第一篇：唐氏兒（共）

唐氏兒

21-三體綜合征

21-三體綜合征患兒表現(xiàn)21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)?；純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。

西醫(yī)學(xué)名： 21-三體綜合征

其他名稱： 先天愚型，Down綜合征

所屬科室： 婦兒科-兒科

發(fā)病部位： 染色體

主要癥狀： 特殊面容，智力低下

主要病因： 染色體結(jié)構(gòu)畸變

多發(fā)群體： 嬰幼兒

傳染性： 無傳染性

發(fā)病原因

21-三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子，導(dǎo)致患者的核型為47, XX(XY), +21。年齡過高（35歲以上）、過?。?0歲以下）均是導(dǎo)致21-三體綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素，亦有報(bào)道與父親的年齡過高也有關(guān)。目前，21-三體綜合征的確切發(fā)病機(jī)制尚未明了，研究人員在胚胎學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)方面做了較多的研究，已經(jīng)取得了一些進(jìn)展，推測這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的。[1] 疾病分類

21-三體綜合征是由于遺傳物質(zhì)畸變所導(dǎo)致的疾病，一般情況下，應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)分類法對其進(jìn)行分類。根據(jù)染色體核型可分為三型，其中標(biāo)準(zhǔn)型和易位型在臨床上不易區(qū)別，嵌合型的臨床表現(xiàn)因正常細(xì)胞所占比重不同而差異較大，可以從接近正常到典型表現(xiàn)。

(1)標(biāo)準(zhǔn)型：占患者總數(shù)的92.5%，患兒體細(xì)胞染色體有47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX（或XY）+21。其發(fā)生機(jī)制為親代（多為母親）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。

(2)易位型:約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，核型為46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），少數(shù)為15號(hào)染色體。另一種為G/G易位，是由于G 組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q）。

(3)嵌合型：僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷?；純后w內(nèi)含有正常和21-三體細(xì)胞二種細(xì)胞株，形成嵌合體，核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也相對較少。[1] 臨床表現(xiàn)

21-三體綜合征患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。具體癥狀和體征可歸納分為以下八個(gè)方面。

1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

2.智能低下：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能

力受損最大。

3.語言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

4.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動(dòng)作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡單勞動(dòng)。少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。

5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。

6.體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延

遲。

7.伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。

8.指紋改變：通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。[1-2] 診斷鑒別 輔助檢查

(1)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：對可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)方法對患兒進(jìn)行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX（或XY）。若患兒的核型為47，XX（或XY）+21，即為標(biāo)準(zhǔn)型；核型為46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）或46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q），是易位型；核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21者，是嵌合型。

(2)熒光原位雜交：以21號(hào)染色體的相應(yīng)片段序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行診斷。21-三體綜合征患兒的細(xì)胞中呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。鑒別診斷

根據(jù)典型的面容特征，結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)，典型病例即可確定診斷；對于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒，外周血細(xì)胞染色體分析為確診的惟一方法。本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀，但無本病的特殊面容，檢測血清TSH、T4和核型分析可進(jìn)行鑒別。[1][3] 疾病遺傳

標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%，風(fēng)險(xiǎn)隨母親年齡增加而增大。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。如母方為D/G易位，其后代風(fēng)險(xiǎn)為10%；如父方D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%，絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，若母為21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。疾病治療

目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應(yīng)進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練。預(yù)防感染性疾病和各種傳染病，早期應(yīng)用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進(jìn)行手術(shù)矯治。疾病預(yù)防

21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強(qiáng)孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨床醫(yī)生可以根據(jù)患兒父母以前的孕產(chǎn)史給予健康咨詢，必要時(shí)加強(qiáng)圍產(chǎn)期保健，積極爭取產(chǎn)前診斷，盡可能避免發(fā)育缺陷患兒的出生。21-三體綜合征相關(guān)的危險(xiǎn)因素包括下述6種情況。

(1)高齡父母，母>35歲，父>55歲。

(2)已生育過一個(gè)21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風(fēng)險(xiǎn)為1～1.3%。

(3)父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應(yīng)勸絕育。

(4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險(xiǎn)性增高，一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。

(5)有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。

(6)習(xí)慣性流產(chǎn)者。

盡管21-三體綜合征是染色體異常所導(dǎo)致的疾病，但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率。有害的生物、化學(xué)、物理、藥物因素以及母體的營養(yǎng)狀況都會(huì)影響胎兒的發(fā)育，這些危險(xiǎn)因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發(fā)生率，孕婦應(yīng)從生一個(gè)健康的孩子出發(fā)，進(jìn)食適宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免下述有害因素的影響。

(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要距離過近、時(shí)間過長。

(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因?yàn)楹枚嗨幬飼?huì)導(dǎo)致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。

(3)避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。

(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。[2-3] 專家觀點(diǎn)

每一個(gè)家庭都希望自己的家庭成員身體健康、智力正常，每一個(gè)父母都希望自己的孩子聰明過人；但從每一個(gè)生命個(gè)體來說，每個(gè)人的生命都是有尊嚴(yán)的，任何生命的到來，都有其充分的理由，有些國家法律禁止墮胎就體現(xiàn)了對生命的尊重。因此，作為父母，不能過于追求完美而忽略了對伴有21-三體綜合征等出生缺陷患兒的關(guān)愛。當(dāng)伴有缺陷的孩子無法阻擋地來到您的身邊時(shí)，您就要勇?lián)?zé)任，用加倍的愛心來呵護(hù)這個(gè)不幸而脆弱的生命。參考資料

1．薛辛東，李永柏。兒科學(xué)（第七版）。北京：人民衛(wèi)生出版社，2002，pp140-142。2．

沈曉明，王衛(wèi)平。兒科學(xué) [M ].北京：人民衛(wèi)生出版社，2007:147.3．

徐靈敏。出生缺陷的臨床防治[J].中國臨床醫(yī)生雜志，2009,37(5):21.

第二篇：唐氏篩查申請單

吉林省婦幼保健院 產(chǎn)前篩查申請單

姓名：孕婦出生日期（公歷）：年月日現(xiàn)在體重：公斤采血日期：年月日聯(lián)系電話：

末次月經(jīng)（公歷）：年月日末次妊娠： 單胎多胎

CRL(頭臀徑)：mmNT：mmBPD（雙頂徑）：mm 超聲檢查日期 ：年月日

胰島素依賴性糖尿病：是否未查過

吸煙：是否妊娠前終止妊娠期間終止

異常妊娠史：無有唐氏綜合癥18-三體神經(jīng)管缺陷其它 超聲檢查，請準(zhǔn)確填寫B(tài) P D（雙頂徑）和超聲檢查日期。

孕中期血清學(xué)篩查：Free β-hCG +AFP+uE3（孕15周-20周6天）

產(chǎn)前篩查知情同意書

篩查意義及局限

產(chǎn)前血液生化篩查是一種無創(chuàng)傷的檢查，即根據(jù)不同時(shí)期選擇測定母血中的 hAFP、Free

β–HCG和uE3指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評估，得出胎兒罹患21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度，并不是確診。

鑒于當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的限制和患者個(gè)體差異或有些已知或無法預(yù)知的原因，即使在醫(yī)務(wù)人員已經(jīng)履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)范的情況下，該項(xiàng)檢查仍有局限性，即篩查目標(biāo)疾病的低風(fēng)險(xiǎn)，只表明胎兒發(fā)生這種先天異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?。篩查結(jié)果若為高風(fēng)險(xiǎn),則需要進(jìn)一步檢查以明確診斷.目前,我院篩查21-三體綜合癥預(yù)期檢出率為60%-70%,18-三體為60%-70%，開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率為85%。

知情選擇

我已充分了解檢查的性質(zhì),合理的預(yù)期目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性,對其中的疑問已經(jīng)得到醫(yī)生的解答。

我同意接受產(chǎn)前血清學(xué)篩查.我承諾提供真實(shí)的資料.我并未得到檢查百分之百成功的許諾.我授權(quán)醫(yī)師對檢查所涉及的標(biāo)本進(jìn)行處置

患者簽字：簽字日期：年月日

醫(yī)師陳述：

我已經(jīng)告知患者將要進(jìn)行的產(chǎn)前血清學(xué)篩查的性質(zhì)、目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，并且解答了關(guān)于此次檢查的相關(guān)問題。

醫(yī)生簽字：簽字日期：年月日

第三篇：“祖德千秋”中華唐氏祭祖活動(dòng)

“祖德千秋”中華唐氏祭祖活動(dòng)

在晉祠博物館舉行

中華姓氏，是我國文化遺產(chǎn)的重要組成部分，它記錄著不同時(shí)代的人文信息，承載著中華民族的基因密碼。繼承、發(fā)揚(yáng)中華姓氏，對于研究我國傳統(tǒng)文化有著十分重要的意義。

晉祠唐叔祠是世界唐氏的發(fā)祥地，為了宣傳姓氏文化，弘揚(yáng)中華傳統(tǒng)美德，進(jìn)一步實(shí)施“一景一品”戰(zhàn)略，以厚重的文化資源為依托，以祭祀方式為手法，以研究挖掘姓氏為出發(fā)點(diǎn)，以弘揚(yáng)中華民族文化為落腳點(diǎn)，全力打造晉祠“祭祀文化”品牌，2014年5月15日上午，由太原市晉祠博物館和中華唐氏宗親總會(huì)山西省分會(huì)聯(lián)合舉辦了中華唐氏宗親大型祭祖活動(dòng)。中華唐氏宗親總會(huì)、中華唐氏宗親總會(huì)海南省分會(huì)以及山西省分會(huì)的代表們參加活動(dòng)。

活動(dòng)期間，舉行了中華唐氏宗親總會(huì)山西分會(huì)成立儀式，同時(shí)晉祠博物館和中華唐氏宗親總會(huì)山西分會(huì)雙方互贈(zèng)了《晉祠志》和《唐氏族譜》?；顒?dòng)對加速城市間的經(jīng)濟(jì)、科技、文化交流與發(fā)展，進(jìn)一步打造太原市的文化品牌，同時(shí)對于宣傳晉祠悠久的歷史文化、傳承和發(fā)揚(yáng)晉祠古老的宗祖文化起到了積極的推動(dòng)作用。

第四篇：“世界唐氏綜合癥日”活動(dòng)方案

相伴自有你，甘苦都是糖 ——“世界唐氏綜合癥日”活動(dòng)方案

活動(dòng)目標(biāo)：

一、通過游戲促進(jìn)老師和唐氏寶寶之間的感情。

二、為唐氏寶寶創(chuàng)建一個(gè)寬松友好的生活氛圍

三、培養(yǎng)他們喜歡參加游戲和各種有意義的活動(dòng)并在活動(dòng)中獲得快樂、自信 活動(dòng)時(shí)間： 2014年3月21日

四、活動(dòng)地點(diǎn)： 操場

五、活動(dòng)準(zhǔn)備：

羊角球、保齡球、大號(hào)袋子、飛碟

六、工作人員： 總裁判：蘇依勒夫 裁判員：李發(fā)水

任小龍

計(jì)分：柴秀萍

七、活動(dòng)流程：

1、領(lǐng)導(dǎo)講話

2、羊角球

3、大籠球，滾滾滾

4、我的飛碟飛得遠(yuǎn)

5、小袋鼠跳

八、活動(dòng)結(jié)束

第五篇：懷疑唐氏綜合癥!一定要做有創(chuàng)檢查嗎？

懷疑唐氏綜合癥 一定要做有創(chuàng)檢查嗎？

導(dǎo)語：一對健康的父母，卻被告知腹中胎兒有可能是唐氏兒，盡管檢測出來已是高風(fēng)險(xiǎn)了，但兩夫妻不肯相信這個(gè)結(jié)果，認(rèn)為雙方婚檢0問題，不可能會(huì)生下唐氏兒。可是，在孩子落地的那一刻，這個(gè)唐氏兒給了夫妻當(dāng)頭一棒！悔不當(dāng)初！

這樣就引出了一個(gè)疑問，為什么健康的父母，也會(huì)生出唐氏兒呢？我們請來了廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)前診斷科主任醫(yī)師陳敏來為大家釋疑。

專家簡介：

陳敏

廣醫(yī)三院產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)中心主任，香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)和產(chǎn)前診斷?？撇┦繉W(xué)位

擅長：胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、胎兒先天畸形、胎兒染色體異常、地中海貧血、高危妊娠等超聲、生化和基因篩查。

據(jù)了解唐氏綜合征在普通人群中發(fā)生率大概是1/800，隨著孕婦年齡的增加，發(fā)生率呈曲線性增加。比如：40歲-45歲的孕婦可以增加到1/50，甚至更高。整體來看，即使是1/800的發(fā)生率，一旦漏診，對于孕婦、家庭和社會(huì)都是很大的負(fù)擔(dān)。因此建議各位孕媽媽做好產(chǎn)前篩查和診斷，最大限度的減少這一類嚴(yán)重的出生缺陷。

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)科陳敏主任醫(yī)師表示，唐氏綜合征很少是有家族遺傳背景的，它是一種偶發(fā)性疾病，具有隨機(jī)性的特征，沒有明顯的家族史。它不是單基因遺傳病，是在隨機(jī)的細(xì)胞分裂中發(fā)生的情況，主要是由于精子和卵子結(jié)合后，細(xì)胞在減速分裂過程中，有一條染色體發(fā)生了不分離現(xiàn)象。通俗來說，本來應(yīng)該是夫妻雙方一人提供一份，結(jié)果演變成了其中一方提供了兩份，成了三份，這就是異變。在受孕時(shí)或懷孕后染色體都有可能會(huì)發(fā)生異變。這就需要靠檢測手段來進(jìn)行排查。

當(dāng)然，也可以通過以下幾點(diǎn)，來減少異變的可能：

1、盡量遠(yuǎn)離病毒感染，如流感、風(fēng)疹等；

2、不要服用致畸藥物，特別是四環(huán)素等，會(huì)導(dǎo)致異變；

3、不要長期呆在放射性輻射或污染環(huán)境的地方；

4、不要長期接觸寵物。

懷疑唐氏綜合癥，一定要做有創(chuàng)檢查嗎？

有創(chuàng)檢查是判斷染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)，也就是檢查是否患有唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。而無創(chuàng)DNA檢測準(zhǔn)確率高達(dá)99%，但還是存在一定的漏診率，誤診率。

因此如果早孕期血清血篩查、中孕期血清血篩查、無創(chuàng)DNA檢測、有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，其中有一項(xiàng)檢測有異常，建議做下一步檢測，最終是有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。

過去沒有現(xiàn)在這么先進(jìn)的檢查手段，只能選擇早孕期的絨毛穿刺、16周后的羊水穿刺或者晚孕期的抽臍帶血去檢查染色體是否異常。但以上這些方法都有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，絨毛抽取的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，90年代有1/100的風(fēng)險(xiǎn)，現(xiàn)在又1/500的風(fēng)險(xiǎn)。而羊水抽取的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，以前有1/200的風(fēng)險(xiǎn)，現(xiàn)在有1/1000的風(fēng)險(xiǎn)。臍帶血穿刺的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)大約有1/500。

因此現(xiàn)在的無創(chuàng)DNA篩查很受孕媽媽的歡迎，一方面避免了流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，另一方面準(zhǔn)確率高。但在這里提醒各位孕媽媽，如果胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)非常高的時(shí)候，還是要做有創(chuàng)檢查進(jìn)行確診的。因?yàn)闊o創(chuàng)DNA存在一定的誤診率。

總而言之，唐氏是普發(fā)的，是偶然的，通俗地說就是運(yùn)氣問題，有些人運(yùn)氣不好，可能會(huì)出現(xiàn)多次唐氏，第一胎是，第二胎也是;但有些人運(yùn)氣好，即使有很多高危因素，但也不一定生下唐氏兒。所以一定不能緊張焦慮。

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