第一篇：Y染色體STR基因座的研究進(jìn)展

【摘 要】 人類y染色體str基因座作為一個特殊的遺傳標(biāo)記以其獨(dú)特的優(yōu)勢在法醫(yī)學(xué)實(shí)踐中發(fā)揮著重要作用。

本文就y染色體str基因座的相關(guān)理論和研究動態(tài)等進(jìn)行綜合評述，為y染色體str基因座在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用進(jìn)行

有益的探索。

【關(guān)鍵詞】y染色體；短串聯(lián)重復(fù)序列(str)；法醫(yī)學(xué)

【中圖分類號】d919．2；q7

5【

文獻(xiàn)標(biāo)識碼】b

【文章編號】1007—9297(2005)01—0062—0

4the research development in y chromosome str loci．chen shuai-fen，yuan li2,ye jt ．1．chinese pepole s

public security university beo'ing looo3& 2．beijing institute of forensic medicine &science beijing]00040；3．institute of

forensic science ministry ofpublic securitypeople s republic ofchinabeijing100038

【abstract】，r}1is paper reviews the correlative theory and research development of human y chromosome str loci in

forensic medicine application． the aim of this article lies in expanding the application range and exerting the unique advan—

tages of y chromosome as a genetic marker．th erefore this study has important theoretical and practical significance．

【key words】y—chromosome；short tandem repeats(str)；forensic medicine

人類y染色體屬于性染色體，正常男性擁有y

染色體，女性沒有。y染色體除擬常染色區(qū)(pseu—

doautosoma]region)#b．在遺傳過程中不與染色體發(fā)生

重組，且序列結(jié)構(gòu)特征能穩(wěn)定地由父親傳給兒子并為

男性所特有，呈父系遺傳。因此，對于y染色體str f

short tandem repeat)基因座多態(tài)性研究可為法醫(yī)學(xué)

個體識別和親權(quán)鑒定提供新的手段，在諸如父系家族的親權(quán)鑒定、混合斑男性成分的檢測、不同男性個體

混合物的分析、無名男尸的身源確定、追溯父系遷移

歷史及重構(gòu)同一父系家族等方向都具有獨(dú)特的應(yīng)用

價值。本文就y染色體str基因座的相關(guān)理論和研

究動態(tài)等進(jìn)行了綜合評述．為y染色體str基因座

在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用進(jìn)行有益的探索

一、y染色體str基因座的研究歷史及現(xiàn)狀

早在1976年cooke h等_lj就首先報道了存在于

人類y染色體上的串聯(lián)重復(fù)序列．為人類遺傳學(xué)和

法醫(yī)學(xué)的研究開辟了一條新途徑 1992年roewer l

等[21和1994年mathias n等31最早報道y染色體

str基因座的高信息含量，人們開始探索其在法醫(yī)學(xué)

親權(quán)鑒定中的應(yīng)用，但由于種種原因．進(jìn)展緩慢 到上

個世紀(jì)90年代前期，只有5個str f即ycai／ii／iii，dys19，dxys156x)被詳細(xì)地描述，且其中只有

dys19被用于法醫(yī)學(xué)，并被部分實(shí)驗(yàn)室列入法醫(yī)常規(guī)

檢驗(yàn)項(xiàng)目。1997年kayser m等[41對已發(fā)現(xiàn)的y染色

體str的多態(tài)性進(jìn)行了較為全面的研究和檢測．為

其在法庭科學(xué)方面的應(yīng)用奠定了基礎(chǔ)。國內(nèi)鄭秀芬等

[51也對一些y—str基因座進(jìn)行了描述。從此．對y一染

色體str基因座在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用研究逐漸開展，越來越多的y染色體str基因座被開發(fā)和利用

到目前為止，經(jīng)一系列文獻(xiàn)或報道等形式確認(rèn)并

命名的y—str基因座已有228個[ 表1列出了已

被文獻(xiàn)確認(rèn)并命名的228個y染色體str基因座的發(fā)現(xiàn)情況。其中dy$393和dy$395．dys460和y—

gata—a7．1．dy$461和y—gata—a7．2．dy$437和

dys457是

同一基因座重復(fù)命名。dys394引物序列雖

改變．但與dys19擴(kuò)增的是同一基因座，增加了一些

at重復(fù)序歹0。dys384．y—gata—a8。y—gata—a

43個基因座可以同時擴(kuò)增男性和女性dna．不是y染

色體特異的str：[7,8／dxys156基因座嚴(yán)格來講也不

是y染色體特異的str，一對引物可以同時擴(kuò)增x

染色體與y染色體的特異區(qū)域。同其中歐洲y染色體

分型學(xué)會建立的“最小的單倍型”(minimal haplo—

i作者簡介】陳帥鋒(1979一)，男，河南禹州市人，中國人民公安大學(xué)在讀碩士研究生，主要從事法醫(yī)遺傳學(xué)研究。

tel+86—10—83342718 e—mail：doctorpolice@163．com

(基因座擴(kuò)增產(chǎn)物為多條帶的，這里計為一個基因座

法律與醫(yī)學(xué)雜志2005年第12卷(第1期)

types．mill)和“擴(kuò)展的單倍型”(extended haplo·

types)由以下y—str基因座組成：dys19，dys385m

b，dys389i，dys389ii，dys390，dys391，dys392，· 63 ·

dys393和ycaii基因座。這些y—str基因座已作為

普通的基因座進(jìn)入了歐洲中央dna數(shù)據(jù)庫。0

1在已發(fā)現(xiàn)的y—str基因座中，存在有2，3，4，5或

表1 已被文獻(xiàn)確認(rèn)并命名的228個y染色體str基因座的發(fā)現(xiàn)歷史一覽表

6核苷酸序列的重復(fù)主型。同常染色體一樣，4核苷酸

序列基因座是y—str基因座最常見的基因座．也是法

醫(yī)分析最常用的基因座。大部分y—str基因座一對引

物的擴(kuò)增產(chǎn)物為一條帶，但部分基因座在y染色體上

有重復(fù)拷貝，擴(kuò)增產(chǎn)物為一條或兩條帶(如dys385，ycai，ycaii，ycaiii，dyf371，dys459)。dys385【 01

基因座的引物有兩個結(jié)合部位．可以擴(kuò)增出兩個大小

不同的等位基因片段，但是這兩個區(qū)的擴(kuò)增片段大小

互相交叉．相互間無法區(qū)分，無法確定基因座的基因分

型．必須按單倍型處理．等位基因間用“一”隔開。

dys389[1q基因座的5’端均含有一個共同的固定序

列，使一個pcr引物有兩個退火結(jié)合部位，可以擴(kuò)增

出兩個大小不同的片段，因此，可將dys389基因座

分為dy$389i和dy$389ii基因座。dys464基因座

有4個獨(dú)立的拷貝位于y染色體長臂非重組區(qū)，是

daz基因的一部分。dys464可以產(chǎn)生1～4條帶，171這

些基因座在判斷混合斑男性個數(shù)時應(yīng)特別注意。這些

具有多拷貝的基因座，一對引物可以擴(kuò)出多個等位基

因，得到許多組合的等位基因，使得單基因座的變異度

達(dá)到很高。但與常染色體str相比，單個y—str基因

座的多態(tài)性也較常染色體相對較低，變異度高的基因

座相對較少。

另外，與常染色體str相比，y—str更經(jīng)常發(fā)生

“無效等位基因”或多個等位基因。santos等?】報道一

對父子dys19基因座有3個等位基因：kayser等

發(fā)現(xiàn)有兩個個體dys19基因座雙等位基因，1個個體

dys390基因座雙等位基因．1個個體dys385基因座

3等位基因。據(jù)vogel[·2】報道，y染色體str常出現(xiàn)沉

默基因以及多拷貝基因，可能與y染色體的特殊結(jié)構(gòu)

有關(guān)。細(xì)胞發(fā)生學(xué)研究發(fā)現(xiàn)y染色體長臂上的異染色

質(zhì)長度經(jīng)常波動，可能是由于有絲分裂時缺乏配對染

色體，姊妹染色單體上重復(fù)dna交換頻率增加，引起

str基因座缺失或拷貝增加。

二、y染色體str基因座的命名原則

y染色體特異str基因座的等位基因按國際法

醫(yī)血液遺傳學(xué)會dna委員會(dna commission of the

isfh11994年推薦的原則命名，[131并于1996年在柏林

召開了第一屆y染色體str分型的學(xué)術(shù)會議，統(tǒng)一

了y—str基因座的命名原則，用可變重復(fù)序列的數(shù)

目命名y—str基因座等位基因。對暫時還沒有完全

測出等位基因序列的或還沒有確定等位基因長度的那些y—str基因座，可直接用等位基因的長度命名，或用簡單的數(shù)字以序號表示，以觀察到的最短的等位

基因命名為等位基因1。隨著y—str研究和應(yīng)用的迅

速發(fā)展，2001年國際法醫(yī)遺傳學(xué)會dna委員會對

y—str的命名、等位基因標(biāo)準(zhǔn)的應(yīng)用、群體遺傳學(xué)以

· 64 ·

及報告方法等又提出了一些原則與建議，_14]該方案以

常染色體str的命名方案為基礎(chǔ)，結(jié)合y染色體的特點(diǎn)，從而使y染色體的命名既符合常規(guī)，又突出了

y染色體的特點(diǎn)，是學(xué)者們能普遍接受的方案。新方

案結(jié)束了y染色體str命名的混亂局面，使其統(tǒng)一

起來。

三、y染色體str基因座的數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析

因?yàn)閥染色體str系連鎖遺傳，不符合h—w平

衡定律，它們的累積個體識別率不能按常染色體基因

座的乘法規(guī)則計算。計算個體識別率有自己的規(guī)則和

公式，對統(tǒng)計獲得的gd(gene diversity，基因變異度)

和hd(haplotype diversity，單倍型變異度)的值越大，說明該基因座或者單倍型能提供的信息量越多，具有

較高的法醫(yī)遺傳學(xué)應(yīng)用價值

對于y染色體來說，gd值即等于dp(個體識別

率)值和pe(power of exclusion，非父排除率)值。據(jù)侯

一平等i 5j報道，對群體樣本研究獲得的等位基因數(shù)據(jù)的分析，應(yīng)用直接計數(shù)法計算各個基因座的等位基因

頻率及單倍型頻率。

基因座各自的基因變異度gd和hd值，按公式

(1)計算； 標(biāo)準(zhǔn)誤(standard errors，se)利用公式(2)計

算：【

(1)gd／hd=n(1一σpi2)／(n一1)fpi為等位基因頻

率，n為樣本數(shù)

1(2)s．e．={2【σpi3一(σpi2)2]／n}1／2(pi為等位基

因頻率，n為樣本數(shù)1

對于不同群體之間數(shù)據(jù)的對比分析，應(yīng)采用卡方

(xz)檢驗(yàn)。我們也可以借助一些統(tǒng)計軟件如

arlequin(ver1．11 計算等位基因、單倍型頻率及

基因變異度。也可以利用promega公司的統(tǒng)計工具一

powerstats 或者sas，spss處理一些數(shù)據(jù)。

四、y染色體str基因座復(fù)合擴(kuò)增的研究動態(tài)

由于單個y染色體str基因座提供的信息有

限，難以滿足法醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)鑒定之要求，所以多個str

基因座聯(lián)合應(yīng)用，建立合適的單倍型是非常必要的，這

樣可大大提高個體識別率，降低偶合概率。降低了工作

強(qiáng)度近年來已有許多學(xué)者建立起了不同的復(fù)合擴(kuò)增

系統(tǒng)且有多套商品化的y染色體檢測試劑盒推出。

1997年．prinz等_18】第一次建立了y—str復(fù)合擴(kuò)

增體系并命名為quadruplex i，并做了法醫(yī)學(xué)應(yīng)用性

研究。此后，許多研究者嘗試用不同的基因座組合和

不同的檢測方法開發(fā)新的y—str復(fù)合擴(kuò)增體系。

2002年redd等[71新開發(fā)出l4個y—str基因座，加

上已發(fā)現(xiàn)的基因座，一共27個基因座，分4個體系進(jìn)

法律與醫(yī)學(xué)雜志2005年第l2卷(第1期)

行復(fù)合擴(kuò)增并進(jìn)行了群體遺傳學(xué)的研究。同年，butler

等 建立了一個能夠同步擴(kuò)增20個y染色體str

基因座的五色熒光復(fù)合擴(kuò)增檢驗(yàn)體系。隨著越來越多

可利用的y—str基因座的發(fā)現(xiàn)，最近，hanson等㈣

報道了一個同步擴(kuò)增21個y～str基因座的復(fù)合擴(kuò)

增體系，這一命名為megaplex的體系利用全新的基

因座組合模式，21個基因座中沒有包括一個歐洲“最

小的單倍型”和“擴(kuò)展的單倍型”的基因座．這些基因

座顯示出極高的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值。近來，商品化的y

染色體str檢測試劑盒進(jìn)展加快，已有多套可利用的商品化試劑盒推出。2003年promega公司在全球推

出的全新的y—strs系統(tǒng)一powerplex(r)y系統(tǒng)在一個

反應(yīng)管中同時擴(kuò)增l2個基因座。其中包括isfh認(rèn)定的歐洲mhl 的9個基因座(004km.cnpound

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(收稿：2004—11-09，修回：2005—02—02)

第二篇：親子鑒定之STR基因座檢測

親子鑒定之STR基因座檢測

一個人的遺傳物質(zhì)（即DNA序列）都是獨(dú)一無二的，其中一半來自父親，一半來自母親。正常情況下，一個人的遺傳物質(zhì)在一生當(dāng)中會保持不變，且在各組織之間也是相同的（如皮膚和血液）。DNA親子鑒定就是通過人類遺傳標(biāo)記的檢驗(yàn)和分析來判斷父母與子女是否親生關(guān)系。我國早在三國時期就有“滴骨驗(yàn)親”的記載，這種方法雖然不科學(xué)，但卻是親子鑒定的最早應(yīng)用。自從1900年Landsteiner發(fā)現(xiàn)人類第一個血型系統(tǒng)以來，各國的法醫(yī)工作者開始使用血型分析技術(shù)進(jìn)行科學(xué)的親子鑒定。1986年，英國萊斯特大學(xué)年輕的生物學(xué)家亞歷克·杰弗里斯（Alec Jeffreys）建立的DNA指紋技術(shù)首次應(yīng)用于一樁刑事案件，自此親子鑒定從蛋白質(zhì)水平進(jìn)入到DNA水平，實(shí)現(xiàn)了質(zhì)的飛躍。今天就和大家聊一下親子鑒定的方法之一——STR基因座檢測STR簡介STR：Short tandem repeat，短串聯(lián)重復(fù)序列，也叫做微衛(wèi)星DNA或簡單重復(fù)序列（SSR），是一類廣泛存在于真核生物基因組中的DNA串聯(lián)重復(fù)序列。其核心序列為2-6 bp，重復(fù)次數(shù)通常在15-30次，廣泛分布在人類基因組中，約占整個基因組的3%。多數(shù)的STR基因座具有多態(tài)性，其高度多態(tài)性主要源于核心序列重復(fù)次數(shù)的個體間差異，這種差異在基因傳遞的過程中一般遵循孟德爾共顯性遺傳規(guī)律。作為一個重要的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)，STR被稱作第二代DNA指紋技術(shù)，并已廣泛用于遺傳制圖、連鎖分析、親子鑒定、個體識別、疾病基因定位和物種多態(tài)性研究等領(lǐng)域。

STR長度多態(tài)性用于法醫(yī)學(xué)鑒定和親子鑒定有以下優(yōu)點(diǎn)：（1）分布廣泛，有高度多態(tài)性。（2）個體識別機(jī)率和非父排除率高。STR在人類基因組中分布極為廣泛，且片段小，與傳統(tǒng)的蛋白質(zhì)遺傳標(biāo)記相比，等位基因多，雜合度高，因此，不同個體基因型不同的可能性更大。兩個無關(guān)個體在14個STR基因座基因型完全相同的可能性僅為1×10∧14（。3）檢材需求量少、靈敏度和成功率高，適用于降解、陳舊和腐敗的檢材。少量檢材即可滿足DNA的提取，將提取的DNA通過PCR擴(kuò)增，靈敏度比傳統(tǒng)的DNA指紋高得多。由于PCR擴(kuò)增片段長度較短，所以即使僅含降解的DNA陳舊性斑痕，其擴(kuò)增效率仍很高。（4）檢測方法簡單，可實(shí)現(xiàn)自動化操作。STR檢測流程：

樣本采集：可用于DNA鑒定的樣本有多種類型，最常用的是血液、血痕、帶毛囊的毛發(fā)、口腔黏膜細(xì)胞（口腔拭子）等，其它特殊樣本如指甲、口香糖、煙蒂、精斑、混合斑、胎兒羊水、臍血、石蠟包埋組織、石蠟切片等也可用于檢測。檢測及分析：通過特異引物（引物末端標(biāo)記熒光基團(tuán)）的設(shè)計和PCR過程，將STR基因座擴(kuò)增出來，得到的PCR產(chǎn)物帶有熒光信號在毛細(xì)管電泳過程中可以被探測并識別。采集到的熒光信號經(jīng)過分析比對，轉(zhuǎn)換為基因型數(shù)據(jù)。結(jié)果判讀：三聯(lián)體親權(quán)鑒定至少要檢測15個STR基因座，若發(fā)現(xiàn)1個矛盾基因座，則增加至19個基因座；若發(fā)現(xiàn)2個矛盾基因座，則增加至28個基因座；若發(fā)現(xiàn)3個矛盾基因座，則增加至35個或以上基因座，若未再出現(xiàn)新的矛盾基因座，將矛盾基因座的父權(quán)指數(shù)計算累積父權(quán)指數(shù)（CPI），若達(dá)到或超過10000（父權(quán)概率為0.9999），可以做出“肯定親生關(guān)系”的結(jié)論。若出現(xiàn)4個矛盾基因座，則直接做出“非親生關(guān)系”結(jié)論。單親親子鑒定至少要檢測18個個STR基因座，若發(fā)現(xiàn)1個矛盾基因座，則增加至29個或以上基因座；若發(fā)現(xiàn)2個矛盾基因座，則增加至41個或以上基因座。將矛盾基因座的父權(quán)指數(shù)計算CPI，若達(dá)到或超過10000（父權(quán)概率為0.9999），可以做出“不排除親生關(guān)系”或“支持存在親生關(guān)系”的結(jié)論。

鑒定結(jié)果如果是認(rèn)定親子關(guān)系，則認(rèn)定；如果結(jié)果是排除親子關(guān)系的，鑒定機(jī)構(gòu)一般會對樣本二次檢測，以確保結(jié)果的準(zhǔn)確性。

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第三篇：河南漢族群體6個STR基因座遺傳多態(tài)性研究

【摘要】 目的通過研究6個s'tr基因座fga，tpox，d3s1358，vwa，dss1179，d21s11的遺傳多態(tài)

性，了解它們在河南漢族人群中的多態(tài)分布，與其他群體進(jìn)行比較，得出遺傳距離，并了解它在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)

用價值。方法采用多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)擴(kuò)增這6個基因座，采用非變性聚丙烯酰氨凝膠電泳銀染顯色分析。

結(jié)

果得出這6個基因座在河南漢族人群中的基因頻率，并計算得出雜合度、個體識別率、非父排除率，與

其他群體比較得出進(jìn)化距離。結(jié)論這6個基因座有較高的雜合度，并且具有相對遺傳穩(wěn)定性，在人群中的分布符合hardy—weinberge平衡，有較高的法醫(yī)學(xué)價值，可以應(yīng)用于個體識別和親權(quán)鑒定。

【關(guān)鍵詞】遺傳多態(tài)性，短串聯(lián)重復(fù)，聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)

【中圖分類號】q75；13919．

2【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】a

【文章編號】1007—9297(2003)01—0037—0

4genetic polymorphimn of four str loci in the han population in henan province．hao bing-tao，liⅵ ．si yah—

mei。el a1．medical genetic institute ofhenan province，thepeople‘s hospital ofhenan province，l，450o03 p．r ．china

【abstract】objective toinvestigatethe~leles frequencies of six str loci：fga。tpox。d3s1358，vwa，dss1 179，d21s1 1 in han population in henan province． methods dna was extracted with phenol—chloroform

frmaedta ——blood samples ofthe unrelated indm du~s andfamilies inhenanprovince and amplified withpcr tech—

nique．the pcr product was analyzed wi th the undenatured page vertical electrophoresis and silver—stain． resadts

the freqeneies of the six swr loci were obtained，compared the data frown six tx~pulations．the frequencies are

in the good agreement wi th hardy—w einberg equilibrium．the be terozygosity，discrimination power and cum ulation

chance of exclusion in six str loci were calculated ． conclusion the six str loci in this study have higher bet—

erozygosity and relative genetic stability．it is suggested that these str loc i can be used in individual identification

an d paternity test in forensic med icine．

【key wordsl genetic polymorphism，short tandem repeats。polymerase chain reaction

fga，tpox，d3s1358，vwa，d8sl179，法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值，并與其他群體比較研究，得出群

d21sll短串聯(lián)重復(fù)基因座是美國聯(lián)邦調(diào)查局公布體間進(jìn)化距離。的13個位點(diǎn)聯(lián)合檢索系統(tǒng)(combined dna index 材料與方法

system，codis)中的6個基因座。河南省地處中

一、樣本dna

原，人口眾多，它的群體遺傳特征對中國人群尤其 187份血樣采自河南省各地市無血緣關(guān)系的是北方群體有著代表性，這6個基因座在河南漢族漢族個體，90個親權(quán)關(guān)系確定的家庭(包含150次

群體中的遺傳多態(tài)性特征還未見報道。本文擬對減數(shù)分裂)的血樣，采用chelex法提取dna。

這6個基因座的遺傳多態(tài)性特征進(jìn)行

調(diào)查，評估其

二、pcr擴(kuò)增反應(yīng)

· 38 ·

擴(kuò)增體系如下：反應(yīng)體積為25 l，含人類基因

組dna 240 ng，2．0 mmol／l mgc12，250／~mol／l．

dntp，1u taq酶(promaga公司)，0．25／~mol／l_．

引物(大連寶生物公司合成)，l×pcr緩沖液。擴(kuò)

增

儀為eppendof mastercycler gradient。

三、pcr產(chǎn)物的檢測和基因分型

擴(kuò)增產(chǎn)物2 l加上樣緩沖液2 l混合，與等位

基因標(biāo)準(zhǔn)分型物同時上樣，6％的非變性聚丙烯酰

胺(5％的交聯(lián)度)垂直凝膠電泳，恒電壓500 v，電

法律與醫(yī)學(xué)雜志2003年第10卷(第1期)

泳2 h，銀染顯色，與標(biāo)準(zhǔn)分型物比較得出分型結(jié)

果。

四、數(shù)據(jù)處理

計算6個基因座的基因頻率、觀察雜合度、期

望雜合度、個體識別率及非父排除率，對群體數(shù)據(jù)

作hardy—weinberg平衡吻合度檢驗(yàn)。與成都漢

族人群、美國白人、美國黑人、西班牙人和西班牙東

南人群的基因頻率比較，得出遺傳距離，繪出系統(tǒng)

樹。

表1 中國河南省人群6個基因座的基因型分布和hardy—weinberg平衡檢驗(yàn)

table 1 genotype distributions and hardy—w einberg equilibrium of 6 str system in han population in henan province

結(jié) 果

一、6個str基因座基因型在河南漢族群體中的分布

河南漢族群體6個str基因座的調(diào)查樣本

數(shù)、基因觀察值見表1。

二、河南漢族群體6個str基因座基因頻率

法律與醫(yī)學(xué)雜志2003年第10卷(第1期)

分別計算6個基因座的基因頻率、觀察雜合度、期望雜合度、非父排除率和個體識別率，結(jié)果見

表2。

三、家系調(diào)查

90個家庭，150次減數(shù)分裂調(diào)查，未發(fā)現(xiàn)有突

變產(chǎn)生。

四、與其他群體比較

與成都漢族人群、美國白人、美國黑人、西班牙

人和西班牙東南人群的基因頻率比較【 j，得出遺

傳距離，見表3；繪出系統(tǒng)樹，見圖l。

討論

在這6個基因座中家系調(diào)查顯示，對于150次的減數(shù)分裂未出現(xiàn)變異，說明這6個基因座具有相

· 39 ·

對的遺傳穩(wěn)定性。這些基因座在河南群體中的多

態(tài)性好，雜合度高，具有相對穩(wěn)定性，適于法醫(yī)學(xué)中的個體識別和親權(quán)鑒定。

對于河南群體和其他群體間的比較研究，可以

看到，河南群體與成都群體間的遺傳距離最近，這

符合進(jìn)化的規(guī)律。另外可以看到西班牙人中的兩

個群體之間距離也是最近的。然而，作者得到系統(tǒng)

樹與用血清遺傳標(biāo)記所得到的有一些差異，中國人

與白種人的距離要近于與黑種人之間的距離，而血

清遺傳標(biāo)記顯示白種人與黑種人之間的距離要近

與中國人。這可能與str與血清遺傳標(biāo)記在進(jìn)化

上所受選擇壓力不同造成的，血清遺傳標(biāo)記要受到

一定的進(jìn)化選擇壓力，而str幾乎不受選擇壓力的影響有關(guān)。

表2 6個str基因座在河南省漢族群體中的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)

tahle 2 population genetic data of 6 str loci in hart population in henan province

fre：frequency(頻率)；ho：heterozygosity observed(觀察雜合度)；he：heterozygosity expected(期望雜合度)；dp：discrimination power

(個體識別幾率)；ce：chance of exclusion(非父排除概率)

0

圖1 6個群體的系統(tǒng)樹

fig 1 vw a evolution sysmetic tree of 6 ethnic gr0ups

clan：河南漢族群體cod：成都漢族群體cau：美國白人blk：美

國黑人swh：西班牙人seh：東南西班牙人

表3 6個群體間的遺傳距離

fable 3 genetic distance of 6 groups po pulation

chn

ccd 0．014

cau 0．062 0．053

blk 0．093 0．098 0．068

swh 0．070 0．070 0．057 0．070

seh 0．056 0．050 0．022 0．061 0．018

chn cm cau blk swh seh

chn ：河南漢族群體cod：成都漢族群體cau：美國白人blk：美國黑

人swh：西班牙人seh：東南西班牙人

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傳多態(tài)性研究中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2000，17(4)：236～240．

(收稿：2001～07—23，修回：2002一ll一25)

第四篇：江西漢族人群15個STR基因座的多態(tài)性調(diào)查

【關(guān)鍵詞】str基因座；遺傳多態(tài)性；江西漢族

【中圖分類號】q7

5【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】b

【文章編號】1007—9297(2006)01—0053—0

2應(yīng)用ampf1str identifilertm熒光標(biāo)記復(fù)合擴(kuò)增

系統(tǒng)對200例江西漢族無關(guān)個體進(jìn)行調(diào)查，并通過統(tǒng)

計分析，獲得了江西漢族群體遺傳

學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)，為法

醫(yī)學(xué)個人識別、親權(quán)鑒定提供基礎(chǔ)資料。

一、材料和方法

(一)實(shí)驗(yàn)材料

20o份江西籍漢族人群無關(guān)個體血樣由我處和江

西省公安廳刑科所提供。

(二)方法

所有樣本用chelex一100 的方法提取dna。

用ampf1str identifilertm kit，經(jīng)改良，用8 l反

應(yīng)體系進(jìn)行擴(kuò)增。

用abi310遺傳分析儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳，用

genescan analysis 3,7和genotyper 3．7軟件進(jìn)行檢測、分型。用直接記數(shù)法計算各基因座的基因型、基因頻

率，接文獻(xiàn)計算雜合度(h)、個體識別力(dp)、三聯(lián)體

和二聯(lián)體非父排除率(pe3和pe2)、多態(tài)信息總量

(pic)，并計算累積非父排除率(三聯(lián)體)、累積多態(tài)信

息總量、累積偶合率值。

二、結(jié)果與討論

江西漢族人群無關(guān)個體l5個str基因座等位基

因頻率分布見表l。在200例江西漢族人群無關(guān)個體的d8s1 179、d21s1 l、d7s820、csf1po、d3s1358、th01、d13s317 d16s539 d2s1338 d19s433 vwa1 tpoxl

d18s51、d5s818、fga等l5個str基因座中，分別發(fā)

現(xiàn)5 l5個等位基因(見表1)，分別發(fā)現(xiàn)37、37、2l、l7、l8、l4、25、l9、48、37、22、8、58、23、43個基因型。l5個

str基因座基因型觀察值與期望值的x 檢驗(yàn)，p值均

大于0．05。符合hardy—weinberg平衡。

l5個str基因座的雜合度期望值(he)、雜合度

觀察值(ho)、個體識別能力(dp)、三聯(lián)體非父排除率

(pe3)和多態(tài)信息總量(pic)等群體遺傳學(xué)參數(shù)見表

2。l5個str基因座累計多態(tài)信息總量為0．999

99999952． 累積偶合率為7，5lxl0 7，累積三聯(lián)體非父

排除率為0．999 998 87，可以滿足法醫(yī)學(xué)個體同一認(rèn)定

及認(rèn)定親生關(guān)系的需要，見表2。

第五篇：STR驗(yàn)廠通用文件清單

1．2．

3．4．

5．6． 所有員工的工時記錄、加班記錄、工資表、計件記錄、銀行轉(zhuǎn)賬記錄等工資相關(guān)記錄全體員工的勞動合同全體員工的人事檔案及身份證復(fù)印件員工的請假記錄、離職員工申請表及工資支付記錄廠規(guī)、廠紀(jì)和員工獎懲記錄社會保險繳費(fèi)記錄及相關(guān)證明文件

消防演習(xí)、消防培訓(xùn)記錄和消防設(shè)施檢查記錄

營業(yè)執(zhí)照、國稅和地稅登記證

廚房衛(wèi)生許可證, 廚工健康證、未成年員工體檢記錄及上崗登記證

竣工驗(yàn)收證明（如適用）

生產(chǎn)設(shè)備清單及特種設(shè)備的驗(yàn)收、檢修記錄, 各種特種設(shè)備年檢記錄或使用許可（如電梯、鍋爐安全年檢）、各種特種設(shè)備員工上崗證（如叉車駕照、電工證）

排污許可證, 有害（危險）廢物排放許可證.(如適用)

其他政府部門批準(zhǔn)或許可證書（如綜合計時制或其他種類之加班批文）

員工消防演習(xí)及消防器材培訓(xùn)記錄

急救人員培訓(xùn)證書;工傷事故記錄

員工崗位培訓(xùn)記錄、化學(xué)品人員培訓(xùn)(如適用)7． 8． 9． 10． 11． 12． 13． 14． 15．

16． 安全管理員（主任）證書

17.各個崗位風(fēng)險及所應(yīng)提供之個人保護(hù)用品之評估(如適用)

18.工會相關(guān)文件記錄（如適用）

19.自愿加班申請單

20.工傷返崗評估程序

21.工廠平面圖

22.生產(chǎn)訂單或加工合同(如適用)

其他認(rèn)證證書（如ISO9000, ISO1400、SA8000等）