第四章

基因的表達(dá)

第一節(jié)　基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成一、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄

1、DNA與RNA的異同點(diǎn)

核酸

項(xiàng)目

DNA

RNA

結(jié)構(gòu)

通常是雙螺旋結(jié)構(gòu)，極少數(shù)病毒是單鏈結(jié)構(gòu)

通常是單鏈結(jié)構(gòu)

基本單位

脫氧核苷酸（4種）

核糖核苷酸（4種）

五碳糖

脫氧核糖

核糖

堿基

A、G、C、T

A、G、C、U

產(chǎn)生途徑

DNA復(fù)制、逆轉(zhuǎn)錄

轉(zhuǎn)錄、RNA復(fù)制

存在部位

主要位于細(xì)胞核中染色體上，極少數(shù)位于細(xì)胞質(zhì)中的線粒體和葉綠體上

主要位于細(xì)胞質(zhì)中

功能

傳遞和表達(dá)遺傳信息

①mRNA：轉(zhuǎn)錄遺傳信息，翻譯的模板

②tRNA：運(yùn)輸特定氨基酸

③rRNA：核糖體的組成成分

細(xì)胞生物（如人、水稻）內(nèi)含：2種核酸、5種堿基、8種核苷酸

病毒含：1種核酸、4種堿基、5種核苷酸

2、RNA的類型

⑴信使RNA（mRNA）⑵轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA）⑶核糖體RNA（rRNA）

3、轉(zhuǎn)錄

⑴轉(zhuǎn)錄的概念：以DNA的一條鏈為模板通過堿基互補(bǔ)配對原則形成信使RNA的過程。

⑵轉(zhuǎn)錄的場所　主要在細(xì)胞核⑶轉(zhuǎn)錄的模板　以DNA的一條鏈為模板

⑷轉(zhuǎn)錄的原料　4種核糖核苷酸⑸轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物　一條單鏈的mRNA

⑹轉(zhuǎn)錄的原則　堿基互補(bǔ)配對⑺轉(zhuǎn)錄與復(fù)制的異同（下表）

階段

項(xiàng)目

復(fù)制

轉(zhuǎn)錄

時(shí)間

細(xì)胞有絲分裂的間期或減數(shù)第一次分裂間期

生長發(fā)育的連續(xù)過程

進(jìn)行場所

主要細(xì)胞核

主要細(xì)胞核

模板

以DNA的兩條鏈為模板

以DNA的一條鏈為模板

原料

4種脫氧核苷酸

4種核糖核苷酸

條件

需要特定的酶和ATP

需要特定的酶和ATP

過程

在酶的作用下，兩條扭成螺旋的雙鏈解開，以解開的每段鏈為模板，按堿基互補(bǔ)配對原則（A—T、C—G、T—A、G—C）合成與模板互補(bǔ)的子鏈；子鏈與對應(yīng)的母鏈盤繞成雙螺旋結(jié)構(gòu)

在細(xì)胞核中，以DNA解旋后的一條鏈為模板，按照A—U、G—C、T—A、C—G的堿基互補(bǔ)配對原則，形成mRNA，mRNA從細(xì)胞核進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)中，與核糖體結(jié)合產(chǎn)物

兩個(gè)雙鏈的DNA分子

一條單鏈的mRNA

特點(diǎn)

邊解旋邊復(fù)制；半保留式復(fù)制（每個(gè)子代DNA含一條母鏈和一條子鏈）

邊解旋邊轉(zhuǎn)錄；DNA雙鏈分子全保留式轉(zhuǎn)錄（轉(zhuǎn)錄后DNA仍保留原來的雙鏈結(jié)構(gòu)）；只轉(zhuǎn)錄部分基因

遺傳信息的傳遞方向

遺傳信息從親代DNA傳給子代DNA分子

遺傳信息由DNA傳到RNA

二、遺傳信息的翻譯

1、遺傳信息、密碼子和反密碼子

遺傳信息

密碼子

反密碼子

概念

基因中脫氧核苷酸的排列順序

mRNA中決定一個(gè)氨基酸的三個(gè)相鄰堿基

tRNA中與mRNA密碼子互補(bǔ)配對的三個(gè)堿基

作用

控制生物的遺傳性狀

直接決定蛋白質(zhì)中的氨基酸序列

識別密碼子，轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸

種類

基因中脫氧核苷酸種類、數(shù)目和排列順序的不同，決定了遺傳信息的多樣性

64種

61種：能翻譯出氨基酸

3種：終止密碼子，不能翻譯氨基酸

61種或tRNA也為61種

聯(lián)系

①基因中脫氧核苷酸的序列mRNA中核糖核苷酸的序列

②mRNA中堿基序列與基因模板鏈中堿基序列互補(bǔ)

③密碼子與相應(yīng)反密碼子的序列互補(bǔ)配對

2、翻譯

⑴定義：在核糖體中以信使RNA為模板，以轉(zhuǎn)運(yùn)RNA為運(yùn)載工具合成具有一定氨基酸排列順序的蛋白質(zhì)分子。

⑵翻譯的場所

細(xì)胞質(zhì)的核糖體上⑶翻譯的模板

mRNA

⑷翻譯的原料

20種氨基酸

⑸翻譯的產(chǎn)物

多肽鏈（蛋白質(zhì)）

⑹翻譯的原則

堿基互補(bǔ)配對

⑺翻譯與轉(zhuǎn)錄的異同點(diǎn)（下表）：

階段

項(xiàng)目

轉(zhuǎn)錄

翻譯

定義

在細(xì)胞核中，以DNA的一條鏈為模板合成mRNA的過程

以信使RNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程

場所

細(xì)胞核

細(xì)胞質(zhì)的核糖體

模板

DNA的一條鏈

信使RNA

信息傳遞的方向

DNA→mRNA

mRNA→蛋白質(zhì)

原料

含A、U、C、G的4種核苷酸

合成蛋白質(zhì)的20種氨基酸

產(chǎn)物

信使RNA

有一定氨基酸排列順序的蛋白質(zhì)

實(shí)質(zhì)

是遺傳信息的轉(zhuǎn)錄

是遺傳信息的表達(dá)

三、基因表達(dá)過程中有關(guān)DNA、RNA、氨基酸的計(jì)算（文科生了解）

1、轉(zhuǎn)錄時(shí)，以基因的一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對原則，產(chǎn)生一條單鏈mRNA，則轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA分子中堿基數(shù)目是基因中堿基數(shù)目的一半，且基因模板鏈中A+T（或C+G）與mRNA分子中U+A（或C+G）相等。

2.翻譯過程中，mRNA中每3個(gè)相鄰堿基決定一個(gè)氨基酸，所以經(jīng)翻譯合成的蛋白質(zhì)分子中氨基酸數(shù)目是mRNA中堿基數(shù)目的1/3，是雙鏈DNA堿基數(shù)目的1/6。

UUC

ACU

AAG

CUU

UCG

C

G

C

GAA

UGA

Ⅱ

Ⅰ

第2節(jié)

基因?qū)π誀畹目刂?/p>

一、中心法則：最先是由克里克命名，指的是遺傳信息傳遞的一般規(guī)律。

⑴DNA→DNA：DNA的自我復(fù)制；

⑵DNA→RNA：轉(zhuǎn)錄；

⑶RNA→蛋白質(zhì)：翻譯；

⑷RNA→RNA：RNA的自我復(fù)制；

⑸RNA→DNA：逆轉(zhuǎn)錄。

DNA→DNA

RNA→RNA

DNA→RNA

細(xì)胞生物

病毒

RNA→蛋白質(zhì)

RNA→DNA

二、基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系

1、（間接控制）

酶或激素

細(xì)胞代謝

基因

性狀

結(jié)構(gòu)蛋白

細(xì)胞結(jié)構(gòu)

（直接控制）

2、基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系，基因的表達(dá)過程中或表達(dá)后的蛋白質(zhì)也可能受到環(huán)境因素的影響。

3、生物體性狀的多基因因素：基因與基因、基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間多種因素存在復(fù)雜的相互作用，共同地精細(xì)地調(diào)控生物的性狀。

基因、蛋白質(zhì)和性狀的關(guān)系

（1）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀，如白化病等。

（2）基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀，如鐮刀型細(xì)胞貧血等。

第五章

基因突變及其他變異

第一節(jié)

基因突變和基因重組

一、基因突變的實(shí)例

1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥

⑴癥狀

紅細(xì)胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型，導(dǎo)致紅細(xì)胞不能順利通過毛細(xì)血管聚集在一起，紅細(xì)胞破裂（溶血），造成貧血。

⑵病因

基因中的堿基替換

直接原因：血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變

根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變

2、基因突變

概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變

二、基因突變的原因和特點(diǎn)

1、基因突變的原因

有內(nèi)因和外因

物理因素：如紫外線、X射線

⑴誘發(fā)突變（外因）

化學(xué)因素：如亞硝酸、堿基類似物

生物因素：如某些病毒

⑵自然突變（內(nèi)因）

2、基因突變的特點(diǎn)

⑴普遍性⑵隨機(jī)性⑶不定向性⑷低頻性⑸多害少利性

3、基因突變的時(shí)間

有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期

4.基因突變的意義：是新基因產(chǎn)生的途徑；生物變異的根本來源；是進(jìn)化的原始材料

三、基因重組

1、基因重組的概念

隨機(jī)重組（減數(shù)第一次分裂后期）

2、基因重組的類型

交換重組（四分體時(shí)期）

3.時(shí)間：減數(shù)第一次分裂過程中（減數(shù)第一次分裂后期和四分體時(shí)期）

４．基因重組的意義

四、基因突變與基因重組的區(qū)別

基因突變

基因重組

本質(zhì)

基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，也可以產(chǎn)生新基因型，出現(xiàn)了新的性狀。

不同基因的重新組合，不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀重新組合。

發(fā)生時(shí)間及原因

細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制時(shí)，由于外界理化因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。

減數(shù)第一次分裂后期中，隨著同源染色體的分開，位于非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行了自由組合；四分體時(shí)期非姐妹染色單體的交叉互換。

條件

外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素的相互作用。

有性生殖過程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞。

意義

生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原材料。

生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因。

發(fā)生可能

突變頻率低，但普遍存在。

有性生殖中非常普遍。

第二節(jié)

染色體變異

一、染色體結(jié)構(gòu)的變異（貓叫綜合征，不是貓叫綜合癥）

1、概念

缺失

2、變異類型

重復(fù)

倒位

易位

二、染色體數(shù)目的變異

1.染色體組的概念：

細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物發(fā)育的全部遺傳信息，這樣的一組染色體，叫染色體組。（文科生了解）

染色體組特點(diǎn)：a、一個(gè)染色體組中不含同源染色體

b、一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同

c、一個(gè)染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因

圖一含4組染色體（或有4個(gè)染色體組），每組3條染色體；圖二含4組染色體（或有4個(gè)染色體組），每組2條染色體

2.常見的一些關(guān)于單倍體與多倍體的問題

⑴一倍體一定是單倍體嗎？單倍體一定是一倍體嗎？（一倍體一定是單倍體；單倍體不一定是一倍體。）

⑵二倍體物種所形成的單倍體中，其體細(xì)胞中只含有一個(gè)染色體組，這種說法對嗎？為什么？

（答：對，因?yàn)樵隗w細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，同源染色體分開，導(dǎo)致染色體數(shù)目減半。）

⑶如果是四倍體、六倍體物種形成的單倍體，其體細(xì)胞中就含有兩個(gè)或三個(gè)染色體組，我們可以稱它為二倍體或三倍體，這種說法對嗎？

（答：不對，盡管其體細(xì)胞中含有兩個(gè)或三個(gè)染色體組，但因?yàn)槭钦５捏w細(xì)胞的配子所形成的物種，因此，只能稱為單倍體。）

①由受精卵發(fā)育來的個(gè)體，細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組，就叫幾倍體；

②而由配子直接發(fā)育來的,不管含有幾個(gè)染色組，都只能叫單倍體。

（4）單倍體中可以只有一個(gè)染色體組，但也可以有多個(gè)染色體組，對嗎？

（答：對，如果本物種是二倍體，則其配子所形成的單倍體中含有一個(gè)染色體組；如果本物種是四倍體，則其配子所形成的單倍體含有兩個(gè)或兩個(gè)以上的染色體組。）

3.多倍體育種

①人工誘導(dǎo)多倍體的方法：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子和幼苗。原理：當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制細(xì)胞分裂前期紡錘體形成，導(dǎo)致染色體不分離，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍）

②多倍體植株特征：莖桿粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。

③過程：

4．單倍體育種

①

單倍體植株特征：植株長得弱小而且高度不育。

②

單倍體植株獲得方法：花藥離休培養(yǎng)。

③

單倍體育種的意義：明顯縮短育種年限（只需二年）。

④

過程：

列表比較多倍體育種和單倍體育種：

多倍體育種

單倍體育種

原理

染色體組成倍增加

染色體組成倍減少，再加倍后得到純種（指每對染色體上成對的基因都是純合的）

常用方法

秋水仙素處理萌發(fā)的種子、幼苗

花藥的離體培養(yǎng)后，人工誘導(dǎo)染色體加倍

優(yōu)點(diǎn)

器官大，提高產(chǎn)量和營養(yǎng)成分

明顯縮短育種年限

缺點(diǎn)

適用于植物，在動物方面難以開展

技術(shù)復(fù)雜一些，須與雜交育種配合4.三倍體無子西瓜的培育過程圖示：

注：親本中要用四倍體植株作為母本，二倍體作為父本，兩次使用二倍體花粉的作用是不同的。(了解)

以染色體概念系統(tǒng)為例，分析染色體與遺傳變異進(jìn)化之間的內(nèi)在聯(lián)系

第三節(jié)

人類遺傳病

1、概念：通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。（一定要記住各種遺傳病類型的實(shí)例）

顯性遺傳?。翰⒅?、多指

常染色體

單基因

隱性遺傳?。喊谆　⒈奖虬Y、侏儒癥

遺傳病

顯性：抗維生素D佝僂病

X

性染色體

隱性：紅綠色盲、血友病、（進(jìn)行肌營養(yǎng)不良）

人類遺

Y

外耳道多毛癥（只有男性患者）

傳病

多基因遺傳?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病

數(shù)目異常

原因

染色體異

結(jié)構(gòu)異常

常遺傳病：

常染色體：21三體綜合癥、貓叫綜合癥

類型

性染色體：性腺發(fā)育不良（如：特納氏綜合癥）

2、特點(diǎn)：

a、致病基因來自父母，因此其在胎兒的時(shí)候就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)。

b、往往是終生具有的c、常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。

3、危害：

a、危害人體健康

b、貽害子孫后代

c、增加了社會負(fù)擔(dān)

4、人類基因組計(jì)劃是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。中、美、德、英、法、日參加了這項(xiàng)工作。