第一篇：對(duì)抽血檢測(cè)Y染色體存在的疑慮

對(duì)抽血檢測(cè)Y染色體存在的疑慮

對(duì)于不熟悉的方式大家是存在著疑慮的，而對(duì)于新的可以檢測(cè)到寶寶是男是女的方式大家同樣也是存在著很多問題的。那么大家對(duì)于香港的抽血檢測(cè)Y染色體有哪些疑問呢？ 抽血檢測(cè)Y染色體有沒有危險(xiǎn)？

對(duì)于孕婦和寶寶最重要的就是安全問題了，抽血檢測(cè)Y染色體是一種十分安全的方式，因?yàn)樗皇窃谠袐D的靜脈上來抽取血液的，所以是并不會(huì)傷害到寶寶喝孕婦的。抽血檢測(cè)Y染色體準(zhǔn)確嗎？

大多數(shù)的人所關(guān)注的及時(shí)準(zhǔn)確率了，抽血檢測(cè)Y染色體是一種通過基因技術(shù)來判斷寶寶是男是女的方式，這種方式是十分的準(zhǔn)確的，準(zhǔn)確度是可以達(dá)到99.4%的哦！什么樣的人是可以進(jìn)行這項(xiàng)檢查的呢？

要想保證準(zhǔn)確率，那么就需要滿足一些條件：在半年內(nèi)是沒有流產(chǎn)過男寶寶的、在一年內(nèi)是沒有生產(chǎn)過男寶寶的；孕期必須是要達(dá)到六周以上的；孕婦的血型是常見的A、B、AB、O型血液的；在半年內(nèi)是沒有做過重大的手術(shù)的。這樣既可以準(zhǔn)確的檢測(cè)寶寶是男是女了。抽血檢測(cè)Y染色體在國(guó)外已經(jīng)十分的成熟了，所以是一項(xiàng)十分準(zhǔn)確的檢測(cè)技術(shù)哦！而且這項(xiàng)技術(shù)在孕期達(dá)到六周就可以進(jìn)行檢測(cè)了哦！

抽血檢測(cè)Y染色體是怎樣檢測(cè)寶寶是男是女的?

相信大部分的準(zhǔn)爸爸媽媽對(duì)于寶寶的是男是女都是比較好奇的，雖然B超是可以看清楚的，但是我國(guó)的法律是不允許做性別鑒定的，所以醫(yī)生是不會(huì)告訴你寶寶是男孩還是女孩的，而在香港這種檢測(cè)是合法的，所以現(xiàn)在越來越多的人選擇到香港來做抽血檢測(cè)Y染色體，來確定寶寶是男是女。

抽血檢測(cè)Y染色體是一項(xiàng)利用基因技術(shù)來判斷寶寶是男是女的，這項(xiàng)技術(shù)只在母體的靜脈上來抽取血液，通過對(duì)血液的分析就可以知道寶寶是男是女了。

這是因?yàn)閷殞氃诎l(fā)育的過程中會(huì)將一部分的DNA釋放到母體的血液中去，所以對(duì)母體的靜脈血液通過處理就可以得到一些DNA，通過檢測(cè)DNA就可以知道寶寶是男是女了，因?yàn)檠芯咳藛T發(fā)現(xiàn)，“SRY”基因是只存在于Y染色體上的，所以如果在所分離出來的DNA中檢測(cè)到“SRY”基因，那么就能夠知道寶寶是男孩，如果沒有檢測(cè)到，那么就表示寶寶是女孩。因?yàn)橥ㄟ^基因檢測(cè)的，所以抽血檢測(cè)Y染色體的準(zhǔn)確率是可以到達(dá)99.4%的，是目前最準(zhǔn)確的檢測(cè)方式哦！

第二篇：Y染色體的故事

Y染色體的故事——Y染色體傳遞著姓氏的信息

Y染色體傳遞著姓氏的信息，這種看不見的傳遞比姓氏本身的傳遞要精確得多，因?yàn)樾帐蟼鬟f有時(shí)有變數(shù)。比如有人中途改姓、有人被別人賜姓、孤兒隨繼養(yǎng)者姓、偶爾有人隨了母親的姓等等。當(dāng)皇帝賜給功臣們自己的姓時(shí)，受賜者棄掉祖宗的姓后，還要感恩戴德。更常見的恐怕是隱匿發(fā)生的綠帽子事件，這類事很難記載，因而更難琢磨。據(jù)說在美國(guó)，約有10~15%的父親養(yǎng)的不是自己的孩子，而他們并不知情。相比之下，Y染色體的遺傳則穩(wěn)定得多，因此可以用Y染色體的信息修正姓氏的傳遞差錯(cuò)。

不過，Y染色體DNA序列也不是絕對(duì)穩(wěn)定的，也會(huì)緩慢地變化。這種變化叫基因突變，即DNA序列的改變。我們知道，祖宗的Y染色體并不直接給我們，而是給我們一個(gè)拷貝，我們生兒育女時(shí)再次復(fù)制，這樣一代代向下傳。經(jīng)過n次復(fù)制后，如果再和原始拷貝比較，出些錯(cuò)是難免的。好在DNA的復(fù)制足夠精確，一般在幾百年內(nèi)不致有什么大的不同，至少在可追蹤姓氏的年代里Y染色體還是穩(wěn)定的。但如果時(shí)間延長(zhǎng)到幾千幾萬(wàn)年，就會(huì)出現(xiàn)不同了。假如在所檢測(cè)的Y染色體片斷上男人甲和男人乙有一個(gè)堿基不同、和男人丙有兩個(gè)堿基的差別，這能說明什么？如果考慮到堿基替換率的相對(duì)恒定性，則我們可以較有把握地說，甲和乙的血緣關(guān)系比甲和丙近一些；或者說甲和乙的祖先在歷史的某個(gè)時(shí)期曾經(jīng)擁有同樣的Y染色體，而甲和丙則可能是更早時(shí)期的祖先共有一條Y染色體。

如果一直這樣追蹤，關(guān)系越來越遠(yuǎn)的親屬也會(huì)不斷地加入到這個(gè)家族體系中，直至把全人類的男人都包括進(jìn)去為止。其結(jié)果是世界上所有男人（當(dāng)然，他們身邊還有女人）在遠(yuǎn)古時(shí)期只有一個(gè)老祖宗，他的Y染色體傳遞給了所有男人。這可能嗎？完全可能。進(jìn)化生物學(xué)家已經(jīng)計(jì)算出，這個(gè)男性祖先生活在距今12~20萬(wàn)年前的非洲，叫做Y染色體亞當(dāng)（Y-chromosomal Adam）。這是借用了圣經(jīng)故事中上帝創(chuàng)造的第一個(gè)男人的名字。不過這個(gè)“亞當(dāng)”比那個(gè)亞當(dāng)靠譜，起碼我們能斷定他存在過。

看到這兒，很多人可能會(huì)迷惑了：難道人類真有一個(gè)唯一的男性祖先存在嗎？那他有若干女人，還是只有一個(gè)“夏娃”？這個(gè)男性祖先的父親又是誰(shuí)，是不是還算作“人”？其實(shí)，之所以產(chǎn)生這類問題，都是被我們固有的錯(cuò)誤思維方式誤導(dǎo)啦。在任何時(shí)候，不管是古人類時(shí)期還是古猿類時(shí)期，任何物種要想延續(xù)都需要一個(gè)起碼的種群數(shù)量，孤零零的個(gè)體是難以為繼的。人類進(jìn)化的歷史延續(xù)了幾百萬(wàn)年，Y染色體亞當(dāng)只是生活在這緩慢變化的時(shí)間長(zhǎng)河中無甚特殊的時(shí)期的一個(gè)無甚特殊的個(gè)體。他周圍有許多和他相似的男人，以及大致同等數(shù)量的女人。據(jù)估計(jì)，在人類走出非洲之前曾長(zhǎng)期維持在一萬(wàn)左右的人口規(guī)模。人口最少的時(shí)候發(fā)生在約七萬(wàn)年前，估計(jì)只剩下兩千人。任何物種，如果數(shù)目低到這樣一個(gè)水平時(shí)，差不多就算是瀕危物種了。要知道野生大熊貓目前還有1000只左右呢，已經(jīng)讓我們神經(jīng)兮兮的了，人類的某一個(gè)時(shí)期跟這也差得不遠(yuǎn)啦。但即使在只有兩千人的時(shí)期，也還是有一千左右的男人，他們的后代都哪去了？假定他們每個(gè)人都有自己的一條獨(dú)特的Y染色體，這些Y染色體的繼承者呢？我們只能斷定，很遺憾，他們都失傳了。

整個(gè)物種的其他Y染色體都失傳，只有一條傳到現(xiàn)在，這可能嗎？

完全可能，而且看來就是這樣。其實(shí)，一條Y染色體能一直傳下來是非常不易的事，它要求在成千上萬(wàn)代的傳遞鏈中，每次都必須生下能繼續(xù)生育的男孩。如果某個(gè)男人沒生男孩，或他生下的男孩沒有再生育，那么他的Y染色體就算是走到了死胡同。絕大多數(shù)時(shí)候并不是這條Y染色體有什么不好，僅僅是命不好罷了。我們周圍這種情況比比皆是。一對(duì)夫妻如果生下一個(gè)、兩個(gè)，或三個(gè)孩子，其中沒一個(gè)男孩的可能性分別是1/

2、1/

4、1/8。試想，一個(gè)家族的Y染色體如果想在成千上萬(wàn)次傳遞中永遠(yuǎn)不落入倒霉的終端，這該有多難？由于每個(gè)基因有1/2的概率被傳遞到后代，所以后代中該基因的比例就會(huì)有一定隨機(jī)性，而這種隨機(jī)性會(huì)造成這個(gè)基因的群體頻率產(chǎn)生隨機(jī)增減，這種現(xiàn)象在遺傳學(xué)上叫做遺傳漂變。其實(shí)，Y染色體以及姓氏的傳遞在很大程度上都遵循著遺傳漂變的原則。這個(gè)原則告訴我們，在傳遞過程中不時(shí)會(huì)有一些倒霉者在中途消失。最初存在的Y染色體的數(shù)量只會(huì)越來越少。

人類直到現(xiàn)代才知道Y染色體，但歷史上一直有姓氏的記載。如果不添加姓氏，姓氏是否會(huì)越來越少呢，似乎有這樣的趨勢(shì)。拿中國(guó)的姓氏來說，歷史上記載的姓氏據(jù)說達(dá)兩萬(wàn)個(gè)以上，那現(xiàn)在人口普查能查出多少姓呢？也就幾千個(gè)吧。還有一萬(wàn)多個(gè)姓去哪了呢？只能推斷它們?cè)谀骋粫r(shí)期消失了，所遵循的也是遺傳漂變的原理。中國(guó)的姓氏產(chǎn)生得較早，有幾千年的歷史，與此相對(duì)應(yīng)的就是明顯的大姓現(xiàn)象，排名前十的大姓即可占據(jù)中國(guó)近半數(shù)的人口。排名前三的王、李、張所占人口的比例都超過了7%，這就是長(zhǎng)期漂變的結(jié)果，這在世界上其他民族中是很少見的。例如，德國(guó)第一大姓Müller只占德國(guó)人的0.95%，英國(guó)第一大姓Smith只占1.15%，挪威第一大姓Hansen占1.31%，等等。這與這些國(guó)家姓氏產(chǎn)生時(shí)間較短，只有幾百年的歷史有關(guān)。我們的近鄰日本，多數(shù)人在一百多年前才開始有姓，他們的姓氏數(shù)多達(dá)12萬(wàn)，遠(yuǎn)多于現(xiàn)代中國(guó)人的姓氏數(shù)。總結(jié)這些，我們是否可以得出一個(gè)民族的姓氏史越久、姓氏就越少、姓氏分布就越集中的結(jié)論呢？按照這個(gè)趨勢(shì)，會(huì)不會(huì)有一天，所有中國(guó)人只剩下一個(gè)姓呢？假如我們不創(chuàng)造新的姓，這種結(jié)局幾乎是一定會(huì)到來的。Y染色體就經(jīng)歷了這樣的路程。

現(xiàn)在該明白為什么現(xiàn)在全人類男人都只有亞當(dāng)Y染色體了吧，那是因?yàn)榕cY染色體的亞當(dāng)同時(shí)代的那些男人，他們的Y染色體陸續(xù)在人類史的某些時(shí)期絕種了。不過，你要說這些男人的基因都沒有傳下來，那又大錯(cuò)特錯(cuò)了。根據(jù)孟德爾的自由組合律，不同的染色體向后代的傳遞是互不影響的，Y染色體傳不下來不等于其他染色體的片段傳不下來。在《Y染色體的故事

（一）》中談到，即使孔子的家譜記錄正確無誤，那些孔子的傳人能確實(shí)得到的也只是孔子的Y染色體，這一點(diǎn)也適合于Y染色體亞當(dāng)——這位“亞當(dāng)”能留給當(dāng)今男人的恐怕主要也就是這條本身沒有多少基因的Y染色體了。對(duì)于人類99%以上的其他基因來說，與Y染色體亞當(dāng)同時(shí)代的很多男人和女人都是貢獻(xiàn)者，只不過他們不貢獻(xiàn)Y染色體罷了。

有沒有可能知道這個(gè)Y染色體亞當(dāng)那時(shí)生活在哪兒呢？可以的。方法是比較這條Y染色體的各種變異類型在全球各地的分布。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在非洲的東部和中部地區(qū)具有最豐富的Y染色體變異類型，而在非洲的其他地方和其他大洲的變異類型就少得多。我們考慮到在人的一生中，大部分人主要還是留在原地生活，只有少數(shù)的人遷徙到其他地方；歷史上Y染色體亞當(dāng)?shù)淖訉O們也大致如此，他們多數(shù)留在了原地，少數(shù)跑得很遠(yuǎn)，與此相隨的是多數(shù)發(fā)生了一定變異的Y染色體也會(huì)留在原地，所以我們會(huì)在原地檢測(cè)到較多的Y染色體變異。這個(gè)“原地”就應(yīng)該是現(xiàn)在的東非或南非，這就是 “亞當(dāng)”當(dāng)年可能生活的地方。目前非洲人口相對(duì)于其他大洲并不算多，這是由于到達(dá)其他地方的“移民”們生育并存活的子孫相對(duì)較多所致。他們現(xiàn)在人多，但在幾萬(wàn)年前他們的祖先數(shù)量并不多，所以他們之間共享相同的、或近緣的Y染色體的時(shí)候也較多。而非洲人盡管人口較少，但他們之間在親緣關(guān)系上差別卻相對(duì)較大。

到此為止，我們一直在談?wù)撟鳛槿行赃z傳的Y染色體，有沒有只經(jīng)過母系傳遞的遺傳物質(zhì)呢？還真有。但這不是某條染色體，而是位于細(xì)胞核之外的、線粒體中的DNA。在受精的時(shí)候，精子中只有細(xì)胞核有資格進(jìn)入卵子；細(xì)胞質(zhì)中的其他成分包括線粒體，都被排除在卵細(xì)胞膜之外。這樣，受精卵里就只有來自母親的線粒體；所以經(jīng)過胚胎發(fā)育出來的所有細(xì)胞中的線粒體DNA，都來自母親。這些線粒體DNA只能再通過女兒傳給她們的兒女。線粒體DNA如果傳到了兒子那兒，它們只能自認(rèn)倒霉，因?yàn)樗鼈冊(cè)僖矝]有向后代傳遞的機(jī)會(huì)，就像一個(gè)男人沒法向女兒傳遞Y染色體一樣。于是，我們就有了經(jīng)過母系傳遞的遺傳物質(zhì)標(biāo)簽：線粒體DNA。

像Y染色體DNA一樣，線粒體DNA也可以用于追蹤人類祖先的遺跡。我們每個(gè)人的親屬可以分成兩個(gè)部分，父親那邊的親戚和母親那邊的親戚。線粒體DNA用于標(biāo)記母親那邊的親戚，這些親戚包括外婆、舅舅、姨媽及其子女之類，他們的共同遺傳標(biāo)記就是某條線粒體DNA。這個(gè)母系家族也可以不斷擴(kuò)大，做成家譜，包含進(jìn)越來越多的遠(yuǎn)房表親，這些母系的表親都共有某條線粒體DNA。仿照對(duì)Y染色體DNA進(jìn)行追蹤的做法一直做下去，最終也會(huì)找到所有的人類線粒體的共同祖先。這是一個(gè)女人，我們管她叫做線粒體夏娃（Mitochondrial Eve）。與Y染色體亞當(dāng)只提供了所有男人Y染色體相似，這個(gè)線粒體夏娃只提供給全人類的線粒體，而不是其他任何基因。我們也可以根據(jù)線粒體DNA的突變率和世界不同地區(qū)線粒體變異的豐富程度，去推算線粒體夏娃生活的年代和地區(qū)。其結(jié)果和Y染色體亞當(dāng)基本一致，她大約生活在20萬(wàn)年前的非洲。

這樣，人類遺傳學(xué)家就有了兩套遺傳標(biāo)簽：Y染色體DNA和線粒體DNA。分別用它們?nèi)プ粉櫲祟惖母赶底嫦群湍赶底嫦?，追蹤這些DNA在這個(gè)星球上各自走過的痕跡，結(jié)果得到了相當(dāng)豐富、驚人的發(fā)現(xiàn)。

第三篇：Y染色體STR基因座的研究進(jìn)展

【摘 要】 人類y染色體str基因座作為一個(gè)特殊的遺傳標(biāo)記以其獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)在法醫(yī)學(xué)實(shí)踐中發(fā)揮著重要作用。

本文就y染色體str基因座的相關(guān)理論和研究動(dòng)態(tài)等進(jìn)行綜合評(píng)述，為y染色體str基因座在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用進(jìn)行

有益的探索。

【關(guān)鍵詞】y染色體；短串聯(lián)重復(fù)序列(str)；法醫(yī)學(xué)

【中圖分類號(hào)】d919．2；q7

5【

文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】b

【文章編號(hào)】1007—9297(2005)01—0062—0

4the research development in y chromosome str loci．chen shuai-fen，yuan li2,ye jt ．1．chinese pepole s

public security university beo'ing looo3& 2．beijing institute of forensic medicine &science beijing]00040；3．institute of

forensic science ministry ofpublic securitypeople s republic ofchinabeijing100038

【abstract】，r}1is paper reviews the correlative theory and research development of human y chromosome str loci in

forensic medicine application． the aim of this article lies in expanding the application range and exerting the unique advan—

tages of y chromosome as a genetic marker．th erefore this study has important theoretical and practical significance．

【key words】y—chromosome；short tandem repeats(str)；forensic medicine

人類y染色體屬于性染色體，正常男性擁有y

染色體，女性沒有。y染色體除擬常染色區(qū)(pseu—

doautosoma]region)#b．在遺傳過程中不與染色體發(fā)生

重組，且序列結(jié)構(gòu)特征能穩(wěn)定地由父親傳給兒子并為

男性所特有，呈父系遺傳。因此，對(duì)于y染色體str f

short tandem repeat)基因座多態(tài)性研究可為法醫(yī)學(xué)

個(gè)體識(shí)別和親權(quán)鑒定提供新的手段，在諸如父系家族的親權(quán)鑒定、混合斑男性成分的檢測(cè)、不同男性個(gè)體

混合物的分析、無名男尸的身源確定、追溯父系遷移

歷史及重構(gòu)同一父系家族等方向都具有獨(dú)特的應(yīng)用

價(jià)值。本文就y染色體str基因座的相關(guān)理論和研

究動(dòng)態(tài)等進(jìn)行了綜合評(píng)述．為y染色體str基因座

在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用進(jìn)行有益的探索

一、y染色體str基因座的研究歷史及現(xiàn)狀

早在1976年cooke h等_lj就首先報(bào)道了存在于

人類y染色體上的串聯(lián)重復(fù)序列．為人類遺傳學(xué)和

法醫(yī)學(xué)的研究開辟了一條新途徑 1992年roewer l

等[21和1994年mathias n等31最早報(bào)道y染色體

str基因座的高信息含量，人們開始探索其在法醫(yī)學(xué)

親權(quán)鑒定中的應(yīng)用，但由于種種原因．進(jìn)展緩慢 到上

個(gè)世紀(jì)90年代前期，只有5個(gè)str f即ycai／ii／iii，dys19，dxys156x)被詳細(xì)地描述，且其中只有

dys19被用于法醫(yī)學(xué)，并被部分實(shí)驗(yàn)室列入法醫(yī)常規(guī)

檢驗(yàn)項(xiàng)目。1997年kayser m等[41對(duì)已發(fā)現(xiàn)的y染色

體str的多態(tài)性進(jìn)行了較為全面的研究和檢測(cè)．為

其在法庭科學(xué)方面的應(yīng)用奠定了基礎(chǔ)。國(guó)內(nèi)鄭秀芬等

[51也對(duì)一些y—str基因座進(jìn)行了描述。從此．對(duì)y一染

色體str基因座在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用研究逐漸開展，越來越多的y染色體str基因座被開發(fā)和利用

到目前為止，經(jīng)一系列文獻(xiàn)或報(bào)道等形式確認(rèn)并

命名的y—str基因座已有228個(gè)[ 表1列出了已

被文獻(xiàn)確認(rèn)并命名的228個(gè)y染色體str基因座的發(fā)現(xiàn)情況。其中dy$393和dy$395．dys460和y—

gata—a7．1．dy$461和y—gata—a7．2．dy$437和

dys457是

同一基因座重復(fù)命名。dys394引物序列雖

改變．但與dys19擴(kuò)增的是同一基因座，增加了一些

at重復(fù)序歹0。dys384．y—gata—a8。y—gata—a

43個(gè)基因座可以同時(shí)擴(kuò)增男性和女性dna．不是y染

色體特異的str：[7,8／dxys156基因座嚴(yán)格來講也不

是y染色體特異的str，一對(duì)引物可以同時(shí)擴(kuò)增x

染色體與y染色體的特異區(qū)域。同其中歐洲y染色體

分型學(xué)會(huì)建立的“最小的單倍型”(minimal haplo—

i作者簡(jiǎn)介】陳帥鋒(1979一)，男，河南禹州市人，中國(guó)人民公安大學(xué)在讀碩士研究生，主要從事法醫(yī)遺傳學(xué)研究。

tel+86—10—83342718 e—mail：doctorpolice@163．com

(基因座擴(kuò)增產(chǎn)物為多條帶的，這里計(jì)為一個(gè)基因座

法律與醫(yī)學(xué)雜志2005年第12卷(第1期)

types．mill)和“擴(kuò)展的單倍型”(extended haplo·

types)由以下y—str基因座組成：dys19，dys385m

b，dys389i，dys389ii，dys390，dys391，dys392，· 63 ·

dys393和ycaii基因座。這些y—str基因座已作為

普通的基因座進(jìn)入了歐洲中央dna數(shù)據(jù)庫(kù)。0

1在已發(fā)現(xiàn)的y—str基因座中，存在有2，3，4，5或

表1 已被文獻(xiàn)確認(rèn)并命名的228個(gè)y染色體str基因座的發(fā)現(xiàn)歷史一覽表

6核苷酸序列的重復(fù)主型。同常染色體一樣，4核苷酸

序列基因座是y—str基因座最常見的基因座．也是法

醫(yī)分析最常用的基因座。大部分y—str基因座一對(duì)引

物的擴(kuò)增產(chǎn)物為一條帶，但部分基因座在y染色體上

有重復(fù)拷貝，擴(kuò)增產(chǎn)物為一條或兩條帶(如dys385，ycai，ycaii，ycaiii，dyf371，dys459)。dys385【 01

基因座的引物有兩個(gè)結(jié)合部位．可以擴(kuò)增出兩個(gè)大小

不同的等位基因片段，但是這兩個(gè)區(qū)的擴(kuò)增片段大小

互相交叉．相互間無法區(qū)分，無法確定基因座的基因分

型．必須按單倍型處理．等位基因間用“一”隔開。

dys389[1q基因座的5’端均含有一個(gè)共同的固定序

列，使一個(gè)pcr引物有兩個(gè)退火結(jié)合部位，可以擴(kuò)增

出兩個(gè)大小不同的片段，因此，可將dys389基因座

分為dy$389i和dy$389ii基因座。dys464基因座

有4個(gè)獨(dú)立的拷貝位于y染色體長(zhǎng)臂非重組區(qū)，是

daz基因的一部分。dys464可以產(chǎn)生1～4條帶，171這

些基因座在判斷混合斑男性個(gè)數(shù)時(shí)應(yīng)特別注意。這些

具有多拷貝的基因座，一對(duì)引物可以擴(kuò)出多個(gè)等位基

因，得到許多組合的等位基因，使得單基因座的變異度

達(dá)到很高。但與常染色體str相比，單個(gè)y—str基因

座的多態(tài)性也較常染色體相對(duì)較低，變異度高的基因

座相對(duì)較少。

另外，與常染色體str相比，y—str更經(jīng)常發(fā)生

“無效等位基因”或多個(gè)等位基因。santos等?】報(bào)道一

對(duì)父子dys19基因座有3個(gè)等位基因：kayser等

發(fā)現(xiàn)有兩個(gè)個(gè)體dys19基因座雙等位基因，1個(gè)個(gè)體

dys390基因座雙等位基因．1個(gè)個(gè)體dys385基因座

3等位基因。據(jù)vogel[·2】報(bào)道，y染色體str常出現(xiàn)沉

默基因以及多拷貝基因，可能與y染色體的特殊結(jié)構(gòu)

有關(guān)。細(xì)胞發(fā)生學(xué)研究發(fā)現(xiàn)y染色體長(zhǎng)臂上的異染色

質(zhì)長(zhǎng)度經(jīng)常波動(dòng)，可能是由于有絲分裂時(shí)缺乏配對(duì)染

色體，姊妹染色單體上重復(fù)dna交換頻率增加，引起

str基因座缺失或拷貝增加。

二、y染色體str基因座的命名原則

y染色體特異str基因座的等位基因按國(guó)際法

醫(yī)血液遺傳學(xué)會(huì)dna委員會(huì)(dna commission of the

isfh11994年推薦的原則命名，[131并于1996年在柏林

召開了第一屆y染色體str分型的學(xué)術(shù)會(huì)議，統(tǒng)一

了y—str基因座的命名原則，用可變重復(fù)序列的數(shù)

目命名y—str基因座等位基因。對(duì)暫時(shí)還沒有完全

測(cè)出等位基因序列的或還沒有確定等位基因長(zhǎng)度的那些y—str基因座，可直接用等位基因的長(zhǎng)度命名，或用簡(jiǎn)單的數(shù)字以序號(hào)表示，以觀察到的最短的等位

基因命名為等位基因1。隨著y—str研究和應(yīng)用的迅

速發(fā)展，2001年國(guó)際法醫(yī)遺傳學(xué)會(huì)dna委員會(huì)對(duì)

y—str的命名、等位基因標(biāo)準(zhǔn)的應(yīng)用、群體遺傳學(xué)以

· 64 ·

及報(bào)告方法等又提出了一些原則與建議，_14]該方案以

常染色體str的命名方案為基礎(chǔ)，結(jié)合y染色體的特點(diǎn)，從而使y染色體的命名既符合常規(guī)，又突出了

y染色體的特點(diǎn)，是學(xué)者們能普遍接受的方案。新方

案結(jié)束了y染色體str命名的混亂局面，使其統(tǒng)一

起來。

三、y染色體str基因座的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析

因?yàn)閥染色體str系連鎖遺傳，不符合h—w平

衡定律，它們的累積個(gè)體識(shí)別率不能按常染色體基因

座的乘法規(guī)則計(jì)算。計(jì)算個(gè)體識(shí)別率有自己的規(guī)則和

公式，對(duì)統(tǒng)計(jì)獲得的gd(gene diversity，基因變異度)

和hd(haplotype diversity，單倍型變異度)的值越大，說明該基因座或者單倍型能提供的信息量越多，具有

較高的法醫(yī)遺傳學(xué)應(yīng)用價(jià)值

對(duì)于y染色體來說，gd值即等于dp(個(gè)體識(shí)別

率)值和pe(power of exclusion，非父排除率)值。據(jù)侯

一平等i 5j報(bào)道，對(duì)群體樣本研究獲得的等位基因數(shù)據(jù)的分析，應(yīng)用直接計(jì)數(shù)法計(jì)算各個(gè)基因座的等位基因

頻率及單倍型頻率。

基因座各自的基因變異度gd和hd值，按公式

(1)計(jì)算； 標(biāo)準(zhǔn)誤(standard errors，se)利用公式(2)計(jì)

算：【

(1)gd／hd=n(1一σpi2)／(n一1)fpi為等位基因頻

率，n為樣本數(shù)

1(2)s．e．={2【σpi3一(σpi2)2]／n}1／2(pi為等位基

因頻率，n為樣本數(shù)1

對(duì)于不同群體之間數(shù)據(jù)的對(duì)比分析，應(yīng)采用卡方

(xz)檢驗(yàn)。我們也可以借助一些統(tǒng)計(jì)軟件如

arlequin(ver1．11 計(jì)算等位基因、單倍型頻率及

基因變異度。也可以利用promega公司的統(tǒng)計(jì)工具一

powerstats 或者sas，spss處理一些數(shù)據(jù)。

四、y染色體str基因座復(fù)合擴(kuò)增的研究動(dòng)態(tài)

由于單個(gè)y染色體str基因座提供的信息有

限，難以滿足法醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)鑒定之要求，所以多個(gè)str

基因座聯(lián)合應(yīng)用，建立合適的單倍型是非常必要的，這

樣可大大提高個(gè)體識(shí)別率，降低偶合概率。降低了工作

強(qiáng)度近年來已有許多學(xué)者建立起了不同的復(fù)合擴(kuò)增

系統(tǒng)且有多套商品化的y染色體檢測(cè)試劑盒推出。

1997年．prinz等_18】第一次建立了y—str復(fù)合擴(kuò)

增體系并命名為quadruplex i，并做了法醫(yī)學(xué)應(yīng)用性

研究。此后，許多研究者嘗試用不同的基因座組合和

不同的檢測(cè)方法開發(fā)新的y—str復(fù)合擴(kuò)增體系。

2002年redd等[71新開發(fā)出l4個(gè)y—str基因座，加

上已發(fā)現(xiàn)的基因座，一共27個(gè)基因座，分4個(gè)體系進(jìn)

法律與醫(yī)學(xué)雜志2005年第l2卷(第1期)

行復(fù)合擴(kuò)增并進(jìn)行了群體遺傳學(xué)的研究。同年，butler

等 建立了一個(gè)能夠同步擴(kuò)增20個(gè)y染色體str

基因座的五色熒光復(fù)合擴(kuò)增檢驗(yàn)體系。隨著越來越多

可利用的y—str基因座的發(fā)現(xiàn)，最近，hanson等㈣

報(bào)道了一個(gè)同步擴(kuò)增21個(gè)y～str基因座的復(fù)合擴(kuò)

增體系，這一命名為megaplex的體系利用全新的基

因座組合模式，21個(gè)基因座中沒有包括一個(gè)歐洲“最

小的單倍型”和“擴(kuò)展的單倍型”的基因座．這些基因

座顯示出極高的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值。近來，商品化的y

染色體str檢測(cè)試劑盒進(jìn)展加快，已有多套可利用的商品化試劑盒推出。2003年promega公司在全球推

出的全新的y—strs系統(tǒng)一powerplex(r)y系統(tǒng)在一個(gè)

反應(yīng)管中同時(shí)擴(kuò)增l2個(gè)基因座。其中包括isfh認(rèn)定的歐洲mhl 的9個(gè)基因座(004km.cnpound

haplotypes for the human y chromosome【j】．hum mol genet，1994

(3)：115～123

[4] kayser m，ca ia a，corach d，et a1．evalution of y—chromosomal

strs：a multicenter study[j]．int j legal med，1997(110)：1029-1033

[5] 鄭秀芬，王小婭．y一染色體及其在法醫(yī)鑒定中的作用[j]．中國(guó)法醫(yī)

學(xué)雜志，1996，13(3)：183～187

[6] john butler．going beyond the u．s．haplotype：a look at additional

y-str and y—snp loci in u．s．populations aafs workshop：str

analysis on forensic casework，february 17，2004

· 65 ·

[7] redd aj，agellon ab，kearney va．forensic value of 14 novel strs

on the human y chromosome fjj．foremsic sci int，2002，130：97～

[8] white ps，tatum oldeaven ll，et a1．new male—specific mierosatel—

lite markers from the human y chromosome[j]．genomies，1999，57：

433～437

[9] butler jm，schoske r，vallone pm，et a1．a(chǎn) novel multiplex for simultaneous

amplification of 2o y chromosome str markers fj】．

forensic sci int，20o2(129)：10-24

[1o] 鄭秀芬著．法醫(yī)dna分析[m】．北京：中國(guó)人民公安大學(xué)出版社，2002

[1 1] santos fr，gerelsaikhan t，munkhtuja b，et a1．geographic differenees

in the allele frequencies of the human y—-linked tetran ueleotide

polymo~hism dys19[j]．hum genet，1996，97：309~313

[12] vogel f，motulsky ag．human genetics．springer[m]．berlin heidelberg，new york．1986

[13]dna recommendations-1994 report concerning further reeommenda—

tions of the dna commission of the isfh regarding pcr-based

polymo~hisms in str(short tandem repeat)systems[j]．int leg

med，1994，107：159～160

[14] dna commission of the isfh：recommendations on forensic analysis

using y-chromosome strs[j]．int j leg med，2001，114：305~309

[15] hou yp~hang j，li y b，wu j，et a1．a(chǎn)llele sequence of six new y—

str and haplotypes in the chinese han population fj】．forensic sci

int，2001(118)：153～159

[16] schneider s，kuefer j k，roess l，et a1．a(chǎn)rlequin ver1．1 a soft—

ware for population genetic data analysis[cp¨aj．in：dept of an—

thropology an d ecology，university of geneva switzerlan d ．genetics

and biometry laboratory[c]，1997

[17] tereba a．tols for analysis of population statistics；promaga corpo—

ratior【 ．profiles dna，1999，(2)：14-16

[18] prinz m．，boll k．，baum h．et a1．multiplexing of y chromosome spe—

eifie strs and performance for mixed samples[j]．forensic sci int，1997(85)：209～218

[19] hanson ek，ballantyne j．a(chǎn) highly discriminating 21 locus y—str”

megaplex”system designed to augment the minimal haplotype loci

for forensic casework[j]．j forensic sci，2004(49)：4o～51

[20] ab公司法醫(yī)dna分析新技術(shù)講座一ab公司法醫(yī)dna數(shù)據(jù)分

析產(chǎn)品進(jìn)展與未來發(fā)展．北京2004．5

[21] annabel gn，mike e，maria vl，et a1．sequence structure of 12

novel y chromosome mi erosatellites and pcr am plification strate一

矛esfj】．forensic sci int，2001，122：19

[22] 吳薇薇，郝宏蕾，鄭小婷，等．浙江漢族人群6個(gè)y-str基因座遺

傳多態(tài)性的調(diào)查及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用fj】．刑事技術(shù)，2003(3)：16~23

(收稿：2004—11-09，修回：2005—02—02)

第四篇：2018年香港抽血查染色體,兩路癡的暴走一天

2018年香港抽血檢測(cè)寶寶性別,兩路癡的暴走一天

還是好久之前就想去一次香港了，這次懷著去香港抽血檢測(cè)寶寶性別的心情是異常的激動(dòng)，家里那位我還是老早之前就讓他做攻略了，直到我們要出發(fā)去香港的時(shí)候才跟我說還沒有去查攻略，表示也很無奈呀。我那時(shí)候都已經(jīng)威信medcentre約好了去香港戴學(xué)良抽血檢測(cè)寶寶性別了，我這個(gè)人決定好了的事情的話一般都不想改了的，就對(duì)老公下達(dá)了最后一道通令，讓他趕緊去查查，就這么草率的出發(fā)了。

出發(fā)地是廣州，目的地是香港，我是跟老公一起來這邊工作的，待了也快兩年了吧，我們的通行證是早就準(zhǔn)備好了的，特意挑了個(gè)周日的時(shí)間去的，我們兩個(gè)剛好都有放假，剛好我選擇的這家周日也是有上班的，真適合我這種上班的寶媽，出門的時(shí)候也出了一個(gè)小插曲，把B超單忘記在桌上忘記拿了，后面老公又急忙跑回去拿了，好在后面趕上了去深圳的車，因?yàn)闆]有做好太多的準(zhǔn)備，我們到了深圳之后跟著人流一直往前面走，可以說是稀里糊涂的過關(guān)了，看到好多都是提著大小行李箱過去的，當(dāng)時(shí)想想這應(yīng)該就是傳說中的代購(gòu)了。

我和老公過完關(guān)之后，很順利的坐地鐵，直接坐到旺角站，從E1出口出去，就能看到四個(gè)大字，雅蘭中心，然后進(jìn)去之后，在一樓找了一圈，沒有看到電梯，需要上到二樓才有電梯，接著到香港戴學(xué)良查血驗(yàn)y染色體完畢都挺順利的，跟姐妹們簡(jiǎn)單的說下去香港抽血檢測(cè)寶寶性別的過程，到了之后首先是到前臺(tái)出示B超單，然后取個(gè)號(hào)碼牌填寫資料，然后等護(hù)士叫號(hào)，叫到后就過去交資料，然后繳費(fèi)，之后等著叫名字，就叫到就可以去抽血了，我整個(gè)流程下來，超級(jí)快的，花了不到20分鐘就搞定了。

畢竟第一次來香港，想想還是蠻激動(dòng)的，香港其實(shí)也沒有我想的那么寬闊，我自己的事情搞定之后，想怎么也得逛下，我們兩個(gè)突然站在大街小巷很懵，看著都差不多一樣，對(duì)視了一眼之后，我們兩個(gè)是憑感覺走的，走到哪里就是哪里，本著逛一逛的原則，發(fā)現(xiàn)旺角這里還是很方便的，小吃也有挺多的，要不是懷了寶寶，估計(jì)會(huì)吃個(gè)痛快啊，逛街的有走到波鞋街，也看到有好幾家莎莎的店鋪，聽朋友說，在莎莎買護(hù)膚品還是挺實(shí)惠的，我也進(jìn)去買了一些東西，確實(shí)蠻實(shí)惠的，比如面膜就是必買的，朋友有拖我買一些面膜，看了價(jià)格還是很合理的。

最后總結(jié)，由于沒有做好完整的攻略，我們兩個(gè)就圍著旺角地鐵口不遠(yuǎn)的地方瞎逛了一個(gè)下午，最后怕回去太晚，就回來這邊了，這次旅程真的是有點(diǎn)失敗啊，不過最終還是完成了目的，已經(jīng)是很不錯(cuò)啦，準(zhǔn)備下一次去的時(shí)候會(huì)有點(diǎn)不同吧。想去香港的其他的地方看看。

第五篇：泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)篩選Y染色體生兒子流程

中國(guó)人的常規(guī)思想都是重男輕女，許多夫婦想盡辦法要生兒子，不過選擇胎兒的的，在許多國(guó)家都是非法。但是在泰國(guó)試管嬰兒就有合法的生物科技，讓準(zhǔn)爸爸媽媽選擇胎兒的的，而且收費(fèi)還不貴。在華人社會(huì)中，一般認(rèn)為家中一定要有兒子來傳承家中香火。特別是在大陸一胎化的政策下，對(duì)一個(gè)常規(guī)家庭來說，有沒有生男孩就很重要。

得子心切，現(xiàn)在這個(gè)年代，不孕不育的夫婦越來越多，使更多的家庭走向了試管路。在內(nèi)地做試管嬰兒成功率只有30%,而且流程非常的復(fù)雜，耽誤工作不說還費(fèi)精神。現(xiàn)在全球做試管嬰兒最權(quán)威的就是泰國(guó)，在泰國(guó)做試管成功率30%-60%，還可以選擇孩子的性別。泰國(guó)醫(yī)療服務(wù)安全可靠,每年赴泰求醫(yī)的何止百萬(wàn)外客。泰國(guó)醫(yī)院可說是全亞洲第一家獲取美國(guó)出具的國(guó)際醫(yī)療水準(zhǔn)保證書(JCI)加上最先進(jìn)的醫(yī)療儀器皿械及世界第一流的醫(yī)術(shù)服務(wù)水準(zhǔn), 促使十二分醫(yī)療成功的康復(fù)病人回國(guó)后,義務(wù)性宣傳了泰國(guó)醫(yī)療服務(wù)的種種好,使他們康復(fù)得愉快稱心。

現(xiàn)在可藉著試管嬰兒選擇胎兒的，不過這樣的方法，在許多歐美國(guó)家跟大陸是違法。但是在泰國(guó)試管嬰兒手術(shù)卻是合法，因此有許多夫婦，特別是大陸的夫婦飛到泰國(guó)花錢作試管嬰兒。醫(yī)生篩選胚胎，只留下選好的胚胎植入媽子宮內(nèi)，生男生女都可以選擇。

泰國(guó)第三代試管嬰兒可以合法選擇嬰兒的，可以篩除遺傳病，到泰國(guó)做試管嬰兒無需其他證明，只需您們辦理護(hù)照！泰國(guó)試管嬰兒平均成功率50-60%。而且泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)現(xiàn)在也是很成熟的。第三代試管嬰兒技術(shù)能夠?qū)崿F(xiàn)優(yōu)生的原理： 因?yàn)樯翅t(yī)學(xué)中心會(huì)為每一對(duì)選擇試管嬰兒技術(shù)生育兒女的夫婦，在試管中培育出若干個(gè)胚胎，在胚胎植入母體之前，按照遺傳學(xué)原理對(duì)這些胚胎作診斷（此方法簡(jiǎn)稱PGD），從中選擇最符合優(yōu)生條件的那一個(gè)胚胎植入母體。

這種符合優(yōu)生條件的胚胎是這樣被篩選出來的：人類某些遺傳病如X性連鎖疾病，是有選擇地在不同的的后代身上發(fā)病的。以血友病的男性患者為例，一般來說他的兒子是正常的；而女兒或正常或攜帶血友病基因的概率各占一半（血友病基因攜帶者一般不會(huì)發(fā)?。?；血友病患者如是女性，那她的兒子會(huì)發(fā)病，而她的女兒攜帶正常或血友病基因的概率各占一半。營(yíng)養(yǎng)不良、色盲等遺傳病的優(yōu)生原理與血友病相同。只要了解這種遺傳特征，就可以對(duì)試管培的胚胎細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，選擇無致病基因的胚胎植入子宮，從而避免遺傳病孩出生。