第一篇：人類遺傳病學(xué)案

高二生物學(xué)案

第3節(jié) 人類遺傳病 使用時(shí)間: 2013年9月23日

主備： 盧炳榮 審核：高二生物集備組 審定： 【明確任務(wù)，確立目標(biāo)】 學(xué)習(xí)目標(biāo)：

1.舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型； 2.探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防； 3.關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。學(xué)習(xí)重難點(diǎn)：

人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防?！咀詫W(xué)教材，探究目標(biāo)】

一、人類常見遺傳病的類型 P90 1.人類遺傳病概念：人類遺傳病是指由于 而引起的人類疾病，主要可以分

為、、思考1： 先天性疾病、遺傳病、后天性疾病有什么區(qū)別和聯(lián)系？ 二.單基因遺傳病 P90 1．概念：是指受 控制的遺傳病。2．類型及實(shí)例（1）.顯性遺傳病

① 染色體顯性遺傳?。篲______________________________________ ② 染色體顯性遺傳?。篲______________________________________（2）.隱性遺傳病

① 染色體隱性遺傳?。篲________________________________________ ② 染色體隱性遺傳病：______________________________________(3).Y染色體上的遺傳病

思考2：1.同學(xué)們記得這些遺傳病的特點(diǎn)嗎 2.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理： 三.多基因遺傳病 P90-91(1)概念：受___________ 控制的人類遺傳病。

(2)實(shí)例：先天性發(fā)育異常、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：_______________________________________________________________________ 四.染色體異常遺傳病 P91 1.概念：由 引起的遺傳病。2.類型及實(shí)例

①染色體結(jié)構(gòu)變異，例如： ________________。

②染色體數(shù)目變異，例如：_________________。思考3: 產(chǎn)生21三體綜合征原因? 3．特點(diǎn)：。

人類遺傳病學(xué)案

高二生物學(xué)案

四.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 P92 1．遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防手段： 和。(1).遺傳咨詢內(nèi)容與步驟

①對(duì)家庭成員進(jìn)行，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病 ②分析遺傳病，判斷類型 ③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

④向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止、進(jìn)行(2).產(chǎn)前診斷

①時(shí)期：胎兒出生前

②檢測(cè)手段：，、、、。③目的：。

2．遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防意義：。思考4:

五、人類基因組計(jì)劃與人類健康 P93

1、人類基因組：。

2.人類基因組計(jì)劃：目的就是測(cè)定，解讀其中包含的遺傳信息。

3、人類基因組計(jì)劃測(cè)定的染色體數(shù)為。思考5:人類基因組的研究的意義

【課堂檢驗(yàn)，達(dá)成目標(biāo)】

例1.下列各種遺傳病中屬于染色體病的是()A．原發(fā)性高血壓 B．抗維生素D佝僂病 C．先天愚型

D．青少年型糖尿病

例2.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測(cè)手段有()①B超檢查 ②羊水檢查 ③孕婦血細(xì)胞檢查 ④基因診斷 A．①② B．③④

C．②③④

D．①②③④

例3.下列屬于多基因遺傳病的是()①性腺發(fā)育不良（女）②白化病 ③冠心病 ④哮喘病 A．①② B．③④

C．①②③

D．①②③④

例4.如下圖表示的是人類很少見的一種遺傳病——遺傳性肌肉萎縮癥，這種病癥可能是由于一個(gè)基因位點(diǎn)突變引起，請(qǐng)判定此遺傳病的遺傳類型最可能屬于()A．常染色體遺傳

B．伴性遺傳 C．顯性遺傳病

D．細(xì)胞質(zhì)遺傳

例5.下列屬于染色體異常遺傳病的是()A．抗維生素D佝僂病 B．進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 C．苯丙酮尿癥 D．先天性愚型

人類遺傳病學(xué)案 高二生物學(xué)案

例6.右圖是一個(gè)人類白化病遺傳的家族系譜圖。6號(hào)和7號(hào)為同卵雙生，即由同一個(gè)受精卵發(fā)育而成的兩個(gè)個(gè)體。8號(hào)和9號(hào)為異卵雙生，即由兩個(gè)

受精卵分別發(fā)育而成的兩個(gè)個(gè)體。

(1)該病是常染色體上的________性基因控制的。(2)若用A和a表示控制相對(duì)性狀的一對(duì)等位基因，則3號(hào)、7號(hào)的基因型分別為_________、___________。

(3)6號(hào)是純合子的幾率是______，9號(hào)是雜合子的幾率是______。(4)7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)孩子有病的幾率是_________。

(5)如果6號(hào)和9號(hào)結(jié)婚，則他們生出有病的男孩的幾率是_________。如果他們所生的第一個(gè)孩子有病，則再生一個(gè)孩子為正常的幾率是_________。

【課后達(dá)標(biāo), 鞏固訓(xùn)練】 一.選擇題

1．下列遺傳病中，屬于單基因遺傳病的是（）

①并指 ②高血壓 ③白化病 ④ 先天聾啞 ⑤ 唇裂 ⑥21三體綜合癥 A．①③④

B．①④⑤

C．②③④

D．④⑤⑥

2．一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子，他們應(yīng)該（）A．只生男孩 B．多吃鈣片預(yù)防

C．只生女孩

D．不要生育

3．我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚，其科學(xué)依據(jù)是（）A．近親婚配后代易患遺傳病

B．人類的疾病都是由隱性基因控制的

C．近親婚配后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多 D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病 4．并指、21三體綜合征、苯丙酮尿癥依次屬于（）

①單基因遺傳病 ②多基因遺傳病 ③顯性基因控制的遺傳病

④隱性基因控制的遺傳病

⑤常染色體病 ⑥性染色體病 A．①③、⑤、②④ B．①④、⑥、①③ C．①③、⑤、①④ 5．以下各項(xiàng)中不屬于優(yōu)生措施的是（）A．適齡生育 B．實(shí)行計(jì)劃生育

C．產(chǎn)前診斷

D．禁止近親結(jié)婚

6．下列哪項(xiàng)不屬于遺傳咨詢（）

A．身體檢查、了解家庭病史、診斷 B．分析遺傳病的傳遞方式 C．推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

A．智力低下

D．實(shí)行計(jì)劃生育、優(yōu)生優(yōu)育 B．身體發(fā)育緩慢 7．下列與先天愚型不符的一項(xiàng)是（）C．染色體異常 D．患兒全都患有先天性心臟病

D．①③、⑥、②④

8．甲狀腺有缺陷會(huì)導(dǎo)致甲狀腺激素缺乏。有一種耕牛，其甲狀腺缺陷可由兩種原因引起，一是缺碘，二是一種常染色體隱性遺傳性狀。下列有關(guān)這種牛的不正確敘述是（）A．甲狀腺正常的個(gè)體，可能有不同的基因型

B．甲狀腺有缺陷的個(gè)體，一定具有相同的基因型

C．缺少甲狀腺激素的牛，其雙親可能正常 D．雙親中一方是缺陷者，后代可能出現(xiàn)正常

人類遺傳病學(xué)案 高二生物學(xué)案

9．某男孩是色盲，祖父也是色盲，但他的父母和外祖父母的色覺(jué)都正常，這個(gè)男孩色盲基因是通過(guò)誰(shuí)遺傳下來(lái)的()A.祖父→父親→男孩 B.祖母→父親→男孩 C.外祖母→母親→男孩 D.外祖父→母親→男孩

10．一個(gè)正常女子和一個(gè)患病的男子結(jié)婚，生了一個(gè)正常的女孩和一個(gè)正常的男孩，子女長(zhǎng)大后分別與正常人結(jié)婚，所生子女都不會(huì)患此遺傳病。請(qǐng)判斷該遺傳病最可能屬于()A.位于常染色體上的顯性基因 B.位于性染色體上的顯性遺傳 C.位于常染色體上的隱性遺傳 D.位于性染色體上的隱性遺傳

11．人類的色盲基因位于X染色體上，母親為色盲基因的攜帶者，父親色盲，生下四個(gè)孩子，其中一個(gè)正常，兩個(gè)攜帶者，一個(gè)色盲，他們的性別是()A.三女一男或全是女孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或兩女二男 D.三男一女或二男二女 12．下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是()A、先天性疾病都是遺傳病 B、遺傳病一定是先天性疾病 C、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 D、遺傳病都是由基因突變引起的

二.簡(jiǎn)答題

13.基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答：（1）丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？

（2）當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？

14．下圖是患甲?。@性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍）和乙?。@性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎）兩種遺傳病的系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答：

(1)甲病的遺傳方式是。

(2)若Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無(wú)乙病史，則乙病的遺傳方式是。

(3)Ⅲ11和Ⅲ9分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒脫屑進(jìn)行檢查，可判斷后代是否會(huì)患這兩種病。①Ⅲ11采取下列哪種措施（填序號(hào)），原因是。②Ⅲ9采取下列哪種措施（填序號(hào)），原因是。A．染色體數(shù)目檢測(cè) B．基因檢測(cè) C．性別檢測(cè) D．無(wú)需進(jìn)行上述檢測(cè)(4)若Ⅲ9與Ⅲ12違法結(jié)婚，子女中患病的情況：只患一種病的概率是。

人類遺傳病學(xué)案

第二篇：人類遺傳病教案

學(xué)校：臨清二中 學(xué)科：生物

第五章第3節(jié)

《人類遺傳病》

一、教材分析

《人類遺傳病》是人教版高中生物必修二《遺傳與進(jìn)化》第5章第3節(jié)教學(xué)內(nèi)容，主要學(xué)習(xí)“人類常見遺傳病的類型”，“遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防”和“人類基因組計(jì)劃與人體健康”

二、教學(xué)目標(biāo) 1．知識(shí)目標(biāo)：（1）．人類遺傳病及其病例（2）．什么是遺傳病及遺傳病對(duì)人類的危害（3）．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（4）．人類基因組計(jì)劃與人體健康 2．能力目標(biāo)：

探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 3．情感、態(tài)度和價(jià)值觀目標(biāo)： 關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義

三、教學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)

重點(diǎn)：人類遺傳病的主要類型。

難點(diǎn)：（1）多基因遺傳病的概念。

（2）近親結(jié)婚的含義及禁止近親結(jié)婚的原因。

四、學(xué)情分析

學(xué)生初中已經(jīng)學(xué)習(xí)了幾種遺傳病，教材前幾章已經(jīng)出現(xiàn)伴性遺傳病和常染色體遺傳病，所以學(xué)生對(duì)本節(jié)內(nèi)容有一定基礎(chǔ)。另外“人類遺傳病的類型”是了解水平的內(nèi)容，學(xué)生通過(guò)自學(xué)就可以達(dá)到學(xué)習(xí)目的。

五、教學(xué)方法，1學(xué)案導(dǎo)學(xué)：見后面的學(xué)案。

2．新授課教學(xué)基本環(huán)節(jié)：預(yù)習(xí)檢查、總結(jié)疑惑→情境導(dǎo)入、展示目標(biāo)→合作探究、精講點(diǎn)撥→反思總結(jié)、當(dāng)堂檢測(cè)→發(fā)導(dǎo)學(xué)案、布置預(yù)習(xí)

六、課前準(zhǔn)備

教師的教學(xué)準(zhǔn)備：多媒體課件制作，課前預(yù)習(xí)學(xué)案，課內(nèi)探究學(xué)案，課后延伸拓展學(xué)案。

七、課時(shí)安排：1課時(shí)

八、教學(xué)過(guò)程

(一)預(yù)習(xí)檢查、總結(jié)疑惑

檢查落實(shí)了學(xué)生的預(yù)習(xí)情況并了解了學(xué)生的疑惑，使教學(xué)具有了針對(duì)性。

（二）情景導(dǎo)入、展示目標(biāo)。

近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，而人的生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)在數(shù)量，結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，使由此發(fā)育成的個(gè)體患先天性遺傳病，其發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)。今天，我們來(lái)學(xué)習(xí)這方面的知識(shí)。

（三）合作探究、精講點(diǎn)撥。探究

一、人類常見遺傳病的類型 學(xué)生分組討論

1．什么是遺傳??？舉例？

２．怎樣做到遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防？ ３．什么是人類基因組計(jì)劃？ 什么是遺傳病

問(wèn)：感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？

教師講述：遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病，而感冒發(fā)熱是由感冒病原體引起的傳染病，兩者有著根本的區(qū)別。問(wèn)：什么是單基因遺傳??？．其遺傳方式如何？（1）單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳性疾病。致病基因有的位于常染色體上，有的位于性染色體上，有的致病基因是顯性基因，有的致病基因是隱性基因。比如軟骨發(fā)育不全是屬于常染色體上的顯性遺傳病。

（2）多基因遺傳病

問(wèn)：多基因遺傳病和單基因遺傳病的區(qū)別是什么？

教師講述，多基因遺傳病是由多對(duì)基因控制的人類遺傳病，它在兄弟姐妹中的發(fā)病率并不像單基因遺傳病那樣，發(fā)病比例是1/2或1/4，而遠(yuǎn)比這個(gè)發(fā)病率要低，約為1%—10%。多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)型高血壓及青少年型糖尿病等。（3）染色體異常遺傳病

如果人的染色體發(fā)生異常，也可引起許多遺傳性疾病。比如染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，人的第5號(hào)染色體部分缺失而患病，患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而取名為“貓叫綜合癥”；又比如染色體的非整倍體變異，人的第21號(hào)染色體為3條的，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，外眼角上斜（銀幕出示“21三體”綜合癥患兒圖），口常半張，即為“21三體”綜合癥，此患者體細(xì)胞中為47條染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一條X染色體（44＋X）出現(xiàn)性腺發(fā)育不良癥等等。

問(wèn)：遺傳性疾病有哪些危害，舉例說(shuō)明。探究

二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

討論：“什么是健康的孩子？怎樣才能做到優(yōu)生”？

教師講述：優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。為此，就應(yīng)該運(yùn)用遺傳學(xué)原理，改善人類遺傳素質(zhì)。我們?cè)诳刂迫丝跀?shù)量增長(zhǎng)的同時(shí)，還應(yīng)該進(jìn)一步提高人口的質(zhì)量。

為了達(dá)到優(yōu)生的目的，首先，要禁止近親結(jié)婚。

問(wèn)：什么是近親結(jié)婚？有什么危害？

（出示人類《血親關(guān)系表》）。學(xué)生討論，教師歸納，最后指出禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。探究

三、人類基因組計(jì)劃與人體健康

教學(xué)引導(dǎo)閱讀閱書92--94頁(yè)，了解人類基因組計(jì)劃的基本內(nèi)容、正負(fù)面影響，知道基因診斷、基因治療的基本知識(shí)。

人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類，要知道這些病的遺傳方式及常見病癥。要提倡優(yōu)生，重點(diǎn)是“禁止近親結(jié)婚”，要聯(lián)系已學(xué)過(guò)的遺傳知識(shí)分析禁止近親結(jié)婚的原因，自覺(jué)宣傳優(yōu)生措施，提高優(yōu)生意識(shí)，減少遺傳性疾病，以提高我國(guó)人口素質(zhì)。相適應(yīng)的生物學(xué)觀點(diǎn)。

（四）反思總結(jié)，當(dāng)堂檢測(cè)。

教師組織學(xué)生反思總結(jié)本節(jié)課的主要內(nèi)容，并進(jìn)行當(dāng)堂檢測(cè)。

設(shè)計(jì)意圖：引導(dǎo)學(xué)生構(gòu)建知識(shí)網(wǎng)絡(luò)并對(duì)所學(xué)內(nèi)容進(jìn)行簡(jiǎn)單的反饋糾正。（課堂實(shí)錄）

（五）發(fā)導(dǎo)學(xué)案、布置預(yù)習(xí)。

我們已經(jīng)學(xué)習(xí)了人類遺傳病及其病例，遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。在下一節(jié)課我們一起來(lái)學(xué)習(xí)第6章第一節(jié)。這節(jié)課后大家可以先預(yù)習(xí)這一部分，著重分析雜交育種和誘變育種的優(yōu)點(diǎn)和局限性。并完成本節(jié)的課后練習(xí)及課后延伸拓展作業(yè)。布置下節(jié)課的預(yù)習(xí)作業(yè)，并對(duì)本節(jié)課鞏固提高。教師課后及時(shí)批閱本節(jié)的延伸拓展訓(xùn)練。

九、板書設(shè)計(jì)

一、人類常見遺傳病的類型（1）單基因遺傳?。?）多基因遺傳?。?）染色體異常遺傳病

二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

三、人類基因組計(jì)劃與人體健康

十、教學(xué)反思

本課的設(shè)計(jì)采用了課前下發(fā)預(yù)習(xí)學(xué)案，學(xué)生預(yù)習(xí)本節(jié)內(nèi)容，找出自己迷惑的地方。課堂上師生主要解決重點(diǎn)、難點(diǎn)、疑點(diǎn)、考點(diǎn)、探究點(diǎn)以及學(xué)生學(xué)習(xí)過(guò)程中易忘、易混點(diǎn)等，最后進(jìn)行當(dāng)堂檢測(cè)，課后進(jìn)行延伸拓展，以達(dá)到提高課堂效率的目的。

本節(jié)課時(shí)間45分鐘，其中情景導(dǎo)入、展示目標(biāo)、檢查預(yù)習(xí)5分鐘，講解人類遺傳病的類型及監(jiān)測(cè)和預(yù)防20分鐘，學(xué)生分組討論8分鐘左右，反思總結(jié)當(dāng)堂檢測(cè)5分鐘左右，其余環(huán)節(jié)7分鐘，能夠完成教學(xué)內(nèi)容。

在后面的教學(xué)過(guò)程中會(huì)繼續(xù)研究本節(jié)課，爭(zhēng)取設(shè)計(jì)的更科學(xué)，更有利于學(xué)生的學(xué)習(xí)，也希望大家提出寶貴意見，共同完善，共同進(jìn)步!

第三篇：人類遺傳病教學(xué)設(shè)計(jì)

健康是人類生活永恒的追求。在人的一生中，我們需要不斷地與各種疾病作斗爭(zhēng)。人類疾病的發(fā)生有些是由于外界環(huán)境因素引起的，有些是由于人類自身遺傳物質(zhì)改變引起的、并且會(huì)遺傳給后代貽害子孫?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究表明，人類大多數(shù)疾病與基因有關(guān)。隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳病的發(fā)病率和死亡率卻又逐年增高的趨勢(shì)，人類的遺傳病已經(jīng)成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。

生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。表妹結(jié)婚 Y染色體遺傳病

Y伴性遺傳病，這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒(méi)有與之相對(duì)應(yīng)的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父?jìng)髯樱觽鲗O，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。特點(diǎn)：（1）致病基因只位于Y染色體上，無(wú)顯隱性之分，患者后代中男性全為患者，患者全為男性，女性全正常，正常的全為女性。

（2）致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續(xù)性，也稱限雄遺傳。實(shí)例：人類外耳道多毛癥、鴨蹼病、箭豬病等

軟骨發(fā)育不全患兒軀干長(zhǎng)度相對(duì)正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。有時(shí)，大頭顱是腦積水的表現(xiàn)，往往需要手術(shù)治療。還有手短，手指粗短，中指和無(wú)名指之間分離（三叉手）等特征。智力及體力發(fā)育良好。

抗維生素D性佝僂病，其特征包括低磷酸鹽血癥，腸道鈣吸收功能障礙，對(duì)維生素D無(wú)反應(yīng)的佝僂病或骨質(zhì)疏松。女性患者骨骼疾病較男性為輕，可僅表現(xiàn)為低磷酸鹽血癥。將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重，才發(fā)現(xiàn)癥狀，開始發(fā)病常以“O”形腿或“X”型腿為最早。

白化病，全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。苯丙酮尿癥 由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。又稱“西紅柿女孩”

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力。主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發(fā)病史。患兒由于肌肉萎縮，無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織代替）。

人類外耳道多毛癥患者全為男性,初生時(shí)外耳道即有絨毛狀褐色靄毛,六歲后色澤轉(zhuǎn)黑;青春期外耳道部位出現(xiàn)變長(zhǎng)的黑色硬毛,長(zhǎng)度約為2毫米至20多毫米。外耳道多毛癥全部都表現(xiàn)為雙側(cè)性，且有明顯的對(duì)稱性。多毛的部位常常見于外耳道口、耳輪緣和耳屏。僅見發(fā)生在耳廓的前面，而未見有長(zhǎng)于耳廓背面者。耳毛最長(zhǎng)可達(dá)到4.5厘米，有的呈卷曲狀，還有部分絡(luò)腮胡與之并存。

１

第四篇：人類遺傳病教學(xué)設(shè)計(jì)

人類遺傳病教學(xué)設(shè)計(jì)

一、教學(xué)目標(biāo)

1、知識(shí)目標(biāo)：

①舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型 ②遺傳病對(duì)人類的危害

③人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要措施

2、能力目標(biāo)：

①進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查，培養(yǎng)學(xué)生的分析問(wèn)題、解決問(wèn)題及協(xié)作討論的能力，養(yǎng)成理論聯(lián)系實(shí)際的習(xí)慣

②通過(guò)自主瀏覽網(wǎng)頁(yè)相關(guān)資料，培養(yǎng)學(xué)生自學(xué)能力

③通過(guò)討論題的討論，培養(yǎng)學(xué)生的分析問(wèn)題能力及語(yǔ)言組織表達(dá)能力

3、情感態(tài)度觀目標(biāo)：

①通過(guò)了解遺傳病對(duì)人類的危害，對(duì)學(xué)生進(jìn)行人口素質(zhì)教育、優(yōu)生教育

②使學(xué)生關(guān)注社會(huì)生活，初步培養(yǎng)學(xué)生公民意識(shí)，使其了解部分公民權(quán)利；初步形成敢于合理表達(dá)自我觀點(diǎn)的態(tài)度

③關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義，使初步形成辯證地看待科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，了解社會(huì)責(zé)任

二、教學(xué)重點(diǎn)和難點(diǎn)

1、教學(xué)重點(diǎn)：人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

2、教學(xué)難點(diǎn)：

（1）如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查

（2）人類基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系

三、教學(xué)過(guò)程

1、新聞視頻導(dǎo)入――創(chuàng)設(shè)情境，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣

視頻：http:// 新聞視頻 引言：

健康是人類生活永恒的追求。在人的一生中，我們需要與不斷地與各種疾病作斗爭(zhēng)。人類疾病的發(fā)生有些是由于外界環(huán)境因素引起的，有些是由于人類自身遺傳物質(zhì)改變引起的、且會(huì)遺傳貽害后代。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究表明，人類大多數(shù)疾病與基因有關(guān)

隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳病的發(fā)病率和死亡率卻又逐年增高的趨勢(shì)，人類的遺傳病已經(jīng)成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素 設(shè)問(wèn)：那么，什么是人類遺傳??？具有什么特點(diǎn)？人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點(diǎn)是什么？

2、第一階段學(xué)習(xí)——人類遺傳病的概念、特點(diǎn)、主要類型（1）CAI展示：學(xué)習(xí)任務(wù)

自學(xué)：①遺傳病的定義

②遺傳病的特點(diǎn)

③人類遺傳病的主要類型

識(shí)記：①遺傳病的定義

②遺傳病的特點(diǎn)

③人類遺傳病主要類型的典型病例

完成討論題：討論1：遺傳病定義的修正

討論2：遺傳病與生物變異的關(guān)系

討論3：先天性疾病、家族性疾病、遺傳病三者的比較 討論4：遺傳病遺傳方式的判斷

討論5：細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)改變所引發(fā)的病的遺傳特點(diǎn)

１

資源途徑：學(xué)習(xí)資料

→ ☆遺傳病概述

→ ☆單基因遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病

→ ☆多基因遺傳病 → ☆染色體異常遺傳病

（2）學(xué)生利用所提供的信息資源，進(jìn)行自主學(xué)習(xí)（3）師生歸納總結(jié)本階段學(xué)習(xí)I、歸納總結(jié)：

概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病

類型：a、單基因遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病

b、多基因遺傳病 c、染色體異常遺傳病

特點(diǎn)：a、遺傳性 b、先天性 c、終身性 d、家族性 II、解答本階段討論問(wèn)題：（在線回答、現(xiàn)場(chǎng)回答、學(xué)生互答）

3、第二階段學(xué)習(xí)——遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（1）CAI展示：學(xué)習(xí)任務(wù)

自學(xué)：必學(xué)內(nèi)容：①遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的主要措施

選學(xué)內(nèi)容：①人類遺傳病現(xiàn)狀、危害、發(fā)病原因

②遺傳病的治療方法

③優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)

識(shí)記：遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的主要措施

完成討論題：討論6：交流婚姻法部分法規(guī)的個(gè)人觀點(diǎn)

討論7：交流關(guān)于遺傳病預(yù)防手段--婚檢的個(gè)人觀點(diǎn)

資源途徑： 學(xué)習(xí)資料

→ ☆我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀、危害、原因 → ☆遺傳病的治療方法 → ☆遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 → ☆優(yōu)生優(yōu)育

（2）學(xué)生利用所提供的信息資源，進(jìn)行自主學(xué)習(xí)（3）師生歸納總結(jié)本階段學(xué)習(xí)I、歸納總結(jié)：

遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)的主要手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

（1）醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷（2）分析遺傳病的傳遞方式（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

（4）向咨詢對(duì)象提出防止對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等

產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病

意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 II、解答本階段討論問(wèn)題：（在線回答、現(xiàn)場(chǎng)回答、學(xué)生互答）

4、第三階段學(xué)習(xí)——人類基因計(jì)劃與人體健康（1）CAI展示：學(xué)習(xí)任務(wù)

２

自學(xué)：必學(xué)內(nèi)容：①人類基因組計(jì)劃

②人類基因組計(jì)劃的意義

選學(xué)內(nèi)容：①人類基因組計(jì)劃大事記

②人類基因組計(jì)劃的眾多發(fā)現(xiàn)

③人類基因組計(jì)劃引發(fā)的倫理道德爭(zhēng)議

識(shí)記：人類基因組計(jì)劃的簡(jiǎn)稱、研究對(duì)象、主要研究目的、結(jié)果、意義

完成討論題：討論8：關(guān)于基因隱私權(quán)的討論

討論9：關(guān)于利用基因圖譜創(chuàng)造“新好人類”的談?wù)?/p>

資源途徑：學(xué)習(xí)導(dǎo)航（http://）→ 學(xué)習(xí)資料

→ ☆人類基因組計(jì)劃

→ ☆人類基因組計(jì)劃大事記 → ☆人類基因組計(jì)劃的眾多發(fā)現(xiàn)

（2）學(xué)生利用所提供的信息資源，進(jìn)行自主學(xué)習(xí)（3）師生歸納總結(jié)本階段學(xué)習(xí)I、歸納總結(jié)：

內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖 目的：測(cè)定人類單倍體基因組（包括22條常染色體+X染色體+Y染色體上的基因）的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息

結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3-3.5萬(wàn)個(gè)

意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要的意義

II、解答本階段討論問(wèn)題：（在線回答、現(xiàn)場(chǎng)回答、學(xué)生互答）

5、檢測(cè)學(xué)生自學(xué)效率、利用信息解決問(wèn)題的能力――在線測(cè)試

６、課外活動(dòng)：

☆調(diào)查活動(dòng)：調(diào)查人群中的遺傳病 ☆資料搜集：基因診斷

☆辯論：人類基因組計(jì)劃效應(yīng)的利與弊

３

第五篇：第三講 人類遺傳病學(xué)案定稿

第三講

人類遺傳病

一、考綱考點(diǎn)及復(fù)習(xí)要求（考綱2—5）：（1）人類遺傳病的類型 Ⅰ（2）人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 Ⅰ（3）人類基因組計(jì)劃及與人體健康

Ⅰ

Ⅰ：對(duì)所列知識(shí)點(diǎn)要知道其含義，能夠在試題所給予的相對(duì)簡(jiǎn)單的情境中識(shí)別和使用它們。

二、考點(diǎn)考情解讀：

1、人類遺傳病的類型：高考中常以材料、數(shù)據(jù)分析、遺傳系譜為背景，針對(duì)人類遺傳病的遺傳方式、特點(diǎn)及概率計(jì)算等進(jìn)行命題、或者是結(jié)合實(shí)驗(yàn)探究考查。

2、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃：高考中多以具體情景材料或遺傳系譜等為背景考查遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防的手段或方法。易與遺傳定律、伴性遺傳、生物變異緊密聯(lián)系，通過(guò)學(xué)科內(nèi)綜合命題方式進(jìn)行考查。

三、請(qǐng)精讀課本，完成下列任務(wù)：

（一）精讀“人類常見遺傳的類型”

1、列表歸納人類常見遺傳病的分類及遺傳特點(diǎn)；

2、先天性疾病是否一定是遺傳??？為什么？

3、多基因遺傳病有顯隱性關(guān)系嗎？是否遵循孟德爾的遺傳定律。

4、遺傳病發(fā)病率的調(diào)查與遺傳方式的調(diào)查有何區(qū)別？

5、辨析：遺傳病患者一定攜帶致病基因。

（二）精讀“人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃與人體健康”

6、為何要近親結(jié)婚患遺傳病的概率較高？

7、產(chǎn)前診斷的手段有哪些？

8、人類基因組的研究對(duì)象是什么？其目標(biāo)是什么？

（三）精讀“教輔高考成功方案第三步”

9、遺傳系譜圖通常研究的是人類遺傳病中的哪種類型？

10、如何判斷遺傳病的顯隱關(guān)系？

11、如何判斷遺傳病致病基因位置？

12、試舉例說(shuō)明遺傳系譜圖中常染色體遺傳病和伴X遺傳病基因型不確定個(gè)體的概率有何區(qū)別？

13、患病男孩和男孩患病有何區(qū)別？

四、合作探究：

（一）典例解析

1.下圖一為甲?。@性基因A，隱性基因a）和乙?。@性基因B，隱性基因b）兩種遺傳病的系譜。請(qǐng)據(jù)圖回答：

圖一 圖二

（1）甲病的遺傳方式是 遺傳。

（2）若Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無(wú)乙病史，則Ⅲ12的基因型是。（3）若Ⅲ9與Ⅲl2近親結(jié)婚，子女中患病的可能性是。

（4）若乙病是白化病，對(duì)Ⅱ

3、Ⅱ

4、Ⅲ9和Ⅲl0進(jìn)行關(guān)于乙病的基因檢測(cè)，將各自含有白化或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段（數(shù)字代表長(zhǎng)度）用層析法分離，結(jié)果如圖二。則：

①長(zhǎng)度為 單位的DNA片段含有白化病基因。②個(gè)體d是系譜圖中的 號(hào)個(gè)體。

（二）歸納總結(jié)

1、遺傳系譜圖的解題步驟有哪些？

2、請(qǐng)總結(jié)前幾章中與本章有聯(lián)系的知識(shí)點(diǎn)。

五、課堂訓(xùn)練（下課時(shí)交）

1.下列關(guān)于遺傳方式及特點(diǎn)的描述中，不正確的是（）

2.丈夫的哥哥患有半乳糖血?。ㄒ环N常染色體隱性遺傳疾病），妻子的外祖母也有此病，家庭的其

他成員均無(wú)此病。經(jīng)調(diào)查，妻子的父親可以視為基因型純合?？梢灶A(yù)測(cè)，這對(duì)夫妻的兒子患半乳糖血病的概率是

（）

A．1/12

B．1/4

C．3/8

D．1/2

3.如圖為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ—1為攜帶者?？梢詼?zhǔn)確判斷的是（）

A．該病為常染色體隱性遺傳 B．Ⅱ—4是攜帶者

C.Ⅱ—6是攜帶者的概率為1/2 D．Ⅲ—8是正常純合子的概率為1/2

4.(選做)（2010·江蘇省鹽城市高三第二次凋考）在“調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)中，正確的做法有（多選）（）

A．調(diào)查群體要足夠大 B．要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私

C．盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 D．必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查

5.（2010·北京市昌平區(qū)高三二模）遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請(qǐng)根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問(wèn)題：

⑴遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）

根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。

⑵從遺傳方式上看，該病屬于______性遺傳病，致病基因位于______染色體上。若題干中的女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下一個(gè)正常男孩的可能性是______。

⑶同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正?；蛑械?5位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該基因突變發(fā)生的堿基對(duì)變化是______，與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量______（增加／減少／不變），進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

⑷調(diào)查研究表明，人類的大多數(shù)疾病都可能與人類的遺傳基因有關(guān)，據(jù)此有的同學(xué)提出：“人類所

有的病都是基因病”。然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的改變引起的，也可能是______異常或______因素影響造成的。

六、課堂反思：

1、通過(guò)本節(jié)學(xué)習(xí)我掌握了哪些知識(shí)？請(qǐng)?jiān)囍鴮懗鰜?lái)。

2、這一節(jié)中我還有哪些疑問(wèn)？