第一篇：遺傳學(xué)教案

遺傳學(xué)教案

Genetics 課程代碼：10102104 學(xué)時(shí)數(shù)：72學(xué)時(shí)（講課：58學(xué)時(shí)；實(shí)驗(yàn)：14學(xué)時(shí)；實(shí)習(xí)：無(wú)）學(xué)分?jǐn)?shù)：4 教學(xué)目的

通過(guò)本課程的學(xué)習(xí)，使學(xué)生獲得遺傳學(xué)的基本理論知識(shí)，掌握遺傳分析的一般方法和實(shí)驗(yàn)技能，了解遺傳學(xué)發(fā)展的概況，為學(xué)習(xí)后續(xù)課程以及從事與遺傳學(xué)有關(guān)的工作打下一定的基礎(chǔ)。

第一章 緒言

課時(shí)分配：講課2學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求： 通過(guò)本章學(xué)習(xí)，認(rèn)清遺傳學(xué)研究的對(duì)象和任務(wù)，了解遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用，掌握在遺傳學(xué)發(fā)展史上的重要科學(xué)家和關(guān)鍵性實(shí)驗(yàn)。本章主要內(nèi)容：

1.遺傳學(xué)研究的對(duì)象和任務(wù)； 2.遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史；

3.遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用。

重點(diǎn)內(nèi)容：遺傳學(xué)的概念，遺傳與變異的關(guān)系，遺傳變異與生殖的關(guān)系，遺傳學(xué)的歷史及發(fā)展。難點(diǎn)內(nèi)容：遺傳與變異的關(guān)系。

掌握內(nèi)容：遺傳學(xué)的概念、遺傳與變異的關(guān)系。概 念：遺傳學(xué)，遺傳，變異，第二章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

課時(shí)分配：講課5學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)3學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，了解生物染色體的結(jié)構(gòu)與組成?掌握真核染色體在細(xì)胞分裂、生殖等生命活動(dòng)中的規(guī)律性行為及其與生物遺傳和變異的關(guān)系。本章主要內(nèi)容：

1.真核細(xì)胞的遺傳體系； 2.染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目 3.細(xì)胞的有絲分裂； 4.細(xì)胞的減數(shù)分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。

重點(diǎn)內(nèi)容：染色體組，染色質(zhì)與染色體的關(guān)系，減數(shù)分裂過(guò)程及特點(diǎn)，減數(shù)分裂與有性生殖的關(guān)系。難點(diǎn)內(nèi)容：減數(shù)分裂。

掌握內(nèi)容：減數(shù)分裂，染色體相關(guān)內(nèi)容。

概 念：聯(lián)會(huì)、染色質(zhì)、染色體、同源染色體、非同源染色體、單倍體、一倍體、二倍體、多倍體、二價(jià)體、四分體、染色單體、姐妹染色單體、非姐妹染色單體。實(shí)驗(yàn)：1.植物細(xì)胞有絲分裂與減數(shù)分裂的觀察（3學(xué)時(shí)）；

2.植物花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片（2學(xué)時(shí)）。3.植物根尖有絲分裂壓片法（2學(xué)時(shí)）

第三章 孟德?tīng)栠z傳

課時(shí)分配：講課6學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握關(guān)于性狀、表現(xiàn)型、基因型等遺傳學(xué)的基本概念，掌握分離規(guī)律和獨(dú)立分配規(guī)律兩個(gè)遺傳規(guī)律的內(nèi)容和細(xì)胞學(xué)實(shí)質(zhì)，了解基因作用與性狀表現(xiàn)的關(guān)系。本章主要內(nèi)容：

1.分離規(guī)律；

2.獨(dú)立分配規(guī)律；

3.遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理； 4.孟德?tīng)栆?guī)律的補(bǔ)充和發(fā)展。

重點(diǎn)內(nèi)容：分離規(guī)律及其實(shí)質(zhì)，自由組合規(guī)律及其實(shí)質(zhì)，概率及其應(yīng)用。難點(diǎn)內(nèi)容：孟德?tīng)枌?duì)試驗(yàn)的解釋及驗(yàn)證，自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)，概率及其應(yīng)用。掌握內(nèi)容：分離規(guī)律、概率、乘法定律、加法定律。

概 念：遺傳因子、基因、等位基因、顯性基因、隱性基因、顯性性狀、隱性性狀、基因型、表現(xiàn)型、純合體、雜合體、回交、測(cè)交、分離、完全顯性、不完全顯性、共顯性、鑲嵌顯性、F1代、F2代。

第四章 連鎖遺傳

課時(shí)分配：講課8學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)3學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求： 通過(guò)本章學(xué)習(xí)，深入了解基因連鎖交換與減數(shù)分裂過(guò)程中非姊妹染色單體交換之間的關(guān)系，掌握重組率計(jì)算和三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)方法，掌握在動(dòng)植物育種中利用基因連鎖群資料確定育種試驗(yàn)規(guī)模的方法。本章主要內(nèi)容： 1.連鎖與交換； 2.交換值及其測(cè)定； 3.基因定位與連鎖圖； 4.真菌類的連鎖與交換； 5.連鎖遺傳規(guī)律的應(yīng)用； 6性別決定與性連鎖。

重點(diǎn)內(nèi)容：連鎖與互換的實(shí)質(zhì)，基因定位 難點(diǎn)內(nèi)容：交換值的測(cè)定

概 念：完全連鎖，不完全連鎖，重組，重組值、單交換，雙交換，干涉，并發(fā)（符合）系數(shù)。實(shí)驗(yàn)：4.基因獨(dú)立分配、基因互作和連鎖遺傳現(xiàn)象的觀察（3學(xué)時(shí)）

第五章 基因突變

課時(shí)分配：講課3學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握基因突變的特征及基因突變與性狀表現(xiàn)之間的關(guān)系，了解基因突變的誘發(fā)與鑒定的方法，理解基因突變的分子基礎(chǔ)。本章主要內(nèi)容：

1.基因突變的時(shí)期和特征； 2.基因突變與性狀表現(xiàn)； 3.基因突變的鑒定； 4.基因突變的分子基礎(chǔ)； 5.基因突變的誘發(fā)。

重點(diǎn)內(nèi)容：基因突變的鑒定和分子基礎(chǔ) 難點(diǎn)內(nèi)容：基因突變的分子基礎(chǔ)

概 念：置換，顛換，移碼突變，同義突變，錯(cuò)義突變，缺失，重復(fù)，倒位，易位

第六章 染色體變異

課時(shí)分配：講課10學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)4學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握真核生物染色體結(jié)構(gòu)變異的類型、細(xì)胞學(xué)特征和主要遺傳效應(yīng)，了解染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)和利用的基本知識(shí)；掌握染色體組的概念、染色體組的整倍性變異、非整倍性變異的類型和遺傳特點(diǎn)以及在動(dòng)、植物育種方面的應(yīng)用，了解同源多倍體和非整倍體的染色體分離和基因分離的規(guī)律。本章主要內(nèi)容：

1.染色體結(jié)構(gòu)變異類型與遺傳效應(yīng)；

2.染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用：基因的染色體定位，果蠅的ClB測(cè)定。

3.染色體倍數(shù)性變異：染色體組的概念，同源多倍體，異源多倍體，單倍體。4.染色體的非整倍變異：亞倍體，超倍體，非整倍體的應(yīng)用。重點(diǎn)內(nèi)容：染色體結(jié)構(gòu)變異的類型。難點(diǎn)內(nèi)容：遺傳物種改變的遺傳學(xué)效應(yīng)。

概 念：?jiǎn)误w，三體，缺體，四體，同源多倍體，異源多倍體。實(shí)驗(yàn)：5.染色體結(jié)構(gòu)變異觀察與鑒定（2學(xué)時(shí)）；

6.多倍體的誘發(fā)與鑒定（2學(xué)時(shí)）。

第七章 數(shù)量遺傳

課時(shí)分配：講課6學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握數(shù)量性狀遺傳特點(diǎn)、遺傳力的估算方法及在育種上根據(jù)數(shù)量性狀遺傳參數(shù)估計(jì)值對(duì)性狀選擇的原則，了解QTL的概念與數(shù)量性狀定位方法；掌握近親繁殖和雜種優(yōu)勢(shì)的概念和表現(xiàn)特征，了解其在動(dòng)、植物育種上的用途。本章主要內(nèi)容：

1.數(shù)量性狀的特征：表現(xiàn)特征，遺傳基礎(chǔ)。2.數(shù)量性狀遺傳研究方法； 3.遺傳力的估算及應(yīng)用； 4.數(shù)量性狀基因定位； 5.近親繁殖與雜種優(yōu)勢(shì)。

重點(diǎn)內(nèi)容：多基因假說(shuō)，方差分析雜種優(yōu)勢(shì)。難點(diǎn)內(nèi)容：遺傳力的估算

概 念：數(shù)量性狀，質(zhì)量性狀，不連續(xù)變異，連續(xù)變異，方差，遺傳力，雜種優(yōu)勢(shì)，近親繁殖。

第八章 細(xì)菌和病毒的遺傳

課時(shí)分配：講課6學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，理解細(xì)菌和病毒的一般特征、類型以及生活周期，了解病毒的重 3 組作圖原理和方法，掌握細(xì)菌遺傳分析的原理和基本方法。本章主要內(nèi)容：

1.細(xì)菌和病毒遺傳研究的意義； 2.噬菌體的遺傳分析；

3.細(xì)菌的遺傳分析：轉(zhuǎn)化，接合，性導(dǎo)，轉(zhuǎn)導(dǎo)。重點(diǎn)內(nèi)容：中斷雜交實(shí)驗(yàn)，轉(zhuǎn)導(dǎo) 難點(diǎn)內(nèi)容：重組作圖

概 念：細(xì)菌雜交，中斷雜交，轉(zhuǎn)導(dǎo)噬菌體，受體，供體，F(xiàn)－細(xì)胞，F(xiàn)＋細(xì)胞，F(xiàn)ˊ因子，Hfr，F(xiàn)因子。

第九章 基因工程和基因組學(xué)概述

課時(shí)分配：2學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，了解狹義基因工程的發(fā)展概況、DNA重組技術(shù)的主要環(huán)節(jié)和工具，理解基因組學(xué)的概念、理解構(gòu)建遺傳圖譜的意義和途徑。本章主要內(nèi)容：

1.基因工程：限制性內(nèi)切酶，載體，基因的分離與鑒定。2.基因組學(xué)：遺傳圖譜及其構(gòu)建，遺傳圖譜的應(yīng)用。

第十章 細(xì)胞質(zhì)遺傳

課時(shí)分配：講課5學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)及其與母性影響的區(qū)別，了解葉綠體和線粒體遺傳，了解其它細(xì)胞質(zhì)顆粒的遺傳以及核、質(zhì)遺傳系統(tǒng)的互作關(guān)系，掌握植物雄性不育的類別和特點(diǎn)以及雄性不育在植物育種上的應(yīng)用方法。本章主要內(nèi)容：

1.細(xì)胞質(zhì)遺傳的概念和特點(diǎn)； 2.母性影響；

3.葉綠體和線粒體的遺傳；

4.共生體和質(zhì)粒決定的染色體外遺傳； 5.植物雄性不育的遺傳。

重點(diǎn)內(nèi)容：細(xì)胞質(zhì)遺傳的遺傳機(jī)制，母性影響的遺傳機(jī)制。難點(diǎn)內(nèi)容：葉綠體DNA，線粒體DNA的傳遞特點(diǎn)。概 念：雄性不育系，保持系，恢復(fù)系

第十一章 群體遺傳

課時(shí)分配：講課5學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握群體的遺傳組成即基因頻率與基因型頻率的概念與計(jì)算方法，理解群體遺傳平衡定律的內(nèi)容，掌握影響群體基因頻率和基因型頻率的因素與方式，重點(diǎn)掌握選擇與群體基因頻率改變的數(shù)學(xué)關(guān)系；掌握物種的概念，了解物種形成的主要方式。本章主要內(nèi)容： 1.群體的概念；

2.群體的遺傳組成：基因型頻率、基因頻率及其計(jì)算； 3.群體遺傳的機(jī)制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群體變異的機(jī)制：隨機(jī)交配偏移，突變，選擇，遺傳漂變，遷移； 5.物種的形成：物種的概念，物種的形成方式。

重點(diǎn)內(nèi)容：基因型頻率、基因頻率及其計(jì)算和Hardy-Wenberg 定律 難點(diǎn)內(nèi)容：基因頻率及其計(jì)算和Hardy-Wenberg 定律

概 念：遺傳漂變、Hardy-Wenberg 定律、基因頻率、進(jìn)化速率、分子鐘

實(shí)驗(yàn)部分

通過(guò)教學(xué)錄像、示范圖片、幻燈片及田間實(shí)驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)環(huán)來(lái)節(jié)印證課堂講授的遺傳學(xué)規(guī)律和理論；通過(guò)實(shí)驗(yàn)室實(shí)際操作和觀察，訓(xùn)練遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)技能，培養(yǎng)學(xué)生的動(dòng)手能力。要求學(xué)生學(xué)會(huì)正確使生物顯微鏡的方法，掌握常用的植物染色體制片技術(shù)，能獨(dú)立進(jìn)行從取材、樣本處理到制片和觀察的全過(guò)程操作，對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行記錄、統(tǒng)計(jì)、分析和歸納，寫(xiě)出完整的實(shí)驗(yàn)報(bào)告，為學(xué)習(xí)后續(xù)課和以后從事本專業(yè)工程技術(shù)和科學(xué)研究工作打下基礎(chǔ)。

實(shí)驗(yàn)1 植物細(xì)胞有絲分裂與減數(shù)分裂的觀察（3學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：觀看“植物有絲分裂和減數(shù)分裂”錄像片、幻燈片和永久片，掌握植物有絲分裂和減數(shù)分裂各個(gè)時(shí)期染色體的變化特征，了解試材的制備過(guò)程和方法。實(shí)驗(yàn)2 植物花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：用涂抹法制作黑麥花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂臨時(shí)片，并對(duì)其進(jìn)行觀察，學(xué)習(xí)花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片技術(shù)，進(jìn)一步了花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂全過(guò)程及各個(gè)時(shí)期染色體的變化特征。實(shí)驗(yàn)3 植物根尖有絲分裂壓片法（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：學(xué)習(xí)根尖壓片技術(shù)，進(jìn)一步觀察有絲分裂染色體的變化特征。實(shí)驗(yàn)4 基因獨(dú)立分配、基因互作和連鎖遺傳現(xiàn)象的觀察（3學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：觀察玉米的幾種一對(duì)性狀、二對(duì)性狀雜交F2、測(cè)交果穗及F1花粉的性狀分離，并作X檢驗(yàn)，驗(yàn)證獨(dú)立分配規(guī)律和連鎖規(guī)律，了解基因互作的表現(xiàn)特征和遺傳性質(zhì)。實(shí)驗(yàn)5 染色體結(jié)構(gòu)變異觀察與鑒定（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：制作玉米花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹片，觀察玉米易位雜合體減數(shù)分裂終變期分裂相及花粉半不育現(xiàn)象，觀察玉米易位雜合體自交果穗結(jié)實(shí)情況，掌握染色體結(jié)構(gòu)變異的細(xì)胞學(xué)特征和遺傳效應(yīng)。

實(shí)驗(yàn)6 多倍體的誘發(fā)與鑒定（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：制作黑麥加倍根尖材料的臨時(shí)壓片，掌握染色體加倍和鑒定方法。

5

第二篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教案

教 師 課 程 教 案

課程名稱：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

學(xué)生專業(yè)：眼視光專業(yè)

醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)

講 授 人：譚湘陵 職

稱：教授

南通大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院

授課時(shí)間：2007～2008學(xué)年第1學(xué)期

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》課程基本信息

（一）課程名稱：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

（二）學(xué)時(shí)學(xué)分：總學(xué)時(shí)54，學(xué)分3(理論學(xué)時(shí)42，實(shí)驗(yàn)學(xué)時(shí)12)

（三）預(yù)修課程：生物化學(xué)、人體解剖學(xué)、生理學(xué)、微生物學(xué)

（四）使用教材：《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（第4版），左

伋 編（著），人民衛(wèi)生出版社，2004年。

（五）教學(xué)參考書(shū)：

1．《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，陳竺編（著），人民衛(wèi)生出版社，2001年。2．《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，張咸寧 編（著），科學(xué)出版社，2002年。3．《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，李璞 編（著），人民衛(wèi)生出版社，1999年。

（六）本課程的性質(zhì)和任務(wù)：

本課程為醫(yī)學(xué)類各專業(yè)本科生的必修基礎(chǔ)課。

通過(guò)學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，了解該學(xué)科的發(fā)展前沿、熱點(diǎn)，使學(xué)生牢固掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論和基礎(chǔ)知識(shí)，了解人類病理性狀遺傳規(guī)律以及遺傳病的發(fā)生、傳遞、診斷、治療和預(yù)防，為學(xué)生今后的學(xué)習(xí)及工作實(shí)踐打下寬厚的基礎(chǔ)。

（七）教學(xué)方法：課堂講授，啟發(fā)式教學(xué)，課堂討論等。

（八）教學(xué)手段：多媒體教學(xué)，結(jié)合網(wǎng)絡(luò)教學(xué)等。

（九）考核方式：閉卷考試，平時(shí)作業(yè)，實(shí)驗(yàn)考核等。作業(yè)占學(xué)期總評(píng)成績(jī)的10%，實(shí)驗(yàn)考核占學(xué)生成績(jī)的20%，期末考試占學(xué)期總評(píng)成績(jī)的70%。

（十）學(xué)生創(chuàng)新精神與實(shí)踐能力的培養(yǎng)：通過(guò)學(xué)習(xí)，掌握基本理論；以病例為基礎(chǔ)，提高學(xué)生分析問(wèn)題、解決問(wèn)題的能力；通過(guò)實(shí)驗(yàn)操作，培養(yǎng)學(xué)生的動(dòng)手能力；通過(guò)學(xué)科進(jìn)展的介紹，拓寬視野，提高學(xué)生考研能力。

（十一）其它要說(shuō)明的問(wèn)題與事項(xiàng)：

眼視光專業(yè)學(xué)生的課程為理論42，實(shí)驗(yàn)12學(xué)時(shí)，而醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)學(xué)生的學(xué)時(shí)為理論36學(xué)時(shí)，沒(méi)有實(shí)驗(yàn)。因此在理論授課中，檢驗(yàn)專業(yè)較眼視光專業(yè)有所壓縮，按照教學(xué)計(jì)劃書(shū)的安排，壓縮內(nèi)容主要在序論，以及第十八章和第十九章，這些內(nèi)容的處理采取刪除部分節(jié)的內(nèi)容和減少舉例的做法，在主要章節(jié)內(nèi)容上，不進(jìn)行壓縮。

本教案針對(duì)42學(xué)時(shí)的眼視光專業(yè)。

教學(xué)學(xué)時(shí)分配和安排

本課程講授按每周6學(xué)時(shí)安排，全學(xué)時(shí)共42（理論）＋12（實(shí)驗(yàn)）學(xué)時(shí)。教學(xué)內(nèi)容及具體學(xué)時(shí)分配如下：

一、理論課學(xué)時(shí)分配 第一章 緒論（3學(xué)時(shí)）第二章 人類基因（3學(xué)時(shí)）第三章 基因突變（3學(xué)時(shí)）

第四章 基因突變分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)（1學(xué)時(shí)）第五章 單基因疾病的遺傳（5學(xué)時(shí)）第六章 多基因遺傳（3學(xué)時(shí)）第七章 線粒體疾病的遺傳（1學(xué)時(shí)）第九章 人類染色（2學(xué)時(shí)）第十章 染色體畸變（3學(xué)時(shí)）第十一章 單基因遺傳?。?學(xué)時(shí)）第十四章 染色體疾?。?學(xué)時(shí)）第十五章 免疫缺陷（3學(xué)時(shí)）第十六章 遺傳與腫瘤發(fā)生（3學(xué)時(shí)）第十八章 遺傳病診斷（3學(xué)時(shí)）第十九章 遺傳病的治療（2學(xué)時(shí)）總復(fù)習(xí)（1學(xué)時(shí)）

其他章節(jié)內(nèi)容由學(xué)生根據(jù)自身?xiàng)l件自學(xué)，不作要求。

二、實(shí)驗(yàn)課學(xué)時(shí)分配

實(shí)驗(yàn)

一、人類外周血染色體制備（3學(xué)時(shí)）實(shí)驗(yàn)

二、染色體GTG標(biāo)本制備（3學(xué)時(shí)）

實(shí)驗(yàn)

三、用小鼠微核測(cè)定法檢測(cè)染色體畸變（3學(xué)時(shí)）實(shí)驗(yàn)

四、PCR法檢測(cè)DXS52位點(diǎn)多態(tài)性（3學(xué)時(shí)）

三、其他教學(xué)環(huán)節(jié)的學(xué)時(shí)分配

第一章 緒 論（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

通過(guò)本章的課堂教學(xué)，引導(dǎo)學(xué)生建立醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念，了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范疇，研究對(duì)象和研究目的，了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)的關(guān)系和學(xué)科發(fā)展歷史。激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣和明確肩負(fù)救死扶傷重任的醫(yī)生的責(zé)任。〖教學(xué)內(nèi)容〗

1.遺傳病的概念、特點(diǎn)及其與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別。遺傳因素(遺傳基礎(chǔ))和環(huán)境因素對(duì)疾病發(fā)生發(fā)展的共同影響和作用，舉例說(shuō)明?！局攸c(diǎn)】 2.遺傳病的危害，通過(guò)幾組數(shù)據(jù)反映。

3.遺傳病的分類，染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病、體細(xì)胞病，各舉例說(shuō)明。

4.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要分支學(xué)科。共介紹9個(gè)分支學(xué)科。

5.遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史，重點(diǎn)突出孟德?tīng)?、Morgan、Watson JD和Crick和人類基因組計(jì)劃的發(fā)展。

〖教學(xué)方法〗課堂講授，討論。〖作業(yè)或思考題〗 1．簡(jiǎn)述遺傳病的概念。

2．簡(jiǎn)述遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素對(duì)疾病發(fā)生發(fā)展的影響和作用。3．遺傳病分為哪些類型？

4．醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)是什么關(guān)系？

第二章 人類基因（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

通過(guò)本章的教學(xué)，使同學(xué)掌握基因的概念和演化、基因結(jié)構(gòu)組成、基因組結(jié)構(gòu)特征和基因表達(dá)，使同學(xué)對(duì)基因的功能作用有一個(gè)基本的了解，特別是基因結(jié)構(gòu)有關(guān)的術(shù)語(yǔ)要有較為清楚的認(rèn)識(shí)。〖教學(xué)內(nèi)容〗

1．基因的概念和概念演化：基因的抽象概念和具體概念；基因概念從“一個(gè)基因一個(gè)性狀”到“一個(gè)基因多種肽鏈”的變化過(guò)程?！局攸c(diǎn)】 2．基因組的概念：人類基因組組成。

3．基因組結(jié)構(gòu)：?jiǎn)我恍蛄?、重?fù)序列、遺傳標(biāo)記、基因家族、擬基因、斷裂基因、側(cè)翼序列、基因結(jié)構(gòu)。【重點(diǎn)、難點(diǎn)】（通過(guò)實(shí)例和ppt詳細(xì)比較講解）4．基因表達(dá)：RNA加工【重點(diǎn)】。

5．人類基因組計(jì)劃：結(jié)構(gòu)基因組學(xué)，功能基因組學(xué)，其他組學(xué)。〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗 1．名詞解釋：基因組、割裂基因、外顯子、內(nèi)含子、非翻譯區(qū)、單拷貝序列、微衛(wèi)星DNA、啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、終止信號(hào)、擬基因、基因表達(dá)。2．什么是多基因家族？

3．微衛(wèi)星DNA與小衛(wèi)星DNA的區(qū)別在哪里？ 4．典型的真核基因結(jié)構(gòu)有那些部分組成？ 5．轉(zhuǎn)錄后的加工有那些過(guò)程？分別具有什么作用？

第三章 基因突變（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

基因突變是導(dǎo)致遺傳病發(fā)生的直接原因，本章的講授為后續(xù)遺傳病發(fā)生發(fā)展以及遺傳規(guī)律的內(nèi)容打下基礎(chǔ)。通過(guò)本章內(nèi)容的講授，使同學(xué)們掌握突變發(fā)生的各種形式，突變與蛋白結(jié)構(gòu)變化或表達(dá)變化之間的關(guān)系，了解突變產(chǎn)生的原因?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．突變的基本概念：廣義、狹義、作用。【重點(diǎn)】 2．誘發(fā)突變的因素：物理、化學(xué)、生物?！局攸c(diǎn)】

3．突變的一般特征：多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機(jī)性、可重復(fù)性。4．突變的分子機(jī)制：靜態(tài)、動(dòng)態(tài)；堿基替換、移碼突變。【重點(diǎn)】片段突變。5．單核苷酸多態(tài)性：結(jié)構(gòu)特征、特點(diǎn)、作用、意義?！冀虒W(xué)方法〗課堂講授，討論。〖作業(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：靜態(tài)突變、動(dòng)態(tài)突變、同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、轉(zhuǎn)換、顛換、點(diǎn)突變、SNP。2．哪些突變會(huì)造成編碼肽連長(zhǎng)度的改變？ 3.動(dòng)態(tài)突變可能的機(jī)制是什么？

第四章 基因突變分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)（1學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

本章內(nèi)容之所以安排1學(xué)時(shí)，是因?yàn)楹竺嬲鹿?jié)，如第11章，與本章節(jié)內(nèi)容存在重復(fù)，因此在授課中對(duì)本章節(jié)對(duì)內(nèi)容僅做一提綱式的介紹，可以看成前一張的延續(xù)，僅要求同學(xué)對(duì)內(nèi)容做一般性了解?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能的改變：合成、效應(yīng)、細(xì)胞定位、聚合、與輔助因子結(jié)合以及穩(wěn)定性的變化。

2．基因突變導(dǎo)致代謝功能的改變：結(jié)合基因、酶、代謝途徑的關(guān)系進(jìn)行講解，底物與中間產(chǎn)物積累、代謝途徑變化、終產(chǎn)物缺乏、反饋抑制。酶活力增高等方面。

〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助。〖作業(yè)或思考題〗（此章不布置作業(yè)）

第五章 單基因疾病的遺傳（5學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

單基因遺傳是本門(mén)課程的重點(diǎn)之一，因此課時(shí)安排較多。

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，使同學(xué)們重點(diǎn)掌握5種單基因疾病的遺傳規(guī)律，掌握發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率的一般估計(jì)方法，了解單基因遺傳中的特點(diǎn)和影響因素。同時(shí)認(rèn)識(shí)和熟悉常見(jiàn)的單基因疾病，了解基本的分析方法。在教學(xué)中注意各個(gè)知識(shí)點(diǎn)的關(guān)聯(lián)和區(qū)別，注重舉例的應(yīng)用，充分利用同學(xué)對(duì)疾病關(guān)注度較高的特點(diǎn)，把握節(jié)奏，突出重點(diǎn)?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．單基因遺傳病的定義和幾個(gè)重要概念：主要受控一對(duì)等位基因，常染色體和性染色體，顯性和隱性，純合子、雜合子、攜帶者、基因型、表型。【重點(diǎn)】 2．系譜分析：系譜符號(hào)，家系圖，作用。

3．常染色體顯性遺傳病的遺傳（AD）：完全顯性，不完全顯性，不規(guī)則顯性，共顯性，延遲顯性。特點(diǎn)，代表性疾病【重點(diǎn)、難點(diǎn)】。表現(xiàn)度、外顯率。發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。

4．常染色體隱性遺傳病的遺傳（AR）：特點(diǎn)，代表性疾病，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算【重點(diǎn)、難點(diǎn)】。

5．X連鎖顯性遺傳病的遺傳（XD）：特點(diǎn)，代表性疾病?！局攸c(diǎn)】

6．X連鎖隱性遺傳病的遺傳（XR）：特點(diǎn)，突出交叉遺傳，代表性疾病。發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算【重點(diǎn)】。

7．Y連鎖遺傳病的遺傳：全男性，半合子，代表性疾病。

8．影響單基因遺傳病分析的因素：擬表型、基因多效性、遺傳早現(xiàn)、遺傳異質(zhì)性、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、X染色質(zhì)失活。注意概念的區(qū)別，注意表述的準(zhǔn)確性。

〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，提問(wèn)、請(qǐng)同學(xué)參與討論。〖作業(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因病、顯性基因、隱性基因、先證者、顯性純合子、隱性純合子、雜合子、攜帶者、親緣系數(shù)、交叉遺傳、表現(xiàn)度、外顯率、擬表型、基因多效性、遺傳異質(zhì)性、遺傳早現(xiàn)、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、延遲顯性、X染色質(zhì)、不完全顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、復(fù)等位基因。2．常用于系譜分析的符號(hào)有哪些？

3．AD、AR、XD、XR的遺傳特點(diǎn)是哪些？代表性疾病有哪些？ 4．AR、XR患病風(fēng)險(xiǎn)如何計(jì)算？

第六章 多基因遺傳（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

多基因遺傳的知識(shí)對(duì)學(xué)生來(lái)說(shuō)是比較陌生的，中學(xué)階段和大學(xué)過(guò)去學(xué)習(xí)的課程基本沒(méi)有接觸。因此在教學(xué)中應(yīng)特別注意多基因遺傳概念的講述；注意與單基因遺傳內(nèi)容的比較；注意涉及到群體、統(tǒng)計(jì)概率概念的問(wèn)題，如分布、易患性、閾值以及遺傳度等。

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，使同學(xué)掌握多基因遺傳中的重要概念，掌握數(shù)量性狀的特點(diǎn)，掌握遺傳度的三種計(jì)算方法，了解典型的多基因疾病和發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率的估算，講課中適當(dāng)穿插多基因遺傳病的研究方法和目前取得的成果。〖教學(xué)內(nèi)容〗

1．?dāng)?shù)量性狀和質(zhì)量性狀：受控基因數(shù)，分布特點(diǎn)，多基因特點(diǎn)，通過(guò)人身高性狀的舉例，說(shuō)明為什么多基因性狀（數(shù)量性狀）表現(xiàn)為單峰正態(tài)分布【重點(diǎn)】。2．易感性、易患性、閾值概念【重點(diǎn)】。

3．遺傳度概念和估算：Falconer公式，Holzinger公式和方差方法計(jì)算遺傳度【重點(diǎn)】。了解常見(jiàn)多基因疾病的遺傳度。

4．多基因疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)：公式，查圖表和影響估計(jì)的因素。〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1.名詞解釋：質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀、易感性、易患性、閾值、遺傳度。2．為什么多基因遺傳的性狀呈現(xiàn)單峰分布？ 3．為什么人群不同，閾值與平均值之差也不同？ 4．為什么遺傳度用在個(gè)體無(wú)意義？ 5．多基因發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與哪些因素有關(guān)？

第七章 線粒體疾病的遺傳（1學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，掌握線粒體基因組的基本結(jié)構(gòu)和母系遺傳的特征，了解mtDNA的復(fù)制方法、與核基因的區(qū)別，了解部分線粒體遺傳病的病例。

本章內(nèi)容屬于本課非重點(diǎn)內(nèi)容，可是安排較少?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．復(fù)習(xí)線粒體亞亞顯微結(jié)構(gòu)

2．線粒體基因組：雙鏈環(huán)形，16569bp，編碼2種rRNA；22種tRNA；13種蛋白質(zhì)。不含非編碼序列，不與組蛋白結(jié)合?！局攸c(diǎn)】 3．線粒體DNA的復(fù)制：D環(huán)復(fù)制機(jī)制。

4．mtDNA特點(diǎn)：具有半自主性、基因排列緊密，無(wú)非編碼序列、部分遺傳密碼與核不同、母系遺傳（不符合經(jīng)典遺傳定律）、在細(xì)胞分裂間經(jīng)過(guò)復(fù)制和分離、具有閾值效應(yīng)、突變率極高、主要編碼與氧化磷酸化過(guò)程相關(guān)的酶系。【重點(diǎn)】 5．線粒體疾病的遺傳:多質(zhì)性、異質(zhì)性、閾值，野生趨同現(xiàn)象。

6．常見(jiàn)線粒體遺傳病：Leber遺傳性視神經(jīng)病、MELAS綜合癥、MERRF綜合征、Kearns-Sayre綜合癥。

〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：母系遺傳、遺傳瓶頸、閾值。2．為什么線粒體遺傳不表現(xiàn)出孟德?tīng)柺竭z傳？ 3．線粒體基因組與核基因組有何區(qū)別？

第九章 人類染色（2學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

染色體是遺傳物質(zhì)重要的載體，是核基因唯一的載體，染色體結(jié)構(gòu)和行為是遺傳學(xué)重要的研究?jī)?nèi)容，染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變化是導(dǎo)致遺傳病的重要原因，因此本章是本課程又一重要章節(jié)。

通過(guò)本章學(xué)習(xí)，使同學(xué)們掌握染色體的基本組成、基本形態(tài)結(jié)構(gòu)、染色體與染色質(zhì)的關(guān)系，了解lyon假說(shuō)和染色體的研究方法，了解分帶與核型和描述，為染色體畸變和染色體病的教學(xué)打下基礎(chǔ)?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．染色質(zhì)：常染色質(zhì)、異染色質(zhì)、性染色質(zhì)和Lyon假說(shuō)?！局攸c(diǎn)】

2．染色體：基本概念，染色質(zhì)與染色體，從DNA到染色體四級(jí)結(jié)構(gòu)模型。【重點(diǎn)】 3．染色體形態(tài)與性別決定?！局攸c(diǎn)】 4．染色體研究方法和顯帶。

5．核型的概念和表示方法，染色體多態(tài)性?！冀虒W(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗 1．名詞解釋：常染色質(zhì)、異染色質(zhì)、X小體、核小體、同源染色體、核型。2．染色體和染色質(zhì)是什么關(guān)系？

3．染色體的四級(jí)結(jié)構(gòu)模型是如何解釋從染色質(zhì)到染色體變化的？ 4．染色體結(jié)構(gòu)中包含了哪些組成部分？ 5.常用的染色體顯帶有幾種？

6．染色體簡(jiǎn)式表達(dá)式是如何描述染色體核型的？

第十章 染色體畸變（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

在前一章的基礎(chǔ)上，本章主要講染色體畸變，講課中注意與前一章內(nèi)容的聯(lián)系。本章的重點(diǎn)是講解染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)變化的類型，要求掌握單倍體，多倍體，單體，三體，純合體，嵌合體等概念；掌握整倍型和非整倍型發(fā)生的機(jī)制和結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生機(jī)制;掌握部分單體，部分三體發(fā)生機(jī)制，常見(jiàn)結(jié)構(gòu)畸變類型。通過(guò)學(xué)習(xí)，了解染色體畸變誘發(fā)因素和異常染色體的表達(dá)式?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．染色體畸變的類型：數(shù)目、結(jié)構(gòu)、純合體、嵌合體、表達(dá)式?！局攸c(diǎn)】 2．染色體畸變發(fā)生的原因：物理、化學(xué)、生物、遺傳以及母親年齡。3．整倍性改變及原因：?jiǎn)伪扼w；整倍體；二倍體；多倍體；雙雄受精、雙雌受精、核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂?！局攸c(diǎn)】

4．非整倍性改變及原因：亞二倍體－單體；超二倍體－多體（三體、四體?），減數(shù)分裂染色體不分離，有絲分裂染色體不分離，染色體丟失?！局攸c(diǎn)】 5．染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制：斷裂、重排。常見(jiàn)結(jié)構(gòu)畸變類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)形、雙著絲粒、等臂，倒位環(huán)、四射體?！局攸c(diǎn)】 6．畸變?nèi)旧w表達(dá)式舉例。7．部分單體與部分三體。

〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：?jiǎn)伪扼w、多倍體、單體、多體、嵌合體、部分三體、部分單體、染色體多態(tài)、易位攜帶者、倒位攜帶者、羅氏易位。2．哪些因素可能導(dǎo)致染色體畸變？ 3．倒位環(huán)和四射體形成的原因是什么？ 4．染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變的原因是什么？ 5．常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有哪些？ 第十一章 單基因遺傳?。?學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，掌握分子病、先天性代謝缺陷等疾病的發(fā)病機(jī)理和遺傳特征，了解典型的分子病和代謝缺陷病。〖教學(xué)內(nèi)容〗

1．分子病、先天性代謝缺陷的概念。

2．血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)極其遺傳控制：基因結(jié)構(gòu)，發(fā)育演變，變異體和血紅蛋白病?！局攸c(diǎn)】

3．其他分子?。貉獫{蛋白病，膠原蛋白病，肌營(yíng)養(yǎng)不良，受體蛋白病，膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病?！局攸c(diǎn)】

4．先天性代謝缺陷（酶蛋白?。罕奖虬Y、白化病、尿黑酸癥【重點(diǎn)】、半乳糖血癥、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥?！冀虒W(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：分子病、不等交換、先天性代謝缺陷。2．常見(jiàn)血紅蛋白病有哪些？

3．基因結(jié)構(gòu)和功能表現(xiàn)出何種異常？ 4．血友病A和B發(fā)病的遺傳機(jī)制是什么？

5．試述苯丙酮尿癥（PKU）的臨床特征、發(fā)病機(jī)制、遺傳控制、類型、診斷和治療。

6．尿黑酸尿癥和白化病的發(fā)病機(jī)制是什么？ 7．α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的發(fā)病機(jī)制是什么？ 8．膠原蛋白病包括哪些類型？發(fā)病機(jī)制是什么？

第十四章 染色體疾?。?學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

染色體病是一大類遺傳病，是因?yàn)槿旧w數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病，因此本章的基礎(chǔ)是前兩章－染色體和染色體畸變，因而本章的講授應(yīng)結(jié)合前面的內(nèi)容，可以將本章與第九章、第十章合并視為一個(gè)完整的教學(xué)單元。

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，使同學(xué)們掌握染色體發(fā)病的機(jī)理，掌握典型的染色體病，了解與疾病臨床相關(guān)的問(wèn)題?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．染色體病發(fā)病概況：新生兒染色體異常率、自然流產(chǎn)胎兒、產(chǎn)前診斷胎兒、自然流產(chǎn)后再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。2．常染色體?。阂?1三體為典型病例（文字和圖片），講述發(fā)病率、臨床特征、分類核型以及臨床診斷和處理方法【重點(diǎn)】。18三體、13三體、貓叫綜合征。3．性染色體?。嚎耸险?、XYY綜合征、多X綜合征、Turner綜合征的發(fā)病率、臨床特征、分類以及臨床診斷和處理方法。以克氏征和Turner綜合征為典型病例?！局攸c(diǎn)】

〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．常見(jiàn)染色體病的主要表現(xiàn)、核型和分類？ 2．D/G平衡易位者可能產(chǎn)生什么樣的后代？

第十五章 免疫缺陷（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

本章的內(nèi)容是與免疫相關(guān)的遺傳學(xué)問(wèn)題，通過(guò)學(xué)習(xí)，掌握紅細(xì)胞抗原、白細(xì)胞抗原、免疫球蛋白的遺傳結(jié)構(gòu)和遺傳機(jī)制，了解新生兒溶血癥、HLA與疾病的關(guān)聯(lián)、HLA與器官移植等有關(guān)臨床問(wèn)題?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．ABO血型系統(tǒng)：遺傳控制?！局攸c(diǎn)】 2．Rh血型系統(tǒng)：基因結(jié)構(gòu)，單倍型。3．新生兒溶血癥。

4．HLA系統(tǒng)：特點(diǎn)，I類、II類和III類基因區(qū)，各區(qū)中的基因組成，連鎖不平衡、HLA與疾病的關(guān)聯(lián)、機(jī)制，HLA與器官移植?！局攸c(diǎn)】

5．免疫球蛋白遺傳：分子結(jié)構(gòu)、基因結(jié)構(gòu)、DNA重派與免疫球蛋白多樣性?！局攸c(diǎn)】

〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．HLA系統(tǒng)的特點(diǎn)有那些？

2．人類ABO血型決定中，IA,IB,i,H基因各自的作用是什么？ 3．Rh抗原由哪些基因決定？

4．HLA基因的復(fù)雜性體現(xiàn)在哪些方面？

5．為什么HLA基因也是一個(gè)理想的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)？ 6．從遺傳的角度看，哪些人中可能HLA完全相同？ 7．什么機(jī)制保證了免疫球蛋白的多樣性？

第十六章 遺傳與腫瘤發(fā)生（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗 腫瘤是一類嚴(yán)重危害人類的疾病，是醫(yī)學(xué)研究中最熱門(mén)的問(wèn)題。影響腫瘤的發(fā)生發(fā)展的因素頗多，很多機(jī)制問(wèn)題還沒(méi)有認(rèn)識(shí)到。因此在本章授課中應(yīng)向?qū)W生交代這一問(wèn)題。

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，應(yīng)使同學(xué)們掌握腫瘤發(fā)生與遺傳的關(guān)系，染色體、基因異常與腫瘤發(fā)生，特別是費(fèi)城染色體、癌基因、腫瘤抑制基因等重要內(nèi)容，同時(shí)使同學(xué)們了解腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)。〖教學(xué)內(nèi)容〗

1．腫瘤發(fā)生與遺傳相關(guān)的證據(jù)：種族差異、家族聚集、遺傳性腫瘤、遺傳缺陷與腫瘤。【重點(diǎn)】

2．染色體異常與腫瘤：?jiǎn)慰寺∑鹪?、多克隆起源，腫瘤干系、旁系、眾數(shù)，標(biāo)記染色體，費(fèi)城染色體的形成和致病的分子機(jī)制?！局攸c(diǎn)】 3．癌基因：概念、分類與作用、激活。【重點(diǎn)】

4．腫瘤抑制基因：概念，與癌基因的區(qū)別?！局攸c(diǎn)】P53、Rb基因。5．腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)：?jiǎn)慰寺∑鹪?、二次突變論、多步驟遺傳損傷?！冀虒W(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：眾數(shù)、標(biāo)記染色體、干系、旁系、癌基因、腫瘤抑制基因。2．如何說(shuō)明腫瘤的發(fā)生與遺傳相關(guān)？ 3．Ph染色體形成的原因和致病機(jī)理是什么？ 4．癌基因的激活方式有哪些？

5．癌基因和腫瘤抑制基因的異同點(diǎn)在哪里？

第十八章 遺傳病診斷（3學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，使同學(xué)們掌握遺傳病的一般診斷方法和遺傳學(xué)特殊診斷方法，重點(diǎn)突出產(chǎn)前診斷和分子診斷的內(nèi)容。通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，使同學(xué)們了解染色體檢查指征，攜帶者的檢出，產(chǎn)前診斷適應(yīng)征等問(wèn)題?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．遺傳病診斷的主要途徑：病癥、家系、染色體檢查、生化檢查、分子診斷，攜帶者的檢出?！局攸c(diǎn)】

2．產(chǎn)前診斷：遺傳病診斷的重要應(yīng)用方面，適應(yīng)癥，主要方法和途徑（絨毛取樣、羊水）?！局攸c(diǎn)】

3．分子診斷：材料、技術(shù)路線和方法、診斷舉例?！局攸c(diǎn)】 〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論。〖作業(yè)或思考題〗

1．名詞解釋：產(chǎn)前診斷，分子診斷。2．染色體檢查和產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥是什么？ 3．為什么分子診斷可能實(shí)現(xiàn)預(yù)先診斷？

第十九章 遺傳病的治療（2學(xué)時(shí)）

〖目的要求〗

遺傳病的治療目前還沒(méi)有理想的方法，學(xué)術(shù)界還在探索之中，因此一般的治療還是以對(duì)癥治療為原則。通過(guò)學(xué)習(xí)，了解遺傳病的一般治療策略和方法，了解基因治療的主要原理和目前的發(fā)展?！冀虒W(xué)內(nèi)容〗

1．治療的原則：體細(xì)胞基因修飾、基因表達(dá)異常進(jìn)行調(diào)控、蛋白質(zhì)功能改善、代謝產(chǎn)物控制、臨床針對(duì)癥狀的治療措施。

2．基因治療：策略、基因流程、臨床應(yīng)用的例子，存在問(wèn)題。【重點(diǎn)】 〖教學(xué)方法〗課堂講授，ppt輔助，討論?！甲鳂I(yè)或思考題〗

1．遺傳病治療的原則是什么？ 2．什么是基因治療？

第三篇：遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教案

《現(xiàn)代遺傳學(xué)》實(shí)驗(yàn)

實(shí)驗(yàn)一

植物細(xì)胞有絲分裂的制片與觀察

實(shí)驗(yàn)類型：驗(yàn)證型。學(xué)

時(shí)： 4。內(nèi)

容：

一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?/p>

1.學(xué)習(xí)和掌握植物細(xì)胞有絲分裂制片技術(shù)。

2.觀察植物細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中染色體的形態(tài)特征及染色體的動(dòng)態(tài)變化行為。

二、實(shí)驗(yàn)原理

有絲分裂是植物體細(xì)胞進(jìn)行的一種主要分裂方式。有絲分裂的目的是增加細(xì)胞的數(shù)量而使植物有機(jī)體不斷生長(zhǎng)。在有絲分裂過(guò)程中，細(xì)胞核內(nèi)的遺傳物質(zhì)能準(zhǔn)確地進(jìn)行復(fù)制，然后能有規(guī)律地均勻地分配到兩個(gè)子細(xì)胞中去。植物有絲分裂主要在根尖、節(jié)間、莖的生長(zhǎng)點(diǎn)、芽及其它分生組織里進(jìn)行。將生長(zhǎng)旺盛的植物分生組織經(jīng)取材，固定、解離、染色、壓片，可以觀察到細(xì)胞有絲分裂的全過(guò)程。若進(jìn)行染色體計(jì)數(shù)，則需進(jìn)行前處理，即取材之后要用物理的或化學(xué)的方法，阻止細(xì)胞分裂過(guò)程中紡垂體的形成，使細(xì)胞分裂停止在中期，這時(shí)的染色體不排到赤道板上，而是散在整個(gè)細(xì)胞核中，便于對(duì)染色體的形態(tài)、數(shù)目進(jìn)行觀察。

三、試劑與器材

恒溫培養(yǎng)箱、顯微鏡、水浴鍋、載玻片、蓋玻片、單面刀片、鑷子、培養(yǎng)皿、量筒、吸水紙等。

四、實(shí)驗(yàn)材料

蠶豆根尖。

五、實(shí)驗(yàn)內(nèi)容

生根→取材→前處理→固定→解離→水洗與低滲→染色與壓片→鏡檢→永久制片。

六、關(guān)鍵步驟及注意事項(xiàng)

1.取材要找分裂高峰期。

2.前處理、固定、解離、染色等步驟，注意藥品與時(shí)間的選擇。

七、思考題

選擇有絲分裂各期的優(yōu)秀細(xì)胞繪圖，在典型的前、中、后、末各期之間選擇一個(gè)過(guò)渡期細(xì)胞以連接染色體的動(dòng)態(tài)行為。

實(shí)驗(yàn)二

植物細(xì)胞減數(shù)分裂的制片與觀察

實(shí)驗(yàn)類型：驗(yàn)證型 學(xué)

時(shí)：4。內(nèi)

容：

一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?/p>

1.學(xué)習(xí)和掌握植物細(xì)胞減數(shù)分裂制片方法。

2.了解植物生殖細(xì)胞的形成過(guò)程及減數(shù)分裂過(guò)程各期的細(xì)胞學(xué)特征。

二、實(shí)驗(yàn)原理

減數(shù)分裂是生物在形成配子時(shí)的一種特殊的分裂方式。減數(shù)分裂是在性母細(xì)胞中進(jìn)行的。減數(shù)分裂的目的是使二倍染色體數(shù)減為單倍染色體數(shù)，以便兩性配子結(jié)合時(shí)恢復(fù)形成二倍體生物。減數(shù)分裂的特點(diǎn)是這些細(xì)胞連續(xù)進(jìn)行兩次細(xì)胞分裂即減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂，而染色體只復(fù)制一次。結(jié)果一個(gè)小孢子母細(xì)胞形成四個(gè)小孢子，每個(gè)細(xì)胞只含單倍數(shù)染色體，使染色體數(shù)目減少一半，所以叫減數(shù)分裂。減數(shù)分裂的另一個(gè)特點(diǎn)是前期特別長(zhǎng)，而且變化復(fù)雜，包括同源染色體配對(duì)、交換與分離等。

三、試劑與器材

酒精燈、鑷子、解剖針、50ml燒杯、10ml燒杯、載玻片、吸水紙、量筒、顯微鏡等。

四、實(shí)驗(yàn)材料

玉米雄穗。

五、實(shí)驗(yàn)內(nèi)容

取材→固定→保存→花藥剝離→媒染→水洗→染色→壓片→鏡檢。

六、關(guān)鍵步驟與注意事項(xiàng)

1.花藥剝離時(shí)大、中、小花藥都要有，量要充足。

2.鏡檢時(shí)首先要區(qū)分花粉母細(xì)胞和花藥壁細(xì)胞，要注意第一次分裂的前期的不同型態(tài)。

七、思考題

試?yán)L制減數(shù)分裂過(guò)程中各期的典型細(xì)胞。要求雙線期、終變期染色體數(shù)目清楚。

實(shí)驗(yàn)三 果蠅唾腺染色體的制備和觀察

實(shí)驗(yàn)類型：驗(yàn)證型 學(xué)

時(shí)：4。內(nèi)

容：

一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?/p>

1.練習(xí)分離果蠅幼蟲(chóng)唾腺的技術(shù)，學(xué)習(xí)唾腺染色體的制片方法。2.觀察了解果蠅唾腺染色體的形態(tài)學(xué)及遺傳學(xué)特征。

二、實(shí)驗(yàn)原理

果蠅是雙翅目昆蟲(chóng)，其唾腺細(xì)胞發(fā)育到一定階段后停止在間期，但緊密配對(duì)的同源染色體（實(shí)為伸展的染色質(zhì)絲），仍能不斷復(fù)制，復(fù)制后產(chǎn)生的子染色體彼此不分開(kāi)。復(fù)制可達(dá)9次之多，因此一對(duì)染色體最終可產(chǎn)生2×2＝1024條染色質(zhì)絲。它們集結(jié)在一起形成了一條多線染色體，寬度可達(dá)5?m，長(zhǎng)度可達(dá)400?m，約為普通中期染色體的，在顯微鏡下清晰可見(jiàn)。染色質(zhì)絲的不同部位螺旋化程度不同，其中螺旋化程度較高的部位形成染色粒。這些染色粒經(jīng)由多線染色體的放大，形成染色較深的橫紋，而染色粒間螺旋化程度較低的部分則形成了染色較淺的間紋。研究表明，對(duì)一種果蠅來(lái)說(shuō)，帶紋的寬窄、數(shù)目、位置等是恒定的，標(biāo)志著物種的特征。當(dāng)染色體上有結(jié)構(gòu)畸變，如缺失、重復(fù)、倒位、易位等，很容易在唾腺染色體上鑒別，使唾腺染色體成為染色體變異研究的獨(dú)特材料。

三、實(shí)驗(yàn)材料

黑腹果蠅三齡幼蟲(chóng)。

四、實(shí)驗(yàn)步驟

1．剝離唾腺：在一干凈的載玻片上滴一滴生理鹽水，選擇行動(dòng)遲緩、肥大、爬在瓶壁上即將化蛹的三齡幼蟲(chóng)，或者選擇經(jīng)低溫處理的果蠅三齡幼蟲(chóng)置于載玻片上。每只手各持一個(gè)解剖針，在解剖鏡下進(jìn)行操作。果蠅的唾腺位于幼蟲(chóng)體前約1/3處，找到具有口器的頭部（有一小黑點(diǎn)），一手用解剖針刺入（或壓?。╊^部，將蟲(chóng)固定，一手用解剖針刺入體前約1/3處，適當(dāng)用力向兩端迅速拉開(kāi)。唾腺是一對(duì)透明的棒狀腺體，外有白色的脂肪組織（不透明）。去除幼蟲(chóng)其它組織部分，并把唾腺周圍的白色脂肪剝離干凈。

2．染色：吸去生理鹽水，注意操作時(shí)要邊觀察邊吸濕，最好用解剖針輕壓，防止連同唾腺一起吸走；滴加卡寶品紅染色液，染色5-10min。

3．壓片：染色完成后，蓋上干凈的蓋片，并覆一層濾紙。將片子放在實(shí)驗(yàn)臺(tái)上，用大拇指均勻用力壓片。（注意不要使蓋片移動(dòng)。）

4．鏡檢：在低倍鏡選擇唾腺細(xì)胞多且染色體分散好的視野，換高倍鏡仔細(xì)觀察唾腺染色體的染色中心、染色體臂、橫紋、蓬突（puff）等結(jié)構(gòu)。

五、注意事項(xiàng)

1.一定加生理鹽水，否則唾腺易干。2.將脂肪組織清除干凈

3.水不可太多，否則幼蟲(chóng)會(huì)漂浮而且活躍。4.染色時(shí)間不可過(guò)長(zhǎng)，否則背景也著色 5.壓片時(shí)要揉，用力要均勻

6.染色完以后，將舊的染色液吸去，加新的染色液，再壓片。7.吸水時(shí)勿將唾腺一起吸走。9

六、實(shí)驗(yàn)作業(yè)

1．制做效果較好的唾腺染色體臨時(shí)片1～2張。檢查你制作的制片，尋找形態(tài)良好、分散適中的圖象仔細(xì)觀察各條臂的特點(diǎn)。

2．畫(huà)出所制染色體的形態(tài)，大小，并標(biāo)出明顯的橫紋特點(diǎn)。

實(shí)驗(yàn)四 染色體數(shù)目變異的觀察

實(shí)驗(yàn)類型：驗(yàn)證型。學(xué)

時(shí)：4。內(nèi)

容：

一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?/p>

1.觀察和鑒別洋蔥、小麥等植物單倍體、二倍體、三倍體等染色體永久裝片，了解倍性變化在植物育種上的應(yīng)用。

2.觀察和分析人類染色體數(shù)目變異裝片，了解染色體數(shù)目變化導(dǎo)致的遺傳疾病。

二、實(shí)驗(yàn)原理

自然界各種生物的染色體數(shù)目是相當(dāng)恒定的，這是物種的重要特征。例如玉米體細(xì)胞染色體有20 個(gè)，配成10 對(duì)。遺傳學(xué)上把一個(gè)配子的染色體數(shù)，稱為染色體組（或稱基因組）用n 表示。如玉米染色體組內(nèi)包含10 個(gè)染色體，它的基數(shù)n=10。一個(gè)染色體組內(nèi)每個(gè)染色體的形態(tài)和功能各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長(zhǎng)和發(fā)育、遺傳和變異。

由于各種生物的來(lái)源不同，細(xì)胞核內(nèi)可能具有一個(gè)或一個(gè)以上的染色體組，凡是細(xì)胞核中含有一套完整染色體組的就叫做單倍體，也用n 表示。具有兩套染色體組的生物體稱為二倍體，以2n 表示。細(xì)胞內(nèi)多于兩套染色體組的生物體稱為多倍體。例如三倍體（3n）、四倍體（4n）、六倍體（6n）等，這類染色體數(shù)的變化是以染色體組為單位的增減，所以稱作整倍體。

在整倍體中，又可按染色體組的來(lái)源，區(qū)分為同源多倍體和異源多倍體。凡增加的染色體組來(lái)自同一物種或者是原來(lái)的染色體組加倍的結(jié)果，稱為同源多倍體。如果增加的染色體組來(lái)自不同的物種，則稱為異源多倍體。

多倍體普遍存在于植物界，目前已知道被子植物中有1/3 或更多的物種是多倍體，如小麥屬（Triticum）染色體基數(shù)是7，屬二倍體的有一粒小麥，四倍體的有二粒小麥，六倍體的有普通小麥。除了自然界存在的多倍體物種之外，又可采用高溫、低溫、X 射線照射、嫁接和切斷等物理方法人工誘發(fā)多倍體植物。在誘發(fā)多倍體方法中，以應(yīng)用化學(xué)藥劑更為有效。如秋水仙素、萘嵌戊烷、異生長(zhǎng)素、富民農(nóng)等，都可誘發(fā)多倍體，其中以秋水仙素效果最好，使用最為廣泛。秋水仙素是由百合科植物秋種番紅花——秋水仙（Colchicumautumnale）的種子及器官中提煉出來(lái)的一種生物堿。化學(xué)分子式為

具有麻醉作用，對(duì)植物種子、幼芽、花蕾、花粉、嫩枝等可產(chǎn)生誘變作用。它的主要作用是抑制細(xì)胞分裂時(shí)紡錘體的形成，使染色體不走向兩極而被阻止在分裂中期，這樣細(xì)胞不能繼續(xù)分裂，從而產(chǎn)生染色體數(shù)目加倍的核。若染色體加倍的細(xì)胞繼續(xù)分裂，就形成多倍性的組織，由多倍性組織分化產(chǎn)生的性細(xì)胞，所產(chǎn)生的配子是多倍性的，因而也可通過(guò)有性繁殖方法把多倍體繁殖下去。

多倍體已成功地應(yīng)用于植物育種，用人工方法誘導(dǎo)的多倍體，可以得到一般二倍體所沒(méi)有的優(yōu)良經(jīng)濟(jì)性狀，如粒大、穗長(zhǎng)、抗病性強(qiáng)等。三倍體西瓜、三倍體甜菜、八倍體小黑麥已在生產(chǎn)上應(yīng)用。

三、實(shí)驗(yàn)材料

洋蔥、小麥、人等永久裝片。

四、實(shí)驗(yàn)器具

顯微鏡。

五、實(shí)驗(yàn)步驟

用光學(xué)顯微鏡觀察各種染色體數(shù)目變異永久裝片。

六、實(shí)驗(yàn)作業(yè)

繪出至少3種染色體數(shù)目變異材料觀察結(jié)果。

實(shí)驗(yàn)五 人類染色體核型分析

實(shí)驗(yàn)類型：綜合型。學(xué)

時(shí)：4。內(nèi)

容：

一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?/p>

1.學(xué)習(xí)染色體組型的分析方法。2.了解人類染色體的特征。

二、實(shí)驗(yàn)原理

各種生物的染色體數(shù)目是恒定的。大多數(shù)高等動(dòng)植物是二倍體（diploid）。也就是說(shuō)，每一個(gè)體細(xì)胞含有兩組同樣的染色體，用2n 表示。其中與性別直接有關(guān)的染色體，即性染色體，可以不成對(duì)。每一個(gè)配子帶有一組染色體，叫做單倍體（haploid），用n 表示。兩性配子結(jié)合后，具有兩組染色體，成為二倍體的體細(xì)胞。如蠶豆的體細(xì)胞2n=12，它的配子n=6，玉米的體細(xì)胞2n=20，配子n=10。水稻2n=24，n=12。有些高等植物還是多倍體。

染色體在復(fù)制以后，縱向并列的兩個(gè)染色單體（chromatids），往往通過(guò)著絲粒（centromere）聯(lián)在一起。著絲粒在染色體上的位置是固定的。由于著絲粒位置的不同，可以把染色體分成相等或不等的兩臂（arms），造成中間著絲粒，亞中間著絲粒、亞端部著絲粒和端部著絲粒等形態(tài)不同的染色體。此外，有的染色體還含有隨體或次級(jí)縊痕。所有這些染色體的特異性構(gòu)成一個(gè)物種的染色體組型。染色體組型分析是細(xì)胞遺傳學(xué)、現(xiàn)代分類學(xué)和進(jìn)化理論的重要研究手段，也是一種簡(jiǎn)便的方法。

三、實(shí)驗(yàn)材料

由實(shí)驗(yàn)室提供的正常男性染色體放大照片。

四、實(shí)驗(yàn)器具和藥品

鑷子、剪刀、繪圖紙。

五、實(shí)驗(yàn)內(nèi)容

染色體組型分析方法分為兩大類，一類是分析體細(xì)胞有絲分裂時(shí)期的染色體數(shù)目和形態(tài)。另一類是分析減數(shù)分裂時(shí)期的染色體數(shù)目和形態(tài)，均能得到染色體組型。這里我們要做的是有絲分裂時(shí)期的分析。

各染色體的長(zhǎng)臂與短臂之比稱為臂率。

臂率為1.0—1.7 的歸為中間著絲粒染色體，用（M）表示。

1.7—3.0 的歸為亞中間著絲粒染色體，用（Sm）表示。3.0—7.0 的歸為亞端部著絲粒染色體，用（St）表示。7.0—更大的歸為端部著絲粒染色體，用（Ot）表示。

用SAT 代表具隨體的染色體，計(jì)算染色體長(zhǎng)度時(shí)，可以包括隨體也可以不包括，但均要注明。

六、實(shí)驗(yàn)步驟

1、測(cè)量：根據(jù)放大照片測(cè)量、記錄染色體形態(tài)測(cè)量數(shù)據(jù)如下：（1）臂比＝長(zhǎng)臂（q）長(zhǎng)度/短臂（p）長(zhǎng)度（2）著絲粒指數(shù)＝短臂長(zhǎng)度/該染色體長(zhǎng)度×100（3）總?cè)旧w長(zhǎng)度=該細(xì)胞單倍體全部染色體長(zhǎng)度（包括性染色體）之和（4）相對(duì)長(zhǎng)度＝每條染色體長(zhǎng)度/總長(zhǎng)度×100

2、填表（表格于實(shí)驗(yàn)結(jié)果中）。

3、配對(duì)：根據(jù)測(cè)量數(shù)據(jù)，即染色體相對(duì)長(zhǎng)度、臂率、著絲粒指數(shù)、次縊痕的有無(wú)及位置、隨體的形狀和大小等進(jìn)行同源染色體的剪貼配對(duì)。

4、染色體排列：染色體對(duì)從大到小，短臂向上、長(zhǎng)臂向下，各染色體的著絲粒排在一條直線上。有特殊標(biāo)記的染色體（如含有隨體的）以及性染色體等可單獨(dú)排列。

5、繪圖：完成上述步驟的染色體剪貼，可以通過(guò)翻拍攝影或描圖成為染色體組型圖。

七、實(shí)驗(yàn)作業(yè)

填表并說(shuō)明人類染色體的各種測(cè)量值并列出核型公式。K(2n)=2X=46=xm+xSm+xSt+xOt

第四篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)輔導(dǎo)教案

第4章 數(shù)字式傳感器

? 教學(xué)要求

1．了解各種數(shù)字式傳感器的分類、結(jié)構(gòu)及特點(diǎn)。2．熟悉各種數(shù)字式傳感器的測(cè)量轉(zhuǎn)換電路。3．掌握各種數(shù)字式傳感器的應(yīng)用。

? 教學(xué)手段

多媒體課件、多種數(shù)字式傳感器演示 ? 教學(xué)重點(diǎn)

各種數(shù)字式傳感器的應(yīng)用 ? 教學(xué)課時(shí)

7學(xué)時(shí) ? 教學(xué)內(nèi)容：

4.1 光柵數(shù)字式傳感器 4.1.1光柵的分類

按原理和用途分為：

1.物理光柵，利用光的衍射現(xiàn)象，用于光譜分析和波長(zhǎng)的測(cè)量。

2.計(jì)量光柵，利用莫爾現(xiàn)象，用于長(zhǎng)度、角度、速度等的測(cè)量，又可分為透射式光柵和反射式光柵。

4.1.2 光柵傳感器的結(jié)構(gòu)和工作原理

1.光柵傳感器的結(jié)構(gòu)

光柵傳感器由光源、光柵副、光敏元件三大部分組成。2.光柵測(cè)量原理

把兩塊柵距相等的光柵（光柵

1、光柵2）面向?qū)ΟB合在一起，中間留有很小的間隙，并使兩者的柵線之間形成一個(gè)很小的夾角θ，如圖所示，這樣就可以看到在近于垂直柵線方向上出現(xiàn)明暗相間的條紋，這些條紋叫莫爾條紋。由圖可見(jiàn)，在df線上，兩塊光柵的柵線錯(cuò)開(kāi)，形成條紋的暗帶，它是由一些黑色叉線圖案組成的。因此莫爾條紋的形成是由兩塊光柵的遮光和透光效應(yīng)形成的。

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1a?¤1

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ffBH dd1a?¤2

光柵莫爾條紋的形式

莫爾條紋有如下特征：

（1）莫爾條紋是由光柵的大量刻線共同形成的，對(duì)光柵的刻劃誤差有平均作用，從而能在很大程度上消除光柵刻線不均勻引起的誤差。

（2）當(dāng)指示光柵沿與柵線垂直的方向作相對(duì)移動(dòng)時(shí)，莫爾條紋則沿光柵刻線方向移動(dòng)（兩者的運(yùn)動(dòng)方向相互垂直）；指示光柵反向移動(dòng)，莫爾條紋亦反向移動(dòng)。

（3）莫爾條紋的間距是放大了的光柵柵距，它隨著指示光柵與主光柵刻線夾角而改變?！?由于θ很小，所以其關(guān)系可用下式表示

L＝W/sinθ≈W/θ

（4）莫爾條紋移過(guò)的條紋數(shù)與光柵移過(guò)的刻線數(shù)相等。4.1.3 光柵傳感器的測(cè)量電路

光柵傳感器作為一個(gè)完整的測(cè)量裝置包括光柵讀數(shù)頭、光柵數(shù)顯表兩大部分。光柵讀數(shù)頭利用光柵原理把輸入量（位移量）轉(zhuǎn)換成響應(yīng)的電信號(hào)；光柵數(shù)顯表是實(shí)現(xiàn)細(xì)分、辨向和顯示功能的電子系統(tǒng)。

1．光柵傳感器的常用光路（1）垂直透射式光路（2）透射分光式光路（3）反射式光路（4）鏡像式光路

2．光柵傳感器的光電轉(zhuǎn)換系統(tǒng)

光柵傳感器的光電轉(zhuǎn)換系統(tǒng)由聚光鏡和光敏元件組成，光敏元件可以將光量的變化轉(zhuǎn)換成電阻或電能的變化。

3．光柵傳感器的辨向處理

如果傳感器只安裝一套光電元件，則在實(shí)際應(yīng)用中，無(wú)論光柵作正向移動(dòng)還是反向移動(dòng)，光敏元件都產(chǎn)生相同的正弦信號(hào)，是無(wú)法分辨移動(dòng)方向的。為此，必須設(shè)置辨向電路。

4．光柵傳感器的細(xì)分原理

細(xì)分電路能在不增加光柵刻線數(shù)（線數(shù)越多，成本越昂貴）的情況下提高光柵的分辨力。常用的細(xì)分方法有兩大類：機(jī)械細(xì)分和電子細(xì)分，電子細(xì)分的兩種最常用方法為：倍頻細(xì)分法和電橋細(xì)分法。

（1）倍頻細(xì)分法（2）電橋細(xì)分法 4.1.4 光柵傳感器的應(yīng)用

由于光柵具有測(cè)量精度高等一系列優(yōu)點(diǎn)，若采用不銹鋼反射式光柵，測(cè)量范圍可達(dá)十幾米，而且不需接長(zhǎng)，信號(hào)抗干擾能力強(qiáng)，因此在國(guó)內(nèi)外受到重視和推廣，但必須注意防塵、防震問(wèn)題。

1．光柵數(shù)顯表

2．光柵傳感器在位置控制中的應(yīng)用 4.2 磁柵數(shù)字式傳感器

磁柵傳感器結(jié)構(gòu)：磁柵、磁頭和信號(hào)處理電路等。4.2.1 磁柵的結(jié)構(gòu)和種類

磁柵分類：長(zhǎng)磁柵和圓磁柵兩大類。

用途：長(zhǎng)磁柵主要用于直接位移測(cè)量，圓磁柵主要用于角位移測(cè)量。4.2.2 磁頭的結(jié)構(gòu)和種類

1．動(dòng)態(tài)磁頭 2．靜態(tài)磁頭

4.2.3 磁柵傳感器的信號(hào)處理

1．鑒幅方式 2．鑒相方式

4.2.4 磁柵傳感器的應(yīng)用

鑒相式磁柵數(shù)字位移顯示裝置 4.3 感應(yīng)同步器

一 4.3.1 感應(yīng)同步器的類型和結(jié)構(gòu)

感應(yīng)同步器根據(jù)用途的不同可分為兩類：直線式同步器和旋轉(zhuǎn)式同步器 1．直線式感應(yīng)同步器（1）標(biāo)準(zhǔn)型（2）窄型（3）帶型

2．旋轉(zhuǎn)式感應(yīng)同步器 4.3.2 感應(yīng)同步器的工作原理 4.3.3 感應(yīng)同步器的信號(hào)處理

由感應(yīng)同步器組成的檢測(cè)系統(tǒng)，可采取不同的勵(lì)磁方式，并對(duì)輸出信號(hào)采取不同的處理方式。根據(jù)對(duì)輸出感應(yīng)電動(dòng)勢(shì)信號(hào)的處理方式不同，可把感應(yīng)同步器的檢測(cè)系統(tǒng)分成相位式和幅值式。

1．鑒相處理：就是根據(jù)輸出感應(yīng)電動(dòng)勢(shì)的相位來(lái)鑒別感應(yīng)同步器定、滑尺間相對(duì)位移量的方法。

2．鑒幅處理：采用同頻率、同相位、不同幅值的交流電壓，對(duì)感應(yīng)同步器滑尺兩相繞組進(jìn)行激勵(lì)磁，就可以根據(jù)定尺繞組輸出感應(yīng)電動(dòng)勢(shì)的幅值來(lái)鑒別定、滑尺間相對(duì)位移量，叫做感應(yīng)同步器輸出信號(hào)的鑒幅處理。4.3.4 感應(yīng)同步器的應(yīng)用

鑒幅型數(shù)顯表 4.4 編碼器

將機(jī)械轉(zhuǎn)動(dòng)的模擬量（位移）轉(zhuǎn)換成以數(shù)字代碼形式表示的電信號(hào)，這類傳感器稱為編碼器。編碼器以其高精度、高分辨率和高可靠性被廣泛用于各種位移的測(cè)量。

編碼器的種類很多，主要分為脈沖盤(pán)式（增量編碼器）和碼盤(pán)式編碼器（絕對(duì)編碼器）。4.4.1 脈沖盤(pán)式編碼器

脈沖盤(pán)式編碼器又稱為增量編碼器，它不能直接產(chǎn)生幾位編碼輸出。1．脈沖盤(pán)式編碼器的結(jié)構(gòu)和工作原理 2．脈沖盤(pán)式編碼器的辨向方式 3．脈沖盤(pán)式編碼器的應(yīng)用 4.4.2 碼盤(pán)式編碼器

碼盤(pán)式編碼器又稱為絕對(duì)編碼器，它將角度轉(zhuǎn)換為數(shù)字編碼，能方便地與數(shù)字系統(tǒng)連接。碼盤(pán)式編碼器按結(jié)構(gòu)可分為接觸式、光電式和電磁式三種，后兩種為非接觸式。

1．接觸式編碼器：由碼盤(pán)和電刷組成。

2．光電式編碼器：是一種絕對(duì)編碼器，即幾位編碼器其碼盤(pán)上就有幾位碼道，編碼器在轉(zhuǎn)軸的任何位置都可以輸出一個(gè)固定的與位置相對(duì)的數(shù)字碼。

3．電磁式編碼器：是近年發(fā)展起來(lái)的一種新型電磁敏感元件，主要優(yōu)點(diǎn)是對(duì)潮濕氣體和污染敏感，體積小，成本低。作業(yè):P95 7、8

二

第五篇：遺傳學(xué)教案大綱 重點(diǎn)!!!

第一章 緒論

一、遺傳學(xué)的定義與研究?jī)?nèi)容 1． 定義：

遺傳與變異 遺傳：親代與子代間相似的現(xiàn)象

變異：親代與子代間不同的現(xiàn)象 {遺傳物質(zhì)的改變、環(huán)境所引起的} 拉馬克，達(dá)爾文―――下課鈴→吃飯

2． 研究?jī)?nèi)容

遺傳與變異的主要內(nèi)容

從早期研究簡(jiǎn)單的、可見(jiàn)的單個(gè)性狀――遺傳物質(zhì)染色體――精確定位于DNA分子上――研究DNA分子的的精細(xì)結(jié)構(gòu) 大：群體遺傳學(xué)

?。悍肿铀浇滩腜3

二、發(fā)展簡(jiǎn)史

1． 泛生論：精液是在全身各個(gè)部分中形成并通過(guò)體液流動(dòng)匯集到陰莖中，“獲得性狀”，哈維—血液循環(huán)系統(tǒng) 2． 魏斯曼： 種質(zhì)學(xué)說(shuō)

種質(zhì)與體質(zhì)相分離，僅有種質(zhì)是可以遺傳下去的 剪去小鼠尾巴（無(wú)獲得性體質(zhì)遺傳），后代仍有尾巴

3． 孟德?tīng)枺?865年發(fā)現(xiàn)，奧地利修道士，8年實(shí)驗(yàn) 再發(fā)現(xiàn)過(guò)程：1900年《德國(guó)植物學(xué)會(huì)雜志》18卷 4． 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)

5． 1909年：約翰遜，基因一詞由丹麥Johannsen

→希臘文“給予生命” 并不表示物質(zhì)

不說(shuō)明是實(shí)體 6． 1910年：摩爾根，白眼雄蠅 定位到染色體上；

1926年《基因論》并指出基因代表一個(gè)有機(jī)的化學(xué)實(shí)體。7． 1944年：Avery , 肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn) 1952年T2噬菌體研究 Hershey 冷泉港 Chase 8． 1953年：Watson(遺傳)Crick Nature 1953年4月25日〈171卷737-738〉 9．1972年：Berg→體外重組 9． 人類基因組計(jì)劃

開(kāi)始于90年代初，1983年醞釀，1985年正式提出，90年代初執(zhí)行

10． 克隆羊：多莉→（已分化細(xì)胞）

第二章．孟德?tīng)柺竭z傳分析

一、孟德?tīng)栠z傳研究的特點(diǎn) 1． 材料選取科學(xué)

豌豆：⑴有穩(wěn)定的可區(qū)分的性狀。⑵是嚴(yán)格自花授粉植物，各部分結(jié)構(gòu)較大，易操作。⑶子代數(shù)目多，且臵于豆莢中，易于收集、計(jì)算統(tǒng)計(jì)。⑷種植容易，生長(zhǎng)周期短 2． 設(shè)計(jì)合理。從單個(gè)性狀出發(fā)

3． 分析方法科學(xué)、先進(jìn)。（統(tǒng)計(jì)學(xué)統(tǒng)計(jì)）

二、孟德?tīng)枌?shí)驗(yàn)相關(guān)的各項(xiàng)名詞 P10（課本）

三、第一定律（分離定律）

P：紅 × 白（基因型？）假設(shè)：P11 CC → cc 回交：雜交后代與親本交配

F1 紅 測(cè)交：雜交后代與隱性親本

→ 假設(shè)：⑴顆粒式遺傳

F2 705紅 224白 ⑵一個(gè)個(gè)體

內(nèi)有兩份遺傳物質(zhì)

→ → ⑶兩份遺傳

物質(zhì)進(jìn)入生殖細(xì)

F3 紅 白 全白 ⑷因子間存

在顯隱性關(guān)系

1/3 2/3 全紅 出現(xiàn)3:1分離

四、第二定律（自由定律）

P：黃色子葉，圓粒。綠色子葉，皺縮

YYRR yyrr F1 黃滿

→

黃滿 黃皺 綠滿 綠皺 →黃:綠=3:1 滿:皺=3:1 315 101 108 32 棋盤(pán)法: 一對(duì) Rr 另一對(duì) Yy 1/4RR 1/16RRYY

2/16RRYy 1/16RRyy 2/4Rr 2/16RrYY 4/16RrYy 2/16Rryy 1/4rr 1/16rrYY 2/16rrYy 1/16rryy 孟德?tīng)柺竭z傳的一個(gè)關(guān)鍵與核心在于：?jiǎn)我蜃涌刂菩誀?/p>

五、適合度檢驗(yàn)〈檢驗(yàn)一個(gè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果是否符合預(yù)定假設(shè)〉 1．概率的加法率與乘法率

兩個(gè)或多個(gè)獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生的概率等于他們單獨(dú)發(fā)生概率的乘積

兩個(gè)非此即彼事件隨機(jī)發(fā)生其中一個(gè)的概率等于它們單獨(dú)發(fā)生時(shí)的概率相加

例：一個(gè)位與X染色體上的顯性致病基因在群體中出現(xiàn)的概率是百分之五，問(wèn)男性與女性中得病的概率分別為多少？

女性中：5%+5%=10%（錯(cuò)誤）5%*95%+5%*5%+95%*5%（正確）

2．二項(xiàng)式展開(kāi)法

⑴Aa×aa的N個(gè)子代理論分布比數(shù) Aa×aa → Aa aa 1 : 1 如果以上雜交有三個(gè)子代： 3個(gè)子代都是顯性。1/8 2子代是顯性，一個(gè)隱性 3/8 2個(gè)子代是隱性，一個(gè)顯性 3/8 3個(gè)子代都是隱性 1/8 以上計(jì)算結(jié)果符合二項(xiàng)式展開(kāi)項(xiàng)：（P+Q）各項(xiàng)分別為：CnS *P *QS(n-s)

n

如果總共有二十個(gè)子代，其中14個(gè)顯性，6個(gè)隱性的概率：14:6=0.037 而10個(gè)顯性的與10個(gè)陰性的是表面上最符合理論比數(shù)的情況，但其正實(shí)發(fā)生的概率實(shí)際上很低，如子代個(gè)數(shù)更多時(shí)該比例更低

⑵適合度應(yīng)當(dāng)考慮誤差和它一樣大+比它大的那一部分事件發(fā)生的概率

因?yàn)橹挥袑⑺惺录l(fā)生的概率相加為1 通常該比例被定位為5% 14:6加所有該加項(xiàng)： 0.116 3． 卡平方檢驗(yàn)

X[]=Σ（實(shí)得數(shù)-預(yù)期數(shù)）/預(yù)期數(shù)

分析卡平方值大小與準(zhǔn)確度的關(guān)系：數(shù)值越大，準(zhǔn)確度越小 自由度：項(xiàng)數(shù)減1，（有一項(xiàng)預(yù)期數(shù)小于5時(shí)不宜使用卡平方檢驗(yàn)）

上述檢驗(yàn)可為：X=（14-10）/10 +（6-10）/10 = 3.20 自由度為1：卡平方5%中對(duì)應(yīng)：3.84 卡平方1%中對(duì)應(yīng)：6.64 結(jié)論是:差異不顯著,不能排除理論假設(shè)

香豌豆花冠中有紫色和紅色的，花粉有長(zhǎng)形和圓形

紫圓×紅長(zhǎng) F1 紫長(zhǎng) →

F2.紫長(zhǎng)：226 紫圓：95 紅長(zhǎng)：97 紅圓：1 共419 419×9/16=235.69

419×3/16=78.56

419×3/16=78.56 419×1/16=26.19 X3=32.40 X3=11.35時(shí) P=0.01 ＜第一次明顯例

222

外＞

六、遺傳的染色體學(xué)說(shuō) 1.染色質(zhì)與染色體

①染色質(zhì)：存在于真核生物間期細(xì)胞核內(nèi)，易被堿性染料著色的一種無(wú)定形物質(zhì)。

由DNA+蛋白質(zhì)+少量RNA組成

常染色質(zhì)：是構(gòu)成染色體DNA的主體，染色較淺，而著色均勻，在細(xì)胞分裂間期常染色質(zhì)呈高度分散狀態(tài)，伸展而折疊疏松。

異染色質(zhì)：間期時(shí)仍保持螺旋化狀態(tài)，染色較深，因而在光學(xué)顯微鏡下可以鑒別。大多數(shù)生物的異染色質(zhì)集中分布于染色體的著絲粒周圍，另一些生物分布在染色體頂端。②染色體：是染色質(zhì)在細(xì)胞分裂過(guò)程中經(jīng)過(guò)緊密纏繞，折疊，凝縮，精巧包裝而成的，是具有固定形態(tài)的遺傳物質(zhì)存在形式。

③染色體的形態(tài) 染色體的大X形

長(zhǎng)臂、短臂、隨體、臂比

中部著絲粒染色體、近端部著絲粒染色體、端部著絲粒染色體

2.染色體周期

細(xì)：開(kāi)始收縮

偶：開(kāi)始連會(huì)，同源染色體的兩個(gè)成員側(cè)向連接，像拉鏈一樣地并排配對(duì)稱為聯(lián)會(huì)，終止于聯(lián)會(huì)復(fù)合體：（SC）：兩側(cè)體形成中間體。①穩(wěn)定同源染色體距離為100nm。②在適當(dāng)條件下激活染色體的交換。粗：可能出現(xiàn)交換。雙：交叉端化。終：

思考題： 摩爾根兩大定律發(fā)生于哪一個(gè)時(shí)期中？ 七.基因間的作用以及和環(huán)境因素的相互關(guān)系 1．環(huán)境對(duì)表型的影響 ①表型模寫(xiě)

環(huán)境因素所誘導(dǎo)的表型類似于基因突變所產(chǎn)生的表型，這種現(xiàn)象稱為表型模寫(xiě)

a：VgVg 殘翅果蠅 高溫處理果蠅幼蟲(chóng)（31℃）翅膀接近野生型

b：人的隱性遺傳病短肢畸形：臂和腳部分缺失

妊娠早期3～5周服用“反應(yīng)停”

②外顯率：一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中形成預(yù)期表型的比率〈與環(huán)境有關(guān)〉

隔代遺傳〈顯性遺傳病〉

③表現(xiàn)度：由同一基因型產(chǎn)生的不同程度的表型效應(yīng) 外顯率是指一個(gè)基因效果的表達(dá)或不表達(dá)，表達(dá)的程度稱表現(xiàn)度

人類遺傳?。ㄎ璧覆。┯胁煌耐怙@率和表現(xiàn)程度。（頭痛，胸部和身體不停地顫動(dòng)，神經(jīng)系統(tǒng)退化，喪失體力、智力、甚至死亡）

出現(xiàn)癥狀的時(shí)間可以從0～4歲直到65歲以上，發(fā)病率最高可能35～49歲之間，不同年齡出現(xiàn)對(duì)患者生命影響不同 果蠅細(xì)眼：只有針眼大小 2． 等位基因的相互作用 ①不完全顯性

紫茉莉 紅花×白花（CC×cc）F1 粉紅色→F2 分離 人的天然卷發(fā)（WW），W十分卷曲，直發(fā) ②并顯性

M N 血型（LL）：紅細(xì)胞上有抗原，血清中無(wú)天然抗體 ③鑲嵌顯性

異色瓢蟲(chóng) 鞘翅： 底色黃色.上黑色斑花 M

N

S（前緣黑色）S（后緣黑色）④復(fù)等位基因

ABO血型.I、I、i O型中有H抗原

A、B、O.輸血原則：受血者體內(nèi)不能有與輸血者的紅細(xì)胞抗原作用的抗體

AB型萬(wàn)能受血，O型萬(wàn)能供血

孟買(mǎi)型：H抗原的有無(wú)，如無(wú)H基因，則一定為O型 Rh血型：（R.r）

Rh抗原：粘多糖，通常Rh陰性個(gè)體不含Rh抗體 R、r 中國(guó)人多數(shù)為陽(yáng)性

Rh陰性個(gè)體多次輸入Rh陽(yáng)性個(gè)體血液后誘導(dǎo)產(chǎn)生抗體 Rh陰性母親生出第一胎Rh陽(yáng)性子女無(wú)影響，第二胎也為Rh陽(yáng)性時(shí)，新生兒得溶血癥，導(dǎo)致死亡。（全身浮腫，有重癥黃疽和貧血，肝、脾中有活動(dòng)旺盛的造血巢，血液中有很多有核紅細(xì)胞）

比率不高的原因 a:第一胎時(shí)必須有足夠Rh陽(yáng)性血進(jìn)入母體中

b:進(jìn)入母體中的血液（胎兒第一胎時(shí)的Rh

陽(yáng)性）可能為其他血型迅速凝掉，不能誘導(dǎo)產(chǎn)生RH抗體。

A

BAUE

⑤致死基因

1904年法國(guó)遺傳學(xué)家發(fā)現(xiàn)，小鼠黃色皮毛的品種不能真實(shí)遺傳

黃鼠×黑鼠→黃2378 黑2389 黃色為顯性 黃鼠×黃鼠→黃2396 黑 1235 數(shù)目有明顯的減少 一基因多效現(xiàn)象 黃色為A 有隱性致死效應(yīng) 黑色為a a：隱性致死 在純合時(shí)致死

b：顯性致死 如何保存？ 外顯率、表現(xiàn)度 c：條件致死 在一定條件下死亡，可用于選擇 3．非等位基因相互作用（多基因控制一個(gè)性狀）兩對(duì)基因間的相互作用 ① 基因互作

兩對(duì)基因共同控制一個(gè)性狀.當(dāng)它們單獨(dú)顯性存在時(shí)，分別使性狀表現(xiàn)一種表型，全部存在時(shí)使性狀表現(xiàn)另一種表型。而當(dāng)兩對(duì)基因?yàn)殡[性純合時(shí)表現(xiàn)第四種表型

RRpp×rrPP 一種無(wú)毒蛇皮顏色（黑色在橘紅色兩邊）

雞冠形狀： 玫瑰 豆冠 ooBB OObb → 黑 橘紅色 RrPp → 核桃冠 OoBb → 野生型

Y

RxPx RxPP rrPx rrpp →

: 3 : 3 : 1 9: 3 : 3 : 1 核桃 玫瑰 豆冠 單冠 野生 黑色 橘紅色 白色

② 互補(bǔ)基因

若干非等位基因同時(shí)顯性存在表現(xiàn)某一表型，其中少任何一個(gè)會(huì)表現(xiàn)另一個(gè)表型

牧草，白花三葉草，含氰（HCN）

hhDD × HHdd 不含氰 不含氰 產(chǎn)氰糖苷酶 氰酸酶

→ 前體物—-→含氰糖苷——→氰 HhDd ↑ ↑ 含氰 基因D 基因H →

: 7 含氰 不含氰

③ 抑制基因

一對(duì)基因抑制另一對(duì)基因表現(xiàn)出它的顯性性狀，當(dāng)?shù)谝粚?duì)基因顯性存在時(shí)，表型是第二對(duì)基因的隱性表型。

家蠶繭的顏色：歐洲白×黃→F1全白→F2 白:黃=13:3 顯性白蠶 × 黃蠶 IIyy iiYY →

I iYy（全白）

→

13: 3（白:黃）

④ 上位基因

一對(duì)基因掩蓋另一對(duì)基因的效應(yīng)，起掩蓋作用的叫上位基因。a：顯性上位

兩對(duì)基因共同控制一個(gè)性狀，第一對(duì)基因?yàn)轱@性時(shí)使性狀表現(xiàn)為一種獨(dú)特的表型，而當(dāng)其為隱性純合時(shí)該性狀的表型由另一對(duì)基因的顯隱性決定

小麥黑穎與黃穎

黑 黃 BByy bbYY → BbYy 黑

→

黑 黃 白

12: 3 : 1 黑色素比黃色素顏色深 b：隱性上位

兩對(duì)基因共同控制一個(gè)性狀，第一對(duì)基因?yàn)轱@性時(shí)使性狀表現(xiàn)為一種獨(dú)特的表型，而當(dāng)其為隱性純合時(shí)該性狀的表型由另一對(duì)基因的顯隱性決定

家兔毛色（灰 CCDD 白 ccdd）

CCDD（灰）:ccdd（白）→ 灰→

9: 3: 4 灰 黑 白

產(chǎn)生色素與分布色素： C 控制黑色素 D 控制分布

〈隱性純合時(shí)上位，顯性由另一基因決定〉

④ 疊加效應(yīng)

多對(duì)基因共同使性狀向同一表型進(jìn)發(fā)，除非全為隱性則表現(xiàn)另一表型。

薺菜的蒴果三角形與卵形

三角形 卵形 A1A1A2A2 a1a1a2a2 → A1a1A2a2 三角形

三角形:卵形

色

: 1（有一大寫(xiě)即為三角形）

多基因控制影響同一性狀

第三章 連鎖遺傳分析與染色體作圖

一、性染色體與性別決定

1、性染色體與性別決定

a:性別形成的過(guò)程 哺乳動(dòng)物，染色體決定性腺分化 b:人類的性染色體 X大，Y小，但Y的作用極強(qiáng) c:性別決定方式；〈1〉XY方式（教材P43）同配雌 果蠅中

XO為雄性，但常為不育，Y不如在人中那樣重要（教材P56）

〈2〉ZW方式： ZZ ZW 同配雄。

〈3〉XO方式： XX雌 XO雄。

2、其它類型性別決定：

a:蜂：雄峰--不受精 N=18：交配后死亡

雌蜂2N=36（插入）

單級(jí)紡錘絲→向一側(cè)運(yùn)動(dòng)

b:后益： 環(huán)境： 雌蟲(chóng)大，雄蟲(chóng)位與雌蟲(chóng)子宮中

幼蟲(chóng)中性→海底雌蟲(chóng)。某種因素在雌蟲(chóng)口吻上→雄蟲(chóng)→脫離為間性 c:基因的性別決定

玉米： ba純合時(shí)無(wú)雌株 Ts純合時(shí)，花不產(chǎn)生花粉或雌花序

babatsts × babaTsTs→babatsts×babaTsts→雌：雄=1 :1（雌花上有卵細(xì)胞）（雄）

3、人類的性別畸形

a:XXY→外貌男性。身長(zhǎng)較高。睪丸發(fā)育不全。女性式乳房。智力較差，無(wú)生育能力

b:XO→外貌女性。2n=45 身長(zhǎng)較矮卵巢缺失。無(wú)生育能力。往往有先天性心臟病

c：XYY→外貌男性，智力較差，但也有較高的，有生育能力，據(jù)說(shuō)有反社會(huì)行為

二、伴性遺傳

1、果蠅的伴性遺傳

a：摩爾根的白眼果蠅實(shí)驗(yàn)（X、X）1909年（白眼雄果蠅）摩爾根的3個(gè)實(shí)驗(yàn)

W

+

紅眼♀×白眼♂

→

F1 紅眼雌雄：1237 F2 紅眼♀ 2459 紅眼♂ 1011 白眼♂ 782 結(jié)論：①紅眼的顯性 白眼的隱性② 白眼均出現(xiàn)在雄性中,有待研究

F1中 紅眼♀× 白眼♂

一定為（W+）一定為隱性純合→

紅 紅 白 白

♀ ♂ ♀ ♂ 129 132 88 86 結(jié)論：原始的白眼胸性為隱性純合

測(cè)交中 白眼♀ × 純種紅

一定為WW ++ ×

鴻雁♀(白眼♂)?? ×

紅 紅 白 白 1 1 1 1 說(shuō)明：如果白眼為純合的，那如果雄性中僅一個(gè)遺傳因子即可解釋

b:遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的直接證據(jù)

X/A=1 雌 X/A=0.5 雄 X/A=0.5-1 表現(xiàn)為間性 X/A不在此之間死亡 Y 上有精子形成必須的基因 摩爾根的學(xué)生Bridges（1916年提出）

白眼♀ 紅眼♂

×

(紅♀ 白♂ 紅眼雄 白眼雌(正常)不生育 可生育 初級(jí)例外子代 1/2000 次級(jí)例外比率加大

偏母 白♀ × 紅 ♂ 紅雌 白雄 紅雄 白雌

96%： 4% 次級(jí)例外子代

解釋: 第一次雜交使,雌果蠅的減數(shù)分裂不正常

2、人的拌性遺傳

人的性染色體分為配對(duì)區(qū)域與非配對(duì)區(qū)域：X Y〈X染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)段與Y染色體長(zhǎng)臂是同源的 非配對(duì)區(qū)域基因表現(xiàn)為 X。Y 連鎖

a: 伴X顯性→女性高于男性 多為雜合子發(fā)病 5%×5%≠ 2×5%（1-5%）

b: 伴 X隱性→男性明顯高于女性 血友?。ˋ。B）兩種凝血因子

X上兩基因突變→基因治療

c: 伴Y 遺傳→限性遺傳： 毛耳 ： Y上最重要的是睪丸決定因子

3、雞的伴性遺傳

鳥(niǎo)類為 Z W ♀：Z W ♂ZZ 決定斑紋的顯性基因B在Z上

蘆花♀雞 非蘆花♂雞 ZW × ZZ

X 蘆花雄雞 非蘆花雌雞

三、劑量補(bǔ)償效應(yīng)與X小體

1、劑量補(bǔ)償效應(yīng)

劑量補(bǔ)償效應(yīng)是指在XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相當(dāng)?shù)挠行┝康倪z傳效應(yīng)→酶與蛋白質(zhì)大致相同

兩中情況：X染色體轉(zhuǎn)錄速率不同：果蠅雌性中

B

bb

雌性細(xì)胞中一條X染色體是失活的：哺乳類和人類屬于這種情況

2、X小體/Barr氏小體與Lyon假說(shuō) a: X小體，女性表皮口腔粘膜，羊水中 b:Lyon假說(shuō)：教材：P57 失活隨機(jī) 失活發(fā)生于5～6干細(xì)胞時(shí)→嵌合體

玳瑁貓：黑色，黃色斑快。黃色O 黑色o，多為雌貓 雄的玳瑁貓極少→XXY。有巴氏小體

對(duì)酶組成研究：X連鎖的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶：A．B帶。單個(gè)細(xì)胞為一帶，而另一些細(xì)胞另一帶。所有2倍體動(dòng)物中，無(wú)論有多少X，僅保留一個(gè)X有活性 C:失活機(jī)制

<1>并非其上所有基因失活，短臂遠(yuǎn)端，與Y配對(duì)區(qū)極其附近基因不失活

<2>X染色體上有一特異失活中心（XIC）該段缺失則X不失活

目前已找到轉(zhuǎn)錄子：XI6T可能與失活有關(guān)。

四、連鎖基因的交換與重組

1、連鎖互換定律： Morgan 1912年

黑蠅：灰體（B）→黑體(b)長(zhǎng)翅（V）對(duì)殘翅(v)灰體長(zhǎng)翅 × 黑體殘翅

（BBVV）♂（bbvv）♀

→

F1 BbVv(灰體長(zhǎng)翅)→

F1與bbvv(♀)測(cè)交： 理論上應(yīng)當(dāng)有四種 灰體長(zhǎng)翅:灰體殘翅:黑體長(zhǎng)翅:黑體殘翅

1:1:1:1 但僅有灰體長(zhǎng)翅：黑體殘翅

（BbVv）(bbvv)1:1 雄果蠅完全連鎖 F1與bbvv（♂）回交

灰體長(zhǎng)翅:灰體殘翅:黑體長(zhǎng)翅:黑體殘翅 0.42 0.08 0.08 0.42 非 1:1:1:1 不完全連鎖

處在同一染色體上的兩個(gè)或兩個(gè)以上基因遺傳時(shí)，聯(lián)合在一起的頻率大于重新組合的頻率

2、重組頻率的測(cè)定

重組頻率（RF）=重組型數(shù)目/（原組合數(shù)目+重組合數(shù)目）玉米糊粉層有色（C）對(duì)糊粉層無(wú)色（c）．飽滿種子（Sh）對(duì)凹陷種子(sh)CSh/csh×csh/ csh →

CcShsh×csh/csh →

CSH/csh

Csh/csh

cSh/csh csh/csh 有滿

有凹

無(wú)滿 無(wú)凹

4032

149

152 4035

RF=301/8368=3．6%

3、交換： a:交換發(fā)生的時(shí)期

雙線期交叉→同源染色體的非姊妹染色單體之間

交換發(fā)生的位臵與重組

交換與自由組合可以改變一個(gè)物種中基因的組合情況。b:影響交換的因素

許多因素可影響交換：溫度、性別、射線、化學(xué)物質(zhì)等。22℃下果蠅交換頻率最低，某些化學(xué)物質(zhì)加大重組，著絲粒位臵附近基因重組率下降，凡以性染色體決定性別的生物，異配性別的個(gè)體中一般總是較少發(fā)生交換

雄果蠅與雌家蠶完全連鎖。

c:最大交換值為50%

4、基因定位與染色體作圖 a:染色體圖

染色體圖/基因連鎖圖/遺傳圖 依據(jù)基因之間的交換值（或重組值），確定連鎖基因在染色體上的相對(duì)位臵而繪制的一種簡(jiǎn)單線形示意圖（交換值≠重組值）

基因定位：根據(jù)重組值確定不同基因在染色體上的相對(duì)位臵和排列順序的過(guò)程

圖距：兩個(gè)基因在染色體圖上距離的數(shù)量單位 1%重組值：1CM（厘摩）1CM大約1000KB b:三點(diǎn)側(cè)交

基因在染色體上以線形排列，三次實(shí)驗(yàn)測(cè)定三個(gè)基因關(guān)系

〈1〉 一次三點(diǎn)側(cè)交實(shí)驗(yàn)是在同一環(huán)境下進(jìn)行，而三次二點(diǎn)雜交無(wú)法以相同環(huán)境進(jìn)行 〈2〉 通過(guò)三點(diǎn)實(shí)驗(yàn)可測(cè)得雙交換值。三點(diǎn)測(cè)交：

果蠅中棘眼（ec）截翅（Ct）橫脈缺失（cv）3個(gè)X隱性突變

如對(duì)3基因雜合體ecct+/++cv與ecctcv/ecctcv雜交。

⑴、看A、B、C三基因交換時(shí)的情況：（減裂時(shí)雜合體的基因交換）

① A B間交叉互換 ② B C間交叉互換

③ AB BC同時(shí)互換（如無(wú)干涉，應(yīng)為AB×BC）④ 親組合

所以共應(yīng)有8種表型，如AB BC間不能同時(shí)，則6種表型。

⑵、教材：P69 8種數(shù)據(jù)：發(fā)生數(shù)少的雙交換

計(jì)算：ct-CV重組：8．4 ec-cv重組：10．28 % 去第三個(gè)

ec-ct重組：18．4

雙交換帶來(lái)的交換率≠重組率

（18．6-18．4）×0．2 %≠10．2 %×8．4 %

c:干涉與并發(fā)

第一次交換發(fā)生后，引起鄰近發(fā)生第二次交叉機(jī)會(huì)降低稱為正干涉

第一次交換發(fā)生后，引起鄰近發(fā)生第二次交叉機(jī)會(huì)增加稱為負(fù)干涉

染色體干涉是指兩條同源染色體的4條染色體參與多線交換的機(jī)會(huì)非隨機(jī)

并發(fā)系數(shù)C=觀察到的雙交換率/兩個(gè)單交換率的乘積 干涉I=1-C 正：提高四線雙交換（未出現(xiàn)。重組值西小于50%）負(fù)；提高二線（少數(shù)）d：作圖函數(shù)；

在染色體圖上可出現(xiàn)>50的圖距，但重組值不會(huì)大于50%，這是兩個(gè)基因間發(fā)生多次交換。重組值上升時(shí)，意味距離更遠(yuǎn)，發(fā)生偶次交換的概率也上升，從而使其描述圖距的準(zhǔn)確率也下降，重組率小于交換率

可根據(jù)自己的經(jīng)驗(yàn)建立作圖函數(shù)計(jì)算重組率與交換值之

間的關(guān)系，也可用作圖函數(shù)（對(duì)于基因定位已經(jīng)很細(xì)的染色體無(wú)須以作圖函數(shù)糾正，而新物種需要）

作圖函數(shù)要求： ①最大重組值不超過(guò)50%。②對(duì)較小的重組率大致上要是加性的

第四章 基因概念的演變

1、液態(tài)遺傳物質(zhì)

2、遺傳因子的提出 3、1909年約翰遜：基因；Gene 丹麥

4、遺傳的染色體學(xué)說(shuō)

5、DNA是遺傳物質(zhì)→Avery.噬菌體研究6、20世紀(jì)40年代G.W.Beadle和G.L.Tatum 提出一基因一酶學(xué)說(shuō)→蛋白質(zhì)與酶關(guān)系→一基因一多肽7、1953年 Watson,Crick8、1957年 S.Benzer：T4噬菌體，順?lè)醋印蛔冎亟M，功能

順式：兩個(gè)突變位于同一染色體上

同一順?lè)醋印鷄,b 順式，野生 a,b 反式，突變 不同順?lè)醋印鷄,b 順式，野生 a,b 反式，野生 9、1961年:F.Jacob和J.Monod 操縱子學(xué)說(shuō)（操縱元學(xué)說(shuō)）10、20世紀(jì)50年代（1951年）1983年獲獎(jiǎng)，Mcclintock ①插入序列：分子量小于2000bp、IS因子/IS序列 兩側(cè)有IR序列，長(zhǎng)度未必相同 插入后兩側(cè)形成正向重復(fù)序列←轉(zhuǎn)座酶 ②轉(zhuǎn)座子：較大，往往帶有抗菌素抗性基因 a:復(fù)合型：IS+抗菌素抗性片段+IS b:Tn3系；長(zhǎng)度約5000bp，末端有一對(duì)38bp的IR序列。一個(gè)是抗性基因，二個(gè)是與轉(zhuǎn)座有關(guān)的基因

③真核生物的轉(zhuǎn)座子：〈1〉如細(xì)菌IR：正向重復(fù)、Ac/Ds.〈2〉逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子：編碼的多肽鏈具有反轉(zhuǎn)錄酶活性

④轉(zhuǎn)座方式：復(fù)制，剪切

⑤玉米的Ac-Ds：Ac長(zhǎng)4563 bp，轉(zhuǎn)錄一個(gè)mRNA.成熟后

長(zhǎng)3500 bp。含807個(gè)密碼子，4個(gè)內(nèi)元，5個(gè)外顯子。Ac兩側(cè)IR為11bp。正向重復(fù)序列為8bp。Ac自主，Ds非自主 11、20世紀(jì)70年代后期：真核生物的斷裂基因。HnRNA：核內(nèi)不均一RNA 高等真核生物的外顯子，內(nèi)含子

exon→外元 intron→內(nèi)元 內(nèi)元突變遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于外元 可變剪接：不同剪接方式的內(nèi)元與外元不同←內(nèi)元與外元的可變性，相對(duì)性

12、重疊基因：

φx174：對(duì)其進(jìn)行全基因組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)其上所有堿基編碼蛋白質(zhì)仍不夠

基因B和K重疊于A之內(nèi)→使用不同閱讀框

單鏈DNA有5387個(gè)核苷酸→1795個(gè) aa×110→197000 實(shí)際為：262000 1977年 Sanger 在真核生物中：存在一些特殊基因，一個(gè)基因的編碼序列寓居于別的基因的間隔于序列上，如：果蠅的UART基因，但為另一條鏈轉(zhuǎn)錄；在人中：存在反義鏈上轉(zhuǎn)錄的重疊基因

13、假基因

1977年G.Jacq等人根據(jù)對(duì)5SrRNA基因簇的研究提出 一種核苷酸序列同其相應(yīng)的正常功能基因基本相同，但卻不能產(chǎn)生功能蛋白質(zhì)的失活基因。

① 重復(fù)的假基因，與真基因連鎖，而且同其編碼區(qū)及側(cè)翼序列的DNA具有很高的同源性 多拷貝的基因失活→但可生存

② 加工的假基因：無(wú)啟動(dòng)子和間隔子，可能是逆轉(zhuǎn)的產(chǎn)物

第五章 噬菌體

一、關(guān)于病毒（P119）

不屬于原、真核生物，無(wú)核糖體，自身不代謝，可繁殖，體外可生存、動(dòng)物，植物病毒，細(xì)菌、真菌、藻類→噬菌。病毒=外殼+核酸，植物病毒中RNA病毒，一般其外殼蛋白

均可自組裝。

二、噬菌體的繁殖（教材P120）

1、烈性噬菌體 a:概念

b:基因表達(dá)過(guò)程：<1>早前期基因：?jiǎn)?dòng)自身基因表達(dá)，抑制寄主DNA表達(dá)

<2>晚前期基因：核酸酶與DNA復(fù)制有關(guān)的酶

<3>晚期基因：控制形態(tài)發(fā)生過(guò)程及結(jié)構(gòu)蛋白編碼基因

2、溫和型噬菌體： a:概念

b:裂解與溶源周期→原噬菌體，溶源性細(xì)菌，原噬菌體（整合入宿主DNA）

特點(diǎn)〈1〉免疫性〈2〉可誘導(dǎo)性（自發(fā)萬(wàn)分之一），紫外線，化學(xué)物質(zhì)。

三、λ噬菌體〈免疫性，原理〉 教材P132 λ噬菌體有一個(gè)蛋白質(zhì)外殼，它的基因組由雙鏈線性DNA分子組成?；蚪M約有49000個(gè)核苷酸對(duì)的線性分子，兩個(gè)5端各有12個(gè)堿基的粘性末端，并具有回文對(duì)稱特點(diǎn)，在，大腸桿菌體內(nèi)可形成環(huán)行分子 基因組成： P132 CI蛋白質(zhì)為阻礙物，阻止左，右兩啟動(dòng)子表達(dá)：復(fù)制被抑制

第六章 細(xì)菌的遺傳分析

一、細(xì)菌是遺傳學(xué)研究的好材料

1．有易于觀察的形態(tài) 2.子代多 3.世代短 4.飼養(yǎng)容易

二．大腸桿菌

1．形態(tài)，桿狀菌，其大小為0.5～1×2um，兼性厭氣菌，革蘭氏陰性

遺傳物質(zhì)主要是環(huán)行DNA，還有一些質(zhì)粒DNA→對(duì)數(shù)生長(zhǎng)期中有數(shù)多DNA。E.loli的基因組的總長(zhǎng)度為：4。6×10bp→DNA有80%，其中多為RNA與蛋白質(zhì)，由RNA酶處理后松

散，以DNA酶處理則鏈散開(kāi)，而腳手架不散開(kāi) 無(wú)真正的染色體，但常稱為大腸桿菌的染色體 2．大腸桿菌的突變型及其篩選

①合成代謝缺陷型→營(yíng)養(yǎng)缺陷型，培養(yǎng)基中沒(méi)有該物質(zhì)則不能生存

②分解代謝功能突變→條件致死，如乳糖操縱元缺陷的不提供葡萄糖給乳糖則死亡

③抗性突變型→有抗性的在加之的培養(yǎng)基中可以生存 影印法培養(yǎng)細(xì)菌→印到基本培養(yǎng)基上

三、質(zhì)粒

細(xì)菌質(zhì)粒是存在于細(xì)胞質(zhì)中的一類獨(dú)立于染色體的自主復(fù)制的遺傳成分，僅發(fā)現(xiàn)少量線性質(zhì)粒，但已知的絕大多數(shù)的質(zhì)粒都是由環(huán)形雙鏈的DNA組成的復(fù)制子，僅酵母的殺傷質(zhì)粒是一種RNA質(zhì)粒

超螺旋結(jié)構(gòu)（cccDNA）開(kāi)環(huán)DNA（ocDNA）線性DNA（LDNA）是獨(dú)立復(fù)制，獨(dú)立遺傳的遺傳物質(zhì)，游離于主DNA之外：經(jīng)常攜帶抗性基因，進(jìn)入其他細(xì)胞 松弛型質(zhì)粒；10～60份/C 嚴(yán)緊型質(zhì)粒：1～3份/C

四、轉(zhuǎn)化與轉(zhuǎn)導(dǎo)

1． F因子、Hfr、F因子

a: F因子：F因子含3個(gè)區(qū)域〈1〉原點(diǎn)（轉(zhuǎn)移起點(diǎn)）〈2〉致育基因：編碼產(chǎn)物形成表面結(jié)構(gòu)〈3〉配對(duì)區(qū)：與細(xì)菌染色體相應(yīng)區(qū)域配對(duì) F可高頻率使F變?yōu)镕

b: Hfr高頻重組，引起重組，最后很少使F變?yōu)镕 c: F因子 性導(dǎo)

d: 細(xì)菌重組的特點(diǎn)：〈1〉只有偶數(shù)次交換才能產(chǎn)生平衡的重組子

〈2〉相反的重組子不出現(xiàn)

2、中斷重組作圖

按出現(xiàn)的時(shí)間，確定進(jìn)入的順序，得到基因的排列順序 一分鐘時(shí)間約為20%重組值。以時(shí)間計(jì)算則不準(zhǔn)確→直接計(jì)算重組值。

重組值不高時(shí)，重組值與時(shí)間相同。

3、轉(zhuǎn)導(dǎo)：以噬菌體為媒介，將細(xì)菌的小片段染色體或基因從一個(gè)細(xì)菌轉(zhuǎn)移到另一個(gè)細(xì)菌的過(guò)程

外殼蛋白中包含有核酸可轉(zhuǎn)入E.coli中

，-++-+，第七章 真核生物的遺傳分析

一、真核生物的C值與C值矛盾

二、真核生物DNA序列的重復(fù)性

1、DNA序列的重復(fù)性〈分子遺傳.南京大學(xué).P42〉 單拷貝序列（一個(gè)拷貝）

輕度重復(fù)序列（2～10拷貝，有時(shí)會(huì)有微小的區(qū)別）中度重復(fù)序列：10～幾百個(gè)拷貝，一般只是小編碼的序列。據(jù)認(rèn)為在基因調(diào)中起重要的作用，包括開(kāi)啟或關(guān)閉基因的活性，促進(jìn)或終止轉(zhuǎn)錄，DNA復(fù)制的開(kāi)始，其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物參與mRNA的處理等

這樣重復(fù)序列的平均長(zhǎng)度大約300個(gè)bp常有數(shù)千種像這樣的重復(fù)序列，每一種平均重復(fù)數(shù)百次，它們一起構(gòu)成了序列家族

人類的ALU序列家族：其成員眾多，大約有30萬(wàn)個(gè)，每個(gè)長(zhǎng)度約300bp，在其第170位臵附近都有AUCT這樣的序列，可為限制性內(nèi)切酶ALU切割，ALU家族的各個(gè)成員之間有很

大的同源性，個(gè)別成員與其一致序列之間有87%的同源性 高度重復(fù)序列：幾百到幾百萬(wàn)個(gè)拷貝，在高度重復(fù)序列中有些是重復(fù)數(shù)百次的基因，如rRNA基因與某些tRNA基因，大多數(shù)是重復(fù)程度更高的序列。

T.G多→重鏈。A.C→輕鏈→兩條鏈不對(duì)稱 衛(wèi)星DNA：數(shù)百個(gè)bp的片段，A*T堿基密度小

三、真核生物DNA的基因家族

1、基因家族：真核生物的基因組中有許多來(lái)源相同，結(jié)構(gòu)類似，功能相關(guān)的基因，這樣的一組基因稱為一個(gè)基因家族?？梢跃o密集中于一處，中間常以中度重復(fù)序列間隔，也可以分散于同一或不同一染色體上 簡(jiǎn)單的基因家族：5SrRNA，串聯(lián)重復(fù)排列

復(fù)雜的多基因家族：可以有幾個(gè)相關(guān)家族構(gòu)成，海膽、果蠅的5個(gè)組蛋白基因在一起為一獨(dú)立單位后重復(fù)

2、基因簇；一個(gè)基因家族的成員緊密連鎖成簇排列在某一染色體上

四、真核生物的染色體組成

核小體：H2A H2B H3 H4 各兩分子組成八聚體，DNA纏繞1.75圈成核小體。70nm→10nm在H1存在下核小體螺旋化6個(gè)核小體→外徑3nm 內(nèi)徑10nm 螺距11中空管→6倍。螺

旋成直徑為0.4um的超螺線管→40倍

再折疊壓縮5倍成為2～10um的染色體→5倍。共7×6×40×5=8400倍

五、真核的基因丟失，擴(kuò)增與重排

a)基因丟失：通過(guò)丟失染色體，丟失某些基因而除去這些基因活性的現(xiàn)象稱為基因丟失

某些原生動(dòng)物，如線蟲(chóng)、昆蟲(chóng)、甲殼類動(dòng)物在個(gè)體發(fā)育中，體細(xì)胞常丟失部分或整條染色體，在高等真核生物（動(dòng)，植物）中，無(wú)這種現(xiàn)象 細(xì)胞的“全能性”

b)基因擴(kuò)增：指基因組內(nèi)某些基因的拷貝數(shù)專一性大量增加的現(xiàn)象

非洲爪蟾體細(xì)胞中rDNA拷貝數(shù)約有500個(gè)，卵母細(xì)胞中達(dá)200萬(wàn)個(gè)

未擴(kuò)增的成簇存在，中間以長(zhǎng)短不一致的間隔區(qū)分開(kāi)，擴(kuò)增的為染色體外的環(huán)形DNA分子，同一環(huán)形內(nèi)的間隔區(qū)一致，不同環(huán)內(nèi)不同，表明同環(huán)內(nèi)rDNA可能來(lái)自同一單位，基因組中不同單位的擴(kuò)增效率是不同的，擴(kuò)增在卵細(xì)胞成熟時(shí)停止，所合成的rDNA逐漸消失，分裂到幾百個(gè)C時(shí)完全消失 3．基因重排

是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，這些序列的重排不僅可形成新的基因，還可以調(diào)節(jié)基因的表達(dá) 啤酒酵母結(jié)合型、哺乳動(dòng)物免疫球蛋白基因

六、持家基因與奢侈基因

持家基因：哺乳動(dòng)物各類不同的細(xì)胞中均有相同的一組基因在表達(dá)，這些基因數(shù)目約在1萬(wàn)左右，由于它們的功能各個(gè)細(xì)胞都是必要的，因此稱為持家基因。

奢侈基因：不同細(xì)胞類型中有種類不多只在該特定細(xì)胞類型中表達(dá)的基因

加性飽和實(shí)驗(yàn)：以雞的非重復(fù)DNA序列分別與來(lái)自肝和輸卵管中的mRNA雜交，能雜交的分別占DNA的A% B%，如它們完全不同，則加在一起能使（A+B）%DNA雜交，但實(shí)際表明小于（A+B）%，表明A+B-C為在兩個(gè)中部表達(dá)的。A-（A+B-C）=C-B為在A中表達(dá)的。B-（A+B-C）=C-A為在B中表達(dá)的 奢侈基因在一個(gè)細(xì)胞中的數(shù)量一般不會(huì)大于持家基因，但總數(shù)應(yīng)當(dāng)大于持家基因

在一個(gè)細(xì)胞中，奢侈基因的產(chǎn)物通常遠(yuǎn)多于持家基因

七、遺傳標(biāo)記/DNA分子標(biāo)記/分子標(biāo)記

DNA上的一些特殊標(biāo)記，用以識(shí)別區(qū)分不同DNA分子 DNA序列突變?cè)斐傻腄NA變異稱為DNA多態(tài)性

1． RFLP：（restriction fragment length polymorphism）限制性長(zhǎng)度多態(tài)性 2.AFLP(擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性)3．RAPD（隨機(jī)擴(kuò)增長(zhǎng)度多態(tài)性）；每次加入隨機(jī)引物的一種進(jìn)行掃描

第八章 核外遺傳

染色體以外的遺傳因子所決定的遺傳現(xiàn)象，在真核生物中稱為核外遺傳或細(xì)胞質(zhì)遺傳，高等真核生物中受精卵中的主要物質(zhì)是由卵子提供的

一、母性影響

母體中的核基因的某些產(chǎn)物積累在卵細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)中，使子代的表型不由自身的基因型決定而與母本的理論表型相同的遺傳現(xiàn)象，稱為母性影響

在高等真核生物中，受精卵細(xì)胞質(zhì)中的主要物質(zhì)是由卵子提供的

1． 短暫的母性影響：只影響子代的幼齡期

歐洲麥蛾野生型幼蟲(chóng)的皮中含有色素，成蟲(chóng)復(fù)眼為深褐色，是由犬尿氨酸所形成的，由A、a控制，（突變型表型：

成蟲(chóng)紅色眼，幼蟲(chóng)不著色）AA×aa(無(wú)論親本雌雄)→

Aa(均有色)Aa（父本）×aa（母本）Aa（母本）×aa(父本)→ →

Aa aa(無(wú)區(qū)別)Aa（一半野生型）aa(另一半幼蟲(chóng)著色，成蟲(chóng)紅色眼)

2． 永久的母性影響：影響子代終生

椎實(shí)螺單個(gè)飼養(yǎng)時(shí)進(jìn)行行自體受精，群養(yǎng)時(shí)異體受精，螺殼右、左旋（D、d）

♀ 右旋（DD）×♂ 左旋（dd）♂左旋（dd）×♀右旋（DD）

→ → F1 右旋（Dd）F1 左旋（Dd）→自交 →自交

F2 ♀：右旋 DD Dd dd 無(wú)論與何種雄螺雜交 F2 ♀ 右旋 DD Dd dd 無(wú)論與何種雄螺雜交

1→2→1→ 1→2→1→

F3 右旋 左旋 左旋 F3 右旋 右旋 左旋

椎實(shí)螺的螺殼方向取決于第一次卵裂的方向，而第一次卵裂的紡錘體側(cè)向方向即為螺殼方向

3． 母性影響的決定因素仍然是核基因，個(gè)體的表型不是由自己的基因型決定的而是由它們母親 的基因型決定的

二、細(xì)胞質(zhì)遺傳

1． 細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)：由細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)決定的遺傳稱為細(xì)胞質(zhì)遺傳

它的特征是：①遺傳方式是非孟德?tīng)柺降?②F1通常只表現(xiàn)母方性狀 ③雜交的后代一般不出現(xiàn)一定的比例的分離 2．線粒體遺傳：線粒體是細(xì)胞的代謝中心之一，是產(chǎn)生呼吸酶和其他酶系的地方。呼吸酶的缺少，會(huì)影響細(xì)胞的生長(zhǎng)。所以出現(xiàn)“生長(zhǎng)遲緩”的突變。酵母菌的“小菌落”。（有氧情況下）。缺少細(xì)胞色素a,b 以及細(xì)胞色素c氧化酶 ①．酵母菌的“小菌落”突變

a:酵母菌的生殖方式：〈1〉無(wú)性生殖 〈2〉單倍體細(xì)胞融合形成二倍體合子，減裂成4個(gè)單倍體 b:小菌落突變的細(xì)胞質(zhì)遺傳

A（小菌落）×a（正常）→Aa→4個(gè)單倍體（理論上AA、aa）但全為正常 ②.線粒體基因組

a)mtDNA；裸露的雙鏈DNA分子，主要呈環(huán)狀，但也有線性分子，各個(gè)物種中mtDNA大小不一致，一般動(dòng)物14～39kb，真菌：17～176kb為環(huán)狀，四膜蟲(chóng)屬，草履蟲(chóng)

為50k每一細(xì)胞有多個(gè)線粒體，每個(gè)線粒體又有多個(gè)DNA分子。

絕大多數(shù)mtDNA中無(wú)重復(fù)核苷酸序列，這是mtDNA一級(jí)結(jié)構(gòu)的重要特點(diǎn)，mtDNA也是半保留復(fù)制，無(wú)論分裂或靜止的體細(xì)胞中，mtDNA的合成常是活躍進(jìn)行著的，只是每個(gè)mtDNA分子復(fù)制是不均一的，mtDNA與核DNA合成的調(diào)節(jié)是彼此獨(dú)立的，但其復(fù)制仍受核DNA控制，如DNA聚合酶由核基因控制，在細(xì)胞質(zhì)中合成

不同生物的線粒體基因組中包含著控制呼吸作用的幾種基因，還有一些抗藥性基因如抗氨霉素，抗江蕾素及抗寡霉素基因

b)轉(zhuǎn)錄與翻譯：半自主性的：具核糖體，rRNA mtDNA自身編碼，tRNA也是

③.線粒體的雙重遺傳機(jī)制：其在遺傳裝臵方面并不能自給自足，大部分蛋白質(zhì)由核基因編碼，在細(xì)胞質(zhì)中合成 3．葉綠體遺傳

①.紫茉莉的葉綠體遺傳

綠白斑植株：在同一個(gè)體上，有些枝條深綠色葉，有的白色或極淡綠，有的綠白相交的花斑葉

雌花：綠白斑 =〉白色，綠色，綠白斑幼苗。

②.葉綠體基因組

〈1〉ctDNA：是一個(gè)裸露的環(huán)狀雙螺旋分子，其大小一般為120KB～217KB之間，通常一個(gè)葉綠體中可含有一到幾十這樣的分子，葉綠體的基因組堿基序列中不含有5甲基胞嘧啶，這一特點(diǎn)可作為鑒定葉綠體DNA提純程度的指標(biāo)

ctDNA能夠自我復(fù)制，但DNA聚合酶等很多成分由核基因編碼，細(xì)胞質(zhì)合成，葉綠體中也有自己的轉(zhuǎn)錄與翻譯系統(tǒng) 〈2〉ctDNA與核基因組關(guān)系（半自主性）a:葉綠體ctDNA編碼，在其70S核糖體上翻譯 b: 核基因編碼，細(xì)胞質(zhì)翻譯，運(yùn)入 c:核基因與ctDNA共同，各編碼不同亞基 4． 其他細(xì)胞質(zhì)遺傳（卡巴粒）①草履蟲(chóng)的生殖方式 a:細(xì)胞分裂

b:接合生殖：一大核（營(yíng)養(yǎng)核）二小核（均為2n 生殖核）小核減數(shù)分裂→8個(gè) ×n →7個(gè)退化留一個(gè) c:自體受精 ②放毒型草履蟲(chóng)

草履蟲(chóng)素→殺死不同系草履蟲(chóng)

a: 細(xì)胞質(zhì)因子卡巴粒 b:核基因k 卡巴粒的存在需，K維持，無(wú)K時(shí)間一長(zhǎng)卡巴粒消失

K/K+卡巴粒 放毒型 kk敏感型

→

K/k+卡巴粒 K/k（放毒型）（敏感型）

→ → 1：1分離 穩(wěn)定遺傳

→ →

→（自體受精 需要等待幾代才 僅當(dāng)接合時(shí)間長(zhǎng)是變的變?yōu)槊舾行?與放毒型一樣

③內(nèi)共生現(xiàn)象與內(nèi)共生學(xué)說(shuō)

卡巴粒中有DNA，但是放毒粒是由于內(nèi)部寄生的另一小的DNA分子決定（可能是噬菌體）

線粒體與葉綠體的起源（內(nèi)共生學(xué)說(shuō)）5． 禾本科植物的雄性不育及應(yīng)用

①核不育型：核基因控制的雄性不育多發(fā)生在小孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)期，不能形成正?；ǚ郏ㄓ捎诩兒象w不育），因此很難有子代真實(shí)遺傳，除非是通過(guò)環(huán)境作用后恢復(fù)育性．如光溫敏核不育系水稻，因此很難應(yīng)用 ②質(zhì)-核不育型

細(xì)胞質(zhì)中決定不育，但核基因R可控制恢復(fù)：二區(qū)三系法

（s）rfrf ×(n)rfrf

不育 可育，不恢復(fù)（無(wú)花粉必須有對(duì)方提供花粉）→

→ →

（s）rfrf 白花授粉保持系

→

回交n次

雄性不育自交系

（與保持系基因一直，純合）

（s）rfrf ×(N)RfRf → →(N)Rfrf 僅能自化授粉（可育的雜交種子）恢復(fù)系

如果在恢復(fù)系中放入需要雜交的基因，即為雜交種子（二區(qū)三系，可以大規(guī)模生產(chǎn)雜交種子，利于推廣）6．持久飾變

似乎是介于母性影響與細(xì)胞質(zhì)遺傳之間，一般是由環(huán)境因素引起的表型改變，在這種后代中進(jìn)行篩選，該性狀必然逐漸消失

機(jī)制不明，有人認(rèn)為變異的衰退是由于細(xì)胞質(zhì)基因的稀釋，因?yàn)樗膹?fù)制速率比不上細(xì)胞分裂，但也可能是其他機(jī)制

7．細(xì)胞質(zhì)遺傳與核遺傳相關(guān)

①線粒體、葉綠體并不能合成自身需要的一切物質(zhì) ②線粒體、葉綠體的遺傳行為與核基因有關(guān)系（卡巴粒與K基因）

③細(xì)胞質(zhì)是蛋白質(zhì)的合成場(chǎng)所也是核與外界交流物質(zhì)信息的場(chǎng)所

④細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)影響了生物體的表型

第九章 染色體變異

一、缺失

1、概念：染色體丟失了一個(gè)片段，片段上的基因也隨之發(fā)生丟失

2、末端缺失與中間缺失（P408）：末端丟失造成融合，腫瘤中出現(xiàn)著絲粒球

3、缺失的遺傳效應(yīng)

①缺失環(huán)：同源染色體配對(duì)時(shí)，缺失大片段染色體致死，果

蠅中到成蟲(chóng)最大純合缺失為0.1% ②假顯性：缺失顯性基因，同源染色體上的隱性基因起作用：缺失太大即使雜合也死

果蠅X染色體上翅膀后端邊緣缺刻

紅眼雌蠅 缺刻顯性（紅眼基因缺刻部位）

（插入）×（插入）

→

（插入）（插入）（插入）（插入）① 缺刻只在♀中 ② 雌：雄=2：1 ③ 在缺刻白♀中 白眼變顯性

二、重復(fù)：染色體的某一片段在同一染色體上出現(xiàn)不止一次的現(xiàn)象

1．串聯(lián)重復(fù)與反向串聯(lián)重復(fù)：P411 2． 遺傳效應(yīng) ①幾種配對(duì)形狀

②特點(diǎn)表型效應(yīng)：果蠅棒眼與起棒眼

不均等交換---兩份變成一、三

三、倒位

1．倒位定義：P408

2．遺傳效應(yīng)

①配對(duì)方式：純合體正常，改變交換值

雜合體： a：片段小的時(shí)候正常b：片段大的時(shí)候倒轉(zhuǎn)c：適當(dāng)：倒位環(huán) ②交換抑制子

降低育性（不顯著）----倒位環(huán)內(nèi)的交換產(chǎn)生不平衡配子 以下例外可育： 倒位環(huán)內(nèi)雙交換

倒位環(huán)上交換片段最小不影響育性 完全連鎖時(shí)，雄果蠅

3．平衡致死系：致死基因不能純合保存，但是雜交保存是將出現(xiàn)++，有優(yōu)勢(shì)，使”十一”消失 基因緊密連鎖的隱性致死基因平衡致死系 + Gl--------------D + 自交，純合致死 關(guān)鍵：D與al間不交換

實(shí)現(xiàn)真實(shí)遺傳（其實(shí)死亡）四．易位(P417)1.概念與分類。

①相互易位

②單向易位的非相互易位 ③同一染色體內(nèi)插入 ④羅伯遜式易位/著絲粒融合 2.遺傳效應(yīng)

① 十字架結(jié)構(gòu)與分離 P410 相鄰分離與相間分離

② 假連鎖：兩對(duì)染色體原不連鎖的基因，由于易位染色體總是以相間分離方式產(chǎn)生可育配子，其結(jié)果是非同源染色體上，基因間的自由組合受到抑制，出現(xiàn)假連鎖 ③ 位臵效應(yīng)：位臵的改變引起個(gè)體的表型改變的遺傳學(xué)效應(yīng)

常染色體與異染色體的轉(zhuǎn)換

五、染色體變異的應(yīng)用

家蠶中雄蠶食量少，吐絲早，繭層率高，出絲率比雌蠶高20%-30%

六、染色體數(shù)量的改變

1、染色體組與倍性：（P424。概念）每個(gè)物種的染色體數(shù)目是固定的

2、整倍體

① 單倍體的作用與生殖

作用→二倍體?；ǚ刍蚧ㄋ帯鷨伪扼w→加倍 二倍體 生殖→減數(shù)分裂中同源染色體的配對(duì) ② 多倍體 a:同源多倍體 <1>概念

<2>自然形成與秋水仙素：染色體已經(jīng)復(fù)制但不分裂（生殖細(xì)胞中、受精卵中）

<3>同源多倍體的生殖與應(yīng)用：p426 同源多倍體的形態(tài)特征

四倍體：2個(gè)2倍體。一個(gè)三倍體 一個(gè)單倍 一個(gè)四倍（表型）→多數(shù)不育

三倍體：高度不育，但是多營(yíng)養(yǎng)器官十分繁茂

三倍體西瓜：四倍體雌花上授二倍體花粉才可以，反之則有硬殼

b:異源多倍體：P428 <1>形成 AA×BB→AB不可育→加倍AABB（四倍體）<2>小麥的起源：