制和分離、具有閾值效應(yīng)、突變率極高、主要編碼與氧化磷酸化過(guò)程相關(guān)的酶系?！局攸c(diǎn)】 5．線粒體疾病的遺傳:多質(zhì)性、異質(zhì)性、閾值，野生趨同現(xiàn)象。

6．常見(jiàn)線粒體遺傳病：Leber遺傳性視神經(jīng)病、MELAS綜合癥、MERRF綜合征、Kearns-Sayre綜合癥。

〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助。〖作業(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：母系遺傳、遺傳瓶頸、閾值。2．為什么線粒體遺傳不表現(xiàn)出孟德?tīng)柺竭z傳？ 3．線粒體基因組與核基因組有何區(qū)別？

第九章 人類染色（2學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

染色體是遺傳物質(zhì)重要的載體，是核基因唯一的載體，染色體結(jié)構(gòu)和行為是遺傳學(xué)重要的研究?jī)?nèi)容，染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變化是導(dǎo)致遺傳病的重要原因，因此本章是本課程又一重要章節(jié)。

通過(guò)本章學(xué)習(xí)，使同學(xué)們掌握染色體的基本組成、基本形態(tài)結(jié)構(gòu)、染色體與染色質(zhì)的關(guān)系，了解lyon假說(shuō)和染色體的研究方法，了解分帶與核型和描述，為染色體畸變和染色體病的教學(xué)打下基礎(chǔ)。〖教學(xué)內(nèi)容〗

1．染色質(zhì)：常染色質(zhì)、異染色質(zhì)、性染色質(zhì)和Lyon假說(shuō)?！局攸c(diǎn)】

2．染色體：基本概念，染色質(zhì)與染色體，從DNA到染色體四級(jí)結(jié)構(gòu)模型。【重點(diǎn)】 3．染色體形態(tài)與性別決定。【重點(diǎn)】 4．染色體研究方法和顯帶。

5．核型的概念和表示方法，染色體多態(tài)性?！冀虒W(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗 1．名詞解釋：常染色質(zhì)、異染色質(zhì)、X小體、核小體、同源染色體、核型。2．染色體和染色質(zhì)是什么關(guān)系？

3．染色體的四級(jí)結(jié)構(gòu)模型是如何解釋從染色質(zhì)到染色體變化的？ 4．染色體結(jié)構(gòu)中包含了哪些組成部分？ 5.常用的染色體顯帶有幾種？

6．染色體簡(jiǎn)式表達(dá)式是如何描述染色體核型的？

第十章 染色體畸變（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

在前一章的基礎(chǔ)上，本章主要講染色體畸變，講課中注意與前一章內(nèi)容的聯(lián)系。本章的重點(diǎn)是講解染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)變化的類型，要求掌握單倍體，多倍體，單體，三體，純合體，嵌合體等概念；掌握整倍型和非整倍型發(fā)生的機(jī)制和結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生機(jī)制;掌握部分單體，部分三體發(fā)生機(jī)制，常見(jiàn)結(jié)構(gòu)畸變類型。通過(guò)學(xué)習(xí)，了解染色體畸變誘發(fā)因素和異常染色體的表達(dá)式?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．染色體畸變的類型：數(shù)目、結(jié)構(gòu)、純合體、嵌合體、表達(dá)式?！局攸c(diǎn)】 2．染色體畸變發(fā)生的原因：物理、化學(xué)、生物、遺傳以及母親年齡。3．整倍性改變及原因：?jiǎn)伪扼w；整倍體；二倍體；多倍體；雙雄受精、雙雌受精、核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂?！局攸c(diǎn)】

4．非整倍性改變及原因：亞二倍體－單體；超二倍體－多體（三體、四體?），減數(shù)分裂染色體不分離，有絲分裂染色體不分離，染色體丟失?！局攸c(diǎn)】 5．染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制：斷裂、重排。常見(jiàn)結(jié)構(gòu)畸變類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)形、雙著絲粒、等臂，倒位環(huán)、四射體?！局攸c(diǎn)】 6．畸變?nèi)旧w表達(dá)式舉例。7．部分單體與部分三體。

〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：?jiǎn)伪扼w、多倍體、單體、多體、嵌合體、部分三體、部分單體、染色體多態(tài)、易位攜帶者、倒位攜帶者、羅氏易位。2．哪些因素可能導(dǎo)致染色體畸變？ 3．倒位環(huán)和四射體形成的原因是什么？ 4．染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變的原因是什么？ 5．常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有哪些？ 第十一章 單基因遺傳?。?學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，掌握分子病、先天性代謝缺陷等疾病的發(fā)病機(jī)理和遺傳特征，了解典型的分子病和代謝缺陷病?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．分子病、先天性代謝缺陷的概念。

2．血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)極其遺傳控制：基因結(jié)構(gòu)，發(fā)育演變，變異體和血紅蛋白病?！局攸c(diǎn)】

3．其他分子?。貉獫{蛋白病，膠原蛋白病，肌營(yíng)養(yǎng)不良，受體蛋白病，膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病?！局攸c(diǎn)】

4．先天性代謝缺陷（酶蛋白病）：苯丙酮尿癥、白化病、尿黑酸癥【重點(diǎn)】、半乳糖血癥、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥?！冀虒W(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：分子病、不等交換、先天性代謝缺陷。2．常見(jiàn)血紅蛋白病有哪些？

3．基因結(jié)構(gòu)和功能表現(xiàn)出何種異常？ 4．血友病A和B發(fā)病的遺傳機(jī)制是什么？

5．試述苯丙酮尿癥（PKU）的臨床特征、發(fā)病機(jī)制、遺傳控制、類型、診斷和治療。

6．尿黑酸尿癥和白化病的發(fā)病機(jī)制是什么？ 7．α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的發(fā)病機(jī)制是什么？ 8．膠原蛋白病包括哪些類型？發(fā)病機(jī)制是什么？

第十四章 染色體疾?。?學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

染色體病是一大類遺傳病，是因?yàn)槿旧w數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病，因此本章的基礎(chǔ)是前兩章－染色體和染色體畸變，因而本章的講授應(yīng)結(jié)合前面的內(nèi)容，可以將本章與第九章、第十章合并視為一個(gè)完整的教學(xué)單元。

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，使同學(xué)們掌握染色體發(fā)病的機(jī)理，掌握典型的染色體病，了解與疾病臨床相關(guān)的問(wèn)題。〖教學(xué)內(nèi)容〗

1．染色體病發(fā)病概況：新生兒染色體異常率、自然流產(chǎn)胎兒、產(chǎn)前診斷胎兒、自然流產(chǎn)后再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。2．常染色體病：以21三體為典型病例（文字和圖片），講述發(fā)病率、臨床特征、分類核型以及臨床診斷和處理方法【重點(diǎn)】。18三體、13三體、貓叫綜合征。3．性染色體?。嚎耸险?、XYY綜合征、多X綜合征、Turner綜合征的發(fā)病率、臨床特征、分類以及臨床診斷和處理方法。以克氏征和Turner綜合征為典型病例。【重點(diǎn)】

〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．常見(jiàn)染色體病的主要表現(xiàn)、核型和分類？ 2．D/G平衡易位者可能產(chǎn)生什么樣的后代？

第十五章 免疫缺陷（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

本章的內(nèi)容是與免疫相關(guān)的遺傳學(xué)問(wèn)題，通過(guò)學(xué)習(xí)，掌握紅細(xì)胞抗原、白細(xì)胞抗原、免疫球蛋白的遺傳結(jié)構(gòu)和遺傳機(jī)制，了解新生兒溶血癥、HLA與疾病的關(guān)聯(lián)、HLA與器官移植等有關(guān)臨床問(wèn)題?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．ABO血型系統(tǒng)：遺傳控制?！局攸c(diǎn)】 2．Rh血型系統(tǒng)：基因結(jié)構(gòu)，單倍型。3．新生兒溶血癥。

4．HLA系統(tǒng)：特點(diǎn)，I類、II類和III類基因區(qū)，各區(qū)中的基因組成，連鎖不平衡、HLA與疾病的關(guān)聯(lián)、機(jī)制，HLA與器官移植?！局攸c(diǎn)】

5．免疫球蛋白遺傳：分子結(jié)構(gòu)、基因結(jié)構(gòu)、DNA重派與免疫球蛋白多樣性?！局攸c(diǎn)】

〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業(yè)或思考題〗

1．HLA系統(tǒng)的特點(diǎn)有那些？

2．人類ABO血型決定中，IA,IB,i,H基因各自的作用是什么？ 3．Rh抗原由哪些基因決定？

4．HLA基因的復(fù)雜性體現(xiàn)在哪些方面？

5．為什么HLA基因也是一個(gè)理想的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)？ 6．從遺傳的角度看，哪些人中可能HLA完全相同？ 7．什么機(jī)制保證了免疫球蛋白的多樣性？

第十六章 遺傳與腫瘤發(fā)生（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗 腫瘤是一類嚴(yán)重危害人類的疾病，是醫(yī)學(xué)研究中最熱門的問(wèn)題。影響腫瘤的發(fā)生發(fā)展的因素頗多，很多機(jī)制問(wèn)題還沒(méi)有認(rèn)識(shí)到。因此在本章授課中應(yīng)向?qū)W生交代這一問(wèn)題。

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，應(yīng)使同學(xué)們掌握腫瘤發(fā)生與遺傳的關(guān)系，染色體、基因異常與腫瘤發(fā)生，特別是費(fèi)城染色體、癌基因、腫瘤抑制基因等重要內(nèi)容，同時(shí)使同學(xué)們了解腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)。〖教學(xué)內(nèi)容〗

1．腫瘤發(fā)生與遺傳相關(guān)的證據(jù)：種族差異、家族聚集、遺傳性腫瘤、遺傳缺陷與腫瘤?！局攸c(diǎn)】

2．染色體異常與腫瘤：?jiǎn)慰寺∑鹪础⒍嗫寺∑鹪?，腫瘤干系、旁系、眾數(shù)，標(biāo)記染色體，費(fèi)城染色體的形成和致病的分子機(jī)制?！局攸c(diǎn)】 3．癌基因：概念、分類與作用、激活?！局攸c(diǎn)】

4．腫瘤抑制基因：概念，與癌基因的區(qū)別?！局攸c(diǎn)】P53、Rb基因。5．腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)：?jiǎn)慰寺∑鹪?、二次突變論、多步驟遺傳損傷?！冀虒W(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：眾數(shù)、標(biāo)記染色體、干系、旁系、癌基因、腫瘤抑制基因。2．如何說(shuō)明腫瘤的發(fā)生與遺傳相關(guān)？ 3．Ph染色體形成的原因和致病機(jī)理是什么？ 4．癌基因的激活方式有哪些？

5．癌基因和腫瘤抑制基因的異同點(diǎn)在哪里？

第十八章 遺傳病診斷（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，使同學(xué)們掌握遺傳病的一般診斷方法和遺傳學(xué)特殊診斷方法，重點(diǎn)突出產(chǎn)前診斷和分子診斷的內(nèi)容。通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，使同學(xué)們了解染色體檢查指征，攜帶者的檢出，產(chǎn)前診斷適應(yīng)征等問(wèn)題?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．遺傳病診斷的主要途徑：病癥、家系、染色體檢查、生化檢查、分子診斷，攜帶者的檢出。【重點(diǎn)】

2．產(chǎn)前診斷：遺傳病診斷的重要應(yīng)用方面，適應(yīng)癥，主要方法和途徑（絨毛取樣、羊水）?！局攸c(diǎn)】

3．分子診斷：材料、技術(shù)路線和方法、診斷舉例?！局攸c(diǎn)】 〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：產(chǎn)前診斷，分子診斷。2．染色體檢查和產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥是什么？ 3．為什么分子診斷可能實(shí)現(xiàn)預(yù)先診斷？

第十九章 遺傳病的治療（2學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

遺傳病的治療目前還沒(méi)有理想的方法，學(xué)術(shù)界還在探索之中，因此一般的治療還是以對(duì)癥治療為原則。通過(guò)學(xué)習(xí)，了解遺傳病的一般治療策略和方法，了解基因治療的主要原理和目前的發(fā)展。〖教學(xué)內(nèi)容〗

1．治療的原則：體細(xì)胞基因修飾、基因表達(dá)異常進(jìn)行調(diào)控、蛋白質(zhì)功能改善、代謝產(chǎn)物控制、臨床針對(duì)癥狀的治療措施。

2．基因治療：策略、基因流程、臨床應(yīng)用的例子，存在問(wèn)題。【重點(diǎn)】 〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．遺傳病治療的原則是什么？ 2．什么是基因治療？