第一篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)輔導(dǎo)教案

第十五章 免疫缺陷

? 教學(xué)要求

1．掌握ABO紅細(xì)胞遺傳系統(tǒng)和Rh遺傳系統(tǒng)的組成，新生兒溶血癥發(fā)病的機(jī)制。2．掌握HLA系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和組成。

3．了解HLA與疾病關(guān)聯(lián)，HLA抗原與器官移植等問題。

4．了解遺傳性免疫缺陷病、遺傳性自身免疫性疾病的遺傳基礎(chǔ)。

? 教學(xué)手段

多媒體課件

? 教學(xué)課時(shí)

2學(xué)時(shí)

? 教學(xué)內(nèi)容

一、新生兒溶血癥與紅細(xì)胞抗原遺傳

（一）新生兒溶血癥（重點(diǎn)）

（二）血型（紅細(xì)胞抗原）的遺傳 1．ABO血型系統(tǒng) 2．Rh血型血型系統(tǒng)

著重介紹新生兒溶血癥發(fā)病的機(jī)制。

二、HLA系統(tǒng)與醫(yī)學(xué)

（一）HLA系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和組成（重點(diǎn)）

1．I類基因及編碼蛋白 2．II類基因及編碼蛋白 3．III類基因及編碼蛋白

（二）HLA與疾病的關(guān)聯(lián)（重點(diǎn)）

（三）HLA抗原與器官移植（重點(diǎn)）

（四）HLA的DNA分型

著重介紹HLA系統(tǒng)與醫(yī)學(xué)的關(guān)系。

三、遺傳性免疫缺陷?。ㄖ攸c(diǎn)）

（一）遺傳性無丙種球蛋白血癥 1．臨床特征 2．遺傳學(xué)與發(fā)病機(jī)制

（二）嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病 1．臨床特征 2．遺傳學(xué)與發(fā)病機(jī)制

（三）腺苷脫氨酶缺乏癥 1．臨床特征 2．遺傳學(xué)與發(fā)病機(jī)制

四、遺傳性自身免疫病(難點(diǎn))

遺傳性自身免疫病具有幾個(gè)特點(diǎn)①有自身反應(yīng)性免疫細(xì)胞存在；②可以分離到特異的自身抗原；③用該自身抗原免疫動物，能獲得自身抗體，或誘導(dǎo)出特異的自身反應(yīng)性細(xì)胞；④用自身抗原免疫動物可以誘導(dǎo)出類似人類自身免疫病的癥狀；⑤具有遺傳基礎(chǔ)。

（一）自身免疫病的分類(二)自身免疫病的遺傳基礎(chǔ)(三)幾種常見自身免疫病

1．強(qiáng)直性脊椎炎

2．胰島素依賴性糖尿?。?/p>

3．類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎

4．系統(tǒng)性紅斑狼瘡

（四）自身免疫病的診療原則

1．診斷原則

2．治療原則

第二篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)輔導(dǎo)教案

第4章 數(shù)字式傳感器

? 教學(xué)要求

1．了解各種數(shù)字式傳感器的分類、結(jié)構(gòu)及特點(diǎn)。2．熟悉各種數(shù)字式傳感器的測量轉(zhuǎn)換電路。3．掌握各種數(shù)字式傳感器的應(yīng)用。

? 教學(xué)手段

多媒體課件、多種數(shù)字式傳感器演示 ? 教學(xué)重點(diǎn)

各種數(shù)字式傳感器的應(yīng)用 ? 教學(xué)課時(shí)

7學(xué)時(shí) ? 教學(xué)內(nèi)容：

4.1 光柵數(shù)字式傳感器 4.1.1光柵的分類

按原理和用途分為：

1.物理光柵，利用光的衍射現(xiàn)象，用于光譜分析和波長的測量。

2.計(jì)量光柵，利用莫爾現(xiàn)象，用于長度、角度、速度等的測量，又可分為透射式光柵和反射式光柵。

4.1.2 光柵傳感器的結(jié)構(gòu)和工作原理

1.光柵傳感器的結(jié)構(gòu)

光柵傳感器由光源、光柵副、光敏元件三大部分組成。2.光柵測量原理

把兩塊柵距相等的光柵（光柵

1、光柵2）面向?qū)ΟB合在一起，中間留有很小的間隙，并使兩者的柵線之間形成一個(gè)很小的夾角θ，如圖所示，這樣就可以看到在近于垂直柵線方向上出現(xiàn)明暗相間的條紋，這些條紋叫莫爾條紋。由圖可見，在df線上，兩塊光柵的柵線錯開，形成條紋的暗帶，它是由一些黑色叉線圖案組成的。因此莫爾條紋的形成是由兩塊光柵的遮光和透光效應(yīng)形成的。

?W

1a?¤1

dd

ff

dd

ffBH dd1a?¤2

光柵莫爾條紋的形式

莫爾條紋有如下特征：

（1）莫爾條紋是由光柵的大量刻線共同形成的，對光柵的刻劃誤差有平均作用，從而能在很大程度上消除光柵刻線不均勻引起的誤差。

（2）當(dāng)指示光柵沿與柵線垂直的方向作相對移動時(shí)，莫爾條紋則沿光柵刻線方向移動（兩者的運(yùn)動方向相互垂直）；指示光柵反向移動，莫爾條紋亦反向移動。

（3）莫爾條紋的間距是放大了的光柵柵距，它隨著指示光柵與主光柵刻線夾角而改變。○ 由于θ很小，所以其關(guān)系可用下式表示

L＝W/sinθ≈W/θ

（4）莫爾條紋移過的條紋數(shù)與光柵移過的刻線數(shù)相等。4.1.3 光柵傳感器的測量電路

光柵傳感器作為一個(gè)完整的測量裝置包括光柵讀數(shù)頭、光柵數(shù)顯表兩大部分。光柵讀數(shù)頭利用光柵原理把輸入量（位移量）轉(zhuǎn)換成響應(yīng)的電信號；光柵數(shù)顯表是實(shí)現(xiàn)細(xì)分、辨向和顯示功能的電子系統(tǒng)。

1．光柵傳感器的常用光路（1）垂直透射式光路（2）透射分光式光路（3）反射式光路（4）鏡像式光路

2．光柵傳感器的光電轉(zhuǎn)換系統(tǒng)

光柵傳感器的光電轉(zhuǎn)換系統(tǒng)由聚光鏡和光敏元件組成，光敏元件可以將光量的變化轉(zhuǎn)換成電阻或電能的變化。

3．光柵傳感器的辨向處理

如果傳感器只安裝一套光電元件，則在實(shí)際應(yīng)用中，無論光柵作正向移動還是反向移動，光敏元件都產(chǎn)生相同的正弦信號，是無法分辨移動方向的。為此，必須設(shè)置辨向電路。

4．光柵傳感器的細(xì)分原理

細(xì)分電路能在不增加光柵刻線數(shù)（線數(shù)越多，成本越昂貴）的情況下提高光柵的分辨力。常用的細(xì)分方法有兩大類：機(jī)械細(xì)分和電子細(xì)分，電子細(xì)分的兩種最常用方法為：倍頻細(xì)分法和電橋細(xì)分法。

（1）倍頻細(xì)分法（2）電橋細(xì)分法 4.1.4 光柵傳感器的應(yīng)用

由于光柵具有測量精度高等一系列優(yōu)點(diǎn)，若采用不銹鋼反射式光柵，測量范圍可達(dá)十幾米，而且不需接長，信號抗干擾能力強(qiáng)，因此在國內(nèi)外受到重視和推廣，但必須注意防塵、防震問題。

1．光柵數(shù)顯表

2．光柵傳感器在位置控制中的應(yīng)用 4.2 磁柵數(shù)字式傳感器

磁柵傳感器結(jié)構(gòu)：磁柵、磁頭和信號處理電路等。4.2.1 磁柵的結(jié)構(gòu)和種類

磁柵分類：長磁柵和圓磁柵兩大類。

用途：長磁柵主要用于直接位移測量，圓磁柵主要用于角位移測量。4.2.2 磁頭的結(jié)構(gòu)和種類

1．動態(tài)磁頭 2．靜態(tài)磁頭

4.2.3 磁柵傳感器的信號處理

1．鑒幅方式 2．鑒相方式

4.2.4 磁柵傳感器的應(yīng)用

鑒相式磁柵數(shù)字位移顯示裝置 4.3 感應(yīng)同步器

一 4.3.1 感應(yīng)同步器的類型和結(jié)構(gòu)

感應(yīng)同步器根據(jù)用途的不同可分為兩類：直線式同步器和旋轉(zhuǎn)式同步器 1．直線式感應(yīng)同步器（1）標(biāo)準(zhǔn)型（2）窄型（3）帶型

2．旋轉(zhuǎn)式感應(yīng)同步器 4.3.2 感應(yīng)同步器的工作原理 4.3.3 感應(yīng)同步器的信號處理

由感應(yīng)同步器組成的檢測系統(tǒng)，可采取不同的勵磁方式，并對輸出信號采取不同的處理方式。根據(jù)對輸出感應(yīng)電動勢信號的處理方式不同，可把感應(yīng)同步器的檢測系統(tǒng)分成相位式和幅值式。

1．鑒相處理：就是根據(jù)輸出感應(yīng)電動勢的相位來鑒別感應(yīng)同步器定、滑尺間相對位移量的方法。

2．鑒幅處理：采用同頻率、同相位、不同幅值的交流電壓，對感應(yīng)同步器滑尺兩相繞組進(jìn)行激勵磁，就可以根據(jù)定尺繞組輸出感應(yīng)電動勢的幅值來鑒別定、滑尺間相對位移量，叫做感應(yīng)同步器輸出信號的鑒幅處理。4.3.4 感應(yīng)同步器的應(yīng)用

鑒幅型數(shù)顯表 4.4 編碼器

將機(jī)械轉(zhuǎn)動的模擬量（位移）轉(zhuǎn)換成以數(shù)字代碼形式表示的電信號，這類傳感器稱為編碼器。編碼器以其高精度、高分辨率和高可靠性被廣泛用于各種位移的測量。

編碼器的種類很多，主要分為脈沖盤式（增量編碼器）和碼盤式編碼器（絕對編碼器）。4.4.1 脈沖盤式編碼器

脈沖盤式編碼器又稱為增量編碼器，它不能直接產(chǎn)生幾位編碼輸出。1．脈沖盤式編碼器的結(jié)構(gòu)和工作原理 2．脈沖盤式編碼器的辨向方式 3．脈沖盤式編碼器的應(yīng)用 4.4.2 碼盤式編碼器

碼盤式編碼器又稱為絕對編碼器，它將角度轉(zhuǎn)換為數(shù)字編碼，能方便地與數(shù)字系統(tǒng)連接。碼盤式編碼器按結(jié)構(gòu)可分為接觸式、光電式和電磁式三種，后兩種為非接觸式。

1．接觸式編碼器：由碼盤和電刷組成。

2．光電式編碼器：是一種絕對編碼器，即幾位編碼器其碼盤上就有幾位碼道，編碼器在轉(zhuǎn)軸的任何位置都可以輸出一個(gè)固定的與位置相對的數(shù)字碼。

3．電磁式編碼器：是近年發(fā)展起來的一種新型電磁敏感元件，主要優(yōu)點(diǎn)是對潮濕氣體和污染敏感，體積小，成本低。作業(yè):P95 7、8

二

第三篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)輔導(dǎo)教案

第6章 傳感器與檢測系統(tǒng)的信號處理技術(shù)

? 教學(xué)要求

1．掌握直流電橋和交流電橋電路。2．掌握各種放大器的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn)。3．掌握信號的變換形式。? 教學(xué)手段

多媒體課件

? 教學(xué)重點(diǎn)

1．直流電橋、交流電橋的平衡條件

2．各種放大器的特點(diǎn)及應(yīng)用

? 教學(xué)課時(shí)

5學(xué)時(shí) ? 教學(xué)內(nèi)容： 6.1.電橋電路 6.1.1直流電橋

直流電橋平衡條件：相鄰兩臂電阻的比值應(yīng)相等，或相對兩臂電阻的乘積應(yīng)相等。按電阻應(yīng)變片接入電橋電路的接法，電橋可分為： 1.單臂工作電橋： 2.等臂雙臂工作電橋 3.等臂全橋工作電橋

三種工作方式中，全橋四臂工作方式的靈敏度最高，雙臂半橋次之，單臂半橋靈敏度最低。采用全橋（或雙臂半橋）還能實(shí)現(xiàn)溫度自補(bǔ)償。

IoB R1R2￡?

CRLUoA

￡

R3R4

D

E 直流電橋 6.1.2交流電橋

引入原因：由于應(yīng)變電橋輸出電壓很小，一般都要加放大器，而直流放大器易于產(chǎn)生零漂，因此應(yīng)變電橋多采用交流電橋。

由于供橋電源為交流電源，引線分布電容使得二橋臂應(yīng)變片呈現(xiàn)復(fù)阻抗特性，即相當(dāng)于兩只應(yīng)變片各并聯(lián)了一個(gè)電容。

C1C2ZZ12

R2R1 ?U?oUo

Z3Z4R3 R4

??UU ????

(a)(b)

交流電橋

○ 6.2信號的放大與隔離

從傳感器來的信號有許多是毫伏級的弱信號，須經(jīng)放大才能進(jìn)行A/D轉(zhuǎn)換。系統(tǒng)對放大器的主要要求是：精度高、溫度漂移小、共模抑制比高、頻帶寬至直流。

目前常用的放大器有以下幾種型式：一種是高精度、低漂移的雙極型放大器；另一種為隔離放大器，它帶有光電隔離或變壓器隔離的低漂移信號放大器，以及一個(gè)高隔離的DC/DC電源。

6.2.1運(yùn)算放大器

1．反相放大器 2．同相放大器 6.2.2測量放大器

1．測量放大器的結(jié)構(gòu)與特性

具有高共模抑制比、高速度、高精度、高穩(wěn)定性、高輸入阻抗、低輸出阻抗、低噪聲的特點(diǎn)。

2．測量放大器集成電路（自學(xué)）3．測量放大器的使用

（1）差動輸入端的連接：要注意為偏置電流提供回路。

（2）護(hù)衛(wèi)端的連接：電纜的屏蔽層應(yīng)連接測量放大器的護(hù)衛(wèi)端。（3）R端、S端的連接：R端接電源地，S端接輸出。6.2.3程控測量放大器PGA 程控測量放大器PGA是通用性很強(qiáng)的放大器，放大倍數(shù)可通過編程進(jìn)行控制。1．浮點(diǎn)放大器型 2．增益電阻切換型 6.2.4 隔離放大器

1．AD277型雙隔離式放大器 2．AD210型三隔離式放大器 6.3信號的變換

6.3.1 電壓與電流轉(zhuǎn)換

1．電壓轉(zhuǎn)換為電流：以A/D693為例

2．電流轉(zhuǎn)換為電壓：電阻式電流/電壓轉(zhuǎn)換電路 6.3.2 電壓與頻率的相互轉(zhuǎn)換

實(shí)現(xiàn)電壓/頻率轉(zhuǎn)換的方法很多，主要有積分復(fù)原型和電荷平衡型。V/F轉(zhuǎn)換器常用集成芯片主要有VFC32和LM31系列。作業(yè)：P135 1、6

一

第四篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)輔導(dǎo)教案

第7章

傳感器與檢測系統(tǒng)的干擾抑制技術(shù)

? 教學(xué)要求

1．了解噪聲干擾的來源及噪聲的耦合方式。2．掌握噪聲的干擾模式。

3．掌握硬件和軟件抗干擾技術(shù)。? 教學(xué)手段

多媒體課件

? 教學(xué)重點(diǎn)

硬件和軟件抗干擾技術(shù) ? 教學(xué)課時(shí)

3學(xué)時(shí) ? 教學(xué)內(nèi)容: 7.1 噪聲干擾的形成 干擾與噪聲：

在非電量測量過程中，往往會發(fā)現(xiàn)總是有一些無用的背景信號與被測信號疊加在一起，這稱為干擾，有時(shí)也采用噪聲這一習(xí)慣用語。

噪聲對檢測裝置的影響必須與有用信號共同分析才有意義。

在測量過程中應(yīng)盡量提高信噪比，以減少噪聲對測量結(jié)果的影響。7.1.1噪聲源

1．機(jī)械干擾

機(jī)械干擾是指機(jī)械振動或沖擊使電子檢測裝置中的元件發(fā)生振動，改變了系統(tǒng)的電氣參數(shù)，造成可逆或不可逆的影響。對機(jī)械干擾，可選用專用減振彈簧-橡膠墊腳或吸振橡膠海綿墊來降低系統(tǒng)的諧振頻率，吸收振動的能量，從而減小系統(tǒng)的振幅。

2．濕度及化學(xué)干擾

當(dāng)環(huán)境相對濕度增加時(shí)，物體表面就會附著一層水膜，并滲入材料內(nèi)部，降低了絕緣強(qiáng)度，造成了漏電、擊穿和短路現(xiàn)象；潮濕還會加速金屬材料的腐蝕，并產(chǎn)生原電池電化學(xué)干擾電壓；在較高的溫度下，潮濕還會促使霉菌的生長，并引起有機(jī)材料的霉?fàn)€。

某些化學(xué)物品如酸、堿、鹽、各種腐蝕性氣體以及沿海地區(qū)由海風(fēng)帶到岸上的鹽霧也會造成與潮濕類似的漏電腐蝕現(xiàn)象，必須采取以下措施來加以保護(hù)：浸漆、密封、定期通電加熱驅(qū)潮等。

3．熱干擾

熱量，特別是溫度波動以及不均勻的溫度場對檢測裝置的干擾主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：

元件參數(shù)的變化（溫漂）、接觸熱電勢干擾、元器件長期在高溫下工作時(shí)，引起壽命和耐壓等級降低等。

克服熱干擾的防護(hù)措施有：

選用低溫漂元件，采取軟、硬件溫度補(bǔ)償措施，選用低功耗、低發(fā)熱元件，提高元器件規(guī)格余量，儀器的前置輸入級遠(yuǎn)離發(fā)熱元件，加強(qiáng)散熱、采用熱屏蔽等。

4．固有噪聲干擾

在電路中，電子元件本身產(chǎn)生的、具有隨機(jī)性、寬頻帶的噪聲稱為固有噪聲。最重要的固有噪聲源是電阻熱噪聲、半導(dǎo)體散粒噪聲和接觸噪聲等。固有噪聲可以從喇叭或耳機(jī)中反映出來，但更多的時(shí)候是反映在輸出電壓的無規(guī)律跳變上。

5．電、磁噪聲干擾

電磁干擾源分為兩大類：自然界干擾源和人為干擾源，后者是檢測系統(tǒng)的主要干擾源。

（1）自然界干擾源包括地球外層空間的宇宙射電噪聲、太陽耀斑輻射噪聲以及大氣層的天電噪聲。后者的能量頻譜主要集中在30MHz以下，對檢測系統(tǒng)的影響較大。（2）人為干擾源又可分為有意發(fā)射干擾源和無意發(fā)射干擾源。7.1.2噪聲的耦合方式

噪聲要引起干擾必須通過一定的耦合通道或傳輸途徑才能對檢測裝置的正常工作造成不良的影響。常見的干擾耦合方式主要有靜電耦合、電磁耦合、共阻抗耦合和漏電流耦合。1．靜電耦合 2．電磁耦合

3．阻抗耦合 4．漏電流耦合 7.1.3噪聲的干擾模式

1．差模干擾 2．共模干擾 7.2 硬件抗干擾技術(shù) 7.2.1接地技術(shù)

接地起源于強(qiáng)電技術(shù)，它的本意是接大地，主要著眼于安全。這種地線也稱為“保安地線”。它的接地電阻值必須小于規(guī)定的數(shù)值。

對于儀器、通訊、計(jì)算機(jī)等電子技術(shù)來說，“地線”多是指電信號的基準(zhǔn)電位，也稱為“公共參考端”，它除了作為各級電路的電流通道之外，還是保證電路工作穩(wěn)定、抑制干擾的重要環(huán)節(jié)。它可以接大地，也可以與大地隔絕。

檢測系統(tǒng)中地線的種類：

（1）信號地：指傳感器本身的零電位基準(zhǔn)線。（2）模擬地：模擬信號的參考點(diǎn)。（3）數(shù)字地：數(shù)字信號的參考點(diǎn)。

（4）負(fù)載地：指大功率負(fù)載或感生負(fù)載的地線。

（5）系統(tǒng)地：整個(gè)系統(tǒng)的統(tǒng)一參考電位，該點(diǎn)稱為系統(tǒng)地。以上5種類型的地線，接地方式有兩種：

單點(diǎn)接地：有串聯(lián)接地和并聯(lián)接地兩種，主要用于低頻系統(tǒng)。

多點(diǎn)接地：高頻系統(tǒng)中，通常采用多點(diǎn)接地方式，各個(gè)電路或元件的地線以最短的距離就近連到地線匯流排上。7.2.2屏蔽技術(shù)

利用金屬材料制成容器，將需要防護(hù)的電路包圍在其中，可以防止電場或磁場耦合干擾的方法稱為屏蔽。

屏蔽可分為靜電屏蔽、低頻磁屏蔽、驅(qū)動屏蔽和電磁屏蔽等幾種。根據(jù)不同的對象，使用不同的屏蔽方式。

1．靜電屏蔽：能防止靜電場的影響，可以消除或削弱兩電路之間由于寄生分布電容耦合而產(chǎn)生的干擾。

2．電磁屏蔽：采用導(dǎo)電性能良好的金屬材料做成屏蔽層，利用高頻干擾電磁場在屏蔽體內(nèi)產(chǎn)生渦流，再利用渦流消耗高頻干擾磁場的能量，從而削弱高頻電磁場的影響。

3．低頻磁屏蔽：電磁屏蔽對低頻磁場干擾的屏蔽效果很差，對低頻磁場的屏蔽，要用導(dǎo)磁材料做屏蔽層，將干擾磁通限制在磁阻很小的磁屏蔽體內(nèi)部，防止其干擾。

4．驅(qū)動屏蔽：就是使被屏蔽導(dǎo)體的電位與屏蔽導(dǎo)體的電位相等，能有效抑制通過寄生電容的耦合干擾。7.2.3濾波技術(shù)

濾波器是一種允許某一頻帶信號通過，而阻止另一些頻帶通過的電子電路。濾波就是保持需要的頻率成分的振幅不變，盡量減小不必要的頻率成分振幅的一種信號處理方法。

一 濾波器分為低通濾波器和高通濾波器。1．低通濾波器 2．高通濾波器 7.3 軟件抗干擾技術(shù) 7.3.1 數(shù)字濾波

數(shù)字濾波由軟件算法實(shí)現(xiàn)，不需要增加硬件設(shè)備，只要在程序進(jìn)入控制算法之前，附加一段數(shù)字濾波程序。

1．中位值法 2．平均值法 3．限幅濾波 7.3.2 軟件冗余技術(shù)

進(jìn)行軟件設(shè)計(jì)時(shí)要考慮到萬一程序“跑飛”，應(yīng)讓其自動恢復(fù)到正常狀態(tài)下運(yùn)行，冗余技術(shù)是常用的方法。常用的冗余技術(shù)主要有指令冗余技術(shù)、數(shù)據(jù)和程序冗余技術(shù)。7.3.3 軟件陷阱技術(shù)

當(dāng)亂飛程序進(jìn)入非程序區(qū)或表格區(qū)時(shí)，采用冗余指令使程序入軌條件便不滿足，此時(shí)可設(shè)定軟件陷阱。

軟件陷阱，就是用引導(dǎo)指令強(qiáng)行將捕獲到的亂飛程序引向復(fù)位入口地址0000H，在此處將程序轉(zhuǎn)向?qū)ｉT對程序出錯進(jìn)行處理的程序，使程序納入正軌。7.3.4 “看門狗”技術(shù)

計(jì)算機(jī)受到干擾而失控，引起程序亂飛，也可能使程序陷入“死循環(huán)”。當(dāng)指令冗余技術(shù)、軟件陷阱技術(shù)不能使失控的程序擺脫“死循環(huán)”的困境時(shí)，通常采用程序監(jiān)視技術(shù)，又稱“看門狗”技術(shù)，使失控的程序擺脫“死循環(huán)”。

“看門狗”技術(shù)既可由硬件實(shí)現(xiàn)，也可由軟件實(shí)現(xiàn)，還可由兩者結(jié)合實(shí)現(xiàn)。

二

第五篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)輔導(dǎo)教案

第十一章

單基因遺傳病

? 教學(xué)要求

1．掌握分子病和先天性代謝缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子機(jī)制； 3．掌握先天性代謝缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代謝缺陷病的分子機(jī)制；

5．了解主要的分子病和先天性代謝缺陷病的臨床癥狀；

? 教學(xué)手段

多媒體課件

? 教學(xué)課時(shí)

4學(xué)時(shí)

? 教學(xué)內(nèi)容

一．分子病 分子病概念

（一）血紅蛋白病

血紅蛋白病的分類

1.血紅蛋白分子的結(jié)構(gòu)及發(fā)育變化

（1）血紅蛋白分子的結(jié)構(gòu)（2）珠蛋白基因及其表達(dá)特點(diǎn) 2.珠蛋白基因突變的類型

3.常見的血紅蛋白病（重點(diǎn)、難點(diǎn)）

①鐮狀細(xì)胞貧血癥 ②血紅蛋白M病 ③地中海貧血

α地中海貧血 β地中海貧血

（二）血漿蛋白病

1．血友病A（重點(diǎn)）2．血友病B（重點(diǎn)）3．血友病C 4．血管性假性血友病

(三)結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病（重點(diǎn)）

1.膠原蛋白病(1)成骨不全

(2)Ehlers-Danlos綜合征DMD BMD 3.肌營養(yǎng)不良(四)受體蛋白病 受體病

家族性高膽固醇血癥(五)膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病

1． 囊性纖維樣變 2．胱氨酸尿癥

2． 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥 多媒體中的照片、教學(xué)錄像展示各種分子病病例 二．先天性代謝病

先天性代謝缺陷概念

（一）先天性代謝缺陷的共同規(guī)律（重點(diǎn)）

1．酶缺陷與酶活性。2．底物堆積和產(chǎn)物缺乏 3．底物分子的大小與性質(zhì) 4．臨床表型與酶缺陷的關(guān)系

（二）糖代謝缺陷病 1．半乳糖血癥

2．葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 3．糖原累積癥 4．粘多糖累積癥

（三）氨基酸代謝缺陷（重點(diǎn)）

1．苯丙酮尿癥 2．白化病 3．尿黑酸癥

（四）核酸代謝缺陷

1．次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷癥 2．著色性干皮病

（五）α1抗胰蛋白酶缺乏癥

多媒體中的照片、教學(xué)錄像展示各種先天性代謝病病例

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