第一篇：白塞病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展

白塞病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展

（北京科技大學(xué)化學(xué)與生物工程學(xué)院，北京 100083）

摘 要 白塞病是一種常見(jiàn)的，發(fā)病與古絲綢之路相吻合的全球性疾病。白塞病的發(fā)病有明顯的地域和種族差異性，呈現(xiàn)家族性聚集分布趨勢(shì)。許多研究證實(shí)白塞病患者的HLA狀態(tài)與該病的免疫遺傳易感性有關(guān)。檢測(cè)HLA—B51有助于白塞病患者的診斷。因此，白塞病的遺傳學(xué)研究對(duì)于該病的早期診斷和探索新的治療方法具有重要意義。關(guān)鍵字 白塞?。贿z傳學(xué)；HLA；B51 引 言

白塞病(Behcet's disease，BD)又稱白塞綜合征(Behcet's syndrorme)或眼、口、生殖綜合征(Ocular—oral—genital syndrome)，是以細(xì)小血管炎為病理基礎(chǔ)的慢性進(jìn)行性多系統(tǒng)性疾病。該病以反復(fù)的口腔和生殖器潰瘍及皮膚和眼部損害為特征，偶而涉及全身的組織和器官；包括血管系統(tǒng)、消化道系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肺、腎及關(guān)節(jié)等

[1-5]。

白塞病是由土耳其醫(yī)生Behcet于1937年首先描述的，隨后世界各地陸續(xù)均有報(bào)道；我國(guó)對(duì)本病的認(rèn)識(shí)始于漢代張仲景《金匱要略》所載“狐惑”一證，因?yàn)樵撟C與BD的臨床表現(xiàn)頗為相似。但我國(guó)西醫(yī)對(duì)BD的報(bào)道僅可追溯到1957年

[6,7]。

BD病因迄今未明，但目前多傾向于是一種全身性自身免疫性疾病，其中病毒和細(xì)菌感染、自身免疫和遺傳等因素均是目前討論的熱點(diǎn)。綜合起來(lái)看，BD患者首先具有一定的遺傳易感性，在病源體感染后，繼發(fā)機(jī)體免疫功能失調(diào)而引發(fā)本病

[2,3,6-9]

。因此，遺傳易感性在本病的發(fā)生中具有十分重要的地位。白塞病也是一種常見(jiàn)的，發(fā)病與古絲綢之路相吻合的全球性疾病。白塞病存在顯著的地域分布和人種差異，具有明顯的家族聚集分布現(xiàn)象。因此，近年來(lái)對(duì)白塞病發(fā)病機(jī)制中的遺傳學(xué)因素的研究成為熱點(diǎn)，文章就該方面的研究研究進(jìn)展作一綜述。地區(qū)性發(fā)病狀況

世界各地均有白塞病報(bào)道，但該病具有較明顯的地區(qū)性分布，然而迄今為止，尚缺乏完整的流行病學(xué)資料[2-4,6-8]。據(jù)目前資料，大多數(shù)病例集中在日本、南朝鮮、中國(guó)、中東和地中海地區(qū)，即主。

[2,10-12]要分布于北緯30～45地帶，在地圖上類似帽子的邊緣，故白塞病又稱“帽緣病”，或38病。因該病分布與古絲綢之路非常巧合，故又稱之為“絲綢之路病”(SilkRoute Disease)

。該病的發(fā)病率不僅僅存在國(guó)家間的差別，而且一個(gè)國(guó)家地區(qū)內(nèi)也存在差別，以我國(guó)為例，白塞病多見(jiàn)于北方，估計(jì)發(fā)病率不低于14／10萬(wàn)，而在南方多以散發(fā)為主。男女比例也存在地區(qū)差別，一般在0．77：1之間，主要見(jiàn)于16～40歲青壯年，近年平均發(fā)病年齡有增大趨勢(shì)?？傊?，本病特殊的地域性分布提示存在一定的遺傳背景。遺傳特性。

自20世紀(jì)60年代起, 關(guān)于白塞病家族遺傳性的報(bào)道屢見(jiàn)不鮮。Goolama li等在1976 年發(fā)現(xiàn)以下家系: 一個(gè)家族四代人中有5個(gè)人反復(fù)發(fā)生口、眼、生殖器潰瘍;兩個(gè)患有罕見(jiàn)的情感分裂性精神障礙的兄弟和他們的母親都患有白塞病, 并伴有嚴(yán)重局限性脫發(fā)、雷諾現(xiàn)象(肢端動(dòng)脈痙攣、紫紺、壞死現(xiàn)象)和風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎, 提示白塞病與其他自身免疫性疾病一樣具有家族聚集性。國(guó)內(nèi)對(duì)于白塞病的家系研究也有許多報(bào)道。如有關(guān)姐妹同患白塞病的病例報(bào)告 : 姐妹二人均有口腔潰瘍、外陰潰瘍及結(jié)節(jié)性紅斑;妹妹還患有雙眼虹膜睫狀體炎;同時(shí)兩姐妹的骶髂關(guān)節(jié)CT 檢查均符合骶髂關(guān)節(jié)炎的診斷。另外有兄弟二人口腔和外生殖器潰瘍反復(fù)發(fā)作的報(bào)道: 兩兄弟于35歲后發(fā)生眼部損害, 表現(xiàn)為視物模糊;均患有下肢靜脈炎。白塞病患者血緣親屬罹患此病的概率較高。

Kone2Paut等 在1999 年的回顧性研究中收集了572例白塞病患者的資料, 其中106例在16 歲以前就確診為白塞病(兒童白塞病患者), 其余399例為成人白塞病患者。該研究發(fā)現(xiàn), 12.3% 的兒童白塞病患者親屬患有白塞病, 而上述情況在成人白塞病患者中僅占2.2% , 差異非常顯著;同時(shí)研究還發(fā)現(xiàn), 有家族史的白塞病患者中位發(fā)病年齡為17195歲, 明顯高于并早于散發(fā)病例的27.28歲, 表現(xiàn)出白塞病的遺傳傾向。2003年, Molinari等 選擇了67個(gè)有兒童白塞病的核心家庭和37個(gè)成人白塞病家庭作為研究對(duì)象, 發(fā)現(xiàn)兒童白塞病家族的數(shù)據(jù)符合常染色體隱性遺傳(估計(jì)孟德?tīng)柗蛛x比率為0.248),而成人白塞病家族則不符合(估計(jì)孟德?tīng)柗蛛x比率為0.08), 為白塞病的遺傳異質(zhì)性提供了證據(jù)。3 分子遺傳學(xué)特征

研究[ 11-13]

證實(shí), 45% ~ 60% 的白塞病發(fā)病與遺傳因子HLA2B51呈高度正相關(guān), 但并未確定是HLA2B51本身還是某個(gè)與其緊密連鎖的基因造成白塞病的易感性。Verity等對(duì)102 例中東白塞病患者的觀察和分析發(fā)現(xiàn), 白塞病的HLA2B51 等位基因頻率(66%)顯著高于對(duì)照組(15%)(OR= 10.9, P = 2.5@10-12);在完全失明的患者組中該等位基因頻率的升高更明顯。M izuk i等應(yīng)用PCR 序列特異性引物(sequence spec ific primer, SSP)(PCR2SSP)技術(shù)擴(kuò)增相應(yīng)的HLA基因, 結(jié)果發(fā)現(xiàn)31例希臘白塞病患者的HLA2B51等位基因頻率(80.6%)明顯高于對(duì)照組(26.7%), 并且所有HLA2B51 陽(yáng)性患者均攜帶HLA2B5101等位基因。

白塞病確切的致病基因目前尚不明確。Mizuki等采用PCR2SSP技術(shù)進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn), 白塞病致病基因是HLA2B基因附近的基因MIC2A(MHC c lassIchain2re lated gene A)?；蚪M測(cè)序分析顯示, MIC2A在跨膜區(qū)(TM)存在(GCT /AGC)n微衛(wèi)星多態(tài)性, 在白塞病患者中由6 個(gè)重復(fù)單位GCT /AGC 組成的微衛(wèi)星等位基因(MIC2AA6)頻率明顯高于對(duì)照組, 而且大部分HLA2B51陰性患者存在MIC2A A6等位基因。提示白塞病的原始人群可能主要與MIC2A相關(guān), 而非HLA2B。繼而, Mizuki等又對(duì)3個(gè)人種的白塞病患者進(jìn)行比較研究, 分別是95 例日本患者、55例希臘患者和22 例意大利患者;運(yùn)用PCR 和熒光標(biāo)記技術(shù)標(biāo)記自動(dòng)化片段檢測(cè)8個(gè)HLA2B5的多態(tài)性微衛(wèi)星標(biāo)志物, 結(jié)果發(fā)現(xiàn)MIB微衛(wèi)星的等位基因348在三組人群中都有顯著表達(dá);其中HLA2B51在各組人群中的表達(dá)最強(qiáng);在比較研究組和對(duì)照組的基因型時(shí)發(fā)現(xiàn), 只有HLA2B51在三組人群中伴隨白塞病明確表達(dá), 而MICA與HLA2B51 存在顯著的連鎖不平衡。最終結(jié)果確定白塞病的致病因子是HLA2B51, 而非位于HLA2B附近的其他基因。

Sun等分析32 例中國(guó)人皮膚黏膜型白塞病的HLA2DR、2DQ表型和單體型頻率, 結(jié)果發(fā)現(xiàn)白塞病患者組HLA2DRw8 的表型頻率和HLA2DRw8 /DQw1、2DRw8/DQw5(w1)、2DRw12(5)/DQw1、2DRw12(5)/DQw6(w1)、2DRw52 /DQw1的單體型頻率均明顯高于對(duì)照組, 提示具有HLA2DRw8和HLA2DRw8/DQw1、2DRw8 /DQw5(w1)、2DRw12(5)/DQw1、2DRw12(5)/DQw6(w1)和2DRw52 /DQw1 單體型的中國(guó)人很可能發(fā)生皮膚黏膜型白塞病, 而且皮膚黏膜型B單體型的相對(duì)危險(xiǎn)度 HLA2DRw8 表型的相對(duì)危險(xiǎn)度,提示在皮膚黏膜型白塞病的發(fā)生機(jī)制中, 某些HLA2DR /DQ單體型的作用可能比單個(gè)HLA2DR、2DQ表型更重要。Boiardi等應(yīng)用PCR 和等位基因特異的寡核苷酸技術(shù)分析74例意大利人白塞病患者的細(xì)胞間黏附分子1(intercellular adhesion molecule 1, ICAM21)第241和469密2

碼子的多態(tài)性。結(jié)果發(fā)現(xiàn), 白塞病患者R241 的頻率顯著高于對(duì)照組, 提示ICAM21G/R241多態(tài)性與白塞病易感性有關(guān)。有研究應(yīng)用PCR 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR restriction fragment length polymorphism, PCR2RFLP)技術(shù)檢測(cè)單核細(xì)胞趨化蛋白1(monocyte chemoattractant protein21,MCP21)基因位點(diǎn)基因類型, 結(jié)果顯示攜帶G型等位基因的白塞病患者伴眼色素膜炎及較重胃腸炎癥狀的幾率明顯高于攜帶AA型等位基因的白塞病患者?？梢?jiàn), 白塞病的臨床表現(xiàn)與MCP21基因多態(tài)性位點(diǎn)有一定相關(guān)性。4 血緣性家族發(fā)病傾向

血緣性家族發(fā)病傾向?qū)矣袌?bào)道，有一家兩代8人均有HLA—B5和BW35抗原且其中7人患BD的資料，故認(rèn)為具有HLA—B5和BW35抗原遺傳因素者，增加了發(fā)生BD的危險(xiǎn)性。一般認(rèn)為，有血緣性家族傾向者，可見(jiàn)于第2代、第3代或第4代家屬發(fā)病，且多為男性。隨著近10年的研究，初步發(fā)現(xiàn)，BD患者HLA—B51陽(yáng)性率遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于正常人群組，而在英聯(lián)邦國(guó)家，HLA—B5、B12、BW51、DRW52等基因患者發(fā)生BD的可能性遠(yuǎn)較正常人群組高

[2,3,6,9～12]，故目前認(rèn)為，某些病原體感染于具一定遺傳易感性的個(gè)體，是繼發(fā)免疫系統(tǒng)引發(fā)本病的主要因素。

O’Duffy等對(duì)26例美國(guó)病人的研究未發(fā)現(xiàn)HLA與BD的相關(guān)性，之后在美國(guó)和英國(guó)的研究亦支持此觀點(diǎn)論[18][14,15]。北美及美國(guó)的大標(biāo)本研究亦是如此

[14，16]

[13，16]，Lehner等

[17]的研究也證實(shí)了以往英國(guó)的結(jié)。出現(xiàn)這種局面的原因有兩個(gè)[19]

：(1)在此之前尚不知道HLA—B5存在HLA—B51，HLA—B52和HLA—B53亞型；(2)國(guó)際白塞病委員會(huì)的分類診斷標(biāo)準(zhǔn)尚沒(méi)有出臺(tái)，因而出現(xiàn)診斷方面的差異。然而，Jankowski等在采用國(guó)際統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)后仍未發(fā)現(xiàn)HLA—B5與BD的相關(guān)性；而Zouboulis等認(rèn)

[21]為存在一定關(guān)聯(lián)，這種關(guān)聯(lián)也因未進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)上的I類錯(cuò)誤判別而存在問(wèn)題傳易感性的資料是由VillaneuvaWechsler等[26，27][25]

[22]

。支持HLA—B51遺

[23]

等報(bào)道的，在一個(gè)家族6個(gè)同胞中，三個(gè)女性患者BD，6個(gè)同胞

。均有HLA—B51抗原，三個(gè)患者均有HLA單倍型。日本人對(duì)家族患者的研究亦支持此種觀點(diǎn)研究認(rèn)為，HLA—B51抗原與BD的嚴(yán)重程度相關(guān)。而日本人和韓國(guó)人的研究亦是如此

[14，28]。我們的研究結(jié)果也未發(fā)現(xiàn)HLA—B51與BD臨床癥狀間的相關(guān)性。然而，Kilmartin和Yabuki

提示 B51陽(yáng)性在診斷BD患者方面對(duì)男性BD更為等的研究則認(rèn)為HLA—B51與患者的性別有關(guān)有用，從而進(jìn)一步確定了HLA—B51對(duì)BD的診斷價(jià)值，這對(duì)臨床早期診斷或和輔助診斷提供了可操作的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。以上研究結(jié)果均提示，BD患者存在著某種遺傳易感基因，這種遺傳易感基因可能就是HLA—B51，并可能是BD易感的遺傳標(biāo)志。5 HLA—B51狀態(tài)及基因亞型與BD的相關(guān)性研究

Wechsler等研究認(rèn)為，HLA—B51抗原與BD的嚴(yán)重程度相關(guān)。而日本人和韓國(guó)人的研究亦是如此。我們的研究結(jié)果也未發(fā)現(xiàn)HLA—B51與BD臨床癥狀間的相關(guān)性。然而，Kilmartin和Yabuki等的研究則認(rèn)為HLA—B51與患者的性別有關(guān)作的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。

目前研究顯示，在等位基因水平，HLA—B51抗原由9個(gè)亞型組成，即HLA*5101一HLA*5109。Et本人的研究發(fā)現(xiàn)BD與HLA—B*5101有關(guān)，并發(fā)現(xiàn)了HLA—B*5102亞型

[14,29]

[14，28]

提示 B51陽(yáng)性在診斷BD患者方面對(duì)男性BD更為有用，從而進(jìn)一步確定了HLA—B51對(duì)BD的診斷價(jià)值，這對(duì)臨床早期診斷或和輔助診斷提供了可操，但未對(duì)HLA—B*5104一HLA—B*5109進(jìn)行研究。Yabuki和Ker等分別對(duì)蘇丹和意大利人的研究表明：BD患者不但存在HLA—B*5101亞型，而且還存在HLA—B*5108亞型。提示HLA—B*5101和HLA—B*5108共同的HLA—B51抗原的氨基酸殘基可能是BD易感的基礎(chǔ)。

總之，BD與HLA—B51之間存在較強(qiáng)的相關(guān)性，BD易感的這個(gè)病理性基因可能是HLA—B51等位基因本身，或者是與這個(gè)等位基因緊密連鎖的其他基因，進(jìn)一步的研究將是對(duì)這個(gè)緊密連鎖的基因多態(tài)性進(jìn)行分析。

6遺傳、免疫及其他

由于至今仍未發(fā)現(xiàn)此病的致病抗原和直接相關(guān)的自身抗體, 有學(xué)者用流式細(xì)胞儀檢測(cè)白塞病患者血清CD3、CD4、CD8 水平及CD4 /CD8 比值和CDl6+ /CD56+ 細(xì)胞數(shù)量, 結(jié)果白塞病患者組血清CD8水平顯著高于對(duì)照組, CD4水平、CD4 /CD8比值及CDl6+ /CD56+ 細(xì)胞數(shù)顯著低于對(duì)照組, 而兩組血清CD3水平無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異, 提示T 淋巴細(xì)胞亞群可能參與白塞病的發(fā)病。該研究分析還表明, CD4+、CD8+、CDl6+ /CD56+ 細(xì)胞數(shù)量和功能的改變, 可導(dǎo)致細(xì)胞因子合成、分泌以及釋放的異常, 使異常的免疫反應(yīng)放大和持久化, 可能是造成白塞病發(fā)病的原因之一。

此外, 對(duì)中國(guó)東北地區(qū)的116例白塞病患者的調(diào)查發(fā)現(xiàn), 30.9% 患者的實(shí)驗(yàn)室檢查數(shù)據(jù)顯示該病與HLA2B51有關(guān), 可見(jiàn)白塞病的發(fā)病與遺傳和免疫密不可分。有研究者采用直接免疫熒光法(direct immunofluorescence, DIF)檢測(cè)108例白塞病患者的皮膚標(biāo)本, 并與36例系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者和20名健康對(duì)照的DIF 結(jié)果進(jìn)行比較, 發(fā)現(xiàn)無(wú)論是白塞病患者還是系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者, 其免疫球蛋白沉積量都顯著高于健康對(duì)照。研究表明, 我國(guó)的白塞病人群中非HLA基因FCRL3的-110G等位基因和單倍型CGCG 與白塞病有關(guān);趨化因子受體CCR5 v 32等位基因可能是伊朗女性罹患白塞病的危險(xiǎn)因素;SLC11A1基因在韓國(guó)人白塞病發(fā)病中起防護(hù)作用;CARD15 能增加白塞病胃腸道表現(xiàn)的易感性;造成家族性地中海熱的基因MEFV也被認(rèn)為是白塞病的易感基因和IL210_819T 單倍體[ 30-31]

[ 28-29 ]

;CTLA24

都與白塞病的發(fā)生和發(fā)展有一定關(guān)系。

此外, E verek lioglu等用酶聯(lián)免疫吸附法檢測(cè)白塞病患者的血清瘦素水平, 結(jié)果發(fā)現(xiàn)血清瘦素水平, 白塞病組顯著高于正常對(duì)照組, 活動(dòng)期患者顯著高于非活動(dòng)期患者, 病程長(zhǎng)患者明顯高于病程短患者。對(duì)視網(wǎng)膜抗原的自身免疫應(yīng)答被認(rèn)為是白塞病眼葡萄膜炎的主要病因。Okunuki等用原生代技術(shù)比較伴發(fā)眼葡萄膜炎的白塞病患者與健康者視網(wǎng)膜自身抗原水平, 結(jié)果表明自身免疫對(duì)抗視網(wǎng)膜抗原可能與白塞病的發(fā)病有關(guān)。另外,近年來(lái)也有研究者探討了乙型肝炎和丙型肝炎病毒感染與白塞病的關(guān)系, 但結(jié)果并無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

綜上所述, 盡管多年來(lái)眾多專家和學(xué)者致力于白塞病的研究, 但迄今為止其確切病因仍不明確。由于白塞病有明顯的地域和種族差異性, 不同人種中與白塞病有關(guān)的遺傳基因也存在差異, 所以對(duì)于白塞病的遺傳學(xué)研究尚需進(jìn)一步深入。我國(guó)人口基數(shù)巨大, 民族眾多, 生活環(huán)境差異大, 既給遺傳學(xué)研究帶來(lái)了困難, 同時(shí)也提供了豐富的研究資源。因此, 我國(guó)有條件同時(shí)從遺傳流行病學(xué)和遺傳分子學(xué)兩方面對(duì)白塞病進(jìn)行研究, 為白塞病的遺傳學(xué)診斷和治療提供依據(jù)。

參考文獻(xiàn)

[1]Nussenblatt R B．Behcet's disease[A]．In Nussenblatt R B，White up S M，Palestine A G，eds．Uveitis fundamentals and clinical practice．2nd ed[C]，St louis：Mosby．1996．334—53．

[4]Mizushima Y．Behcet's disease[J]．Curr Opin Rheumat，1991．3：32．

[5]Kaklamani V，Vaiopoulos G。Kaklamanis Ph．Behcet's disease[J]．Semin Arthritis Rheumat．1 998，27：197—217．

[2]汪運(yùn)山，等．系統(tǒng)性自身免疫性疾病——基礎(chǔ)與臨床．第1版．濟(jì)南：山東大學(xué)出版社，1997．308—313．

[3]姚鳳祥，等．現(xiàn)代風(fēng)濕病學(xué)．第1版．北京：人民軍醫(yī)出版社，1995．201—285． [4]Mizushima Y．Behcet's disease[J]．Curr Opin Rheumat，1991．3：32．

[5]Kaklamani V，Vaiopoulos G。Kaklamanis Ph．Behcet's disease[J]．Semin Arthritis Rheumat．1 998，27：197—217．

[6]孔海云．現(xiàn)代自身免疫病學(xué)．第1版．北京：人民軍醫(yī)出版社，1996．269—274．

[7]Mizuki N，Ohno S．Immunogenetic studies of Behcet's disease[J]．Rev Rheum(Engl,Ed)1996，63：520．

[8] Emmi L，Brugnolo F，Salvati G．et a1．Immunopathological aspects of Behcet's disease[J]．Clin ExperRheumatol，1995，13：687．

[9]Mizuki N，Ohno S．Tanaka H，eta1．Association of HLA—BSl and lack of association of classⅡalleles with Behcet's disease[J]．Tissue Antigens，1992，44：22～30．

[10]Mizuki N，Ohno S H，Salto T，et a1．Microsatellite polymorphism between the tumor necrosis factor and HLA—B genes in Beheet's diseaseD]．1Hum Immunol。1995，43：129．

[11] Arber N，Klein T。Meiner z，et a1．Close association of HLA—B51 and B52 in Israeli patients with Behcet，s syndrome[J]．Ann Rheum Dis，1991，50：351—353．

[12]Zervas J，Vayopoulos G，Sakellaropoulos N，et a1．HLA antigens and adamantiades—Behcet，S disease(ABD)in Greek[J]．Clin Exp Rheumatol 1988，6：277．

[13]O'Duffy J D，Tashell H F，Elveback L R．HLA antigens in Behcet's disease[J]．J Rheum 1974；3：1．

[14]Kilmartin D J，F(xiàn)inch A，Tcheson R W．Primary association of HLA—B5 1 with Behcet's disease inIreland[J]．Br J Ophthalmol 1997。81：649—653．

[15]O'Duffy J D．Behcet，s Syndrome[J]．N Engl Med 1990；322：316—328．

[16]International Study Group for Behcet's disease Criteria for diagnosis of Behcet's disease[J]．Lancet 1990.335：1078—80．

[17]Lehner T，Batchelor J R，Challacombe S J，eta1．An immunogenetic basis for in Behcet's Syndrom[J]．Immunology 1979；37：895—900．

[18]Chamberlain M A．Behcet's Syndrome in 32 patients in Yorkshire[J]．Anm 491． [19]Jankouski J，Crombie I，Jankonski R．Behcet's Syndrome in Scotland[J]．Postgrad Med J.1992，68：566—570．

[20] Zouboulis C C，Buttner P，Djawari D，et a1．HLA—muster bei morbus Adamantiades—Behcet inDeutschland．Hautarit 1993；44：81—85．

[21]Meenken C，Rothova A，de Waal L P，et a1．HLA typing in congenital toxoplasmosis．Br J Ophthal—mol 1995，79：494—497．

[22] Villaneuva J L。Gonzalez—Dominguez，J，Gonzalea—Fermander R，et a1．HLA antigen familial study incomplete Behcet's Syndrome affecting three sisters．Ann Rheum Dis 1993，52：155-157．

[23] Hayasaka s，Kurome H．Noda S，HLA antigens in a Japanese family with Beheet，S disease．Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol，1994；232：589—590．

[24]汪運(yùn)山．一種高純度染色體DNA快速制備法[J]．現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展，1995，4：80． [25] Wechsler B。Piette J C．Behcet's disease[J]．BMJ．1992，304：1199—200．

[26] Sakamoto M，Akazawa K，Nishioka Y，et a1．Prognostic factors of vision in Patients with Behcet's disease[J]．Ophthalmology，1995，102：317—21．

[27]Kim M S，Kira J H．Prognostic comparison of Behcet's disease with or without HLA—Bw5]3 Yabuki K，Mizuki N，Ota M，et a1．Association of MICA gene and HLA—B*5101 with Beheet，s disease in Greece．IOVS，1999．40：1921-1926．

[29] Mizuki N．Inoko H，Ando H，et a1．Behcet's disease associated with one of the HLA—B51 subanti—gens。HLA—B*510lEJ]．Am J Ophthalmol，1993，116：406—9．

[30] Yabuki K．Ohno S，Mizuki N，et a1．HLA class I and I typing of the patients with Behcet's disease in Saudi Arabia[J]．Tissue Antigens，1999，54：264—272．

[31] Kera J，Mizuki N，Ota M，et a1．Significant associations of HLA—B*5101 and B*5108．a(chǎn)nd lack of association of class I alleles with Behcet's disease in Italian patients[J3．Tissue Antigens，1999．54：565—571．

第二篇：遺傳學(xué)名詞解釋

名稱解釋：

同源染色體(homologous chromosome)：成對(duì)成雙的染色體，一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方，在大小、形態(tài)、著絲粒的位置、染色粒的排列都相同的一對(duì)染色體

異源染色體(non-homologous chromosome)：大小、形態(tài)、著絲粒的位置、染色粒的排列都各不相同的染色體

常染色質(zhì)：是指細(xì)胞分裂間期染色質(zhì)絲折疊盤曲程度小，染色較淺，隨著細(xì)胞分裂的進(jìn)行，這些染色質(zhì)區(qū)段逐步螺旋化，從而染色逐漸加深的染色質(zhì)區(qū)段

異染色質(zhì)：是染色體上著色較深，無(wú)論在間期還是分裂期均是高度螺旋化的區(qū)段 聯(lián)會(huì)在減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體在縱的方向上兩兩配對(duì)的現(xiàn)象叫聯(lián)會(huì)。核型分析將待測(cè)的細(xì)胞的染色體按照該生物固有的染色體形態(tài)特征和規(guī)定，進(jìn)行配對(duì)、編號(hào)和分組，并進(jìn)行形態(tài)分析的過(guò)程。

基因型：個(gè)體基因的組合。即體細(xì)胞或生殖細(xì)胞的控制性狀的基因組成。表型：個(gè)體基因型所表現(xiàn)的性狀。

等位基因指位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制著相對(duì)性狀的一對(duì)基因。復(fù)等位基因指的是同一基因座位上具有三個(gè)以上的等位基因。這些等位基因互稱為復(fù)等位基因。

基因互作非等位基因之間通過(guò)相互作用影響同一性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象。一因多效(pleiotropism)是指一個(gè)基因決定著多種效應(yīng)的現(xiàn)象。多因一效(multigenic effect)是指多個(gè)基因共同作用決定一種效應(yīng)。伴性遺傳：是指在遺傳過(guò)程中的子代部分性狀由性染色體上的基因控制，這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳，又稱性連鎖（遺傳）或性環(huán)連。

從性遺傳：控制性狀的基因位于常染色體上，其表型受激素的影響，與內(nèi)分泌有關(guān)，某些性狀從屬于某一方表達(dá)。如禿頂，羊角。

限性遺傳：控制性狀的基因位于Y染色體或W染色體上，其表型只限于雄性或雌性一方表達(dá)。如毛耳，睪丸女性化，子宮陰道積水。一般與性就是有關(guān)。

轉(zhuǎn)座因子：轉(zhuǎn)座因子是可以自由移動(dòng)的DNA序列。轉(zhuǎn)座因子改變位置（例如從染色體上的一個(gè)位置轉(zhuǎn)移到另一個(gè)位置，或者從質(zhì)粒轉(zhuǎn)移到染色體上）的行為稱為轉(zhuǎn)座（transposition）。SNP（單核苷酸多態(tài)性）它是人類可遺傳的變異中最常見(jiàn)的一種。SNP：?jiǎn)魏塑斩鄳B(tài)性，即同一基因同一位點(diǎn)的單個(gè)核苷酸變化導(dǎo)致的同一生物同一基因表現(xiàn)出的多態(tài)性現(xiàn)象。

結(jié)構(gòu)基因：是決定合成某一種蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)相應(yīng)的一段DNA。結(jié)構(gòu)基因的功能是把攜帶的遺傳信息轉(zhuǎn)錄給mRNA（信使核糖核酸）,再以mRNA為模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白質(zhì)。

調(diào)節(jié)基因：是調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)合成的基因。它能使結(jié)構(gòu)基因在需要某種酶時(shí)就合成某種酶,不需要時(shí),則停止合成，它對(duì)不同染色體上的結(jié)構(gòu)基因有調(diào)節(jié)作用。

假基因與正?；蛳嗨疲珕适д９δ艿腄NA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。內(nèi)含子、斷裂基因的非編碼區(qū)，可被轉(zhuǎn)錄，但在mRNA加工過(guò)程中被剪切掉，故成熟mRNA上無(wú)內(nèi)含子編碼序列。

外顯子、是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍會(huì)被保存下來(lái)，并可在蛋白質(zhì)生物合成過(guò)程中被表達(dá)為蛋白質(zhì)。

質(zhì)量性狀表現(xiàn)為不連續(xù)變異的，不易受環(huán)境的影響，往往由一對(duì)基因所控制的性狀，如花色等

數(shù)量性狀表現(xiàn)為連續(xù)變異的，易受環(huán)境影響的，往往由多對(duì)基因所控制的性狀，如植株的高矮等

單體：是二倍體的基礎(chǔ)上減少一條染色體，稱為單體。用2N-1表示。

三體(trisomic)是在二倍體的基礎(chǔ)上增加了一個(gè)染色體的個(gè)體，這類個(gè)體稱為三體。同源多倍體是指具有3套以上相同染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。異源多倍體指的是具有3套來(lái)源不同的染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。單倍體、指的是細(xì)胞核中含有一個(gè)完整染色體組的個(gè)體稱為單倍體。

轉(zhuǎn)化、是某一基因型的細(xì)胞從周圍介質(zhì)中吸收來(lái)自另一基因型的細(xì)胞的DNA而使它的基因型和表現(xiàn)型發(fā)生相應(yīng)變化的現(xiàn)象。該現(xiàn)象首先發(fā)現(xiàn)于細(xì)菌。轉(zhuǎn)導(dǎo)由噬菌體將一個(gè)細(xì)胞的基因傳遞給另一細(xì)胞的過(guò)程。它是細(xì)菌之間傳遞遺傳物質(zhì)的方式之一。其具體含義是指一個(gè)細(xì)胞的DNA或RNA通過(guò)病毒載體的感染轉(zhuǎn)移到另一個(gè)細(xì)胞中?；蛲蛔兓蚪MDNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象（gene mutation）。

細(xì)胞質(zhì)遺傳：細(xì)胞質(zhì)遺傳是染色體外的遺傳因子控制的,其表現(xiàn)受母體影響的遺傳現(xiàn)象。細(xì)胞核遺傳是指細(xì)胞核內(nèi)基因控制的性狀遺傳，主要是DNA作為遺傳物質(zhì)，并且作用位置在細(xì)胞核內(nèi)，與細(xì)胞質(zhì)遺傳相對(duì)。

雄性不育動(dòng)、植物雄性細(xì)胞或生殖器官喪失生理機(jī)能的現(xiàn)象。

第三篇：遺傳學(xué)教案

遺傳學(xué)教案

Genetics 課程代碼：10102104 學(xué)時(shí)數(shù)：72學(xué)時(shí)（講課：58學(xué)時(shí)；實(shí)驗(yàn)：14學(xué)時(shí)；實(shí)習(xí)：無(wú)）學(xué)分?jǐn)?shù)：4 教學(xué)目的

通過(guò)本課程的學(xué)習(xí)，使學(xué)生獲得遺傳學(xué)的基本理論知識(shí)，掌握遺傳分析的一般方法和實(shí)驗(yàn)技能，了解遺傳學(xué)發(fā)展的概況，為學(xué)習(xí)后續(xù)課程以及從事與遺傳學(xué)有關(guān)的工作打下一定的基礎(chǔ)。

第一章 緒言

課時(shí)分配：講課2學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求： 通過(guò)本章學(xué)習(xí)，認(rèn)清遺傳學(xué)研究的對(duì)象和任務(wù)，了解遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用，掌握在遺傳學(xué)發(fā)展史上的重要科學(xué)家和關(guān)鍵性實(shí)驗(yàn)。本章主要內(nèi)容：

1.遺傳學(xué)研究的對(duì)象和任務(wù)； 2.遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史；

3.遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用。

重點(diǎn)內(nèi)容：遺傳學(xué)的概念，遺傳與變異的關(guān)系，遺傳變異與生殖的關(guān)系，遺傳學(xué)的歷史及發(fā)展。難點(diǎn)內(nèi)容：遺傳與變異的關(guān)系。

掌握內(nèi)容：遺傳學(xué)的概念、遺傳與變異的關(guān)系。概 念：遺傳學(xué)，遺傳，變異，第二章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

課時(shí)分配：講課5學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)3學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，了解生物染色體的結(jié)構(gòu)與組成?掌握真核染色體在細(xì)胞分裂、生殖等生命活動(dòng)中的規(guī)律性行為及其與生物遺傳和變異的關(guān)系。本章主要內(nèi)容：

1.真核細(xì)胞的遺傳體系； 2.染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目 3.細(xì)胞的有絲分裂； 4.細(xì)胞的減數(shù)分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。

重點(diǎn)內(nèi)容：染色體組，染色質(zhì)與染色體的關(guān)系，減數(shù)分裂過(guò)程及特點(diǎn)，減數(shù)分裂與有性生殖的關(guān)系。難點(diǎn)內(nèi)容：減數(shù)分裂。

掌握內(nèi)容：減數(shù)分裂，染色體相關(guān)內(nèi)容。

概 念：聯(lián)會(huì)、染色質(zhì)、染色體、同源染色體、非同源染色體、單倍體、一倍體、二倍體、多倍體、二價(jià)體、四分體、染色單體、姐妹染色單體、非姐妹染色單體。實(shí)驗(yàn)：1.植物細(xì)胞有絲分裂與減數(shù)分裂的觀察（3學(xué)時(shí)）；

2.植物花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片（2學(xué)時(shí)）。3.植物根尖有絲分裂壓片法（2學(xué)時(shí)）

第三章 孟德?tīng)栠z傳

課時(shí)分配：講課6學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握關(guān)于性狀、表現(xiàn)型、基因型等遺傳學(xué)的基本概念，掌握分離規(guī)律和獨(dú)立分配規(guī)律兩個(gè)遺傳規(guī)律的內(nèi)容和細(xì)胞學(xué)實(shí)質(zhì)，了解基因作用與性狀表現(xiàn)的關(guān)系。本章主要內(nèi)容：

1.分離規(guī)律；

2.獨(dú)立分配規(guī)律；

3.遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理； 4.孟德?tīng)栆?guī)律的補(bǔ)充和發(fā)展。

重點(diǎn)內(nèi)容：分離規(guī)律及其實(shí)質(zhì)，自由組合規(guī)律及其實(shí)質(zhì)，概率及其應(yīng)用。難點(diǎn)內(nèi)容：孟德?tīng)枌?duì)試驗(yàn)的解釋及驗(yàn)證，自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)，概率及其應(yīng)用。掌握內(nèi)容：分離規(guī)律、概率、乘法定律、加法定律。

概 念：遺傳因子、基因、等位基因、顯性基因、隱性基因、顯性性狀、隱性性狀、基因型、表現(xiàn)型、純合體、雜合體、回交、測(cè)交、分離、完全顯性、不完全顯性、共顯性、鑲嵌顯性、F1代、F2代。

第四章 連鎖遺傳

課時(shí)分配：講課8學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)3學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求： 通過(guò)本章學(xué)習(xí)，深入了解基因連鎖交換與減數(shù)分裂過(guò)程中非姊妹染色單體交換之間的關(guān)系，掌握重組率計(jì)算和三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)方法，掌握在動(dòng)植物育種中利用基因連鎖群資料確定育種試驗(yàn)規(guī)模的方法。本章主要內(nèi)容： 1.連鎖與交換； 2.交換值及其測(cè)定； 3.基因定位與連鎖圖； 4.真菌類的連鎖與交換； 5.連鎖遺傳規(guī)律的應(yīng)用； 6性別決定與性連鎖。

重點(diǎn)內(nèi)容：連鎖與互換的實(shí)質(zhì)，基因定位 難點(diǎn)內(nèi)容：交換值的測(cè)定

概 念：完全連鎖，不完全連鎖，重組，重組值、單交換，雙交換，干涉，并發(fā)（符合）系數(shù)。實(shí)驗(yàn)：4.基因獨(dú)立分配、基因互作和連鎖遺傳現(xiàn)象的觀察（3學(xué)時(shí)）

第五章 基因突變

課時(shí)分配：講課3學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握基因突變的特征及基因突變與性狀表現(xiàn)之間的關(guān)系，了解基因突變的誘發(fā)與鑒定的方法，理解基因突變的分子基礎(chǔ)。本章主要內(nèi)容：

1.基因突變的時(shí)期和特征； 2.基因突變與性狀表現(xiàn)； 3.基因突變的鑒定； 4.基因突變的分子基礎(chǔ)； 5.基因突變的誘發(fā)。

重點(diǎn)內(nèi)容：基因突變的鑒定和分子基礎(chǔ) 難點(diǎn)內(nèi)容：基因突變的分子基礎(chǔ)

概 念：置換，顛換，移碼突變，同義突變，錯(cuò)義突變，缺失，重復(fù)，倒位，易位

第六章 染色體變異

課時(shí)分配：講課10學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)4學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握真核生物染色體結(jié)構(gòu)變異的類型、細(xì)胞學(xué)特征和主要遺傳效應(yīng)，了解染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)和利用的基本知識(shí)；掌握染色體組的概念、染色體組的整倍性變異、非整倍性變異的類型和遺傳特點(diǎn)以及在動(dòng)、植物育種方面的應(yīng)用，了解同源多倍體和非整倍體的染色體分離和基因分離的規(guī)律。本章主要內(nèi)容：

1.染色體結(jié)構(gòu)變異類型與遺傳效應(yīng)；

2.染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用：基因的染色體定位，果蠅的ClB測(cè)定。

3.染色體倍數(shù)性變異：染色體組的概念，同源多倍體，異源多倍體，單倍體。4.染色體的非整倍變異：亞倍體，超倍體，非整倍體的應(yīng)用。重點(diǎn)內(nèi)容：染色體結(jié)構(gòu)變異的類型。難點(diǎn)內(nèi)容：遺傳物種改變的遺傳學(xué)效應(yīng)。

概 念：?jiǎn)误w，三體，缺體，四體，同源多倍體，異源多倍體。實(shí)驗(yàn)：5.染色體結(jié)構(gòu)變異觀察與鑒定（2學(xué)時(shí)）；

6.多倍體的誘發(fā)與鑒定（2學(xué)時(shí)）。

第七章 數(shù)量遺傳

課時(shí)分配：講課6學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握數(shù)量性狀遺傳特點(diǎn)、遺傳力的估算方法及在育種上根據(jù)數(shù)量性狀遺傳參數(shù)估計(jì)值對(duì)性狀選擇的原則，了解QTL的概念與數(shù)量性狀定位方法；掌握近親繁殖和雜種優(yōu)勢(shì)的概念和表現(xiàn)特征，了解其在動(dòng)、植物育種上的用途。本章主要內(nèi)容：

1.數(shù)量性狀的特征：表現(xiàn)特征，遺傳基礎(chǔ)。2.數(shù)量性狀遺傳研究方法； 3.遺傳力的估算及應(yīng)用； 4.數(shù)量性狀基因定位； 5.近親繁殖與雜種優(yōu)勢(shì)。

重點(diǎn)內(nèi)容：多基因假說(shuō)，方差分析雜種優(yōu)勢(shì)。難點(diǎn)內(nèi)容：遺傳力的估算

概 念：數(shù)量性狀，質(zhì)量性狀，不連續(xù)變異，連續(xù)變異，方差，遺傳力，雜種優(yōu)勢(shì)，近親繁殖。

第八章 細(xì)菌和病毒的遺傳

課時(shí)分配：講課6學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，理解細(xì)菌和病毒的一般特征、類型以及生活周期，了解病毒的重 3 組作圖原理和方法，掌握細(xì)菌遺傳分析的原理和基本方法。本章主要內(nèi)容：

1.細(xì)菌和病毒遺傳研究的意義； 2.噬菌體的遺傳分析；

3.細(xì)菌的遺傳分析：轉(zhuǎn)化，接合，性導(dǎo)，轉(zhuǎn)導(dǎo)。重點(diǎn)內(nèi)容：中斷雜交實(shí)驗(yàn)，轉(zhuǎn)導(dǎo) 難點(diǎn)內(nèi)容：重組作圖

概 念：細(xì)菌雜交，中斷雜交，轉(zhuǎn)導(dǎo)噬菌體，受體，供體，F(xiàn)－細(xì)胞，F(xiàn)＋細(xì)胞，F(xiàn)ˊ因子，Hfr，F(xiàn)因子。

第九章 基因工程和基因組學(xué)概述

課時(shí)分配：2學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，了解狹義基因工程的發(fā)展概況、DNA重組技術(shù)的主要環(huán)節(jié)和工具，理解基因組學(xué)的概念、理解構(gòu)建遺傳圖譜的意義和途徑。本章主要內(nèi)容：

1.基因工程：限制性內(nèi)切酶，載體，基因的分離與鑒定。2.基因組學(xué)：遺傳圖譜及其構(gòu)建，遺傳圖譜的應(yīng)用。

第十章 細(xì)胞質(zhì)遺傳

課時(shí)分配：講課5學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)及其與母性影響的區(qū)別，了解葉綠體和線粒體遺傳，了解其它細(xì)胞質(zhì)顆粒的遺傳以及核、質(zhì)遺傳系統(tǒng)的互作關(guān)系，掌握植物雄性不育的類別和特點(diǎn)以及雄性不育在植物育種上的應(yīng)用方法。本章主要內(nèi)容：

1.細(xì)胞質(zhì)遺傳的概念和特點(diǎn)； 2.母性影響；

3.葉綠體和線粒體的遺傳；

4.共生體和質(zhì)粒決定的染色體外遺傳； 5.植物雄性不育的遺傳。

重點(diǎn)內(nèi)容：細(xì)胞質(zhì)遺傳的遺傳機(jī)制，母性影響的遺傳機(jī)制。難點(diǎn)內(nèi)容：葉綠體DNA，線粒體DNA的傳遞特點(diǎn)。概 念：雄性不育系，保持系，恢復(fù)系

第十一章 群體遺傳

課時(shí)分配：講課5學(xué)時(shí)

教學(xué)目標(biāo)和基本要求：通過(guò)本章學(xué)習(xí)，掌握群體的遺傳組成即基因頻率與基因型頻率的概念與計(jì)算方法，理解群體遺傳平衡定律的內(nèi)容，掌握影響群體基因頻率和基因型頻率的因素與方式，重點(diǎn)掌握選擇與群體基因頻率改變的數(shù)學(xué)關(guān)系；掌握物種的概念，了解物種形成的主要方式。本章主要內(nèi)容： 1.群體的概念；

2.群體的遺傳組成：基因型頻率、基因頻率及其計(jì)算； 3.群體遺傳的機(jī)制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群體變異的機(jī)制：隨機(jī)交配偏移，突變，選擇，遺傳漂變，遷移； 5.物種的形成：物種的概念，物種的形成方式。

重點(diǎn)內(nèi)容：基因型頻率、基因頻率及其計(jì)算和Hardy-Wenberg 定律 難點(diǎn)內(nèi)容：基因頻率及其計(jì)算和Hardy-Wenberg 定律

概 念：遺傳漂變、Hardy-Wenberg 定律、基因頻率、進(jìn)化速率、分子鐘

實(shí)驗(yàn)部分

通過(guò)教學(xué)錄像、示范圖片、幻燈片及田間實(shí)驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)環(huán)來(lái)節(jié)印證課堂講授的遺傳學(xué)規(guī)律和理論；通過(guò)實(shí)驗(yàn)室實(shí)際操作和觀察，訓(xùn)練遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)技能，培養(yǎng)學(xué)生的動(dòng)手能力。要求學(xué)生學(xué)會(huì)正確使生物顯微鏡的方法，掌握常用的植物染色體制片技術(shù)，能獨(dú)立進(jìn)行從取材、樣本處理到制片和觀察的全過(guò)程操作，對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行記錄、統(tǒng)計(jì)、分析和歸納，寫出完整的實(shí)驗(yàn)報(bào)告，為學(xué)習(xí)后續(xù)課和以后從事本專業(yè)工程技術(shù)和科學(xué)研究工作打下基礎(chǔ)。

實(shí)驗(yàn)1 植物細(xì)胞有絲分裂與減數(shù)分裂的觀察（3學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：觀看“植物有絲分裂和減數(shù)分裂”錄像片、幻燈片和永久片，掌握植物有絲分裂和減數(shù)分裂各個(gè)時(shí)期染色體的變化特征，了解試材的制備過(guò)程和方法。實(shí)驗(yàn)2 植物花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：用涂抹法制作黑麥花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂臨時(shí)片，并對(duì)其進(jìn)行觀察，學(xué)習(xí)花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹制片技術(shù)，進(jìn)一步了花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂全過(guò)程及各個(gè)時(shí)期染色體的變化特征。實(shí)驗(yàn)3 植物根尖有絲分裂壓片法（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：學(xué)習(xí)根尖壓片技術(shù)，進(jìn)一步觀察有絲分裂染色體的變化特征。實(shí)驗(yàn)4 基因獨(dú)立分配、基因互作和連鎖遺傳現(xiàn)象的觀察（3學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：觀察玉米的幾種一對(duì)性狀、二對(duì)性狀雜交F2、測(cè)交果穗及F1花粉的性狀分離，并作X檢驗(yàn)，驗(yàn)證獨(dú)立分配規(guī)律和連鎖規(guī)律，了解基因互作的表現(xiàn)特征和遺傳性質(zhì)。實(shí)驗(yàn)5 染色體結(jié)構(gòu)變異觀察與鑒定（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：制作玉米花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂涂抹片，觀察玉米易位雜合體減數(shù)分裂終變期分裂相及花粉半不育現(xiàn)象，觀察玉米易位雜合體自交果穗結(jié)實(shí)情況，掌握染色體結(jié)構(gòu)變異的細(xì)胞學(xué)特征和遺傳效應(yīng)。

實(shí)驗(yàn)6 多倍體的誘發(fā)與鑒定（2學(xué)時(shí)）

內(nèi)容和要求：制作黑麥加倍根尖材料的臨時(shí)壓片，掌握染色體加倍和鑒定方法。

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第四篇：遺傳學(xué)教學(xué)大綱

遺傳學(xué)教學(xué)大綱

序言

§0.1 遺傳學(xué)的定義、研究對(duì)象和任務(wù)

遺傳的定義；遺傳和變異；遺傳、變異與環(huán)境的關(guān)系；遺傳、變異與選擇在生物進(jìn)化與新品種選育中的作用；遺傳學(xué)的任務(wù)?！?.2 遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史

古代遺傳學(xué)知識(shí)的積累；近代遺傳學(xué)的奠基；遺傳學(xué)的建立和發(fā)展；遺傳學(xué)的建立及各分支學(xué)科的發(fā)展；遺傳學(xué)的最新重要成就?！?.3 遺傳、發(fā)育進(jìn)化的統(tǒng)一

細(xì)胞分化、個(gè)體發(fā)育與基因表達(dá)的關(guān)系；物種進(jìn)化過(guò)程中基因的穩(wěn)定遺傳與變異；基因?qū)z傳、發(fā)育和進(jìn)化的統(tǒng)一?！?.4遺傳學(xué)的作用

遺傳學(xué)在生命科學(xué)，生物進(jìn)化領(lǐng)域，動(dòng)植物育種、微生物改良及人類醫(yī)藥衛(wèi)生中的應(yīng)用。

孟德?tīng)柺降倪z傳分析

§1.1 孟德?tīng)柕谝欢杉斑z傳分析

孟德?tīng)栠z傳分析的方法；孟德?tīng)栠z傳分析的相關(guān)概念；孟德?tīng)柕膶?shí)驗(yàn)及分離定律的歸納?！?.2 孟德?tīng)柕诙杉斑z傳分析

孟德?tīng)枌?shí)驗(yàn)及第二定律的歸納；孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)的核心；分支法對(duì)遺傳率的計(jì)算及統(tǒng)計(jì)學(xué)方法對(duì)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的處理；人類性狀的孟德?tīng)栠z傳；豌豆皺縮性狀的的分子機(jī)制?！?.3 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)

染色質(zhì)；染色體及類型；有絲分裂的過(guò)程及遺傳學(xué)意義；減數(shù)分裂的過(guò)程遺傳學(xué)意義；遺傳的染色體學(xué)說(shuō)。

§1.4 環(huán)境因素對(duì)基因作用的影響

基因型和表型；表型模擬、外顯率和表現(xiàn)度；等位基因間的相互作用：不完全顯性、并顯性、鑲嵌顯性；致死基因和復(fù)等位基因；非等位基因之間的相互作用：基因互作、基因互補(bǔ)、累加效應(yīng)和上位效應(yīng)。

連鎖遺傳分析與染色體作圖

§2.1 性染色體與性別決定

性染色體的發(fā)現(xiàn)；性染色體決定性別的類型 §2.2 性連鎖遺傳

果蠅伴性遺傳的分析；人類伴X顯性、X隱性和伴Y染色體遺傳的分析；雞伴性遺傳的分析；植物伴性遺傳的分析?！?.3 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的證據(jù)

摩爾根及其學(xué)生染色體學(xué)說(shuō)的直接證據(jù)。§2.4 果蠅的Y染色體及其性別決定

果蠅Y染色體與性別決定的關(guān)系 §2.5 劑量補(bǔ)償效應(yīng)

巴氏小體;劑量補(bǔ)償效應(yīng)；Lyon假說(shuō)及其對(duì)劑量補(bǔ)償和巴氏小體形成的解釋；X染色體隨機(jī)失活的分子機(jī)制。

§2.6 連鎖基因的交換與重組

連鎖的發(fā)現(xiàn)；連鎖的類型：完全連鎖與不完全連鎖；重組頻率的計(jì)算；交換重組的機(jī)制；基因定位和染色體作圖；三點(diǎn)測(cè)交分析；并發(fā)系數(shù)；大距離作圖函數(shù)的推導(dǎo)與應(yīng)用。§2.7 真菌的遺傳分析

順序四分子的著絲粒分析作圖；兩個(gè)連鎖基因的分析作圖；非順序四分子的遺傳分析?！?.8 人類基因組的染色體作圖

人類基因定位的家系分析法；人類基因定位的體細(xì)胞雜交法；利用DNA介導(dǎo)進(jìn)行基因定位；人類染色體作圖：RFLP和VNTR作圖；人類基因組的物理作圖。

基因精細(xì)結(jié)構(gòu)的遺傳分析

§3.1 基因的概念

基因的概念及其發(fā)展；基因的分類；基因與DNA和染色體的關(guān)系?！?.2 重組測(cè)驗(yàn)

擬等位基因；條件致死突變體；兩點(diǎn)測(cè)交。§3.3 互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)

互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)的原理和方法；順?lè)醋樱换騼?nèi)互補(bǔ)?！?.4 基因的缺失作圖

基因缺失作圖的原理；缺失作圖的方法?！?.5 斷裂基因與重疊基因

斷裂基因及意義；外顯子與內(nèi)含子；重疊基因與重疊方式?！?.6 基因的功能

先天代謝缺陷癥；一個(gè)基因一個(gè)酶的假說(shuō)；一個(gè)基因一條肽鏈的證據(jù)。

病毒的遺傳分析

§4.1 噬菌體的繁殖和突變型

烈性噬菌體的裂解反應(yīng)；溫和噬菌體的溶源與裂解生長(zhǎng)；噬菌體的條件致死突變類型；敏感因子與抑制基因；無(wú)義與無(wú)義抑制基因。§4.2 噬菌體突變型的互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)

ФX174條件致死突變性的互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)；T4噬菌體突變型的互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)?！?.3 噬菌體突變的重組實(shí)驗(yàn)

兩點(diǎn)測(cè)交；三點(diǎn)測(cè)交；ФX174噬菌體的兩點(diǎn)和三點(diǎn)測(cè)交；烈性噬菌體的遺傳機(jī)制?！?.4 λ噬菌體的基因組與λ原噬菌體

λ噬菌體的基因組；λ原噬菌體；λ原噬菌體溶源與裂解過(guò)程中插入與切除的機(jī)理?！?.5 環(huán)狀DNA與末端重復(fù)序列

線狀DNA的環(huán)狀遺傳圖譜；環(huán)狀序列的形成與末端重復(fù)序列。

細(xì)菌的遺傳分析

§5.1 細(xì)菌細(xì)胞與細(xì)菌染色質(zhì)

細(xì)菌細(xì)胞的特點(diǎn)；細(xì)菌染色質(zhì)的特征?！?.2 大腸桿菌突變體及篩選

大腸桿菌突變體的類型；合成和分解代謝突變體；大腸桿菌的抗性突變體；大腸桿菌突變體的篩選。

§5.3 大腸桿菌的性質(zhì)

大腸桿菌的性質(zhì)；F因子；大腸桿菌的高頻重組；細(xì)菌重組的特點(diǎn)?！?.4 細(xì)菌的重組作圖

中斷雜交及原理；中斷雜交作圖；細(xì)菌的重組作圖?！?.5 F’與性導(dǎo)

F’因子的特征；性導(dǎo)的原理?！?.6 轉(zhuǎn)化與轉(zhuǎn)導(dǎo)作圖

細(xì)菌的轉(zhuǎn)化；細(xì)菌的轉(zhuǎn)導(dǎo)；轉(zhuǎn)化作圖的原理；普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)作圖的原理；局限性轉(zhuǎn)導(dǎo)作圖的原理。

真核生物的遺傳作圖

§6.1 真核生物的基因組

真核生物的基因組；C值；真核生物基因組結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)； §6.2 真核生物基因組DNA序列的復(fù)雜度

真核生物重復(fù)序列的檢測(cè)方法及原理；DNA序列的類型；衛(wèi)星DNA?！?.3 基因家族

基因簇與基因家族；Alu家族及其特點(diǎn)；假基因及特點(diǎn)?！?.4 真核生物基因組的包裝

DNA與染色體的關(guān)系；核小體的結(jié)構(gòu)與染色體的包裝模型?！?.5 真核生物基因的丟失、擴(kuò)增與重排

基因丟失及意義；基因擴(kuò)增的原理及意義；基因重排的原理及意義。§6.6 遺傳標(biāo)記

同工酶標(biāo)記；RFLP標(biāo)記；AFLP標(biāo)記；RAPD標(biāo)記；微衛(wèi)星標(biāo)記；染色體步查標(biāo)記。

遺傳重組

§7.1遺傳重組的類型

遺傳重組的類型；同源重組的特征；位點(diǎn)專一性重組的特征；異常重組的特征?！?.2同源重組的分子機(jī)制

同源重組的斷裂重接模型；同源重組的Holliday模型；線形和環(huán)狀DNA分子重組的遺傳后果；基因轉(zhuǎn)變及類型；基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)理；Meselson-Radding模型；共轉(zhuǎn)換；負(fù)干涉；極化子。

§7.3細(xì)菌的同源重組

細(xì)菌同源重組的特點(diǎn)；RecA蛋白在細(xì)菌同源重組中的作用；細(xì)菌轉(zhuǎn)化重組的機(jī)制；細(xì)菌結(jié)合和轉(zhuǎn)導(dǎo)重組的機(jī)制。§7.4位點(diǎn)專一性重組

λ噬菌體整合和切除的機(jī)理；參與位點(diǎn)專一性重組的序列?！?.5原核生物的轉(zhuǎn)座子

轉(zhuǎn)座子的特點(diǎn)；插入序列及特征；轉(zhuǎn)座、轉(zhuǎn)座子和轉(zhuǎn)座酶；轉(zhuǎn)座噬菌體?！?.6轉(zhuǎn)座的機(jī)理及遺傳學(xué)效應(yīng)

轉(zhuǎn)座的機(jī)制；轉(zhuǎn)座的遺傳學(xué)效應(yīng)。

細(xì)胞質(zhì)遺傳

§8.1母性影響的性質(zhì)和特點(diǎn)

母性影響；短暫的母性影響；持久的母性影響?！?.2 核外遺傳的性質(zhì)和特點(diǎn)

核外遺傳；核外遺傳及其特點(diǎn)；紫茉莉枝條顏色的遺傳；草履蟲的放毒型遺傳；果蠅的感染性遺傳。§8.3 線粒體遺傳和分子基礎(chǔ)

線粒體遺傳的性質(zhì)；線粒體遺傳的特點(diǎn)；細(xì)菌的線粒體遺傳；酵母的線粒體遺傳；人類的線粒體遺傳；植物的線粒體遺傳；其它細(xì)胞質(zhì)基因的遺傳：附加體的遺傳，共生體的遺傳 §8.4 葉綠體遺傳與分子基礎(chǔ)

葉綠體遺傳的性質(zhì)；葉綠體遺傳的特點(diǎn)；衣藻葉綠體的遺傳；玉米葉綠體的遺傳；葉綠體遺傳與和核遺傳的關(guān)系?！?.5植物雄性不育的遺傳

植物雄性不育的類別及其遺傳特點(diǎn)；植物核雄性不育；植物核質(zhì)互作雄性不育；三系法育種的原理。

染色體變異

§9.1 染色體結(jié)構(gòu)變異

果蠅唾液腺染色體的特征；染色體結(jié)構(gòu)變異的類型；染色體缺失的類別；缺失的形成過(guò)程及其細(xì)胞學(xué)特征；缺失的遺傳效應(yīng)；假顯性；染色體重復(fù)的類別；重復(fù)的形成過(guò)程及其細(xì)胞學(xué)特征；重復(fù)的遺傳效應(yīng)；染色體倒位的類別；倒位的形成過(guò)程及其細(xì)胞學(xué)特征；倒位的遺傳效應(yīng)；交換抑制因子；平衡致死系；染色體易位的類別；易位的形成過(guò)程及其細(xì)胞學(xué)特征；易位遺傳效應(yīng)；假連鎖；易位的位置效應(yīng)。§9.2 染色體數(shù)目變異

染色體組；染色體倍性；二倍體、單倍體的特征；同源多倍體的表型特征及減數(shù)分裂過(guò)程中基因分離的規(guī)律；異源多倍體的特征；多倍體小麥的起源；單體、缺體及三體的遺傳學(xué)效應(yīng)；染色體數(shù)目異常與疾病?！?.3 染色體結(jié)數(shù)目變異的進(jìn)化意義

利用染色體數(shù)目差異分析物種之間的親源關(guān)系。

基因突變

10.1 基因突變的概念

基因突變和突變體的概念；基因突變的類型；基因突變的類型和性質(zhì)?！?0.2 基因突變的分子基礎(chǔ)

自發(fā)突變的類型；DNA復(fù)制錯(cuò)誤的類型和原理；自發(fā)損傷的類型和原理；誘發(fā)突變的類型及機(jī)理；堿基替換的遺傳學(xué)效應(yīng)；移碼突變的遺傳學(xué)效應(yīng)；突變熱點(diǎn)和增變基因；誘發(fā)突變對(duì)人類腫瘤形成的影響；定點(diǎn)誘變技術(shù)；反求遺傳學(xué)?！?0.3突變修復(fù)的機(jī)制

光復(fù)活修復(fù)的原理及特點(diǎn)；切除修復(fù)的機(jī)理及特點(diǎn)；重組修復(fù)的機(jī)理及特點(diǎn)；SOS修復(fù)啟動(dòng)的操縱子調(diào)節(jié)機(jī)理和意義；電離輻射損傷修復(fù)的機(jī)理和類型；修復(fù)缺陷與人類疾病?！?0.4 基因突變的檢測(cè)

大腸桿菌營(yíng)養(yǎng)缺陷型突變的檢測(cè)；真菌營(yíng)養(yǎng)缺陷型突變的檢測(cè)；果蠅伴性隱性致死突變的ClB法和Muller-5法檢測(cè)；果蠅常染色體隱性致死突變的平衡致死系法檢測(cè)；植物突變的檢測(cè)。

數(shù)量性狀遺傳

§11.1 數(shù)量性狀的特征

數(shù)量性狀的概念及其特征；數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀的區(qū)別和相互關(guān)系；多基因假說(shuō)的實(shí)驗(yàn)依據(jù)；多基因假說(shuō)及其含義；主基因、微效多基因和修飾基因；閾性狀及其特征?！?1.2 數(shù)量性狀遺傳分析的統(tǒng)計(jì)基礎(chǔ)

平均數(shù)、方差、標(biāo)準(zhǔn)差的分析及意義；直線回歸分析；協(xié)方差、回歸系數(shù)計(jì)算及其意義?！?1.3 數(shù)量性狀遺傳率

數(shù)量性狀表型值及分量；數(shù)量性狀的方差及分量；群體基因型值的平均數(shù)；廣義遺傳率和狹義遺傳率的定義；廣義遺傳率、狹義遺傳率的估算及意義；遺傳率的性質(zhì)?！?1.4近親繁殖與雜種優(yōu)勢(shì)

近交；雜交；自交；近交和雜交的遺傳效應(yīng)；近交系數(shù)、血緣系數(shù)的定義；近交系數(shù)和血緣系數(shù)的推算；顯性假說(shuō)；超顯性假說(shuō)。

注：1.原核生物與真核生物基因表達(dá)及調(diào)控的內(nèi)容納入《分子生物學(xué)》中講解； 2.體細(xì)胞遺傳學(xué)的內(nèi)容納入選修《細(xì)胞工程》中講解；

3.免疫遺傳、遺傳與人類健康的內(nèi)容納入選修課《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》中講解。

第五篇：遺傳學(xué)教學(xué)大綱

本科生教學(xué)大綱

教 學(xué) 單 位： 畜牧獸醫(yī)學(xué)院 課程編號(hào)： 09281058 課程名稱：課程英文名稱：授課對(duì)象：課程性質(zhì)：學(xué)時(shí)數(shù)：學(xué)分?jǐn)?shù)：執(zhí)筆人：審核人：編寫日期：動(dòng)物遺傳學(xué)B Animal Genetics

動(dòng)物科學(xué)、實(shí)驗(yàn)動(dòng)物專業(yè)本科生 學(xué)科基礎(chǔ)必修課 60學(xué)時(shí)（理論：40學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)：20學(xué)時(shí)）3 閆守慶 孫博興

2009年8月20日

課程的性質(zhì)和任務(wù)：

動(dòng)物遺傳學(xué)是動(dòng)門課重，它要

是物的科

專

學(xué)

業(yè)專

業(yè)基

一礎(chǔ)

遺傳學(xué)的一個(gè)分支，主要研究動(dòng)物的各種性狀的遺傳規(guī)律和遺傳改良的原理與方法；主要內(nèi)容包括細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)及數(shù)量遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論及遺傳規(guī)律。

本課程的任務(wù)是使學(xué)生掌握動(dòng)物遺傳學(xué)的基本知識(shí)、基礎(chǔ)理論和基本的實(shí)驗(yàn)方法，為解釋、解決生產(chǎn)實(shí)踐中的有關(guān)問(wèn)題提供理論依據(jù)、思路和方法，并為學(xué)生進(jìn)一步學(xué)習(xí)動(dòng)物育種學(xué)，動(dòng)物繁殖學(xué)及動(dòng)物科學(xué)各論打下堅(jiān)實(shí)的理論基礎(chǔ)。

教學(xué)目的和要求

1．了解遺傳學(xué)的發(fā)展史、遺傳學(xué)的相關(guān)分支學(xué)科、研究進(jìn)展以及今后的發(fā)展趨勢(shì) 2．掌握遺傳的染色體及核酸基礎(chǔ)。3．掌握遺傳信息的傳遞規(guī)律。

4．掌握遺傳的基本定律及非孟德?tīng)栠z傳現(xiàn)象。5．掌握群體遺傳的基本規(guī)律。6．掌握數(shù)量性狀的遺傳規(guī)律。

7.了解生物技術(shù)在動(dòng)物生產(chǎn)中的應(yīng)用。

主要教學(xué)內(nèi)容及學(xué)時(shí)分配

課程學(xué)分： 3學(xué)分

課程總學(xué)時(shí)：60學(xué)時(shí)，其中理論40學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)20學(xué)時(shí) 主要理論教學(xué)內(nèi)容及學(xué)時(shí)分配：

講授內(nèi)容 學(xué)時(shí) 第一章 緒論 第二章 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 第三章 遺傳信息的傳遞 第四章 遺傳信息的改變 第五章 遺傳的基本定律及其擴(kuò)展 第六章 群體遺傳學(xué)基礎(chǔ) 第七章 數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ) 第八章 免疫遺傳學(xué)基礎(chǔ) 第九章 動(dòng)物基因組學(xué) 第十章 非孟德?tīng)栠z傳 第十一章

動(dòng)物基因工程

一、理論部分

1、教學(xué)方法與手段

本課程始終在注重培養(yǎng)學(xué)生分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力的基礎(chǔ)上，培養(yǎng)學(xué)生的自我學(xué)習(xí)能力。教學(xué)過(guò)程中采用多媒體教學(xué)方法，以課堂教學(xué)為主，課外閱讀為輔。指定課外閱讀參考書。授課以教師為主導(dǎo)，學(xué)生為主體，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)的主動(dòng)性和積極性，在教、學(xué)雙方良好互動(dòng)的氛圍下，完成教學(xué)任務(wù)。

2、本課程與其它課程的聯(lián)系與分工

本課程的前導(dǎo)課程為動(dòng)物生物化學(xué)、動(dòng)物學(xué)、高等數(shù)學(xué)和生物統(tǒng)計(jì)等。

3、選用教材及參考教材 教材： 《動(dòng)物遺傳學(xué)》（第二版）李寧著 中國(guó)農(nóng)業(yè)出版社 2003 主要參考教材：

1、《動(dòng)物遺傳學(xué)》 劉娣等著 北京理工大學(xué)出版社書 1999

2、《遺傳學(xué)》上冊(cè)（第二版）劉祖洞著 高等教育出版社 1998

3、《遺傳學(xué)》下冊(cè)（第二版）劉祖洞著 高等教育出版社 1994

4、《遺傳學(xué)——基因與基因組分析》（第五版，影印版）[美] Daniel L.Hartl著 科學(xué)出版社 2002

4、考核方式：

筆試、閉卷?？荚囶}型與分?jǐn)?shù)比例：

名詞解釋 20% 選擇 20% 填空 10% 簡(jiǎn)答 25% 計(jì)算題 15% 論述題 10%

5、理論課程教學(xué)內(nèi)容：

第一章 緒論 學(xué)時(shí)數(shù)：2學(xué)時(shí) 教學(xué)目的與要求：本章以遺傳學(xué)的發(fā)展歷史及主要?dú)v史事件為主線，論述遺傳學(xué)的產(chǎn)生與發(fā)展。

教學(xué)內(nèi)容：

1.什么是遺傳學(xué)？ 2.遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史 本章重點(diǎn)：遺傳學(xué)發(fā)展史 本章難點(diǎn)：無(wú)

第二章 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 學(xué)時(shí)數(shù)：6學(xué)時(shí) 教學(xué)目的與要求：了解核酸是遺傳物質(zhì)的證據(jù)；掌握核酸的化學(xué)結(jié)構(gòu)及基因的一般結(jié)構(gòu)特征；掌握染色體的結(jié)構(gòu)與功能；掌握細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂的具體過(guò)程及生物學(xué)意義。教學(xué)內(nèi)容：

1.遺傳物質(zhì)-核酸 2.核酸的結(jié)構(gòu) 3.基因的結(jié)構(gòu)特征 4.染色質(zhì)與染色體 5.細(xì)胞分裂

本章重點(diǎn)：基因的結(jié)構(gòu)特征和染色體的結(jié)構(gòu)與功能 本章難點(diǎn)：基因的結(jié)構(gòu)特征 第三章 遺傳信息的傳遞 學(xué)時(shí)數(shù)：4學(xué)時(shí)

教學(xué)目的與要求：掌握遺傳物質(zhì)-核酸DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄與翻譯的基本過(guò)程，了解原核生物基因的表達(dá)調(diào)控。教學(xué)內(nèi)容： 1.DNA的復(fù)制 2.DNA的轉(zhuǎn)錄

3.蛋白質(zhì)的生物合成 4.基因表達(dá)調(diào)控

本章重點(diǎn)：核酸DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄與翻譯的基本過(guò)程。本章難點(diǎn)：真核生物轉(zhuǎn)錄后加工。

第四章 遺傳信息的改變 學(xué)時(shí)數(shù)：4學(xué)時(shí) 教學(xué)目的與要求：掌握染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類及遺傳效應(yīng)；了解染色體數(shù)目變異的生物學(xué)意義及應(yīng)用；掌握基因突變的類型、分子機(jī)制、原因及應(yīng)用；了解突變的抑制與修復(fù)機(jī)制；了解重組與轉(zhuǎn)座的概念。教學(xué)內(nèi)容： 1.染色體畸變 2.基因突變

3.突變的抑制與DNA的修復(fù) 4.重組與轉(zhuǎn)座

本章重點(diǎn)：染色體結(jié)構(gòu)畸變與基因突變的類型及遺傳效應(yīng)。本章難點(diǎn)：染色體結(jié)構(gòu)畸變的遺傳效應(yīng)

第五章 遺傳的基本定律及其擴(kuò)展

學(xué)時(shí)數(shù)：6學(xué)時(shí)

教學(xué)目的與要求：掌握分離定律和獨(dú)立分配定律的實(shí)質(zhì)；掌握連鎖現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)、解釋及證明的過(guò)程；掌握重組率的計(jì)算和連鎖圖譜構(gòu)建的方法；掌握性別決定與伴性遺傳 教學(xué)內(nèi)容： 1.分離定律 2.獨(dú)立分配定律 3.基因互作 4.連鎖與互換

5.性別決定與伴性遺傳

本章重點(diǎn)：三大遺傳定律基本內(nèi)容與發(fā)展。

本章難點(diǎn)：連鎖圖譜構(gòu)建

第六章 群體遺傳學(xué)基礎(chǔ) 學(xué)時(shí)數(shù)：4學(xué)時(shí)

教學(xué)目的與要求：掌握基因頻率與基因型頻率的概念及計(jì)算；掌握哈代-溫伯格遺傳平衡定律的主要內(nèi)容；掌握影響基因頻率及基因型頻率的因素；了解遺傳多樣性的意義、保護(hù)和保存的方法；了解分子進(jìn)化學(xué)說(shuō)。教學(xué)內(nèi)容：

1.基因頻率與基因型頻率 2.遺傳平衡定律

3.影響基因頻率與基因型頻率的因素 4.遺傳多樣性 5.分子進(jìn)化

本章重點(diǎn)：基因頻率與基因型頻率的概念及計(jì)算，哈代-溫伯格遺傳平衡定律的主要內(nèi)容 本章難點(diǎn)：基因頻率與基因型頻率的計(jì)算

第七章 數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ) 學(xué)時(shí)數(shù)：4學(xué)時(shí)

教學(xué)目的與要求：掌握數(shù)量性狀的遺傳特征；掌握通徑系數(shù)的概念、定理及通徑鏈的追溯規(guī)則；掌握重復(fù)力、遺傳力和遺傳相關(guān)的基本概念、計(jì)算方法及用途。教學(xué)內(nèi)容：

1.數(shù)量性狀的遺傳特征 2.通徑分析 3.重復(fù)力 4.遺傳力 5.遺傳相關(guān)

6.線性模型與非線性模型

本章重點(diǎn)：重復(fù)力、遺傳力和遺傳相關(guān)的基本概念、計(jì)算及用途。本章難點(diǎn)：重復(fù)力、遺傳力和遺傳相關(guān)的計(jì)算。

第八章 免疫遺傳學(xué)基礎(chǔ)

學(xué)時(shí)數(shù)：2學(xué)時(shí)

教學(xué)目的與要求：了解免疫學(xué)的基本概念及抗體多樣性的分子遺傳機(jī)制 教學(xué)內(nèi)容：

1.免疫學(xué)的基本概念 2.抗體

3.主要組織相容性復(fù)合體 4.T細(xì)胞抗原識(shí)別與活化 5.補(bǔ)體系統(tǒng)

本章重點(diǎn)：免疫球蛋白基因及基因重排；主要組織相容性復(fù)合體。

本章難點(diǎn)：主要組織相容性復(fù)合體I類和II類分子。

第九章 動(dòng)物基因組學(xué) 學(xué)時(shí)數(shù)：2學(xué)時(shí)

教學(xué)目的與要求：掌握動(dòng)物遺傳標(biāo)記的概念、種類及標(biāo)記原理與方法；掌握基因圖譜與連鎖圖譜的概念及構(gòu)建方法；了解數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀基因的定位方法；了解動(dòng)物基因組計(jì)劃及研究進(jìn)展。教學(xué)內(nèi)容：

1.動(dòng)物遺傳標(biāo)記 2.基因圖譜 3.基因定位方法 4.動(dòng)物基因組學(xué)

本章重點(diǎn)：遺傳標(biāo)記的概念、種類及用途。本章難點(diǎn)：遺傳標(biāo)記的用途。

第十章 非孟德?tīng)栠z傳

學(xué)時(shí)數(shù)：2學(xué)時(shí) 教學(xué)目的與要求：掌握母體效應(yīng)、劑量補(bǔ)償效應(yīng)與基因組印跡的概念和生物學(xué)效應(yīng)；了解核外遺傳的發(fā)現(xiàn)及其遺傳特征。教學(xué)內(nèi)容：

1.非孟德?tīng)栠z傳現(xiàn)象 2.母體效應(yīng) 3.劑量補(bǔ)償效應(yīng) 4.基因組印跡 5.核外遺傳

本章重點(diǎn)：母體效應(yīng)、劑量補(bǔ)償效應(yīng)與基因組印跡的概念

本章難點(diǎn)：母體效應(yīng)。

第十一章 動(dòng)物基因工程

學(xué)時(shí)數(shù)：4學(xué)時(shí) 教學(xué)目的與要求：掌握基因工程的概念、操作方法；了解動(dòng)物轉(zhuǎn)基因技術(shù)與克隆技術(shù)的原理、方法及應(yīng)用。教學(xué)內(nèi)容：

1.基因工程概述

2.基因操作中的工具酶 3.基因工程的載體

4.獲取真核生物目的基因的方法 5.DNA體外重組與基因轉(zhuǎn)移 6.重組體的鑒定與篩選 7.轉(zhuǎn)基因動(dòng)物技術(shù) 8.動(dòng)物克隆技術(shù) 9.基因診斷

本章重點(diǎn)：轉(zhuǎn)基因動(dòng)物和動(dòng)物克隆技術(shù)。本章難點(diǎn)：轉(zhuǎn)基因動(dòng)物制備的主要方法。

動(dòng)物遺傳學(xué)教學(xué)大綱

課程編號(hào)：

學(xué) 時(shí)： 70 學(xué) 分：3.5 適用對(duì)象：動(dòng)物科學(xué)、動(dòng)物科學(xué)教育 先修課程：生物化學(xué)、生物統(tǒng)計(jì)學(xué) 考核要求：考試

使用教材及主要參考書：

1.教材

李寧主編，動(dòng)物遺傳學(xué)，第二版，中國(guó)農(nóng)業(yè)出版社，2003 2.主要參考書

劉祖洞主編．遺傳學(xué)，上下冊(cè)，第二版．高等教育出版社，1990 徐晉麟，徐沁，陳淳編著，現(xiàn)代遺傳學(xué)原理，科學(xué)出版社，2001 寧國(guó)杰．實(shí)驗(yàn)動(dòng)物遺傳育種學(xué)．北京農(nóng)業(yè)大學(xué)出版社，1992 C．C．Li著，吳仲賢譯．群體遺傳學(xué)．農(nóng)業(yè)出版社，1981 拉斯里，J.F著，山西農(nóng)學(xué)院譯．家畜改良遺傳學(xué)．科學(xué)出版社．1977 Hutt F B 《Animal Genetics》2nd ED，John Wiley & Sons，1982

一、課程的性質(zhì)與任務(wù)

動(dòng)物遺傳學(xué)是畜牧專業(yè)的一門重要的專業(yè)基礎(chǔ)課，是畜牧專業(yè)主干課程之一。通過(guò)本課程的學(xué)習(xí)，使學(xué)生掌握遺傳學(xué)的基本理論和研究方法，深刻理解遺傳與變異的基本規(guī)律及其機(jī)理，為進(jìn)一步學(xué)習(xí)家畜育種學(xué)及有關(guān)專業(yè)課奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

二、教學(xué)目的與要求

遺傳學(xué)是一門理論性強(qiáng)，發(fā)展迅速，直接涉及生物延續(xù)與進(jìn)化的理論科學(xué)，又是一門緊密聯(lián)系生產(chǎn)實(shí)際、指導(dǎo)育種工作的基礎(chǔ)科學(xué)，直接間接為生產(chǎn)服務(wù)。教學(xué)中應(yīng)達(dá)到以下基本目的和要求：

1．對(duì)每一名詞術(shù)語(yǔ)必須進(jìn)行科學(xué)、準(zhǔn)確闡述。

2．對(duì)遺傳規(guī)律的闡述應(yīng)遵循從感性到理性的認(rèn)識(shí)規(guī)律，從現(xiàn)象入手，通過(guò)分析現(xiàn)象，總結(jié)出規(guī)律。

3．對(duì)遺傳變異機(jī)制的講解做到從宏觀到微觀，從細(xì)胞水平到分子水平。

4．理論聯(lián)系實(shí)際，對(duì)遺傳變異規(guī)律的講解要舉一反三，啟發(fā)思維，做到能熟練運(yùn)用遺傳規(guī)律分析生產(chǎn)和生活中的現(xiàn)象。

5．對(duì)相近的概念、理論要進(jìn)行比較分析，如伴性遺傳、從性遺傳與限性性狀，遺傳力與重復(fù)率，雜種優(yōu)勢(shì)與超親遺傳等。

6．對(duì)實(shí)驗(yàn)課要求做到嚴(yán)肅認(rèn)真，嚴(yán)格要求，并有嚴(yán)密的組織安排，防止草率了事，通過(guò)實(shí)驗(yàn)使學(xué)生掌握遺傳學(xué)的基本實(shí)驗(yàn)方法和技能，增強(qiáng)動(dòng)手能力，提高觀察分析能力。7．遺傳學(xué)發(fā)展史就是一部生命進(jìn)化史，應(yīng)貫徹辯證唯物主義與歷史唯物主義觀點(diǎn)。8．要啟發(fā)學(xué)生勤思考，多做練習(xí)，教師要善于設(shè)疑，引導(dǎo)學(xué)生善于解疑。

三、學(xué)時(shí)安排 本課程共70學(xué)時(shí)，其中理論教學(xué)50學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)實(shí)習(xí)20學(xué)時(shí)，計(jì)3.5學(xué)分，具體安排如下：

教學(xué)內(nèi)容與學(xué)時(shí)分配表

章 節(jié) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 教 學(xué) 內(nèi) 容 緒 論 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 遺傳信息的傳遞 遺傳信息的改變 遺傳的基本定律及其擴(kuò)展

群體遺傳學(xué)基礎(chǔ) 數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ) 免疫遺傳學(xué)基礎(chǔ) 動(dòng)物基因組學(xué)基礎(chǔ) 非孟德?tīng)栠z傳 動(dòng)物基因工程

合 計(jì)

學(xué) 時(shí) 2 4 4 4 8 6 6 4 4 4 4 50

四、教學(xué)中應(yīng)注意的幾個(gè)問(wèn)題

1．遺傳學(xué)發(fā)展很快，隨著研究的深入，已形成許多分支學(xué)科和交叉學(xué)科，如細(xì)胞遺傳、生化遺傳、分子遺傳、免疫遺傳、發(fā)育遺傳、群體遺傳、數(shù)量遺傳等。本課程為普通遺傳學(xué)，在講述遺傳學(xué)基本原理的前程下，根據(jù)本專業(yè)性質(zhì)，著重講授細(xì)胞遺傳、群體遺傳、數(shù)量遺傳學(xué)的基本原理與應(yīng)用。

2．動(dòng)物遺傳學(xué)在畜牧類專業(yè)中是一門專業(yè)基礎(chǔ)課，具有承前啟后的地位，應(yīng)注意處理好與前期課組織胚胎學(xué)、生物化學(xué)、生物統(tǒng)計(jì)學(xué)以及后期課家畜育種學(xué)、畜牧生產(chǎn)學(xué)的銜接，既不要重復(fù)，也不要脫節(jié)。

3．學(xué)生在中學(xué)時(shí)都學(xué)過(guò)生物學(xué)，遺傳學(xué)的三大規(guī)律等內(nèi)容在中學(xué)階段已學(xué)過(guò)，在講授時(shí)應(yīng)注意了解學(xué)生的基礎(chǔ)情況，在學(xué)生已有知識(shí)的基礎(chǔ)上深化，并注意啟發(fā)思維，切忌簡(jiǎn)單重復(fù)。4．遺傳學(xué)的發(fā)展經(jīng)歷了一個(gè)由孟德?tīng)柕慕?jīng)典遺傳學(xué)到以分子遺傳學(xué)為代表的現(xiàn)代遺傳學(xué)的發(fā)展過(guò)程，在講授中要處理好經(jīng)典與現(xiàn)代、繼承與發(fā)展的關(guān)系，在繼承的基礎(chǔ)上講解現(xiàn)代新概念。

5．遺傳學(xué)的理論性強(qiáng)，但又密切結(jié)合生產(chǎn)實(shí)際，講授中應(yīng)注意理論聯(lián)系實(shí)際，從實(shí)踐中分析遺傳現(xiàn)象，總結(jié)上升為理論，然后又以遺傳學(xué)理論指導(dǎo)育種實(shí)踐，學(xué)以致用。6．在教學(xué)中應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充一些新動(dòng)態(tài)、新概念、新成就，以豐富和更新教學(xué)內(nèi)容，激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣和學(xué)習(xí)主動(dòng)性。

五、理論教學(xué)內(nèi)容

第一章 緒 論

1．基本內(nèi)容

遺傳學(xué)的基本概念；遺傳與變異的概念以及相互關(guān)系；遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史與主要分支；遺傳學(xué)與農(nóng)業(yè)、工業(yè)、醫(yī)學(xué)的關(guān)系；遺傳學(xué)的研究方法。

2．教學(xué)基本要求

了解遺傳學(xué)的基本內(nèi)容與研究方法；了解遺傳學(xué)的發(fā)展概況。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

遺傳與變異的概念及其相互關(guān)系。

4．教學(xué)建議

注意引導(dǎo)學(xué)生對(duì)學(xué)習(xí)本課程興趣與積極性。

第二章 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)

1．教學(xué)基本內(nèi)容

核酸是遺傳物質(zhì)的直接、間接證據(jù)；DNA的分子結(jié)構(gòu)；基因的結(jié)構(gòu)特征；真核生物基因組的特點(diǎn)；細(xì)胞的結(jié)構(gòu)；染色體的結(jié)構(gòu)與組成；常見(jiàn)動(dòng)物的染色體數(shù)目；細(xì)胞分裂。

2．教學(xué)基本要求

了解DNA的分子結(jié)構(gòu)；DNA作為遺傳物質(zhì)的主要依據(jù)；掌握染色體的結(jié)構(gòu)、組成、主要畜禽的染色體數(shù)；了解減數(shù)分裂及有絲分裂過(guò)程中染色體的行為；了解基因的一般結(jié)構(gòu)特征和真核生物基因組的特點(diǎn)。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：染色體的結(jié)構(gòu)、組成，染色體在減數(shù)分裂及有絲分裂中的行為。

難點(diǎn)：染色體的四級(jí)結(jié)構(gòu)、核型、細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程；C值矛盾；DNA重復(fù)序列的有關(guān)概念。

4．教學(xué)建議

建議DNA是遺傳物質(zhì)的直接、間接證據(jù)、DNA的分子結(jié)構(gòu)等內(nèi)容，不作重點(diǎn)講授。

第三章 遺傳信息的傳遞

1．基本內(nèi)容

DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯過(guò)程；原核生物與真核生物基因表達(dá)調(diào)控。

2．教學(xué)基本要求

掌握DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄與翻譯過(guò)程，原核生物與真核生物基因表達(dá)調(diào)控的基本原理。3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程；基因表達(dá)調(diào)控的一般原理。

難點(diǎn)：DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄與翻譯過(guò)程；真核生物在轉(zhuǎn)錄水平上基因表達(dá)調(diào)控中順式作用元件與反式作用元件的相互作用。

4．教學(xué)建議

本章內(nèi)容與動(dòng)物遺傳學(xué)第一版內(nèi)容相比有較大改動(dòng)，基本反應(yīng)了學(xué)科的發(fā)展趨勢(shì)，比較難學(xué)，注意學(xué)生對(duì)講授內(nèi)容的接受程度。

第四章 遺傳信息的改變

1．基本內(nèi)容

染色體畸變；基因突變概念、頻率、時(shí)期、表現(xiàn)及一般特性；突變的抑制與DNA的修復(fù)；重組的類型；轉(zhuǎn)座子的概念。

2．教學(xué)基本要求

掌握基因突變的概念及特性；染色體結(jié)構(gòu)及數(shù)目變異的機(jī)制與遺傳效應(yīng)；重組與轉(zhuǎn)座的有關(guān)概念。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：變異的區(qū)分；變異的遺傳效應(yīng)；轉(zhuǎn)座子的概念。

難點(diǎn)：基因突變的分子機(jī)制；染色體結(jié)構(gòu)變異的機(jī)制；同源重組的Holliday模型；轉(zhuǎn)座的機(jī)制。

4．教學(xué)建議

基因突變與染色體誘變的方法可結(jié)合在一起講；突變的抑制與DNA的修復(fù)建議自學(xué)。

第五章 遺傳的基本定律及其擴(kuò)展

1．教學(xué)基本內(nèi)容

遺傳學(xué)的三大定律理論要點(diǎn)、驗(yàn)證方法及其理論與實(shí)踐意義；非孟德?tīng)栠z傳型式：不完全顯性現(xiàn)象、致死基因、復(fù)等位基因、基因互作、“多因一效”與“一因多效”；性別決定與伴性遺傳。

2．教學(xué)基本要求

掌握遺傳學(xué)的三大定律理論基本論點(diǎn)和驗(yàn)證方法；掌握有關(guān)名詞術(shù)語(yǔ)；了解孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的條件性及孟德?tīng)栠z傳的擴(kuò)展現(xiàn)象，包括不完全顯性、致死基因、復(fù)等位基因，基因的互補(bǔ)、上位、重疊，“多因一效”與“一因多效”等遺傳現(xiàn)象與遺傳規(guī)律；掌握性別決定與伴性遺傳的基本原理。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：遺傳學(xué)的三大定律的理論實(shí)質(zhì)；孟德?tīng)栠z傳擴(kuò)展現(xiàn)象；基因連鎖定位。

難點(diǎn)：三點(diǎn)測(cè)交及交換率的計(jì)算；自由組合定律與連鎖定律的異同點(diǎn)；從性性遺傳、限性遺傳與伴性遺傳的異同。

4．教學(xué)建議

為避免與中學(xué)生物學(xué)重復(fù)，建議盡量結(jié)合畜牧方面例子。

第六章群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)

1.基本內(nèi)容

基因頻率、基因型頻率的概念及相互關(guān)系；哈代—溫伯格定律；基因頻率的計(jì)算；影響群體基因頻率和基因型頻率變化的因素；遺傳多樣性；分子進(jìn)化理論。

2.教學(xué)基本要求

了解基因頻率、基因型頻率等群體遺傳學(xué)基本概念；掌握哈代一溫伯定律的基本論點(diǎn)及有關(guān)證明；學(xué)會(huì)基因頻率的計(jì)算方法；掌握群體基因頻率及基因型頻率變化的規(guī)律；掌握分子進(jìn)化鐘理論與中性學(xué)說(shuō)。

3.教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：哈代—溫伯格定律；影響群體基因頻率及基因型頻率變化的因素。

難點(diǎn)：基因頻率的計(jì)算；平衡群體的檢驗(yàn)；分子進(jìn)化的中性學(xué)說(shuō)。

4.教學(xué)建議

遺傳多樣性中的保護(hù)遺傳學(xué)內(nèi)容與家畜育種學(xué)的相關(guān)內(nèi)容重復(fù)，建議學(xué)生自學(xué)。

第七章數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ)

1.基本內(nèi)容

數(shù)量性狀的遺傳特征與通徑系數(shù)；重復(fù)率的概念、性質(zhì)、計(jì)算原理與方法，重復(fù)率的用途；遺傳力的概念、性質(zhì)、計(jì)算遺傳力的原理，母女相關(guān)法及同胞相關(guān)法，遺傳力的主要用途；遺傳相關(guān)的概念；遺傳相關(guān)與表型相關(guān)、環(huán)境相關(guān)的關(guān)系，遺傳相關(guān)的估算原理與方法，遺傳相關(guān)的用途。

2.教學(xué)基本要求

準(zhǔn)確了解三個(gè)遺傳參數(shù)(重復(fù)率、遺傳力、遺傳相關(guān))的概念、估算原理與方法、用途。

3.教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：三個(gè)遺傳參數(shù)的估算原理、方法及其主要用途；通徑系數(shù)的概念與性質(zhì)。難點(diǎn)：三個(gè)遺傳參數(shù)的估算原理與方法。

4.教學(xué)建議

線性模型與非線性模型的基本概念與模型分析建議學(xué)生自學(xué)。

第八章 免疫遺傳學(xué)基礎(chǔ)

1．教學(xué)基本內(nèi)容

免疫學(xué)的基本概念，抗體的概念及多樣性原理主要組織相容性復(fù)合體，T細(xì)胞抗原識(shí)別和活化，補(bǔ)體系統(tǒng)。2．教學(xué)基本要求

了解補(bǔ)體系統(tǒng)的經(jīng)典途徑與替代途徑，掌握抗體的概念，主要組織相容性復(fù)合體的概念。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：抗原、抗體的概念，MHC的概念。難點(diǎn)：免疫球蛋白基因的基因重排。

4．教學(xué)建議

補(bǔ)體系統(tǒng)建議學(xué)生自學(xué)。

第九章 動(dòng)物基因組學(xué)基礎(chǔ)

1．教學(xué)基本內(nèi)容

動(dòng)物遺傳標(biāo)記，基因遺傳圖譜和物理生圖譜的概念及構(gòu)建方法，基因定位方法動(dòng)物基因組學(xué)的概念及研究進(jìn)展。

2．教學(xué)基本要求

了解分子遺傳標(biāo)記在動(dòng)物遺傳育種中的應(yīng)用，遺傳圖譜和物理圖譜的構(gòu)建方法，基因定位方法，動(dòng)物基因組研究進(jìn)展，掌握分子遺傳標(biāo)記，遺傳圖譜物理圖譜的概念。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

分子遺傳標(biāo)記的類型概念及多態(tài)性原理基因圖譜的概念。

4．教學(xué)建議

本章內(nèi)容較多且有些內(nèi)容較難建議基因定位的方法由學(xué)生自學(xué)。

第十章 非孟德?tīng)栠z傳

1．教學(xué)基本內(nèi)容

母體效應(yīng)的概念及原理；劑量補(bǔ)償效應(yīng)的概念及原理；基因組印跡的概念及原理；核外基因的遺傳特征；線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特征。

2．教學(xué)基本要求

了解線粒體DNA的結(jié)構(gòu)、轉(zhuǎn)錄、翻譯過(guò)程掌握由核基因控制的母體效應(yīng)、劑量補(bǔ)償效應(yīng)，基因組印跡的概念及原理，核外基因的遺傳特征。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

母體效應(yīng)、劑量補(bǔ)償效應(yīng)和基因組印跡的概念及原理。

4．教學(xué)建議

注意區(qū)分孟德?tīng)栠z傳與非孟德?tīng)栠z傳的區(qū)別，核基因遺傳與核外基因遺傳的區(qū)別。

第十一章 動(dòng)物基因工程

1．教學(xué)基本內(nèi)容

基因工程的概念；基因操作中的工具酶、載體的種類及作為載體的條件；基因工程的步驟；重組體的鑒定與篩選；轉(zhuǎn)基因動(dòng)物的方法；動(dòng)物克隆的概念及一般步驟、基因診斷。

2．教學(xué)基本要求

了解基因工程的工具酶；轉(zhuǎn)基因動(dòng)物的方法；動(dòng)物的克隆的概念及一般步驟；基因診斷；掌握載體的種類及作物載體的條件；基因工程的一般步驟。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：基因工程的一般步驟。難點(diǎn)：重組體的鑒定與篩選。

4．教學(xué)建議

本章內(nèi)容較多，且有些內(nèi)容與畜牧生產(chǎn)實(shí)踐聯(lián)系較少，建議基因診斷由學(xué)生自學(xué)。

動(dòng)物遺傳學(xué)教學(xué)教案

第一章 緒 論

1．基本內(nèi)容

遺傳學(xué)的基本概念；遺傳與變異的概念以及相互關(guān)系；遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史與主要分支；遺傳學(xué)與農(nóng)業(yè)、工業(yè)、醫(yī)學(xué)的關(guān)系；遺傳學(xué)的研究方法。

2．教學(xué)基本要求

了解遺傳學(xué)的基本內(nèi)容與研究方法；了解遺傳學(xué)的發(fā)展概況。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

遺傳與變異的概念及其相互關(guān)系。

4．教學(xué)建議

注意引導(dǎo)學(xué)生對(duì)學(xué)習(xí)本課程興趣與積極性。

5．教具 多媒體

6．教學(xué)方法：講清概念，啟發(fā)思考 7．課時(shí)：理論課 2學(xué)時(shí) 8．作業(yè)：見(jiàn)復(fù)習(xí)思考題集

第二章 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)

1．教學(xué)基本內(nèi)容 核酸是遺傳物質(zhì)的直接、間接證據(jù)；DNA的分子結(jié)構(gòu)；基因的結(jié)構(gòu)特征；真核生物基因組的特點(diǎn)；細(xì)胞的結(jié)構(gòu)；染色體的結(jié)構(gòu)與組成；常見(jiàn)動(dòng)物的染色體數(shù)目；細(xì)胞分裂。

2．教學(xué)基本要求

了解DNA的分子結(jié)構(gòu)；DNA作為遺傳物質(zhì)的主要依據(jù)；掌握染色體的結(jié)構(gòu)、組成、主要畜禽的染色體數(shù)；了解減數(shù)分裂及有絲分裂過(guò)程中染色體的行為；了解基因的一般結(jié)構(gòu)特征和真核生物基因組的特點(diǎn)。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：染色體的結(jié)構(gòu)、組成，染色體在減數(shù)分裂及有絲分裂中的行為。

難點(diǎn)：染色體的四級(jí)結(jié)構(gòu)、核型、細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程；C值矛盾；DNA重復(fù)序列的有關(guān)概念。

4．教學(xué)建議

建議DNA是遺傳物質(zhì)的直接、間接證據(jù)、DNA的分子結(jié)構(gòu)等內(nèi)容，不作重點(diǎn)講授。

5．教具 多媒體

6．教學(xué)方法：講清概念，啟發(fā)思考 7．課時(shí)：理論課 4學(xué)時(shí) 8．作業(yè)：見(jiàn)復(fù)習(xí)思考題集

第三章 遺傳信息的傳遞

1．基本內(nèi)容

DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯過(guò)程；原核生物與真核生物基因表達(dá)調(diào)控。

2．教學(xué)基本要求

掌握DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄與翻譯過(guò)程，原核生物與真核生物基因表達(dá)調(diào)控的基本原理。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程；基因表達(dá)調(diào)控的一般原理。

難點(diǎn)：DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄與翻譯過(guò)程；真核生物在轉(zhuǎn)錄水平上基因表達(dá)調(diào)控中順式作用元件與反式作用元件的相互作用。

4．教學(xué)建議

本章內(nèi)容與動(dòng)物遺傳學(xué)第一版內(nèi)容相比有較大改動(dòng)，基本反應(yīng)了學(xué)科的發(fā)展趨勢(shì)，比較難學(xué)，注意學(xué)生對(duì)講授內(nèi)容的接受程度。

5．教具 多媒體

6．教學(xué)方法：講清概念，啟發(fā)思考 7．課時(shí)：理論課 4學(xué)時(shí) 8．作業(yè)：見(jiàn)復(fù)習(xí)思考題集

第四章 遺傳信息的改變

1．基本內(nèi)容

染色體畸變；基因突變概念、頻率、時(shí)期、表現(xiàn)及一般特性；突變的抑制與DNA的修復(fù)；重組的類型；轉(zhuǎn)座子的概念。

2．教學(xué)基本要求

掌握基因突變的概念及特性；染色體結(jié)構(gòu)及數(shù)目變異的機(jī)制與遺傳效應(yīng)；重組與轉(zhuǎn)座的有關(guān)概念。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：變異的區(qū)分；變異的遺傳效應(yīng)；轉(zhuǎn)座子的概念。

難點(diǎn)：基因突變的分子機(jī)制；染色體結(jié)構(gòu)變異的機(jī)制；同源重組的Holliday模型；轉(zhuǎn)座的機(jī)制。

4．教學(xué)建議

基因突變與染色體誘變的方法可結(jié)合在一起講；突變的抑制與DNA的修復(fù)建議自學(xué)。

5．教具 多媒體

6．教學(xué)方法：講清概念，啟發(fā)思考 7．課時(shí)：理論課 4學(xué)時(shí) 8．作業(yè)：見(jiàn)復(fù)習(xí)思考題集

第五章 遺傳的基本定律及其擴(kuò)展

1．教學(xué)基本內(nèi)容

遺傳學(xué)的三大定律理論要點(diǎn)、驗(yàn)證方法及其理論與實(shí)踐意義；非孟德?tīng)栠z傳型式：不完全顯性現(xiàn)象、致死基因、復(fù)等位基因、基因互作、“多因一效”與“一因多效”；性別決定與伴性遺傳。

2．教學(xué)基本要求

掌握遺傳學(xué)的三大定律理論基本論點(diǎn)和驗(yàn)證方法；掌握有關(guān)名詞術(shù)語(yǔ)；了解孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的條件性及孟德?tīng)栠z傳的擴(kuò)展現(xiàn)象，包括不完全顯性、致死基因、復(fù)等位基因，基因的互補(bǔ)、上位、重疊，“多因一效”與“一因多效”等遺傳現(xiàn)象與遺傳規(guī)律；掌握性別決定與伴性遺傳的基本原理。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：遺傳學(xué)的三大定律的理論實(shí)質(zhì)；孟德?tīng)栠z傳擴(kuò)展現(xiàn)象；基因連鎖定位。

難點(diǎn)：三點(diǎn)測(cè)交及交換率的計(jì)算；自由組合定律與連鎖定律的異同點(diǎn)；從性性遺傳、限性遺傳與伴性遺傳的異同。

4．教學(xué)建議

為避免與中學(xué)生物學(xué)重復(fù)，建議盡量結(jié)合畜牧方面例子。

5．教具 多媒體

6．教學(xué)方法：講清概念，啟發(fā)思考 7．課時(shí)：理論課 8學(xué)時(shí) 8．作業(yè)：見(jiàn)復(fù)習(xí)思考題集

第八章群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)

1.基本內(nèi)容

基因頻率、基因型頻率的概念及相互關(guān)系；哈代—溫伯格定律；基因頻率的計(jì)算；影響群體基因頻率和基因型頻率變化的因素；遺傳多樣性；分子進(jìn)化理論。

2.教學(xué)基本要求

了解基因頻率、基因型頻率等群體遺傳學(xué)基本概念；掌握哈代一溫伯定律的基本論點(diǎn)及有關(guān)證明；學(xué)會(huì)基因頻率的計(jì)算方法；掌握群體基因頻率及基因型頻率變化的規(guī)律；掌握分子進(jìn)化鐘理論與中性學(xué)說(shuō)。

3.教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：哈代—溫伯格定律；影響群體基因頻率及基因型頻率變化的因素。

難點(diǎn)：基因頻率的計(jì)算；平衡群體的檢驗(yàn)；分子進(jìn)化的中性學(xué)說(shuō)。

4.教學(xué)建議

遺傳多樣性中的保護(hù)遺傳學(xué)內(nèi)容與家畜育種學(xué)的相關(guān)內(nèi)容重復(fù)，建議學(xué)生自學(xué)。

5．教具 多媒體

6．教學(xué)方法：講清概念，啟發(fā)思考 7．課時(shí)：理論課 4學(xué)時(shí) 8．作業(yè)：見(jiàn)復(fù)習(xí)思考題集

第九章數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ)

1.基本內(nèi)容

數(shù)量性狀的遺傳特征與通徑系數(shù)；重復(fù)率的概念、性質(zhì)、計(jì)算原理與方法，重復(fù)率的用途；遺傳力的概念、性質(zhì)、計(jì)算遺傳力的原理，母女相關(guān)法及同胞相關(guān)法，遺傳力的主要用途；遺傳相關(guān)的概念；遺傳相關(guān)與表型相關(guān)、環(huán)境相關(guān)的關(guān)系，遺傳相關(guān)的估算原理與方法，遺傳相關(guān)的用途。

2.教學(xué)基本要求 準(zhǔn)確了解三個(gè)遺傳參數(shù)(重復(fù)率、遺傳力、遺傳相關(guān))的概念、估算原理與方法、用途。

3.教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：三個(gè)遺傳參數(shù)的估算原理、方法及其主要用途；通徑系數(shù)的概念與性質(zhì)。難點(diǎn)：三個(gè)遺傳參數(shù)的估算原理與方法。

4.教學(xué)建議

線性模型與非線性模型的基本概念與模型分析建議學(xué)生自學(xué)。

5．教具 多媒體

6．教學(xué)方法：講清概念，啟發(fā)思考 7．課時(shí)：理論課 6學(xué)時(shí) 8．作業(yè)：見(jiàn)復(fù)習(xí)思考題集

第八章 免疫遺傳學(xué)基礎(chǔ)

1．教學(xué)基本內(nèi)容

免疫學(xué)的基本概念，抗體的概念及多樣性原理主要組織相容性復(fù)合體，T細(xì)胞抗原識(shí)別和活化，補(bǔ)體系統(tǒng)。

2．教學(xué)基本要求

了解補(bǔ)體系統(tǒng)的經(jīng)典途徑與替代途徑，掌握抗體的概念，主要組織相容性復(fù)合體的概念。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：抗原、抗體的概念，MHC的概念。難點(diǎn)：免疫球蛋白基因的基因重排。

4．教學(xué)建議

補(bǔ)體系統(tǒng)建議學(xué)生自學(xué)。

5．教具 多媒體

6．教學(xué)方法：講清概念，啟發(fā)思考 7．課時(shí)：理論課 4學(xué)時(shí) 8．作業(yè)：見(jiàn)復(fù)習(xí)思考題集

第九章 動(dòng)物基因組學(xué)基礎(chǔ)

1．教學(xué)基本內(nèi)容

動(dòng)物遺傳標(biāo)記，基因遺傳圖譜和物理生圖譜的概念及構(gòu)建方法，基因定位方法動(dòng)物基因組學(xué)的概念及研究進(jìn)展。

2．教學(xué)基本要求 了解分子遺傳標(biāo)記在動(dòng)物遺傳育種中的應(yīng)用，遺傳圖譜和物理圖譜的構(gòu)建方法，基因定位方法，動(dòng)物基因組研究進(jìn)展，掌握分子遺傳標(biāo)記，遺傳圖譜物理圖譜的概念。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

分子遺傳標(biāo)記的類型概念及多態(tài)性原理基因圖譜的概念。

4．教學(xué)建議

本章內(nèi)容較多且有些內(nèi)容較難建議基因定位的方法由學(xué)生自學(xué)。

5．教具 多媒體

6．教學(xué)方法：講清概念，啟發(fā)思考 7．課時(shí)：理論課 4學(xué)時(shí) 8．作業(yè)：見(jiàn)復(fù)習(xí)思考題集

第十章 非孟德?tīng)栠z傳

1．教學(xué)基本內(nèi)容

母體效應(yīng)的概念及原理；劑量補(bǔ)償效應(yīng)的概念及原理；基因組印跡的概念及原理；核外基因的遺傳特征；線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特征。

2．教學(xué)基本要求

了解線粒體DNA的結(jié)構(gòu)、轉(zhuǎn)錄、翻譯過(guò)程掌握由核基因控制的母體效應(yīng)、劑量補(bǔ)償效應(yīng)，基因組印跡的概念及原理，核外基因的遺傳特征。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

母體效應(yīng)、劑量補(bǔ)償效應(yīng)和基因組印跡的概念及原理。

4．教學(xué)建議

注意區(qū)分孟德?tīng)栠z傳與非孟德?tīng)栠z傳的區(qū)別，核基因遺傳與核外基因遺傳的區(qū)別。

5．教具 多媒體

6．教學(xué)方法：講清概念，啟發(fā)思考 7．課時(shí)：理論課 4學(xué)時(shí) 8．作業(yè)：見(jiàn)復(fù)習(xí)思考題集

第十一章 動(dòng)物基因工程

1．教學(xué)基本內(nèi)容

基因工程的概念；基因操作中的工具酶、載體的種類及作為載體的條件；基因工程的步驟；重組體的鑒定與篩選；轉(zhuǎn)基因動(dòng)物的方法；動(dòng)物克隆的概念及一般步驟、基因診斷。2．教學(xué)基本要求

了解基因工程的工具酶；轉(zhuǎn)基因動(dòng)物的方法；動(dòng)物的克隆的概念及一般步驟；基因診斷；掌握載體的種類及作物載體的條件；基因工程的一般步驟。

3．教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：基因工程的一般步驟。難點(diǎn)：重組體的鑒定與篩選。

4．教學(xué)建議

本章內(nèi)容較多，且有些內(nèi)容與畜牧生產(chǎn)實(shí)踐聯(lián)系較少，建議基因診斷由學(xué)生自學(xué)。

5．教具 多媒體

6．教學(xué)方法：講清概念，啟發(fā)思考 7．課時(shí)：理論課 4學(xué)時(shí) 8．作業(yè)：見(jiàn)復(fù)習(xí)思考題集