第一篇：孔祥成解析：線粒體疾病的檢查項目

在臨床上，由于線粒體疾病是一種疑難疾病，了解的患者并不多。致使很多線粒體疾病患者，都沒有在第一時間內(nèi)發(fā)現(xiàn)自己的病情。其次，由于線粒體疾病病因復(fù)雜，病癥較多，臨床檢查的不確定性也給線粒體疾病的治療帶來了影響。那么，線粒體疾病的檢查的準(zhǔn)確性我們應(yīng)該從哪些方面進(jìn)行判斷呢?線粒體疾病檢查的準(zhǔn)確性又有多么的重要呢?下面就來具體了解下吧。

線粒體疾病檢查項目:

北總?cè)褐嗅t(yī)痿癥科主任醫(yī)師杜淑云表示，線粒體疾病是由于線粒體DNA的突變造成的。因而，在判斷線粒體疾病過程中，常采用血乳酸、肌電圖、血液生化六項檢查、核磁共振成像(MRI)、免疫病理檢查、抗線粒體抗體等多種手段。具體如：

1.血生化檢查：①血乳酸，丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢復(fù)正常，為陽性;線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高;②線粒體呼吸鏈復(fù)合酶活性降低。

2.mtDNA分析：①CPEO和KSS為mtDNA片斷缺失，可能發(fā)生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人為mtDNA，tRNA基因3243點突變;MERRF綜合征是tRNA基因位點8344點突變。

3.肌肉冰凍切片：Gomori染色活檢可見肌細(xì)胞內(nèi)線粒體堆積，RRF和糖原脂肪增多。

4.CT或MRI檢查：線粒體腦肌病患者可見白質(zhì)腦病，基底核鈣化，腦軟化，腦萎縮和腦室擴(kuò)大等。

5.肌電圖：可表現(xiàn)為肌源性損害或神經(jīng)源性損害。

同時，為了便于線粒體疾病的有效治療，以下癥狀出現(xiàn)后，應(yīng)及時到醫(yī)院檢查，以免造成健康隱患。線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞，身體矮小和神經(jīng)性耳聾等，伴各亞型臨床特征;血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發(fā)現(xiàn)RRF，mtDNA缺失或點突變等之結(jié)果，線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質(zhì)腦病，基底核鈣化，腦軟化，腦萎縮和腦室擴(kuò)大等。

但應(yīng)注意炎癥肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能，嚴(yán)防過多過濫診斷線粒體肌病。線粒體肌病需與多發(fā)性肌炎，重癥肌無力，周期性癱瘓和眼咽型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等鑒別。

第二篇：孔祥成大夫講解皮肌炎患者的檢查項目

皮肌炎屬于皮膚和肌肉彌漫性非感染炎癥類疾病，皮肌炎實屬比較常見的一種皮膚病，此病會給患者的身體帶來一定的影響。患上此病，會給患者的生活和工作帶來極大的影響。那么，皮肌炎患者的檢查項目有哪些呢?下面就為大家介紹一下。

1、血沉增快：是最常見的皮肌炎的檢查項目，白細(xì)胞正?；蛟龈?。

2、肌酶譜：血肌酸磷酸激酶最敏感，但醛縮酶、丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶、天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶、乳脫氫酶也有診斷價值，99%的皮肌炎患者有酶升高。肌炎的急性期肌酶譜升高，提示肌肉受損分解，病情好轉(zhuǎn)后下降。病程中要多次進(jìn)行皮肌炎的檢查，連續(xù)觀察，可判斷肌炎的進(jìn)展和治療情況。

3、尿肌酸測定：正常情況下，24小時尿肌酸排量少于200毫克，即小于4毫克/千克體重。皮肌炎患者，24小時尿肌酸排出量可達(dá)2000毫克，而尿肌酐排量明顯減少。這也是常見的皮肌炎的檢查項目。

4、90%患者在進(jìn)行皮肌炎的檢查時有肌電圖異常。典型表現(xiàn)為：A低波幅，短程多相波。B插入性激惹增強，表現(xiàn)為正銳波，自發(fā)性纖顫波。C自發(fā)性、雜亂、高頻放電。肌電圖示肌原性損害，對皮肌炎的檢查十分有價值。

第三篇：孔祥成闡述運動神經(jīng)元疾病有哪些種類

運動神經(jīng)元疾病的種類有哪些呢?運動神經(jīng)元病多于中年后起病，男性多于女性。起病隱襲，進(jìn)展緩慢。所以大家在日常生活中，需要進(jìn)一步的做好運動神經(jīng)元病的預(yù)防方法，防止更多疾病的侵襲。那么，下面專家為您介紹：運動神經(jīng)元疾病的種類有哪些呢?

根據(jù)臨床表現(xiàn)的不同，運動神經(jīng)元病一般可以分為以下四種類型：

1、進(jìn)行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy，PBP)

2、原發(fā)性側(cè)索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)

3、肌萎縮側(cè)索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)

4、進(jìn)行性肌肉萎縮(progressive muscle atrophy，PMA)

不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS現(xiàn)在都被認(rèn)為是相關(guān)的疾病實體。PMA和PBP通常都會最終進(jìn)展為ALS。運動神經(jīng)元病是否為單一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最為常見和最易識別的表型。故在對該病的各種研究中也多以ALS代表MND這一組疾病。

ALS根據(jù)是否具有家族遺傳性可以分為以下兩種類型：

1、家族性ALS(familial ALS，fALS)：家族中存在1個以上ALS患者。根據(jù)遺傳方式的不同，家族性ALS可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和伴X染色體遺傳。

2、散發(fā)性ALS(sporadic ALS，sALS)：沒有ALS家族史。

一般認(rèn)為fALS約占全部ALS患者中的5-10%，但現(xiàn)有證據(jù)表明該數(shù)據(jù)可能被低估了。因為部分顯性遺傳的fALS的外顯率較低，呈不完全性顯性遺傳，而且存在相關(guān)疾病家族史資料缺如等因素，因此一些被確診為sALS的病例很可能是外顯率較低的fALS。此外，所有在fALS患者中發(fā)現(xiàn)的突變基因均能在sALS中找到，利魯唑(力如太)對兩類ALS患者均有保護(hù)作用，并且兩類ALS的臨床表現(xiàn)基本相同，因此很難從臨床上鑒別sALS和fALS。因此有學(xué)者提出，應(yīng)該稱散發(fā)性ALS為孤立性ALS(isolated ALS)。

第四篇：孔祥成醫(yī)生分析：梅杰綜合征需要進(jìn)行哪些檢查

梅杰綜合征對于患者朋友的健康的危害是比較大的，因為梅杰綜合征常常發(fā)生于患者面部，所以對于患者無論是身體的健康，還是心理的影響，都是一個巨大的威脅，嚴(yán)重的甚至還會導(dǎo)致患者自卑的心理，那么，梅杰綜合征需要進(jìn)行的檢查有哪些呢，下面就請專家為您詳細(xì)介紹一下梅杰綜合征的檢查吧，希望引起你的關(guān)注，對你有所幫助。

梅杰綜合征需要進(jìn)行的檢查

1、刺激診斷：電刺激患側(cè)眶上神經(jīng)，患側(cè)眼輪匝肌及其他面神經(jīng)支配的肌肉同步發(fā)生收縮是其特點。正常者或其他疾病刺激單側(cè)眶上神經(jīng)，僅引起單側(cè)眶上神經(jīng)支配的眼輪匝肌收縮。

2、常規(guī)檢查：應(yīng)常規(guī)進(jìn)行腦電圖、肌電圖檢查，必要時還應(yīng)進(jìn)行乳突、顱骨X線攝片，頭顱CT及MRI檢查，以排除乳突及顱骨疾患。

3、鑒別診斷：典型抽搐狀態(tài)，該診斷需要醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的診斷，如不伴其他陽性神經(jīng)體征，一般診斷不難?？梢愿鶕?jù)以下的癥狀進(jìn)行檢查：

(1)面癱后遺癥面肌抽搐 以往有明顯的面癱史，由于面癱恢復(fù)不全發(fā)生軸索再生錯亂所致，患側(cè)多遺留不同程度的面肌無力和麻痹現(xiàn)象。

(2)特發(fā)性瞼痙攣 為雙側(cè)眼瞼肌痙攣，常伴有精神障礙，肌電圖顯示面肌不同步放電，頻率正常，可能系錐體系統(tǒng)功能紊亂所致。

(3)面肌顫搐 為面肌個別肌束細(xì)微的顫動，常侵入周圍眼瞼肌肉，多限于一側(cè)，可自行緩解，可能是侵犯腦干、顱神經(jīng)的良性病變所致。

(4)習(xí)慣性痙攣 為小型痙攣，面肌無目的刻板性或反復(fù)跳動，多見于一側(cè)，多在童年期發(fā)病。

(5)中腦和錐體系統(tǒng)病變引起的手足徐動和舞蹈病。

第五篇：孔祥成主任闡述局限性硬皮病應(yīng)與什么疾病相鑒別

硬皮病是皮膚變硬的疾病，一般分類將病變局限于皮膚的,內(nèi)臟不受累及的稱為局限性硬皮病，局限性硬皮病應(yīng)與斑狀萎縮、進(jìn)行性特發(fā)性皮膚萎縮、萎縮硬化性苔蘚等疾病相鑒別。

1.斑狀萎縮：好發(fā)于軀干部，青年多見，患者皮損早期為1厘米左右的圓形或橢圓形淡紅色斑片，以后逐漸出現(xiàn)萎縮，皮損可單發(fā)或多發(fā)群集。表面皮膚可正常或呈青白色，明顯凹陷，但觸之不硬。

2.進(jìn)行性特發(fā)性皮膚萎縮：本病好發(fā)于青壯年軀干部，也可見于四肢?；颊咴缙谄p為界限不清的不規(guī)則斑片，直徑為1厘米~10厘米不等，表面為灰色或棕褐色，皮膚菲薄，觸之柔軟，逐漸萎縮，略凹陷，以后可在萎縮斑中央出現(xiàn)硬化。組織病理學(xué)改變?yōu)檎嫫ど顚幽z原纖維變粗及玻璃樣變性。

3.萎縮硬化性苔蘚：萎縮硬化性苔蘚也叫白色苔蘚或白點病，好發(fā)于外陰部，也可見于頸、胸、乳房及背部?；颊咂p為光滑、輕微發(fā)皺的灰白或象牙白色斑塊，周圍有紫紅色暈，有的斑塊為散在白色斑點狀，可伴有輕度硬化。組織病理學(xué)改變?yōu)楸砥のs，真皮淺層均改變，有炎癥細(xì)胞浸潤。

硬皮病患者除皮膚以外的癥狀

1.肌肉病變：硬皮病導(dǎo)致肌肉病變的患者臨床上并不少見，患者可表現(xiàn)為肌無力、彌漫性疼痛，肌肉受累明顯者可發(fā)作肌萎縮。

2.骨和關(guān)節(jié)：大部分患者往往在病程中發(fā)展成關(guān)節(jié)改變，也有少數(shù)患者先有關(guān)節(jié)的紅腫痛。表現(xiàn)自輕度活動受阻至關(guān)節(jié)強直以致攣縮畸形。手的改變最為常見，手指可完全僵硬，或變短和變形。指端骨的吸收可呈截切狀表現(xiàn)。

3.內(nèi)臟病變：硬皮病患者除可累及肌肉及骨和關(guān)節(jié)外，消化系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)等均可發(fā)生病變，其中消化系統(tǒng)發(fā)生病變約占硬皮病患者中的45%~90%，心臟受累的患者約占61%，腎臟受累的患者約占75%，還可發(fā)生硬化性腎小球腎炎，嚴(yán)重時可導(dǎo)致急性腎功能衰竭。

4.神經(jīng)精神系統(tǒng)：少數(shù)患者可有多神經(jīng)炎、驚厥、癲癇樣發(fā)作、性格改變、腦血管硬化、腦出血，以及腦脊液中蛋白增高和腦電圖異常。