第一篇：臨床基因檢驗診斷報告模式專家共識

臨床基因檢驗診斷報告模式專家共識

臨床基因檢驗已覆蓋了腫瘤、遺傳病、血液病、感染性疾病、神經(jīng)精神性疾病、器官移植、出生缺陷、個體化藥物治療等多個領(lǐng)域[1,2,3,4,5,6,7,8]，臨床基因檢驗診斷報告對機體易感性評估、疾病診斷、預(yù)后、治療監(jiān)測、遺傳咨詢、健康管理以及家庭生育計劃制定等均具有重要的參考價值。因此，臨床基因檢驗診斷報告應(yīng)該明確、簡潔、準(zhǔn)確可靠，并具有充分的解釋、可信性和權(quán)威性。中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會分子診斷專家委員會組織相關(guān)專家對臨床基因檢驗診斷報告模式進(jìn)行了研討并達(dá)成以下共識。

一、基本要素

1．題目與格式：

臨床基因檢驗診斷報告應(yīng)具有醒目的題目，明確標(biāo)示出檢驗的靶標(biāo)。2．患者信息：

報告中明確包含患者姓名、性別、出生日期，必要時注明種族、籍貫或地域來源。當(dāng)家族成員多人同時送檢時，應(yīng)有足夠信息區(qū)分家庭成員身份，需要時包含家族或譜系信息等。對于家系的說明，表格或譜系所提供的信息更適合連鎖分析。

3．臨床信息：

臨床醫(yī)師應(yīng)在申請檢驗時提供簡要的臨床信息，應(yīng)至少包含疾病的診斷或初步診斷、申請檢驗?zāi)康?指需要明確疾病發(fā)病狀態(tài)或攜帶者狀態(tài)等)、家族史或既往史。實驗室人員往往需要結(jié)合臨床信息對檢驗結(jié)果進(jìn)行綜合分析，必要時根據(jù)檢驗結(jié)果提出其他的相關(guān)建議。如果未提供任何臨床信息，實驗室人員應(yīng)主動向臨床咨詢[9]。4．樣本信息：

每份樣本應(yīng)當(dāng)有唯一標(biāo)識，注明樣本類型、樣本采集時間、樣本接受時間、報告時間、需要時注明樣本狀態(tài)(如：已分離的DNA或已裂解白細(xì)胞等)。胎兒標(biāo)本(如羊膜穿刺標(biāo)本、絨毛膜標(biāo)本等)應(yīng)與其母親標(biāo)本清晰分開，且不可以使用母親姓名。

5．醫(yī)師和實驗室信息：

包括申請醫(yī)師的姓名、實驗室名稱、實驗室地址和聯(lián)系電話。6．頁碼： 報告單中每頁均應(yīng)包含頁碼，頁碼采用“當(dāng)前頁碼/總頁碼”的格式注明，即使報告單僅有1頁，也應(yīng)當(dāng)采用此種方式進(jìn)行標(biāo)注。報告為多頁時，每頁均應(yīng)注明患者基本信息和樣本唯一標(biāo)識(如ID號)[10]。

二、特定要素

1．注明方法學(xué)：

報告中應(yīng)簡單注明所采用的方法學(xué)[11]，尤其是針對某一檢驗項目具有多種檢驗方法時。這對分子檢驗項目非常重要，因為該患者的家屬可能在其他實驗室進(jìn)行了檢驗，或者該患者(尤其是陰性結(jié)果)會在今后進(jìn)行隨訪檢驗。2．注明檢驗程度的詳細(xì)信息：

應(yīng)明確說明所檢驗的基因座位或突變位點，這一點在報告陰性結(jié)果時至關(guān)重要。

3．分子遺傳檢驗項目：

應(yīng)提供基因參考序列。4．質(zhì)量控制信息[12]：

需要時應(yīng)注明，如涉及腫瘤病理標(biāo)本應(yīng)說明腫瘤細(xì)胞的百分比等信息。

三、結(jié)果報告

1．結(jié)果報告方式：

臨床基因檢驗診斷報告應(yīng)采用簡潔清晰的報告方式，包含所采用的分析過程及對實驗結(jié)果的解釋，使得檢驗結(jié)果和所包含的信息能有效地傳達(dá)給臨床醫(yī)師。應(yīng)準(zhǔn)確客觀地描述所檢驗的結(jié)果，避免引起歧義[13,14]。定性試驗不應(yīng)簡單地報告為“陰性”、“陽性”或“不確定”，結(jié)果報告中應(yīng)至少包括檢驗?zāi)繕?biāo)，如：“HCV RNA檢驗”、“沙眼衣原體DNA檢驗”，陰性結(jié)果應(yīng)描述為“未檢出”、“低于檢驗下限”或“未檢驗到突變”。定量試驗的檢驗結(jié)果需提供具體測定數(shù)值及參考范圍?；蛐突蚧蜃儺惖臋z驗結(jié)果需明確描述所檢驗的基因位點或變異位點。必要時，在報告解釋中進(jìn)行詳細(xì)說明。2．術(shù)語規(guī)范描述：

檢驗結(jié)果中的術(shù)語應(yīng)使用國際權(quán)威組織或數(shù)據(jù)庫發(fā)布的最新標(biāo)準(zhǔn)命名，并在報告解釋中注明出處。當(dāng)某個非正式命名被廣泛使用時，也可包含此名稱，可以用括號將非正式命名放于標(biāo)準(zhǔn)命名的后面；或者將通用的非正式命名放在結(jié)果部分，而將標(biāo)準(zhǔn)命名放在報告解釋的方法學(xué)部分；或者在報告解釋中單獨加以說明。對于分子遺傳檢驗，參考序列和命名應(yīng)當(dāng)使用當(dāng)前的人類基因組變異協(xié)會(HGVS)的標(biāo)準(zhǔn)命名；對于細(xì)胞遺傳和微陣列芯片，應(yīng)當(dāng)采用最新版本的人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制(ISCN)的標(biāo)準(zhǔn)命名[2]。3．注明所采用的數(shù)據(jù)庫： 需要注意不同的數(shù)據(jù)庫版本中，基因堿基號碼或者密碼子的號碼可能不同，此時應(yīng)根據(jù)最新的數(shù)據(jù)庫進(jìn)行標(biāo)注[15,16,17,18]。4．結(jié)果報告內(nèi)容：

不應(yīng)使用含義模糊的詞匯，不可使用“＋”或“-”符號，因為陰性結(jié)果容易被非專業(yè)人士誤解為“已排除”。如：對于初診白血病患者微小殘留監(jiān)測分子標(biāo)志物篩查，如未檢出融合基因和抗原受體基因單克隆重排，應(yīng)描述為“未篩查到合適的微小殘留監(jiān)測分子標(biāo)志物”。如篩查到合適的微小殘留監(jiān)測指標(biāo)，應(yīng)描述為“篩查到xx融合基因和xx抗原受體基因重排(如TCR基因Vδ2-Dδ3重排)，可作為微小殘留監(jiān)測的分子標(biāo)志物”，基因重排分子標(biāo)志物應(yīng)進(jìn)一步注明個體特異性的結(jié)合部序列，以供患者轉(zhuǎn)至其他醫(yī)療機構(gòu)治療和監(jiān)測時參考。對于誘導(dǎo)緩解治療后及持續(xù)治療中的白血病患者進(jìn)行微小殘留監(jiān)測時，監(jiān)測結(jié)果以百分比(白血病細(xì)胞占單個核細(xì)胞的比例)形式報告監(jiān)測結(jié)果。5．多項檢驗結(jié)果報告：

多種可能的病理性變異被檢出時，應(yīng)對該變異進(jìn)行說明。多項檢驗的結(jié)果應(yīng)該分開報告。

6．藥物治療相關(guān)的報告：

應(yīng)結(jié)合患者的臨床資料以及比較全面的藥物相關(guān)基因信息等給予用藥的建議。

7．檢驗結(jié)果與其他結(jié)果不符時的報告要求：

檢驗結(jié)果與其他實驗結(jié)果或臨床資料不符時，應(yīng)進(jìn)行調(diào)查并將資料備案，必要時進(jìn)行驗證。8．結(jié)果錄入要求：

為避免錯誤，不支持手寫報告，應(yīng)使用計算機錄入結(jié)果。9．報告中實驗室自建方法信息：

采用實驗室自建方法時應(yīng)注明“該實驗性能特性由xx實驗室確認(rèn)，未經(jīng)過國家食品藥品監(jiān)督管理總局的批準(zhǔn)”[19]。

四、報告解釋

針對實驗結(jié)果的解釋，是指將定性或定量的原始實驗數(shù)據(jù)歸納為結(jié)論，參考患者其他臨床相關(guān)信息以及家屬相關(guān)資料，將實驗結(jié)果歸納為一個清晰和全面的解釋[20,21]。1．連鎖分析：

進(jìn)行連鎖分析時，分子遺傳疾病的檢驗報告應(yīng)包含對假陰性和假陽性的評價和原因分析。

2．復(fù)雜遺傳疾病的基因檢驗： 涉及多種突變的檢驗報告，應(yīng)說明突變檢出率以及某些突變未包含在檢驗范圍內(nèi)可能導(dǎo)致的潛在風(fēng)險。如：家族性乳腺癌的致病基因變異在分子水平上具有很強的異質(zhì)性，可能在不同患者或家族中存在多種突變，常規(guī)分子檢驗技術(shù)很難達(dá)到100%的檢出率。3．陰性結(jié)果：

陰性并不能完全排除患者存在基因突變。檢驗報告應(yīng)當(dāng)采用醫(yī)師可以理解的方式對此進(jìn)行說明，推薦說明基于該種族的已知人群等位基因頻率所得的殘余風(fēng)險值。4．陽性結(jié)果：

由于某些遺傳疾病的基因型和表型間的關(guān)系較復(fù)雜，某種突變位點陽性的報告，可能不能提供該結(jié)果所產(chǎn)生臨床影響的信息，而臨床需要根據(jù)這些結(jié)果做出是否干預(yù)決定。因此，對于這種檢驗，報告中應(yīng)該包含針對實驗結(jié)果局限性的討論，以及所檢出的結(jié)果的臨床意義，如顯性或隱性遺傳的情況、復(fù)發(fā)的風(fēng)險、外顯率、嚴(yán)重性和其他基因型和表型間的相關(guān)性。對報告的解釋至少要包含相關(guān)信息，使醫(yī)師能夠利用現(xiàn)有的文獻(xiàn)資源來進(jìn)行臨床判斷。實驗室應(yīng)說明目前的解釋只是基于現(xiàn)有的知識，將來可能隨著研究的發(fā)展會有所變化。5．咨詢建議：

適用時報告應(yīng)包含患者進(jìn)行咨詢的建議，由專業(yè)人士為其解釋檢驗結(jié)果的影響、潛在風(fēng)險和不確定性，由此衍生的對生育或者其他醫(yī)學(xué)干預(yù)措施的選擇。這主要是因為某些分子基因檢驗結(jié)果較為復(fù)雜，有些結(jié)果可能僅僅與疾病發(fā)病風(fēng)險有關(guān)，而不具有明確的診斷依據(jù)。6．結(jié)果整合分析：

如果同一份標(biāo)本進(jìn)行了多個項目檢驗，報告解釋時應(yīng)對結(jié)果進(jìn)行整合分析，為臨床提供清晰和簡明的解釋。

五、備注說明

備注中應(yīng)說明檢驗方法的局限性、檢驗靈敏度和特異性[22]。如測序方法并不能檢驗到大的基因缺失和重復(fù)等。如果標(biāo)本的某些特征會影響檢驗結(jié)果的質(zhì)量，應(yīng)予以說明。例如，腫瘤組織基因突變的檢驗受到腫瘤細(xì)胞與正常細(xì)胞比例的影響，或組織活檢的結(jié)果受到取材部位的影響等。如果分析前的樣本質(zhì)量不能受到實驗室的保證和確認(rèn)，報告單中應(yīng)說明該實驗結(jié)果僅針對所接收到的樣本。如果部分檢驗在其他實驗室進(jìn)行，報告單中應(yīng)明確說明哪些結(jié)果出自哪些實驗室，例如本實驗室經(jīng)過相關(guān)認(rèn)證/認(rèn)可，參與檢驗的其他實驗室未經(jīng)認(rèn)證/認(rèn)可，這一點也需要說明。建議參與檢驗的其他實驗室提供原始報告。個別檢驗項目的報告單中可能包含多人結(jié)果，如同一家庭的多個成員，此時需注明成員之間的血緣或譜系。建議每個個體分開檢驗，以保證檢驗結(jié)果的機密性。應(yīng)注明報告結(jié)果的咨詢方式。

六、報告審核/簽發(fā)

最終報告應(yīng)由具備資質(zhì)的醫(yī)師或者授權(quán)簽字人審核后簽發(fā)(如：產(chǎn)前篩查報告須經(jīng)具備產(chǎn)前診斷臨床資質(zhì)的副高級職稱以上醫(yī)務(wù)人員審核簽發(fā))。如果采用電子簽名，簽字人的原始簽字可以不出現(xiàn)在報告中，但實驗室必須有適當(dāng)?shù)墓芾項l例和程序來確保報告在發(fā)送前已被審核和認(rèn)可[23]。

七、報告單保存

腫瘤相關(guān)的基因檢驗報告應(yīng)按相關(guān)規(guī)定時限保存。遺傳學(xué)相關(guān)的基因檢驗結(jié)果對其親屬也有重要參考價值，建議診斷報告應(yīng)至少保存20年。報告可以采用電子版格式進(jìn)行保存。

臨床基因檢驗診斷報告模板見附件1。

項目主持者：張曼，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會會長

分項目主持者：王華梁，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會分子診斷專家委員會主任委員

執(zhí)筆者(按姓氏漢語拼音排列)：崔巍、肖艷群、楊卓

中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會分子診斷專家委員會委員

中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會分子診斷專家委員會委員：主任委員：王華梁；副主任委員(按姓氏漢語拼音排列)：崔巍、關(guān)明、潘世楊；委員(按姓氏漢語拼音排列)：陳鳴、陳晉、陳國千、鄧芳、傅啟華、李伯安、李敏、劉維薇、婁加陶、邱廣斌、尚世強、陶志華、王華梁、王偉靈、肖艷群、應(yīng)斌武、袁宏、張曼、鄭磊、鄒琳

特邀專家(按姓氏漢語拼音排列)：柏乾明、鮑蕓、蔡貞、蔡楓、丁春明、方園、蔣玲麗、酈衛(wèi)星、林勇、林萍、馬展、陶炯、譚龍益、王鶴堯、王蕾、王皓、王雪亮、王慧君、吳冰冰、徐翀、徐晨明、楊莉萍、應(yīng)春妹、楊卓、鄭江花、趙虎、周小燕

本共識由中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會全體委員審閱

第二篇：造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告模式專家共識

造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告模式專家共識

2016-05-20 09:00來源：中華醫(yī)學(xué)雜志作者：中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會造血與淋巴組織腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專家委員會

引用文本：中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會造血與淋巴組織腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專家委員會.造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告模式專家共識【J】.中華醫(yī)學(xué)雜志，2016，96（12）：918-929.DOI ：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.12.003

作者：中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會造血與淋巴組織腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專家委員會 本共識全文免費下載，請點此進(jìn)入 中華醫(yī)學(xué)雜志

2008 年，世界衛(wèi)生組織（WHO）發(fā)布了第四版造血與淋巴組織腫瘤的分類方案，已在世界范圍內(nèi)廣泛應(yīng)用。隨著流式細(xì)胞術(shù)、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展與應(yīng)用，對造血與淋巴組織腫瘤的精確診斷、分型等具有十分重要的作用，并有力地促進(jìn)了造血與淋巴組織腫瘤的臨床治療和預(yù)后判斷。

目前，形態(tài)學(xué)檢驗，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活組織檢查是造血與淋巴組織腫瘤檢驗必不可少的手段；幾乎所有的造血與淋巴組織腫瘤病例均采用流式細(xì)胞術(shù)分析免疫表型；細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，包括染色體核型分析和熒光原位雜交技術(shù)等廣泛用于患者染色體畸變和融合基因等的檢測。

分子遺傳學(xué)技術(shù)，包括基因擴增和測序技術(shù)等用于融合基因、突變基因等的檢測，已成為造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷的發(fā)展趨勢。上述方法和技術(shù)的臨床應(yīng)用也已逐漸發(fā)展為專業(yè)性很強的高度復(fù)雜的檢驗項目，對造血與淋巴組織腫瘤的診斷與治療等具有重要價值，有時甚至有決定性意義。檢驗診斷報告的目的

造血與淋巴組織腫瘤的檢驗診斷報告一直備受關(guān)注。但是，目前各臨床實驗室的報告模式，包括報告格式、信息、結(jié)果和檢驗診斷（或結(jié)論）等的書寫差異較大，降低了其診斷性報告的價值。如何為臨床提供及時、準(zhǔn)確、完善的診斷性報告，協(xié)助、指導(dǎo)臨床診治和預(yù)后判斷等成為亟待解決的問題。

為了規(guī)范和完善造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告模式，進(jìn)一步提高我國臨床實驗室的檢驗診斷報告水平，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會和造血與淋巴組織腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專家委員會組織專家在參考、借鑒國內(nèi)外 診斷性報告的基礎(chǔ)上，結(jié)合我國實際情況，經(jīng)多次討論和修改，初步達(dá)成診斷報告模式的專家共識，對提高我國造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告的水平。促進(jìn)檢驗診斷報告的逐步標(biāo)準(zhǔn)化、增強檢驗與臨床的緊密結(jié)合有重要意義，可供臨床實驗室從事造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷的專業(yè)人員參考與應(yīng)用。檢驗診斷報告的類型

造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告不同于僅僅提供實驗數(shù)據(jù)的檢測報告，它對臨床診療決策具有重要的指導(dǎo)意義，可為臨床提供重要的診療依據(jù)。本專家共識提出的診斷報告包括分項報告和整合報告兩類。分項報告包括外周血細(xì)胞檢驗、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗、流式細(xì)胞免疫表型檢驗、染色體核型檢驗、熒光原位雜交檢驗、融合基因與基因突變檢驗診斷報告。有關(guān)組織活檢的報告，包括骨髓、淋巴結(jié)等組織切片的病理學(xué)檢驗和免疫組化染色等檢驗診斷報告可參見臨床病理學(xué)檢查相關(guān)的報告模式。整合報告一般是由資深的檢驗醫(yī)師結(jié)合造血與淋巴組織腫瘤各分項報告的內(nèi)容、患者的病情和自己的臨床經(jīng)驗做出的綜合判斷和最后檢驗診斷。

檢驗診斷報告的模式 完整的檢驗診斷報告內(nèi)容主要包括檢驗信息、檢測結(jié)果和檢驗診斷 3 個部分。一些特殊的報告，例如某些基因檢驗診斷報告，可能還需要提供對檢測結(jié)果和診斷解釋相關(guān)的說明、文獻(xiàn)等，便于臨床醫(yī)師的理解和應(yīng)用。

本共識中根據(jù)報告模式提供了造血與淋巴組織腫瘤的各種檢驗診斷報告模板供參考，臨床應(yīng)用時可根據(jù)各實驗室實際情況書寫報告，只要包含 3 個部分的主要內(nèi)容即可。

（一）檢驗信息 1.醫(yī)囑信息

（1）患者信息：姓名、性別、年齡、病歷號、病房、病床號等；

（2）樣本類型：例如靜脈血、骨髓等；樣本采集部位：例如髂前上棘等；（3）申請醫(yī)師、申請科室；

（4）臨床診斷： 例如急性白血病待查等。

（5）申請檢驗項目： 例如白血病免疫表型檢驗等。2.檢測信息

（1）樣本：編號、采樣時間、接收時間、檢測時間；

（2）檢測方法：例如 4直接熒光染色流式細(xì)胞免疫表型分析、反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)（RT-PCR）和瓊脂糖電泳等；（3）檢驗者、報告（審核）者、報告時間；（4）檢測實驗室的名稱、地址和聯(lián)系電話等。

3.技術(shù)要求：部分檢驗項目的技術(shù)要求，例如染色體條帶分辨率、檢測細(xì)胞數(shù)量、檢測儀器的型號、數(shù)據(jù)分析軟件等。

（二）檢測結(jié)果

1.檢測數(shù)據(jù)：可以表格形式列出數(shù)據(jù)，至少應(yīng)包括序號、檢測項目、結(jié)果、參考區(qū)間及異常提示（一般以上下箭頭表示）和報告單位等。

2.文字表述：不能簡單以數(shù)據(jù)表達(dá)的檢測結(jié)果，例如形態(tài)學(xué)特點、流式細(xì)胞免疫表型分析等，可以文字表達(dá)，但不做結(jié)果評價。

3.檢測圖表：一些對診斷有影響的關(guān)鍵檢測圖表應(yīng)列出，例如血細(xì)胞形態(tài)、流式細(xì)胞分析散點圖、染色體核型、熒光原位雜交（FISH）檢測圖等，作為檢驗診斷的重要依據(jù)。

（三）檢驗診斷 / 結(jié)論

一般是基于檢驗信息、檢測結(jié)果等做出的診斷、解釋和建議等，必要時還需要與臨床溝通后才能做出結(jié)論。

1.診斷 / 結(jié)論的類型：對初診患者可以出具肯定性、符合性、疑似性和排除性檢驗診斷報告。對不確定性檢驗診斷，主要是指根據(jù)目前檢測結(jié)果還不能做出檢驗診斷，但可以描述結(jié)果，并結(jié)合臨床進(jìn)一檢查，定期觀察或復(fù)查等。

2.診斷 / 結(jié)論的內(nèi)容：包括診斷的疾病名稱、類型或亞型，或提供對臨床診治有價值的其它信息，例如進(jìn)一步檢查的項目等。

3.診斷 / 結(jié)論的討論：即從實驗室角度，對檢驗診斷報告提出的診斷 / 結(jié)論的評價，尤其是對于少見、疑難或不典型病例的檢驗診斷 / 結(jié)論的支持點、不支持點以及建議等。4.報告簽發(fā)資質(zhì)：由于造血與淋巴組織腫瘤的檢驗診斷為專業(yè)性很強的、高度復(fù)雜的檢驗項目，報告簽發(fā)者應(yīng)具有一定資質(zhì)，例如崗位資質(zhì)培訓(xùn)合格者、執(zhí)業(yè)醫(yī)師（執(zhí)業(yè)范圍為檢驗或病理專業(yè)）的檢驗者和報告（審核）者共同簽名。檢驗診斷分項報告

（一）外周血細(xì)胞檢驗診斷報告

外周血細(xì)胞檢驗包括全血細(xì)胞計數(shù)（CBC）和血涂片形態(tài)學(xué)檢驗兩部分。需要發(fā)出檢驗診斷報告的主要是在 CBC 有異常，或觸發(fā)血細(xì)胞分析復(fù)檢規(guī)則，或疑為血液腫瘤、貧血、感染性疾病等。血涂片形態(tài)學(xué)檢驗有明顯異常，例如出現(xiàn)原始細(xì)胞、幼稚細(xì)胞或成熟細(xì)胞異常，或發(fā)現(xiàn)血液寄生蟲感染等，應(yīng)結(jié)合 CBC、形態(tài)學(xué)和檢驗信息等，發(fā)出檢驗診斷報告。1.技術(shù)要求：樣本可采用乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝靜脈血或末梢血，但 EDTA 抗凝血用于血涂片形態(tài)學(xué)檢驗放置的時間不宜太長（<4 h）；必要時可采集不抗凝血涂片檢查血細(xì)胞。對疑為造血與淋巴組織腫瘤的樣本，血涂片分類計數(shù)白細(xì)胞一般應(yīng) ≥ 200 個；但對少數(shù)白細(xì)胞計數(shù)過低樣本，分類計數(shù)白細(xì)胞可 < 200 個。其他技術(shù)要求可參考相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)。2.檢測結(jié)果：包括 CBC 和血涂片形態(tài)學(xué)檢驗結(jié)果。原始細(xì)胞 / 幼稚細(xì)胞 / 異常細(xì)胞的百分?jǐn)?shù)或異常細(xì)胞的形態(tài)學(xué)描述可參照相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)或指南。同時提供顯微鏡形態(tài)學(xué)典型視野圖片 2～4 張，或一定數(shù)量的數(shù)字圖像分析的血細(xì)胞形態(tài)學(xué)圖片。

3.檢驗診斷 / 結(jié)論：如果能根據(jù)檢測結(jié)果和患者的臨床表現(xiàn)等做出診斷或提示某種造血與淋巴組織腫瘤、某些類型貧血、感染性疾?。ɡ绡懠玻┑?，可做出診斷結(jié)果；如不能明確診斷，可做描述性結(jié)論或提出出進(jìn)一步檢查的建議。4.報告模板：見附件 1。

（二）骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗診斷報告

骨髓涂片細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗在造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷中是必不可少的檢測項目，主要包括骨髓有核細(xì)胞分類計數(shù)和形態(tài)學(xué)檢查，并常輔以細(xì)胞化學(xué)染色作為鑒別診斷等。每例患者的骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗均需要出具檢驗診斷報告。1.技術(shù)要求

（1）骨髓取材、涂片、染色均應(yīng)達(dá)到相關(guān)技術(shù)要求。

（2）低倍鏡下判斷骨髓有核細(xì)胞增生程度、計數(shù)巨核細(xì)胞數(shù)（必要時）、瀏覽全片觀察有無巨大異常細(xì)胞等；有核細(xì)胞增生程度判斷：根據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)判斷，按增生重度減低、增生減低、增生活躍、增生明顯活躍、增生極度活躍 5 個水平報告。

（3）有核細(xì)胞分類計數(shù)：選擇合適的區(qū)域分類計數(shù) 500 個以上有核細(xì)胞，并計算粒紅比值。

（4）需要細(xì)胞化學(xué)染色的按相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)操作程序完成。2.檢測結(jié)果

（1）分類計數(shù)數(shù)據(jù)： 以表格形式報告，至少應(yīng)包括分類計數(shù)結(jié)果、參考區(qū)間。

（2）文字表達(dá)：應(yīng)包括取材、涂片和染色的描述，以及骨髓小粒和脂肪滴的描述；骨髓有核細(xì)胞增生程度。

（3）各系列細(xì)胞比例及形態(tài)描述：根據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，可按照紅系、粒系、單核系、巨核系、淋巴系、漿細(xì)胞系和其它非造血細(xì)胞的順序，對各類細(xì)胞所占百分比和觀察到的主要細(xì)胞形態(tài)有無異常做出量和形態(tài)學(xué)的描述。對見到的任何非上述系列的異常細(xì)胞，例如轉(zhuǎn)移瘤細(xì)胞、寄生蟲、細(xì)菌等應(yīng)加以描述；如果涂抹細(xì)胞顯著增多也應(yīng)描述。

（4）若同時進(jìn)行了外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗，可單獨出具外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗診斷報告，或與骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)一并報告。

（5）若同時進(jìn)行了細(xì)胞化學(xué)染色，應(yīng)按相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)報告陽性率或陽性程度（+-+ + +）等。（6）附圖：骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)典型顯微鏡視野圖片 2～4 張，每種細(xì)胞化學(xué)染色 1 ～2 張。3.檢驗診斷 / 結(jié)論（1）若依據(jù)形態(tài)學(xué)或結(jié)合細(xì)胞化學(xué)染色等可做出明確診斷，則在報告結(jié)論中做出檢驗診斷；若不能做出明確診斷的，則應(yīng)對主要病做出描述，或提出進(jìn)一步檢查的建議等。

（2）如果此次骨髓穿刺是復(fù)查，或?qū)膊∵M(jìn)行監(jiān)測且此前做過骨髓穿刺，則此次檢驗結(jié)果應(yīng)與前次比較，對變化做出描述。4.報告模板: 見附件 2。

（三）流式細(xì)胞免疫表型檢驗診斷報告 流式細(xì)胞免疫表型分析對絕大部分造血與淋巴組織腫瘤的檢驗診斷起著中心作用，尤其是對白血病和淋巴瘤的診斷、分類、分型和微小殘留病的監(jiān)測等具有獨特的意義，每例患者的血液、骨髓或其它樣本的免疫表型分析均需要出具檢驗診斷報告。1.技術(shù)要求

（1）樣本：血液骨髓可用 EDTA-K2 或肝素抗凝，按照相應(yīng)抗凝樣本要求儲存或者運輸；其它樣本應(yīng)注明添加的抗凝劑。（2）樣本制備方法：應(yīng)使用推薦的方法，例如全血 / 溶解紅細(xì)胞法、免疫熒光染色法（4 色或 8 色直接熒光染色）等，應(yīng)注明溶血素、固定劑的種類和來源等。（3）所選抗體（胞漿抗體前加注 c, 例如 cCD3）來源及抗體組合等。（4）流式細(xì)胞儀：型號、數(shù)據(jù)分析軟件。

（5）數(shù)據(jù)分析：設(shè)門方法、收集的細(xì)胞總數(shù)，分析的細(xì)胞總數(shù)。

（6）抗原表達(dá)水平描述：一般分為表達(dá)、部分表達(dá)、不表達(dá)（陰性）。表達(dá)強度異常一般可描述為弱表達(dá)（dim）和強表達(dá)（bri）等。2.檢測結(jié)果

（1）檢測數(shù)據(jù)：報告所分析細(xì)胞群或異常細(xì)胞群占全部有核細(xì)胞的百分比，并列出各種抗原及其水平或強度等。

（2）文字表述：通過數(shù)據(jù)或散點圖分析后，說明有無檢測到異常細(xì)胞群；若有異常細(xì)胞群，可依據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，判斷異常細(xì)胞的性質(zhì)，例如符合何種細(xì)胞系列、分化階段（原始、幼稚或者成熟）；抗原標(biāo)志的異常表達(dá)，如不規(guī)則表達(dá)等。

（3）流式散點圖（圖 1，2）：提供檢測的主要免疫標(biāo)志的二維散點圖，一般顯示 2 種散點圖。第一種為顯示門內(nèi)所有細(xì)胞群或者異常細(xì)胞與內(nèi)對照細(xì)胞的免疫表型特征；第二種為顯示所分析細(xì)胞門內(nèi)的異常細(xì)胞群的免疫表型特征，作為檢測和判斷依據(jù)。提供的散點圖數(shù)量依據(jù)診斷需求而定，至少應(yīng)包含主要免疫標(biāo)志的散點圖。

3.檢驗診斷 / 結(jié)論：造血與淋巴組織腫瘤的流式細(xì)胞免疫表型檢驗主要根據(jù)散點圖上是否出現(xiàn)免疫表型異常的細(xì)胞群等特征進(jìn)行分析。如果能根據(jù)免疫表型特征做出診斷或提示某種血液腫瘤的診斷應(yīng)做出明確的結(jié)論；如不能，可做描述性結(jié)論；或提出是否需要進(jìn)一步檢查的建議。

4.報告模板：見附件 3。

為患者免疫表型分析所有細(xì)胞散點圖

圖

圖 2 為患者免疫表型分析異常細(xì)胞散點圖

（四）染色體核型檢驗診斷報告

參見染色體核型檢驗診斷報告模式專家共識。

（五）熒光原位雜交檢驗診斷報告 1.技術(shù)要求

（1）樣本類型應(yīng)注明，如骨髓、血液、腦脊液、漿膜腔積液、淋巴結(jié)穿刺液。（2）樣本制備方法：應(yīng)注明。

（3）試劑：應(yīng)明生產(chǎn)廠家、類型等。

（4）注明分析一定數(shù)量的細(xì)胞（例如，間期細(xì)胞需要報告分類 200 個細(xì)胞的結(jié)果）。2.檢測結(jié)果

（1）結(jié)果描述遵循人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制（ISCN）要求。（2）注明是間期細(xì)胞，或中期分裂象細(xì)胞。根據(jù)相關(guān)文獻(xiàn)，在描述 染色體核型的同時，用「ish」表示中期分裂象的熒光原位雜交（FISH）結(jié)果，同時必須注明探針?biāo)谌旧w區(qū)帶的位置。用「nuc ish」 表示間期分裂象的 FISH 結(jié)果。

（3）圖形：分別提供間期細(xì)胞或染色體的 FISH 圖片（包括陰性結(jié)果和陽性結(jié)果圖），尤其是異常圖片。

3.檢驗診斷 / 結(jié)論：如果能根據(jù) FISH 結(jié)果做出診斷或提供某種造血與淋巴組織腫瘤的診斷應(yīng)做出明確的結(jié)論；例如

（1）此類異常常見于何種白血病亞型，預(yù)后意義或可能對哪些靶向藥物治療有效。

（2）結(jié)果在閾值范圍內(nèi)，但異常信號類型典型，有臨床意義的可能性大等。如不能，可做描述性結(jié)論，或提出是否需要進(jìn)一步檢查的建議，例如進(jìn)一步加做其他探針檢測，或結(jié)合染色體核型結(jié)果分析等。

4.檢驗報告模板：見附件 4。

（六）融合基因檢驗診斷報告 1.技術(shù)要求

（1）除了常規(guī)的醫(yī)囑信息外，必要時留取患者的病情、治療相關(guān)信息。

（2）報告中應(yīng)根據(jù)檢測項目的情況，提供對應(yīng)的主要性能參數(shù)（如檢測靈敏度）和（或）項目的主要適用情況等信息。

（3）使用購買的商品化試劑盒的，應(yīng)注明試劑生產(chǎn)廠家（包括貨號等唯一性標(biāo)識信息）、所用的主要技術(shù)原理；若對購買的商品化試劑盒進(jìn)行更改使用的（如替換試劑盒中的擴增酶），應(yīng)對關(guān)鍵的更改予以簡要說明。

（4）對于購買不到合適的成品試劑盒，但因臨床需要、確需開展，使用實驗室自建方案（LDT）的檢測項目，應(yīng)對自建方案做系統(tǒng)的性能評價方可應(yīng)用。

（5）若使用的實驗室自建方案來源文獻(xiàn)報道的，應(yīng)列出參考文獻(xiàn)。使用他人報道的檢測方案時，應(yīng)注意知識產(chǎn)權(quán)的問題。（6）基因名的使用：應(yīng)盡量使用國際人類基因命名委員會最新核定的基因名稱（如用 ABL1，而盡量不用 ABL、c-ABL）；對于新的正式基因名和習(xí)慣用名差別較大，并且使用習(xí)慣用名并不易導(dǎo)致歧義的（如 RUDX1 基因的習(xí)慣用名為 AML1)，可以使用習(xí)慣用名，或同時標(biāo)明新名稱和習(xí)慣用名。2.檢測結(jié)果

（1）實驗數(shù)據(jù)：大多數(shù)情況下，定性檢測給出陰性 / 陽性的結(jié)果；定量檢測給出陰性或陽性的定量結(jié)果，視實驗方案的具體情況而定；對于數(shù)十種融合基因篩查等復(fù)雜的項目，可以只給出有臨床意義的陽性檢測結(jié)果，但應(yīng)該提供有概括性的總體檢測質(zhì)控相關(guān)的結(jié)果信息。（2）附圖：根據(jù)項目情況，提供有意義的檢測結(jié)果圖像；展示可反映檢檢質(zhì)量及關(guān)鍵檢測結(jié)果的圖片；對于復(fù)雜的項目，可以只給出有臨床意義的陽性結(jié)果圖像（如陽性結(jié)果對應(yīng)的電泳條帶圖）。

3.檢驗診斷 / 結(jié)論：對于檢測內(nèi)容較為簡單、臨床意義較為明確的結(jié)果，可不予過多的分析；對于較為復(fù)雜的檢測項目，根據(jù)對患者臨床及其他檢測結(jié)果了解的情況，對檢測結(jié)果進(jìn)行分析和解釋，或給出進(jìn)一步的檢查或診治建議。4.報告模板：見附件 5。

（七）基因突變檢驗診斷報告

1.技術(shù)要求：同「 融合基因檢驗診斷報告」。

2.檢測結(jié)果：基因變異 / 突變的描述應(yīng)遵循人類基因組變異學(xué)會建議的命名規(guī)則。其他同 「融合基因檢驗診斷報告」。3.檢驗診斷 / 結(jié)論：結(jié)合患者表型特征和相關(guān)數(shù)據(jù)庫信息，對檢測結(jié)果給予解讀或評價。如果能根據(jù)結(jié)果做出診斷或提示某種造血與淋巴組織腫瘤的診斷或預(yù)后判斷等，應(yīng)做出明確的結(jié)論；如不能，可做描述性結(jié)論，或可提出是否需要進(jìn)一步檢查的建議。4.報告模板：見附件 6，其中具體各基因所用的檢測方法、分析范圍見表 1。

注：由于篇幅所限，其他各基因的分析范圍未列出，但在臨床報告時應(yīng)全部列出；「√」示采用該方法；「－」示未采用該方法 檢驗診斷整合報告

根據(jù)各分項報告的數(shù)據(jù)或檢驗診斷，結(jié)合患者的病史、家族史、臨床表現(xiàn)或其他檢查結(jié)果，做出綜合判斷，并將患者信息和各分項報告的主要內(nèi)容整合，做出檢驗診斷整合報告。模版見附件 7。

附件 1：外周血細(xì)胞檢驗診斷報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 2：骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗診斷報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 3：流式細(xì)胞免疫表形檢驗診斷報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 4：熒光原位雜交檢驗診斷報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 5：融合基因檢驗診斷報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 6：DNA 序列檢驗診斷報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 7：血液病檢驗診斷整合報告模板

樣本米集時間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時間：xxxx.xx.xx xx：xx 報告時間：xxxx.xx.xx xx：xx 檢測者：xxx 報告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號 聯(lián)系電話：xxxx xxxx 備注：應(yīng)告知患者檢驗結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 項目主持者：張曼，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會會長 分項目主持者：王建中，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會造血與淋巴組織腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專家委員會主任委員 執(zhí)筆者：屈晨雪

中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會造血與淋巴組織腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專家委員會：主任委員：王建中；副主任委員（按姓氏漢語拼音排列）：童春容、劉貴建；委員（按姓氏漢語拼音排列）：崔巍、范光、高子芬、李綿洋、劉紅星，門劍龍、彭明婷、屈晨雪、汝昆、孫芾、史敏、司維柯、王彤、王卉、王悅、伍平、吳麗娟、張炳昌、鄭磊、朱平、朱明清。本共識由中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會全體委員審閱

第三篇：臨床基因擴增檢驗實驗室規(guī)章制度

臨床基因擴增檢驗實驗室規(guī)章制度

一、臨床基因擴增檢驗實驗室的規(guī)范化設(shè)置及其管理

臨床基因擴增檢驗實驗室四個隔開的工作區(qū)域中每一區(qū)域都須有專用的儀器設(shè)備。各區(qū)域都必須有明確的標(biāo)記，以避免設(shè)備物品如加樣器或試劑等從其各自的區(qū)域內(nèi)移出從而造成不同的工作區(qū)域間設(shè)備物品發(fā)生混淆。進(jìn)入各個工作區(qū)域必須嚴(yán)格遵循單一方向順序，即只能從試劑貯存和準(zhǔn)備區(qū)、標(biāo)本制備區(qū)、擴增反應(yīng)混合物配制和擴增區(qū)(簡稱擴增區(qū))至產(chǎn)物分析區(qū)，避免發(fā)生交叉污染。在不同的工作區(qū)域應(yīng)使用不同顏色或有明顯區(qū)別標(biāo)志的工作服，以便于鑒別。此外，當(dāng)工作者離開工作區(qū)時，不得將各區(qū)特定的工作服帶出。

清潔方法不當(dāng)也是污染發(fā)生的一個主要原因，因此實驗室的清潔應(yīng)按試劑貯存和準(zhǔn)備區(qū)至擴增產(chǎn)物分析區(qū)的方向進(jìn)行。不同的實驗區(qū)域應(yīng)有其各自的清潔用具以防止交叉污染。

(一)試劑貯存和準(zhǔn)備區(qū)

下述操作在該區(qū)進(jìn)行：貯存試劑的制備、試劑的分裝和主反應(yīng)混合液的制備。

(二)標(biāo)本制備區(qū)

在該區(qū)進(jìn)行下述操作：臨床標(biāo)本的保存，核酸(RNA、DNA)提取、貯存及其加入至擴增反應(yīng)管和測定RNA時cDNA的合成。

(三)擴增區(qū)

下述工作在本區(qū)內(nèi)進(jìn)行：DNA或cDNA擴增。此外，已制備的DNA模板和合成的cDNA(來自樣本制備區(qū))的加入和主反應(yīng)混合液(來自試劑貯存和制備區(qū))制備成反應(yīng)混合液等也可在本區(qū)內(nèi)進(jìn)行。在巢式PCR測定中，通常在第一輪擴增后必須打開反應(yīng)管，因此巢式擴增有較高的污染危險性，第二次加樣必須在本區(qū)內(nèi)進(jìn)行。

不能從本區(qū)再進(jìn)入任何“上游”區(qū)域，可降低本區(qū)的氣壓以避免氣溶膠從本區(qū)漏出。

(四)擴增產(chǎn)物分析區(qū)

下述操作在本區(qū)內(nèi)進(jìn)行：擴增片段的測定

二、臨床基因擴增檢驗實驗室質(zhì)量保證

臨床基因擴增檢驗實驗室質(zhì)量保證涉及到整個基因擴增檢驗的所有階段，即測定分析前的標(biāo)本采集處理、測定中的核酸提取、擴增和產(chǎn)物分析以及測定后的結(jié)果報告等。

第四篇：新生兒窒息診斷的專家共識

新生兒窒息診斷的專家共識 2016/09/24 06:32:37 兒科助手

新生兒窒息診斷的專家共識

新生兒窒息（asphyxia）是指由于分娩過程中的各種原因使新生兒出生后不能建立正常呼吸〃引起缺氧、酸中毒〃嚴(yán)重時可導(dǎo)致全身多臟器損害的一種病理生理狀況〃是圍產(chǎn)期新生兒死亡和致殘的主要原因之一〃正確復(fù)蘇是降低新生兒窒息死亡率和傷殘率的主要手段。目前〃國內(nèi)新生兒窒息診斷大多仍單獨使用Apgar評分〃國內(nèi)已有學(xué)者提出重新認(rèn)識新生兒窒息的診斷問題及應(yīng)正確認(rèn)識Apgar評分對新生兒窒息診斷的價值。

一、關(guān)于新生兒窒息診斷的變遷 1.Apgar評分的應(yīng)用

Apgar評分是由Dr.VirginiaApgar在1953年提出來的用于快速評估新生兒生后一般狀況的方法。Apgar評分由5項體征組成〃5項體征中的每一項授予分值0、1或2〃然后將5項分值相加〃即為Apgar評分的分值。Apgar評分作為評估新生兒出生時生命狀況和復(fù)蘇效果是一種簡捷實用的初篩指標(biāo)。

但是〃近20余年人們對Apgar評分的診斷價值不斷提出質(zhì)疑：（1）Apgar評分雖可識別新生兒有無抑制〃但不能區(qū)別抑制的病因；（2）低Apgar評分并不等同于窒息〃低評分的原因可能不是宮內(nèi)缺氧；（3）早產(chǎn)兒由于肌張力弱和對刺激反應(yīng)差〃其Apgar評分可低于正常；（4）沒有突出呼吸抑制〃把相同的分值賦予了重要性并不相等的5個成分；（5）1minApgar評分與患兒遠(yuǎn)期預(yù)后無明顯相關(guān)性〃5mim低評分與預(yù)后相關(guān)性更強；（6）主要不足之處在于敏感度高而特異度低〃常導(dǎo)致窒息診斷擴大化。而且〃國內(nèi)部分醫(yī)療單位及個人不能正確執(zhí)行評分〃個體主觀影響較大〃降低了評分的可靠性。

Apgar評分低的原因可能不一定是宮內(nèi)缺氧〃5minApgar評分0～3分的新生兒中僅38%、5min4～6分者僅8%存在胎心監(jiān)護異常〃單用Apgar評分診斷窒息顯然是不妥的。此外〃美國新生兒復(fù)蘇指南指出〃Apgar評分可評價窒息的嚴(yán)重程度和復(fù)蘇的效果〃但不能指導(dǎo)復(fù)蘇〃因為它不能決定何時應(yīng)開始復(fù)蘇〃也不能對復(fù)蘇過程提供決策。評分是生后1min完成的〃但窒息新生兒不能等1min后再進(jìn)行復(fù)蘇。2.關(guān)于臍動脈血氣

近10年來〃有研究認(rèn)為應(yīng)增加臍動脈血氣作為新生兒窒息的診斷標(biāo)準(zhǔn)。臍動脈血氣代表新生兒在產(chǎn)程中血氣變化的結(jié)局〃能揭示有無缺氧、酸中毒及其嚴(yán)重程度〃反映窒息的病理生理本質(zhì)〃被認(rèn)為比Apgar評分更客觀、更具有特征性。新生兒窒息的本質(zhì)是由于胎盤/胎兒血流氣體交換障礙導(dǎo)致低氧血癥、高碳酸血癥及代謝性酸中毒。發(fā)生嚴(yán)重酸中毒和窒息且pH＜7的新生兒其主動脈最大血流和主動脈舒張壓明顯降低〃甚至不能測出〃致冠狀動脈血流灌注下降而加重心肌缺血缺氧〃但經(jīng)合適心肺復(fù)蘇及使用腎上腺素〃主動脈舒張壓（正常為20mmHg）上升〃從而使冠狀動脈血流灌注增加。加強心肺復(fù)蘇應(yīng)該將糾正低氧血癥及增加冠狀動脈灌注作為重點。近年來國內(nèi)外均提出〃Apgar評分對診斷新生兒窒息的敏感度高〃特異度較低〃而臍動脈血氣（pH和堿剩余）指標(biāo)特異度高〃敏感度較低〃兩者結(jié)合可增加其準(zhǔn)確性。

（注：1.臍動脈血流由胎兒流出〃反映胎兒的情況；臍靜脈血流由胎盤流向胎兒〃能反映孕母酸堿平衡和胎盤的功能〃條件允許可以留取動靜脈兩份標(biāo)本對照。2.臍動脈血標(biāo)本的留?。悍置浜罅⒓从?把血管鉗夾胎兒側(cè)的臍帶〃另2把血管鉗夾胎盤側(cè)〃留取的臍帶應(yīng)長10-20cm〃用肝素化的注射器抽取后針尖密封〃即刻送檢。）3.國內(nèi)外對新生兒窒息診斷標(biāo)準(zhǔn)的探討

1996年美國兒科學(xué)會聯(lián)合美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會更改了新生兒窒息的診斷標(biāo)準(zhǔn)〃即必須同時具備以下4條：（1）生后嚴(yán)重代謝性酸中毒（臍動脈血pH＜7；（2）Apgar評分0～3分持續(xù)＞5min；（3）有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如驚厥、昏迷及肌張力低下等；（4）有多器官損害。并明確指出：低Apgar評分并不等同于窒息〃如將Apgar評分作為診斷窒息的唯一標(biāo)準(zhǔn)〃則是對Apgar評分的誤解和濫用。

但也有研究認(rèn)為該診斷標(biāo)準(zhǔn)太苛刻。該研究納入292例缺氧缺血性腦病患兒〃其中47例符合上述標(biāo)準(zhǔn)〃但符合全部4條標(biāo)準(zhǔn)的只有10例（21%）〃診斷缺氧缺血性腦病的漏診率竟高達(dá)79%。結(jié)合我國國情考慮〃以上診斷標(biāo)準(zhǔn)太過嚴(yán)格〃不適合我國推廣。

2013年中國醫(yī)師協(xié)會新生兒專業(yè)委員會制定了新生兒窒息診斷和分度標(biāo)準(zhǔn)建議：（1）產(chǎn)前具有可能導(dǎo)致窒息的高危因素；（2）1或5minApgar評分≤7分〃仍未建立有效自主呼吸；（3）臍動脈血pH＜7.15；（4）排除其他引起低Apgar評分的病因。以上（2）～（4）為必要條件〃（1）為參考指標(biāo)。

二、關(guān)于我國新生兒窒息診斷的幾點專家共識 1.關(guān)于Apgar評分的應(yīng)用

Apgar評分在國際上已用了半個世紀(jì)〃目前我國也還在應(yīng)用〃盡管有不少問題和缺陷〃但仍不失為新生兒出生時最簡捷實用的初篩評估方法〃但是要注意如下問題：

（1）由于Apgar評分的缺陷〃單純用Apgar評分診斷新生兒窒息〃有一定局限性〃不能將Apgar評分作為診斷窒息的唯一標(biāo)準(zhǔn)。

（2）Apgar評分可作為評價窒息嚴(yán)重程度和復(fù)蘇效果的部分手段〃但不能完全指導(dǎo)復(fù)蘇〃因為它不能決定何時應(yīng)開始復(fù)蘇〃也不能對復(fù)蘇過程提供決策。復(fù)蘇程序要按照新生兒復(fù)蘇指南流程圖的要求進(jìn)行。因為復(fù)蘇措施是改變Apgar評分的要素〃因此在評分時應(yīng)用的復(fù)蘇措施也應(yīng)同時記錄。

2.關(guān)于臍動脈血氣分析

如上所述〃Apgar評分敏感度較高而特異度較低〃臍動脈血氣（pH和堿剩余）特異度較高而敏感度較低〃兩者結(jié)合可增加準(zhǔn)確性。因此建議〃在二級及以上或有條件的醫(yī)院〃對出生后懷疑有窒息的新生兒〃應(yīng)常規(guī)做臍動脈血pH檢查〃Apgar評分要結(jié)合臍動脈血pH的結(jié)果作出窒息的診斷。單純Apgar評分低但pH正?！ú辉\斷新生兒窒息〃可診斷“低Apgar評分”。在無條件做臍動脈血氣分析的醫(yī)院〃僅Apgar評分異常〃也可稱之為“低Apgar評分”。但考慮到目前國際、國內(nèi)的疾病診斷編碼的現(xiàn)狀〃對于“低Apgar評分”〃目前仍可列入新生兒窒息的診斷。

關(guān)于臍動脈血氣診斷窒息的標(biāo)準(zhǔn)值〃國內(nèi)外都做了不少研究〃國外將臍動脈血pH＜7.0作為新生兒窒息不良預(yù)后最高危因素。窒息缺氧新生兒需心肺復(fù)蘇者若臍血pH＜7.0〃83.3%預(yù)后不良；若臍血pH＞7〃10.8%預(yù)后不良〃診斷新生兒窒息的敏感度為86%〃特異性度92%〃陽性預(yù)測值為89%。Nelson Textbook of Pediatrics（2011年〃19版）已將新生兒窒息最高危因素改為pH＜6.7〃堿剩余＞－25mmol/L。

2008年3月～2009年9月〃我國新生兒臍動脈血氣指標(biāo)研究協(xié)作組組織5省6家醫(yī)院進(jìn)行臍動脈血氣指標(biāo)診斷新生兒窒息的多中心臨床研究；2012年12月至2015年全國新生兒窒息多器官損害臨床診斷多中心研究納入111例具有生后臍動脈血pH及堿剩余值的新生兒〃結(jié)果顯示pH＜7及堿剩余＜－16mmol/L特異度及陽性預(yù)測值更高。參照以上研究〃建議pH＜7及堿剩余＜－14～－16mmol/L可作為診斷新生兒窒息的標(biāo)準(zhǔn)。

3.關(guān)于國際新生兒窒息的診斷標(biāo)準(zhǔn)

關(guān)于國際上用的必須同時具備4條的診斷標(biāo)準(zhǔn)〃對于目前我國情況來說太苛刻〃全部符合此4條標(biāo)準(zhǔn)者〃實際已是缺氧缺血性腦病（應(yīng)屬于嚴(yán)重窒息）。如嚴(yán)格按此4條診斷〃會造成部分漏診〃故結(jié)合目前國情在我國尚不能推廣。但是如果此4條皆具備〃可肯定為重度窒息。

中華醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會新生兒復(fù)蘇學(xué)組組織相關(guān)專家討論〃提出關(guān)于結(jié)合Apgar評分及臍動脈血氣pH診斷新生兒窒息的具體方案如下：

（1）新生兒生后仍做Apgar評分〃在二級及以上或有條件的醫(yī)院生后即刻應(yīng)做臍動脈血氣分析〃Apgar評分要結(jié)合血氣結(jié)果作出窒息的診斷。①輕度窒息：Apgar評分1min≤7分或5min≤7分〃伴臍動脈血pH＜7.2； ②重度窒息：Apgar評分1min≤3分或5min≤5分〃伴臍動脈血pH＜7.0。

（2）未取得臍動脈血氣分析結(jié)果的〃Apgar評分異常〃可稱之為“低Apgar評分”。考慮到目前國際、國內(nèi)的疾病診斷編碼的現(xiàn)狀〃對于“低Apgar評分”的病例〃Apgar評分≤3分列入嚴(yán)重新生兒窒息；Apgar評分≤7分列入輕或中度新生兒窒息的診斷。

需要說明的是〃本共識推薦的新生兒窒息診斷方案為雙軌制〃“低Apgar評分”并未取得相關(guān)的國內(nèi)外編碼。因此建議在具體實行過程中〃具體病例的診斷包括病歷封面仍應(yīng)該采用輕或中度窒息、重度窒息〃以避免病例診斷和統(tǒng)計的困難?！暗虯pgar評分”在做臨床流行病學(xué)和比較研究時可以應(yīng)用〃以方便國際交流和科研論文發(fā)表。

（3）應(yīng)重視圍產(chǎn)期缺氧病史〃尤其強調(diào)胎兒窘迫及胎心率異?！ㄔ谟袟l件的醫(yī)院常規(guī)定時做胎心監(jiān)護〃呈現(xiàn)不同程度胎心減慢、可變減速、晚期減速、胎心變異消失等〃可作為新生兒窒息的輔助診斷標(biāo)準(zhǔn)〃尤其是對于沒有條件做臍動脈血氣的單位〃可作為診斷的輔助條件。資料來源：

中華醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會新生兒復(fù)蘇學(xué)組?新生兒窒息診斷的專家共識?中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志?2016〃19（1）：3-6?

第五篇：臨床基因擴增檢驗實驗室技術(shù)驗收報告

(一)實驗室所屬法人單位名稱:

地址:

郵編:

法定代表人:實驗室負(fù)責(zé)人:聯(lián)系人:email:

電話:傳真:

(二)接受現(xiàn)場技術(shù)驗收的實驗室代表姓名及職務(wù):

二.驗收依據(jù):衛(wèi)生部下發(fā)文《臨床基因擴增檢驗實驗室管理暫行辦法》和《臨床基因擴增檢驗實驗室工作規(guī)范》

三.驗收時間:

四.驗收評審地點:

五.技術(shù)驗收結(jié)論:

合格,建議授予驗收合格證書;

基本合格,尚存在部份缺陷,缺陷為項,限期改進(jìn),改進(jìn)后授予驗收合格證書;

不合格,停止驗收,實驗室改進(jìn)后需重新申請.(一)驗收中發(fā)現(xiàn)的問題及意見:

附件1:臨床基因擴增檢驗實驗室技術(shù)驗收表;

附件2:臨床基因擴增檢驗實驗室技術(shù)驗收意見匯總表;

附件3:整改要求.(二)需要說明的其它問題:□如果有的話見附件4;□無.(三)驗收評審員姓名及簽名:

主評審員姓名:簽名:

評審員姓名:簽名:

簽名:

簽名:

協(xié)調(diào)員姓名:簽名:

簽字時間:

(四)簽字地點:

驗收評審組意見:

附件1臨床基因擴增檢驗實驗室技術(shù)驗收表

序號

驗收內(nèi)容

驗收意見

符合基但本有

符缺

合陷

不符合缺此項

暫不需考核

評論與說明

實驗室設(shè)置和設(shè)備

1.1

實驗室的規(guī)范化分區(qū):原則上應(yīng)分為四個區(qū),但如使用全自動擴增檢測儀,區(qū)域可適當(dāng)合并

1.2

各工作區(qū)的明確標(biāo)記

1.3

實驗室應(yīng)配備開展臨床基因擴增檢測所需的所有儀器設(shè)備(包括質(zhì)控物).保證《臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》和《臨床基因擴增檢驗實驗室工作規(guī)范》的有關(guān)要求得到滿足.1.4

試劑貯存和準(zhǔn)備區(qū)

冰箱;

混勻器;

微量加樣器;

可移動紫外燈;

專用工作服和工作鞋;

消耗品(帶濾心吸頭,一次性手套等);

專用實驗記錄本,記號筆等.1.5

標(biāo)本制備區(qū)

(a)冰箱(2~8℃和-20℃或-80℃);

高速臺式冷凍離心機

(c)水浴箱和/或加熱模塊

(d)超凈工作臺或防污染罩

混勻器;

注:請在驗收所選項打“

臨床基因擴增檢驗實驗室技術(shù)驗收表

序號

驗收內(nèi)容

驗收意見

符合基但本有

符缺

合陷

不符合缺此項

暫不需考核

評論與說明

微量加樣器;

可移動紫外燈;

專用工作服和工作鞋;

消耗品(帶濾心吸頭,一次性手套等);

專用實驗記錄本,記號筆等.1.6

擴增區(qū)

(a)核酸擴增儀;

微量加樣器;

可移動紫外燈;

專用工作服和工作鞋;

消耗品(帶濾心吸頭,一次性手套等);

專用實驗記錄本,記號筆等.1.7

擴增產(chǎn)物分析區(qū)

微量加樣器;

可移動紫外燈;

專用工作服和工作鞋;

消耗品(帶濾心吸頭,一次性手套等);

專用實驗記錄本,記號筆等.2.設(shè)施和環(huán)境

2.1

實驗室的設(shè)施,工作區(qū)域,能源,照明,采暖,通風(fēng)等

應(yīng)便于檢測工作的正常進(jìn)行.2.2

實驗室應(yīng)配備溫度濕度計,穩(wěn)壓電源等.2.3

進(jìn)入和使用實驗室各區(qū)域應(yīng)有明確的限制和控制.注:請在驗收所選項打”“.臨床基因擴增檢驗實驗室技術(shù)驗收表

序號

驗收內(nèi)容

驗收意見

符合基但本有

符缺

合陷

不符合缺此項

暫不需考核

評論與說明

2.4

應(yīng)有實驗室”內(nèi)務(wù)管理"(如人員流動,清潔等)制度;

2.5

實驗室應(yīng)有關(guān)化學(xué)試劑管理,廢棄血清處理,生物防護等的措施

3.人員

3.1

實驗室應(yīng)配備足夠數(shù)量的人員;這些人員必須經(jīng)過培訓(xùn),并取得上崗證.3.2

實驗室應(yīng)有培訓(xùn)計劃和措施,保證其技術(shù)人員得到及時培訓(xùn).3.3

實驗室應(yīng)保存其技術(shù)人員有關(guān)資格證書(如上崗證),培訓(xùn),技能和經(jīng)歷,發(fā)表論文,科研成果等技術(shù)業(yè)績檔案.4.設(shè)備管理和質(zhì)控物

4.1

所有設(shè)備應(yīng)有維護程序文件;

*

如