第一篇：孔祥成闡述運動神經(jīng)元疾病有哪些種類

運動神經(jīng)元疾病的種類有哪些呢?運動神經(jīng)元病多于中年后起病，男性多于女性。起病隱襲，進展緩慢。所以大家在日常生活中，需要進一步的做好運動神經(jīng)元病的預防方法，防止更多疾病的侵襲。那么，下面專家為您介紹：運動神經(jīng)元疾病的種類有哪些呢?

根據(jù)臨床表現(xiàn)的不同，運動神經(jīng)元病一般可以分為以下四種類型：

1、進行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy，PBP)

2、原發(fā)性側(cè)索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)

3、肌萎縮側(cè)索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)

4、進行性肌肉萎縮(progressive muscle atrophy，PMA)

不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS現(xiàn)在都被認為是相關(guān)的疾病實體。PMA和PBP通常都會最終進展為ALS。運動神經(jīng)元病是否為單一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最為常見和最易識別的表型。故在對該病的各種研究中也多以ALS代表MND這一組疾病。

ALS根據(jù)是否具有家族遺傳性可以分為以下兩種類型：

1、家族性ALS(familial ALS，fALS)：家族中存在1個以上ALS患者。根據(jù)遺傳方式的不同，家族性ALS可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和伴X染色體遺傳。

2、散發(fā)性ALS(sporadic ALS，sALS)：沒有ALS家族史。

一般認為fALS約占全部ALS患者中的5-10%，但現(xiàn)有證據(jù)表明該數(shù)據(jù)可能被低估了。因為部分顯性遺傳的fALS的外顯率較低，呈不完全性顯性遺傳，而且存在相關(guān)疾病家族史資料缺如等因素，因此一些被確診為sALS的病例很可能是外顯率較低的fALS。此外，所有在fALS患者中發(fā)現(xiàn)的突變基因均能在sALS中找到，利魯唑(力如太)對兩類ALS患者均有保護作用，并且兩類ALS的臨床表現(xiàn)基本相同，因此很難從臨床上鑒別sALS和fALS。因此有學者提出，應該稱散發(fā)性ALS為孤立性ALS(isolated ALS)。

第二篇：孔祥成闡述預防運動神經(jīng)元損傷的三大對策

由于運動神經(jīng)元損傷的治療過程比較漫長，治療有一定的難度，對患者的傷害也不小，所以預防運動神經(jīng)元損傷是很有必要的，做好運動神經(jīng)元損傷的預防工作可以有效的防止疾病的發(fā)生。那么，預防運動神經(jīng)元損傷有什么對策?下面聽聽專家對運動神經(jīng)元損傷的預防知識介紹吧：

預防運動神經(jīng)元損傷有什么對策?

一、調(diào)攝：本病的特點是病程長且病情容易復發(fā)，感冒或勞累后加重。所以運動神經(jīng)元病患者在治療中首先要有戰(zhàn)勝疾病的信心，積極配合醫(yī)生治療，定期復查，防患于未然。平日保持樂觀的生活態(tài)度，思想靜閑而少貪欲。

二、生活調(diào)理：生活有規(guī)律，要自然界變化的規(guī)律，適應自然四季的更替。所以運動神經(jīng)元病患者在日常中要注意氣候的變化，以防疾病加重。如染上感冒要及時治療，避免運動神經(jīng)元病的發(fā)生，尤其在流感泛濫的季節(jié)，要遠離公共場所，以防傳染，對日常穿衣、飲食、起居、勞逸等都應當有適當?shù)陌才牛⒁獗Ｅ?/p>

三、飲食調(diào)理：運動神經(jīng)元病患者多由虛所致，加上得病日久，五臟俱損，所以在日常生活飲食中要充足的維生素和蛋白的攝入，清淡避免油膩，慎吃寒涼刺激之物，多食溫補平緩之品，以達到補益之功，從而增強機體正氣。

運動神經(jīng)元疾病癥狀

1、上運動神經(jīng)元型臨床表現(xiàn)為肢體無力、發(fā)緊、動作不靈。由于病變常先侵及下胸髓的皮質(zhì)脊髓束，所以癥狀先從雙下肢開始，以后波及雙上肢，且以下肢為重。肢體力弱，肌張力增高，步履困難，呈痙攣性剪刀步態(tài)，腱反射亢進，病理反射陽性。若病變累及雙側(cè)皮質(zhì)腦干，則出現(xiàn)假性球麻痹癥狀，表現(xiàn)發(fā)音清、吞咽障礙，下頜反射亢進等。本癥稱原發(fā)性側(cè)索硬化癥，臨床上較少見，多在成年后起病，一般進展甚為緩慢。

2、下運動神經(jīng)元型通常臨床表現(xiàn)為手部小肌肉無力和肌肉逐漸萎縮，可波及一側(cè)或雙側(cè)，或從一側(cè)開始以后再波及對側(cè)。因大小魚際肌萎縮而手掌平坦，骨間肌等萎縮而呈爪狀手。肌萎縮向上擴延，逐漸侵犯前臂、上臂及肩帶。肌力減弱，肌張力降低，腱反射減弱或消失。肌束顫動常見，可局限于某些肌群或廣泛存在，用手拍打，較易誘現(xiàn)。少數(shù)肌萎縮從下肢的脛前肌和腓骨肌或從頸部的伸肌開始，個別也可從上下肢的近端肌肉開始。

3、上、下運動神經(jīng)元混合型通常以手肌無力、萎縮為首發(fā)癥狀，一般從一側(cè)開始以后再波及對側(cè)，隨病程發(fā)展出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元混合損害癥狀，稱肌萎縮側(cè)索硬化癥。一般上肢的下運動神經(jīng)元損害較重，但肌張力可增高，腱反射可活躍，并有病理反射，當下運動神經(jīng)元嚴重受損時，上肢的上運動神經(jīng)元損害癥狀可被掩蓋。下肢則以上運動神經(jīng)元損害癥狀為突出。球麻痹時，舌肌萎縮，震顫明顯，而下頜反射亢進，吸吮反射陽性，顯示上下運動神經(jīng)元合并損害。病程晚期，全身肌肉消瘦萎縮，以致抬頭不能，呼吸困難，臥床不起。本病多在40～60歲間發(fā)病，約5～10%有家族遺傳史，病程進展快慢不一。

第三篇：孔祥成主任闡述局限性硬皮病應與什么疾病相鑒別

硬皮病是皮膚變硬的疾病，一般分類將病變局限于皮膚的,內(nèi)臟不受累及的稱為局限性硬皮病，局限性硬皮病應與斑狀萎縮、進行性特發(fā)性皮膚萎縮、萎縮硬化性苔蘚等疾病相鑒別。

1.斑狀萎縮：好發(fā)于軀干部，青年多見，患者皮損早期為1厘米左右的圓形或橢圓形淡紅色斑片，以后逐漸出現(xiàn)萎縮，皮損可單發(fā)或多發(fā)群集。表面皮膚可正?；虺是喟咨?，明顯凹陷，但觸之不硬。

2.進行性特發(fā)性皮膚萎縮：本病好發(fā)于青壯年軀干部，也可見于四肢?；颊咴缙谄p為界限不清的不規(guī)則斑片，直徑為1厘米~10厘米不等，表面為灰色或棕褐色，皮膚菲薄，觸之柔軟，逐漸萎縮，略凹陷，以后可在萎縮斑中央出現(xiàn)硬化。組織病理學改變?yōu)檎嫫ど顚幽z原纖維變粗及玻璃樣變性。

3.萎縮硬化性苔蘚：萎縮硬化性苔蘚也叫白色苔蘚或白點病，好發(fā)于外陰部，也可見于頸、胸、乳房及背部。患者皮損為光滑、輕微發(fā)皺的灰白或象牙白色斑塊，周圍有紫紅色暈，有的斑塊為散在白色斑點狀，可伴有輕度硬化。組織病理學改變?yōu)楸砥のs，真皮淺層均改變，有炎癥細胞浸潤。

硬皮病患者除皮膚以外的癥狀

1.肌肉病變：硬皮病導致肌肉病變的患者臨床上并不少見，患者可表現(xiàn)為肌無力、彌漫性疼痛，肌肉受累明顯者可發(fā)作肌萎縮。

2.骨和關(guān)節(jié)：大部分患者往往在病程中發(fā)展成關(guān)節(jié)改變，也有少數(shù)患者先有關(guān)節(jié)的紅腫痛。表現(xiàn)自輕度活動受阻至關(guān)節(jié)強直以致攣縮畸形。手的改變最為常見，手指可完全僵硬，或變短和變形。指端骨的吸收可呈截切狀表現(xiàn)。

3.內(nèi)臟病變：硬皮病患者除可累及肌肉及骨和關(guān)節(jié)外，消化系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)等均可發(fā)生病變，其中消化系統(tǒng)發(fā)生病變約占硬皮病患者中的45%~90%，心臟受累的患者約占61%，腎臟受累的患者約占75%，還可發(fā)生硬化性腎小球腎炎，嚴重時可導致急性腎功能衰竭。

4.神經(jīng)精神系統(tǒng)：少數(shù)患者可有多神經(jīng)炎、驚厥、癲癇樣發(fā)作、性格改變、腦血管硬化、腦出血，以及腦脊液中蛋白增高和腦電圖異常。

第四篇：孔祥成主任闡述痹證的診斷及鑒別診斷

診斷痹證

① 四肢大關(guān)節(jié)走竄疼痛為主，伴重著，酸楚，麻木，關(guān)節(jié)屈伸不利。多有惡寒，發(fā)熱等癥。② 病前多有咽痛乳蛾史，或涉水淋雨、久居濕地史。

③ 部分患者可有低熱，四肢環(huán)形紅斑，或結(jié)節(jié)性紅斑。?？尚呐K受累。

④ 血沉增快，抗鏈球菌溶血素“0”大于500單位。

痹證與痿證鑒別：

痹證后期，由于肢體關(guān)節(jié)疼痛，不能運動，肢體長期廢用，亦有類似痿證的瘦削枯萎者，故須加以鑒別。痿證病因以虛和濕熱為主;痹證以風寒濕熱為主。痿證以熱耗津，或氣血不足，筋脈失養(yǎng)，故臨床表現(xiàn)為肢體瘦弱，不痛不用為特點，多屬虛證;痹證為邪氣阻滯，經(jīng)絡不通，故臨床表現(xiàn)以關(guān)節(jié)疼痛為主，多屬實證。兩者不難鑒別。

專家指出：異法方宜的痹癥治法，即是因時、因地、因人治宜是中醫(yī)治病大法，體現(xiàn)整體治療的思想。因時治宜是根據(jù)季節(jié)、氣候特點決定用藥。冬季與夏季的氣候不同，用藥的劑量也有所不同。因地治宜：如北方寒冷干燥，南方炎熱潮濕，地域不同用藥也有所不同。在北方吃的中藥偏于溫散寒邪，在南方的用藥偏于化濕清熱。因人治宜是根據(jù)人的體質(zhì)、性別、年齡等的不同治療的方法有所不同。如中醫(yī)認為：胖人多濕，瘦人多火。用藥時胖人應多用祛濕藥，瘦弱的人多見陰虛火旺，用藥時注意滋陰降火。

第五篇：孔祥成解析：線粒體疾病的檢查項目

在臨床上，由于線粒體疾病是一種疑難疾病，了解的患者并不多。致使很多線粒體疾病患者，都沒有在第一時間內(nèi)發(fā)現(xiàn)自己的病情。其次，由于線粒體疾病病因復雜，病癥較多，臨床檢查的不確定性也給線粒體疾病的治療帶來了影響。那么，線粒體疾病的檢查的準確性我們應該從哪些方面進行判斷呢?線粒體疾病檢查的準確性又有多么的重要呢?下面就來具體了解下吧。

線粒體疾病檢查項目:

北總?cè)褐嗅t(yī)痿癥科主任醫(yī)師杜淑云表示，線粒體疾病是由于線粒體DNA的突變造成的。因而，在判斷線粒體疾病過程中，常采用血乳酸、肌電圖、血液生化六項檢查、核磁共振成像(MRI)、免疫病理檢查、抗線粒體抗體等多種手段。具體如：

1.血生化檢查：①血乳酸，丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性;線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高;②線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。

2.mtDNA分析：①CPEO和KSS為mtDNA片斷缺失，可能發(fā)生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人為mtDNA，tRNA基因3243點突變;MERRF綜合征是tRNA基因位點8344點突變。

3.肌肉冰凍切片：Gomori染色活檢可見肌細胞內(nèi)線粒體堆積，RRF和糖原脂肪增多。

4.CT或MRI檢查：線粒體腦肌病患者可見白質(zhì)腦病，基底核鈣化，腦軟化，腦萎縮和腦室擴大等。

5.肌電圖：可表現(xiàn)為肌源性損害或神經(jīng)源性損害。

同時，為了便于線粒體疾病的有效治療，以下癥狀出現(xiàn)后，應及時到醫(yī)院檢查，以免造成健康隱患。線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞，身體矮小和神經(jīng)性耳聾等，伴各亞型臨床特征;血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發(fā)現(xiàn)RRF，mtDNA缺失或點突變等之結(jié)果，線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質(zhì)腦病，基底核鈣化，腦軟化，腦萎縮和腦室擴大等。

但應注意炎癥肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能，嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。線粒體肌病需與多發(fā)性肌炎，重癥肌無力，周期性癱瘓和眼咽型進行性肌營養(yǎng)不良等鑒別。